SYNDROME DE STURGE

WEBER :
Prsentation clinique et donnes
de limagerie neuroradiologique
SERVICE DIMAGERIE MEDICALE
CHU SAHLOUL, SOUSSE, TUNISIE
OULD HMAIDI Y., ALOUINI R., GAMAOUN W., JEMNI H., YAACOUB
M., TLILI GRAIES K.

INTRODUCTION :

Le syndrome de sturge weber-Krabbe (SWK) est une angiomatose

encphalotrigmine congnitale rare qui associe, dans sa forme
complte, un angiome plan facial occupant le territoire de la branche
suprieure de la cinquime paire crnienne(V1),un angiome pial, le plus
souvent parito-occipital et une atteinte oculaire tous deux homo
latraux (1).

Sur le plan neurologique langiome de la pie mre est source , trs

prcocement, de crises convulsives et dhypoxie du tissu crbral .En
labsence de calcification du tissu crbral sous jacent langiome
,limagerie notamment TDM peut passer ct du diagnostic .LIRM,
surtout avec injection de gadolinium, en a affin les critres de diagnostic
elle a aussi amlior la prcocit du diagnostic ce autorisant une prise en
charge adapte dont le but essentiel est damliorer le pronostic
neuropsychique de ces patients (1,2).
Nos observations illustrent lapport des diffrentes techniques et en
particulier de lIRM dans cette tape diagnostique.

Patients, mthodes et rsultats:

Patient
N

Sexe/
ge

fille
5 ans

Prsentation
Clinique
MC :
-Crises Convulsives
tonico-cloniques
gnralises
survenues dans les
suites d'un
traumatisme
crbral.
Ex :
-Dficit moteur et
sensitif de
lhmicorps et signe
de Babinski D.
-Angiome plan de
lhmiface G)fig1)
-Rcupration
clinique sur le plan
sensitif et moteur une
semaine aprs.

TDM

IRM
Initiale : faite 2 mois ,
sans injection de gadolinium
-Absence danomalie

Images punctiformeshyperdenses

vasculaire.
Aprs 2 ans :
-Angiome mningo-pial

hmisphriques

occipital G sous forme dun

priphriques qui ont t

rehaussement des sillons

prises au dpart pour des

corticaux et des espaces sous

foyers de contusions

arachnodiens de la rgion

hmorragiques(fig2).

occipitale G(fig3)

-dme crbral.

-Hypertrophie du plexus
chorode G
-Atrophie crbrale
hmisphrique G(fig4)

Fille
7 ans

MC :
-Crises convulsives
gnralises de brve
dure, voluant depuis
06 mois.
Ex :
-Retard psychomoteur
modr .
-Angiome plan frontal,
de la paupire
suprieure et de lail du
nez D.
-Absence de dficit
neurologique.

Grosses calcificationsgyriformes
priphriques
temporo-paritooccipitales D(fig5),
avec discret
paississement de
la vote en regard.
-Prise de
contraste leptomninge
-Hypertrphie du plexus
choroide postrieur
D(fig6a,b)
-Atrophie crbrale
hmisphrique D.
-Craniostnose
coronale unilatrale D

- non faite, patiente

perdue de vue.

fille
16mois

MC :

Prise de contraste-

-Crises convulsives

accentue des sillons

tonico-cloniques

corticaux en parito-

gnralises.

occipitale D (fig7a).

Ex :

-Dilatation kystique

-Retard psychomoteur

du plexus chorode

modr.

avec prise de contraste Non faite, juge non

-Angiome plan de

annulaire (fig7b)

ncessaire au

lhmi-face D.

-Epaississement de la

diagnostic.

vote.
-Hmi-atrophie
crbrale G avec
largissement des
sillons corticaux.

MC :

Calcification vermicu-

-Convulsions type

laire dessinant les

de secousses

circonvolutions

myocloniques.

crbrales parito-

-Retard du langage et

occipitales G, avec

de la marche.

calcifications en

Ex :

mottes de mme

Non faite, le petit na

topographie(fig8).

pu tre endormis

-Discret largissement

par le mdecin

Garon -Macro-crnie.
-Tache cutane
02ans
achromique sur le
thorax.

des sillons corticaux et ranimateur.

hypodensit de la SB

- Prsence dun

au contact des

angiome chorodien au calcifications.

fond doeil

-Petites calcifications
pri-ventrriculaires

MC :
- crises convulsives
svres de plus en
plus rsistantes au

-Calcifications-

traitement mdical

gyriformes SB sous

Non faite par

corticale

manque de

temporoparitale avec

couverture

paississement de la

sociale et de

vote en regard

moyen matriel

-Calcification sous

des parents.

-Retard mental
5

Garon
4 ans

Ex :
- Angiome plan de
lhmiface G
- angiome
chorodien G au
fond dil

pendymaire en mottes.

MC :

Crises

convulsives
gnralises.
Ex :
6

Garon
07 ans

D: Droit
G:Gauche
SB: Substance

Dysmorphie
cranio-faciale
(plagiocphalie)

Calcifications corticales tortueuses prenant les

formes des
circonvolutions
crbrales paritooccipitales gauches, avec
dbut datrophie
crbrale gauche.
- Rehaussement important
au niveau cortical en
contact de ces
calcifications traduisant
lexistence dangiome.
- Kyste
arachnodien temporal
gauche.

Ralise 9 ans aprs

la TDM , sans
injection de
gadolinium , na
objectiv que
lhmi- atrophie
crbrale gauche

Fig1: Angiome facial dans le territoire de V1.

Fig2: Calcifications
ponctiformes paritales
gauches

Fig. 3: IRM Coupe axiale en EG

Fig. 4: IRM coupe axiale pondre

(FSPGR) pondre T1 et injection

T2: largissement des espaces sous

de gadolinium: Rehaussement des

arachnodiens et des sillons

sillons corticaux occipitaux G

corticaux G :Atrophie crbrale

traduisant l'angiome mningo-pial

hmisphrique gauche

Fig. 5: TDM en contraste spontan : calcifications en mottes temporale D

gyriformes par endroit .Mplat frontal D et asymtrie des fosses temporales, la
droite est moins dveloppe: craniostnose coronale .

Fig. 6: TDM avec injection intraveineuse de produit de contraste :hypertrophie du

plexus chorode D homolatral aux calcifications (a), discrte prise de contraste
leptomninge D (b)

Fig. 7: coupe axiale avec injection intraveineuse de produit de contraste: Prise de

contraste accentue des sillons corticaux en parito-occipital D (a)associe une
dilatation kystique du plexus chorode homolatral qui prend le contraste de faon
annulaire faisant voquer une malformation angiomateuse , un paississement de la
vote paritale D(b).

a)

b)

Fig 8 : TDM crbrale coupe axiale en fentre osseuse a) et parties molles b):
Multiples calcifications vermiculaires dessinant les circonvolutions crbrales
de topographie parito-occipitale gauche, ainsi que des calcifications en mottes
cortico-sous corticales de mme topographie.

DISCUSSION :
Le syndrome de SWK est une affection congnitale, caractrise par un
dsordre vasculaire de la face, des mninges, du cerveau et trs
frquemment de loeil. Cest une affection rare dont la prvalence est estime
1/10000 naissances viables. La maladie atteint galement les deux sexes
de faon sporadique (3). Le syndrome de SWK est le rsultat dune anomalie
de dveloppement du msoblaste. Il diffre des autres phacomatoses par la
prdisposition familiale faible voire nulle (4).
Dans sa forme typique, elle associe un angiome plan de lhmiface
suprieure, un angiome occipital homolatral et souvent un angiome
chorodien. Les lsions oculaires sont observes dans environ 1/3 des cas
de la maladie de SWK. Il sagit surtout dangiome chorodien mais aussi de
petites lsions vasculaires touchant la sclre.

Roach et al (5,6) ont distingu trois formes de maladie de SWK:

Type I : Il associe les manifestations faciales et intracrniennes .
Type II: o existe uniquement la lsion faciale et il ny a pas
danomalie centrale.
Type III : o il nexiste pas de manifestation faciale.
Langiome plan facial a t not chez 4 de nos six enfants.
Les cas N4 et 6 correspondent au type III
Les anomalies rtiniennes ont t trouves chez deux parmi les six
enfants, il sagit dangiomes rtiniens dans les deux cas.

Sur le plan anatomopathologique La lsion cutane est un peloton

vasculaire o circule un sang dessatur basse pression. Ce sont en fait
des structures vasculaires paroi fine, ressemblant des capillaires
tlangiectasiques ou des veinules. Cette lsion peut augmenter de taille,
toucher toute la face et stendre dautres parties de lorganisme. La
lsion intracrnienne est une malformation vasculaire leptomninge
similaire ipsilatrale. Elle est forme par des structures vasculaires
anormales la surface du cerveau au niveau de lespace sousarachnodien entre pie-mre et arachnode dont le drainage se fait la fois
vers les sinus veineux dans le sens normal de la circulation et surtout
contre courant vers les veines crbrales profondes ce qui va,en
outre,aboutir la repermabilisation des canaux vasculaires chorodiens
ce qui explique la turgescence et laspect angiomateux des plexus
chorodes homo latraux la malformation vasculaire et leptomninge.

A cause de la stase veineuse, la circulation sanguine devient

insuffisante pour le mtabolisme crbral, et le parenchyme crbral sous
jacent va progressivement saltrer (2). Un dpt de calcium se fait au
dbut au niveau de la substance blanche sous corticale, de la partie
moyenne du cortex crbral et au niveau de la paroi des petits vaisseaux
crbraux. Avec lge, les lsions deviennent plus svres et le cortex
non fonctionnel rduit une masse calcifie alors que la malformation
lepto-mninge non alimente peut ventuellement rgresser(cas N6).

Typiquement les malformations lepto-mniges et les lsions

parenchymateuses crbrales au cours de la maladie de SWK sont
unilatrales affectant la rgion parito-occipitale, cependant ces lsions
peuvent stendre aux lobes temporaux et mme frontaux. Dans de rares
cas latteinte est soit bilatrale, soit focale et pargnant les lobes paritooccipitaux. (1, 2,3).

Lpilepsie existe dans 90% des cas dbutant gnralement avant la

fin de la premire anne elle est svre et chimiorsistante . Des dficits
neurologiques peuvent sobserver type de dhmiplgie du ct oppos
langiome facial, dhmiparsie ou dhmianopsie. Le retard mental est
dimportance variable lie, essentiellement, la gravit de la comitialit
(2) Les crises convulsives ont t rvlatrices du syndrome chez tous nos
patients, le retard psychomoteur a t observ chez quatre parmi les six.

Le seul moyen damliorer ce pronostic est une prise en charge

prcoce et active de la comitialit.
Classiquement le diagnostic reposait sur les radiographies standard du
crne avec la dcouverte au cours de la 2me anne de calcifications
gyriformes en double rail prdominance occipitale homolatrale
langiome (2,7).

La TDM permet une mise en vidence plus prcoce des calcifications

galement au dessous de langiome ,comme le cas N4,et lhypertrophie
du plexus chorode homolatral langiome (2) Ces calcifications sont
en fait parenchymateuses et ne correspondent pas la malformation
vasculaire elle-mme qui est alimente par un trs fin rseau vasculaire.
Elles sont rarement prsentes la naissance.
La description radiologique actuelle du syndrome de SWK repose sur
les donnes de la TDM et surtout de lIRM sans et avec injection de
gadolinium ces anomalies comprennent:

 Une atrophie crbrale modre ou svre au dessous de langiome

associe parfois une hypertrophie compensatrice de los frontal,cas N5
(l),
une prise de contraste de langiome leptomning mieux visible
1IRM avec gadolinium quau scanner, comme la plus parts des six
enfants , un aspect prominent des veines profondes et un largissement
des plexus chorodes avec mauvais remplissage du sinus longitudinal
suprieur,(cas N1 et 3) (8,9,10).

La description radiologique actuelle du syndrome de SWK repose sur

les donnes de la TDM et surtout de lIRM sans et avec injection de
gadolinium ces anomalies comprennent:
Une atrophie crbrale modre ou svre au dessous de langiome
associe parfois une hypertrophie compensatrice de los frontal,cas N5
(l),une prise de contraste de langiome leptomning mieux visible
1IRM avec gadolinium quau scanner, comme la plus parts des six
enfants , un aspect prominent des veines profondes et un largissement
des plexus chorodes avec mauvais remplissage du sinus longitudinal
suprieur,(cas N1 et 3) (8,9,10)

Des anomalies de la mylinisation ,prcocement acclre du ct

angiomateux ont t dcrites par Jacobey (12): une inversion du
signal de la substance blanche dun hyposignal en T1 et en
inversion rcupration en un hypersignal en T2 et dun hypersignal
en T2 en un hyposignal (11).LIRM par la mise en vidence de cette
acclration de la mylinisation permettrait un diagnostic encore
plus prcoce du syndrome de SWK que le scanner parfois, avant
mme lapparition des signes cliniques et des calcifications
crbrales. Ceci est dautant plus utile quun traitement prventif des
crises pileptiques est recommand (8,12).

Limagerie crbrale fonctionnelle, dintroduction plus rcente dans le

domaine du syndrome de SWK, a des indications particulires. Elle
offre des rsultats diffrents selon les phases de la maladie. Ltude du
mtabolisme crbral du glucose par la tomographie positon (PET) et
celle du dbit sanguin crbral rgional par imagerie fonctionnelle type
Single photon Emission Tomography (SPECT) ont montr, au stade
prcoce du SSW, -un hyper-mtabolisme rgional transitoire du cortex
au niveau de langiome pial et, une phase avance de la maladie, un
hypo-mtabolisme en PET et une hypo-perfusion en SPECT au niveau
des zones calcifies (12,13).

Une tude couple IRM-SPECT a rvl un modle dacclration

localis de la mylinisation en mme temps quune hyper-perfusion au
niveau des zones situes au- dessous de 1angiome leptomning (14).
Ces examens ne peuvent tre raliss en routine pour tous les patients
et leurs indications ont besoin dtre affines encore. Ils peuvent tre
utiles pour caractriser les modifications mtaboliques et
hmodynamiques prcoces avant mme lapparition des convulsions
(10).

Langiographie nest plus pratique sauf en cas de maladie pileptique

grave o une hniisphrectomie palliative est considre, langiographie
reprsente la mthode la plus prcise dvaluation de lextension de
langiome.

Ailleurs, lIRM ou la TDM, toujours ralises avec injection de produit de

contraste, suffisent en rgle faire le diagnostic.
Quand elle est pratique, elle montre un ralentissement circulatoire
considrable, sans anomalie de larbre artriel, mais avec dimportantes
anomalies de drainage veineux. Aux temps intermdiaires de langiographie,
lopacification de langiome dessine le cortex crbral quil moule et infiltre. En
raison du contact prolong du PC avec lendothlium vasculaire qui peut
vraisemblablement entraner des ractions inflammatoires secondaires et
donc des thromboses, langiographie est parfois mal supporte et ne doit
donc pas tre ralise si le diagnostic peut tre fait autrement(5).

CONCLUSION :
Le diagnostic dangiomatose de SWK repose sur la constatation dun
angiome facial plan, atteignant au moins le territoire de la premire
branche du trijumeau et dun angiome hmsphrique cortico-piemrien homolatral. Ce diagnostic repose donc avant tout sur limagerie
crbrale moderne, IRM ou TDM avec injection de produit de contraste.

En raison du pronostic en gnral sombre de laffection, li au dficit

circulatoire chronique quentrane langiome au niveau du parenchyme
crbral et lpilepsie qui laccompagne, une surveillance rgulire,
multi-annuelle est recommande.

REFERENCES:
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MERCI