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BSICOS
DE
HERENCIA
TEMA
1
Introduccin
a
la
gentica
1.
GENTICA.
DEFINICIN.
La
gentica
comienza
a
ser
considerada
como
una
ciencia
independiente
en
1900,
cuando
se
redescubren
los
experimentos
de
Mendel;
aunque
realmente
la
gentica
se
ha
estado
utilizando
desde
hace
milenios.
Existen
mltiples
definiciones
de
gentica,
una
de
ellas
es
que
es
la
ciencia
que
estudia
la
herencia
y
la
variacin.
Por
ejemplo;
los
individuos
de
una
misma
especie
se
parecen
entre
s,
mientras
que
al
alejarse
filogenticamente
cada
vez
se
parecen
menos.
Esta
semejanza
aumenta
al
aumentar
el
grado
de
parentesco
entre
los
individuos,
aunque
la
semejanza
nunca
es
total
(ni
en
el
caso
de
gemelos
univitelinos).
A
partir
de
estas
observaciones,
suponemos
que
debe
existir
algn
elemento
responsable
de
la
transmisin
de
caracteres
de
padres
a
hijos
y
responsable
de
las
diferencias
entre
especies.
Este
elemento
es
el
material
hereditario;
por
lo
que
tambin
podemos
definir
la
gentica
como
la
ciencia
que
estudia
el
material
hereditario
a
cualquier
nivel
o
dimensin.
2.
EL
MATERIAL
HEREDITARIO.
El
conjunto
nico
y
completo
de
informacin
gentica
de
un
organismo
se
denomina
genoma.
En
la
mayor
parte
de
los
seres
vivos
el
genoma
se
compone
de
ADN
duplexo;
aunque
existen
ms
posibilidades,
que
fundamentalmente
se
dan
en
virus
donde
puede
ser
ADN
o
ARN,
simplexo
o
duplexo,
con
molculas
lineales
o
circulares.
-
Genoma
de
Virus.
Es
el
ms
variado
en
forma
y
composicin;
puede
estar
formado
por
ADN
o
ARN,
simplexo
o
duplexo,
lineal
o
circular.
-
Genoma
de
Procariotas.
Su
genoma
es
mucho
ms
grande
que
el
de
los
virus.
Presenta
ADN
duplexo
circular
(con
algunas
excepciones).
En
procariotas
el
ADN
se
encuentra
prcticamente
sin
asociar
con
ningn
otro
tipo
de
molculas
(protenas).
El
ADN
se
organiza
formando
una
serie
de
lazos,
en
cuya
base
se
encuentran
una
serie
de
protenas
(H,
HU)
cuya
funcin
es
la
de
organizar
el
genoma.
-
Genoma
de
Eucariotas.
Es
muy
grande
comparado
con
los
genomas
vistos
anteriormente.
Est
constituido
por
ADN
duplexo.
Se
encuentran
varias
molculas
de
ADN
duplexo
lineal
en
el
ncleo
y
ADN
duplexo
circular
en
mitocondrias
y
cloroplastos.
Para
conseguir
que
un
genoma
tan
grande
entre
en
el
ncleo
y
sea
funcional
debe
de
estar
muy
organizado
y
compactado.
Esta
organizacin
se
consigue
mediante
la
asociacin
del
ADN
con
protenas,
con
lo
que
se
consigue
una
estructura
nucleoproteca
denominada
cromatina.
La
compactacin
es
mxima
en
el
estado
de
metafase
mittica.
Cada
especie
posee
un
nmero
de
cromosomas
y
una
apariencia
cromosmica
tpica.
La
mayora
de
las
especies
presentan
un
genoma
diploide;
es
decir,
existen
dos
copias
de
cada
cromosoma
(2n),
cada
una
procedente
de
un
progenitor.
A
cada
pareja
de
cromosomas
iguales
se
les
denomina
cromosomas
homlogos.
Cuando
solo
existe
una
copia
de
cada
cromosoma
(n)
hablamos
de
un
genoma
haploide,
como
en
el
caso
de
los
gametos.
Por
ejemplo,
el
hombre
posee
23
pares
de
cromosomas
(2n
=
46).
Los
22
autosomas
son
iguales
dos
a
dos,
y
en
el
caso
de
los
gonosomas
son
iguales
en
la
mujer
(X
X)
y
diferentes
en
el
hombre
(X
Y).
2.1.
Cromatina
En
el
ncleo
de
las
clulas
eucariotas,
el
ADN
siempre
se
encuentra
combinado
con
protenas.
Este
complejo
nucleoproteico
se
denomina
cromatina.
La
existencia
de
la
cromatina
se
explica
por
los
dos
problemas
estructurales
que
plantea
la
acumulacin
de
ADN
en
el
ncleo
celular:
a) Una
elevada
cantidad
de
ADN
en
un
espacio
reducido.
El
ADN
de
un
clula
humanada
tiene
una
longitud
aproximada
de
2m,
y
esa
larga
molcula
ha
de
disponerse
en
un
ncleo
de
5m
de
dimetro.
b) Una
elevada
carga
negativa
por
acumulacin
de
grupos
fosfatos
(los
enlaces
fosfodister).
Para
resolver
esos
dos
problemas,
el
DNA
se
encuentre
asociado
a
protenas,
que
se
agrupan
en
dos
tipos:
histonas
y
protenas
no
histonas.
Las
histonas
son
protenas
de
baja
masa
molecular
relativa
y
muy
bsicas.
Su
carcter
fuertemente
bsico
se
debe
a
que
ms
del
20%
de
sus
aminocidos
son
lisina
y
arginina
con
lo
que
neutraliza
la
acidez
del
ADN.
Las
histonas
resuelven
adems
el
problema
del
empaquetamiento
del
filamento
de
ADN
porque
se
disponen
del
siguiente
modo:
Las
histonas
se
disponen
en
paquetes
de
ocho
molculas
(octmeros
de
histonas)
constituidos
por
dos
ejemplares
de
cuatro
tipos
distintos
de
histonas
(H2A,
H2B,
H3
y
H4).
Si
quitamos
las
histonas
de
la
cromatina,
podemos
observar
al
ME
una
especie
de
esqueleto
formado
por
fibras
proteicas
y
el
ADN
duplexo
como
una
nica
molcula
lineal,
ste
se
une
al
esqueleto
por
las
regiones
SAR
(scaffold
associated
regions).
Tipos
de
cromatina
-Eucromatina:
sufre
ciclos
de
condensacin
y
descondensacin
a
lo
largo
del
ciclo
celular,
y
es
donde
encontramos
la
mayora
de
los
genes.
-Heterocromatina:
permanece
muy
condensada
a
lo
largo
del
ciclo
celular,
y
es
frecuente
que
se
site
en
las
zonas
pericntricas
(cerca
del
centrmero)
y
las
telomricas.
2.2.
Cromosoma
Cada
cromosoma
metafsico
es,
en
realidad,
un
cromosoma,
doble
formado
por
dos
unidades
por
dos
unidades
que
reciben
el
nombre
el
nombre
de
cromtidas.
Presenta
los
siguientes
elementos
estructurales:
cromtidas,
centrmero,
constricciones
secundarias,
sinetocoros
y
telmero.
-Cromtida:
cada
una
de
las
dos
partes
simtricas
y
genticamente
idnticas
del
cromosoma
metafsico.
-Centrmero
o
constriccin
primaria:
zoma
delgada
que
une
entre
s
las
cromtidas.
-Bandas:
son
segmentos
en
la
cromatina
que
presentan
diferentes
intensidades
de
coloracin
cuando
son
teidos
con
un
colorante.
-Constricciones
secundarias:
zonas
asociadas
a
los
nucleolos
o
regiones
de
organizacin
nucleolar
(RON).
Cuando
se
sitan
cerca
de
los
telmeros,
delimitan
un
corto
segmento
de
ADN
denominado
satlite.
-Telmero:
los
telmeros
impiden
que
los
cromosomas
se
deshilachen
y
se
adhieran
unos
con
otros
por
sus
extremos,
lo
que
provocara
la
muerte
celular.
Los
telmeros
son
como
un
reloj
molecular.
Contienen
secuencias
cortas
y
repetidas,
ricas
en
ncleotidos
T
y
G
que
se
acortan
durante
la
divisin
celular.
Con
el
tiempo,
esta
erosin
termina
por
eliminar
los
telmeros
y,
con
ellos,
algunos
genes
decisivos,
por
lo
que
la
clula
deja
de
dividirse
y
muere.
Pero
algunas
clulas,
como
las
clulas
madre,
sintetizan
la
enzima
telomerasa
que
alarga
los
estremos
de
los
cromosomas
perdidos
en
cada
divisin
celular.
Determinadas
mutaciones
promueven
la
activacin
de
la
telomerasa
en
las
clulas
tumorales,
con
lo
que
se
dividen
indefinidamente
y
adquieren
caractersticas
de
inmortalidad.
na clula ha
el periodo S
celular, cada
tiene una
doble, formado
cromtidas
exactamente
e s.
Proyecto Biosfera.
Ministerio de Educacin
cromosomas segn
n del centrmero
Cariotipo
El
cariotipo
es
la
representacin
grfica
del
conjunto
de
cromosomas,
ordenados
por
parejas
de
homlogos,
caracterstico
de
casa
especie.
La
especie
humana
posee
46
cromosomas,
de
los
que
44
son
autosomas
y
los
otros
son
heterocromosomas
o
cromosomas
sexuales:
XX
en
la
mujer
y
XY
en
el
hombre.
Para
identificarlos
se
utilizan
preparaciones
de
ncleos
metafsicos
de
mitosis,
En unade
especie
los
miembros
de un
cromosomas
se las
procedentes
cultivos
diploide,
celulares.
Una
vez
teidos
con
par
un
cde
olorante
que
destaca
denominan
homlogos
o simplemente
homlogos.
bandas
y
montada
cromosomas
la
preparacin,
se
fotografan,
se
amplan,
se
recortan
y
se
ordenan
las
parejas
de
cromosomas
homlogos
por
forma
y
tamao,
obteniendo,
as,
el
cariotipo
humano.
3. CICLO CELULAR.
El
ciclo
celular
es
un
secuencia
regular
repetitiva
de
crecimiento
y
divisin
celular
que
comprende
cuatro
fases
sucesivas:
(G0),
G1,
S,
G2,
y
M
(mitosis).
De
esta
forma
una
clula
recin
dividida
puede:
-Permanecer
en
G0,
si
no
va
a
dividirse
sino
que
va
a
especializarse.
-Continuar
las
fases
del
ciclo,
si
va
a
volver
a
dividirse.
En
cada
una
de
las
fases
del
ciclo
celular
ocurren
diversos
acontecimientos
a
nivel
celular:
Metafase
Se
caracteriza
porque
los
cromosomas,
que
se
sitan
en
el
plano
ecuatorial
del
huso
y
alcanzan
su
mximo
grado
de
empaquetamiento,
presentan
sus
dos
cromtidas
dispuestas
en
forma
de
X.
Se
completa
la
desaparicin
de
la
membrana
nuclear
y
el
huso
mittico,
que
est
perfectamente
desarrollado,
se
extiende
de
un
polo
a
otro
de
la
clula.
En
el
se
diferencian
con
claridad
tres
tipos
de
microtbulos:
cinetcoricos,
polares
y
astrales.
Los
microtbulos
polares
del
huso
se
alargan
mediante
polimerizacin
de
sus
extremos
(+),
en
direccin
a
los
cromosomas,
como
si
quisieran
pescarlos.
Cuando
un
microtbulo
polar
se
encuentra
con
el
cinetocoro
de
un
cromosoma,
lo
captura,
mientras
que
los
microtbulos
restantes
siguen
buscando
cinetocoros
reciben
ahora
el
nombre
de
microtbulos
cinetocricos.
Por
lo
general,
entre
15
y
40
microtbulos
se
unen
a
cada
cinetcoro.
Los
microtbulos
cinetocricos,
tras
una
serie
de
tensiones
y
tira
y
aflojas
sitan
a
los
cromosomas
en
el
plano
ecuatorial
del
huso,
de
manera
que
uno
de
los
cinetocoros
se
une
a
los
microtbulos
que
provienen
de
uno
de
los
polos
y
el
otro
cinetcoro
hermano
se
une
a
los
que
provienen
del
polo
opuesto
de
la
clula.
Los
cromosomas
alineados
en
el
plano
ecuatorial
Todos
los
cromosomas
se
sitan
en
el
plano
ecuatorial
del
huso,
formando
la
placa
metafsica.
Cada
cromosoma
se
mantiene
en
esa
posicin
debido
a
las
fuerzas
generadas
por
sus
microtbulos
cinetocricos,
que
estn
anclados
a
polos
opuestos
del
huso.
En
esta
fase
es
cuando
los
cromosomas
estn
ms
condensados
y
por
ello
son
ms
visibles.
Anafase
En
esta
etapa,
los
cromosomas
se
rompen
por
el
centrmero
y
las
cromtidas
hermanas
de
cada
cromosoma
se
separan
bruscamente,
como
si
respondieses
a
una
seal.
A
partir
de
este
momento,
cada
cromtida
se
transforma
en
una
cromosoma
individual.
El
movimiento
de
los
grupos
de
cromtidas
durante
la
anafase
es
el
resultado
de
una
combinacin
de
actuaciones
de
los
microtbulos
conetocricos
y
de
los
microtbulos
polares.
En
la
anafase
A
se
produce
el
desplazamiento
de
los
grupos
de
cromtidas
que
son
arrastradas
hacia
los
polos
de
la
clula
por
el
acortamiento
progresivo
de
los
microtbulos
cinetocricos.
Este
acortamiento
se
produce
una
despolimerizacin
de
la
tubulina,
protena
que
forma
los
microtbulos.
En
la
anafase
B
se
alarga
el
huso
y
se
separan
los
polos
celulares,
lo
que
contribuye
a
la
migracin
de
los
cromtidas.
Esta
alargamiento
progresivo
est
provocado
por
los
microtbulos
polares
que
crecen
por
sus
extremos
positivos
(+),
de
manera
que
se
repelen
y
se
deslizan
en
direcciones
opuestas
desde
la
zona
de
solapamiento
de
los
microtbulos
en
el
ecuador
del
huso.
Los
microtbulos
astrales
tambin
contribuyen
al
alargamiento
del
huso,
ya
que
atraen
a
cada
mitad
del
centrosoma
hacia
la
periferia
de
la
clula.
La
anafase
A
y
la
anafase
B
son
dos
procesos
independientes
y
solapados.
En
el
proceso
de
separacin
de
los
centrmeros
y
en
la
migracin
de
los
grupos
de
MITOSIS
citoplasmtica
y
quinesina),
que
se
unen
al
cinetocoro
y
separan
las
cromtidas,
utilizando
los
microtbulos
del
huso
como
si
fueran
rales
de
ferrocarril.
Telofase
Se
caracteriza
por
la
reconstruccin
de
los
ncleos
de
las
clulas
hijas.
Para
ello,
se
forma
una
nueva
envoltura
nuclear
alrededor
de
cada
grupo
de
cromosomas
separados;
los
cromosomas
se
descondensan
y
los
nuclolos
vuelven
a
reaparecer.
Una
vez
formando
el
ncleo
se
reanuda
totalmente
la
sntesis
de
RNA.
La
nueva
envoltura
nuclear
de
cada
clula
hija
se
forma
mediante
la
fusin
de
las
vesculas
o
fragmentos
de
membrana
nuclear,
que
se
sitan
sobre
a
superficie
de
los
cromosomas
agrupados.
La
lmina
nuclear
juega
un
papel
fundamental
en
este
fenmeno.
Citocinesis
En
ltimo
lugar
se
produce
la
citocinesis
o
divisin
del
citoplasma.
La
citocinesis
consiste
en
la
fragmentacin
del
citoplasma,
que
se
reparte
entre
las
dos
clulas
hijas,
mediante
una
serie
de
procesos
distintos,
segn
se
trate
de
clulas
animales
o
clulas
vegetales.
En
la
mayora
de
las
ocasiones,
esta
separacin
fsica
del
citoplasma
comienza
durante
la
anafase
y
termina
en
la
telofase,
completndose
al
comenzar
la
interfase
siguiente.
La
citocinesis
es
un
proceso
distinto
al
de
la
mitosis,
aunque
ambos
estn
sincronizados.
4.2.
Meiosis
La
meiosis
es
un
proceso
de
divisin
celular
en
el
que
una
clula
diploide
da
lugar
a
cuatro
clulas
hijas
haploides.
La
meiosis
consiste
en
dos
divisin
sucesivas
precedidas
de
una
sola
duplicacin
de
los
cromosomas.
Cada
divisin
consta
de
profase,
metafase,
anafase
y
telofase.
Primera
divisin
meitica
Profase
I.
Es
la
fase
ms
larga
y
compleja
de
la
meiosis.
En
ella
los
cromosomas
homlogos
se
aparean
e
intercambian
fragmentos
de
material
hereditario.
Se
divide
en
cinco
subfases:
leptoteno,
zigoteno,
paquiteno,
diploteno
y
diacinesis.
-Leptoteno:
los
cromosomas
se
condensan
y
se
hacen
visibles,
estos
estn
formados
por
una
larga
hebra
unida
por
sus
extremos
a
la
envoltura
nuclear.
Cada
cromosoma
est
formado
por
dos
cromtidas
estrechamente
unidas,
que
no
sern
visibles
hasta
el
final
de
la
profase,
y
ser
en
la
metafase
I
cuando
los
encontremos
ms
condensados.
Esta
asociacin
se
debe
a
la
existencia
de
una
serie
de
protenas
que
mantienen
la
unin.
Al
microscopio
ptico,
ms
tarde,
veremos
una
especie
de
condensaciones
a
lo
largo
de
estos
cromosomas,
denominados
crommeros,
una
especie
de
puntitos.
-Zigoteno:
se
inicia
con
la
sinapsis
o
apareamiento
entre
los
cromosomas
homlogos.
La
sinapsis
comienza
por
los
extremos
y
se
extiende
a
modo
de
cremallera.
Cada
par
cromosmico
se
denomina
bivalente.
Para
llevar
a
cabo
la
sinapsis
se
forma
el
complejo
sinaptonmico
o
sinaptinmico,
constituido
por
toda
una
serie
de
protenas,
por
dos
elementos
laterales
y
un
elemento
central
en
medio,
que
provoca
la
unin
hasta
formar
un
bivalente
completo
(formado
por
4
cromatidios).
-Paquiteno:
comienza
cuando
se
ha
completado
la
sinapsis
en
todos
los
cromosomas.
En
esta
fase
los
cromosomas
homlogos
estn
estrechamente
unidos,
lo
que
permite
el
entrecruzamiento
cromosmico,
proceso
mediante
el
cual
se
intercambian
fragmentos
de
DNA
entre
cromosomas
homlogos.
Se
produce
as
una
recombinacin
gentica
del
material
hereditario.
En
los
cromosomas
humanos
se
suelen
producir
2
o
3
entrecruzamientos
por
cada
bivalente.
Recordar
que
en
el
caso
femenino
los
corpsculos
degeneran.
5.
Ciclos
biolgicos
El
momento
en
el
que
se
da
la
meiosis
y
la
fecundacin
es
distinto
segn
las
diferentes
especies
y
ello
da
lugar
a
los
distintos
ciclos
biolgicos.
CICLOS BIOL!GICOS
Ciclo
haplonte
En
los
organismos
haplontes
(algunas
algas
y
hongos)
la
meiosis
tiene
lugar
en
la
primera
divisin
del
zigoto.
Por
tanto,
el
organismo
que
se
forma
a
partir
de
dicho
El momento en el que se da la meiosis y la fecundaci"n e
zigoto
es
haploide
y
los
gametos
de
formarn
por
mitosis
a
partir
de
clulas
diferentes
ello
da lugar
los distintos ciclos bio
haploides.
Estas
especies
pasan
la
mayor
especies
parte
de
su
cyiclo
biolgico
en
ea
stado
haploide,
el
zigoto
es
la
nica
clula
diploide.
Ciclo haplonte
Ciclo diplonte
CICLOS BIOL!GICOS
Ciclo
diplonte
En
los
en
organismos
iplontes
(animales),
tiene
lugar
durante
la
El momento
el que dse
da la
meiosisla
ymeiosis
la fecundaci"n
es distinto
seg#n las
formacin
de
los
gametos
que
son
las
nicas
clulas
haploides.
Al
unirse
los
diferentes
especies
ello daslugar
a los
distintos
ciclos
biol"gicos.
gametos
de
dos
y
individuos
e
formar
un
zigoto
diploide
que
por
mitosis
sucesivas
dar
lugar
a
un
adulto
diploide.
Ciclo haplonte
Ciclo diplonte
Ciclo haplodiplonte
Casi
todas
las
plantas
tienen
un
ciclo
vital
complejo
que
incluye
dos
generaciones
(estadios)
distintas:
el
esporofito
diploide
y
el
gametofito
haploide.
Estos
dos
estadios
se
alternan:
los
esporofitos
producen
esporas
haploides
mediante
la
meiosis
y
los
gametofitos
producen
gametos
haploides
mediante
la
mitosis.
Ciclo haplonte
Ciclo diplonte
Ciclo haplodiplonte