MARCO TEORICO

Colesterol:
Triglicrido:

2. ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LOS LIPDOS

2.1.

DISLIPIDEMIA

Las dislipidemias son una serie de enfermedades que se caracterizan por en

los niveles sanguneos del colesterol total, y/o del colesterol HDL y/o del
colesterol LDL, y que algunas veces se acompaa adems, de niveles altos de
triglicridos (hipertrigliceridemia), que involucran un riesgo para la salud. Es la
presencia de anormalidades en la concentracin de grasas en sangre
(Colesterol, triglicridos, colesterol HDL y LDL).

2.2. ETIOLOGIA
Pueden ser causadas por defectos genticos (dislipidemias primarias), o ser
consecuencia de patologas o de factores ambientales (dislipidemias
secundarias). En muchas ocasiones, los defectos genticos requieren de la
presencia de factores secundarios para expresarse clnicamente (dislipidemias
de etiologa mixta).
1) Defectos genticos: (Cuadro 1) Las principales dislipidemias de causa
gentica son la Hipercolesterolemia Familiar, la Dislipidemia Familiar
Combinada, la Hipercolesterolemia Polignica, la Disbetalipoproteinemia, las
Hipertrigliceridemias Familiares y el dficit de HDL. Su prevalencia a nivel
poblacional es alrededor del 4 %, lo que sube a 30-40% en poblacin portadora
de cardiopata coronaria.
CUADRO 1: ETIOLOGIA PRIMARIA O GENETICA DE LAS DISLIPIDEMIAS

2) Patologas causantes de dislipidemias: (Cuadro 2) Las principales son la

obesidad, la Diabetes Mellitus, el hipotiroidismo, la colestasia, la insuficiencia
renal y el sndrome nefrsico.
CUADRO 2: PATOLOGIAS COMO CAUSA DE DISLIPIDEMIAS

3) Factores ambientales: (Cuadro 3) Los principales son cambios cuali y

cuantitativos de la dieta y algunas drogas

CUADRO 3: CONDICIONES AMBIENTALES CAUSALES DE DISLIPIDEMIAS

2.3.

DIAGNOSTICO CLINICO

Se basa en las alteraciones de los niveles sricos, de las lipoprotenas y de sus

lpidos y/o de la presencia de depsitos de ellos en la piel y tendones. La
determinacin cuantitativa de las lipoprotenas es compleja, de tal manera que
el diagnstico se hace con la evaluacin de sus lpidos componentes.

Lpidos Sricos:
1) Test de quilomicrones: El suero obtenido en condiciones de ayuno de 12
horas, se deja reposar durante 24 horas a 4 C. Cuando existen quilomicrones
aparece un sobrenadante cremoso en su superficie. En condiciones normales este test
es negativo.
2) Colesterol total: Su determinacin refleja el contenido de colesterol de todas las
fracciones lipoproteicas.
3) Triglicridos: Refleja el contenido de triglicridos de todas las fracciones
lipoproteicas. 4) Colesterol de HDL: La precipitacin qumica de las VLDL, IDL y LDL y
la ulterior determinacin del colesterol en el sobrenadante, permite cuantificar el
colesterol de esta fraccin.
5) Relacin Colesterol total/Colesterol HDL (C-total/C-HDL): Utilizando la medicin del
colesterol total y la del colesterol de HDL, se puede estimar esta relacin cuyo valor
deseable como ndice de riesgo cardiovascular debe ser menor de 4,5.
6) Determinacin semicuantitativa de Colesterol de LDL y de VLDL: Se estima el
colesterol de LDL, utilizando la formula de Friedewald.

Todo ello expresado en mg/dl y siempre que los niveles de triglicridos sean menores
de 400 mg/dl. El C-LDL es considerado el mejor indicador clnico de riesgo
cardiovascular.
7) Electroforesis de Lipoprotenas: Mtodo semicuantitativo que permite identificar la
distribucin porcentual de las distintas fracciones lipoproteicas e identificar la aparicin
de quilomicrones, de remanentes de quilomicrones y de IDL. En el individuo sano, se
identifican 3 bandas: betalipoprotenas (LDL), prebetalipoprotenas (VLDL) y las
alfalipoprotenas (HDL). El predominio porcentual de una de ellas, puede identificar el
defecto metablico. La aparicin de una banda en el punto de aplicacin corresponde
a la presencia de quilomicrones, lo que es patolgico en condiciones de ayuno. La
aparicin de una banda ancha que abarca beta y prebeta es sugerente de un acmulo
anormal de IDL y/o de remanentes de quilomicrones.
8) Ultracentrifugacin: En la prctica slo se utiliza para investigacin. Permite separar
las distintas fracciones lipoproteicas y cuantificar sus componentes e identificar las

elevaciones

anormales

de

algunas

lipoprotenas

(IDL

y/o

remanentes

de

quilomicrones).
Xantomas

cutneos

tendinosos:

Un

porcentaje

de

las

dislipidemias,

especialmente las ms severas, se manifiestan por depsitos (xantomas) cutneos y

tendinosos. Dentro de stos deben destacarse:

- Xantelasmas: placas solevantadas de color

amarillento, ubicadas en los prpados, pudiendo
comprometer toda el rea orbital.

- Xantomas eruptivos: se manifiestan como

ndulos cutneos, aislados o mltiples, de
tamao variable (1 a 10 mm), de colores rojoamarillento, ubicados de preferencia en reas de
flexin y en la regin gltea.

- Xantomas tuberosos: se manifiestan como

tumoraciones, que pueden llegar a tener un
tamao de varios centmetros, de consistencia
dura, adheridos a planos profundos, con
cambios variables de la piel circundante y se
ubican

de

preferencia

en

extensin del codo y rodilla.

superficies

de

- Xantomas tendinosos: afectan de preferencia

al tendn de aquiles y a los tendones
extensores de la mano. Se manifiestan como
ndulos duros en el trayecto tendinoso y en
especial

en

la

regin

aquiliana,

con

engrosamiento y deformacin de la zona de

insercin inferior.

- Xantomas palmares: se manifiestan como

placas

lneas

subepidrmicas

de

color

pacientes

con

amarillento en la palma de las manos.

Arco

corneal:

en

los

hipercolesterolemias severas se observa un

arco bien delimitado que es patolgico en
menores de 40 aos.

2.4.

CLASIFICACION

A) SEGN EL PERFIL LIPDICO

1. Hipercolesterolemia aislada:
Las principales causas genticas son la Hipercolesterolemia Familiar, la
Dislipidemia Familiar Combinada y la Hipercolesterolemia Polignica. Se
asocia a patologas como el hipotiroidismo, el sndrome nefrsico en
etapa avanzada y a la colestasis. Los principales factores ambientales
son un consumo excesivo de colesterol, grasas saturadas y transcidos
grasos y el uso de andrgenos, progestgenos y anablicos de origen
andrognico.
La Hipercolesterolemia Familiar, tiene una prevalencia de 1 al 2 por mil
en la poblacin general y se asocia a un alto riesgo de cardiopata

coronaria. La forma homozigota se presenta en 1 en un milln y se

expresa desde la infancia. Es causada por un defecto en la captacin y o
internalizacin de las LDL a nivel celular. Existen antecedentes de
cardiopata coronaria precoz y dislipidemia familiar y por su carcter
autosmico dominante el caso ndice siempre tendr un padre afectado,
que presentar una hipercolesterolemia aislada al igual que los
hermanos e hijos comprometidos. Con frecuencia se observan depsitos
tisulares, arco corneal, xantomas tendinosos y tuberosos. Se caracteriza
por reduccin o ausencia de receptores a LDL, niveles de colesterol
total, Col-LDL extremadamente altos en los homocigotos (> 600 mg/dl),
arco corneal, xantomas tendinosos, estenosis artica y cardiopata
coronaria en la segunda dcada de la vida. La forma heterozigota se
identifica por niveles de colesterol total mayores de 350 mg/dl y por la
presencia de arco corneal y xantomas tendinosos y se asocia a
enfermedad coronaria que aparece entre la tercera y cuarta dcada de
la vida.
La Dislipidemia Familiar Combinada, con una prevalencia de 3 a 5 por
mil, se asocia a un alto riesgo de cardiopata coronaria. Es la
consecuencia de una sobre-expresin del gen de Apo B y se asocia a un
incremento de la sntesis y secrecin de VLDL. Tambin existen
antecedentes familiares de cardiopata coronaria precoz y dislipidemia
familiar, pero con una expresin fenotpica variable en los familiares. Ello
es debido a que en las formas leves y moderadas predomina la
elevacin de VLDL y en las formas severas, debido a secrecin heptica
de VLDL pequeas con va preferencial hacia LDL, predomina el
incremento del LDL y del colesterol total. Se asocia a depsitos tisulares.
La Hiipercolesterolemia Polignica, es un sndrome poco definido que
reconoce antecedentes familiares. Es la causa gentica de mayor
prevalencia y se presenta como una hipercolesterolemia aislada leve o
moderada. Aunque los defectos a nivel molecular pueden ser mltiples,
se ha descrito defectos en las seales de la regulacin del colesterol en
la secuencia absorcin, captacin heptica y actividad del receptor.
El hipotiroidismo clnico, con niveles bajos de T4 y T3, se asocia a hipercolesterolemia aislada, ya que la hormona tirodea regula el nmero de

receptores de LDL Se ha demostrado en el hipotiroidismo un defecto en

la catabolizacin de las LDL, pudiendo llegar a expresarse como una
hipercolesterolemia severa.
El sndrome nefrsico en

su

fase

avanzada,

se

asocia

hipercolesterolemia aislada. Existe una mayor sntesis y secrecin de

VLDL, con va preferencial hacia LDL, como una reaccin general de las
protenas de fase rpida en respuesta a la prdida de albmina. Puede
llegar a inducir una hipercolesterolemia severa.
La colestasia intraheptica y extraheptica,

se

asocia

hipercolesterolemia aislada. Existe retencin de la lipoprotena X",

vehculo de transporte del colesterol en la va biliar, que tiene
caractersticas fsico qumicas idnticas a las LDL. En las formas
crnicas y severas, presenta depsitos tisulares e hipercolesterolemias
muy elevadas.
El incremento del consumo de colesterol, grasas saturadas y transcidos

grasos

en

individuos

susceptibles

(Hipercolesterolemia

Polignica, fenotipos de Apo E4) induce una hipercolesterolemia aislada

leve a moderada.
Por mecanismo no aclarado, los andrgenos, progestgenos y
anablicos

de

origen

andrognico

pueden

inducir

una

hipercolesterolemia aislada.
2) Hipertrigliceridemia aislada
En general, corresponden a defectos leves a moderados del
metabolismo de VLDL, ya que los defectos severos se expresan como
hiperlipidemia mixta, debido al contenido significativo del colesterol de
las VLDL.
Como causas genticas, se reconoce a las Dislipidemias Familiares
Combinadas, los dficit leve de Apo C2 y lipasa liproteica perifrica y la
sobre-expresin de Apo C3.
Como causas patolgicas secundarias, a la obesidad, Diabetes y a la
insuficiencia renal y al sndrome nefrsico en etapas tempranas.
Como causas ambientales, al consumo excesivo de hidratos de carbono
especialmente refinados y de alcohol, al uso de betabloqueadores,
estrgenos y diurticos tiazidicos.
En el Sindrome de Resistencia a la Insulinia e hiperinsulinemia hay
incremento de la sntesis de VLDL y se acelera el catabolismo de las

HDL. Este se encuentra asociado a la obesidad de predominio

abdominal y a la diabetes tipo 2 y entre sus componentes existe la
dislipidemia

que

caractersticamente

se

expresa

como

una

hipertrigliceridemia con nivel de Col-HDL bajo. Los betabloqueadores y

diurticos tiazidicos, acentan la resistencia insulnica. En la diabetes
tipo 1 y en la insuficiencia renal pueden encontrarse estas dislipidemias
a causa de una inhibicin del sistema lipasa lipoproteico perifrico.
Los estrgenos administrados por va oral y el alcohol inducen un
incremento de la sntesis y secrecin de VLDL. Su efecto es dosis
dependiente y magnificado en la presencia de otras condiciones que
alteren el metabolismo de las VLDL.
Una dieta rica en fructosa, glucosa, sacarosa o con una alta proporcin
de caloras glucdicas puede inducir hipertrigliceridemia aislada, en
especial si hay coexistencia con otros factores que modifiquen las VLDL.
Con excepcin del alcohol y de los estrgenos, las hipertrigliceridemias
cursan con una reduccin de los niveles del colesterol de HDL, en virtud
de la transferencia de triglicridos de VLDL hacia HDL. Esto incrementa
la afinidad de las HDL por la lipasa heptica, la que las lleva a
catabolismo terminal. El alcohol y los estrgenos estimulan la sntesis de
Apo A1 y la sntesis de HDL y en general, se asocian a elevacin de sus
niveles.
El riesgo cardiovascular de las hipertrigliceridemias aisladas sigue
siendo materia de controversia. Sin embargo, se acepta como un factor
de riesgo independiente en mujeres y en diabticos y posiblemente en
hombres sanos y tambin en aquellos con cardiopata coronaria. Su
posible rol patognico estara relacionado con la reduccin de los niveles
del colesterol de HDL y por un incremento de la densidad y reduccin del
tamao de las LDL, que las hace ms susceptibles a la oxidacin.
Adems, la hipertrigliceridemia tiene un efecto trombognico, al
incrementar

los

niveles

del

inhibidor

del

factor

activador

del

plasmingeno (PAI-1).
3) Hiperlipidemias mixtas
Pueden tener un origen gentico: Dislipidemia Familiar Combinada,
Disbetalipoproteinemia, defectos severos relacionados con dficit de Apo
C2 y lipasa lipoproteica perifrica y por sobre-expresin de Apo C3.

Una de las caractersticas de esta forma de dislipidemia es su

multicausalidad, con concurrencia de factores genticos, patolgicos
asociados y ambientales que interfieren con el metabolismo de las VLDL
y LDL. As por ejemplo, se puede dar un defecto gentico del
metabolismo de las VLDL asociado a obesidad o a diabetes con una
dieta

alta

en

grasas

saturadas

un

paciente

con

una

hipercolesterolemia familiar que desarrolla una diabetes.

La Disbetalipoproteinemia, tiene una incidencia de 3 a 5 por mil. El
defecto gentico se expresa clnicamente en menos del 10% de los
casos, requiriendo para ello la asociacin con otra condicin que altere
el metabolismo de las VLDL. Tiene un elevado riesgo de cardiopata
coronaria precoz y de ateroesclerosis perifrica. Obedece a un dficit de
Apo E, o a la presencia de la condicin de homozigoto de isoformas Apo
E2/E2, por lo que existe un defecto de la captacin de remanentes de
quilomicrones y de VLDL. Se expresa con una elevacin de los
triglicridos y del colesterol total con una relacin cercana a 1. Se
identifica por una banda ancha que cubre la zona de beta y prebeta en la
electroforesis y en la ultracentrifugacin clsica con separacin de
VLDL,

LDL

HDL,

el

colesterol

se

encuentra

en

forma

predominantemente en las VLDL. Se asocia a depsitos lipdicos

tisulares (xantoma palmar) y frecuentemente, a diabetes tipo 2 y a
obesidad.
Los defectos severos del sistema lipasa lipoproteico, de Apo C2 y la
sobre-expresin de Apo C3, se asocian a dislipidemias mixtas con
triglicridos muy elevados (>1000 mg/dl), quilomicrones en ayunas y
colesterol de HDL muy bajos. Existe una forma que se expresa en la
infancia, se asocia a xantomatosis eruptiva, lipemia retinales y
hepatomegalia, que habitualmente no requiere de una condicin
agregada. Existe una forma de expresin en la edad adulta asociada con
alta frecuencia a diabetes tipo 2, obesidad y alcoholismo. Tanto la forma
infantil como la del adulto conllevan un elevado riesgo de pancreattis
aguda.

No

existen

evidencias

concluyentes

acerca

del

riesgo

cardiovascular de las formas infantiles, lo que es difcil de demostrar por

su baja frecuencia. En cambio, existe acuerdo que las formas del adulto
significan un elevado riesgo de cardiopata coronaria.
4) Dficit aislado de HDL
Un nivel de colesterol de HDL igual o inferior a 35 mg/dl significa un
factor de riesgo independiente de cardiopata coronaria.
La reduccin de los niveles del C-HDL puede resultar de un defecto de la
sntesis de Apo A o de una aceleracin de su catabolismo por un mayor
contenido de triglicridos, producto de una transferencia desde VLDL
cuando stas estn elevadas.
Aunque existen los dficit de C-HDL aislado la gran mayora de los
casos se observa en las hipertrigliceridemias aisladas o hiperlipidemias
mixtas.
Si bien los defectos genticos son infrecuentes, se presentan asociados
a una cardiopata coronaria precoz, con niveles de colesterol de HDL
bajo 25 mg/dl. La interrelacin entre triglicridos altos y C-HDL bajos, se
expresa a niveles de triglicridos inferiores a los niveles considerados
aceptables para cada categora de riesgo cardiovascular global y no es
infrecuente encontrar un nivel del C-HDL igual o bajo 35 mg/dl y
triglicridos en rangos aceptables.
En aquellos casos en que se sospecha una reduccin de los niveles de
C-HDL dependiente de una alteracin del metabolismo de las VLDL,
todos los factores ya discutidos, como obesidad, diabetes, consumo
excesivo de glcidos, betabloqueadores, diurticos tiazidicos pueden
estn involucrados en su expresin.

B) SEGN LA ETIOLOGA
1. PRIMARIAS:
Son dislipemias de causa gentica. Se generan por mutaciones en
uno o ms genes que intervienen en la sntesis y/o metabolismo de las
lipoprotenas.
Se caracterizan por:
- Aparecer en ms de un familiar.
- Asociarse a valores de lpidos y lipoprotenas considerablemente
alterados con respecto a los valores de referencia.

Ocasionalmente presentar manifestaciones clnicas caractersticas,

consecuencia del depsito de lpidos en zonas atpicas.

Asociarse frecuentemente a enfermedad cardiovascular prematura.

La hipercolesterolemia primaria se origina por defectos en el receptor

de LDL o en alguno de los pasos de internalizacin y reciclado de los
receptores. Se han identificado hasta el momento ms de 860
mutaciones, de las cuales un 15% corresponde a grandes deleciones o
inserciones, mientras que el 85% restante a pequeas mutaciones. Se
han descripto distintos defectos que abarcan alteraciones en el
transporte del receptor desde el retculo endoplsmico hasta el aparato
de Golgi, en el reciclado del receptor, en la capacidad de unin a LDL,
en la internalizacin del complejo receptor-ligando e inclusive ausencia
total del receptor. En la forma homocigota, los valores de colesterol
total pueden superar los 1000 mg/dl y los pacientes mueren por
cardiopata isqumica en la adolescencia o juventud. Por otro lado, la
forma heterocigota cursa con valores de colesterol total de alrededor de
500 mg/dl y los sntomas y signos que presentan estos pacientes
dependen de la edad, con manifestaciones clnicas a partir de la
segunda dcada de la vida y con presencia de cardiopata isqumica a
partir de la cuarta dcada.

2. ADQUIRIDAS:
Son producidas por situaciones que derivan de hbitos incorporados
por el paciente (Tabla 1).
TABLA 1
CAUSAS ADQUIRIDAS Y SECUNDARIAS DE DISLIPEMIAS

3. SECUNDARIAS:
Son consecuencia de la presencia de otra patologa de base.
Las dislipemias adquiridas y secundarias pueden corregirse parcial o
totalmente eliminando o controlando el factor causante. La utilidad de
este tipo de clasificacin es que permite orientar el tratamiento.
Mientras que en las dislipemias primarias los tratamientos no slo van
a consistir en medidas higinico-dietticas y farmacolgicas sino
tambin en teraputicas especficas y complejas, como transplante de
hgado o afresis de LDL, en las dislipemias adquiridas y secundarias
el tratamiento se orienta hacia la causa de base que genera la
alteracin lipdica.

CULES SON LAS PRINCIPALES MEDIDAS PARA TRATAR LAS

HIPERCOLESTEROLEMIAS?
Las principales medidas son el control mdico y el consumo de una dieta baja
en grasas, especialmente grasas saturadas y colesterol y alta en verduras y
frutas. Se recomienda una baja de peso en caso de sobrepeso y obesidad.
Adems se debe eliminar el alcohol, el tabaco y se debe aumentar la actividad
fsica. El mdico puede indicar medicamentos de acuerdo a la evaluacin de
cada caso.
El tratamiento de un nio con hipercolesterolemia debe ser siempre evaluado
por un especialista, especialmente, si se trata de hipercolesterolemias
familiares (genticas). La principal indicacin consiste slo en la dieta.

QU

ALIMENTOS

SE

DEBEN

SUPRIMIR

EN

UNA

HIPERCOLESTEROLEMIA?
Se debe limitar la cantidad total de grasas de la alimentacin, especialmente,
grasas saturadas, hidrogenadas y colesterol y se debe aumentar el aporte de
fibra diettica proveniente de frutas, verduras y legumbres.

OTROS CONSEJOS PARA SU DIETA

Utilice todos los das verduras y legumbres en su dieta

Prepare sus alimentos a la parrilla, al horno o al vapor. Evite las frituras.
Use aceites vegetales que rotulen en los ingredientes su origen y prefiera oliva,
maravilla, canola, soya, pepa de uva. Evite los que slo rotulan aceites
vegetales.
No utilice alimentos que en sus listados de ingredientes rotulen aceites o
grasas vegetal y animal hidrogenados.

QU

ALIMENTOS

SE

DEBEN

SUPRIMIR

EN

LAS

HIPERTRIGLICERIDEMIAS?
Adems de los alimentos que se limitan en las hipercolesterolemias, se debe
suprimir el consumo de azcares refinados, fructosa y de alcohol. Se debe
aumentar el consumo de pescados y alimentos que aporten fibra diettica
como cereales y pan integral, legumbres y verduras.
Retirar de la alimentacin:

Caramelos
Bebidas alcohlicas
Manjar, dulce de membrillo
Caramelos, azcar, fructosa
Chocolates
Galletas dulces
Tortas y pasteles en general
Bebidas gaseosas, jugos, flanes. Se pueden usar los endulzados con

edulcorantes artificiales (aspartame, sacarina, acesulfame).

Mermeladas de frutas con sacarosa y fructosa.

Recomendaciones complementarias

Camine diariamente
Practique deportes
Beba mucha agua
Elimine el cigarro

ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LAS PROTEINAS

3.1.

ORIGEN Y FUNCIONES DE LAS PROTENAS PLASMTICAS

Las protenas se sintetizan en el hgado (especialmente la albmina) y el

sistema reticulohistiocitario y linfoide donde las clulas plasmticas
sintetizan

las

Ig.

Las funciones de las protenas son imprescindibles.

Las funciones generales son:

Mantener la presin onctica del plasma.

Funciones de transporte.

Equilibrio acido-base: actuando como amortiguadores

3.2.

CLASIFICACIN DE LAS PATOLOGAS POR PROTENAS:

Hipoproteinemias (se definen como un descenso de las protenas por

debajo de 6,5 g/dl):

Hipoalbuminemia (<3 g/dl): Las hipoalbuminemias pueden ser por

dficit

de

sntesis

por

prdida

de la albmina:

Dficit de sntesis: Procesos inflamatorios, malnutricin,

malabsorcin,

insuficiencia

heptica

(tambin

analbuminemia

congnita que es muy rara pero no da grandes trastornos porque esta

compensado por otras protenas).

Por prdida de albmina: renal por sndrome nefrtico

(pequea parte, pero es ms importante el dficit de sntesis de
albmina que provoca el sndrome nefrtico), digestiva (malabsorcin,
enteropata proteinorreica), cutnea en los quemados (prdida muy
grave), serosas (ascitis).

3.3.

AMINOACIDOPATAS POR BLOQUEO METABLICO

Trastornos de fenilalanina:

Hiperfenilalaninemia, Fenilcetonuria: provoca un trastorno del desarrollo

mental dficits motores (oligofrenia fenil pirvica).

Alcaptonuria:

Da lugar a un ennegrecimiento de la orina y del sudor.

Albinismo:

Dficit de sntesis de melanina que da una ausencia de coloracin.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (como

azcar quemado):

Cetoacidosis, retraso mental y diversas manifestaciones neurolgicas.

Trastorno del metabolismo de AA sulfurados:

Metionina, cistena Tienen relacin con el metabolismo del cido flico.

3.4.

AMINOACIDOPATAS POR DEFECTO DE TRANSPORTE

Las principales aminoacidopatas provocadas por un defecto de transporte son:

Por defecto de transporte a travs de la membrana celular:

La ms destacada es la cistinuria que da lugar a clculos renales por la
precipitacin de las protenas.

Enfermedad de Hartnup:

Suele denominarse como la enfermedad de las tres D: dermatitis

(lceras

cutneas

escamosas),

diarrea y demencia (confusin mental y alucinaciones).

Sndrome de Fanconi:
Es una aminoaciduria provocada por un dficit de reabsorcin tubular de
todos

los

AA

tambin

de

fosfatos

glucosa.

Existen formas congnitas y adquiridas. Cursa con aminoaciduria,

fosfaturia

3.5.

MANIFESTACIONES CLNICAS:

Las manifestaciones clnicas dependen de la distribucin y cuanta de los

depsitos. Destacan la afectacin:

Renal: sndrome nefrtico, insuficiencia renal

Cardaca:

insuficiencia

cardaca,

alteraciones

del

ritmo

por

desestructuracin del tejido de conduccin.

Digestiva: macroglosia, hepatomegalia, malabsorcin por deposito en

mucosas.

Cutnea: equimosis.

3.6.

PATOLOGA DE LA NUTRICIN:

El gasto energtico se compone de 3 componentes:

1. Gasto energtico basal: corresponde al metabolismo basal y representa el

60-80% del gasto energtico total.
2. Gasto energtico postprandial: Se compone de los efectos trmicos de los
alimentos y la energa consumida en el proceso de digestin, absorcin,
metabolizacin y almacenamiento de los nutrientes. Representa el 10-15% del
gasto

energtico

total.

3. Gasto energtico condicionado por la actividad fsica: es muy variable

dependiendo
Balance

de

la

energtico:

actividad
es

un

fsica
sistema

del

individuo.

muy

complejo.

Importancia del adipocito: antes se consideraba como un almacn de energa

pero se ha visto que da seales hormonales:

secrecin de leptina que actuar sobre el hipotlamo (centro de la

saciedad).

otros factores que intervienen:

neuropptido Y

SNsimptico

catecolaminas

protenas desacoplado ras de la fosforilacin oxidativa en la

membrana mitocondrial.

3.7.

MALNUTRICIN EN EL PER

La malnutricin en los pases subdesarrollados es un hecho muy importante en

la infancia. Existen dos formas:

Marasmo: Dficit de nutricin por poco aporte de nutrientes en general.

Kwashiorkor: dficit fundamentalmente proteico aunque con aporte

suficiente de energa. La palabra kwashiorkor significa primero-segundo
en

alusin

la

prdida

de

protenas

que

tiene

un

nio al dejar la lactancia materna en aparecer un segundo hijo. Cursa

con hipoalbuminemia intensa, edema generalizado y ascitis.
3.8.

enfermedad intestinal, heptica o biliar:

con dficit de absorcin de cido flico y vitaminas liposolubles

interacciones con frmacos:

ALTERACIONES NUTRICIONALES ESPECFICAS:

-ej.: metotrexate-cido flico; isoniacida-vit B6

consumo excesivo de vitaminas liposolubles:

VD (hipercalcemia)

VA (alteraciones cutaneomucosas, hipertensin endocraneal)

3.9.

TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO ALIMENTARIO:

Anorexia nerviosa: predomina en mujeres jvenes (adolescentes). Est

provocada por factores psicolgicos que distorsionan la imagen corporal,
amenorrea y malnutricin.

Bulimia nerviosa: Se caracteriza por grandes atracones seguidos de

comportamientos de prdida de peso como vmitos, consumo excesivo
de diurticos o excesivo ejercicio.

Pica: tendencia compulsiva a ingerir productos inadecuados (tierra,

yeso)

Rumiacin: digestin, regurgitacin y digestin de nuevo.

VALORACIN DEL LABORATORIO

-albmina

(normal

3,5-5,5

g/dl)

-prealbmina

(normal

19,5-35,5

mg/dl)

-transferrina

(normal

170-290

mg/dl)

-creatinina

orina

24h:

til

para

valorar

-determinaciones especficas de oligoelementos y vitaminas

masa

muscular

ANEXOS

VALORES
ADULTOS

DESEABLES

DE

COLESTEROL

TRIGLICRIDOS

EN

VALORES DESEABLES DE COLESTEROL Y TRIGLICRIDOS EN NIOS

Se estima como valores adecuados para nios:

Colesterol Total hasta 170 mg/dl

Colesterol LDL hasta 110 mg/dl
Triglicridos hasta 110 mg/dl

BIBLIOGRAFIA

TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS

http://www.academia.edu/8751126/3_TRASTORNOS_EN_EL_METABOLISMO
_DE_LOS_LIPIDOS

HIPERCOLESTEROLEMIA

http://alimentosysalud.cl/index.php?
option=com_content&view=article&id=22:hipercolesterolemia&Itemid=109

LAS DISLIPIDEMIAS
http://escuela.med.puc.cl/paginas/cursos/tercero/integradotercero/apfisiopsist/n
utricion/NutricionPDF/Dislipidemias.pdf