Multiple Epiphyseal

Dysplasia.
Review Article

Elizabeth Lorena Snchez Ramirez

Ortopedia Peditrica
Hospital Germn Daz Lombardo

Displasia Epifisaria
Multiple.
El primero en describirla fue Fairbank.

Los avances genticos mencionan que son 6 mutaciones

responsables de tal condicin medica.
Muchas de estas mutaciones son predominantemente AD

El resultado final:
Es una desorganizacin de la osificacin endocondral en la epifisis de los
huesos largos.

Displasia Epifisaria
Multiple.
El cartilago articular en este sitio es inicialmente normal,
pero rpidamente degenera debido a la falta de apoyo
seo adyacente.
Algunos de estos hay degeneracin precoz osteoarticular.

Epidemiologia
DEM
La prevalencia es de 1 en 10,000 o 20,000
75 % predomina AD
Se han identificado 6 mutaciones incluyendo:
1) Protena del Colgeno Oligomrica de la Matriz.
(COMP) =66%
2)Colgeno tipo IX alfa 1. ( COL9A1) = 10%
3)Colgeno tipo IX alfa 2. ( COL9A2)
4)Colgeno tipo IX alfa 3. ( COL9A3)
5) Matrilini 3 ( MATN3) = 24%
6) Gen transportador de Sulfato ( SLC26A2) este es
AR

Presentacin clnica AD
NIOS:

Fatiga durante periodos largos al caminar o jugar.

Limitacin del rango de movilidad
Dolor periarticular (rodilla, cadera, hombro)
Braquidactilia.
Estatura medianamente baja
Contracturas articulares.

Diagnostico
1) se fatiga fcilmente al caminar o jugar

2) dolor articular en grandes articulaciones que

soportan peso.

3) antecedente familiar DEM

Evaluacin radiogrfica
Nios

Caderas se muestran pequeas:

Adultos

Poco desarrollo de la epifisis de

la cabeza femoral y cambios
acetabulares.
Cuello femoral corto y ancho
con angulacin en varo.

La tibia proximal y distal podra

demostrar poca altura e
irregularidades en los contornos

Rodillas con deformidad en valgo

Mano: Braquidactilia.

Surco trclea poco profundo y

depresin lateral de la plataforma
tibial.

Disminucin de la esfericidad de
la cabeza humeral y femoral.

Aplastamiento del domo talar

Centros de osificacin separados.

Evaluacin gentica
Cuando se sospecha de DEM se
realiza una evaluacin clnica,
radiogrfica y gentica.
Esta ultima es importante para la
expectativa del transcurso de la
enfermedad.

Se realiza un test gentico para

correlacionar fenotipo y genotipo.

Diagnostico diferencial
LEGG CALV-PERTHES

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

TRATAMIENTO.
En nios con diagnostico de DEM:
1)Educar al familiar sobre el padecimiento.

2) Conservador:
Anti-inflamatorios
Control para el dolor
Terapia fsica

Modificar las actividades

Minimizar el estrs.

Tratamiento
Quirrgico.
Indicaciones:
Deformidades
significativas
Sntomas no mejoran

Objetivos:
Disminucin del dolor
Aumentar el rango de
movimiento funcional
Corregir el eje
mecnico

Correccin de las deformidades

Los procedimientos de realineacin pueden proporcionar
una mejor funcin y estabilidad, y disminucin del estrs
articular.

Se ha descrito tcnicas permanentes y

temporales.
Hemiepifisiodesis
Osteotomias
Fijadores externos.

Correccin de las deformidades

Hemiepifisiodesis
Procedimiento que modulan el crecimiento de manera temporal
Grapas
Placas
Coxa vara
Osteotomias
En cadera ( cambios acetabulares ) o en rodilla
Para correccin de varo o valgo
Se realizan en esqueletos maduros
Se deberan de emplear con mucho cuidado para no emplear en un
futuro la Artroplastia total.

Tratamiento Quirrgico
ADULTOS

Artroplastia vs. Artrodesis

Entender que los pacientes con DEM presentaran avances degenerativos significativos
En cadera
En rodillas

Se recomienda Artroplastia total de cadera o rodilla en pacientes jvenes con enfermedad articular
degenerativa severa
Cadera
Rodilla
Hombro.

Tratamiento quirrgico.
Los implantes mas sofisticados como:
Las prtesis personalizadas
Las caderas modulares
Las rodillas constreidas

Son necesarias para superar las inestabilidades y las

displasias que acompaan a la enfermedad en comn en
estos pacientes.

Se debe de considerar
ATC en DEM
CUANDO??
Existan cambios acetabulares.
Se debe de valorar la profundidad, el tamao y la falta de desarrollo para la
colocacin segura del componente acetabular.
Que puede ser un desafo.
La regin proximal del fmur frecuentemente muestra:
Un cuello corto en varo, ensanchamiento de la metafisis, y un canal
femoral estrecho.
Esto puede ser que la fijacin de la prtesis estndar se considere un
desafo.