Facultad de Ciencias Bioqumicas y Farmacuticas.

UNR
rea de Integracin Disciplinar y Estudio de la Problemtica Profesional
INTRODUCCIN A LA BIOTECNOLOGA II

Trabajo prctico final integrador:

"Enfermedades poco frecuentes: LUPUS"

30/06/2015
Comisin A
Integrantes: Gmez Ainara
Martini Maria de Lujan
Pirrone Denise

ndice
Pg. 3.....................................................Introduccin
Pg. 4.....................................................Descripcin de la problemtica
Pg. 7.....................................................Propuesta de aporte a la solucin
Pg. 8.....................................................Impacto Esperado
Pg. 10...................................................Conclusiones
Pg 11....................................................Referencias bibliogrficas

Introduccin
El tema elegido para tratar en el proyecto final, es la enfermedad conocida como
Lupus, la cual es una afeccin de las denominadas Enfermedades Poco
Frecuentes y all radica el motivo de la eleccin, ya que es sumamente importante
que la informacin sobre este tipo de enfermedades tenga la difusin necesaria y
suficiente para que llegue a la mayora de las personas.
Al ser el lupus una enfermedad autoinmune, sistmica y crnica, la mayora de los
rganos de cuerpo se ven afectados gravemente e incluso puede provocar la
muerte, por eso debe ser estudiada para ser tratada adecuadamente.
La enfermedad puede afectar a las personas desde antes de su nacimiento, ya
que se cree que es causado por un gen que puede ser transmitid por los padres
del individuo, o bien puede suceder que se inicie la enfermedad en un individuo
adulto desencadenada por el consumo de algn medicamento o por algn factor
externo.
Creemos que el hecho de que sea una enfermedad que causa la muerte de
muchas personas de todas las edades a lo largo y ancho de todo el mundo y de la
que an no se sabe a ciencia cierta cules son los factores desencadenantes, nos
habilita como futuros Licenciados en Biotecnologa a abocarnos a la bsqueda de
los causantes de la enfermedad, al desarrollo de nuevos mtodos de diagnstico y
tratamientos efectivos.
Como es una afeccin de difcil diagnstico, se requiere colaboracin de varios
profesionales de la salud de diferentes especialidades, como mdicos de
cabecera, psiclogos, nefrlogos, neurlogos, endocrinlogos y otros, para
elaborar un diagnstico certero.
Aunque hoy en da existe una variedad de tratamientos para el lupus, no se ha
hallado an una cura efectiva y adems muchos de los frmacos utilizados en los
tratamientos le ocasionan a los pacientes todo tipo de efectos secundarios
adversos que se suman al ya traumtico transcurso de la enfermedad.
Cientficos han desarrollado una serie de experimentos exitosos para acercarse a
la cura de la enfermedad en animales, pero en humanos an no han sido
probados, por lo que es otra rea muy importante la del diseo de nuevos
frmacos, ms efectivos y con menos efectos adversos.

Descripcin de la problemtica
Lupus
El lupus es una de las enfermedades denominadas "poco frecuentes". Es una
afeccin autoinmune, crnica y sistmica como mencionamos anteriormente, que
adems de afectar articulaciones y msculos, tambin puede daar la piel y la
mayora de los rganos. Su base es autoinmune debido a que se produce por la
formacin de anticuerpos en respuesta a clulas del propio organismo, las cuales
el sistema inmunolgico las detecta como extraas y las ataca.
La evolucin de la enfermedad es en etapas alternadas de brotes y remisiones.
Hay diferentes tipos de lupus, algunos muy severos y otros no tan graves como los
que se manifiestan como afecciones en la piel. La patologa afecta principalmente
a las mujeres en edad frtil (aproximadamente entre los 20 y los 40 aos) por lo
que se cree que podra estar vinculada a las hormonas femeninas; pero tambin
se han informado casos nios y ancianos. Es ms comn en mujeres
afroamericanas, hispanas, asiticas e indgenas que entre las caucsicas.
Recientemente se hicieron descubrimientos acerca de que cuales podran ser los
probables genes involucrados en la aparicin de la enfermedad.
Causas del lupus
Las causas no son an conocidas en su totalidad. Se han planteado varias
hiptesis en cuanto a su origen, entre ellas el factor gentico y el factor ambiental
como principales desencadenantes, y tambin factores hormonales (estrgenos) y
de exposicin a la luz solar. Las pldoras anticonceptivas pueden acelerar la
aparicin de la enfermedad en mujeres con predisposicin gentica.
Sntomas de la enfermedad
Al tratarse de una enfermedad multisitmica, puede desarrollarse con una gran
variabilidad de sntomas. Puede presentar sntomas generales, como cansancio,
prdida de peso sin explicacin aparente y fiebre prolongada que no se debe a
procesos infecciosos. Tambin presenta sntomas a nivel articular y muscular,
como dolor, inflamacin y rigidez articular. Adems puede presentar afecciones en
la piel, que es el sntoma ms conocido aunque no el ms comn, que suele
llamarse "eritema en alas de mariposa" por su apariencia y que puede darse en
las mejillas y nariz. Los dedos pueden tronarse de color morado o plido y tambin
aparecer sntomas como hinchazn alrededor de los ojos y lceras en la boca.
Tambin son frecuentes la cada del cabello e hipersensibilidad a los rayos UV.
A nivel pulmonar y cardaco provoca inflamacin de la pleura(pleuritis) y del
pericardio(pericarditis), apareciendo dolor torcico y fiebre; puede afectar del
mismo modo las vlvulas del corazn originando insuficiencia cardiorrespiratoria.
A nivel renal, genera nefritis en ambos riones a la vez, haciendo que los
desechos txicos del organismo se acumulen en la sangre, y las consecuencias
de sta insuficiencia renal es la incapacidad de asimilar y retener protenas que
son eliminadas con la orina, y se genera retencin de lquido en piernas y cara.
El lupus tambin presenta sntomas a nivel cerebral, afectando el sistema nervioso
y generando cefaleas, depresin o hiperactividad. Si bien la depresin es muy
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frecuente, se sabe que no est asociada a la patologa en s, sino que es una

consecuencia al saber el paciente que est padeciendo una enfermedad
desconocida, multiorgnica y que an no tiene cura.
Finalmente, el lupus tambin puede causar anemia, mareos, convulsiones y
confusin.
Tipos de lupus
Se pueden mencionar varios tipos:
-eritematoso discoide
-eritematoso sistmico
-eritematoso cutneo subagudo
-secundario
-neonatal
Diagnstico
No existen pruebas especficas para diagnosticarlo, esto puede ser difcil y llegar a
tardar bastante tiempo. El mdico podr tener en cuenta: historia clnica, examen
completo que incluya pruebas de sangre, biopsias de piel y de riones.
Tratamiento
Para realizar un tratamiento se requieren diferentes especialistas trabajando en
conjunto, como mdicos de cabecera, reumatlogos, inmunlogos, nefrlogos,
dermatlogos, neurlogos, cardilogos, endocrinlogos, personal de enfermera,
psiclogos, trabajadores sociales, etc.
Los tratamientos pueden incluir medicamentos para reducir los edemas, prevenir
los brotes, fortalecer el sistema inmune, reducir o prevenir el dao articular y lograr
un balance hormonal.
Los inmunodepresores son indicados para ste tipo de enfermedades, pero stos
frmacos actan indiscriminadamente sobre todo el sistema inmune del paciente.
Existen tambin terapias con frmacos dirigidos a dianas selectivas para
bloquearlas, modificarlas o estimularlas y de ste modo eliminarlas para
restablecer el sistema inmune normal. Esto ltimo implica tratamientos ms
eficaces y con menos efectos adversos que los tratamientos convencionales.
a)Contextualizacin histrica
Al tratarse de una enfermedad rara y de la que muy poco se sabe acerca de sus
orgenes no es posible ubicarla dentro de un contexto histrico exacto pero
podemos situarlo por aproximacin entre el paradigma del Contrato Social de la
Ciencia, y el actual Nuevo Contrato Social de la Ciencia y la Tecnologa.
Las polticas pblicas en C y T en torno a la temtica son escasas en nuestro pas
dado que es una enfermedad poco conocida y de baja prevalencia, slo pueden
registrarse algunas participaciones en foros o congresos internacionales acerca de
la temtica por parte de miembros de asociaciones u ONGs que nuclean a los
afectados, como los realizados en 2007 en Shangai, China al cual asistieron
miembros de diferentes organizaciones mundiales de lupus, pacientes,
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profesionales, autoridades del mbito pblico y privado, para debatir acciones

globales tendientes a mejorar la difusin a nivel poblacional general, a nivel de la
comunidad mdica y para reclamar derechos sobre los servicios de salud y un
mayor aporte de fondos para investigacin.
Dentro de las polticas pblicas en C y T podemos ubicar la legislacin vigente que
engloba dicha enfermedad, como por ejemplo la Ley Ley 26.689 que
promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco
Frecuentes y que fue sancionada el 29 de junio de 2011 y reglamentada por
decreto el 18 de mayo de 2015.

b) Entrevista a persona afectada por el lupus

....-A qu edad se manifestaron por primera vez los sntomas? cules

eran?
Cansancio, debilidad, pero llevaba un ritmo de trabajo que era normal estar as.
Tena 36 aos.
-Qu daos colaterales le ha causado la enfermedad?
Fsicos, muchos, pero no directamente la enfermedad, sino los medicamentos
para tenerla dormida, la cortisona me hace tener constantemente la sensacin de
hinchazn, y me provoc una pancreatitis que las secuelas las tendr toda la vida,
me roba el calcio de los huesos y me lo pone en los tendones, lo que provoca
fuertes dolores en las grandes articulaciones. Psquicos, la intranquilidad, porque
moralmente te va minando, el no poder hacer lo que hacen tus amigos, pero yo lo
llevo bastante bien.
-Su situacin social ha variado respecto a la vida que tena antes de
padecer sta enfermedad?
Sin ninguna duda, me ha cambiado socialmente y personalmente. No puedo hacer
la vida de antes y te dejas amigos por el camino que no entienden esto. pero lo
dicho, yo lo llevo bastante bien.
-Se considera Ud. positiva o negativa para con su enfrentamiento ante la
enfermedad?
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Creo que soy muy positiva, ya que es una enfermedad que voy a llevar a mi lado
el resto de mi vida, y no sirve de nada amargarse, ni desesperarse. Los das que
estoy mal, me meto en casa, y los que estoy bien, no paro en casa, mente
positiva, ya que adems las enfermedades autoinmunes estn muy relacionadas
con el estado anmico y por mi nimo no ser.
-Conoce y se relaciona con personas que padecen su misma enfermedad?
qu le aportan esas otras personas?
Al principio lo intent, pero fue un fracaso ya que ha personas muy "neuras" y no
hay dos enfermos iguales en sta enfermedad. Y mi enfermedad es ma, y yo la
llevo a mi manera, como supongo que los dems igual, pero me condicionaba
mucho, y dej de querer conocer personas con mi enfermedad, y meterme en
foros que lo nico que consegua era meterme miedo. adems mi mdico me lo
aconsej, y creo que fue para bien. Yo no voy alardeando de mi enfermedad, no
hago bandera de ella. hago mis controles mdicos, tomo mi medicacin, intento
cuidarme y a seguir bailando mientras suene la msica.
-Considera que el tratamiento para paliar los efectos de su enfermedad
pueden ser perjudiciales para su organismo?
S, pero es lo que hay. Yo intento influir para que sea lo menos posible, pero a
pesar de eso, es inevitable que un tratamiento qumico tenga efectos secundarios.
-Con respecto a las investigaciones del lupus, piensa Ud. que se emplean
los suficientes medios tanto econmicos como humanos?
No, pero tampoco hay inters suficiente mientras las compaas farmacuticas
lucren a costa de los enfermos, como en cualquier enfermedad crnica, como lo
indica su nombre, lo que hace que toda la vida ese enfermo va a necesitar un
tratamiento cmo vamos a tener suficiente inters en saber cmo curarlo para
siempre? Es lgico...

c) Bajo el Modo 2 de produccin de conocimiento se llev a cabo una

investigacin y posterior descubrimiento, de un mecanismo molecular que podra
ser la cura del lupus en ratones, por parte de mdicos y cientficos espaoles y
estadounidenses, que hara un importante aporte a la bsqueda de una cura
definitiva para el mal. Se ha descubierto que la falta de unos receptores celulares
llamados LXR es causante de enfermedades autoinmunes, los mismos son
protenas nucleares, que se unen al ADN y regulan la funcin de muchos genes.
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Se demostr que la ausencia de stos receptores hace prcticamente inexistente

el proceso de eliminacin de clulas muertas del organismo, lo que conlleva a que
el sistema inmune ataque a esas clulas muertas y las aledaas como si fuesen
antgenos o agentes externos, produciendo as las respuestas autoinmunes. La
investigacin ha demostrado que en los ratones inoculados con un frmaco que
activa selectivamente stos receptores se atenan los brotes y la agresividad de
los sntomas. Adems se normaliza la eliminacin de las clulas muertas.

Propuesta de aporte a la solucin en base a una IAP

a) Investigacin: Como futuros Licenciados en Biotecnologa, nuestra propuesta es

en base a ste descubrimiento. Llevaramos a cabo junto con investigadores de
las reas de Biologa Molecular y de Inmunologa de la Facultad de Ciencias
Bioqumicas y Farmacuticas de la UNR el desarrollo de una tcnica para la
deteccin de la presencia de la protena nuclear LXR en sangre, utilizando algn
mtodo inmunoqumico similar a las pruebas de embarazo, consistente en un kit
de deteccin instantnea que pueda ser utilizado como prueba de rutina con una
pequea muestra de sangre que se tomara a los recin nacidos para visualizar la
presencia o ausencia de dicha protena, y en caso de detectarse ausencia hacer
un seguimiento exhaustivo de ese paciente para controlar la aparicin o no con el
paso del tiempo de la enfermedad, y en caso de darse los primeros sntomas
detectables, iniciar un tratamiento temprano.
Accin: proponemos formar un equipo de investigacin multidisciplinario en la
universidad y gestionar los recursos humanos y econmicos para llevar a cabo la
investigacin para el diseo y puesta en funcionamiento del kit de deteccin
inmediata de la protena LXR, e informando e invitando a participar a empresas
farmacuticas interesadas en la elaboracin, distribucin y venta de los
mencionados kits de deteccin. Proponemos adems realizar campaas de
difusin de las ventajas de la realizacin del examen , que debera ser gratuito y
obligatoria para todos los neonatos, incluyndolo en el plan de salud materno
infantil.
Participacin: La propuesta de participacin es para incluir a la sociedad en
general, a todos sus actores, planificando la realizacin de encuestas para evaluar
la aceptacin de la prueba en la poblacin adulta que es la que quedara excluida
del plan materno infantil, concientizarlos e invitarlos a realizarse la prueba de
manera gratuita y voluntaria, para aportar a la causa en el punto en que a mayor
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informacin recolectada se van a poder realizar mejores proyecciones y estudios

sobre la problemtica del lupus. La idea es que cada ciudadano participe
activamente, que todos se sumen a las campaas de deteccin y difusin de la
prueba. En principio podran realizarse las invitaciones a realizar las pruebas a
todos los pacientes asistentes a algn centro de salud, hospital, clnica, sanatorio,
etc. no importa la causa que concurriese al mismo, incentivarlos a realizar el test.
b) Los futuros Licenciados podemos formar parte de los tres componentes de la
IAP, aportando nuestros conocimientos a la investigacin, gestionando adems los
recursos necesarios, proponiendo proyectos de ley para la proteccin en un
sentido ms amplio de la salud pblica, etc y haciendo de nexo entre los diferentes
actores sociales.
e)Aporte al Desarrollo Humano Sostenible: creemos que toda accin tendiente a
mejorar algn aspecto de la salud de la poblacin en general, hace un aporte
significativo al desarrollo humano sostenible y a todo lo que implique un
mejoramiento en la calidad de vida.

Impacto esperado

Salud: si el kit se lograra disear con xito y se pudiese poner en funcionamiento y

que sea de realizacin obligatoria en recin nacidos y adems se lograse
incentivar a los adultos y nios a su realizacin voluntaria, sera altamente
positivo el poder contar con sta herramienta ya que nos brindara una informacin
esencial para el mejoramiento de la calidad de vida de los posibles potenciales
afectados, ya que en caso de hallarse resultados de ausencia de la protena
mencionada, se tomaran acciones para hacer un seguimiento del paciente con el
fin de en el caso de enfermar y hasta tanto no exista una cura definitiva, mejorar
su calidad de vida tratando los sntomas de manera temprana o previniendo su
aparicin.
Medioambiente: se espera poder realizar el soporte del kit de deteccin en
material biodegradable, reciclable o no contaminante.
Economa: el impacto en economa lo veran reflejadas las empresas privadas
encargadas de la produccin masiva del kit, ya que seran proveedoras del Estado
de un producto que debera producirse en forma continua y a gran escala ya que
es de alcance para toda la poblacin.
Cultura: el impacto esperado en cultura es principalmente la concientizacin de la
gente a participar activamente de las campaas de deteccin de enfermedades
raras. Otra cuestin cultural es la que deriva de la insercin laboral de las
personas afectadas, dejando de lado todo tipo de discriminacin hacia ellas,
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siendo todos los actores sociales un poco ms inclusivos y respetuosos de la vida

de los semejantes.

Conclusiones
Al tratarse de una enfermedad multisitmica y de causas an no del todo
conocidas, se dificultan su deteccin temprana y la utilizacin de tratamientos
efectivos.
Como futuros Licenciados en Biotecnologa, y desde el concepto de una IAP, nos
concierne el estudio de los probables genes de los cromosomas aparentemente
implicados en la aparicin y desarrollo de la enfermedad. Dicho estudio incluira el
aislamiento e identificacin de dichos genes, y disear tcnicas y metodologas
para la deteccin de la presencia de los mismos y que podran aplicarse como

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estudios de rutina en la poblacin ms afectada, es decir para ste caso, las

mujeres.
La idea es que al momento de tener identificadas las causas de la enfermedad, se
puedan arbitrar los medios para su deteccin temprana, incluyendo campaas de
informacin masiva para que se pueda llegar a todos los sectores sociales
involucrados, y brindar tratamientos inmediatos.
Surge la necesidad de que todos los actores sociales trabajen en conjunto en pos
del bienestar de los afectados.
Desde el Estado en todos sus niveles, es esencial la financiacin de las
investigaciones que se realizan en las universidades pblicas, de asegurar la
provisin del capital humano y material necesarios para que las mismas se lleven
a cabo; es necesaria tambin la presentacin de proyectos de ley, debates,
creacin de las mismas y promulgacin, y asegurar su cumplimiento y el de todas
las normativas legales necesarias para enmarcar la problemtica social como tal y
darle el tratamiento adecuado. El Estado debe promover las campaas de
concientizacin acerca de la deteccin temprana, tanto en el mbito pblico como
en el privado, ya que aunque se trate de una enfermedad poco frecuente no deja
de ser una problemtica que nos concierne a todos por igual y debe ser abordada
en todos sus aspectos.
La Universidad pblica en su conjunto, cumple un rol fundamental para el
tratamiento del lupus, desde las investigaciones para llegar al origen de la
enfermedad, el desarrollo de tcnicas de deteccin, el diseo de nuevos
medicamentos, y principalmente la formacin de los recursos humanos
capacitados para dichas acciones. Tambin son los encargados de gestionar ante
el Estado y las autoridades que correspondan, los medios necesarios para llevar a
cabo los trabajos de investigacin, y que no slo involucraran a los Licenciados
en Biotecnologa sino a cientficos de otras reas diversas.
La poblacin en general, afectada o no, tiene derechos a la salud que deben ser
reconocidos y respetados, y son encargados en parte de velar por los mismos, y
tambin su participacin debe ser activa al momento de formar parte de las
campaas de deteccin, y sobre todo, en el caso de estar afectadas, integrarse a
los grupos de ayuda, ONGs, etc., para brindar sus experiencias, afecciones, toda
la informacin referida a la evolucin de la enfermedad y sus tratamientos, para
que esa informacin pueda ser recogida y utilizada para evaluar la problemtica y
si fuera necesario, hacer ajustes, plantear nuevas problemticas emergentes de
la misma enfermedad, buscar nuevas soluciones o perfeccionar las ya existentes.

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Referencias bibliogrficas
1) http://www.webconsultas.com
2) http://www.alua.org.ar/Lupus%20Shangai%20.pdf
3) http://www.iesleonardoalacant.es/revista/Articulos-4/Lupus/Entrevista Lupus.pdf
4) http://www.apelupus.org

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