Aneuploida

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Enviado por: NataliieRmrz 11 marzo 2013
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Palabras: 678 | Pginas: 3
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ANEUPLOIDA
INTRODUCCIN
En est investigacin queremos lograr un mayor aprendizaje sobre el tema, y reforzar
nuestros conocimientos , ya que no sabemos mucho sobre esta alteracin de
cromosomas y de esta enfermedad que es extraa para nosotros.
Porque en nuestra localidad no se tienen conocimientos sobre esta enfermedad, que
afecta a una persona tanto en su cuerpo como ante la sociedad ya que surge ah la
discriminacin por ser personas con aparencia y capacidades diferentes a las supuestas
personas normales.
Aneuploida
En gentica, el trmino aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de
cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas.
.Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo salvaje en
parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que
siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos.
Las consecuencias fenotpicas de una alteracin cromosmica dependen de su
naturaleza especfica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma,
de los genes especficos contenidos o afectados por la alteracin y de la probabilidad de
su transmisin a la generacin siguiente.
Causas de la aneuploida
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho
cromosoma en la anafase.
La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida, y se
produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.
Tipo de aneuploidas

 Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):

Aneuploida de los cromosomas sexuales: la aneuploida de los cromosomas sexuales
humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosmicos.(Ms frecuentes)
Aneuploida autosmica: La mayora de los aneuploides autosmicos aborta en forma
espontnea, con excepcin de los aneuploides de algunos autosomas pequeos, como
el cromosoma 21. Dado el tamao de estos cromosomas y que p
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ortan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisoma: Aquella en la que falta un par de cromosomas homlogos (2n-2
cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo
humano nulismico poseera 44 cromosomas.
Monosoma: Es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona
monosmica tiene 45 cromosomas.
Las monosomas mas frecuntes en humanos:
1. Sndrome de Turner
2. Sndrome del maullido del gato
3. Sndrome de delecin 1p36
Disoma: (2n cromosomas).
Trisoma: Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona
trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un cromosoma.
Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:
1. Sndrome de Klinefelter.
2. Sndrome de Down
3. Sndrome de Edwards
4. Sndrome de Patau
5. Sndrome de Warkany
6. Trisoma del 16

7. Sndrome del triple X

8. Sndrome del XYY