Una terapia gnica devuelve

a ratones sordos el odo

La tcnica consiste en insertar genes
sanos en los roedores para restaurar la
capacidad de las clulas de responder a
sonidos

MADRID. Un equipo internacional de

cientficos ha logrado devolver el odo a
ratones que sufran de sordera gentica
gracias a una terapia gnica. Este logro
significa un paso importante para
desarrollar
un
mtodo
para
tratar personas con prdida de audicin

debido a mutaciones genticas. Las

conclusiones del tratamiento han sido
publicadas
en
la
revista Science
Translational Medicine.
La terapia gnica es una tcnica
experimental que consiste en el uso de
genes para curar ciertas enfermedades,
es
decir,
insertan
ele-mentos
funcionales ausentes en el genoma del
paciente.
"Nuestro protocolo de terapia gnica
an no est preparado para realizar
pruebas clnicas. An tenemos que
ajustarlo un poco, pero en un futuro no
lejano creemos que se podra desarrollar para su uso teraputico en
humanos",
seal
Jeffrey
Holt,
doctorando del departa-mento de
otorrinolaringologa
de
la Universidad de Boston (EE.UU.).

Los investigadores esperan poder iniciar

los ensayos clnicos de esta terapia en
unos cinco o diez aos.
Hay ms de 70 genes de los que se
saben que cuando mutan causan
sordera, y los investiga-dores se
centraron en el TCM1, pues es una de
las causas comunes de sordera gentica
(del 4 al 8 % de los casos).
Adems, este gen codifica una protena
que ayuda a convertir los sonidos en
seales elc-tricas que van al cerebro.
Los investigadores probaron su terapia
con dos tipos de ratones, uno de los
cuales tena el gen TCM1 eliminado y
que representa un buen modelo para las
mutaciones recesivas de ese gen en
humanos. Y es que los nios con dos
copias mutadas del TCM1 sufren una
prdida auditiva profunda, normalmente
desde los dos aos.

El otro ratn tena una mutacin

especfica del gen estudiado (un cambio
en un aminocido), y representan un
buen modelo para la forma dominante
de sordera relacionada con el TMC1,
que provoca que los nios pierdan
progresi-vamente el odo a los 10 o 15
aos.
Para administrar el gen sano, los
cientficos lo insertaron en un virus
diseado para ello, el AAV1, junto a un
promotor (una secuencia gentica que
activa el gen solo en algunas clulas
sensoriales ubicadas en el odo interno).
La
terapia
gnica
en
el
caso
de sordera recesiva
restaur
la
capacidad de las clulas de respon-der
a los sonidos y la actividad auditiva en
el tronco enceflico. De esta manera, el
roe-dor recuper la capacidad de or.
Para el caso de la sordera dominante, la
terapia se hizo con un gen relacionado

(el TMC2), que funcion a nivel celular y

cerebral. Adems, tuvo un "xito
parcial" en recuperar la audicin.
Los expertos analizan ahora varios tipos
de AAV1 y de promotores para elegir la
combina-cin que mejor funcione, y
planean hacer un seguimiento del ratn
para comprobar si man-tiene la
audicin. Hasta ahora han pasado dos
meses.
Los investigadores creen que otras
formas de sordera gentica pueden ser
tambin sus-ceptibles de tratarse con el
mismo tipo de terapia gnica.