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El Proyecto Genoma
Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente
en la historia de la biologa. Se propone determinar la secuencia
completa (ms de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano,
localizando con exactitud (por cartografa) los 100 mil genes aprox.
Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable
de las instrucciones genticas de lo que somos desde el punto de
vista biolgico.
El nmero de genes es distinto para cada especie y constante para todas las
clulas de determinada especie, as como lo es el nmero de sus
cromosomas.
La informacin completa para construir a uno de nosotros est escrita en
nuestro ADN, en cada una del trilln de clulas de nuestro organismo, la
mayor parte en su ncleo y un ADN adicional en nuestras mitocondrias. La
obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los
ojos) depende de la interaccin del material gentico del ncleo con el del
citoplasma celular, vale decir con las mitocondrias, as como con el medio
ambiente y tambin con la interaccin con otros genes.
INDIVIDUO Y PERSONA
Mientras el cigoto, convertido en embrin viaja a lo largo de la trompa, el
tero se prepara como resultado de la accin de las hormonas ovricas,
para recibir al concepto. Entre el stimo y dcimo da, el embrin se
sumerge en la mucosa del tero llamada endometrio, lo que da lugar al
inicio del embarazo. En condiciones naturales, muchos de estos embriones
ya implantados se pierden por circunstancias adversas a nivel del
endometrio, sin que la mujer advierta siquiera que tena un embarazo,
porque estos hechos ocurren antes que se d el retraso menstrual, que
pone en evidencia ante la mujer la probabilidad de una gestacin.
Mediante la trascripcin, esta secuencia es copiada con exactitud en una
molcula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma, donde por
biosntesis proteica se originan las complejas protenas que no slo
componen la estructura fsica de la clula, tejidos y organismos, sino que
controlan las reacciones qumicas de la materia viva. Tanto lo uno como lo
otro depende de su estructura molecular, la que depende a su vez de la
composicin de sus polipptidos que tienen 20 distintos tipos de
aminocidos.
Al final, el nmero, tipo y orden de los aminocidos de una cadena de ADN
determina la estructura y funcin de la protena, que a su vez determinar
las caractersticas de determinada especie que genticamente se le ordene
construir y, adems, precise las condiciones para que funcione lo ms
favorablemente al medio ambiente que le tocar vivir.
Si estiramos el ADN de una sola clula humana, dara la vuelta al mundo. Si
fuera un libro, leyendo diez palabras por segundo, da y noche, se
necesitara once aos para leer todo el texto, ya que llenara 200
volmenes, cada uno del tamao de un enorme directorio telefnico. Si no
se usara las computadoras, una sola persona necesitara vivir sesenta mil
aos para lograr lo mismo. Ahora, ya no tratndose de una sola clula
humana, sino de todo el ADN del cuerpo humano, y ste fuera puesto en
fila, hara 600 veces el trayecto entre la Tierra y el Sol.
Cada persona comparte el 99,99% del mismo cdigo gentico con los
dems humanos.
El noventa y nueve por ciento de la informacin gentica contiene datos
sobre el proceso evolutivo del hombre, con lo que se lograr entender
recin adecuadamente la historia de la humanidad y la evolucin de las
especies. El uno por ciento restante codifica al hombre actual y, de ese uno
por ciento, su centsima parte, o sea el 0,01 por ciento de nuestros genes,
marca la diferencia entre nosotros. Y ah tambin estn los genes fallados,
que derivan en enfermedades.
De hecho, personas de distintos grupos raciales pueden ser ms similares
genticamente que individuos de la misma etnia.
Recientemente, se ha observado una gran variedad de posiciones de las
bases en el ADN, entre uno y medio milln de ellas, que difieren entre las
personas, lo que explicara por qu unas son ms susceptibles que otras a
ciertas enfermedades.
Tambin se acaba de descubrir que los seres humanos no tienen cien mil
genes, como se supona, sino tan slo de 26 000 a 40 000, 33 000 como
promedio.
Uno de los avances ms revolucionarios de la medicina en los ltimos
tiempos son los marcadores genticos, pedazos de ADN capaces de rastrear
el material gentico en busca de genes destartalados, con lo que se podr
identificar individuos que podrn padecer enfermedades genticas a lo largo
de su vida.
Si un gen presenta un grave defecto, impide que fabrique la protena que le
corresponde fabricar o presenta una anomala en su estructura que le
impide ejercer su trabajo.
El Celera Genomic Systems, pionera en la publicacin del mapa gentico
humano, que es un centro particular de estudios genticos as como el
consorcio pblico Proyecto Genoma Humano, constituido por diecisis
instituciones de Investigacin de Estados Unidos, Reino Unido, Alemania,
Francia, Japn y China, lo constituyen diez mil investigadores de todo el
mundo. Estn rastreando el genoma humano en busca de nuevos genes o
genes defectuosos. As se ha logrado dar caza a un gen en el cromosoma 11
que estara implicado en algunas formas de alcoholismo, as como otro en el
cromosoma 7, responsable de la mucoviscidosis o fibrosis qustica.
Un pequeo lapsus gentico-enzimtico hace que el aminocido fenilalanina
no pueda transformarse en otro aminocido similar, la tirosina, lo que a su
El prximo gran reto ser encontrar cmo los genes interactan con la
clula en un momento determinado. Esto es clave, pues se lograra conocer
lo ms secreto, lo ms ntimo y quizs lo ms importante y difcil de develar
en estos estudios, ya que la naturaleza ha demorado millones de aos en
lograr su adecuacin, a lo largo del proceso evolutivo.
Otra novedad es que las mutaciones genticas heredadas se dan el doble de
veces en los hombres que en las mujeres.
Los genes son muy difciles de cuantificar, pues tan slo entre 1 y 1,5%
porta instrucciones para hacer protenas.
Otra cosa curiosa del genoma humano es que se encuentra regiones
alternas "densas de genes" y regiones "pobres de genes", como si se
tratase de ciudades separadas por largas extensiones de campos, donde no
se conoce su funcin en millones de pares de bases de estos genes en estas
zonas desrticas, secuencias repetidas en todo el material gentico.
Tambin son conocidas como ADN "chatarra" o ADN "basura", en ms de un
tercio del genoma humano; se espera que sern estudiadas posteriormente
en forma ms profunda.
Por otra parte, las mutaciones del genoma que se han acumulado
proporcionarn un excelente registro de los "fsiles moleculares" de la
historia evolutiva del ser humano.
Es extraordinariamente interesante que se haya logrado observar que
existen secuencias que, al parecer, son capaces de saltar de una zona a
otra, de un cromosoma o a otro cromosoma, con lo que pueden originar
mutaciones en los genes adyacentes a sus puntos de partida o llegada,
descubrimiento que le vali el Premio Nbel a la genetista Barbara Mc
Clintock.
Incluso se podr predecir las drogas tiles, ya con certeza, para tratar
enfermedades definidas y tambin construir medicamentos especficos para
tal o cual persona, de acuerdo a su genoma particular.
Las organizaciones gubernamentales y las privadas se encuentran en una
carrera desesperada contra el tiempo para lograr el mapa del genoma
humano y especialmente lograr descifrarlo. Slo Celera Genomic Systems
ya tiene patentados 7 mil genes, logrando patentes claves para nuevas
terapias, cuyas patentes le dan derecho no a ser los dueos de esos genes,
que son patrimonio de la humanidad, sino a fabricar comercialmente los
productos que se logre con esos genes para rpidas y eficientes aplicaciones
clnicas, que podrn ser utilsimas para la humanidad doliente. Aunque,
actualmente, cada vez crece ms el rechazo a que surjan intereses
econmicos enormes en estos invalorables descubrimientos.
debe decidir a qu pareja se le puede indicar FIV y ET, y a cul pareja no. A
lo que me opuse abiertamente, ya que me pareci una aberracin, por decir
lo menos, ya que no se puede legislar sobre cosas que no se entiende. Un
gran pensador y arquelogo peruano, hace pocos das, ante la pregunta del
periodista qu es lo que ms teme en este milenio?, l respondi: " El
desborde de la Ciencia", lo que me impresion como muy cuerdo, profundo
y veraz.
Para las mujeres maduras en las que falla la reproduccin asistida y
tratando de solucionarles simultneamente su esterilidad, su problema legal
y tico se les har slo la donacin de citoplasma, slo de un poco de
citoplasma de un huevo de una dadora joven e inyectndolo al oocito de la
mujer madura antes de la inseminacin o el ICSI. Se hara con poco
citoplasma, para evitar transferir mitocondrias, o muy pocas de ellas para
transferir muy poco ADN de la donante, con lo que el huevo recipiente
tendra prcticamente casi todo el ADN de la madre, tanto nuclear como
citoplasmtico.
Actualmente, no se vislumbra siquiera hasta dnde contribuir la
computadora en el futuro de la reproduccin asistida. Slo podemos
entrever que cada vez intervendr ms para que, a travs del internet, se
propaguen, a la velocidad de la luz, todos los adelantos al respecto, y
globalicen en el mbito mundial todos los conocimientos de esta disciplina
mdica.
Sera muy ingenuo creer que todo ser beneficioso para la humanidad en el
futuro de la fertilizacin asistida, ya que habr toda clase de atropellos,
desde eliminar embriones muy jvenes y sanos por no ser del sexo deseado
por la pareja, hasta crear peligrossimas combinaciones interespecies,
incluso incluyendo en ellas al genoma humano, con resultados
impredecibles, que incluso puedan terminar con nuestra especie como la
conocemos en la actualidad.
Ya se comienza a visualizar los primeros tmidos pasos experimentales.
La clonacin significa obtener un individuo a partir de un ncleo de otro
individuo.
La reproduccin sexual fue un invento evolutivo eficaz que, excluidas
bacterias y muchos organismos unicelulares, dio lugar a la aparicin con
xito de nuevas combinaciones de genes sometidas a las duras pruebas de
la seleccin y otros mecanismos evolutivos.
La oveja Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres", la
donadora del vulo que contribuye con el citoplasma, incluidas
mitocondrias, la donadora del ncleo y la que pari; lo que indica que es
posible "reprogramar" el material gentico nuclear de una clula