Qu es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y

causa el tipo ms comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.
Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u
osteocondrodisplasias. Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niez, los
tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y
orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera
anormalmente lenta, especialmente en los huesos ms largos (como brazos y
piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos
afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamao
prcticamente normal. El tamao medio de un varn con la enfermedad es de
aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros. La apariencia
caracterstica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el
momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza
grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente.
En ocasiones, el gran tamao de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de
lquido en el cerebro) y requiere ciruga. Por otra parte, las manos suelen ser
pequeas, con una separacin entre los dedos media y anular (mano tridente) y
los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos.
Adems, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis
raqudea, as como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna
vertebral.
La acondroplasia se hereda siguiendo un patrn autosmico dominante, es decir,
una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad. Sin
embargo, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno
de los padres padece la enfermedad, por lo que las mutaciones en el gen se
producen de manera espontnea. Adems, las mutaciones se producen en las
clulas germinales de los padres, es decir, en vulos y espermatozoides. En estos
casos, los padres suelen ser de tamao normal y las probabilidades de que tengan
otro nio con esta enfermedad son muy remotas. Las mutaciones en el gen
FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las
instrucciones para la formacin del receptor del factor de crecimiento fibroblstico
Qu es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad gentica hereditaria que impide la correcta
coagulacin de la sangre debido al dficit de algn factor de coagulacin,
que son las protenas que forman los cogulos sanguneos ayudando a detener
las hemorragias.
Debido al dficit en alguno de estos factores de coagulacin las heridas tardan
ms en cerrarse por lo que se est sangrando durante ms tiempo. Un peligro de
esta enfermedad radica en las hemorragias internas que no se controlan y que
pueden surgir a causa de una lesin o incluso de manera espontnea.
La hemofilia A est causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una

protena llamada factor de coagulacin VIII y la hemofilia B se produce a causa

de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulacin IX. Los factores
de coagulacin son protenas que participan en el proceso de coagulacin de la
sangre. La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma
X, es decir, los genes asociados con este trastorno estn localizados en el
cromosoma X. En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, es
suficiente con tener una copia alterada del gen en cada clula para desarrollar la
enfermedad. En las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la mutacin debe de
ocurrir en los dos cromosomas para que se produzca la enfermedad, lo cual es
mucho ms improbable y por eso es una enfermedad que sufren casi
exclusivamente los hombres.
Distrofias musculares Duchenne y Becker : Las distrofias musculares son un grupo
de enfermedades genticas hereditarias que se caracterizan principalmente por
el debilitamiento muscular progresivo y la prdida de masa muscular. Estas
distrofias afectan principalmente a varones y presentan sntomas similares,
aunque difieren en el momento de aparicin de la enfermedad y la severidad y
progresin de la misma. La distrofia muscular de Duchenne es la ms
frecuente. Los sntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis
aos, y progresan rpidamente. Afecta en primer lugar a los msculos de las
extremidades y del tronco. Normalmente estos pacientes presentan un
agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse
afectadas las funciones motoras, los nios con esta afeccin suelen necesitar una
silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen
desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A medida que progresa
la enfermedad pueden verse afectados incluso los msculos que controlan la
respiracin. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de
unos 20-30 aos. Ambos tipos de distrofias estn causadas por diferentes
mutaciones del mismo gen, el gen DMD que es el responsable de la produccin
de una protena llamada distrofina. Esta protena juega un papel importante en la
estabilizacin y proteccin de las fibras musculares.
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,
aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un
joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35
aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior

a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de

corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn
tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio
en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio
positivo en su calidad de vida.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos, en los varones con sindrome
de Down, la espermatogenesis se bloquea, lo que determina que sean esteriles,
mientras que las mujeres son fertiles.
La descendencia de una paciente con sindrome de Down se ajusta a las
predicciones teoricas, puesto que alrededor del 50% de sus hijos son normales y
el otro 50% es trisomico por transmision de un cromosoma 21 excedente.
Aclaro que el hecho que diga 50% de sus hijos son normales y el otro 50% es
trisomico no significa que si la persona tiene por ejemplo 4 hijos, dos van a
padecer el sindrome y los otros dos seran sanos.
A lo que se refiere es que por cada hijo va a haber este 50 y 50. El primer hijo va a
tener 50% de probabilidades de padecer el sindrome, el segundo lo mismo y asi...