CASO CLINICO

NEONATO de sexo femenino, obtenido por cesrea por placenta madura.

PESO
3000 gr.
Estatura 49 cm, pc, 35,5 cm.
Fecha de nacmiento 10.II.2005
Lugar
MECS
Apgar
899
Edad Gestacional 38 semanas
Grupo sanguneo b rh positivo
Mam
O positivo
Pap
AB positivo
A las 24 horas presenta ictericia zona 2 3 leva, por lo cual se realizan pruebas de
Bilirrubina total directa e indirecta. Por los resultados es colocada en fototerapia.
Resultados laboratorio:
Hto. 45% hb. 12.- leucocitos 15.000, neutrfilos 64, linfocitos 46.
Plaquetas 250000, reticulocitos 1%. Bilirrubinas total 14 mg/dl. Bl. 13.2 mg
Bd. 0,8mg.
Paciente tambin present distensin abdominal, cuya radiografa revel distensin de
asas. Con edema interasas. Sangre oculta en heces positiva, por lo cual se instaura
tratamiento con metronidazol, ampicilina, gentamicina. Se completa esquema teraputico
y es dada de alta al quinto da de vida. Sigui con pecho materno. Pero al persistir
ictericia, irritabilidad, adems madre refiere un olor fuerte en la orina, al realizar el examen
clnico de los genitales se observ doble ureter, se inicia investigacin. Al mes de vida es
ingresada por presentar clico abdominal, vmito, movimientos tonicoclnicos, la mam
refera un olor muy fuerte en la orina, por todos los datos anotados se solicita Screening
metablico del paciente. A su vez se solicitan pruebas complementarias, se interconsulta
a urologa, gentica, neurologa.
EXMENES DE LABORATORIO:
Hto. 9.9 hto:27 plaquetas 418.000. cido lctico 1,9 leucocitos. 9,600 neutrfilos 53.
Linfocitos 76, na : 135, K 5,17, calcio 10, cloro 104, got. 22. gpt. 21. pcr; 0,1
Urocultivo: 100.000 colonias escherichia coli, AMONIO. LACTATO, GASES.
Exudado farngeo: klebsiella neumona.
TAC normal
EEG normal
Programa escretosio: doble orificio en vestbulo no comunicante.
Screening metablico:
CUADRO
El tratamiento definitivo se lograra reparando el gen mediante la terapia gentica.
El manejo de EIM se hace en forma sintomtica. Dietas que tiendan a limitar la ingesta de
precursores de productos txicos o frmacos para facilitar la escrecin de los mismos.

Ejemplo el hipotiroidismo congnito se reemplazara el producto faltante como la hormona

de crecimiento. La diabetes con la insulina etc.
Hay un gran nmero de enfermedades que estamos empezando a entender y que estn
siendo diagnosticadas con mayor frecuencia. En los prximos aos se ir comprobando
como diversos cuadros clnicos, que hasta el momento estaba sin etiquetar se va
explicando en sus aspectos etiolgicos y clnicos. Cuando se descubran los fundamentos
metablicos a la espera de la terapia Gentica que vendr en el futuro, el tratamiento de
stas enfermedades se basar en la dieta.2 La formacin de equipos interdisciplinarios de
pediatras y dietistas, especializados en el metabolismo, constituye el mejor momento
actual y mejor alternativa para el diagnstico y seguimientos de los pacientes.
SE DEBE MEDIR:
GLICEMIA. Gases en sangre. Electrolitos, hemograma con plaquetas.
Pruebas hepticas, amonemia, lactato, cetonuria, cetonemia.
Screening metablico en orina, aminoaciduria.
La orina debe ser congelada a -20grados. Papel filtro 4 5 gotas
Si es anormal el resultado de aminoaciduria se debe pedir:
cidos grasos en orina.
cido rtico en orina.
Medicin de carnitina cromatografa azucares acilcarnitinas.
En ste caso se realiz la prueba en orina y sangre, se repiti la prueba en orina por dos
veces para confirmar el resultado positivo.2