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BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR

GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR

TRABAJO COLABORATIVO 2

LDER, RELATOR
EDNA LORENA FAJARDO CLAVIJO
COD. 66992879
DINAMIZADOR, VIGA, UTILERO
WILMAN HERRERA ROLON
COD. 94516656

CURSO 151009
GRUPO 12

TUTOR
LUIS JAVIER TORO

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD
Marzo 2015

Indice

Tabla de contenido...2

1. cuadro comparativo .. ..4

2. Mapa conceptual.......5

3. Bibliografa.......6

1. Cuadro comparativo de la estructura y componentes bioqumicos del ADN

procariota, eucariota y mitocondrial.

DNA
Dos cadenas de

Eucariota
Procariota
Mitocondrial
Informacin gentica Informacin gentica Dentro del ncleo

nucletidos

dentro del ncleo

disperso en el

de cada clula -

conectadas

celular.

citoplasma.

citoplasma

mediante puentes de
hidrgeno.
La estructura de

Independiente del
Mayor tamao.

Menor tamao.

Formado por varias

nica molcula.

molculas.

DNA nuclear.
0.5-10

soporte del ADN est

formada por

Doble hlice espiral

unidades alternas de

Cromosomas ms de

grupos fosfatos y

2 siempre pares

azcares

Doble hlice circular

micrmetros de

1 solo cromosoma

dimetro.

Nucleoide

2-10 molculas

protenas no

(desoxirribosa). El

Cromatina

azcar en el ADN es

protenas histnicas

una pentosa,
concretamente,

Divisin : miosis o

la desoxirribosa,

mitosis

una base

histnicas

estn rodeadas por

dos membranas

Divisin: fisin

diferentes externa

binaria

e interna

cido fosfrico

Cadena

nitrogenada que

cido fosfrico

Desoxirribosa

trasportadora de

puede ser adenina

Desoxirribosa

Bases nitrogenadas

electrones,

(A), timina(T), citosi

Bases nitrogenadas

Purinas: Adenina y

compuesta por

na(C) o guanina(G)

Purinas: Adenina y

Guanina

cuatro complejos

y un grupo
fosfato que acta
como enganche.

Guanina

Pirimidinas: Citosina enzimticos fijos

Pirimidinas: Citosina
Y Timina

Y Timina

y dos
transportadores de
electronos

El ADN incorpora

mviles.

las instrucciones de
produccin de

Un complejo, el

protenas. Una

canal de protones

protena es un

ATP-sintasa que

compuesto formado

cataliza la

por molculas

sintetisis ATP

pequeas llamadas

(fosforilacin

aminocidos, que

oxidativa).

determinan su
estructura y funcin.

3. Protenas

La secuencia de

transportadoras

aminocidos est a

que permiten el

su vez determinada

paso de iones y

4. Describa en un mapa conceptual la regulacin transcripcional, post transcripcional

(ADN a RNAm), la traduccin (RNAm a protena), tanto en procariotas como
eucariotas.

Estudio de caso: Aplicacin del anlisis genmico a la medicina

1. Varios genes se han caracterizado como causa de enfermedades hereditarias. Explique

brevemente como se identifican este tipo de enfermedades. (centrarse en el gen
mutante y en el grupo poblacional y no en la tcnica de reconocimiento SNP).
Muy a menudo, los genes responsables de enfermedades hereditarias deben hallarse sin
ningn conocimiento previo o hiptesis razonable acerca de la naturaleza del gen afectado o
de su protena codificada.
Muchas enfermedades hereditarias muestran uno de los tres patrones principales de herencia.
Alelo autosmico dominante: Ej. Enfermedad de Huntington. Si uno de los padres porta el
alelo HD mutante, cada uno de los hijos tiene un 50% de posibilidad de heredar el alelo
mutante y estar afectado.
Alelo autosomico recesivo: Resulta de un gen defectuoso que codifica un canal de cloruro
conocido como CFRT. Los individuos emparentados tienen ms probabilidad de
ser portadores de los mismos alelos recesivos Ej. Fibrosis Quistica.
Alelo recesivo ligado al cromosoma X: Enfermedad muscular degenerativa que afecta
especficamente a los varones, es causada por un alelo recesivo en el cromosoma X. Ej.
Distrofia Muscular de Duchenne.
2. Escriba el ejemplo de 5 enfermedades hereditarias. ( En el documento mencionan varias,
poner algunas caractersticas de la enfermedades que all mencionan)

Enfermedad De Huntintong: trastorno causado por un defecto gentico en el

cromosoma N 4. Es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneracin
progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquitricas.
Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categoras: Control motor
(movimiento), cognicin (razonamiento) y comportamiento. Ocurre problemas al
hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo
que causa debilidad muscular o falta de coordinacin. Tambin se presentan
problemas de memoria secuenciacin, capacidad de aprendizaje, razonamiento y
resoluciones de problemas

Enfermedad De Alzheimer: Es una enfermedad cerebral que causa problemas con la

memoria, la forma de pensar y el carcter o la manera de comportarse. Esta
enfermedad no es una forma normal de envejecimiento.
DIABETES: Es una enfermedad crnica que aparece debido a que el pncreas no
fabrica la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, o bien la fabrica de una
calidad inferior. La insulina, una hormona producida por el pncreas, es la principal
sustancia responsable del mantenimiento de los valores adecuados de azcar en
sangre. Permite que la glucosa sea transportada al interior de las clulas, de modo que
stas produzcan energa o almacenen la glucosa hasta que su utilizacin sea necesaria.
Cuando falla, origina un aumento excesivo del azcar que contiene la sangre
(hiperglucemia). De hecho, el nombre cientfico de la enfermedad es diabetes
mellitus, que significa "miel".
Enfermedad De Crohn: Es un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal que puede
afectar a cualquier porcin del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano, siendo lo
ms frecuente la afectacin del ltimo segmento del intestino delgado, el leon. La
enfermedad es crnica y cada paciente la desarrolla de una forma diferente; hay
personas con sntomas graves con agudizaciones frecuentes, y otras personas que
tienen largos perodos sin sntomas incluso sin tratamiento. La mayora de los
pacientes consiguen una calidad de vida casi normal la mayor parte del tiempo.
Asma: El asma es una enfermedad cada vez ms frecuente entre los nios y los
jvenes. Se calcula que la padece el 10% de la poblacin infantil en pases
industrializados, y en muchos casos la enfermedad aparece como respuesta a
determinados estmulos como el polen, los caros de polvo o ciertas partculas de la
piel del perro y del gato.

3. Explique en que consiste el proyecto internacional mapa de haplotipos.(HapMap).

El proyecto HapMap es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa
de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de

similitudes y diferencias genticas entre individuos para entender mejor la relacin

entre el genoma y la salud humana. Se inici en octubre del ao 2002, es un catlogo
de variaciones genticas comunes (tambin llamadas polimorfismos) que estn
presentes en la especie humana. Su contenido describe en qu consisten dichas
variaciones, presentes a lo largo de cada uno de los 24 cromosomas humanos
diferentes en 270 miembros de 4 poblaciones tnicamente distintas en qu sitios del
genoma suceden y cmo se distribuyen en las diferentes poblaciones.

4. Describa segn la lectura las caractersticas del proyecto genoma humano. (segn la
lectura no INTERNET).
Es el resultado de varios aos, que incluyo a miles de cientficos para que en la
actualidad y con el nuevo desarrollo de mtodos se puede determinar la secuencia del
DNA. Se espera que estos esfuerzos continen y que en prximo ao se culmine con
el desarrollo de procedimientos de laboratorio de rutina para conocer la secuencia del
genoma de un individuo a bajo costo y si se alcanza este objetivo cada individuo
podr tener la informacin de su genotipo completo. Esta informacin nos puede
ayudar a conocer la susceptibilidad a enfermedades

5. Escriba en media pgina arial 10 espacio sencillo, las ideas principales de la lectura del
caso y como estas ideas aportan a su carrera.
Durante las dos ltimas dcadas miles de cientficos se han dedicado al estudio de las
enfermedades que afectan a la especie humana como el cncer, Alzheimer, diabetes,
asma, depresin, las cuales tienen un componente gentico y tienden a presentarse y
heredarse entre los miembros de una misma familia. El estudio inicia con determinar
qu regin del genoma la comparten los miembros de la familia y que es el causante
de la enfermedad.
Con el paso de los aos y mediante el anlisis directo del DNA se ha podido
determinar desde los embriones las enfermedades que puede padecer en un futuro y si
son portadores de mutaciones genticas. Para los adultos ha permitido determinar la

tendencia a una cierta enfermedad y los tratamientos adecuados. Dentro de estos

estudios el tipo ms comn de variabilidad en el genoma son los SNPs y se trata de
determinar si esta variacin explica por qu una persona y no otra padece una
enfermedad. En este mismo sentido se discute los mapas de haplotipos (HapMap) que
se emplea como una herramienta para facilitar la investigacin sobre posibles
asociaciones entre cambios en el DNA y las enfermedades frecuentes.
Gracias al desarrollo que se ha dado en las tcnicas de secuenciacin de ADN durante
los ltimos aos, ha dejado de ser una tcnica destinada exclusivamente a la
investigacin cientfica. Por lo tanto los estudios que hasta hace unos aos eran
demasiado costosos en la actualidad se ha convertido en una rutina que se realiza en
los laboratorios de diagnstico gentico.
Hoy en da y despus de tanta investigacin en la secuencia de ADN se puede
identificar los genes que contribuyen en el desarrollo de diferentes enfermedades a
nivel individual que es uno de los objetivos del proyecto Genoma Humano. Adems
con la decodificacin de la informacin en los genes permite a la ciencia conocer que
enfermedades podr sufrir una persona en su vida, con este conocimiento se podr
tratar efectivamente enfermedades que en la actualidad son incurables.
Pero dichos estudios y los nuevos conocimientos sobre el cdigo de un genoma abre
las puertas a una discusin tica, moral y religiosa como es el hecho de la clonacin y
la creacin de razas superiores atentando con la diversidad biolgica que se tienen en
este momento.
Estas ideas aportan a mi carrera desde el punto en que debemos estar preparado para
nuevos retos, nuevas ideas y nuevas caractersticas que se pueden presentar en los
seres humanos, tener un panorama ms amplio sobre la evolucin cientfica y sobre la
problemtica que acarrea todos los cambios por que como trae cosas buenas de igual
manera trae nuevos problemas o dificultades.

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3. Bibliografa.

Brandan, N. C., Aguirre, M. V., Llanos, I. C. & Rodrguez, A. (2011). Conceptos de

gentica, universidad nacional del noroeste. Disponible en:

http://geneticabioterio.files.wordpress.com/2012/09/geneticamolecular.pdf
Curtis, H. (2007). Biologa. Ed. Panamericana. Bogot. Disponible en: en la biblioteca

de la UNAD
Pia, C. (2013). Divisin celular. En Biologa. Disponible en:

http://datateca.unad.edu.co/contenidos/201101/curso/divcelular.htm
Pia, C. (2013). Gentica. En Biologa. Disponible en:

http://datateca.unad.edu.co/contenidos/201101/curso/cromosomas.html
L Bionet. (s.f.). Clulas Madre. Disponible en:

http://www.bionetonline.org/castellano/Content/sc_cont1.htm
Sabatino, V. (2011) Genoma Humano. Disponible en:

http://genomasur.com/BCH/BCH_libro/lecturas/lec_2.pdf
Karp G. (2009). Biologa Celular y Molecular. Conceptos y Experimentos Quinta
Edicin. Ed. McGraw-Hill. Mxico E-book disponible en la biblioteca de la UNAD.