HOLOPROSENCEFALIA (HPE)

Es una malformacin congnita compleja que consiste en separacin

incompleta de los ventrculos laterales y los hemisferios cerebrales, resultado
de la divisin incompleta del prosencfalo, que se produce entre los das 18 y
28 de gestacin, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que
provoca manifestaciones neurolgicas y anomala faciales de gravedad
variable. Se estima que ocurre en 1/10,000 de recin nacidos vivos y muertos y
en 1/250 concepciones. La HPE presenta una distribucin mundial. Se han
descrito tres tipos de HPE, de gravedad creciente, en funcin de sus
caractersticas anatmicas:
Lobar
Semilobar
Alobar
Tambin se ha observado otro subtipo ms leve, llamado variante
interhemisferica media. El fenotipo HPE tambin engloba a la
aprosencefalia/atelencefalia (el extremo mas grave del espectro), la
esquizencefalia y HPE septopreptica. Las formas menos graves se denominan
microformas y se caracterizan por defectos de la lnea media sin los defectos
cerebrales tpicos de la HPE. Existe, sin embargo, un espectro continuo de
separacin anmala de los hemisferios y no una divisin claramente
diferenciada en estas formas, con una variabilidad clnica inter e intrafamiliar
significativa. En la mayora de casos, existe una correlacion entre la gravedad
de las anomalas faciales y el defecto cerebral (excepto en la mutacin en el
gen ZIC2). En orden decreciente de gravedad, los principales rasgos faciales
son: ciclopia, proboscis, agenesia premaxilar, labio leporino o paladar hendido
medio o bilateral, coloboma, displasia retiniana, estenosis coanal, estenosis del
seno piriforme, hipotelorismo, incisivo nico central o incluso cara normal.
Las formas graves especialmente en caso de anomala cromosmica suelen ser
fatales y la mortalidad esta correlacionada con la gravedad de la malformacin
cerebral y los defectos asociados. en los nios que sobreviven se ha descrito
un amplio de manifestaciones asociadas: retraso en el desarrollo, hidrocefalia,
alteraciones motoras, dificultad para alimentarse, disfuncin oromotora,
epilepsia y disfuncin hipotalmica. Son frecuentes los trastornos endocrinos
por defectos hipofisarios, como la diabetes central.
La etiologa es muy heterognea: desde anomalas cromosmicas (como la
trisoma 13), sndrome conocidos (sndrome de Smith-Lemli-Opitz, sndrome
CHARGE) (ver estos trminos) a factores ambientales (diabetes materna o
hipocolesterolemia durante la gestacin). En la HPE no sindrmica no
cromosmica estn implicados al menos 14 genes: 4 importantes
(SHH (7q36), ZIC2(13q32), SIX3 (2p21), TGIF (18p11)) y 10 menores. La
mayora de casos graves se detecta mediante ecografa sistemtica y
resonancia magntica (RM) durante el embarazo y puede ser til en madres
con diabetes y en las que presenten una historia familiar de HPE.
Posteriormente el diagnstico se basa en los rasgos clnicos. El diagnstico

diferencial incluye anencefalia, hidrocefalia congnita grave, sndrome de

Walker-Warburg (ver trminos), quiste interhemisfrico grande, otocefalia y
otros defectos de la lnea media. El asesoramiento gentico es especialmente
complejo en la HPE. El tratamiento es sintomtico y de apoyo y requiere un
enfoque multidisciplinar. El pronstico depende de la gravedad y de las
complicaciones asociadas.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2162
HEMATOMAS INTRACRANEALES TRAUMATICOS
Los diversos hematomas intracraneales traumticos contribuyen a la muerte y
discapacidad consecutivas a lesin craneoenceflica. Los hematomas pueden
extenderse con rapidez y causar desviacin cerebral, con la herniacin
consecuente. Con frecuencia se necesitan valoracin e intervencin
neuroquirrgica de urgencia.
HEMATOMA EPIDURAL o EXTRADURAL (EDH)
El hematoma epidural) es la acumulacin de sangre entre el crneo y la
duramadre. Por lo general, este tipo de hematoma se debe a la rotura de
arterias, en particular de la arteria menngea media. La duramadre esta
adherida al hueso y se requiere alguna presin para disecar entre una y otro. El
EDH tiene un cuadro clnico habitual de tres etapas que tal vez solo se observa
en 20% de los casos. Al principio, el sujeto esta inconsciente por la concusin
consecutiva al traumatismo. Luego despierta y tiene un intervalo lucido
mientras el hematoma se extiende sin causar sntomas. A medida que
aumenta el volumen del hematoma, se llega a la regin descompensada de la
curva presin-volumen, la presin intracraneal se eleva y el individuo presenta
letargo y hernia. La hernia del gancho por un EDH casi siempre causa parlisis
del III par craneal ipsolateral y hemiparesia contralateral.
En la tomografa cerebral, el coagulo se observa brillante, biconvexo
(lentiforme) y tiene un borde bien definido casi nunca afecta las lneas de
sutura craneales. Por lo regular, el coagulo se forma sobre las convexidades,
pero raras veces aparece tambin en la fosa posterior.
En el EDH, suele estar indicada la craneotoma abierta para evacuar el coagulo
consolidado y lograr la hemostasia. Los pacientes que cumplen todos los
criterios siguiente, pueden tratarse de manera conservadora: volumen del
coagulo <30 cm3, grosor mximo <1.5 cm y calificacin en la escala de
Glasgow >8. El pronstico despus de la evacuacin exitosa es mejor para el
EDH que para el hematoma subdural. Los EDH se relacionan con traumatismos
de menor energa, y con lesin cerebral primaria consecuente ms reducida. El
pronstico es bueno en 85 a 90% de los individuos con una tomografa cerebral
e intervencin rpida.
HEMATOMA SUBDURAL AGUDO

Este tipo de hematoma es resultado de la acumulacin de sangre entre la

membrana aracnoides y la duramadre. Por lo general, el hematoma subdural
agudo se debe a una hemorragia venosa, de manera caracterstica por
desgarro de una vena comunicante que se extiende entre la corteza cerebral y
los senos de la duramadre. Las venas comunicantes se someten a estiramiento
y desgarro durante la aceleracin y desaceleracin de la cabeza, ya que el
cerebro se devia respecto de la duramadre, la cual se adhiere con firmeza al
crneo. Los sujetos de edad avanzada y los alcoholicos tienen mayor risgo en
cuato a la formacin aguda de un hematoma subdural despus de un
traumatismo craneoenceflico por la mayor movilidad de sus cerebros
atrofiados dentro de la bveda craneal.
En la tomografa cerebral, el coagulo se observa brillante o con densidad mixta,
tiene forma de media luna, quiz posea mrgenes menos definidos y no cruza
la lnea media por la presencia de la hoz cerebral.
La craneotoma abierta para la evacuacin del coagulo esta indicada en
cualquiera de las situaciones siguientes: espesor >1 cm, desviacin de la lnea
media >5 mm o reduccin sbita en la calificacin obtenida en la escala de
Glasgow de 2 o mas puntos desde el momento de la hospitalizacin. Los
hematomas tratados sin intervencin quirrgica puden estabilizarse y al final
se reabsorben, o evolucionan a hematomas subdurales crnicos. Este
tratamiento requiere exploracin neurolgica frecuente hasta demostrar la
estabilizacin del coagulo en la tomografa cerebral peridica.
El pronostico para la recuperacin funcional es peor para el hematoma
subdural agudo en comparacin con el EDH porque se acompaa de una lesin
primaria mayor del parnquima cerebral a causa de los impactos de alta
energa. La identificacin y las intervenciones oportunas minimizan la lesin
secundaria. Las personas de edad avanzada y aquellas con calificacin baja en
la escala de Glasgow al ingreso o presin intracraneal elevada despus del
procedicmiento quirrgico tienen un mal pronostico y tan solo 5% logra la
recuperacin funcional.
HEMATOMA SUBDURAL
El he