Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en

aquellas que se relacionan con la aparicin de fisuras ( clnicamente

corresponde a una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del
esqueleto del crneo y/o de la cara.) y en aquellas malformaciones del crneo
y de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales,
llamadas sinostosis ( clnicamente se manifiestan por crneos y caras
malformadas producto de un crecimiento anmalo del esqueleto seo.)
Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una
concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como sndromes
( clnicamente se manifiestan con facies caractersticas y otras anomalas
asociadas.

Fisuras de Labio y Paladar

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una
hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin
incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de
nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones
congnitas). Se presenta, frecuentemente,
acompaado de paladar hendido.

Malformaciones crneofaciales

Fisuras Faciales:
Las otras fisuras faciales, son mucho ms raras y se manifiestan con una
hendidura en los tejidos blandos y en los huesos del crneo y de la cara.
El tratamiento de esta patologa es muy complejo, de una manera amplia,
requiere tratar las partes blandas y el esqueleto seo as como los diferentes
rganos afectados por la fisura, por ello requiere de un equipo multidisciplinario
formado por varios especialistas.

Segn su intensidad pueden ir desde una muesca en la comisura oral o en el prpado, hasta
una dramtica deformidad que afecte toda la cara y comunique la rbita con la nariz y la boca
en un gran defecto facial.

Craneosinostosis
Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales.
Cuando esto ocurre, el crneo deja de crecer en la zona sinostosada y
compensatoriamente crece ms en las zonas donde las suturas an no estn
osificadas, para as poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se
manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado variable, segn
que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto
de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una regin plana y
otra abollonada. La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o
puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones asociadas.
La craneosinostosis simple se debe a la fusin prematura de una de las 6
suturas principales de la bveda craneal. Segn la sutura fusionada, ser la
forma anmala que presentar el crneo y segn sea esta forma, es como
llamamos a esta deformidad.

Las craneosinostosis sindromticas corresponden a un grupo de anomalas craneofaciales

muy complejas. Las manifestaciones clnicas derivan del efecto de la sinostosis en mltiples
suturas, de la bveda craneal, de la base del crneo y de la cara. Adems este grupo de
pacientes tiene anomalas en otras regiones distantes del esqueleto craneofacial.
Las craneosinostosis sindromticas ms representativas son:

Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis mltiple que origina un aspecto

caracterstico (frog- like facies) con deformidad del crneo, cara corta (maxilar
hipoplsico) ojos salidos y separados, (exoftalmos por orbita pequea e
hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusin con protrusin de la mandbula y mentn
pequeo.

Sndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, tambin con transmisin

autonmica dominante, que adems de las deformidades craneales y faciales, presenta
sindactilia simtrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parlisis de
msculos oculares y ptosis palpebral.

Sndrome de Pfeiffer: similar a los anteriores por el mecanismo de transmisin y por el

aspecto facial, se le distingue por presentar un pulgar y primer ortejo mas largo.

Sndrome de Saethre-Chotzen: similar a los anteriores, se le distingue por presentar

adems braquidactilia.

Disostosis Craneofaciales
Microsoma hemifacial: Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la
hemimandbula y del maxilar, que adems presenta malformacin auricular en ese lado.
Es generalmente unilateral, aunque
raramente puede ser bilateral.
Clnicamente observamos un paciente con
asimetra facial, con su mandbula y mentn
desplazados hacia el lado afectado con
alteraciones de la mordida, con una
malformacin auricular variable, desde
papilomas preauriculares hasta microtia o
anotia. Tambin puede tener parlisis facial
congnita a ese lado y diversa alteracin de
los msculos masticatorios, por eso al
intentar abrir la boca, exagera su
deformidad.

Sndrome de Treacher Collins. Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial.

Clnicamente podra tener un aspecto parecido a la microsoma hemifacial, pero este
sndrome es siempre
Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el
malar y en la rbita. Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico, malformacin
auricular, inclinacin antimongoloide de los prpados y colobomas (defecto en el borde
libre del prpado).

Malformaciones del Maxilar y la Mandbula

Retrognatia: Proyeccin o tamao

insuficiente de la mandbula.

Prognatismo: Proyeccin y tamao exagerado de la mandbula.

Microgenia y Macrogenia: Se refiere al tamao y posicin del mentn, nicamente, por

lo cual no influye en la oclusin.

Laterognatia: Corresponde a una asimetra con desviacin mandibular y puede ser

secundaria a malformaciones craneofaciales, a traumatismos, a tumores etc.
Hipoplasia maxilar: Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero
posterior ( retrusin maxilar ) o en el sentido vertical ( colapso maxilar vertical). La
causa ms frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya secuela es un
defecto del crecimiento seo maxilar.

Hipertrofia maxilar: Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en

sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposicin exagerada de enca.
Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con
dientes salientes y mal oclusin.

Sndrome de Pierre Robin: Es

una micrognatia y retrognatia
congnita severa, de carcter
espordico que se asocia a fisura
del paladar y a una lengua grande,
por lo cual estos recin nacidos
presentan problemas respiratorios

por obstruccin de la va area superior..