Soulier

Bernard-Soulier syndrome (BSS) is one of a group of hereditary platelet disorders characterized by

thrombocytopenia, giant platelets, and a tendency toward bleeding. See the image below.

Peripheral smear of patient with Bernard-Soulier syndrome (BSS) showing giant platelets. These
platelets are not counted as platelets in most particle counters.
Signs and symptoms
Symptoms of BSS may include the following:

Easy bruising
Nosebleeds
Mucosal bleeding
Menorrhagia
Gastrointestinal bleeding (occasional)
Physical findings may include the following:

Increased bruising
Mucosal bleeding
See Presentation for more detail.

Diagnosis
The following diagnostic studies may be helpful:

Complete blood count (CBC), including peripheral smear (showing giant platelets)
Bleeding time (usually prolonged)
Platelet aggregation studies (platelets do not aggregate in response to ristocetin but do have normal
aggregation in response to adenosine diphosphate, epinephrine, and collagen)
Flow cytometry
See Workup for more detail.

Management
Care of Bernard-Soulier syndrome (BSS) is generally supportive. In most cases, no medications are
needed. Bleeding episodes may require specific treatment. Treatment principles include the following:.

In all cases, antiplatelet medications should be avoided

Antifibrinolytic agents may be useful for mucosal bleeding
Platelet transfusion is the only available therapy for surgery or potentially life-threatening hemorrhage
Desmopressin acetate (DDAVP) shortens the bleeding time in some, but not all, BSS patients and may
be useful for minor bleeding episodes
Recombinant activated factor VII may be considered
For patients with moderate-to-severe symptoms, some restriction of activity may be necessary
See Treatment and Medication for more detail.

Background
Bernard-Soulier syndrome (BSS) was first described in 1948 as a congenital bleeding disorder
characterized by thrombocytopenia and large platelets. The disorder was recognized to be familial and
inherited in an autosomal recessive manner. In the 1970s, the molecular defect was shown to involve
the absence of a platelet membrane glycoprotein.

BSS is one of a group of hereditary platelet disorders characterized by thrombocytopenia, giant

platelets, and a tendency toward bleeding. Other disorders in this category are the May-Hegglin
anomaly and gray platelet syndrome.

Treatment is generally supportive. Patients should be educated about the disease and the need to avoid
trauma. Emphasis should be placed on good dental hygiene.

Pathophysiology and Etiology

The underlying biochemical defect in BSS is the absence or decreased expression of the glycoprotein
Ib/IX/V complex on the surface of the platelets.[1, 2, 3, 4] This complex is the receptor for von
Willebrand factor (vWF), and the result of decreased expression is deficient binding of vWF to the
platelet membrane at sites of vascular injury, resulting in defective platelet adhesion.

This process is demonstrated by the lack of aggregation of platelets in response to ristocetin, an

antibiotic that normally causes platelets to aggregate. The end result is the lack of formation of the
primary platelet plug, together with an increased bleeding tendency. The cause of the thrombocytopenia
is not definitely known but is probably related to a decrease in platelet life span.

BSS is inherited in an autosomal recessive fashion; thus, males and females are affected with equal
frequency. Heterozygotes usually have no bleeding manifestations.

Epidemiology and Prognosis

BSS is rare, with an estimated occurrence of less than 1 case per million population. Bleeding due to
BSS may begin in infancy and may continue with varying severity throughout life. Males and females

are affected with equal frequency. To date, BSS has been described primarily in whites of European
ancestry, as well as in the Japanese population; its prevalence in other ethnic groups is unknown.

The severity of the bleeding tendency varies. Bleeding can be severe with injury or surgery. The
tendency to bleed is lifelong in patients with BSS but may somewhat diminish with age.
Sindrom Bernard-Soulier (BSS) adalah salah satu dari sekelompok kelainan trombosit herediter
ditandai dengan trombositopenia, trombosit raksasa, dan kecenderungan perdarahan. Lihat gambar di
bawah ini.

Smear perifer pasien dengan sindrom Bernard-Soulier (BSS) yang menunjukkan trombosit raksasa.
Trombosit ini tidak dihitung sebagai trombosit dalam kebanyakan counter partikel.
Tanda dan gejala
Gejala BSS mungkin termasuk yang berikut:

mudah memar
mimisan
perdarahan mukosa
menorrhagia
Perdarahan gastrointestinal (sesekali)
Temuan fisik mungkin termasuk yang berikut:

peningkatan memar
perdarahan mukosa
Lihat Presentasi untuk detail lebih lanjut.

diagnosa
Studi diagnostik berikut ini mungkin membantu:

Hitung darah lengkap (CBC), termasuk smear perifer (menunjukkan trombosit raksasa)
Waktu perdarahan (biasanya lama)
Studi platelet agregasi (trombosit tidak agregat dalam menanggapi ristocetin tetapi memiliki agregasi
yang normal dalam menanggapi adenosin difosfat, epinefrin, dan kolagen)
Arus cytometry
Lihat hasil pemeriksaan untuk detail lebih lanjut.

pengelolaan
Perawatan sindrom Bernard-Soulier (BSS) umumnya mendukung. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada
obat yang dibutuhkan. Pendarahan episode mungkin memerlukan pengobatan khusus. Prinsip
pengobatan adalah sebagai berikut :.

Dalam semua kasus, obat antiplatelet harus dihindari

Agen antifibrinolytic mungkin berguna untuk perdarahan mukosa
Transfusi trombosit adalah satu-satunya terapi yang tersedia untuk operasi atau berpotensi mengancam
nyawa perdarahan
Desmopresin asetat (DDAVP) mempersingkat waktu perdarahan dalam beberapa, tapi tidak semua,
pasien BSS dan mungkin berguna untuk episode pendarahan kecil
Faktor diaktifkan rekombinan VII dapat dianggap
Untuk pasien dengan gejala sedang sampai berat, beberapa pembatasan aktivitas mungkin diperlukan
Lihat Pengobatan dan Obat untuk lebih detail.

latar Belakang
Sindrom Bernard-Soulier (BSS) pertama kali dijelaskan pada tahun 1948 sebagai gangguan perdarahan
kongenital yang ditandai dengan trombositopenia dan trombosit besar. Gangguan itu diakui menjadi
familial dan diwariskan secara resesif autosomal. Pada 1970-an, cacat molekul terbukti melibatkan
adanya membran glikoprotein platelet.

BSS adalah salah satu dari sekelompok kelainan trombosit herediter ditandai dengan trombositopenia,
trombosit raksasa, dan kecenderungan perdarahan. Gangguan lain dalam kategori ini adalah sindrom
trombosit Mei-Hegglin anomali dan abu-abu.

Pengobatan umumnya mendukung. Pasien harus dididik tentang penyakit dan kebutuhan untuk
menghindari trauma. Penekanan harus ditempatkan pada kesehatan gigi yang baik.

Patofisiologi dan Etiologi

Cacat biokimia yang mendasari di BSS adalah tidak adanya atau penurunan ekspresi glikoprotein yang
Ib / IX / V kompleks pada permukaan trombosit. [1, 2, 3, 4] kompleks ini adalah reseptor untuk faktor
von Willebrand (vWF), dan hasil ekspresi penurunan kekurangan mengikat vWF pada membran
platelet pada lokasi cedera vaskular, sehingga adhesi platelet rusak.

Proses ini ditunjukkan oleh kurangnya agregasi trombosit dalam menanggapi ristocetin, antibiotik yang
biasanya menyebabkan trombosit agregat. Hasil akhirnya adalah kurangnya pembentukan sumbat
trombosit utama, bersama-sama dengan kecenderungan perdarahan meningkat. Penyebab
trombositopenia tidak pasti diketahui, tetapi mungkin berhubungan dengan penurunan rentang hidup
trombosit.

BSS diwariskan dalam mode resesif autosomal; dengan demikian, pria dan wanita yang terpengaruh
dengan frekuensi yang sama. Heterozigot biasanya tidak memiliki manifestasi perdarahan.

Epidemiologi dan Prognosis

BSS jarang, dengan kejadian diperkirakan kurang dari 1 kasus per populasi juta. Perdarahan akibat BSS
bisa dimulai pada masa bayi dan dapat melanjutkan berbagai tingkat keparahan sepanjang hidup. Pria
dan wanita memiliki frekuensi yang sama. Sampai saat ini, BSS telah dijelaskan terutama dalam putih
keturunan Eropa, serta pada populasi Jepang; prevalensi di kelompok etnis lainnya tidak diketahui.

Tingkat keparahan kecenderungan perdarahan bervariasi. Perdarahan bisa berat dengan cedera atau
pembedahan. Kecenderungan berdarah adalah seumur hidup pada pasien dengan BSS tapi agak dapat
berkurang dengan usia.