24/05/2015

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Distrofia muscular de Duchenne

viso geral

O que Distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne uma doena hereditria (ligada ao cromossomo X) e

degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela me, um a cada
trs casos da doena ocorre em decorrncia de uma mutao gentica.

Sinnimos

Distrofia muscular pseudo-hipertrfica, distrofia muscular do tipo Duchenne

Causas

A distrofia muscular de Duchenne uma das muitas formas existentes de distrofia

muscular - e , tambm, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de
todos os casos de distrofia muscular so do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia,
como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento.
A distrofia muscular de Duchenne causada pela ausncia de uma protena essencial
para os msculos. Sem essa protena, o msculo vai degenerando progressivamente. A
ausncia dessa protena causada por um gene defeituoso, embora o problema
tambm possa surgir a partir de uma mutao gentica sem necessidade, portanto, da
hereditariedade.

Fatores de risco

Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de

Duchenne. Pessoas do sexo feminino at podem carregar o gene defeituoso, mas no
apresentam sintomas.
Cada homem, filho de uma mulher portadora da doena, tem 50% de chance de
desenvolver o problema. J a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora
do gene.

sintomas

Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne

Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente

quando a criana est aprendendo a andar. Os sintomas comeam geralmente nas
pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braos, pescoo e em outras partes do
corpo. Confira:
Quedas frequentes
Dificuldade para levantar de uma posio deitada ou sentada
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
Andar cambaleante
Grandes msculos da panturrilha
Dificuldades de aprendizagem
Fadiga
Retardo mental
Fraqueza que piora com o tempo.
A capacidade de andar em decorrncia da distrofia muscular de Duchenne pode ser
perdida aos 12 anos de idade, devido progresso rpida da doena.

diagnstico e exames
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Na consulta mdica

Especialistas que podem diagnosticar distrofia muscular de Duchenne so:

Clnico geral
Neurologista
Reumatologista
Geneticista.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnstico e otimizar o tempo. Dessa
forma, voc j pode chegar consulta com algumas informaes:
Uma lista com todos os sintomas e h quanto tempo eles apareceram
Histrico mdico, incluindo outras condies que o paciente tenha e medicamentos
ou suplementos que ele tome com regularidade
Se possvel, pea para uma pessoa te acompanhar.
O mdico provavelmente far uma srie de perguntas, tais como:
Quando os sintomas surgiram?
Os sintomas foram piorando com o tempo?
Quando voc notou que havia algo de errado com seu filho?
Seu filho foi diagnosticado com alguma outra condio mdica? Qual? J iniciou
tratamento?
Alm da distrofia muscular, houve outros sintomas? Quais?
Voc ou seu parceiro(a) tm histrico familiar de distrofia muscular?.

Diagnstico de Distrofia muscular de Duchenne

O mdico iniciar o processo de diagnstico com um exame fsico e um questionrio

sobre o histrico familiar e clnico da criana. Isso, no entanto, no basta para confirmar
o diagnstico. O mdico pode solicitar a realizao de alguns exames especficos, como:

Testes enzimticos
Msculos danificados liberam enzimas no sangue, como a creatina quinase (CK). Na
ausncia de leses traumticas, nveis elevados de CK na corrente sangunea indicam
uma doena muscular, como a distrofia muscular, por exemplo.

Eletromiografia
Este teste envolve a insero de uma agulha de eletrodos atravs da pele e para dentro
do msculo danificado. A atividade eltrica medida de acordo com os movimentos que
voc faz com o msculo, seja de relaxamento ou de contrao. Mudanas no padro da
atividade eltrica pode confirmar uma doena muscular.

Bipsia muscular
Um pequeno pedao de msculo pode ser removido por meio de uma pequena inciso.
A anlise da amostra pode distinguir distrofias musculares provenientes de outras
doenas que atingem os msculos.

Testes genticos
As amostras de sangue podem ser examinadas para determinar se alguns genes podem
sofrer mutaes que causem a distrofia muscular de Duchenne.

tratamento e cuidados

Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne

Ainda no h cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os mdicos esto

investigando opes de terapia gentica para descobrir se elas podem, eventualmente,
proporcionar um tratamento que impea a progresso da doena.
O uso das clulas-tronco tambm est sendo cogitado para o futuro, de forma que elas

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possam dar origem a novos tecidos que substituam os msculos afetados.
Hoje, o principal objetivo do tratamento amenizar os sintomas e melhorar a qualidade
de vida do paciente. Para isso, os mdicos podem submeter o paciente a um tratamento
base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatrios do msculo. A
fisioterapia e a hidroterapia tambm se mostraram eficientes no controle da progresso
da doena.

convivendo (prognstico)

Convivendo/ Prognstico

importante que a criana mantenha-se ativa. Coloque-a para praticar alguma atividade
fsica moderada, seguindo as orientaes do fisioterapeuta, do reumatologista e de um
personal trainer ou professor especializado. O sedentarismo pode agravar o quadro de
distrofia muscular de Duchenne.

Complicaes possveis

A distrofia muscular de Duchenne pode evoluir para algumas condies de sade mais
graves. Veja quais:
Cardiomiopatia
Capacidade de mobilidade diminuda
Insuficincia cardaca congestiva (raro)
Deformidades
Insuficincia respiratria
Arritmias cardacas (/temas/Arritmias-cardacas) (raro)
Deficincia mental (varia, mas geralmente as chances so mnimas)
Capacidade de cuidar de si mesmo diminuda
Pneumonia (/saude/temas/pneumonia) ou outras infeces respiratrias.

Expectativas

A distrofia muscular de Duchenne evolui rapidamente, de modo que o indivduo que a

tem perde os movimentos muito mais rpido do que no caso de outras distrofias
musculares.
Sem o tratamento adequado, a pessoa pode no resistir doena. A principal causa de
morte entre os pacientes desta condio por doenas pulmonares e ocorre por volta
dos 25 anos.

preveno

Preveno

Infelizmente, no h como prevenir a ocorrncia de distrofia muscular de Duchenne.

fontes e referncias

Ministrio da Sade, National Library of Medicine,Sociedade Brasileira de Reumatologia

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