TEORIA HERENCIA GENTICA LEYES DE MENDEL FENOTIPO GENOTIPO

HISTORIA

Gregor Mendel, considerado el padre de la

gentica, fue un monje austriaco cuyos
experimentos sobre la transmisin de los
caracteres hereditarios se han convertido en
el fundamento de la actual teora de la
herencia. Las leyes de Mendel explican los
rasgos de los descendientes, a partir del
conocimiento de las caractersticas de sus
progenitores.
Suele pasar en muchas oportunidades que
un acontecimiento, en el momento en que se
produce, no es considerado relevante y slo
logra serlo con el paso del tiempo. ste es el
caso del monje Gregor Mendel, un
adelantado que descubri de qu forma se
heredan los caracteres. Realizadas a
mediados del 1800, sus investigaciones a
partir de la hibridacin de plantas de arveja mediante la polinizacin
artificial recin fueron valoradas a comienzos del siglo XX. Hoy, las leyes
de Mendel son el fundamento de la gentica moderna.
Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice,
Repblica Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares
y econmicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de
contextura enfermiza y carcter humilde y retrado.
El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el
contacto directo con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los
cultivos de frutales y la relacin con diferentes profesores a lo largo de su vida,
en especial el profesor J. Scheider, experto en pomologa.
El 9 de octubre de 1843 ingres como novicio en el convento de Brnn,
conocido en la poca por su gran reputacin como centro de estudios y de
trabajos cientficos. Despus de tres aos, al finalizar su formacin en teologa,
fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido
por su superior a dedicarse al campo de la pedagoga, pero l eligi un camino
bien distinto.
En 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica,
fsica, qumica y matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de
biologa y matemticas.
Durante su estancia all lleg a dar numerosas clases como suplente, en las
materias de matemticas, ciencias naturales y ciencias generales, con
excelente aprobacin entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados

sus estudios, no logr graduarse, por lo que decidi regresar al monasterio de

Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemtica, llev una
vida aislada, consagrado a su trabajo.
Ms adelante fue nombrado profesor de la Escuela Tcnica de Brnn, donde
dedic la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y
evolucin de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardn del
monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la
ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la
gentica.
Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su
monasterio, donde muri el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal
y cardiaca.
Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material
necesario para sus experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas,
coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos
tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realiz experimentos sobre la hibridacin
de plantas.
Trabaj con ms de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso
o chcharo, analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y
la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la
vaina, el color de la vaina inmadura, la posicin de las flores, el color de las
flores y la longitud del tallo.
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos
principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus
observaciones le permitieron acuar dos trminos que siguen emplendose en
la gentica de nuestros das: dominante y recesivo. Factor e hibrido son,
asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia
en la actualidad.
En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brnn una
extensa y detallada descripcin de los experimentos que haba llevado a cabo y
de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue
distribuido entre las principales sociedades cientficas de su tiempo, pas
totalmente inadvertido. Al ao siguiente, en 1866, public su obra fundamental
en un pequeo boletn divulgativo de su ciudad, bajo el ttulo Ensayo sobre los
hbridos vegetales. En ella expuso la formulacin de las leyes que llevan su
nombre. Este ensayo contena una descripcin del gran nmero de
cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar
numricamente los resultados obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico.
A pesar de esta detallada descripcin, o quizs por ese mismo motivo, su obra
no tuvo respuesta alguna entre la comunidad cientfica de su poca. De hecho,
Mendel ntercambi correspondencia con uno de los ms eminentes botnicos
del momento, Carl Ngeli, aunque ste no pareci muy impresionado por su
trabajo. Sugiri a Mendel que estudiara otras plantas, como la Vellosina
Hieracium, en la cual Ngeli estaba muy interesado.

Mendel sigui su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron

concluyentes, dado que no encontr normas consistentes en la segregacin de
sus caracteres, y empez a creer que sus resultados eran de aplicacin
limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presin de otras
ocupaciones, en la dcada de 1870 abandon sus experimentos sobre la
herencia. No fue hasta mucho despus de la muerte de Mendel, en 1903,
cuando se descubri que en Hieracium se da un tipo especial de
partenognesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotpicas y
genotpicas esperadas.
Tuvieron que pasar treinta y cinco aos para que la olvidada monografa de
Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma
prcticamente simultnea, de las leyes de Mendel por parte de tres botnicos:
el holands Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl
Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento
experimental y el anlisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus
experimentos y comprobaron la regularidad matemtica de los fenmenos de
la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que
Mendel les haba precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en
reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.
El britnico William Bateson otorg un gran impulso a dichas leyes,
considerndolas como base de la gentica (hoy llamada gentica clsica o
mendeliana), trmino que acu en 1905 para designar la ciencia dedicada al
estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin de los seres.
En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de forma independiente, la existencia
de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los
cromosomas en la meiosis. En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introdujo el
trmino gen definindolo como una palabrita, til como expresin para los
factores nitarios que se ha demostrado que est en los gametos por los
investigadores modernos del mendelismo. Sin embargo, no fue hasta finales
de la dcada de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendi el verdadero
alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teora
evolutiva.
Mendel desconoca por completo la naturaleza de los factores hereditarios.
Aos ms tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la
divisin clula arroj luz sobre cmo se produce la herencia de los caracteres.

Los cruces de arvejas: Para observar la existencia de reglas en la

transmisin de las caractersticas de una generacin a la siguiente,
eligi hacer sus famosos cruzamientos a partir de la especie Pisum
sativum por diversos motivos: su costo era muy bajo, tena diferentes
variedades dentro de la misma especie y, lo ms importante, le
permitira realizar muchos experimentos en poco tiempo, ya que esta
planta tiene un perodo de generacin muy corto y un alto ndice de
descendencia. En total, hizo 287 cruces mediante la polinizacin
artificial entre 70 diferentes variedades puras. En total, utiliz unas 28
mil plantas.
El esquema consisti en cruzar dos variedades puras diferentes en uno o
ms caracteres para autofecundar luego esta primera generacin de
vastagos, y as sucesivamente.
De esa forma, not que al mezclar dos guisantes, un carcter o
variacin propia de uno de ellos -lo que se conoce como alelo- no
apareca en la siguiente generacin. Adems, al cruzar a esos hbridos
resultantes en la primera generacin, es decir, los descendientes,
corrobor que el carcter antes citado volva a aparecer. As pues, las
plantas hijas nuevas mostraban una distribucin regular: la cuarta parte
heredaba la caracterstica de la variedad pura que haba actuado como

abuela; la otra cuarta parte, la de la planta abuelo, y la mitad

adquira la caracterstica comn de los padres.
La ventaja de Mendel para plantear sus leyes de herencia fue aplicar las
matemticas a la biologa. Al expresar mediante relaciones numricas
las reglas de transmisin de las caractersticas de una generacin a
otra, pudo predecir con precisin los resultados de los distintos
cruzamientos.

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de
un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos.
Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa,
puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se
manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos
pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en
generaciones posteriores.
Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad.- Establece que si se
cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la
primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo)
e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin.- Establece que los
caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera
generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a
los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que
resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes
fenotpicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de
los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se
encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos
gametos.
Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la
transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelas que controla un
carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos
que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos
los modos posibles.

Lo esencial de su teora:
Principio de la uniformidad.- Cuando se cruzan dos razas puras, los
descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s e iguales a
uno de los progenitores.
Principio de la segregacin.- Dice que los individuos de la segunda
generacin no son uniformes porque los caracteres de los padres segregan, y
se dan estas proporciones: 1/4 de los descendientes manifiesta el carcter de
un progenitor; 1/4 el de otro y la mitad restante se compone por hbridos.

Principio de la combinacin independiente.- Cuando se cruzan dos

individuos que difieren en dos caracteres, los genes se heredan
independientemente unos de otros y se combinan de todas las maneras
posibles.
Despus
de
Mendel
Los trabajos de Mendel, si bien se publicaron en 1865, fueron completamente
olvidados durante 35 aos. En 1900, tres investigadores, Correns, De Vries y
Tschermack llegaron, de forma independiente, a las mismas conclusiones que
Mendel. En un ejemplo de honradez cientfica, decidieron que el honor del
descubrimiento corresponde a su predecesor. De no ser asi, probablemente
Mendel hubiera desaparecido de la historia de la Ciencia.
Los genetistas actuales reconocen que Mendel, adems de escoger el material
biolgico ms adecuado, supo concentrar su atencin en los fenmenos
parciales y no en la totalidad de los caracteres (lo que le habra confundido),
as con clasificar los caracteres y establecer relaciones entre ellos.
El hecho de que Mendel realizase todos sus descubrimientos sin conocer la
existencia del ADN y los cromosomas, ni el proceso de la divisin celular, ni
qu sucede durante la fecundacin con el material hereditario, agrega mrito a
sus logros.
Los
cromosomas
y
su
papel
en
la
herencia
En 1902, Sutton y Bovery observaron la relacin entre los cromosomas y la
herencia y propusieron que las partculas hereditarias (hoy llamadas genes) se
encuentran en los cromosomas, dispuestas una a continuacin de otra. Esta
fue la primera forma de la teora cromosmica de la herencia, demostrada por
Morgan en los aos veinte pasado siglo.
Treinta aos ms tarde se descubri que el material hereditario est formado
exclusivamente por cido desoxirribonucleico o ADN (excepto en algunos virus,
en los que es ARN). Este material hereditario se encuentra localizado dentro
del ncleo de las clulas asociado a protenas, formando la cromatina. Solo en
el momento de la divisin celular, la cromatina se condensa y se empaqueta,
permitiendo entonces la observacin de los cromosomas.
Se denomina gen a una porcin ms o menos larga de ADN (de un
determinado cromosoma) que contiene la informacin para sintetizar una
determinada protena responsable de un carcter. En el ncleo de cada una de
nuestras clulas hay aproximadamente 25.000 genes. En una clula dploide,
como las que forman el organismo humano, hay dos juegos de cromosomas
idnticos: los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas
homlogos.

Validez de las leyes de Mendel.

Las leyes Mendelianas slo se confirmaron hacia 1900 (16 aos despus de la
muerte de Mendel). Varios botnicos obtuvieron resultados similares con
experimentos de hibridacin de plantas. Sin embargo, aunque las leyes de
Mendel quedaron confirmadas, en un gran nmero de casos aparecieron
excepciones. En aquel momento, la tcnica del microscopio hizo grandes

progresos y, estudiando la divisin de las clulas, se descubrieron los

cromosomas.
stos tienen una estructura filiforme y se encuentran presentes en el ncleo de
las clulas. Cada clula tiene un nmero fijo de cromosomas, y cada
cromosoma puede aparearse con otro semejante. Las clulas del cuerpo
humano contienen 23 pares; las clulas de una mata de guisantes, 7 pares. En
los cromosomas pueden residir los factores de Mendel, y de hecho se ha
demostrado experimentalmente. Los factores que llamamos genes son unas
nucleoprotenas muy complicadas. Un cambio qumico de poca importancia
puede trasformar el factor grande en pequeo al modificar una nucleoprotena.
Cada gene se encuentra en un punto determinado de un cromosoma. En cada
clula tenemos dos cromosomas apareados y, por tanto, dos genes para
controlar un carcter. Si se trata de dos factores pequeos, o de dos grandes,
el carcter es homozigtico (puro); si los factores son distintos, el carcter
ser heterozigtico(impuro).
Al formarse las clulas sexuales, los cromosomas sufren un fenmeno llamado
miosis. Durante la miosis, los pares de cromosomas se separan; a cada una
de las clulas sexuales (gametos) corresponde uno de los cromosomas del par.
Esto es, exactamente, lo que estableci Mendel en su Segunda Ley: slo uno
de los factores de un determinado par puede encontrarse en un gameto. Son
iguales todos los gametos de un individuo homozigtico; pero los de un
individuo heterozigtico son de los dos tipos, en nmero igual.
Mendel tuvo la suerte de elegir caracteres como la forma y el color de las
semillas, que se encontraban localizados en distintos cromosomas. Con
genes ligados (es decir, que se encuentran en el mismo cromosoma) los
resultados hubieran sido distintos. Al obtener, nicamente, semillas lisas y
amarillas, o rugosas y verdes, porque LA y rv no se hubieran separado,
Mendel no hubiese podido establecer su Tercera Ley. Esto ocurre con muchos
caracteres, debido al enorme nmero de genes que hay en cada cromosoma.
Los genes ligados son la causa de una excepcin importante a la tercera Ley de
Mendel.
Los genes ligados pueden, sin embargo, separarse y esto ocurre con cierta
frecuencia en el llamado entrecruzamiento. Este fenmeno consiste en la
ruptura de dos cromosomas (durante la miosis), que se vuelven a unir por
distinto sitio.
Como se observa en la figura, cuanto ms separados estn dos genes en un
cromosoma, ms probabilidades hay de que se separen por entrecruzamiento.
Haciendo un estudio estadstico de la frecuencia con que se separan dos genes,
que normalmente se encuentran en un mismo cromosoma, se disea un mapa
gentico de un cromosoma determinado. El entrecruzamiento es un
importante origen de la variacin en los seres vivos.

Si L y A (y r y v) estn ligados normalmente, al separarse los

cromosomas aparecern juntos.

Si los cromosomas se rompen y se vuelven a unir, L y A y r y v pueden

separarse cuando los cromosomas se dividen para producir gametos.