FENOTIPO

Del griego phainein = parecer, y typos = huella

Cualquier caracterstica detectable de un organismo

(estructural, bioqumico, fisiolgico o conductual)
Expresin del GENOTIPO en un AMBIENTE
determinado

FENOTIPO CONDUCTUAL
Patrn caracterstico de anormalidades motoras, cognitivas,
lingsticas y sociales que se asocian de forma consistente con
un trastorno biolgico (Flint y Yale, 1994)
Las personas que tienen un determinado sndrome muestran
ciertas caractersticas en su conducta y desarrollo, con mayor
probabilidad o posibilidad que las personas que no tienen
dicho sndrome (Dykens, 1995)
Aluden a aquellas conductas que causalmente son explicadas
por la presencia de un trastorno gentico y/o del
neurodesarrollo (Harris, 2002)

FENOTIPO CONDUCTUAL

NYHAN (1976) fue el primer autor en emplear el

trmino fenotipo conductual
1970 y 1980 minimizados estos hallazgos por
desprestigio de la Psiquiatra biolgica

1990 se recupera el concepto, nuevas tcnicas de

investigacin e incorporacin de otros profesionales

Influencia gentica

EVOCATIVA

ACTIVA

Carac. del
nio condicionan el tipo de interaccin con
las personas de su
entorno, las cuales revierten sobre el nio

El nio, de acuerdo con

sus capacidades, selecciona las actividades
que le facilitarn o
limitarn su desarrollo cognitivo

Es siempre exacta la relacin genotipofenotipo?

Expresividad
Penetrancia
Heterogeneidad
Pleiotropa
Imprinting
Anticipacin
Mosaicismo

DIFICULTADES EN DEFINICIN DE FC

Muchas alteraciones no son privativas o especficas

de un cuadro en especfico

Alta variabilidad en su presentacin

No se dispone de instrumentos para medir algunas
conductas
Esto ha hecho que se tiendan a utilizar modelos de
diagnsticos dimensionales y no categricos

DIFICULTADES EN DEFINICIN DE FC
Actualmente ha comenzado a hablarse en trminos
mas amplios de fenotipo conductual e incluso de
endofenotipos
En cuadros con una base biolgica an no
claramente determinada, todava no hay perfiles
claros de desempeo

Descriptores tpicos de FC
COGNITIVO

AFECTIVOEMOCIONAL

SOCIAL

ESTTICO

EVOLUTIVO

LINGSTICOCOMUNICATIVO

SENSORIAL

APRENDIZAJE

MOTOR

HABILIDADES COGNITIVAS
Percepcin
Habilidades visoespaciales
Atencin
Memoria
Lenguaje
Clculo
Habilidades prxicas
Funciones Ejecutivas

1. Percepcin
Proceso mediante el cual el
organismo conoce su
entorno, en base a la
informacin de sus
sentidos
Implica el procesamiento
inicial de la informacin y
se divide segn sea el tipo
de canal sensorial que la
recibe

2. Habilidades visoespaciales

Capacidad relacionada con la ubicacin en el

espacio, para utilizar las referencias del medio
y desenvolverse en l, la capacidad de
orientacin intrapsquica, adems del
conjunto de procesos relacionados con
percepcin (capacidades gnsicas) y accin
(capacidades prxicas)

3. Atencin
Mecanismo cognitivo del cerebro que nos permite procesar
estmulos, pensamientos o acciones relevantes, mientras
ignoramos otros irrelevantes o distractores
Es un mecanismo encubierto, o sea puede operar sin ajustes
evidentes de las estructuras sensoriales externas

Tipos de atencin
AROUSAL

SELECTIVA

SOSTENIDA

DIVIDIDA

ALTERNANTE

4. MEMORIA
Conjunto de sistemas que
permiten adquirir,
retener y recuperar
informacin, junto con el
reconocimiento de sta

Tipos de memoria
Sensorial

Bucle fonolgico
articulatorio

Ejecutivo
central

Corto plazo

Lazo
visoespacial

Buffer
episdico

Largo Plazo
Semntica
Declarativa
(Explicita)
Episdica

No Declarativa
(Implcita)

Priming

Condic. clsico

Procedural

5. Clculo

Funcin cognitiva compleja, intervienen una

gran cantidad de mecanismos
neurocognitivos:
Procesamiento
verbal/grfico

Representacin

Representacin

Nmero/smbolo

visoespacial

Razonamiento
MLP

MCP

Atencin

sintctico

6. Habilidades prxicas
Capacidad de organizar la actividad motora intencional,
a travs de la seleccin, planificacin, ejecucin y
retroalimentacin de la misma

7. Funciones Ejecutivas
Planificacin,
organizacin y
ejecucin de
comportamientos
complejos dirigidos a
un objetivo
Flexibilidad cognitiva
Resolucin de
problemas
Conceptualizacin

Y EL FENOTIPO FSICO?
Dismorfias facial
Talla
Crecimiento ceflico
Tono muscular
Estado articular
Manos
Visceras, etc.
Comorbilidad con otros cuadros

DISMORFIA
Alteraciones estructurales del desarrollo producida antes de la
9 semana de gestacin
Se produce un error en el desarrollo del embrin, bien por
causas genticas, por lesiones durante la vida fetal o por
agresiones e etapa neonatal
Consideraremos que nos encontramos ante un sndrome
malformativo cuando se presente un patrn de
malformaciones reconocibles con relacin patognica entre
s.
Ellos se caracterizan por una apariencia facial especial, formada
por varias malformaciones menores, que al agruparse
producen un patrn fenotpico caracterstico que suele ser el
que nos facilita el diagnstico,

Dismorfia facial
Crneo: tamao, forma, estado de las suturas,
fontanelas, asimetras.
Frente: pequea, grande, abombada, plana,
picuda.
Crestas supraorbitarias: marcadas, hipoplasicas.
Pelo: patrn de implantacin, fragil, seco,
escaso, ausente, aspero, ensortijado, mechones blancos.
Orejas: grandes, pequeas, mal implantadas,
rotadas, dismrficas, ausentes
Conducto auditivo externo: ausente, estrecho.
Ojos: globo ocular ausente, exoftalmos,
enoftalmos, pequeos, grandes, cataratas.

Conjuntivas: telangiestasias, manchas,

coloracin azulada, amarillas.
Iris y pupilas: ndulos pigmentarios,
heterocromas, asimetricas.
Distancia ntercantal: hipotelorismo,
hipertelorismo.
Hendiduras palpebrales: inclinacin,
tamao.
Parpados: ptosis, evertidos, pliegues
internos, blefarofimosis, forma de
almendra.
Cejas: ausentes, escasas, pobladas,
arqueadas.
Nariz: base ancha, hendida, grande,
pequea, fina, perfil cncavo, convexo,
atresia de coanas.

Sd. Down

Sd. Williams

Sd. craneocarpotarsal

Alas nasales: hipoplasicas, gruesas.

Narinas: antevertidas, anchas, asimetricas,
estrechas, nica.
Puente nasal: ancho, aplanado, prominente.
Columela: descendida.
Boca: Grande, pequea, entreabierta, de cupido,
inmvil.
Labios: gruesos, finos, prominente, leporino,
inferior hendido.
Filtrum: largo, corto, plano, ausente.
Maxilar: asimetrico, hipoplasico, prominente.
Mandbula: asimetrica, hipoplasica, prominente.
Dientes: mal posicin, ausentes, picudos,
bfidos.
Paladar: estrecho, ojival, fisura.
Lengua: grande, hipoplasica, protuida,
fasciculaciones.

Sd. Angelman

Sd. X Frgil

Cuerpo

Sd. Prader Willi

Sd. Larsen (luxaciones

congnitas mltiples)

Cuello: corto, largo

Musculatura pectoral:
ausente.
Mamilas: invertidas,
supernumerarias.
Trax: corto, largo, pectum
escavatum, costillas aladas.
Ombligo: cutaneo, hernias, etc.
Columna: escoliosis, cifosis,
hiperlordosis.
Tronco: largo, corto.
Abdomen: globuloso, excavado,
masas, hetapomegalia,
esplenomegalia.

 Genitales: hipoplasicos, grandes, ambiguos.

Ano: desplazado, ausente.
Extremidades: desproporcionadas, ausentes,
hipoplasicas, hemihipertrofia,actitudes
anmalas.
Manos: pequeas, grandes, surcos palmares
anmalos.
Pies: pequeas, grandes, planos, valgos,
cavos.
Dedos: cortos, largos, hipoplasicos,
desviados, sindactilia, polidactilia.
Uas: ausentes, hipoplasicas,
hiperqueratsicas.
Piel: manchas acromicas, hipercromicas,
nevus, angiomas, aspera, fina, elastica,
transparente, alteracin vascularizacin.
Vello corporal: aumentado, ausente.
Musculatura: hipertrfica, atrfica.

Sd. Turner

Sd. de Marfan

Finalmente destacar en los FC

Cambian con la edad
Dan un perfil de fortalezas/debilidades
Predisponen a los individuos afectados tanto a
conductas y perfiles que son especficos como a
otros que slo lo son parcialmente
La variabilidad observada dentro de un mismo
cuadro proviene de fuentes diversas: el estado
gentico y el ambiente
Un determinado cuadro tambin genera efectos
conductuales indirectos