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Epilepsia
C. Viteri Torres
Unidad de Epilepsias. Clnica Universidad de Navarra. Pamplona. Navarra. Espaa.
Palabras Clave:
Resumen
- Epilepsia
- Crisis no epilpticas
psicgenas
Las epilepsias son uno de los trastornos neurolgicos ms frecuentes. Se manifiestan clnicamente
con crisis epilpticas, que son episodios recurrentes anormales de origen cerebral cortical. La semiologa de las crisis es muy variada, dependiendo del rea cortical que descarga de modo incontrolado. La etiologa de las epilepsias es muy diversa, en ella intervienen factores genticos y adquiridos que ponen en marcha los mecanismos fisiopatolgicos de las crisis y de su persistencia
en el tiempo. Es de enorme importancia saber distinguir y clasificar los distintos tipos de crisis y
encuadrarlos dentro de alguno de los sndromes epilpticos conocidos. De ello depender un pronstico acertado y el xito del tratamiento. Es necesario conocer cules son las entidades clnicas
que con ms frecuencia pueden confundirse con crisis epilpticas, principalmente el sncope y las
crisis de origen psicgeno.
Keywords:
Abstract
- Epilepsy
Epilepsy
- Epileptognesis
- Epilepsia gentica
- Epilepsia estructural
- Epilepsia de causa
desconocida
- Sncope
- Epileptogenesis
- Genetic epilepsy
- Structural epilepsy
- Epilepsy of unknown etiology
- Syncope
- Psychogenic non-epileptic
seizures.
Epilepsy is one of the most common neurological disorders. They manifest clinically with seizures,
which are abnormal recurrent episodes of cerebral cortical origin. The semiology of seizures varies
widely, depending on the cortical area that uncontrolled discharge mode. The etiology of epilepsy
is varied, it involves genetic and acquired factors that trigger the pathophysiological mechanisms
of crises and their persistence over time. It is extremely important to distinguish and classify the
different types of crises and frame within any of the known epileptic syndromes. It will depend on
an accurate prognosis and treatment success. You need to know what the clinical entities more
often be confused with seizures, mainly syncope and psychogenic seizures are.
Introduccin
Definiciones
Las epilepsias constituyen uno de los trastornos neurolgicos ms frecuentes. Su caracterstica comn es el padecimiento de crisis epilpticas, que son episodios recurrentes
anormales de origen cerebral cortical. Estos episodios van a
tener una semiologa peculiar en correspondencia con el rea
cortical que descarga de modo incontrolado. La etiologa es
muy variada, intervienen factores genticos y adquiridos que
ponen en marcha los mecanismos fisiopatolgicos de las crisis y de su persistencia en el tiempo.
Crisis epilptica
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EPILEPSIA
Epilepsia
Es una alteracin del cerebro caracterizada por una predisposicin mantenida a generar crisis epilpticas, y por sus
consecuencias neurobiolgicas, cognitivas, psicolgicas y sociales. En la prctica se considera que para poder aplicar el
diagnstico deben ocurrir al menos dos crisis no provocadas
separadas por ms de 24 horas1.
La definicin de epilepsia ha sido refinada recientemente
para que su aplicacin prctica sea ms fcil en circunstancias
en las que no se da el criterio de haber sufrido al menos 2
crisis2. Segn esta definicin prctica la epilepsia es una enfermedad del cerebro definida por cualquiera de las siguientes condiciones:
1. Al menos 2 crisis no provocadas (o reflejas) separadas
por 24 horas.
2. Una crisis no provocada (o refleja) y la probabilidad de
posteriores crisis, con un riesgo a los 10 aos similar al que
ocurre cuando aparecen 2 crisis no provocadas (al menos del
60%).
3. Diagnstico de sndrome epilptico.
La epilepsia se considera resuelta para personas que tienen un sndrome epilptico edad-dependiente y han superado la edad o aquellos que han permanecido libres de crisis al
menos 10 aos, sin medicacin antiepilptica por al menos 5
aos.
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Etiologa gentica
Se considera que una epilepsia es de causa gentica cuando
es consecuencia directa de un defecto gentico conocido o
presumido, y las crisis constituyen el sntoma principal del
trastorno. La sospecha de una etiologa gentica con ms frecuencia se basa en una agregacin familiar o en estudios de
gemelos. Solo una minora de pacientes tienen una mutacin
gentica, pero este es un campo que est cambiando rpidamente gracias a los avances de las tcnicas moleculares. La
categora gentica incluye los sndromes de las epilepsias generalizadas genticas, anteriormente clasificadas como epilepsias generalizadas idiopticas. Entre ellos estn la epilepsia ausencia infantil, epilepsia ausencia juvenil, epilepsia
TABLA 1
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EPILEPSIA
TABLA 2
Etiologa desconocida
Significa simplemente que no se conoce la naturaleza de la
causa subyacente a la epilepsia. Todas las epilepsias con neuroimagen normal y ausencia de hallazgos genticos, metablicos o inmunes estn incluidas en esta categora. Tambin
deben incluirse en esta categora algunas epilepsias previamente clasificadas como focales idiopticas, incluyendo la
epilepsia benigna de la infancia con paroxismos centrotemporales y el sndrome de Panayiotopoulos. Aunque en estas
puede haber alguna contribucin gentica a la epilepsia, la
evidencia actual no apunta a que los factores genticos sean
los de mayor importancia.
Sndrome electroclnico
Un sndrome electroclnico representa la categora diagnstica ms precisa y se define como un complejo de caractersticas clnicas, sntomas y signos que juntos definen un trastorno clnico caracterstico, reconocible. Muchos sndromes
pueden identificarse por la edad de comienzo, tipo o tipos
de crisis, caractersticas del EEG, etiologa y otros factores
asociados (tabla 2). Los sndromes electroclnicos se identifican con ms facilidad en los nios que en los adultos. El
diagnstico puede conllevar informacin especfica sobre la
historia natural, comorbilidades asociadas, en particular discapacidad intelectual y rasgos psiquitricos, y el manejo de
la enfermedad.
Constelaciones
Son una categora menos precisa que los sndromes electroclnicos pero constituyen grupos definidos basados en lesiones especficas o causas subyacentes. La identificacin de una
constelacin a menudo conlleva importantes implicaciones
para el tratamiento, ya que estos trastornos a menudo responden mejor a la ciruga de la epilepsia. En contraste con
los sndromes electroclnicos, las constelaciones no se presentan a edades especficas. Un ejemplo de constelacin es la
Sndromes quirrgicos
Epilepsia temporal medial con esclerosis del hipocampo
Sndrome de Rasmussen
Epilepsia gelstica con hamartoma hipotalmico
Epilepsias con causas estructurales o metablicas
Malformaciones del desarrollo cortical
Sndromes neurocutneos
Tumor
Infeccin
Autoinmune/inflamacin
Trauma
Angioma
Insultos perinatales
Encefalopata hipxica isqumica
Ictus
Trastornos neurometablicos
Procesos neurodegenerativos, etc.
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Etiopatogenia y fisiopatologa
Una crisis epilptica es la consecuencia de una descarga
brusca, excesiva e hipersincrnica de un grupo de neuronas,
y de la propagacin de esa descarga a estructuras ms o menos distantes relacionadas con el foco epileptgeno por circuitos neuronales de gran complejidad y amplitud.
El proceso de generacin de una crisis epilptica es la
ictognesis. Este proceso implica alteraciones en la excitabilidad de las neuronas por factores dependientes de la propia
clula y por la accin de factores que alteran el entorno celular, junto con la influencia de la organizacin de las redes
neuronales sobre la excitabilidad neuronal6.
La crisis epilptica puede ser un hecho aislado y transitorio debido a una alteracin reversible de la funcin de la corteza cerebral, o constituir una manifestacin clnica que se va
a repetir en el tiempo como consecuencia de una alteracin
persistente de la funcin cortical. El proceso por el que las
crisis se vuelven recurrentes se denomina epileptognesis, e
implica cambios en la estructura de las redes neuronales, con
prdida del delicado equilibrio entre mecanismos excitadores
e inhibidores de la actividad neuronal y de su propagacin7.
La hiperexcitabilidad de la corteza cerebral depende de
las caractersticas funcionales de las neuronas corticales y
de la organizacin de las redes neuronales.
Las neuronas de la corteza cerebral son de dos tipos principales: neuronas de proyeccin o principales, como las neuronas piramidales que proyectan sobre neuronas situadas en
reas distantes del cerebro, e interneuronas, como las clulas
en cesta, que son componentes de circuitos locales que modifican la actividad de neuronas vecinas. La mayora de las
neuronas principales forman sinapsis excitadoras con neuronas postsinpticas, mientras que las interneuronas establecen
sinapsis inhibidoras con clulas principales u otras neuronas
inhibidoras. Algunas interneuronas parecen tener extensas
proyecciones axonales y pueden provocar una sincronizacin
muy intensa o ejercer una actividad reguladora del ritmo de
descarga de grandes grupos neuronales.
El potencial de accin constituye el mecanismo bsico de
la excitabilidad neuronal. El estado hiperexcitable de las neuronas epileptgenas puede ser consecuencia del aumento de
la neurotransmisin sinptica excitadora, de la disminucin
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Epidemiologa
La Organizacin Mundial de la Salud estima que unos 50 millones de personas en el mundo padecen o han padecido epilepsia en algn momento de su vida. A pesar de que las epilepsias estn presentes en todo el mundo, existen grandes
diferencias en los datos de incidencia y prevalencia publicados
en los distintos pases. Parte de estas diferencias se deben a
aspectos metodolgicos. Los estudios epidemiolgicos de las
dos ltimas dcadas utilizan la definicin de epilepsia propuesta por la ILAE en 19939 que establece que la epilepsia es una
condicin caracterizada por crisis epilpticas recurrentes (dos
o ms), no provocadas por una causa identificable inmediata.
La ocurrencia de mltiples crisis en 24 horas o el estatus epilptico se consideran un solo evento, no crisis recurrentes.
La incidencia mide la rapidez con la que ocurre una enfermedad o la frecuencia de adicin de nuevos casos dentro
de una poblacin especfica. Se calcula para un intervalo de
EPILEPSIA
Prevalencia
Existe una gran disparidad en los datos de prevalencia hallados en los diferentes estudios. Esta variabilidad en parte es
atribuible a diferencias metodolgicas. La mayora de estudios muestran una tendencia general al aumento de la prevalencia durante la adolescencia y vida adulta temprana. En los
pases desarrollados, existe una tendencia a que la prevalencia se mantenga estable en los grupos de adultos y vuelva a
aumentar a partir de los 50 aos debido a la longevidad y a
la aparicin de nuevos casos atribuibles a ictus y enfermedades neurodegenerativas principalmente13. Sin embargo, en
los estudios realizados en pases en desarrollo la prevalencia
se mantiene estable en la tercera y cuarta dcadas de la vida
y posteriormente cae a partir de la quinta dcada. En general,
la prevalencia es mayor en los pases en vas de desarrollo que
en los pases desarrollados. La mayor prevalencia en los pases en desarrollo puede deberse a problemas sociosanitarios
como el mayor nivel de complicaciones durante el embarazo
y el parto, o la presencia de enfermedades infecciosas endmicas (cisticercosis, malaria, etc.).
La valoracin de la prevalencia de los distintos tipos de
crisis es complicada, ya que la exactitud de la clasificacin
en crisis focales y generalizadas depende de la calidad de las
historias clnicas y de la disponibilidad de pruebas complementarias. Existe cierta tendencia a una mayor prevalencia
de epilepsias en varones que en mujeres, pero las diferencias
son mnimas. Igual que la incidencia, la prevalencia de las
epilepsias es mayor en las personas de estatus socioeconmico bajo.
En Espaa se han publicado dos estudios de la prevalencia
de epilepsias: uno en adolescentes14 y otro en personas de
todas las edades15. En el estudio en adolescentes la prevalencia
de epilepsia activa entre los adolescentes es de 6,3 por 1.000
(IC 95%: 5,2-7,4), similar a la de otros pases desarrollados.
En el otro estudio, teniendo en cuenta todos los grupos de
edad, la prevalencia estimada es de 4,12 por 1.000 habitantes.
La prevalencia por edades aumenta hasta la adolescencia con
un mximo de 5,33 por 1.000, despus disminuye progresivamente hasta cifras de 3,08 por 1.000 entre los 36 y 40 aos y,
como sucede en los pases desarrollados, vuelve a aumentar a
partir de los 50 aos hasta alcanzar cifras de 6,04 entre los 76
y 80 aos. En el 45% de los pacientes con epilepsia focal se
encuentra la causa, siendo las ms frecuentes los ictus, seguida
de los tumores, traumatismos craneoenceflicos, malformaciones arteriovenosas y procesos infecciosos.
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Estudios complementarios
Los estudios complementarios tiles en el diagnstico de las
crisis epilpticas son muy variados y la seleccin de unos u
otros depende de la sospecha clnica tras una anamnesis y
exploracin detalladas.
Electroencefalografa
La exploracin complementaria ms utilizada para el diagnstico de crisis epilpticas en la prctica clnica diaria es el
EEG, habitualmente obtenido durante el periodo intercrtico (fig. 1). En ocasiones se pueden utilizar mtodos como la
privacin de sueo o la fotoestimulacin, para aumentar su
sensibilidad. Es muy importante la correcta interpretacin
de las variantes de la normalidad que pueden ser confundidas
con fenmenos epileptiformes y llevar a diagnsticos errneos.
Estudios de monitorizacin vdeo-EEG
Son cada vez ms accesibles, permiten el registro de los episodios crticos anormales junto con diversas variables fisiolgicas (EEG, electrocardiograma ECG, electrooculograma,
electromiograma EMG en distintos msculos, movimientos respiratorios, temperatura, pHmetra, etc.). La monitorizacin vdeo-EEG se ha convertido en un mtodo indispensable para el diagnstico de episodios de difcil catalogacin
(fig. 2). La sensibilidad del vdeo-EEG para el diagnstico de
eventos de origen dudoso es superior al 80%, aunque hay
series muy dispares, oscilando entre 50 y 95%. En los nios
la sensibilidad y fiabilidad es menor.
EPILEPSIA
Figura 1. Actividad paroxstica focal epileptiforme en la regin parietooccipital derecha, en el caso de displasia
cortical mostrado en la figura 3. La actividad de fondo es normal (8 Hz, 60 microV). De manera casi continua se
observan ondas agudas, puntas y polipuntas en regin parietal derecha (P4, Pz).
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Sncope
Cardiognico
Distona
Arritmia
Corea
Disminucin de aflujo
Atetosis
Vasovagal
Temblor
Hipovolmico
Discinesia
Hipotensivo
Mioclonas, etc.
Vasovagal
Frmacos
Vrtigo
Disautonoma
Procesos cerebrovasculares
Miccional, tusgeno
AIT
Cerebrovascular
Enfermedad carotdea
Enfermedad vertebrobasilar
Vasoespasmo
Arteritis de Takayasu
Metablico
Migraa basilar
Psicgeno
Ataque de pnico
Mana
Alucinaciones
Delirios, delusiones
copes son relativamente frecuentes, ambos se pueden presentar como episodios de prdida de conciencia sbita, impredecibles, y adems el sncope tambin se puede acompaar
de cierta actividad convulsiva. Caractersticas como los sntomas prodrmicos, el inicio, las funciones vitales, la posicin
y condiciones en las que se da, la actividad motora, la recuperacin de la conciencia sin confusin o desorientacin y la
incontinencia de esfnteres ayudan al diagnstico diferencial
clnico de ambos fenmenos, aunque con frecuencia se requieren pruebas complementarias para el diagnstico del
cuadro y de su mecanismo.
Simulacin
Trastornos metablicos
y endocrinolgicos
Esclerosis mltiple
Conflicto de intereses
Figura 4. SPECT ictal. Las flechas sealan la activacin del flujo sanguneo en la
corteza motora primaria durante una crisis somatomotora.
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EPILEPSIA
Bibliografa
2. rr
13. rr Leppik IE, Birnbaum AK. Epilepsy in the elderly. Ann N Y Acad
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14. Benavente I, Rubio E, Morales C, Tajada N, Tamargo P. Prevalence of
3. r
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Epilepsia. 2005;46Suppl11:18-27.
sy):571-97.
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