Divisin Acadmica

Ciencias Biolgicas
GENOTOXICOLOGIA

ABERRACIONES CROMOSMICAS Y
MUTACIONES
Amrica Mondragn Snchez
Leydi Lorena Crdova Crdova
Leonila Garca Castro
Javier Gustavo Sagundo Lpez
Hctor Rivera lvarez

ABERRACIONES CROMOSMICAS
Son las anomalas en el
conjunto cromosmico, que
pueden
ser
numricas
(variaciones en su numero) o
estructurales (modificaciones
en la forma ) y pueden afectar
a los autosomas o a los
cromosomas sexuales, o
raramente, a ambos en el
mismo cariotipo.

TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

- Aberraciones numricas: Alteraciones en el
numero de cromosomas, propios de la especie.

Euploida

Cuando afecta al nmero de juegos

completos de cromosomas con relacin al
nmero normal de cromosomas de la
especie.

Pueden ser

Aneuploida

Afectada slo una parte del juego cromosmico

y el zigoto presenta cromosomas de ms o de
menos.

Euploida
La alteracin en el nmero normal de cromosomas (dotaciones haploides)
de un organismo. Los individuos con euploida presentan un nmero
de "juegos" de cromosomas homlogos diferente al habitual. No se
debe confundir con la aneuploida, que se refiere a una alteracin en la
cantidad de uno de los tipos de cromosomas homlogos.
Monoploida o haploida: Las clulas presentan un solo juego de
cromosomas. Si hay mas de dos dotaciones (2n), el trmino que se
aplica es poliploida.

- Triploides (3n)

Poliploida
- Tetraploides (4n)

Aneuploida
Prdida o ganancia de material cromosmico, tanto en
forma parcial como completa:

-Monosoma: Prdida
de un solo cromosoma
en
un
genoma
diploide(2n-1).
-Trisoma: Ganancia
de un cromosoma en
un genoma diploide
(2n+1).

Aberraciones estructurales: Cambios estructurales

que eliminan, aaden o reordenan partes sustanciales de uno o
ms cromosomas.

Delecin

Duplicacin

Inversin

Traslocacin

Delecin (Klug et al, 2006)

Se define como la prdida de una
regin en un cromosoma.

La delecin puede ocurrir cerca

de un extremo o en la parte
interna de un cromosoma.
stas
se
denominan
deleciones terminales o
intersticiales.
Sndrome
de
cri-du-chat,
producido por delecin en el
extremo del brazo corto del
cromosoma 5 en humanos.

Duplicacin
Se refiere a la repeticin de un
segmento del cromosoma: un locus
o un fragmento grande del
cromosoma.
Pueden surgir como consecuencia de
un entrecruzamiento desigual entre
cromosomas en sinapsis en la
meiosis o por un error en la
replicacin antes de la meiosis. En
el primer caso se producen tanto
duplicaciones como deficiencias.

Inversin
Es un tipo de aberracin cromosmica en la que el orden de un segmento
se invierte (gira 180). No hay prdida de informacin gentica.
Una inversin requiere dos roturas y la posterior reinsercin del segmento
invertido.
Pericntrica: Existe una rotura en
cada brazo, se incluye el centrmero
en el segmento invertido.
Paracntrica: Las rupturas se
producen en el mismo brazo.
Ausencia de centrmero en el
segmento reoordenado.

Traslocacin
Es la transferencia de un segmento
cromosmico de un cromosoma
a otro.
Las traslocacin puede ocurrir en
un solo cromosoma, entre
cromosomas homlogos o entre
cromosomas no homlogos.
Traslocacin
recproca
intercambio de segmentos entre
dos cromosomas no homlogos.

Sndrome de Jacobsen

Microdelecin de la regin 11q23-24.1, puede

ser hereditario.

Caritotipo:
Metafase con bandas G donde se observa el
cromosoma 11 delecionado (11q-) y el cromosoma
11 normal (11N), el cromosoma 9 invertido (9inv) y
el cromosoma 9 normal (9N).

Sutura metopica precoz y trigonocefalia, ptosis

parpebral,
hipertelorismo,
boca
en
carpa,
microretrognatia, orejas de implantacin baja y
malformadas as como anomalas cardacas y retardo
sicomotor. incluye ano imperforado, catarata bilateral y
pulmones hipoplsicos
multilobulados

SNDROME DE WOLF- HIRSCHHORN

Deleccin del brazo corto del cromosoma 4 (del 4p-).

microcefalia,
hipertelorismo,
fisura
labiopalatina, nariz plana, micrognatia,
retraso mental profundo.

Sndrome de Edwards Trisoma 18

No disyuncin (47, XX,+ 18 47,
XY,+ 18).

Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), polihidramnios,

solapamiento de dedos, pie en mecedora, divertculo de
Meckel (malformacin del tubo digestivo).

MUTACIN
Es una alteracin en la secuencia del ADN o en la estructura
cromosmica.
Afectan al genotipo y son heredables.
Pueden ser:

Naturales
(espontneas)

Inducidas
(provocadas)

Radiaciones,
sustancias
qumicas u otros agentes
mutgenos.

Tipos de mutaciones
Cromosmicas

Son los cambios en la estructura interna de

los cromosomas.

Genmicas
Son las mutaciones que afectan al nmero de
cromosomas o todo el genoma.

Moleculares o puntuales

Son aquellas que producen alteraciones en la

secuencia de nucletidos de un gen.

Mutaciones cromosmicas

Mutacin por inversin de un

fragmento cromosmico.

Mutacin por delecin o prdida de

un fragmento cromosmico.

Mutacin por duplicacin de un

fragmento cromosmico. Suelen
estar asociadas casi siempre con
deleciones en otro cromosoma.

Mutacin por traslocacin de un

fragmento cromosmico, es
decir por un cambio en la
posicin de un fragmento
cromosmico. La traslocacin
puede ocurrir en un solo
cromosoma, entre cromosomas
homlogos o entre cromosomas
diferentes.

Mutaciones genmicas
Poliploida:

Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal

de juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma
especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es
decir, del cruce de dos especies diferentes.
La poliploida es mucho ms frecuente en vegetales que en
animales, adems para los primeros suele ser beneficiosa,
porque se obtienen variedades mucho ms productivas o
resistentes.

Haploida
Son las mutaciones que provocan una disminucin en el
nmero de juegos de cromosomas.
Aneuploida
Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de
ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a
afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser
monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar
de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo
normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc.

Mutaciones moleculares o puntuales

Mutacin por sustitucin de

bases: Se producen al cambiar la
posicin de un nucletido por
otro, por ejemplo, donde debera
haber un nucletido de citosinas,
se inserta uno de timina.

Mutacin por prdida de

nucletidos o delecin: En la
secuencia de nucletidos se
pierde uno y no se sustituye por
nada.

Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN

se introducen nucletidos que no deberan estar.

Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es decir

dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.

Mutacin por traslocacin de pares de nucletidos complementarios.

Insercin

Sndrome del X-frgil

En el caso del sndrome X-Frgil, la causa de estos sntomas se da por una
anomala en un cromosoma sexual X. (Retraso mental en varones)

Producida inicialmente por el exceso de

repeticin de una tripleta de bases
nitrogenadas: concretamente la CGG
(Citosina, Guanina, Guanina). Ello hace que
se produzca en exceso lo que en qumica se
llama grupos de metilo (se produce una
hipermetilacin en la zona llamada "isla
CpG"), daando principalmente al gen
situado en el locus Xq.27.3 (final del brazo
largo del cromosoma X).

Fibrosis qustica
Es causada por el gen CFTR, que comanda la produccin de
una protena vital para las glndulas exocrinas.
Herencia autosmica recesiva.

Padre

Alelo FQ
Alelo normal

Madre

Sntomas Principales de FQ

Varan segn tipo de mutacin y la

edad del paciente:

Enfermedad pulmonar obstructiva

crnica
Insuficiencia pancretica
Concentracin elevada de electrolitos en
el sudor (sodio, cloro)

FRASE
Hoy todos nosotros somos ratas de laboratorio
en un experimento humano desenfrenado y no regulado
cuyos resultados son desconocidos.
Una vez llegan las semillas GM a una zona, el genio sale de la botella.
WILLIAM ENGDAHL

Bibliografa
Klug, W., Cummigs, M. y Spencer, C. (2006).
Conceptos de Gentica. 8 edicin. Pearson.
Madrid.
Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snustad, D.P. 2002.
Principios de gentica. Cuarta edicin. Limusa.
Mxico. Pp. 288
www.fraxa.org/pdf
www.cff.org/.pdf