Os Fatos - Distrofia Miotonica

Os Factos
Distrofia
Miotnica
Segunda Edio
Peter S. Harper
Professor Catedrtico e Investigador (Emrito)

de Gentica Humana na Universidade de Cardiff,
Cardiff, Reino Unido
Traduo de:
Dr. Mrio Gomes-Pereira,
Investigador, Instituto Nacional de Sade e Investigao
Mdica (Inserm), Paris, Frana
Dra. Ftima Pinto
Mdica de Clnica Geral, Porto, Portugal
Com a participao de:
Maria Lcia Levert
Professora, Estrasburgo, Frana
Maria Teresa Santos
Farmacutica, Porto, Portugal
TODA A INFORMAO DE QUE NECESSITA,
DIRECTAMENTE DOS ESPECIALISTAS
Dedicatria
Ao Grupo de Apoio da Distrofia Miotnica, cujo trabalho tem ajudado muitos doentes e as
suas famlias no Reino Unido e no s.
Todos os lucros resultantes dos direitos de autor e provenientes da venda deste livro sero
doados ao Grupo de Apoio da Distrofia Miotnica.
Prlogo
Eu gostaria de ter tido uma cpia do livro Os Factos quando o meu marido e o meu filho
de 12 anos foram diagnosticados com a Distrofia Miotnica em 1985.
Sa do consultrio mdico aliviada por ter um diagnstico para o meu filho, que vinha
enfrentando problemas quotidianos durante 9 anos.
Depois de conhecer o diagnstico do meu filho e do meu marido - tambm diagnosticado
durante a mesma consulta eu no sabia onde procurar mais informao acerca da doena,
sobre a qual nunca tinha ouvido falar. O meu marido e o meu filho desapareceram, sendo
levados rapidamente para lhes serem tiradas fotografias no hospital. Mais tarde, dirigi-me a
uma clnica pr-natal onde trabalhava como parteira e que partilhava com um clnico geral.
Desabafei com ele e contei-lhe o que acabava de se passar. Ele consultou um livro mdico
para obter mais informaes acerca da Distrofia Miotnica. O pargrafo que descrevia a
doena tinha apenas 4 linhas e estava cheio de linguagem mdica incompreensvel.
Esta frase traz-me de volta ao livro Os Factos.
com emoo que hoje posso aconselhar este livro s famlias que acabam de ser
diagnosticadas com Distrofia Miotnica, para que elas possam ler acerca da doena, ou
follhear o livro procura de informaes acerca de um assunto particular que os intriga,
como por exemplo Porque que o meu filho nasceu com Distrofia Miotnica? ou Porque
que estou sempre cansado?.
A resposta est escrita numa linguagem que todos poderemos compreender. Qualquer que
seja a pergunta relativa Distrofia Miotnica, a resposta estar no livro Os Factos.
Os diagramas so fceis de perceber, os ttulos ajudam a encontrar a informao adequada,
e o texto compreensvel o livro incentiva os leitores a aprender como evitar algumas
das complicaes resultantes da Distrofia Miotnica e explica como que a doena afecta
as nossas vidas.
Estou admirada que um professor catedrtico tenha compreendido a necessidade de escrever
um livro para as famlias com Distrofia Miotnica. Um obrigado sincero ao Professor
Harper por ter escrito este livro, e pela sua vida de trabalho a ajudar doentes e famlias com
Distrofia Miotnica, pelo mundo inteiro.
Margaret Bowler, Enfermeira do Estado, Parteira Habilitada pelo Estado
Coordenadora Nacional
Grupo de Apoio da Distrofia Miotnica, Reino Unido
ii
Prefcio e Agradecimentos da
Segunda Edio
Estou contente por saber que este livro foi considerado til, e que tem sido possvel traduzilo em vrias lnguas para pessoas que no falam ingls. Na preparao desta segunda edio
tentei evitar modificaes, a menos que necessrias. Dei particular importncia Distrofia
Miotnica tipo 2, a qual estava ainda mal caracterizada quando escrevi este livro pela
primeira vez, e tentei incluir todos os avanos e progressos relevantes.
Eu gostaria de agradecer aos meus colegas de Cardiff, especialmente ao Dr. Mark Rogers,
pela sua ajuda e apoio. Estou particularmente grato a Margaret Bowler, Shannon Lord e
Maggie Wahl pelos seus preciosos comentrios sobre o manuscrito e por terem sugerido
elementos adicionais. Michele Matthews pela dactilografia e organizao do texto.
Os meus agradecimentos estendem-se ainda Campanha da Distrofia Miotnica (Reino
Unido), MDA, AFM, e ao Grupo de Apoio da Distrofia Miotnica pelas suas sugestes e
pelo apoio financeiro concedido ao Centro Muscular de Cardiff durante muitos anos.
Peter Harper
Cardiff
2009
iii
Prefcio da Primeira Edio

A ideia de escrever este livro ocorreu-me pouco depois de ter terminado a terceira edio
de um outro livro maior, intitulado Distrofia Miotnica. Este ltimo foi escrito para
especialistas, principalmente mdicos e investigadores. Contudo, quando as primeiras
edies apareceram, vrios doentes e familiares disseram-me que tinham achado algumas
partes do livro teis. Uma vez esse livro acabado (depois de uma longa espera), eu estava
consciente de que era necessrio escrever um livro especificamente para as famlias com
Distrofia Miotnica, e ento eu pensei que deveria tentar faz-lo.
Poder-se-ia dizer que um livro como este seria desnecessrio, dada a Internet e a informao
disponvel a partir de outras fontes, mas eu duvido bastante que assim seja. Talvez eu seja
antiquado, mas considero que h grandes vantagens em ter praticamente toda a informao
necessria reunida em forma de livro, especialmente tratando-se de um livro pequeno e
rpido de ler.
O momento para escrever um pequeno livro parecia certo, dado eu guardar em mente os
detalhes do livro maior, e ter mo as primeiras provas impressas do mesmo. Tinha ainda
a oportunidade de o fazer enquanto descansava numa ilha remota na costa do Pas de Gales,
sem telefone, electricidade, e todas as outras obstrues e interrupes da vida moderna.
Por isso, com o mar como pano de fundo, focas e pssaros para acompanhar a paz e
sossego, escrevi este curto livro, e espero que os pacientes com Distrofia Miotnica e os
seus familiares o considerem til.
Peter Harper
Ynys Ennlli, Bardsey Island
Vero 2001
iv
Contedos
1. O Que a Distrofia Miotnica?
2. Sintomas Musculares e Distrofia Miotnica
3. Prognstico
12
4. No S Uma Doena Muscular
16
5. Crianas Com Distrofia Miotnica
22
6. Distrofia Miotnica Tipo 2
29
7. Aspectos Familiares e Riscos Genticos
34
8. Progressos Na Investigao
49
9. Apoio e Informao
56
10. Controlo e Tratamento no Presente
61
11. O Futuro em Direco a Uma Preveno e Tratamento Eficientes Para a

Distrofia Miotnica

70
12. Concluso
77
Apndice 1
Apndice 2
Apndice 3
Leitura Adicional
Indice
78
80
83
85
91
Distrofia Miotnica Os Factos
1 O Que a Distrofia Miotnica?
1
O Que a Distrofia Miotnica?
Algumas informaes para aqueles que no sabem nada

ou quase nada sobre a doena
A maioria das pessoas que comeam a ler este livro sabem muito pouco ou nada sobre a
Distrofia Miotnica. Podem ter acabado de ser diagnosticadas ou podem ter sabido que
algum na famlia tem a doena, mas tm apenas uma ideia vaga das implicaes que
isso lhes traz. Se isto se aplica a si, este captulo um bom ponto de partida. Se j tem um
razovel conhecimento da doena, pode avanar para os captulos seguintes.
Porqu este nome?
Ao contrrio de muitas outras condies mdicas, a Distrofia Miotnica um nome
razoavelmente fcil de lembrar e de explicar. O termo miotonia usado para uma rigidez
muscular de um certo tipo, e distrofia o nome usado para vrias doenas hereditrias dos
msculos em que h uma deteriorao progressiva destes. Distrofia Miotnica (em ingls
Myotonic Dystrophy) combina estes dois aspectos da o seu nome.
Infelizmente, a medicina tem utilizado outros nomes para a Distrofia Miotnica, o que pode
causar confuso; esto resumidos na tabela 1.1, mas merecem uma pequena explicao. No
passado os mdicos usavam nomes latinos, assim pode encontrar nomes como miotonia
distrfica, ou miotonia atrfica. So apenas outros nomes para a Distrofia Miotnica, e
melhor evit-los.
Tabela 1.1 Diferentes nomes para a Distrofia Miotnica e nomes de doenas semelhantes
Outros nomes para Distrofia Miotnica
Doena de Steinert
Distrofia muscular miotnica
Distrofia Miotnica (DM)
Miotonia distrfica
Miotonia atrfica
Distrofia miotnica tipo1/tipo2
DM1/DM2
Nomes parecidos que no so Distrofia Miotnica
Distrofia muscular (h muitos outros tipos)
Miotonia congnita (doena de Thomsen)
Distrofia muscular congnita
1
Se vive na Europa continental, pode ver o nome doena de Steinert, um mdico alemo
do sculo dezanove, que foi um dos descobridores da doena. A Distrofia Miotnica e a
doena de Steinert so a mesma doena. melhor cingirmo-nos a um s nome Distrofia
Miotnica. Quando a doena se manifesta nascena ou na primeira infncia, os mdicos
podem usar os nomes Distrofia Miotnica congnita ou Distrofia Miotnica de incio na
infncia.
Figura 1.1 (a) Hans Steinert, Leipzig (1875-1911). (b) William Batten, London (18661918)
Desde que se reconheceu um segundo tipo de Distrofia Miotnica, pode encontrar os nomes
Distrofia Miotnica (tipo 1 ou tipo 2), ou as suas abreviaes DM1 e DM2. A maioria dos
doentes contudo tm o tipo 1, uma forma muito mais frequente, e neste livro estaremos a
falar do tipo 1, a no ser que seja especificado o outro tipo.
Outras doenas com nomes similares incluem a miotonia congnita, tambm chamada
doena de Thomsen (ver nota no fim do captulo), na qual no h distrofia e os msculos
no sofrem de deteriorao durante a vida. O termo distrofia muscular refere-se a um
grupo de doenas em que ocorre uma fraqueza progressiva dos msculos, e este termo
genrico inclui a Distrofia Miotnica e muitas outras doenas. A maioria dos doentes com
distrofia muscular tem outros tipos de doenas e no Distrofia Miotnica. especialmente
importante saber que distrofia muscular congnita no o mesmo que Distrofia Miotnica
congnita (ver Captulo 5). Para informao sobre outras formas de distrofias musculares,
consultar Distrofia Muscular: os factos, nesta srie.
As diferenas entre Distrofia Miotnica tipo 1 e tipo 2, so explicadas no Captulo 6.
Se j tem a certeza de ter o tipo 2, ento pode querer passar a esse captulo agora, uma
vez que os prximos captulos tratam principalmente da forma mais usual, o tipo 1.
Quais so os principais problemas?
Agora que est (esperemos) mais esclarecido quanto ao nome que deram ao seu problema
mdico, vamos descrever em termos gerais as principais caractersticas da Distrofia
Miotnica. Nos ltimos captulos retom-las-emos em mais detalhe. Lembre-se que as
manifestaes clnicas da Distrofia Miotnica so to variveis, que podem no corresponder
exactamente aos problemas que reconheceu em si mesmo ou no seu familiar.
Contudo, se no h absolutamente nenhuma similitude razovel pr o diagnstico em
questo. A Tabela 1.2 faz uma lista dos principais problemas encontrados nos doentes
adultos com Distrofia Miotnica, que os levaram a procurar ajuda mdica. Claro que muitas
pessoas tm dificuldades em traduzir os seus sintomas em palavras precisas, assim fraqueza
ou perda de fora muscular pode ser expressa como cansao, e o problema da miotonia,
uma dificuldade de relaxamento muscular especfica, geralmente interpretado como uma
rigidez geral, talvez mais relacionada com as articulaes do que com os msculos.
Tabela 1.2 Distrofia miotnica principais sintomas no adulto
Sintomas musculares
Perda de fora muscular (fraqueza)
Rigidez muscular (miotonia)
Outros sintomas
Sintomas intestinais e dor abdominal
Perturbaes do ritmo cardaco
Sonolncia diurna
Cataratas
Os sintomas podem ser classificados naqueles que so devidos aos msculos, e naqueles
que surgem noutros rgos e sistemas do corpo. Uma vez que este segundo grupo pode
ser to importante, ou mais importante do que os sintomas musculares, fundamental
desde o incio reconhecer que a Distrofia Miotnica no s uma doena muscular, uma
doena multi-sistmica. O Captulo 4 descreve estes sintomas em maior detalhe. Neste
ponto importante realar como so variveis as manifestaes da Distrofia Miotnica,
3
no s em gravidade, mas tambm no tipo de sintomas e na idade de apario. De facto,

provavelmente a doena mdica com manifestaes mais variveis, algo que causa
dificuldade no seu diagnstico mdico, assim como no seu reconhecimento pelos doentes
e seus familiares. A Tabela 1.3 faz um sumrio destas variaes, mas importante que
todos os que lem este livro reconheam, que nem todos os problemas descritos ocorrem
numa nica pessoa, que membros diferentes da famlia podem ser afectados de maneira
muito diferente, e que algumas pessoas com Distrofia Miotnica, especialmente nos casos
diagnosticados em pacientes mais velhos, podem no chegar a desenvolver qualquer
problema mdico grave.
Tabela 1.3 Distrofia miotnica uma condio muito varivel
Idade de incio
Gravidade dos problemas musculares
Outros (tipos de) problemas
Relao com a idade de manifestao
de sintomas
Padro numa famlia
0 80 anos
nenhuma a grave
podem estar ausentes, ou podem ser mais
penosos do que os sintomas musculares
no geral os sintomas so mais graves quando
o incio na infncia ou ao nascer
muito varivel, especialmente de uma
gerao para a seguinte
Por outro lado, aqueles com diagnstico no incio da vida, especialmente ao nascimento
(Distrofia Miotnica congnita), podem manifestar um padro de problemas bastante diferente
daquele visto quando o incio na idade adulta.
Quando feito um diagnstico de Distrofia Miotnica, e os familiares reconhecem a sua
natureza gentica, a hereditariedade sempre uma questo importante e preocupante. Uma vez
mais este um tpico suficientemente importante para merecer um captulo separado (Captulo
6), especialmente porque muitas pessoas tm dificuldade em aceder a informaes fidedignas
quanto aos riscos para os familiares.
A nossa capacidade de responder a questes sobre risco gentico e de realizar testes que mostrem
com preciso quem na famlia tem ou no possibilidade de desenvolver Distrofia Miotnica
evoluiu muito nos ltimos anos. A investigao gentica identificou o gene responsvel pela
doena (assim como o gene diferente responsvel pela forma mais rara da doena, o tipo
2), e a alterao no gene que causa a doena. Esta investigao comea a explicar como a
mutao gentica causa alteraes nos msculos, corao e outros rgos que podem estar
afectados. Quando pensamos na complexidade de todos estes rgos, no de admirar como
difcil, demorada (e cara) a tarefa de decifrar todos os passos e interaces necessrios para
o aparecimento dum sintoma. Mas, comparado com o que sabamos h 10 anos, a nossa
compreenso aumentou duma maneira incrvel, como tentarei explicar no Captulo 8.
4
Por ltimo neste captulo de introduo, abordarei as questes que todos gostaramos de ver
resolvidas. O que se pode fazer nos dias de hoje em termos de tratamento mdico, preveno
e cura? Se estes no so possveis actualmente, como podem os doentes ter a certeza que
obtm o melhor tratamento mdico, e apoio geral? preciso dizer que h muito ainda por
fazer, e espero que escrever este livro ajude, mesmo que pouco, a melhorar a situao. Os
ltimos captulos do livro retomam este tema.
Para aqueles que gostam da perspectiva histrica, a Tabela1.4, apresenta alguns dos marcos
principais no reconhecimento e compreenso da Distrofia Miotnica. Podemos ver que se
passou um sculo desde a primeira descrio da doena em 1909, mas a nossa compreenso
progrediu mais nos ltimos 10 anos do que nos 90 anteriores. Esperemos que este ritmo se
mantenha e que este aumento de compreenso se traduza em benefcios no tratamento.
Tabela 1.4 Distrofia miotnica alguns pontos de referncia
1909 Primeira descrio clara da Distrofia Miotnica como uma doena
independente
1911 Primeira associao da Distrofia Miotnica e catarata
1916 Anlise detalhada das alteraes musculares ao microscpio
1947 Primeiros estudos genticos e de famlias completas
1960 Reconhecimento da forma congnita de Distrofia Miotnica
1971 Mapeamento inicial do gene da Distrofia Miotnica
1992 Identificao do gene da Distrofia Miotnica (tipo 1) no cromossoma 19
1994 Reconhecimento da Distrofia Miotnica tipo 2
2000 Reproduo de Distrofia Miotnica em ratinhos de laboratrio
2001 Isolado o gene da Distrofia Miotnica tipo 2
2003 Demonstrada a causalidade de RNA txico nas alteraes nos msculos e
outros rgos
Miotonia congnita (uma nota sobre a doena de Thomsen)
Nesta doena como disse anteriormente, no ocorre fraqueza muscular significativa, mas
a rigidez da miotonia muitas vezes pior do que na distrofia miotnica. Se tiver esta
doena, ento este livro no foi escrito para si. Infelizmente no posso sugerir uma fonte de
informao adequada, embora a Internet possa ajudar. Pode estar interessado em saber que
o Dr. Julius Thompson, um mdico dinamarqus, que descreveu a doena alguns anos antes
do reconhecimento da distrofia miotnica tambm sofria da doena. Ele publicou a descrio
porque o seu filho, tambm afectado, estava em risco de ser recrutado para o exrcito porque
ningum acreditava que ele tivesse uma doena mdica. importante saber que nesta doena
no h agravamento dos sintomas, que permanecem bastante estveis ao longo da vida.
5
2 Sintomas Musculares e Distrofia Miotnica
2
Sintomas Musculares e
Distrofia Miotnica
Pontos essenciais
Os sintomas musculares da Distrofia Miotnica so muito variveis.
O diagnstico muitas vezes impreciso ou atrasado, porque a Distrofia
Miotnica no posta como hiptese.
A rigidez muscular (miotonia) importante para o diagnstico, mas
para o doente o mais importante a fraqueza muscular (perda de fora
muscular).
As duas formas de Distrofia Miotnica (tipos 1 e 2) tm padres
diferentes de fraqueza muscular.
O passo mais importante para o diagnstico, uma avaliao clnica
completa (incluindo a histria familiar).
Fazendo o diagnstico e como o paciente o v
O primeiro diagnstico de Distrofia Miotnica pode ser feito por uma grande variedade de
mdicos, dependendo de quais os sintomas que primeiro afligiram a pessoa e a levaram a
procurar ajuda mdica. Para alm dos especialistas, um mdico de famlia pode suspeitar
da condio; um pediatra se a doena comea na infncia, ou o geneticista clnico, que
j observou outros membros da famlia pode ser o primeiro envolvido. Pode ser ainda o
prprio a reconhec-la em si mesmo. Mas uma vez que a maioria dos doentes tem sintomas
musculares, o neurologista um especialista em doenas do crebro, nervos e msculos
que estar envolvido na maioria dos casos. Faz sentido comear neste ponto, e ver a
situao do ponto de vista da pessoa que acaba de fazer uma consulta, ou ser referenciada
para um neurologista, e delinear o decorrer mais provvel dos acontecimentos o que
que voc espera que acontea?
Eu j referi no captulo de introduo que a fraqueza e a rigidez musculares so os dois
sintomas principais que aparecem na Distrofia Miotnica. Para quase todos os doentes
o sintoma que o aflige mais a perda de fora muscular, e pode ser irritante ver que os
mdicos esto mais preocupados com a rigidez (miotonia) do que com a fraqueza. Contudo,
para fazer o diagnstico de Distrofia Miotnica a presena dos dois que importante. H
muitas causas de fraqueza e um bom nmero de causas de miotonia, mas a presena dos
Perguntas mais frequentes
Se assim to simples, porque que em tantos doentes com Distrofia

Miotnica no se chega ao diagnstico antes de muitos meses e at
anos, e porque que um nmero significativo recebe inicialmente um
diagnstico errado?
A resposta no inteiramente a culpa ou ignorncia do mdico, uma vez
que para fazer o diagnstico preciso pensar nele; e isto depende no s
do conhecimento do mdico, mas dos sintomas que so referidos. Mesmo
os neurologistas (exceptuando alguns com uma rea de interesse especial
nesta doena) s vm um doente com Distrofia Miotnica poucas vezes
por ano, e os mdicos de outras reas s raramente lidam com esta doena.
Assim a no ser que os sintomas sejam claros, pouco provvel que os
mdicos pensem nesta doena. De facto, os sintomas so expressos pelo
doente de maneira muito vaga (alguns at os minimizam ou negam); assim,
com esta combinao muitas vezes ningum considera a doena. Mostro
algumas das principais razes na Tabela 2.1.
dois sintomas juntos num paciente, que torna o diagnstico de Distrofia Miotnica quase
certo, mesmo antes de se fazerem quaisquer testes.
Assim, o que pode fazer para evitar esta situao infeliz, quer como doente quer como
familiar? A Tabela 2.1 d algumas dicas; certifique-se de que no falha nos problemas da
segunda parte da tabela, enquanto que com pacincia e persistncia deve assegurar que o
mdico recebe todas as informaes chave em especial se mais algum na famlia tem
esta condio.
Tabela 2.1 Razes para no se fazer o diagnstico de Distrofia Miotnica
Mdico
No familiarizado com as caractersticas da doena
S raramente v pessoas afectadas
No ouve a histria do doente
No faz a histria familiar
No faz a histria familiar
Paciente
No descreve os sintomas com clareza
Nega ou minimiza os sintomas musculares

No menciona os familiares afectados
Vale a pena neste ponto, delinear as caractersticas da perda de fora muscular que levam
a um diagnstico de Distrofia Miotnica, e outras que ajudam a descartar outras formas de
distrofia muscular e outras condies neurolgicas. A primeira destas o padro da fraqueza
muscular (ver Tabela 2.2). um padro muito caracterstico, que envolve especialmente
os msculos da face e da mandbula, incluindo a queda das plpebras (termo mdico
ptose) e a fraqueza dos msculos do pescoo, junto com os pequenos msculos das mos e
membros inferiores. Quase to importante alguns msculos serem poupados, pelo menos
de incio; estes incluem especialmente os grandes msculos das coxas, ombros, e tronco,
que so muitas vezes os primeiros envolvidos noutras formas de distrofia muscular. Mas
note que na Distrofia Miotnica do tipo 2 os msculos envolvidos podem ser muito
diferentes (ver Captulo 6).
A miotonia quando presente juntamente com a fraqueza muscular muito caracterstica,
por isso muito importante mencionar qualquer dificuldade no relaxamento muscular,
especialmente depois de agarrar com a mo um objecto, mesmo se isso no o incomoda.
Testa-se a miotonia, pedindo ao paciente para agarrar com a mo com fora e ento largar
rapidamente, e tambm dando um toque leve nos msculos do polegar. Alguns pacientes
com Distrofia Miotnica, embora no muitos, tm uma rigidez muscular preocupante, mas
apresentam pouca fraqueza. Neste caso pode ser difcil distinguir a Distrofia Miotnica
de outras doenas em que ocorre miotonia mas sem (ou quase sem) diminuio de fora
muscular, e que so condies muito diferentes, com um prognstico e hereditariedade
muito diferentes.
Estas outras doenas miotnicas so todas muito raras; a mais frequente a miotonia
congnita ou doena de Thomsen. Uma vez que muitos doentes com Distrofia Miotnica
tm sintomas de outros rgos e sistemas, importante que os mencione, mesmo que estes
lhe paream sem relao com os problemas musculares. Eles podem ser de facto muito
importantes, como mostro no prximo captulo.
Se tem um familiar diagnosticado com Distrofia Miotnica ou com caractersticas
sugestivas disso muito importante que mencione esta informao ao seu mdico,
mesmo que no seja directamente pedida. Isto pode poupar muitos atrasos ou
dificuldades, embora se possa chegar concluso que os seus sintomas no tm
qualquer relao. Se conseguir autorizao dos seus familiares para que o mdico
possa consultar as suas fichas clnicas, ento isso pode ajudar ainda mais e pode
poupar a repetio de testes a realizar.
Todos os passos referidos acima podem ajudar a ter uma forte suspeita do diagnstico
de Distrofia Miotnica (ou em alternativa a p-la de lado) depois de uma nica consulta
meticulosa.
Isto tambm permite que qualquer teste requisitado seja o mais adequado, em vez de ser
apenas um teste que s vai confundir as coisas ainda mais.
Tabela 2.2 Distrofia miotnica (tipo 1) grupos musculares mais afectados
Msculos ou grupo
muscular envolvido
Elevador das plpebras
Msculos da face
Msculos da mandbula
Nome mdico dos

msculos
Elevador das plpebras
Msculos do pescoo
(principalmente flexo
frente)
Msculos do punho e
antebrao
Pequenos msculos da mo
Esternocleidomastoideu
Msculos da perna e
tornozelo
Tibial anterior; Peroneal;

dorsiflexor do p
Temporal; Masseter
Supinador; Dorsiflexores
do punho
Intersseos; fexores dos
polegares
Efeitos da fraqueza muscular
Consequncias para a
pessoa afectada
Plpebras cadas (ptose)
Perda de expresso
Queixo cado, respirao
pela boca (principalmente
nas crianas); fala indistinta;
estalido do queixo ou este
sair fora do lugar
Dificuldade em levantar a
cabea; risco de leso em
chicotada
Dificuldade em levantar
objectos; desajeitado
Dificuldade na escrita, nos
pequenos movimentos (ex.
botes); rigidez (devida
miotonia)
Falta de estabilidade; queda
do p ao andar
O padro caracterstico da perda de fora muscular no s importante para o mdico

chegar a um diagnstico preciso; como tambm determina aquilo que o doente no capaz
de fazer, ou acha difcil fazer, sendo assim o aspecto mais importante da Distrofia Miotnica
como doena muscular. Algumas das consequncias da fraqueza muscular esto listadas na
Tabela 2.2; referimos tambm os nomes anatmicos dos msculos uma vez que so muitas
vezes mencionados nos registos mdicos. Pode reconhecer algumas das suas dificuldades
nesta tabela, mas no demais sublinhar a grande variabilidade da Distrofia Miotnica. Por
exemplo enquanto a maioria dos doentes, na fase inicial, no tem dificuldade em levantar-
se duma cadeira ou manter-se de p sozinho (o que requer a ao dos grandes msculos anti
gravitacionais), alguns, especialmente os que apresentam o tipo 2 de Distrofia Miotnica,
podem achar isto muito difcil. Deve tambm lembrar-se que os sintoma principais duma
pessoa refletem em parte o seu trabalho ou outras actividades, e que o mesmo grau de
fraqueza incomodar assim mais uma pessoa do que outra.
H muitos msculos em que no pensamos nunca a no ser quando alguma coisa est
mal. Os msculos envolvidos na respirao e na deglutio (engolir) so vitais, mas no
pensamos nos problemas relacionados como sintomas musculares. Isto significa que muitos
dos problemas gerais tratados no prximo captulo tm como causa subjacente a fraqueza
muscular, mesmo que o paciente (e o mdico) no o percebam.
Qualquer msculo que esteja fraco, seja devido a doena muscular, falta de uso, ou
problema na enervao do msculo, tende a atrofiar; vemos isto na maioria dos doentes com
Distrofia Miotnica e por vezes a atrofia visvel antes de provocar sintomas preocupantes.
Fotografias antigas revelaro o padro de atrofia e fraqueza, especialmente na face; estas
fotografias podem ser muito teis para o mdico indicar a data de incio da doena, ou
determinar se algum que j morreu foi afectado pela doena.
Exames e testes complementares
Todas as reas delineadas acima podem fazer parte duma consulta mdica e no requerem
instalaes ou testes especiais. Deveria ser possvel nesta altura fazer um diagnstico
de Distrofia Miotnica na maioria dos casos, desde que se colhesse uma histria clnica
cuidadosa (incluindo a histria familiar) e fizesse um exame clnico meticuloso. Muitas
pessoas ficaro surpreendidas ao saber que estes so muito mais importantes do que testes
para se chegar ao diagnstico. Se o mdico perdeu os pontos principais na histria e no
exame clnico, ento podem ser pedidos os testes errados e os resultados podem no ser
esclarecedores.
Apesar disto, muitos doentes faro algum tipo de testes, quer para confirmar o diagnstico
clnico, quer em situaes em que os dados do exame so muito vagos ou no tpicos, e
quando preciso excluir outras condies. Felizmente os exames so agora em menor
nmero e menos desagradveis do que h poucos anos atrs, graas fundamentalmente ao
desenvolvimento de testes genticos precisos para a Distrofia Miotnica e outras doenas
musculares. Alguns outros testes podem ser necessrios, no para fazer o diagnstico, mas
como parte da abordagem teraputica; lidaremos com isto no Captulo 10.
Podemos dividir por razes de convenincia os testes em testes ao sangue e testes musculares.
10
Testes ao sangue
O teste ao sangue mais importante o teste gentico que pesquisa a alterao particular
no gene da Distrofia Miotnica, que est presente em quase todos os doentes com a forma
mais frequente, a Distrofia Miotnica do tipo 1. Este teste explicado frente em
maior detalhe, do ponto de vista dos membros da famlia, mas confirmar (ou excluir) o
diagnstico de Distrofia Miotnica na maioria dos pacientes com sintomas sugestivos desta
doena. Um teste gentico diferente pode identificar a alterao na Distrofia Miotnica
mais rara, do tipo 2.
Um outro teste de sangue mede o nvel de uma protena muscular a creatina quinase (CK;
ou creatina fosfoquinase, CPK), que est elevada em muitas doenas do msculo e pode
dar indicao do grau de actividade da doena. Um resultado normal no significa que a
pessoa no tem Distrofia Miotnica.
Testes musculares
Testes elctricos (electromiografia (EMG))

Estes mostram o padro caracterstico da descarga elctrica que aparece na verdadeira
miotonia mas no noutras causas de rigidez muscular. Quando gravado em udio tem um
som caracterstico, dito de mergulho de bombardeiro. Tem de se colocar uma agulha fina
no msculo para fazer esta gravao e isto pode ser doloroso, mas no muito (eu prprio
j fiz este exame). Hoje em dia este exame usado principalmente quando h incertezas
ou quando no h mais ningum na famlia com um diagnstico definido. Contudo a EMG
no d resultados absolutos. Se o paciente s est minimamente afectado, o teste pode no
revelar a miotonia.
Bipsia muscular
A bipsia muscular envolve retirar uma amostra de tecido muscular para estudar ao
microscpio ou com anlises qumicas. Pode ser preciso fazer uma pequena inciso ou
pode ser feita com uma (grande) agulha. A anestesia local deve tornar isto indolor, mas no
agradvel (eu tambm j fiz uma!).
A bipsia muscular revela a
lteraes muito caractersticas, mas agora raramente uma parte essencial do diagnstico.
Pode ser muito importante fazer anlise do msculo para investigao, mas, se for este o
caso, devem pedir a sua autorizao para o efeito.
Chegamos agora a um ponto em que confirmamos um diagnstico de Distrofia Miotnica
no seu caso (ou no do seu familiar). Voc vai querer saber o que isso significa para si e
para a sua famlia, e em particular, o que o futuro lhe reserva em termos da sua fraqueza
muscular. Tentarei apresentar este assunto no prximo captulo.
11
3 Prognstico
3
Prognstico
Pontos essenciais
Quando foi diagnosticada a Distrofia Miotnica e a pessoa aceitou que tem

uma doena mdica, frequente surgirem estas perguntas que precisam ser
respondidas:
At que ponto vai piorar a minha fraqueza muscular?

E com que rapidez?
Vai estender-se a outros msculos que esto por enquanto normais?
Vou precisar de uma cadeira de rodas no futuro?
Ficarei mais afectado que os meus familiares ou menos?
Como vai ver, a resposta a estas questes no fcil, mas possvel pelo menos traar um
panorama daquilo que a pessoa pode esperar. Neste captulo tratarei apenas dos sintomas
musculares; os outros efeitos na sade sero tratados no prximo captulo.
Primeiro, fcil lidar com a evoluo da rigidez muscular ou miotonia raramente piora
muito depois do diagnstico feito e pode melhorar mais tarde. Mas isto no de grande
ajuda para os pacientes uma vez que, na maior parte dos casos, eles nem sequer esto muito
preocupados com este aspecto. A perda de fora muscular a sua maior preocupao.
Assim qual o futuro para a fraqueza muscular?
Neste ponto, a maioria dos mdicos, especialmente aqueles com uma grande experincia
em Distrofia Miotnica como eu mesmo, comearo a ficar muito cautelosos e imprecisos,
o que voc pode achar que no ajuda nada. Mas a verdade que sabemos como a Distrofia
Miotnica pode ser to varivel, por isso se formos muito precisos nas nossas predies,
estas sairo provavelmente erradas. melhor voltarmos a algumas das questes e ver o que
podemos responder.
Se tem Distrofia Miotnica e j tem fraqueza muscular significativa, esta ter tendncia
a piorar alguma coisa (a no ser que se descubra um tratamento eficaz). O grau de
agravamento varia conforme a sua idade; se j passou dos 50 anos e s tem uma fraqueza
ligeira, pode s piorar ligeiramente no resto da sua vida. Se nesta idade no tem fraqueza,
e foi diagnosticado por um teste gentico ou por causa de catarata, ento pode no chegar a
ter qualquer fraqueza significativa. Pelo contrrio se j tem fraqueza desde o incio da vida
12
3 Prognstico
adulta, provvel que esta v piorando paulatinamente e se possa tornar grave ao fim de
muitos anos. Se foi diagnosticado em jovem por causa da miotonia e no da fraqueza, ou
porque um familiar est afectado, ento quase de certeza a fraqueza no ser um problema.
As crianas com a condio podem melhorar por um perodo (ver Captulo 5). Quanto
deteriorao poder ser rpida, podemos assegurar-lhe que no vai ser esse o caso. A Distrofia
Miotnica nunca tem mudanas sbitas (ao contrrio por exemplo da esclerose mltipla),
nem muda usualmente o seu ritmo de progresso. Assim o melhor guia quantificar o
grau de evoluo nos ltimos 3, 5, ou 10 anos e projectar isso no futuro. Ter assim uma
estimativa aproximada. Algumas pessoas pioram muito pouco num perodo de 5, 10 anos,
outras um pouco mais; mas as mudanas notam-se ao fim de anos, no meses. Muitos dos
doentes sobrevivero sem dvida aos seus mdicos.
A maioria dos doentes nunca ir precisar de cadeira de rodas, pelo menos para uso em
casa. Isto porque os grandes msculos que so necessrios para sustentar o peso do corpo
e para andar esto geralmente s moderadamente afectados, excepto no tipo 2. muito
importante reconhecer que neste aspecto a Distrofia Miotnica completamente diferente
da distrofia de Duchenne e outras distrofias similares. J a fraqueza muscular de outros
grupos musculares, pode ser um problema grave numa altura em que a mobilidade ainda
razovel.
muito difcil prever a gravidade a partir do caso dum familiar. Sabemos agora que a prpria
alterao gentica pode variar muito dentro da mesma famlia, indo de mnima a grave.
A Distrofia Miotnica reduz o tempo de vida? A resposta simples que pode, mas no
necessariamente, e que muitas complicaes potencialmente fatais podem ser evitadas.
A maioria dos doentes com Distrofia Miotnica no morre da sua doena, mas por causa
de problemas gerais de que falaremos no prximo captulo, como problemas cardacos
ou dos pulmes, ou complicaes cirrgicas. O Captulo 10 fala de como evitar essas
complicaes. essencial consciencializar-se que a maioria das mortes precoces pode ser
prevenida.
Se o incio da doena foi numa idade madura, ento a durao do tempo de vida no
ser provavelmente alterado. S nos casos graves da forma congnita h uma taxa alta de
mortalidade nos primeiros meses de vida. Em concluso, um paciente com diagnstico
recente de Distrofia Miotnica tem sua frente muitos anos de vida activa e produtiva,
desde que tome medidas para conhecer a sua doena, cuide de si mesmo, e evite problemas
desnecessrios, e com um bom acompanhamento mdico. Uma maneira positiva de encarar
a vida ser certamente uma grande mais-valia.
13
3 Prognstico
Padres familiares
natural que presuma que uma vez que algum na famlia tem uma forma grave de
Distrofia Miotnica ou leve voc vai ter a mesma evoluo. Mas isto est muito longe
da realidade. Uma das caractersticas da doena a sua grande variao dentro duma s
famlia. Explicarei porqu num prximo captulo. Regra geral, h mais semelhana entre
irmos e irms do que duma gerao para outra. Parece frequentemente ser mais grave na
gerao mais jovem do que na mais velha. Este contraste particularmente notrio nas
crianas com doena grave (Captulo 5), filhas de mes afectadas muito levemente. Todo o
tpico dos riscos genticos tratado no Captulo 7.
O que pode piorar a doena ou melhor-la?
Atualmente no h nenhum tratamento mdico que altere significativamente o curso da

doena, embora estejam a decorrer vrios ensaios. Tambm no h uma prova clara dos
efeitos da dieta ou do exerccio na doena (ver Captulo 10). J em relao a factores
agravantes, que podem piorar o curso da doena, esto comprovadas algumas associaes,
e uma vez que alguns destes factores podem ser evitados, deve t-los em ateno.
No topo da lista esto as leses, especialmente se podem implicar uma perna engessada ou
a reteno na cama por semanas. surpreendente o grau de atrofia ou de fraqueza muscular
que a imobilidade pode acarretar, mesmo por um perodo relativamente curto. Por isso
precisa de avaliar cuidadosamente como evitar leses, especialmente devidas a quedas, e
se elas ocorrerem manter a maior mobilidade possvel.
Claramente, algumas estaro totalmente fora de controlo, mas no faz sentido viver numa
redoma prova de qualquer risco. Muitos acidentes podem efectivamente ser prevenidos,
desde que pense neles e planeie certas medidas.
Tabela 3.1 Factores que podem piorar a Distrofia Miotnica
Leses
Imobilidade
Cirurgia ou anestesia no programada
Excesso de peso
Desconhecimento (ou negligncia) de complicaes conhecidas
Tratamento para um diagnstico errado
Olhe para a sua casa:
14
3 Prognstico
As escadas so seguras?
Devia mandar aplicar corrimes, apoios de mo ou outras ajudas? (veja Captulo 10)
Talvez tenha adiado as alteraes necessrias? Ou talvez lhe custe admitir que tem um
problema? ( muito orgulhoso ou muito teimoso, so expresses que j ouvi a familiares!)
Condies no trabalho ou na conduo so outras reas que precisa examinar, e pode

precisar de ajuda para implementar as mudanas. Mas a mensagem : evite leses custe
o que custar.
Imobilidade devida a doena ou cirurgia pode piorar a Distrofia Miotnica. Nestas
situaes o organismo gasta muitas vezes as suas prprias protenas para gerar energia
incluindo as do msculo.
Peso um problema importante e difcil. Ter excesso de peso provavelmente no altera por
si s, o curso da doena (embora possa predispor a leses). Mas certamente faz a fraqueza
parecer pior essencialmente porque est a sobrecarregar os msculos j partida fracos,
com um fardo extra, sem dar por isso.
Gravidez no provavelmente um factor significativo de agravamento, a no ser que
complicaes obriguem a imobilidade. Pode realmente causar um cansao crescente, como
tambm o cuidar de filhos pequenos pode.
Exerccio da mesma maneira no provavelmente um factor negativo a no ser que torne
mais provveis as leses. No tambm provvel que melhore o curso natural da fraqueza
muscular.
No conjunto h poucos faa e no faa que uma pessoa com Distrofia Miotnica precise
de seguir, excepto os de senso comum, como vimos acima.
Contudo, como j vi muitas pessoas ignorarem estas medidas simples e bastantes sofrerem
leses como resultado - no sinto necessidade de pedir desculpa por chamar a ateno para
estes pontos que parecem bvios.
15
4 No S Uma Doena Muscular
4
No S uma Doena Muscular
Pontos essenciais
A distrofia miotnica pode causar problemas noutras partes do corpo,

incluindo:
O corao
Os pulmes
A mandbula e a lngua (causando problemas ao engolir)
O abdmen (especialmente os intestinos)
Os olhos
O crebro (causando muitas vezes uma sensao de sonolncia)
Os nveis hormonais no corpo
As manifestaes gerais da Distrofia Miotnica
Quando lhe diagnosticada a Distrofia Miotnica, j duro ter de aceitar uma doena
muscular que lhe pode dar problemas graves no futuro. Ser-lhe dito que para alm disso ainda
pode ter doena cardaca ou outros problemas, um abalo duro, ainda por cima quando a lista
parece longa e sria. Vou tentar dar neste captulo uma perspectiva positiva destes aspectos, e
especialmente mostrar que o reconhecimento da possibilidade e importncia destes problemas
a maior ajuda para evitar problemas graves de sade. S assim pode planear positivamente e
manter controlo sobre o curso da sua doena. Antes disto, tanto os mdicos como os pacientes
tm de aceitar que a Distrofia Miotnica no s uma doena muscular.
A Tabela 4.1 apresenta alguns dos principais problemas gerais de sade associados com
a Distrofia Miotnica. A lista parece assustadoramente longa, mas devo ressaltar que a
maioria dos doentes s tem alguns dos problemas, alguns no tm nenhum, e mais
importante ainda, que alguns dos problemas podem ser evitados, prevenidos ou tratados
convenientemente se forem reconhecidos.
Como j foi mencionado antes, alguns destes problemas gerais esto indiretamente
relacionados com a fraqueza muscular; outros so resultantes de processos distintos. As
crianas com Distrofia Miotnica tm problemas bastante diferentes que sero abordados
no Captulo 5. No tipo 2 de Distrofia Miotnica (ver Captulo 6) a maioria destes problemas
ocorrem muito mais raramente. Os doentes com Distrofia Miotnica podem claro ter
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tambm outras doenas, pelo que preciso averiguar cuidadosamente se um dado sintoma
ou no devido Distrofia Miotnica.
Tabela 4.1 Distrofia miotnica problemas de sade gerais
Corao
Pulmes
Engolir (deglutio)
Perturbaes dos intestinos
Dor abdominal
Diminuio da viso
Sonolncia
alterao do ritmo
infees frequentes
dificuldade ao engolir; engasgar
obstipao, diarreia
muitas vezes associada a perturbaes intestinais
pode ser devida a catarata
especialmente de dia
Corao
Uma vez que o corao feito de msculo, no de surpreender que seja afectado na
Distrofia Miotnica, mas devo realar que de muitas maneiras no o . Por exemplo o risco
de doena coronria (a causa mais frequente de morte em muitas populaes) no est
aumentado, a hipertenso ou o AVC tambm no. De facto na Distrofia Miotnica a tenso
arterial geralmente baixa. Isto no causa mal algum, a no ser quando os mdicos tomam
medidas para as manter normais (por exemplo depois duma cirurgia). Vale a pena anotar
a sua tenso arterial usual, para poder informar os mdicos se necessrio.
O principal problema cardaco que ocorre na Distrofia Miotnica uma perturbao na
conduo do batimento cardaco. Isto resulta de problemas em pequenas reas do tecido
de conduo do corao, estando muitas vezes o resto do msculo cardaco normal. Como
resultado o ritmo do corao pode estar muito rpido, muito lento, ou irregular. Qualquer
destas alteraes pode causar dificuldades na respirao, tonturas, desmaio, ou palpitaes.
Dor no peito no comum.
Qualquer destes sintomas deve ser levado a srio e investigado, incluindo sempre um
electrocardiograma (ECG), e dependendo da situao, outros exames ao corao. Se
estiverem envolvidos especialistas do corao (cardiologista) ou mdico hospitalar
(internista ou medicina interna), precisam de ser informados da sua Distrofia Miotnica
(podem no estar familiarizados com a doena por isso deve lhes dar informaes
relevantes). Se est a ser vigiado por um neurologista, importante que este no se esquea
do corao (que no do seu campo de especialidade).
A maior parte dos problemas de conduo pode ser tratada satisfatoriamente (ver Captulo 10),
mas o melhor a preveno. Felizmente o ECG fornece uma maneira simples de detectar
problemas, especialmente se houver uma ligeiro atraso da conduo. Por esta razo deveria ser
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pedido a cada paciente aquando do diagnstico e provavelmente uma vez por ano da em diante.
Um ECG normal reduz (embora no exclua) a hiptese de ocorrerem problemas maiores da
conduo no futuro prximo, e pode ser comparado ano a ano. Devemos lembrar que podem
ocorrer alteraes cardacas em pacientes com problemas musculares relativamente leves.
Trax e pulmes
Os pulmes no so afectados directamente na Distrofia Miotnica, mas sim os msculos

da respirao (o diafragma e os msculos intercostais). Isto pode causar problemas de
vrias maneiras. Primeiro, se os msculos da respirao esto fracos pode ser difcil tossir
e limpar as secrees do trax, e como resultado ter infees repetidas. Este problema
visto mais frequentemente em doentes gravemente afectados, mas pode piorar se houver
problemas de deglutio (ver abaixo), que levem os alimentos a entrar na traqueia e nos
brnquios ,no tubo errado. Se tem Distrofia Miotnica e tem infees repetidas dos
pulmes, deve-se investigar a funo dos msculos respiratrios, bem como a possibilidade
de dificuldades ao engolir. So precisos exames especiais para esta avaliao.
O segundo problema resultante dos msculos respiratrios fracos a baixa de oxignio
no sangue, especialmente noite, causando tonturas e dor de cabea. Mais uma vez estes
so aspectos que merecem considerao atenta. Como no caso do ECG, testes simples
de respirao feitos regularmente podem dar uma indicao de problemas que podem
acontecer no futuro, e resultados normais significam que so improvveis
Problemas na deglutio
Muitos doentes com Distrofia Miotnica notam que o seu queixo (maxilar inferior) e lngua
ficam duros por vezes e dificultam o engolir. s vezes o maxilar pode sair do stio, mas
normalmente volta ao stio sozinho. Esta rigidez na mastigao provavelmente devida
miotonia destes msculos, mas menos importante do que a parte involuntria da aco
de engolir, quando a comida deixa a boca e viaja para o esfago para chegar ao estmago.
Aqui h msculos involuntrios ou lisos envolvidos no processo, e se estiverem
afectados, como pode acontecer na Distrofia Miotnica, os alimentos ou lquidos podem
colar em algum ponto, ou entrar nos tubos que os levam aos pulmes em vez de seguirem
para o estmago. Isto pode causar infees dos pulmes (ver acima). Pode ainda levar a
pessoa a tossir ou ter dificuldade da fala quando come ou bebe; pode parecer que a comida
se cola e tem de ser empurrada por lquidos. Se os problemas ao engolir forem graves, pode
ser necessrio investig-los por exames especiais de raios X. O conselho de terapeutas da
fala e da deglutio podem ajudar muito. Falamos de abordagens ao tratamento no Captulo
10, mas tal como nos problemas do corao essencial que mdicos e doentes reconheam
que eles podem ocorrer como uma parte da Distrofia Miotnica.
18
Dor abdominal e problemas intestinais
So extremamente frequentes na Distrofia Miotnica e podem incomodar muito o doente,

embora por eles mesmos no sejam perigosos. O seu verdadeiro perigo serem mal
interpretados por cirurgies e outros mdicos, e no serem relacionados com a Distrofia
Miotnica ou no saberem sequer que o doente tem esta doena. Raramente precisam de
cirurgia, que pode ser perigosa e no costuma ajudar.
Aqui est um ptimo exemplo de como importante que os doentes com Distrofia Miotnica
estejam bem informados dos aspectos gerais da sua doena e preparados para informar os
seus mdicos quando necessrio. A dor abdominal na Distrofia Miotnica geralmente
em clica, geralmente central, mas varivel na sua localizao. provavelmente devida
a descoordenao da contrao dos msculos da parede do intestino grosso, e similar a
condies conhecidas como colon irritvel ou colon espstico. Geralmente responde
a frmacos que relaxam as paredes musculares dos intestinos (ver Captulo 10), e pode ser
grave em algumas pessoas. Analgsicos potentes devem ser evitados, porque podem causar
habituao. Uma medida de bom senso uma alimentao saudvel rica em fibras. A dor
pode ser confundida erradamente com apendicite, obstruo intestinal, ou inflamao da
vescula biliar, e levar a cirurgia. Claro que os doentes com Distrofia Miotnica no esto
imunes a estes problemas srios, mas nunca deve deixar um cirurgio oper-lo sem saber
que tem Distrofia Miotnica e os seus problemas intestinais; e mesmo a a cirurgia deve ser
evitada se possvel. Se no for de todo possvel adiar uma operao de emergncia deve
falar com o anestesista e o mdico de medicina interna.
Diarreia e obstipao (priso de ventre) podem tambm ser problemas, as crianas sendo
afectadas principalmente por obstipao. Estes sintomas podem precisar de investigao para
excluir outras doenas dos intestinos, tais como cancro dos intestinos. Mas mais uma vez os
mdicos envolvidos precisam de conhecer o seu diagnstico de Distrofia Miotnica antes.
Problemas dos olhos
J mencionmos as plpebras cadas, mas isto raramente um problema srio. Pode-se

fazer cirurgia mas nem sempre tem resultados duradouros. Um problema mais grave a
catarata, que pode ocorrer numa idade relativamente jovem. O aparecimento de catarata
numa idade jovem bastante caracterstico da doena, assim os mdicos dos olhos
(oftalmologistas) podem ser os primeiros a fazer o diagnstico. Felizmente o resultado
da remoo da catarata geralmente excelente e este procedimento tem um risco mnimo
uma vez que s necessita duma anestesia muito leve ou local. Sabe-se h muitos anos
que pode haver doentes com Distrofia Miotnica, em que o nico problema mdico a
catarata, com problemas musculares mnimos ou ausentes. Isto acontece especialmente
em pacientes com incio da doena em idades mais avanadas, que podem s saber do seu
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diagnstico quando um familiar diagnosticado devido a problemas musculares. Isto era

um enigma completo at muito recentemente, mas pode agora ser explicado em termos da
variabilidade das alteraes genticas (ver Captulo 8).
A catarata o principal problema dos olhos na Distrofia Miotnica, mas outras alteraes
podem surgir a mais frequente das quais o excesso de lacrimejo e irritao dos olhos
por isso recomendvel fazer um exame ocular completo na avaliao mdica inicial, e
repeti-lo periodicamente, especialmente se houver sinais de catarata. No passado o exame
dos olhos chegou a ser usado para detectar familiares que pudessem desenvolver a doena;
este mtodo no era preciso e actualmente foi substitudo pelos testes genticos.
Sonolncia e problemas relacionados
O excesso de sono (sonolncia) uma queixa frequente da Distrofia Miotnica e geralmente

mais notada pelos familiares. Muitos pacientes caem no sono menor oportunidade,
mesmo com sono adequado noite, e sem muita actividade durante o dia. J se tentaram
vrios medicamentos, mas sem grande resultado. Muitas pessoas ficam aliviadas por saber
que este sintoma parte da doena. Recentemente um medicamento, o modafinil, tem sido
til para muitos doentes, embora no para todos. Vale a pena fazer um ensaio teraputico
(ver Captulo 10). sempre importante excluir a dificuldade de respirao como causa da
sonolncia (ver acima), mas raramente esse o caso, excepto em doentes muito afectados.
Provavelmente a causa da sonolncia est no crebro, no nos msculos, e alguns doentes
podem ter outros sintomas como falta de energia ou perda de iniciativa, que podem ter
origem no crebro. Estes problemas so mais frequentes no caso do incio da doena na
infncia, mas podem ocorrer em todas as idades. Podem ser um problema para os pais
ou cuidadores, interferindo mais com a vida do dia a dia do que os sintomas musculares.
preciso sublinhar no entanto, que muitos dos doentes com Distrofia Miotnica
(provavelmente a maioria) no tm este problema e podem realizar com sucesso qualquer
tipo de trabalho profissional, que exija responsabilidades e qualificaes.
Problemas hormonais
Podem ocorrer tanto nos homens como nas mulheres, e provavelmente so subdiagnosticados.
A diabetes (muito comum na populao geral) ter provavelmente um ligeiro aumento de
frequncia, mas geralmente leve. Muitos mais pacientes mostram em testes especiais
tendncia para a diabetes, mas a maioria no chegar a desenvolv-la.
Nos homens pode ocorrer reduo de fertilidade, que resulta de atrofia dos testculos.
Impotncia e outros problemas podem ser subestimados pelo embarao das pessoas em
levantar estes tpicos. Tal como na diabetes difcil saber se so mais frequentes do que na
populao em geral. A fertilidade est menos reduzida nas mulheres do que nos homens,
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mas na gravidez pode ocorrer uma srie de problemas, que trataremos no Captulo 7.
Problemas menstruais e outros problemas ginecolgicos comuns podem tambm ser mais
frequentes. Estes e outros problemas hormonais (endcrinos) provavelmente no precisam
de investigao detalhada, a no ser nos pacientes em que h sintomas sugestivos ou onde
testes simples (como na diabetes) sugerem que preciso investigar mais.
No tentei ser exaustivo na enumerao de todos os problemas raros que podem aparecer na
Distrofia Miotnica e que no so directamente relacionados com a doena dos msculos.
A melhor maneira de proceder, caso surja um problema aparentemente no relacionado,
perguntar ao seu mdico se ele acha que o problema pode estar relacionado, especialmente
antes de ser enviado para um cirurgio. Se vier a precisar de exames ou tratamento por um
especialista, assegure-se que estes no esquecem o resto da sua doena.
Lembre-se importante estar bem informado para voc poder ser o seu melhor
advogado. Cada vez mais os especialistas so peritos numa rea pequena e podem
saber pouco fora desta.
Sempre que possvel deve ser tratado por algum que esteja familiarizado com a sua
doena como um todo, e que coordene as actividades de vrios especialistas. Um mdico
de famlia bem informado provavelmente a melhor opo, ou um pediatra no caso das
crianas afectadas. Melhor ainda seria uma clnica especializada na Distrofia Miotnica
e doenas afins, mas estas clnicas so ainda poucas e muito distantes. Voltaremos a falar
disto no Captulo 10.
Entretanto, o melhor saber o mximo possvel sobre a sua doena e os problemas que
podem aparecer. Depois de ler este livro, e tendo de viver com a sua doena, possvel
que voc saiba mais sobre ela do que muitos mdicos. Ao contrrio do curso natural da sua
doena muscular, evitar os problemas de sade geral est em larga medida nas suas mos.
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5 Crianas Com Distrofia Miotnica
5
Crianas com Distrofia Miotnica
Pontos essenciais
Os primeiros sinais de que um recm-nascido tem Distrofia Miotnica
congnita podem ser dificuldades de respirao e de alimentao. Estas
so devidas fraqueza dos msculos respiratrios.
Esta situao difcil para os pais que sabem pouco ou nada sobre esta
doena, mas devem tentar reunir o mximo de informao possvel;
pois esta vai ajud-los a tomar decises acerca do cuidado e tratamento
da vossa criana.
Problemas devidos forma mais rara, a Distrofia Miotnica do tipo 2,
so praticamente inexistentes na infncia.
At agora neste livro, a Distrofia Miotnica foi considerada uma doena da vida adulta.
Foi assim entendida por muitos mdicos e doentes at recentemente. Podem encontrar-se
sintomas mnimos, se os procurarmos, nas crianas maiores, que geralmente no daro
problemas at idade adulta, mas a maioria dos doentes com Distrofia Miotnica tpica so
saudveis em criana. Note tambm que problemas devidos forma mais rara do tipo 2
so virtualmente desconhecidos durante a infncia.
Contudo, h um grupo de doentes, que totalmente diferente, no qual a Distrofia Miotnica
pode causar problemas graves nos bebs recm-nascidos ou crianas jovens. Muitos destes
problemas so diferentes dos que os adultos com Distrofia Miotnica apresentam, e merecem
um captulo separado. Escrevi-o na perspectiva dos pais desta criana, especialmente a
me, em contraste com o resto do livro, onde o voc se refere ao doente.
Deixe-me comear onde a maioria destes pais comea. Voc no sabe nada acerca da
Distrofia Miotnica, no h doenas musculares na sua famlia, e o seu beb recm-nascido
tem problemas graves de respirao e alimentao e pode muito bem estar numa unidade
de cuidados intensivos, at com ventilador. Os mdicos a princpio no tinham a certeza da
causa, mas agora diagnosticaram Distrofia Miotnica. Para piorar a situao, voc, a me,
ficou a saber que tem um grau leve de Distrofia Miotnica, embora se considerasse bastante
saudvel. Agora parece que passou a doena ao seu filho, mas numa forma muito grave.
Qualquer um que tenha estado nesta situao sente inevitavelmente que a sua vida
22
desmoronou, e uma mistura de sofrimento, culpa e revolta faro com que no consiga
assimilar muito do que lhe disseram inicialmente. Ler este captulo tambm no ajudar
muito de incio. Mas medida que o tempo passa estes sentimentos comeam a mudar e
comear a sentir que precisa de saber mais sobre esta fatalidade que se abateu sobre a
sua famlia, e se possvel fazer alguma coisa. nesta altura que se torna importante ter
informaes precisas sobre a Distrofia Miotnica e as suas consequncias no seu filho e
em si mesma.
Por esta altura pode j ter lido alguma coisa sobre a Distrofia Miotnica, mas pode ter
encontrado pouco sobre as crianas com a doena. Os problemas do seu beb parecem-lhe
muito diferentes; tem perguntas diferentes e precisa de respostas diferentes. Vamos comear
pelo nome - Distrofia Miotnica congnita. Congnito simplesmente significa presente
nascena. o que se passa neste caso, embora em algumas crianas as caractersticas
nascena sejam mnimas ou no reconhecveis. Na verdade a doena pode ter comeado
antes do nascimento e ter dado problemas durante a gravidez, voltaremos a este assunto
mais tarde.
Quais so os principais problemas que um beb com Distrofia Miotnica enfrenta? Fao
uma lista na Tabela 5.1, e todos tm um factor comum subjacente os msculos esto muito
fracos e subdesenvolvidos. O perigo imediato mais grave so os problemas respiratrios,
e podem levar ao internamento do beb nos cuidados intensivos. No passado muitos bebs
morriam nesta altura, em parte porque os meios de reanimao eram menos desenvolvidos,
mas tambm porque no era reconhecida a Distrofia Miotnica e em todo o caso muitos
mais bebs morriam logo a seguir ao parto. A causa principal dos problemas respiratrios
que os msculos da respirao esto muito fracos e pouco desenvolvidos; um problema
adicional que os bebs saudveis respiram no tero, o que ajuda a desenvolver os
msculos e a amadurecer os pulmes. Os bebs com Distrofia Miotnica tm msculos
fracos e pulmes rgidos, que no enchem de ar facilmente a combinao pode significar
que o beb no sobrevive. Alimentao e a deglutio so os obstculos seguintes que o beb
enfrenta; mais uma vez so precisos msculos bem desenvolvidos e bem coordenados, e na
Distrofia Miotnica congnita so precisamente estes (msculos da face, maxilar inferior,
e palato) que esto mais afectados. Como nos adultos a comida pode entrar nos pulmes
e causar problemas, mesmo num beb que conseguiu de incio respirar bem. Biberes
especiais como os usados nos bebs prematuros podem ajudar. Muitos bebs com esta
doena movem-se muito pouco e quando pegamos neles parecem moles (termo mdico
hipotnico). Pode ter notado como me que o seu beb se mexia muito pouco no tero.
Esta fraca mobilidade geral reflete o facto de todos os msculos estarem fracos e pouco
desenvolvidos; vistos ao microscpio os msculos parecem ter ficado parados numa fase
precoce da vida fetal.
23
Tabela 5.1 Distrofia miotnica congnita os principais problemas num beb

Problema
Dificuldade de respirao
Incapacidade de se alimentar ou mamar
Poucos ou nenhuns movimentos da
face
Moleza; poucos movimentos
espontneos
Ps cados (p boto)
Causa
Msculos da respirao mal desenvolvidos
Msculos de engolir e da face fracos
Msculos da face particularmente fracos
Msculos fracos e imaturos duma maneira
geral
Desequilbrio dos msculos antagonistas no
tero
Este fraco desenvolvimento dos msculos em geral pode ter uma srie de consequncias
que primeira vista no parecem relacionadas com problemas musculares. Por exemplo,
os ps podem estar virados para baixo numa posio fixa, conhecida como p boto.
Pode haver outras contracturas nas articulaes. Isto deve-se ao facto do beb no se ter
movimentado normalmente no tero e do desequilbrio de diferentes grupos de msculos
ter levado a uma posio fixa da articulao. J mencionei que muitas mes destes bebs
afectados, notaram problemas no fim da gravidez, como a falta de movimentos. Ecografias
sensveis podem hoje em dia detectar posies anmalas das articulaes. Outro problema
na gravidez pode ser o excesso de lquido no tero (termo mdico hidrmnio). Isto pode
resultar do beb no engolir o lquido que o rodeia, e que assim se acumula.
Tudo considerado pintei um quadro muito negro da Distrofia Miotnica congnita e na
verdade um caso muito grave para os bebs que tm a combinao de problemas que
apresentei, e que como me voc pode ter experimentado em primeira mo. Apesar de
todos os esforos e tecnologia dos cuidados neonatais intensivos, ainda morrem muitos
bebs, e a perspectiva para os que sobrevivem no das melhores. Duma maneira geral,
quanto mais graves os problemas iniciais e quanto mais tempo o beb precisa de ventilao
assistida, maior a hiptese de no sobreviver.
24

At que ponto devemos ir e por quanto tempo devemos persistir em
medidas activas de tratamento tais como a ventilao artificial?
Esta questo tem de ser encarada muitas vezes nesta fase inicial pelos pais
e pelos mdicos. No h uma resposta simples, e de facto normal que
estas decises no sejam fceis, mas eu pessoalmente acho que todos os
pais que se encontram nesta situao devem ser envolvidos na tomada de
decises, juntamente com os mdicos. Qualquer que seja a deciso tomada
depender em parte da gravidade da doena naquela altura, no caso daquela
criana particular e em parte tambm dos desejos e pontos de vista ticos e
religiosos dos pais.
Conhecer as consequncias da doena quer a curto quer a longo prazo, tambm um
factor importante. difcil para os pais que sabem pouco sobre a doena, e que esto
inevitavelmente angustiados com o que aconteceu, tomar uma deciso informada, sobre o
que pode vir a ter consequncias graves no futuro. Contudo, seja qual for a vossa deciso,
deve ser aceite e apoiada por todos os profissionais.
Diagnstico da Distrofia Miotnica congnita
Como pode ter a certeza de que o seu filho tem realmente Distrofia Miotnica, e no uma
de numerosas outras doenas graves dos msculos e dos nervos que podem afectar recmnascidos? A resposta difcil de dar, o que justifica o atraso do diagnstico. Felizmente esta
situao melhorou, em parte porque h mais pediatras, em particular os especialistas em
recm nascidos, que esto mais alerta para esta doena. Em parte porque os testes genticos
no sangue mostram no s a alterao especfica da Distrofia Miotnica, mas tambm a sua
enorme magnitude, caracterstica desta forma grave. A terceira razo, mais preocupante,
que como me, ter provavelmente sinais pequenos da doena, mesmo que voc mesma
no se tenha apercebido. Ou uma histria de Distrofia Miotnica noutros ramos da famlia
pode dar tambm a pista. A descoberta de miotonia e talvez alguma fraqueza na me, em
combinao com os problemas no seu beb, levaram ao teste gentico e confirmaram que
o problema de facto a Distrofia Miotnica. Estas questes mais gerais da famlia so
retomadas no Captulo 7.
Os prximos anos
Se o seu beb sobreviveu os problemas graves das primeiras semanas de vida, ou se a

doena no foi to grave nesta fase, o que pode esperar durante os prximos anos de
infncia? Primeiro e muito importante, no provvel que o seu beb morra durante
este perodo, a no ser que tenha complicaes graves resultantes do longo perodo de
25
internamento nos cuidados intensivos. De facto as coisas devem melhorar em termos de

respirao e alimentao, embora se mantenham como reas problemticas. Os pontos de
referncia de conseguir sentar e andar sero provavelmente lentos, mas sero atingidos
a seu tempo. Os problemas dos ps precisam de fisioterapia e ocasionalmente de cirurgia,
mas o seu filho vai andar, e conseguir andar sem ajudas. Isto no acontece em algumas
outras doenas musculares da infncia, por isso muito importante que voc e todos os
profissionais envolvidos compreendam isso. necessrio uma aproximao activa e no
deve ficar desencorajada se algum lhe disser que o seu filho nunca ir andar ele ou ela,
vai andar, a seu tempo.
A moleza do perodo neonatal tambm desaparece gradualmente, mas algum grau de
rigidez (miotonia) pode aparecer em seu lugar, embora geralmente pouco significativo. Se
uma criana jovem tem miotonia grave, geralmente no devida Distrofia Miotnica mas
antes a uma outra doena miotnica, e o diagnstico deve ser posto em causa. Uma srie
de problemas fsicos pode permanecer, e podem agravar-se; muitas vezes o diagnstico s
reconhecido nesta altura. A fraqueza dos msculos da face pode ser muito notria, assim
como a fraqueza do maxilar inferior. Podem tornar a fala indistinta, e a falta de expresso
pode ser mal interpretada como falta de compreenso.
Uma questo importante que comea agora a levantar-se a do desenvolvimento intelectual,
e esta questo preocupa os pais tanto ou mais do que os problemas fsicos. Infelizmente, e
ao contrrio da Distrofia Miotnica de incio na idade adulta, muitas crianas com incio
congnito apresentaro realmente uma significativa incapacidade mental. Parece estar
presente desde o nascimento ou antes, e reflete-se muitas vezes em alteraes num exame
ao crebro. No piora com o tempo e muito varivel de criana para criana. No
apenas o resultado das dificuldades de respirao ao nascimento e geralmente difcil
caracteriz-la com preciso, devido s dificuldades da fala e falta de expresso facial.
Mas geralmente um problema grave por si mesmo, e as suas consequncias tm de ser
encaradas, particularmente quando se comeam a levantar as questes de educao e vida
futura.
Compreensivelmente muitos pais tm relutncia em aceitar que o seu filho possa ter
este fardo extra para alm dos problemas fsicos graves. Mas importante aceitar, pelo
menos como uma possibilidade, e fazer tudo para que sejam realizadas avaliaes fsicas
e psicolgicas detalhadas numa fase inicial, para discernir tanto quanto possvel, quanto
do atraso de desenvolvimento da criana devido aos problemas fsicos e quanto aos
problemas mentais.
Na adolescncia e depois
O nosso conhecimento a longo termo das crianas que nasceram com Distrofia Miotnica
26
congnita limitado pelo facto desta forma da doena s recentemente ter sido amplamente
reconhecida. Tambm muitas destas crianas nascidas h 30 anos e que morreram teriam
hoje sobrevivido at idade adulta. Assim o que sabemos tem de ser visto como provisrio.
S poucas crianas afectadas congenitamente morrero na infncia tardia, adolescncia,
ou como jovem adulto, por isso como pais devem preparar-se para o longo termo. Como
noutras famlias saudveis, provvel que morra antes do seu filho. Em termos de
sade fsica as caractersticas da Distrofia Miotnica mais tpicas do adulto, comeam a
desenvolver-se no fim da infncia e tornam-se mais notrias na adolescncia. Como adultos
apresentaro doena muscular mais grave do que a mdia, mas esta no parece deteriorarse mais rapidamente do que nos pacientes com incio na idade adulta. importante no
perder contacto quando o paciente sai da idade peditrica; nesta altura que uma clnica
especializada em doenas musculares pode ajudar a dar continuidade aos cuidados mdicos.
Os problemas que envolvem a deglutio e os intestinos podem causar problemas,
especialmente obstipao (priso de ventre), que pode levar a acumulao de matria fecal.
Tambm importante mencionar que os msculos anais podem estar muito laxos, levando a
pequenas perdas involuntrias de fezes (incontinncia fecal). Isto pode ser mal interpretado
pelos mdicos atribuindo-o a abuso sexual. J vi casos destes causar grande perturbao
na famlia, e os mdicos tm de se lembrar que h uma ligao directa entre obstipao e
deteriorao dos msculos, que ocorre na zona anal como noutro local qualquer.
Um electrocardiograma (ECG) regular para monitorizar a conduo no corao, muito
importante, tal como para os adultos.
Para os pais muito difcil lidar com as consequncias da deficincia mental. Um estudo
realizado por colegas e por mim mesmo mostrou que muito poucos dos doentes com incio
da doena ao nascer, conseguem levar uma vida independente ou ter um emprego sem ajuda.
Isto resultado dos problemas fsicos e mentais em combinao, mas representa um fardo
pesado e a longo prazo para as famlias. Significa tambm que necessrio uma cuidadosa
ponderao e um plano, que envolva o mximo de ajuda possvel das autoridades locais,
escolas, e outras instituies, para se atingir um resultado a longo prazo to satisfatrio
quanto possvel.
Finalmente, falemos do resto da famlia. Como me provvel que tenha Distrofia Miotnica
tambm. Quando o beb nasceu isto pode ter sido irrelevante, mas mesmo assim essencial
que tome as precaues em relao a cirurgias e outros aspectos descritos noutros captulos
deste livro. Quando o seu filho tiver 20 anos, voc pode j ter problemas significativos, e
deve com certeza fazer as suas prprias consultas e exames de monitorizao como doente
e no s ir clnica como me. Evite tarefas fsicas pesadas como levantar pesos, e duma
maneira geral, cuide de si, em vez de deixar que a sua vida se resuma a andar volta da
27
doena do seu filho. Procure ter o maior bem estar fsico e psicolgico possvel, dentro das
suas circunstncias. Afinal de contas isso to importante para si como para toda a famlia.
Se tem outros filhos, eles podem tambm estar afectados, quer sejam rapazes ou raparigas.
A questo do risco gentico ser tratada no Captulo 7 e importante que voc como
paciente e como me tenha informaes completas e precisas quanto probabilidade de
ocorrncia da Distrofia Miotnica outra vez na famlia.
Distrofia Miotnica com incio na infncia
Este um grupo entre os casos de incio nascena (Distrofia Miotnica congnita) e os

casos com incio da doena em adulto. Estas crianas no tm os problemas mdicos graves
ao nascer que se vm na forma congnita, e quer o pai quer a me podem estar afectados.
Geralmente, so mais proeminentes os problemas mentais ou de comportamento; e os
sintomas musculares podem no se notar por algum tempo, at que se torna claro que a
criana tem efectivamente dificuldades fsicas para alm das intelectuais. A ajuda de uma
unidade de psicologia infantil pode ser necessria, e voc ter de informar os profissionais
das caractersticas da Distrofia Miotnica. muito importante que escolas e outras pessoas
e instituies envolvidas, levem em conta esta combinao de dificuldades mentais e fsicas.
Os problemas mdicos graves so normalmente poucos, mas devo realar a importncia
da monitorizao dos aspectos mdicos, tais como o corao, e as precaues relativas
cirurgia.
28
6 Distrofia Miotnica Tipo 2
6
Distrofia Miotnica Tipo 2
Pontos essenciais
O gene da Distrofia Miotnica do tipo 2 foi descoberto em 2000, e isto

foi muito importante para a nossa compreenso da Distrofia Miotnica
no global.
Esta condio geralmente moderada e de progresso lenta.
Raramente ocorre na infncia e nunca na forma congnita grave que
pode ocorrer na Distrofia Miotnica tipo 1.
Em 1993, um perito em doenas musculares que

trabalha na Alemanha, o Dr. Kenneth Ricker
(Figura 6.1) reconheceu uma nova doena entre
os muitos doentes enviados sua consulta de
toda a Europa. Estes pacientes apresentavam
perda de fora muscular e atrofia e muitos
tinham miotonia, mas o padro de envolvimento
muscular era diferente do que seria esperado na
Distrofia Miotnica, afectando principalmente
os grandes msculos proximais dos membros.
Chamou a esta condio miopatia proximal
miotnica (PROMM, do ingls proximal
myotonic miopathy).
Por volta dessa altura havia um grupo de
doentes que era um quebra-cabeas. Pareciam
ter Distrofia Miotnica, mas no tinham a
correspondente alterao gentica (mutao)
no cromossoma 19, recentemente descoberta.
Havia em particular uma famlia grande do Minnesota, que apresentava caractersticas no
usuais de Distrofia Miotnica.
Passado pouco tempo percebeu-se que estes dois grupos eram de facto a mesma doena
e resolveu chamar-se-lhe Distrofia Miotnica tipo2, s vezes abreviada para DM2.
medida que o nmero de doentes foi aumentando, tornou-se clara a diferena entre esta e a
29
Distrofia Miotnica clssica (e as similitudes). Na Tabela 6.1 sumarizo estas semelhanas

e diferenas. Os detalhes no so ainda todos conhecidos, por isso este sumrio deve ser
visto apenas como um guia incompleto.
Tabela 6.1 Distrofia miotnica tipo 2 (DM2; PROMM): diferenas e semelhanas quando
comparada com o tipo 1 (DM1)
Diferenas
Msculos grandes (por ex.. nas coxas) mais afectados do que pequenos msculos
(ex.: mos)
Relativamente leve e de incio tardio, duma maneira geral
Problemas no musculares raros ou ausentes (excepto a catarata e possivelmente o
ritmo cardaco)
Muito rara (possivelmente ausente) na infncia
Gene (e teste gentico) diferente
No ocorre na mesma famlia que o tipo 1
Rara em todo o mundo (excepto na Alemanha)
Semelhanas
Ambas com alguma miotonia (rigidez muscular), embora menor no tipo 2
Alteraes musculares semelhantes vistas ao microscpio
O mesmo padro de hereditariedade (dominante), embora sem o agravamento dos
sintomas duma gerao para a seguinte (antecipao)
Mesmo mecanismo para a alterao gentica que causa a doena muscular
Dum ponto de vista prtico, a principal diferena que o envolvimento dos grandes
msculos que sustentam o peso, pode causar perturbao da mobilidade mais cedo. Por
outro lado, a doena geralmente moderada e s lentamente progressiva. Em particular,
raramente aparece na infncia e nunca na forma congnita grave que pode ocorrer na
Distrofia Miotnica tipo 1.
Outra diferena importante que na Distrofia Miotnica tipo 2 os problemas devidos
a envolvimento de outros rgos e sistemas como o crebro, hormonas, ou o tubo
gastrintestinal so raros, se no ausentes. As cataratas so comuns, e provavelmente os
problemas cardacos tambm, embora isto no seja totalmente claro. A hereditariedade a
mesma (dominante) nos dois tipos, mas o aumento da gravidade da doena em geraes
sucessivas (antecipao) ligeiro ou negligencivel na Distrofia Miotnica tipo 2.
Qual a frequncia da Distrofia Miotnica tipo 2? difcil responder, porque as
caractersticas so muito difusas e a miotonia pouco notria, o que levou a fazer-se outros
diagnsticos durante muitos anos. Temos agora um quadro mais claro da situao. Na
30
maioria dos pases, incluindo o Reino Unido e os EUA, a Distrofia Miotnica tipo 2
muito rara, provavelmente s 5%, ou mesmo s 1% de todos os pacientes com Distrofia
Miotnica. Na Alemanha muito mais frequente, possivelmente tanto como o tipo 1; e a
maioria dos doentes em todo o mundo, parecem descender de um nmero muito pequeno
de ancestrais alemes.
O gene do tipo 2 da Distrofia Miotnica foi descoberto em 2000, e isto foi muito importante
para a nossa compreenso da Distrofia Miotnica no conjunto, uma vez que o gene
completamente diferente do gene do tipo 1, mas a alterao gentica semelhante (ver
Captulo 8). Existe hoje em dia um teste gentico especfico que confirma o diagnstico, e
este deve ser sempre realizado, uma vez que um diagnstico de certeza no se pode fazer
sem este teste.
Uma vez que a maioria dos doentes com Distrofia Miotnica foi diagnosticada antes do
reconhecimento da Distrofia Miotnica tipo 2, e no sabem que h mais do que um tipo de
miotonia, podem ficar confusos com estes novos dados. Apresento a seguir uma lista das
questes mais frequentes.

Diagnosticaram-me Distrofia Miotnica h 10 anos e ningum me falou
dos tipos 1 ou 2. Como sei que tipo tenho?
Tem quase de certeza o tipo 1, especialmente se fez (ou um familiar seu) o teste
gentico que revelou a correspondente anomalia.
Vrios membros da minha famlia tm Distrofia Miotnica, um deles com
problemas graves na infncia, mas os meus sintomas so muito leves,
embora com alguma fraqueza nos msculos grandes. Poderei ter o tipo2?
No nada provvel; os dois tipos so transmitidos por famlias diferentes.
Uma vez que o tipo 1 muito mais comum e muito varivel, muito mais
provvel que tenha o tipo 1. Se houver dvidas reais, um teste gentico pode
confirmar o diagnstico.
Por muitos anos pensou-se que eu tinha alguma forma de distrofia muscular,
mas ningum tinha certezas. Agora os meus mdicos dizem que eu tenho
Distrofia Miotnica tipo 2, mas eu no tenho rigidez muscular. Ser que
eles tm razo?
31
Muitos doentes com Distrofia Miotnica tipo 2 tm pouca ou nenhuma

miotonia e foram diagnosticados como tendo outra doena primeiro, por
isso provavelmente os seus mdicos tm razo. Um teste gentico dar a
certeza.
Tenho de certeza a Distrofia Miotnica tipo 2; a minha filha de 10
anos parece saudvel, mas tem vrios problemas escolares e de
comportamento. Isto pode ser um sinal precoce da doena e ela deveria
fazer um teste gentico?
Muito provavelmente no h relao. Seria sensato ela ser observada por
um mdico, mas enquanto ela estiver fisicamente bem melhor evitar um
teste gentico. No vai ajudar a responder s suas dvidas seja qual for o
resultado, e ser melhor deixar esperar at que seja ela a decidir se quer
saber.
Tenho Distrofia Miotnica tipo 2, mas os mdicos no tm a certeza
de quais as complicaes que posso ter no futuro ou que exames de
avaliao devo fazer regularmente.
No deve ficar surpreendido com isso, uma vez que a Distrofia Miotnica
tipo 2 muito rara na maioria dos pases e h ainda muito que no sabemos
acerca da doena. sensato fazer uma reviso mdica regularmente, se
possvel num centro familiarizado com a Distrofia Miotnica, e ter as
mesmas precaues com as anestesias e exames cardacos que no tipo 1,
embora os problemas sejam menos provveis. Mantenha-se em contacto
com o seu grupo de apoio para se manter actualizado nos avanos no
conhecimento relativos sua doena.
32
Por aquilo que escrevi acima, pode ver que h ainda uma data de no se sabe acerca
da Distrofia Miotnica tipo 2; e devido sua raridade ainda passaro alguns anos at que
possa haver mais certezas sobre alguns aspectos. A no ser que viva na Alemanha ou tenha
antepassados alemes, a sua forma de Distrofia Miotnica muito rara em relao com
a forma comum do tipo 1. Assim voc precisa de se lembrar que a maioria do que ouvir
ou ler acerca da Distrofia Miotnica se refere ao tipo 1, e no se aplica a si; e a maioria
dos mdicos pode no conhecer o seu tipo. Isto pode lev-lo a sentir-se como o parente
pobre, mas a melhor resposta ter pacincia e oferecer-se para fazer parte de estudos em
curso sobre a Distrofia Miotnica tipo 2, que devero a longo prazo fornecer as respostas
s suas perguntas.
33
7 Aspectos Familiares e Riscos Genticos
7
Aspectos Familiares e Riscos
Genticos
Pontos essenciais
Na Distrofia Miotnica tipo 1 (a forma mais frequente), apenas um

gene especfico est alterado.
Na distrofia miotnica do tipo 2, muito menos frequente, um outro
gene diferente est alterado.
Os genes que causam Distrofia Miotnica podem ser detectados
atravs de testes genticos.
Tanto a Distrofia Miotnica tipo 1 como a Distrofia Miotnica tipo 2
so hereditrias. Por isso mesmo, provvel que vrios membros da
mesma famlia apresentem a doena.
A probabilidade de uma criana herdar Distrofia Miotnica de um dos
pais portadores da doena de 50%.
At agora temos olhado para a Distrofia Miotnica ao longo deste livro na perspectiva
da pessoa doente e dos seus problemas o diagnstico, o perfil e o curso da doena, os
seus efeitos mais alargados, e as questes particulares relativas s crianas afectadas. No
entanto, numa das consultas mdicas iniciais voc ter provavelmente ouvido os termos
gentico e hereditrio. As questes colocadas pelos mdicos sobre a sua famlia
podem-lhe ter dado a impresso de que os seus familiares deveriam tambm ser portadores
da doena, mesmo que ainda no o sejam. possvel que j tenha conhecimento de outros
familiares com Distrofia Miotnica ou qualquer outra doena semelhante. Ou, ainda mais
preocupante, possvel que encontre pontos em comum entre os problemas dos seus filhos,
ou de outro familiar prximo, e o seu prprio diagnstico.
Tudo isto constitui um fardo pesado, e j o referimos quando considermos as crianas
mais severamente afectadas pela doena e as suas mes. um problema que toca em vrios
pontos sensveis: todas as famlias so diferentes umas das outras, e os diferentes ramos
de uma mesma famlia nem sempre se do bem. Algumas famlias encontram-se dispersas
por todo o mundo mantendo pouco ou nenhum contacto entre si. As crianas depressa se
transformam em adultos, necessitando de tomar decises nas suas vidas, enquanto que os
avs, envelhecidos e frgeis, tm dificuldade em aceitar que uma doena possa existir na sua
34
famlia. Globalmente h um grande nmero de dificuldades que devem ser consideradas.

Este captulo est tambm escrito para o familiar que, apesar de saudvel, acaba de saber
que algum na famlia foi diagnosticado com Distrofia Miotnica. Quais so os riscos que
esta informao (geralmente inesperada) representa para algum nessa posio e para a sua
famlia?
Nesta situao algumas pessoas fecham os olhos aos possveis riscos que se apresentam
famlia mais alargada, e enterram o assunto por completo. Esta atitude perfeitamente
compreensvel, mas insensata, em parte porque a falta de conhecimento sobre a doena
pode provocar srios danos, mas tambm porque a verdade vir inevitavelmente ao de
cima mais cedo ou mais tarde, e os familiares podem ficar zangados e amargurados pelo
facto de esta informao importante no lhes ter sido transmitida. Ainda mais importante
o facto de estar hoje disponvel ajuda profissional por parte dos servios de gentica
mdica, para aliviar o sofrimento e ajudar a responder s questes que o leitor (seja ele
doente ou familiar) possa ter, e para as quais no consegue encontrar resposta por si s.
Tendo eu trabalhado como mdico geneticista (mdico especialista em doenas genticas
e nos seus riscos) durante 40 anos, e lidado com uma grande variedade de doenas para
alm da Distrofia Miotnica, vivi em primeira mo muitas das questes e dificuldades que
surgem nos doentes e suas famlias. Tentarei delinear as principais neste captulo. De uma
maneira geral, acredito que mesmo quando no se consegue dar uma resposta to exacta s
questes como se gostaria, ou quando as respostas parecem desanimadoras, a maioria das
pessoas aprecia a oportunidade de colocar as suas questes, assim como o tempo dedicado
a analisar detalhadamente as suas preocupaes.
Uma palavra sobre a transmisso hereditria
A Distrofia Miotnica uma doena que resulta de uma modificao gentica e que pode
ser transmitida hereditariamente, de pai para filho. por isso importante conhecer como
que a doena se transmite de forma hereditria, antes de abordar os aspectos mais prticos
relativos aos riscos de transmisso.
O funcionamento dos nossos corpos determinado, pelo menos em parte, por factores
genticos, ou genes (cerca de 25 000 no total). Se, de uma ou de outra forma, algum destes
deixar de funcionar, esta situao pode originar uma doena hereditria. Na Distrofia
Miotnica tipo 1 (forma mais frequente), apenas um determinado gene est alterado (os
detalhes so abordados no Captulo 8). Esse gene hoje conhecido e a modificao que
causa a Distrofia Miotnica pode ser detectada atravs de um teste gentico. Na Distrofia
Miotnica tipo 2, muito menos frequente, um outro gene alterado, mas o modo de
transmisso da doena o mesmo que aquele descrito neste captulo.
35
Cada um de ns tem duas cpias de cada gene (uma cpia proveniente do pai e uma outra
proveniente da me). Em algumas doenas genticas (incluindo a Distrofia Miotnica),
apenas uma destas duas cpias necessita de estar alterada para provocar a doena. Isto
significa que cada indivduo afectado pela doena tem uma cpia alterada assim como uma
cpia normal do gene. O pequeno diagrama e a rvore genealgica (Fig. 7.1) podero ajudlo a compreender melhor esta situao, e a perceber como que a doena transmitida.
Neste exemplo eu mostro os pais e duas crianas de uma famlia. importante notar
que nas rvores genealgicas os indivduos do sexo masculino so representados por um
quadrado, e os indivduos do sexo feminino por um crculo. Neste exemplo o pai que tm
Distrofia Miotnica, mas repare que ele tem tambm uma cpia normal do gene. Quando
uma criana concebida, apenas uma das duas cpias de cada gene transmitida a partir do
pai; a segunda cpia de cada gene da criana vir do outro progenitor (neste caso a me).
A me ter quase inevitavelmente duas cpias normais do gene da Distrofia Miotnica.
Portanto, o facto de a criana herdar ou no Distrofia Miotnica depende de qual das cpias
do gene transmitida pelo progenitor afectado pela doena (neste caso o pai). Uma vez que
as duas cpia apresentam igual probabilidade de transmisso, a probabilidade de herdar a
doena de 50% ou 50:50 (ver Tabela 7.1).
Na Figura 7.1 eu mostro que a filha que herda a doena, mas a probabilidade de herdar
a doena a mesma entre rapazes e raparigas. De igual modo a probabilidade de um
progenitor afectado transmitir a doena aos seus filhos a mesma entre homens e mulheres.
Espero que este exemplo tenha esclarecido a razo da probabilidade de 50%, que est na
base de muitos dos riscos genticos da Distrofia Miotnica.
Se olharmos novamente para a figura e imaginarmos agora que o filho e a filha se interrogam
sobre os riscos para os seus prprios filhos, poderemos deduzir claramente que no h risco
para as crianas do filho, uma vez que neste ambas as cpias do gene so normais. J a filha
apresenta o mesmo risco de 50% para as suas crianas, idntico quele da gerao anterior.
Este padro simples de transmisso, conhecido como hereditariedade autossmica
dominante, aplica-se invariavelmente s famlias com Distrofia Miotnica. Todas as
incertezas descritas abaixo no resultam de variaes no modo de transmisso do gene
alterado, sendo antes consequncia da variabilidade considervel no modo como a alterao
gentica se traduz nas manifestaes clnicas da Distrofia Miotnica.
36
Tabela 7.1 Riscos genticos na Distrofia Miotnica (aplica-se a ambos os tipos 1 e 2)

Descendncia de pai ou me afectado(a)
Descendncia de pai e me indubitavelmente no afectado(a)
50%
0%
Figura 7.1 Riscos genticos na Distrofia Miotnica

Antes de deixarmos de lado este simples modo de transmisso, importante corrigir ideias
erradas que podem surgir em relao ao risco de 50%. Eu tenho encontrado as seguintes:
1. Tenho duas crianas, as duas com Distrofia Miotnica. Como pode isto acontecer se me
disse que o risco era de 50%?
2. Acabei de ter uma criana com Distrofia Miotnica. Uma vez que a probabilidade
era de 50%, quer isto dizer que posso ter outra sem risco de ela vir a ser afectada pela
doena?
3. Eu sou o filho mais velho na minha famlia e herdei a doena. verdade que o meu
primeiro filho ter um risco mais elevado?
A resposta a todas estas trs perguntas e a outras idnticas (ver Tabela 7.2) a seguinte: o
risco de 50% aplica-se cada vez que uma criana concebida. No h qualquer relao entre o
facto de uma criana apresentar a doena e o risco para as outras, assim como no h qualquer
efeito da ordem de nascimento dos filhos. Esta situao no diferente da probabilidade
de uma moeda lanada ao ar aterrar com o lado cara ou coroa para cima. Podemos agora
prosseguir com outras questes que o leitor ter j colocado acerca da transmisso da doena.
37
Tabela 7.2 Factores no determinantes da magnitude do risco gentico na Distrofia

Miotnica (ambos os tipos 1 e 2)
Ordem de nascimento na famlia
Sexo masculino ou feminino (do pai ou da criana)*
Se uma criana nascida precedentemente afectada ou no pela doena
Nmero de outros indivduos afectados na famlia
Gravidade da doena apresentada pelo pai/me

*Estes factores podem estar envolvidos na determinao da gravidade da doena (ver
texto), embora no afectem a magnitude do risco gentico
Crianas nascidas de um pai/me afectado(a)
J expliquei que estas crianas tm uma probabilidade de 50% de no herdar a doena,

independentemente de o progenitor afectado ser do sexo masculino ou feminino, ou de
este ser ainda moderada ou gravemente afectado pela doena. Mas, para uma criana que
herdou o gene alterado este dois factores influenciam a idade provvel de apario da
doena e a gravidade dos sintomas. Neste campo as previses so muito menos ntidas,
pelo que no avanarei com nmeros exactos. Porm lembro-lhe que poder beneficiar do
aconselhamento gentico por parte de especialistas. [ de notar que os aspectos referidos
se aplicam principalmente forma mais frequente da Distrofia Miotnica (tipo 1).]
Em primeiro lugar, e de um modo geral, qualquer filho de um progenitor afectado pela
doena tem uma probabilidade maior de apresentar a doena a uma idade mais precoce, e
com sintomas mais graves, do que aqueles do seu pai ou me (embora esta seja a situao
mais vulgar h excepes). A razo desta situao explicada no prximo captulo, mas
basicamente deve-se ao facto de a modificao gentica responsvel pela doena ser instvel
e poder agravar-se de uma gerao para a gerao seguinte. A este fenmeno chama-se
antecipao.
Em segundo lugar, as mulheres com Distrofia Miotnica tm um risco considervel de
ter uma criana gravemente afectada pela forma congnita da doena, enquanto que isto
raramente acontece no caso de ser o pai quem transmite a doena. Esta diferena parece
ser explicada pelo facto de os espermatozides que transportam as grandes modificaes
genticas que causam a forma congnita no sobreviverem ou no serem capazes de realizar
a fecundao. importante notar que apenas as mulheres que apresentam sintomas (embora
frequentemente muito ligeiros) tm um risco elevado de ter uma criana com a forma
congnita da Distrofia Miotnica. Se a me nestas circunstncias teve precedentemente
uma criana sofrendo da forma congnita, ento provvel que qualquer outra futura
criana que seja afectada pela doena apresente tambm sintomas graves. (Isto significa
tambm que se uma criana da mesma me parece no apresentar sinais da doena, essa
38
criana ter ento uma forte probabilidade de no ter herdado a doena).
Riscos para familiares saudveis
Depois de a Distrofia Miotnica ser diagnosticada numa famlia, no tardar at que

familiares, aparentemente saudveis, se questionem se eles mesmos ou se os seus filhos
apresentam riscos de desenvolver a doena, ou ainda de a transmitir descendncia. O
alcance e a rapidez destas questes variam enormemente entre famlias e natural que
assim seja. Alguns membros levaro tempo a aceitar a possibilidade da existncia de um
risco, enquanto que outros desejaro encontrar respostas o mais cedo possvel. neste
momento que ser necessria ajuda profissional de aconselhamento gentico por parte dos
servios de gentica mdica. importante evitar situaes em que muitos dos familiares se
inquietam, apresentam pontos de vista contrrios sobre o modo de agir, ou no sabem onde
se dirigir para procurar ajuda. Por isso, se voc for um familiar prximo de algum que foi
diagnosticado com Distrofia Miotnica, seja ele um irmo ou uma irm, como poder obter
os conselhos e a ajuda de que precisa? Eis aqui algumas sugestes.
Primeiro, deve perguntar a si prprio se reparou em algum sintoma que possa ser devido
Distrofia Miotnica. Obviamente que a perda de fora e rigidez musculares so sintomas
relevantes, mas tambm o so as cataratas precoces ou os problemas cardacos de causa
desconhecida. possvel que voc se tenha preocupado com estes sintomas durante anos
sem ter consultado um mdico, ou que o seu mdico no tenha identificado ou considerado
a Distrofia Miotnica como uma possibilidade. Se est nesta situao, ser diagnosticado
com Distrofia Miotnica pode apresentar-se como um alvio para si, e o diagnstico evitar
certamente potenciais complicaes mdicas. O procedimento correcto para si ser o
de procurar ajuda mdica, ser sujeito a um exame minucioso, e pr de lado as questes
genticas at ter a certeza se ou no afectado pela Distrofia Miotnica.
No caso de estar de boa sade, ou ainda se os seus sintomas no revelarem qualquer relao
com a Distrofia Miotnica, possvel que coloque questes do tipo Ser que eu posso
ainda vir a manifestar a doena mais tarde? ou Mesmo permanecendo saudvel, posso
transmitir a doena?. Relativamente a este ponto referimos novamente a importncia
do aconselhamento gentico. provvel que um especialista neste domnio esteja mais
familiarizado com estas questes do que a maior parte dos neurologistas ou outros mdicos,
que atarefados se preocupam principal e naturalmente com aqueles que apresentam
efectivamente sintomas da doena.
Talvez seja importante eu descrever a minha experincia pessoal nestas situaes, como
um exemplo do que pode eventualmente acontecer. Primeiro, investigo cuidadosamente
a histria clnica, em particular os sintomas que possam estar associados a uma forma
precoce ou ligeira da Distrofia Miotnica, seguido da histria familiar, incluindo tantos
39
detalhes quanto possvel sobre os familiares afectados ou possivelmente afectados pela

doena. Segue-se o exame mdico e a procura de ligeiros sinais de fraqueza muscular ou
de miotonia, que possam no ter causado qualquer sintoma evidente por enquanto. Por
fim, tento combinar as informaes, explic-las pessoa que examino, e responder s suas
questes da forma mais completa possvel.
Quais so os possveis resultados? Primeiro, h problemas srios que podem estar presentes,
mesmo que tenham passado despercebidos at ento. Surpreendentemente isto acontece
de forma frequente, embora eu suspeite que em alguns dos casos isto se deve ao facto
de a pessoa em questo decidir no reparar nos seus problemas. Em segundo lugar, pode
haver sinais que lanam suspeitas, mas que no so suficientes para um diagnstico seguro.
Nesta situao eu informo a pessoa que so necessrios mais testes para obter uma resposta
convincente, seja ela positiva ou negativa. Em terceiro lugar (e mais frequentemente), pode
no haver nada de anormal na histria clnica ou nos resultados do exame mdico por outras
palavras, o indivduo no apresenta Distrofia Miotnica neste momento. Isto representa
geralmente um grande alvio, mas no esclarece se a doena se poder desenvolver no
futuro. em situaes como esta que os testes genticos podem ajudar, como explicarei
mais tarde. Porm possvel dar indicaes sobre o futuro de forma aceitvel mesmo sem
realizar qualquer teste. Vrios estudos mostram que 90% dos adultos com um pai/me
ou irmo afectado pela doena e que no apresentam sinais no exame mdico, obtm um
resultado normal no teste gentico. Por outras palavras, a Distrofia Miotnica apresentase cedo durante a vida adulta, se procurarmos e investigarmos com ateno. E ainda, se
a doena se desenvolver mais tarde, tem tendncia a manifestar-se de forma ligeira, de
tal forma que um familiar adulto completamente saudvel pode estar em grande medida
tranquilo relativamente sua sade futura.
E se as suas preocupaes principais se relacionam com a transmisso da doena, tanto
sua famlia actual como a futuras crianas que possa vir a ter? Apenas um teste gentico
pode responder definitivamente a este tipo de questes. Felizmente estes testes so hoje
possveis, fiveis e esto amplamente disposio o que no era o caso h 15 anos
atrs. Antes de proceder com o teste gentico deve, no entanto, reflectir cuidadosamente
na questo principal que se coloca. Quer saber se tem presentemente Distrofia Miotnica?
Se este o caso, ento de um extenso exame mdico que necessita, seguido de exames
mdicos adicionais caso se encontrem sinais reveladores ou suspeitos. Se as suas questes
se prendem principalmente com a transmisso da doena, ento o teste gentico ser mais
til.
Basicamente, questes mdicas necessitam de respostas mdicas; questes genticas
necessitam de abordagens genticas. Claro que muitas pessoas, talvez a maioria, encontrar
ajuda na conjugao de ambas.
40
Testes genticos para a Distrofia Miotnica
Esta uma rea que se desenvolveu de forma radical durante os ltimos 10 anos, em resultado
da identificao das causas genticas da Distrofia Miotnica por parte dos investigadores,
descritas no prximo captulo. No passado, os testes precedentes usavam marcadores
genticos prximos do gene da Distrofia Miotnica, ou ainda anlises oftalmolgicas ou
musculares capazes de detectar alteraes precoces antes do aparecimento dos sintomas.
Algum que tenha sido informado que iria ou no apresentar Distrofia Miotnica com
base nestes testes lembrar-se- que eles apresentavam uma margem de erro real. A maioria
dos testes genticos realizados a partir de 1993 especfica para o gene modificado e
altamente precisa (embora nenhum teste seja infalvel). Um outro teste gentico est
tambm disponvel para os casos mais raros de Distrofia Miotnica tipo 2, apesar de a
experincia com este teste ser mais reduzida e o resultado poder ser de difcil interpretao.
A alterao gentica que causa a Distrofia Miotnica est presente num indivduo ao
longo da sua vida, desde a concepo at morte, independentemente do facto de a pessoa
vir ou no a desenvolver sintomas. Esta situao muito diferente da maioria dos testes
mdicos, que apenas do resultados anormais quando a pessoa tem efectivamente a doena
em questo, ou quando o indivduo est talvez perto de apresentar os primeiros sintomas.
muito importante que uma pessoa que se sujeita a um teste gentico para a Distrofia
Miotnica, especialmente algum que no apresenta sintomas, perceba que possuir a
alterao gentica no o mesmo que ter a doena.
Os testes genticos da Distrofia Miotnica podem ser utilizados em vrias situaes
distintas, e embora os aspectos laboratoriais do teste sejam semelhantes em todas elas,
os seus aspectos mais vastos no o so, e variam de situao para situao. A Tabela 7.3
resume os seus usos principais.
O teste gentico de diagnstico extremamente til para doentes com sintomas, para os
quais a Distrofia Miotnica uma hiptese provvel ou uma possibilidade. Dado que o
teste, normalmente realizado com amostras de sangue, muito especfico (no dando
resultados anormais noutros tipos de doenas musculares) e sensvel (praticamente todos
doentes com Distrofia Miotnica no mundo inteiro apresentam a modificao), tornou-se
o mtodo de confirmao do diagnstico por excelncia, tendo amplamente substitudo
outros testes como a bipsia muscular e testes electrofisiolgicos, excepto em situaes
especiais. Convm notar que o teste pode tambm ser realizado quando no h histria
familiar da doena.
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Tabela 7.3 Testes genticos para a Distrofia Miotnica.

Diagnstico
Pr-sintomtico (preditivo)
Pr-natal
Pr-implantao
Ajuda a esclarecer se a Distrofia Miotnica

a causa de doena numa pessoa que apresenta
sintomas que o sugerem
Indica a probabilidade de um familiar saudvel vir
a desenvolver ou a transmitir a doena
Esclarece se o beb proveniente de uma gravidez
em curso herdou ou no a doena
Indica se um embrio herdou a doena, antes da
sua implantao no tero
Como j foi mencionado, a alterao gentica na base da Distrofia Miotnica varia na

sua dimenso entre indivduos, e em certa medida esta variao est relacionada com a
gravidade e idade de apario dos sintomas. Crianas que sofrem da forma congnita
apresentam as alteraes de maior dimenso, enquanto que os doentes que sofrem apenas
de cataratas possuem as alteraes mais pequenas. Entre estas duas situaes extremas
existe apenas uma relao incerta entre a dimenso da alterao gentica e a evoluo
da doena, de tal modo que o teste gentico no um guia fivel para fazer previses
acerca do curso da doena num indivduo. Porm, como mtodo de confirmar ou excluir a
Distrofia Miotnica, o teste altamente preciso.
A Distrofia Miotnica tipo 2, mais rara e identificada mais recentemente, pode tambm ser
reconhecida por um teste gentico feito com amostras de sangue, mas trata-se de um teste
diferente do anterior, e no est disposio de forma to alargada. De um modo geral, este
teste apenas necessrio quando o teste da forma mais frequente da Distrofia Miotnica
(tipo 1) revela, de forma inesperada, resultados normais; ou ento quando h aspectos
clnicos que apontam especificamente para esta forma da doena (tipo 2). Naturalmente que
se um familiar obteve previamente um resultado anormal (resultado que revela a presena
da alterao gentica) no teste da Distrofia Miotnica tipo 2, apenas este teste necessita de
ser realizado.
Testes pr-sintomticos
J expliquei antes que o teste gentico detectar a alterao gentica da Distrofia Miotnica,
independentemente de a pessoa apresentar sintomas ou no. O teste pode por isso ajudar
enormemente familiares saudveis que desejam saber definitivamente se so portadores
da alterao gentica, podendo possivelmente transmiti-la aos seus filhos ou apresentar
eles mesmos problemas mais tarde. De um modo geral, os testes genticos para indivduos
saudveis mas com risco de desenvolver doenas de manifestao tardia tem levantado
vrias questes importantes, e algo de relativamente novo na prtica da medicina. Um
42
especialista em gentica mdica est normalmente numa boa posio para realizar este
tipo de testes e abordar as questes complexas e muitas vezes difceis que se seguem. Esta
situao diferente do teste de diagnstico, geralmente pedido por neurologistas e outros
mdicos especialistas para pessoas que j apresentam sintomas.
muito importante que um indivduo saudvel, mas com risco de desenvolver
a doena, que realiza um teste pr-sintomtico compreenda os detalhes e as
implicaes do teste, e tenha tempo suficiente para reflectir se o quer realmente
efectuar ou no. O teste nunca deve ser feito de forma espontnea, como rotina,
apenas porque o mdico considera ser uma boa ideia, ou porque outros membros
da famlia assim o entendem. uma deciso importante que cabe pessoa a ser
testada. necessria autorizao por escrito, mas esta no substitui a informao e
as explicaes pormenorizadas.
Naturalmente que a principal razo pela qual as pessoas pedem para realizar um teste prsintomtico a esperana de lhes ser dito que no so portadoras da alterao gentica,
sendo nesse caso tranquilizadas pela garantia quase certa de que no vo apresentar nem
transmitir a Distrofia Miotnica. Deve-se contudo guardar em mente que a possibilidade
de o teste poder dar um resultado anormal para a Distrofia Miotnica existe (apesar de as
probabilidades de isto acontecer com um indivduo adulto saudvel serem reduzidas, como
mencionado antes). Estas pessoas devem por isso preparar-se antecipadamente para esta
situao, em vez de confiar simplesmente que o seu resultado ser o desejado. Seguem-se
algumas das questes sobre as quais vai precisar de reflectir.
1. Ser que est familiarizado o suficiente com a doena, com os vrios graus
de gravidade e os seus efeitos? (Algumas pessoas podem no ter vivido esta
experincia se no interagiram de perto com um familiar afectado pela Distrofia
Miotnica).
2. Est preparado para viver com a informao de que herdou a alterao gentica,
em vez de esta ser apenas uma possibilidade?
3. Ser que um resultado anormal no teste gentico trar consequncias para o seu
trabalho ou para os seus seguros?
4. Vai dizer aos seus filhos que, em consequncia do seu resultado anormal, eles
prprios enfrentam agora um risco de 50%?
5. Se tenciona ter mais filhos, pretende testar o beb durante a gravidez?
43
Como pode imaginar todas estas questes necessitam de muita reflexo antes do teste, e
no depois. Tomar uma deciso pode ser difcil, exigindo no s informao mas tambm
tempo para a processar. Nestas circunstncias o aconselhamento gentico pode oferecerlhe uma ajuda real, uma vez que os especialistas em gentica esto familiarizados com as
vrias questes que geralmente se levantam, podendo ajud-lo nas suas consideraes,
sem nunca o colocar sob presso. muito raro que um neurologista, ou um outro mdico
especialista comparvel, tenha a experincia ou o tempo necessrios para agir de um modo
igualmente cuidadoso e minucioso. Por isso no tenho dvidas de que o teste gentico
de indivduos pr-sintomticos deveria ser realizado por um servio de gentica mdica.
Independentemente de quem realiza o seu teste, voc deve certificar-se de que todas as
questes so analisadas em detalhe e com tempo suficiente. Se o seu mdico no est
preparado para o fazer, deve pedir para ser encaminhado para um outro capaz de o fazer.
Teste em crianas
Este um domnio difcil que necessita de profunda reflexo. Assim como todos os outros
aspectos relativos aos testes genticos, a regra deve ser de pensar primeiro e de realizar o
teste depois e no o contrrio! Se um pediatra ou neuro-pediatra suspeita que um beb ou
uma criana apresenta Distrofia Miotnica, o teste gentico ser muito til. Tal como nos
adultos, o teste permitir confirmar ou rejeitar o diagnstico clnico. Todavia testar crianas
saudveis com uma histria familiar de Distrofia Miotnica um assunto diferente.
J mencionei que para um adulto saudvel, a deciso acerca do teste gentico solicita
especial reflexo; nem toda a gente toma a deciso de prosseguir com o teste. Crianas
jovens no so capazes de tomar este tipo de decises nem de dar consentimento. Por isso,
excepto em caso de indicao mdica particular, muitos profissionais de sade acreditam
que no prudente testar crianas muito novas, mas em vez disso esperar at ao momento
em que elas possam tomar as suas prprias decises, ou pelo menos participar nelas. De
forma geral, os pais concordam com este procedimento, uma vez discutidas as questes
envolvidas.
No entanto, os pais sentem por vezes o dever e o direito de testar os seus filhos,
independentemente dos conselhos dos especialistas. Na minha opinio isto acontece apenas
muito raramente, e eu no creio que deva existir um regulamento rgido contra os testes
em crianas. Considero porm que se deve faz-lo unicamente em situaes excepcionais,
e que os pais necessitam de tempo para ponderar todas as questes antes de o teste ser
planeado. De uma forma geral, os pais esto principalmente preocupados com a sade
dos seus filhos, e um exame mdico aprofundado pode tranquiliz-los relativamente a este
ponto. Os testes genticos so sobretudo necessrios para tomar decises genticas, que
se tornam importantes apenas quando a criana mais velha. Escusado ser dizer que
nenhum mdico deve sugerir o teste gentico a uma criana saudvel, apenas porque este
44
tecnicamente possvel.
O pedido de testes por parte de adolescentes um cenrio bem diferente daquele das
crianas mais jovens. Muitos pretendem saber se so realmente saudveis. Esta pergunta
poder obter uma melhor resposta atravs de um exame mdico cuidado. Se um jovem que
deseja realizar um teste gentico, j teve a oportunidade de discutir plena e abertamente
as questes envolvidas, no vejo razo pela qual no o deva fazer. Mas muitas vezes estes
indivduos contentam-se com a possibilidade de discutir a doena da sua famlia com um
especialista em aconselhamento gentico e decidem deixar o teste para mais tarde.
Avs e outros familiares mais idosos
frequente os pais de uma pessoa que diagnosticada com Distrofia Miotnica na idade
adulta (a qual pode eventualmente j ter tido filhos afectados pela doena) desconhecerem
se so eles mesmos afectados. Hoje sabemos que a alterao gentica transmitida quase
sempre por um dos membros da gerao mais velha. Decidir se se deve agir numa situao
como esta, e como proceder exige muito tacto e reflexo.
Dada a tendncia da Distrofia Miotnica ocorrer cada vez mais cedo em geraes
sucessivas da mesma famlia, os avs so geralmente ligeiramente afectado pela doena.
Frequentemente apresentam apenas cataratas, sem sinais evidentes de problemas
musculares. Alguns podem ser saudveis sob todos os aspectos e ainda assim possurem
uma forma menor da alterao gentica. Compreensivelmente estas pessoas sentir-se-o
revoltadas e culpadas depois de se aperceberem que elas prprias transmitiram a doena
que trouxe graves problemas aos seus filhos, e que ser possivelmente fatal para os seus
netos.
Por vezes solicitada uma amostra de sangue aos avs para realizar pesquisas familiares,
sem lhes dar a oportunidade de reflectir nas implicaes, ou mesmo sem lhes explicar por
que importante fazer a anlise. Isto nunca deveria acontecer. Se necessrio efectuar
um teste, ento os membros mais idosos da famlia devem ser objecto de uma reflexo
to cuidadosa como os familiares mais jovens. bem provvel que os avs prefiram no
prosseguir com o teste, especialmente se nenhum apresenta sintomas. Frequentemente,
a realizao do teste no tem implicaes significativas para a sade dos familiares mais
idosos, em particular se a alterao gentica encontrada de mnima dimenso. importante
que eles percebam isto. J no caso de haver sinais de leves problemas musculares de origem
desconhecida, a identificao da Distrofia Miotnica como causa dessas formas ligeiras
ser til e importante para evitar problemas provenientes de anestesia ou cirurgia.
Teste durante a gravidez
O teste gentico pode detectar se uma gravidez herdou a alterao gentica da Distrofia
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Miotnica, e isto pode ser feito cedo durante a gravidez. Por isso, aqueles que desejam
ter crianas sem transmitir a doena podem interromper a gravidez, caso os seus valores
ticos e religiosos, assim como a legislao do seu pas o permitirem. Tal como o teste prsintomtico esta uma deciso muito pessoal e individual, que no deve ser influenciada
pelas opinies de mdicos ou de outros especialistas. Na realidade, poucas pessoas
solicitam o teste pr-natal. Entre aqueles que o fazem, encontram-se principalmente casais
que j tiveram precedentemente uma criana gravemente afectada pela forma congnita da
Distrofia Miotnica. Uma vez que todos os testes realizados durante a gravidez acarretam
riscos de provocar um aborto, no sensato realizar o teste caso a interrupo da gravidez
no seja uma das opes consideradas no caso de um resultado anormal (presena da
alterao gentica responsvel pela Distrofia Miotnica).
O teste pr-natal da Distrofia Miotnica deve ser realizado de preferncia por volta das
10 semanas de gravidez, atravs de um procedimento que d pelo nome de biopsia das
vilosidades corinicas (BVC), no qual um amostra da membrana que circunda o embrio
recolhida com uma agulha, atravs do abdmen ou atravs da vagina. O resultado demora
geralmente 1-2 semanas. O teste pode ser realizado mais tarde por volta das 15 semanas
por amniocentese, procedimento que recolhe uma amostra de fluido do tero. Neste caso as
clulas que se encontram no fluido tm que ser cultivadas em cultura, o que pode demorar
2-3 semanas adicionais.
Tabela 7.4 Riscos durante a gravidez para mes com Distrofia Miotnica
Excesso de fluido no tero hidrmnio

Parto precoce
Hemorragia exagerada depois do parto
Riscos associados anestesia ou cirurgia no caso de necessidade de cesariana
Depresso respiratria no caso de necessidade de sedativos fortes
Caso pretenda realizar um teste pr-natal deve, sempre que possvel, fazer planos
antecipadamente e discutir amplamente todas as questes com um especialista em
aconselhamento gentico, antes de engravidar. Assim sendo ter nas suas mos o contacto
de uma pessoa que a conhecer tanto a si como doente, assim como doena e que vir a
ser til mais tarde, quando possivelmente engravidar. Uma vez estando grvida, e tomada
a deciso de efectuar o teste, deve informar este seu contacto imediatamente, dado que a
organizao do teste com o laboratrio e o ginecologista pode demorar algum tempo. No
aguarde at ser encaminhada para uma consulta pr-natal, e no espere que o seu obstetra/
ginecologista tenha vastos conhecimentos sobre a Distrofia Miotnica, a menos que j
tenham discutido a doena anteriormente.
Uma vez que a maior parte das mes que solicitam o teste pr-natal so elas prprias
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afectadas pela Distrofia Miotnica, muito importante assegurar-se que como me no

esquecida durante o processo. H vrios problemas importantes que podem ocorrer e
afect-la directamente, principalmente durante a fase final da gravidez ou durante o parto.
A Tabela 7.4 apresentam uma lista de alguns. Voc deve assegurar-se de que o seu obstetra
est ao corrente e preparado para lidar com estes problemas. Estas complicaes podem
ocorrer mesmo se o seu beb no apresenta a doena. Se existe a possibilidade de o seu
beb sofrer da forma congnita da Distrofia Miotnica, necessrio preparar a situao
antecipadamente com um pediatra experiente e bem informado. Naturalmente, caso seja
o seu companheiro que afectado pela doena, no de antecipar qualquer problema
particular com a gravidez e o parto. Tudo isto significa que qualquer me grvida com
Distrofia Miotnica, em particular se existe o risco de o beb ser gravemente afectado,
deve receber cuidados pr-natais e dar luz numa unidade hospitalar totalmente equipada
e com instalaes capazes de proporcionar o melhor apoio me e ao beb durante e depois
do parto, no caso de ocorrerem problemas.
Diagnstico gentico pr-implantatrio
O diagnstico gentico pr-implantatrio (DGP) comeou recentemente a ser possvel,

mas continua ainda numa fase inicial. Basicamente, o que se faz misturar vulos com
espematozides fora do tero (fertilizao in vitro, FIV) e depois testar vrios embries, na
esperana de que pelo menos um deles no apresente a alterao gentica e possa ento ser
colocado no ventre materno. Esta possibilidade permite evitar a interrupo da gravidez,
mas importante notar que o procedimento da FIV complexo, apresenta uma taxa de
sucesso baixa (cerca de 20% a cada tentativa), e geralmente no est includo nos servios
gratuitos postos disposio pelos sistemas nacionais de sade.
Os aspectos laboratoriais so por enquanto extremamente complicados, e actualmente h
ainda poucos centros no mundo inteiro com experincia comprovada, para os quais eu
encaminharia os doentes sem reservas. H outros centros que se encontram ainda numa fase
precoce e tambm um nmero de centros que (infelizmente) anunciam falsas promessas.
Se o DGP uma opo para si, deve primeiro consultar um servio de aconselhamento
gentico, e depois pedir informaes detalhadas ao seu especialista acerca dos centros
existentes na sua regio ou no seu pas, e dos procedimentos que eles podem (ou no)
realizar. No sensato consultar directamente um centro de FIV e DGP, uma vez que h
vrios aspectos que necessitam de ser abordados primeiro.
Espero ter coberto neste captulo a maior parte das questes difceis que os doentes e os
seus familiares colocam acerca dos aspectos familiares e genticos da Distrofia Miotnica.
Infelizmente, os mdicos conferem menos ateno a este tipo de questes do que aos aspectos
clnicos da Distrofia Miotnica. Se voc pensa ser este o seu caso, deve ento pedir para ser
encaminhado para um servio de aconselhamento gentico, onde ter o tempo e a liberdade
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para levantar as questes que so importantes para si sem estar sob presso. Cada vez mais
os neurologistas reconhecem a importncia deste ponto, assim como o facto de no estarem
completamente preparados (excepto aqueles com experincia particular) para lidar com as
dvidas dos familiares saudveis. Uma ligao e parceria prximas entre os especialistas
em neurologia e em gentica est presente em vrias regies, e na maioria dos pases existe
uma rede de clnicas genticas que podem ajud-lo a aliviar-se das preocupaes e do fardo
que resulta da falta de resposta s questes relativas aos aspectos familiares da doena.
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8 Progressos Na Investigao
8
Progressos Na Investigao
Pontos essenciais
A Distrofia Miotnica uma das doenas mais complexas que a
medicina conhece.
Actualmente faz-se muita investigao em Distrofia Miotnica.
Foram precisos 10 anos de investigao meticulosa para identificar e
isolar o gene da Distrofia Miotnica no incio de 1992.
A investigao do modo como a alterao gentica na Distrofia
Miotnica causa danos musculares e outros problemas progride muito
rapidamente hoje em dia.
O que sabemos realmente acerca das causas da

Distrofia Miotnica?
At aqui escrevi muito pouco sobre a investigao cientfica, tendo-me concentrado nos
aspectos prticos do diagnstico da doena, nos problemas clnicos relacionados com os
msculos e outros rgos e sistemas do corpo, e nas reas particulares da doena infantil
e dos aspectos genticos. A maioria das pessoas estar mais interessada nos objectivos
da investigao a longo termo (tratamento eficaz e preveno dos sintomas ), do que nos
prprios detalhes da investigao. No entanto o leitor vai querer ter uma ideia da situao
actual: que reas se desenvolvem rapidamente, podendo oferecer pistas para o tratamento; e
ainda se possvel ajudar de alguma forma o progresso da investigao. Tentarei resumir a
informao de forma simples neste captulo o que no uma tarefa fcil, dado a Distrofia
Miotnica ter vindo a revelar-se como uma doena muito complexa. O que eu referir aqui
ser definitivamente uma simplificao, e estar em parte ultrapassado num futuro prximo
o leitor deve sentir-se animado por assim o ser, dado isto querer dizer que se trata de um
domnio que progride rapidamente.
Primeiro, gostaria de realar que muita da investigao depende directamente de si, como
doente e membro de uma famlia afectada. Isto no apenas pela angariao de fundos para
a investigao, embora isto seja muito importante dado o custo extremamente elevado
do trabalho laboratorial. A sua participao directa igualmente valiosa, e tem sido na
realidade essencial durante os ltimos anos para permitir todos os principais progressos
que ocorreram at aqui. Esta a minha oportunidade para dizer obrigado a todos aqueles
49
que forneceram amostras de sangue ou de outros tecidos, assim como informao acerca
da famlia e no s, no apenas a mim e aos meus colegas, como tambm a outros grupos
de investigao pelo mundo inteiro.
impossvel subestimar a importncia da vossa participao, no presente e no futuro
tambm. O leitor poder ter uma ideia do progresso da investigao atravs da consulta do
meu outro livro mais completo Distrofia Miotnica. Eu no poderei abordar completamente
o assunto aqui. A grande partilha da informao entre diferentes investigadores espalhados
pelo mundo deve ser motivo de nimo; os dados obtidos por um grupo de investigao
so rapidamente postos disposio de outros, havendo uma rede activa de investigadores
laboratoriais e clnicos que se renem regularmente para discutir os seus avanos e as
novas ideias.
Por que que assim sendo, o processo de desvendar a complexidade da Distrofia Miotnica
e de descobrir um tratamento eficaz to demorado? Eu tentarei explicar aqui as razes
para isso. Na realidade a Distrofia Miotnica uma das doenas mais complexas que a
medicina conhece, como voc j se teve ter apercebido a partir da sua variabilidade clnica
e da diversidade de rgos e sistemas do corpo envolvidos.
Nos tempos iniciais, a investigao envolvia principalmente as caractersticas clnicas da
doena, as alteraes microscpicas no msculo, corao e outros rgos, e o padro de
transmisso nas famlias. Todos estes aspectos eram muito importantes, mas deixaram-nos
muito longe de compreender a causa primeira da doena. O verdadeiro passo em frente foi
dado h 25 anos, quando novas tcnicas de gentica permitiram traar o mapa e a localizao
de determinados genes sobre os cromossomas, de modo a permitir a identificao das
alteraes especficas que esto na base de uma doena gentica, o papel do gene normal
no organismo e ainda como que este alterado na doena. Tentarei gui-lo passo a passo
atravs deste processo, sentindo um enorme privilgio em ter participado e contribudo
para este esforo colectivo de investigao durante a minha vida profissional. No incio dos
anos 80 j sabamos que a Distrofia Miotnica era causada por um gene principal, e que
este se localizava no cromossoma 19. Mas este cromossoma, apesar de pequeno, possui
muitas centenas de genes, pelo que esta informao deixava ainda um longo caminho por
percorrer. Foram precisos 10 anos de trabalho meticuloso para finalmente identificar e
isolar o gene da Distrofia Miotnica no incio de 1992. A investigao podia enfim descolar
do solo.
Nesse momento vrios factos notveis e muito importantes comearam e emergir. Primeiro, a
modificao ou alterao gentica (termo cientfico: mutao) era a mesma em praticamente
todos os doentes com Distrofia Miotnica do mundo inteiro. Situao muito diferente da
maioria das doenas hereditrias, onde se encontram frequentemente vrias centenas de
50
mutaes distintas, distribudas de modo diferente por diversas populaes. Em termos

prticos, isto trouxe a grande vantagem de permitir que um nico teste gentico feito com
uma amostra de sangue possa ser usado para os doentes do mundo inteiro e convm lembrar
que os investigadores colocaram o teste gratuitamente disposio de todos.
De seguida, tornou-se claro que a mutao era muito varivel entre doentes, mesmo
no interior de uma famlia, facto que imediatamente explicou porque que a doena
se apresentava de forma extraordinariamente varivel. Alm disso tratava-se de uma
alterao instvel, com uma tendncia a aumentar de uma gerao para a seguinte. Este
facto explicava as questes relativas antecipao a tendncia que a doena tem para
se desenvolver cada vez mais cedo em geraes sucessivas, e que j tinha sido observada
muitos anos atrs mas que ningum tinha conseguido explicar.
J mencionei que os doentes mais graves e com uma apario dos sintomas mais precoce
so geralmente aqueles que possuem as maiores alteraes no gene da Distrofia Miotnica;
tnhamos assim uma associao entre a modificao gentica e o quadro clnico, e uma
explicao para a variabilidade da doena.
Todas estas descobertas resolveram a maior parte dos aspectos genticos mais intrigantes
da Distrofia Miotnica. Mas uma outra pista importante foi a descoberta de que a parte
instvel do gene consiste numa srie de tripletos repetidos, isto , repeties de pequenos
conjuntos de trs dos elementos de base (ou molculas) que constituem a sequncia de DNA
dos genes. Enquanto que a maior parte dos indivduos na populao geral tm menos de
30 destes tripletos consecutivos, os doentes com Distrofia Miotnica apresentam mais de
50, frequentemente vrias centenas, e algumas crianas severamente afectadas apresentam
vrios milhares. O nmero de repeties ou o comprimento da repetio pode ser
medido e serve hoje de base aos testes genticos da Distrofia Miotnica.
O tripleto constitudo pelos elementos de base C, T e G, dando origem ao tripleto CTG.
A Figura 8.1 mostra (aproximadamente) a diferena entre a situao normal e a ampliao
anormal da Distrofia Miotnica.
Os cientistas aperceberam-se de que a Distrofia Miotnica no era a nica doena a
apresentar uma alterao deste tipo. Neste mesmo perodo, vrias outras doenas genticas
revelaram estar associadas a repeties de tripletos instveis, todas elas mostrando uma
instabilidade no seio da famlia semelhante Distrofia Miotnica, muito embora a natureza
clnica das doenas seja muito diferente. Estas doenas incluem o Sindroma do X Frgil, a
doena de Huntington e outras.
Um ano ou dois anos aps a descoberta do gene da Distrofia Miotnica, tnhamos uma
51
explicao clara para a variabilidade da doena, para a antecipao entre geraes e ainda
um teste gentico preciso. Todos estes aspectos eram importantes e de utilidade prtica para
as famlias. De seguida compreendeu-se que entre o reduzido nmero de doentes que no
apresentavam a modificao no cromossoma 19, a maioria possua uma alterao diferente
(embora nalguns aspectos semelhantes) no cromossoma 3. Estes eram os doentes com
Distrofia Miotnica tipo 2 (ver Captulo 6), e a identificao deste segundo gene conduziu
a avanos importantes na compreenso da Distrofia Miotnica na sua globalidade.
Gli attuali componenti della tripletta sono i mattoni C, T e G, che costituiscono la tripletta
CTG. La Figura 8.1 mostra (in modo molto approssimativo) la differenza tra la condizione
normale e lespansione nella Distrofia Miotonica.
gene alterado na
Distrofia Miotnica
gene normal
Gene da
protena quinase
da
Distrofia
Miotnica
Repeties CTG
(<35)
Cromossoma 19
(parte)
Problemas clnicos
Repeties CTG
(50 a >1,000)
Alterao no gene (tipo 1)
Figura 8.1 A alterao gentica na Distrofia Miotnica
52
Gerao 1
Gerao 2
Gerao 3
Manifestao tardia.
Cataratas e problemas
musculares suaves ou ausentes.
Forma clssica;
problemas musculares e
outros, com apario no incio
ou a meio da idade adulta.
Forma congnita da
Distrofia Miotnica.
50 80 repeties
100 500 repeties
>1000 repeties
Figura 8.2 Antecipao na Distrofia Miotnica (tipo 1) (ver explicao no texto)

Mas como que isto nos pode ajudar a compreender o que que o gene realmente faz e como
que a sua alterao provoca Distrofia Miotnica? Esta questo revelou-se muito difcil,
e s foi resolvida recentemente. No se preocupe se as prximas pginas lhe parecerem
difceis de compreender at muito recentemente esta rea foi vista como sendo muito
confusa por toda a comunidade.
Quando os investigadores descobrem um gene, a primeira coisa que fazem determinar a
sua sequncia exacta, em termos da composio nos quatro elementos bsicos A, C, G e
T (adenina, citosina, guanina e timina) que constituem o DNA que se encontra no ncleo
de uma clula. Se colocarmos esta sequncia num computador, ele poder prever o tipo
de protena que o gene supostamente produz, o que por sua vez pode indicar a sua funo
provvel no corpo humano. Quando isto foi efectuado para a Distrofia Miotnica, a anlise
revelou caractersticas particulares que sugeriam que a protena pertencia famlia das
protenas quinases. Por isso o gene tornou-se conhecido como protena quinase da Distrofia
Miotnica, sendo abreviado para DMPK (em ingls).
O resultado parecia promissor, mas as propriedades de DMPK revelaram ser pouco
especficas e durante algum tempo mesmo confusas. Alguns investigadores encontraram
os nveis da protena aumentados na Distrofia Miotnica, enquanto que para outros os
nveis estavam diminudos. De modo semelhante, no ficou inicialmente claro se a protena
estava presente apenas no msculo ou em todo o corpo, ou ainda se as suas caractersticas
estavam alteradas na Distrofia Miotnica. Desconhecia-se tambm como que a protena
DMPK explicava as caractersticas da doena. Resolver estas questes demorou vrios
anos, e mesmo hoje nem todos os aspectos esto esclarecidos. A Tabela 8.1 mostra como
que se pode investigar a anomalia a diferentes nveis.
O que parece hoje ser claro que a protena DMPK est principalmente presente no msculo
e no corao, e no noutros tecidos, e que a falta desta protena em modelos animais de
53
laboratrio no causa anomalias musculares semelhantes queles da Distrofia Miotnica,

embora tenha consequncias sobre a conduo cardaca. A concluso destas observaes
que embora a mutao da Distrofia Miotnica esteja definitivamente localizada no gene
DMPK, no podemos atribuir todos os sinais clnicos da doena unicamente a esta protena.
Um avano importante foi o estudo de ratinhos transgnicos, nos quais se introduziu um
gene humano normal ou alterado, permitindo aos investigadores estudar as consequncias
em pormenor. A introduo de uma sequncia alargada de repeties no DNA do ratinho
permitiu ter um conhecimento concreto sobre modo como a Distrofia Miotnica ocorre.
Este tipo procedimento revelar-se- tambm muito til na avaliao da eficcia e dos riscos
de novos tratamentos, como ser discutido no Captulo 11.
Tabela 8.1 O que est errado na Distrofia Miotnica? O defeito de base visto de diferentes
perspectivas.
O gene (DNA)
O mensageiro intermedirio (RNA)
O mensageiro intermedirio (RNA)
As protenas (os principais
componentes dos tecidos do corpo)
O msculo (ou outro rgo afectado)
Amplificao de uma sequncia de repeties

de tripletos no cromossoma 19.
Permanece no ncleo da clula. Liga e perturba
outros tipos de RNA.
Efeitos sobre a produo de diferentes tipos
(no msculo, corao e outros rgos).
Defeitos ou insuficincias em protenas
essenciais. Danos secundrios devidos a outros
factores.
Os ratinhos transgnicos criados em laboratrio apresentam tanto miotonia como anomalias

musculares, e as suas alteraes musculares assemelham-se quelas detectadas no msculo
de doentes com Distrofia Miotnica. De modo igualmente importante, a sequncia de
repeties parece no afectar unicamente DMPK ou qualquer outra protena de forma
individual, mas antes uma srie de protenas importantes. O modo como isto acontece est
ilustrado na Figura 8.3 e parece ser o seguinte.
Primeiro, a repetio no DNA do gene ela mesma transformada numa repetio semelhante
na molcula intermediria de RNA, a qual directamente responsvel pela produo das
protenas. Os blocos de construo no RNA so porm ligeiramente diferentes daqueles do
DNA, de tal forma que a repetio no RNA agora CUG, em vez de CTG, mas no resto
semelhante. O RNA alterado permanece preso no interior do ncleo da clula, afectando
outros tipos de RNA, de tal forma que estes ficam incapazes de produzir as suas protenas
como normalmente. Este processo no afecta unicamente o msculo; algumas das protenas
envolvidas so importantes para o funcionamento do corao, para a regulao da insulina, e
ainda para outras funes perturbadas na Distrofia Miotnica. Um tal modo de aco explica
54
como que tantos sistemas e tecidos diferentes so perturbados pela Distrofia Miotnica
diferentes protenas participam neste processo, mas os seus genes no necessitam de
se localizar perto uns dos outros. A identificao do gene da Distrofia Miotnica tipo 2
proporcionou um forte apoio a este mecanismo de desregulao da funo celular. O gene
da Distrofia Miotnica tipo 2 encontra-se num cromossoma diferente (cromossoma 3) e
no tem semelhanas com o gene DMPK ou com outros genes da sua vizinhana. No
entanto, o gene da Distrofia Miotnica tipo 2 contm uma repetio muito grande (CCTG)
nos doentes, sugerindo que, tal como no tipo 1, o mais importante a mutao em si e no o
gene na qual aquela est localizada. As semelhanas (e diferenas) entre estas duas doenas
resultam provavelmente da natureza das protenas que so afectadas pelo RNA preso no
ncleo.
Normal
Mutao
convencional
Mutao da
Distrofia Miotnica
Gene normal
Gene mutante
Gene mutante
RNA normal
RNA alterado
Protena normal
Protena alterada
RNA alterado
Protenas de ligao ao RNA
Alterao da estrutura de vrias protenas

Figura 8.3 RNA txico e a mutao da Distrofia Miotnica
De forma notvel, a investigao do modo como as alteraes genticas na Distrofia
Miotnica causam danos musculares e outros problemas est a progredir muito rapidamente,
e cada vez mais perto de nos revelar alvos concretos para o desenvolvimento de estratgias
teraputicas. Se recuarmos 15 anos apercebemo-nos que naquela altura no conhecamos
quase nada acerca do mecanismo por detrs da Distrofia Miotnica. Penso por isso que
concordaro comigo quando digo que percorremos um longo caminho. Com o apoio e
encorajamento de todos, este caminho estender-se- at permitir uma ajuda efectiva aos
doentes.
Em vez de tentar explicar detalhadamente o progresso recente da investigao neste captulo,
deixo algumas referncias a artigos cientficos que passam em revista estes aspectos, na
seco Leitura adicional no final deste livro.
55
9 Apoio e Informao
9
Apoio e Informao
Pontos essenciais
Existem vrios grupos de apoio e associaes para ajud-lo a perceber e
a lidar com a Distrofia Miotnica.
Estes grupos podem ajudar tanto a pessoa que foi diagnosticada como os
seus entes queridos.
A caracterstica essencial dos grupos de apoio que eles so dirigidos
no s por mas tambm para os doentes e as suas famlias.
Se voc j leu este livro at aqui, ento j deve ter aprendido muito sobre a Distrofia
Miotnica, os problemas que lhe esto associados, os seus aspectos genticos e ainda alguns
esclarecimentos sobre as suas causas. Porm, no ter encontrado por enquanto informao
acerca da ajuda disponvel para os diferentes problemas que a Distrofia Miotnica causa,
nem acerca da gesto ou do tratamento da doena. Os prximos trs captulos tentam cobrir
este domnio, o mais importante para si como doente. Escrevi este captulo acerca do
apoio e informao separadamente dos outros, uma vez que este assunto frequentemente
descuidado ou omitido em trabalhos de orientao mdica. O apoio pode ter vrias facetas
(Tabela 9.1) e eu tenciono referir cada uma delas.
Apoio da famlia e dos amigos
Esta a forma de apoio mais natural que os indivduos com Distrofia Miotnica podem
receber na realidade to natural que muitas vezes esquecida ou considerada um dado
adquirido. Se subitamente removssemos todo o apoio dado pelas famlias quotidianamente
ao longo dos anos, o resultado seria o colapso rpido da sociedade. Infelizmente, nem todas
as famlias tm este apoio. Pode tambm acontecer que este interrompido subitamente
devido morte de um dos pais ou de um companheiro, ou ainda por questes de divrcio.
Algumas pessoas consideram muito difcil aceitar ajuda e apoio, especialmente proveniente
dos familiares mais distantes ou dos amigos. Mas na generalidade, a famlia permanece a
principal base de apoio para a maioria dos doentes.
56
9 Apoio e Informao
Tabela 9.1 Distrofia Miotnica fontes de apoio
Famlia e amigos
Grupos de apoio
Associaes mais amplas de Distrofia Miotnica
Grupos de interesse de pessoas com deficincia
Agncias de apoio social
por esta razo que se torna ainda mais importante reconhecer que os auxiliares, assistentes
e os membros da famlia necessitam tambm eles de apoio. Os familiares podem sentirse ameaados pelo seu prprio risco de apresentar a doena, pela perda de rendimento
familiar, ou pela ligao prxima a um doente severamente afectado, o que lhes deixa
poucas oportunidades de repouso e alvio. natural que as pessoas queiram atingir os
seus prprios objectivos na vida sem que tudo gire em torno da doena. uma situao
frequentemente difcil de resolver, mas o seu reconhecimento j ajuda. Espero que com este
livro os problemas associados Distrofia Miotnica fiquem mais claros para as famlias,
auxiliares de sade e outros cuidadores.
Os amigos podem julgar particularmente difcil continuar uma relao prxima com algum
que provavelmente no capaz de participar em actividades comuns. Por vezes eles no
sabem se devem abordar o assunto da Distrofia Miotnica, ou ainda quando o devem fazer,
inquietando-se pelo transtorno que podem causar. De um modo geral, tambm os amigos
encontram benefcios em saber mais acerca da doena.
Grupos de apoio
No tenho dvidas de que a criao de grupos de apoio foi de grande importncia para
muitas doenas, especialmente para as menos frequentes ou menos conhecidas. A Distrofia
Miotnica um excelente exemplo, e no hesito em dizer que a maioria dos doentes
assim como as suas famlias encontraro tantos benefcios na adeso a um desses grupos
como naquilo que os mdicos tm para lhes oferecer. A minha experincia pessoal vem
das actividades do grupo de apoio britnico, mas um nmero cada vez maior de grupos
de apoio vai-se desenvolvendo noutros pases. O que que os grupos de apoio tm para
oferecer?
Primeiro o reconhecimento de que no se est s, e que a Distrofia Miotnica um
problema que afecta muitos outros indivduos e famlias. Isto apresentar-se- no apenas
como um alvio, mas frequentemente como uma surpresa, uma vez que a maioria das
famlias no ter encontrado uma outra famlia afectada na sua vizinhana mais prxima,
ou mesmo na sua cidade. Ainda que voc no faa mais nada, o simples facto de saber que
voc faz parte de um grupo mais amplo de indivduos com a mesma doena pode ajud-lo
57
9 Apoio e Informao
consideravelmente.
A vantagem seguinte o acesso a informao correcta e relevante. O grupo de apoio
frequentemente a primeira fonte de informao, ou pelo menos a primeira fonte de
informao claramente relevante para si. Isto aplica-se mesmo nos tempos actuais da
Internet (ver abaixo), na qual se pode encontrar informao confusa ou de interpretao
difcil.
Um terceiro domnio de ajuda providenciado pelos grupos de apoio prende-se com as
sugestes prticas para lidar com os problemas da doena, como a mobilidade, outras
actividades quotidianas, ou outros problemas mais especficos. Uma vez que alguns destes
problemas podem beneficiar pouco da ajuda mdica, a experincia individual de outros
doentes ou de famlias que lidam com eles pode ser particularmente til para si. Este tipo de
ajuda encontra-se frequentemente sob forma de contribuies ou textos escritos em boletins
de informao ou comunicados em reunies. O contacto pessoal durante as reunies locais,
ou mesmo durante reunies mais alargadas, desempenha um papel importante dos grupos
de apoio. Uma grande reunio anual torna-se frequentemente num evento social agradvel
no calendrio, e pode originar amizades prximas. Naturalmente, algumas pessoas tm um
temperamento mais social do que outras. A ideia de encontrar um grupo de pessoas com
a mesma doena que a sua pode ser inicialmente perturbadora, especialmente se elas
sofrerem de uma forma mais severa; mas no geral muitas pessoas tiram um grande partido
destes encontros.
Uma das funes mais importantes dos grupos de apoio a de proporcionar uma rede de
informao acerca das instalaes mdicas (e outras instalaes de auxlio) disponveis na
rea, e de promover o seu melhoramento. Enquanto que as aces das associaes mais
amplas normalmente necessria no caso de haver planos definidos a nvel nacional, os
grupos de apoio esto melhor colocados para explorar a experincia pessoal dos doentes e
famlias acerca dos mdicos e clnicas de uma determinada regio: quais so aqueles que
tm os melhores conhecimentos e que oferecem a melhor ajuda; e quais se devem evitar.
possvel (e frequente) que uma ou duas famlias particularmente activas despertem o
interesse por parte dos mdicos e outros profissionais de sade da regio, o qual no existia
por falta de conscincia ou de conhecimento acerca da Distrofia Miotnica. Numa situao
destas aconselhvel agir de forma gradual e diplomtica, e com a ajuda e a informao
provenientes dos grupos de apoio, o que tornar a tarefa mais fcil.
A caracterstica essencial dos grupos de apoio que eles so no s geridos por, assim
como dirigidos para doentes e as suas famlias. Eles podem incluir especialistas ou
outros profissionais que actuam como consultores, ou ento que oferecem ajuda em casos
particulares, mas importante que estes no dominem o grupo ou interfiram na sua gesto.
58
9 Apoio e Informao
Do mesmo modo, os grupos de apoio tero frequentemente muitos membros com grande
vontade de promover e participar em actividades de investigao, mas essencial que
os investigadores no tirem partido ilegtimo desta situao. Sendo que os membros dos
grupos de apoio tm geralmente ligaes pessoais entre si, e um tamanho pequeno, h
actividades que devem ser realizadas por organizaes maiores, com infra-estruturas mais
desenvolvidas e suporte administrativo. nestes pontos que as associaes mais largas
e com implicaes na Distrofia Miotnica podem geralmente desempenhar um papel
particularmente importante.
Associaes mais amplas de Distrofia Miotnica
O apoio que estas organizaes disponibilizam aos doentes com Distrofia Miotnica e aos
membros das suas famlias complementa as funes dos grupos de apoio. Estas associaes
tm normalmente um carcter nacional, como por exemplo a Associao Americana
da Distrofia Muscular, a Associao Francesa contra as Miopatias (AFM; Frana), e a
Campanha da Distrofia Miotnica (Reino Unido). Estas associaes so particularmente
importantes em pases pequenos em que apenas algumas famlias apresentam um dos vrios
tipos de distrofia. O endereo Web e a morada destas associaes fornecido no Apndice
1. Em resultado dos seus rendimentos altos e das suas actividades de angariao de fundos,
estas organizaes esto numa melhor posio, relativamente aos grupos de apoio, para
financiar trabalhos de investigao, nomeadamente pesquisas de laboratrio que so
particularmente dispendiosas. Nestes casos, estas associaes incluem frequentemente uma
comisso cientfica independente que assegura uma avaliao pormenorizada e imparcial
das candidaturas e pedidos de financiamento.
A produo de material escrito tambm possvel a uma escala maior que aquela dos grupos
de apoio. No Reino Unido encontram-se disponveis brochuras e pequenos livros muito
teis sobre a Distrofia Miotnica, assim como livros mais abrangentes sobre as possveis
medidas de ajuda incapacidade. O financiamento dos profissionais e auxiliares de sade
em diferentes regies tm-se revelado de grande utilidade para estabelecer ligaes entre
os doentes e as instituies mdicas.
O inconveniente destas associaes mais amplas que elas devem cobrir uma grande
variedade de doenas musculares distintas, pelo que lhes difcil concentrar-se
especificamente numa em particular. por isso que tanto os grupos de apoio como outras
organizaes maiores desempenham papis valiosos mas distintos.
Outras organizaes teis
A nvel internacional importante estabelecer ligaes prximas entre pases,

particularmente para ajudar os pases mais pequenos ou aqueles com instalaes menos
desenvolvidas. A Aliana Europeia das Associaes de Distrofia Muscular (EAMDA),
59
9 Apoio e Informao
actuando de modo federativo, juntamente com o Centro Neuromuscular Europeu (ENMC)

tm desempenhado um papel valioso na organizao de pequenos grupos especializados
em diferentes distrofias musculares, incluindo a Distrofia Miotnica. Estas organizaes
internacionais tm um papel cada vez mais proeminente na promoo e uniformizao dos
ensaios clnicos realizados sobre potenciais terapias inovadoras.
No que respeita aos grupos de presso poltica (lobbying), uma abordagem colectiva mais
eficaz do que abordagens individuais por parte de numerosos pequenos grupos. No Reino
Unido, o Grupo de Interesse da Gentica (GIG), que representa mais de 100 associaes de
doenas diferentes, tem sido extremamente eficaz na promoo de servios para as doenas
genticas. Por seu lado, vrios grupos de interesse de pessoas com incapacidade tm batalhado
por questes que dizem respeito a diferentes doenas, como a mobilidade e a educao escolar.
A internet e a informao
Dado que muitas famlias (provavelmente mesmo a maioria em alguns pases) tm acesso
Internet, esta tornou-se uma ferramenta robusta na ajuda de doentes com Distrofia
Miotnica. Em termos prticos ela permite a compra e aquisio fceis de produtos a todos
aqueles com mobilidade reduzida. Alm disso, a Internet tornou-se hoje a maior fonte de
informao sobre os aspectos mdicos de muitas doenas, incluindo a Distrofia Miotnica.
No Apndice 1 citam-se alguns dos portais (ou stios Web) mais teis.
A quantidade impressionante de informao disponvel faz com que hoje em dia muito
poucas pessoas permaneam desinformadas. O problema actual prende-se antes com a
seleco da informao que correcta, apropriada e relevante para si. Um colega descreveu
a situao como tentar beber de uma boca de incndio o perigo o de ser derrubado
pela enorme quantidade e presso da informao.
Quando utilizar este tipo de material, voc deve lembrar-se de que a informao no
seleccionada, verificada ou censurada pelo que pode ser correcta ou no. Deve ser
muito prudente quando coloca disposio informao a seu respeito na Internet esta
informao ficar acessvel a todo o mundo. De modo semelhante, embora os grupos
informais de discusso na Internet possam ser muito relevantes para pessoas com problemas
de mobilidade, que vivem em reas remotas, ou que evitam por timidez o contacto pessoal
dos grupos de apoio, deve-se ter algum cuidado e prudncia no uso desses mesmos grupos.
Para concluir, existe hoje muito apoio e informao disponveis para si e para a sua famlia.
A maior parte da informao clara e relevante. Existem ainda imensas pessoas prestveis
e bem informadas que o podem ajudar. No h razo para ainda se sentir s. Se tirar partido
do seu gupo de apoio da melhor forma, encontrar benefcios para si e poder ainda ajudar
outros numa situao semelhante.
60
10 Controlo e Tratamento no Presente
10
Controlo e Tratamento no Presente
Pontos essenciais
Embora no existam tratamentos especficos para a Distrofia Miotnica,

pode-se fazer muito para o controlo e tratamento de certos aspectos da
doena, o que o ajudar tremendamente.
Cada caso de Distrofia Miotnica diferente, e diferentes doentes
necessitam de abordagens distintas, dependendo da severidade dos
problemas que apresentam e da sua idade.
A informao apresentada neste captulo pode ser utilizada para discutir
o controlo e a gesto da doena com mdicos ou outros profissionais de
sade.
obviamente importante manter-se saudvel e fisicamente activo, mas
exerccios extenuantes podem causar mais danos do que benefcios.
Preste ateno ao ambiente que o rodeia, e pense nas possibilidades de
alterar a sua casa ou o seu local de trabalho de modo a facilitar a sua
vida.
Muitas pessoas com Distrofia Miotnica, que logo aps o diagnstico perguntam quais
so os tratamentos disponveis, sentem-se desanimadas quando a resposta nenhum.
Embora actualmente isto seja verdade no que respeita a uma cura ou tratamento mdicos
que permitam modificar radicalmente o curso da doena, a situao inteiramente diferente
em termos de medidas que podem ser teis em vrios pontos ao longo do curso da doena,
ou ainda essenciais para salvar vidas. H sintomas especficos que podem ser tratados
medida que vo aparecendo. O Captulo 11 contempla as perspectivas de cura ou de
tratamentos definitivos. Neste captulo tentarei referir o que pode ser feito hoje em dia, e
que deveria estar disposio de todos os doentes com Distrofia Miotnica.
Em vrios momentos ao longo deste livro salientei a variabilidade da Distrofia Miotnica;
o que implica que doentes diferentes necessitem de diferentes abordagens, dependendo
da severidade dos seus problemas particulares, e ainda da sua idade. Uma vez que a idade
um factor determinante, considero separadamente o controlo da doena em adultos do
controlo da doena em crianas, apesar de existirem vrios pontos em comum. Tentei
resumir grande parte da informao em tabelas e fao referncia a captulos anteriores
que cobrem os diferentes problemas abordados. O leitor pode considerar til fotocopiar
algumas das tabelas e traz-las consigo, caso encontre mdicos ou outros profissionais de
sade com quem discutir aspectos do controlo e da gesto da doena.
61
Sintomas musculares
Ver Tabela 10.1. Actualmente a rigidez muscular causada pela Distrofia Miotnica o nico
sintoma muscular que pode precisar e que responde a um tratamento medicamentoso isto
apenas necessrio num nmero menor de indivduos. Lembre-se de que a miotonia estenderse- por muitos anos, e que apesar de os efeitos secundrios serem pouco frequentes, estes
podem ocorrer no final de um longo perodo de tratamento. O medicamento actual mais
frequentemente utilizado a mexiletina, mas alguns doentes preferem continuar a tomar
medicamentos mais antigos como a fenitona, quinina ou a procainamida. As doses devem
ser determinadas pelo seu mdico. A maioria destes frmacos pode ter efeitos inibidores
sobre a conduo cardaca (muito embora tambm sejam indicados fora do contexto
das doenas musculares, no tratamento de doenas do corao), pelo que se voc tiver
problemas cardacos, deve ento evitar estes medicamentos ou tom-los unicamente sob
um rigoroso acompanhamento mdico. A fenitona em excesso pode causar desequilbrio;
assim como prejudicar o beb durante a gravidez, pelo que se est grvida ou (igualmente
importante) se provvel engravidar, melhor evitar todo o tipo de medicao para a
miotonia. A perda de fora muscular no beneficia actualmente de nenhum medicamento,
embora se espere que os medicamentos actualmente em fase de ensaio clnico, ou mesmo
novos qumicos que surgiro no futuro, possam alterar esta situao. importante deixar
aqui o aviso de que melhor no usar medicamentos conhecidos pelos seus benefcios
noutras doenas musculares, na esperana que o possam ajudar a si tambm. improvvel
que assim seja, e mesmo possvel que alguns desses medicamentos possam causar alguns
danos. Isto aplica-se a esterides de vrios tipos, a doses elevadas de diferentes vitaminas
e minerais, e a produtos da herbanria ou outros remdios tradicionais. Lembre-se de que
os medicamentos naturais podem ser to txicos como os artificiais a dedaleira (ou
campainhas) e a beladona so bons exemplos!
A dieta j foi referida no Captulo 3 no que respeita ao excesso de peso. No existem provas
de que factores alimentares possam melhorar a fora muscular. Enquanto que de bom
senso seguir uma dieta nutritiva, h muito poucas vantagens em gastar dinheiro em dietas
especiais, na esperana de que estas iro melhorar os seus msculos.
O exerccio um domnio que levanta vrias questes, e que tambm j foi referido
antes. O exerccio certamente e de um modo geral importante para se manter saudvel
e fisicamente activo, mas esforos exaustivos como a corrida de longas distncias ou o
levantamento de pesos so provavelmente mais prejudiciais do que benficos (embora eu
deva dizer que h poucas provas que o confirmem). A natao parece ser benfica para
muitos, uma vez que a gua ajuda a suportar o peso do corpo. No tente perder peso atravs
do aumento do exerccio fsico, em vez de diminuir o consumo de calorias esta estratgia
raramente tem xito.
62
Se no capaz de fortalecer os seus msculos, pode pelo menos aliviar alguma da presso
a que esto sujeitos, atravs de um plano cuidadoso. Para isso pode tomar partido de vrias
medidas de senso comum que surpreendentemente no so usadas com frequncia.
Relativamente mobilidade geral, as necessidades dos doente com Distrofia Miotnica
so semelhantes em certa medida quelas de outros doentes com problemas musculares,
e sero por isso melhor avaliadas por um especialista neste domnio; normalmente um
terapeuta ocupacional (ou ergoterapeuta), que frequentemente trabalha em conjunto com
um fisioterapeuta. Hoje em dia, estes especialistas trabalham em centros que permitem uma
avaliao mais pormenorizada e mais fcil das necessidades dos doentes do que nas clnicas
mdicas. Nestes centros existe frequentemente uma grande variedade de equipamentos e de
instrumentos de apoio que podem ser testados pelos doentes com deficincias musculares.
importante que todos aqueles que esto envolvidos (de uma forma ou de outra) tenham
conhecimento de que a Distrofia Miotnica causa mais frequentemente problemas de
mobilidade atravs da perda de fora na parte inferior da perna e nos ps, do que como
resultado de anomalias dos msculos maiores que sustentam o peso do corpo. Este facto
pode alterar a conduta a seguir.
Conduzir particularmente importante se a perda de fora muscular o impede de se deslocar
a p ou se o sistema de transportes na sua localidade fraco. Deve reflectir cuidadosamente
se o seu carro necessita de adaptaes. Antes de trocar de carro, procure um profissional
que o ajude a escolher o modelo mais adequado para si. Lembre-se de que devido perda
de fora nos msculos do pescoo particularmente importante ter um bom apoio para
a cabea. Isto aplica-se no s no caso se ser condutor, como no caso de viajar como
passageiro.
Tabela 10.1 Tratamento dos sintomas musculares na Distrofia Miotnica
Rigidez muscular (miotonia)
Perda de fora das pernas e ps
Perda de fora do pescoo
Queda das plpebras
Fraqueza geral dos msculos
Medicamentos apenas se os sintomas causam

incmodo (ver texto)
Talas de plstico para o tornozelo; aparelho
dorsiflexor
Colar cervical macio; suporte para a cabea nos
carros e nas cadeiras
culos especiais (raramente cirurgia)
Cadeira de rodas (em especial motorizada, para
uso no exterior)
As consequncias da perda de fora de certos msculos podem ser aliviadas. O p cado (ou
pendente), um problema comum devido perda de fora no tornozelo, pode ser corrigido
atravs do uso de talas leves, em plstico modelado, que se colocam no interior dos sapatos,
e que so invisveis do exterior. Um colar cervical macio, como aqueles usados por pessoas
63
com outros problemas do pescoo, pode ser especialmente til se as dores no pescoo ou
de cabea estiverem associadas perda de fora do pescoo. A queda da plpebra (ptose
palpebral) pode ser corrigida com culos especiais para o efeito.
Equipamento e aparelhos no lar
Ao tentar aliviar a sua fraqueza muscular, no se deve deixar ficar pelas adaptaes
directamente relacionadas com o seu corpo; deve tambm estudar o espao que o rodeia, e
considerar as alteraes pode introduzir para seu benefcio. Isto diz principalmente respeito
sua casa, mas o seu local de trabalho tambm importante. As adaptaes que se fazem
para evitar acidentes so obviamente indispensveis e j foram referidas antes, mas este
tipo de alteraes servir tambm para evitar tenses e esforos acrescidos, e impedilo-o de se cansar facilmente. Qualquer tipo de alteraes deste tipo requer planificao
com a ajuda de profissionais mais uma vez, poder usufruir dos conhecimentos de um
terapeuta ocupacional (ou ergoterapeuta) ou da ajuda de um centro de apoio a pessoas com
deficincia. Tudo isto necessita de ser considerado e preparado com antecedncia no
adie os planos e reflexo at ser confrontado com um grave problema.
Por fim, se a perda de fora muscular de que sofre grave, e se a sua mobilidade est cada
vez mais reduzida, ser que j considerou o uso de uma cadeira de rodas, em particular
no exterior ou em terrenos com que est pouco familiarizado? Eu tenho notado que no
incio muitas pessoas recusam esta possibilidade, mesmo que isso implique o abandono de
actividades que apreciam enormemente. Uma cadeira de rodas, em especial motorizada,
pode ajudar estas pessoas a continuar as suas actividades e a permanecer independentes. Eu
comparo a resistncia destas pessoas quela dos nossos antepassados de algumas geraes
atrs, que rejeitavam o uso de inovaes modernas, como o carro e o comboio. Quantas
pessoas optariam hoje por caminhar de uma cidade at outra? De um modo geral, uma vez
que as pessoas se apercebem por si ss dos benefcios, -lhes mais fcil aceitar o uso de
uma cadeira de rodas, ou de qualquer outro equipamento de apoio. A cadeira de rodas no
indispensvel para a maioria dos doentes com Distrofia Miotnica, mas esta opo no
deve ser esquecida.
Problemas mdicos
Eu j salientei que para algumas pessoas, os variados problemas mdicos associados

Distrofia Miotnica causam tanto ou mais incmodo do que a fraqueza muscular. Se estes
problemas no forem identificados e tratados, podem trazer riscos importantes mesmo para
os doentes sem sintomas musculares graves. fundamental verificar que estes aspectos
sejam verificados regularmente pelos neurologistas ou outros especialistas de doenas
musculares, sem serem menosprezados ou esquecidos. A Tabela 10.2 resume os problemas
mdicos mais importantes que podem necessitar de controlo e tratamento; estes problemas
so abordados com mais ateno no Captulo 4, pelo que apenas alguns comentrios acerca
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dos tipos de tratamento so referidos aqui.

Problemas cardacos
O tratamento necessrio depende do tipo de anomalia cardaca do doente, e dever ser
decidido por um cardiologista. Se os medicamentos no corrigem ou mantm um ritmo
cardaco regular, um tratamento eltrico pode ser necessrio para corrigir a conduo
elctrica. Se por outro lado a conduo cardaca lenta (bloqueio cardaco), pode ser
preciso um pacemaker artificial. Hoje debate-se consideravelmente se se deve introduzir
este ltimo antes da apario dos sintomas ou se mais sensato esperar. A propsito, se
estes procedimentos lhe parecem alarmantes, deve lembrar-se de que eles se aplicam muitas
vezes a indivduos idosos ou frgeis, com bons resultados, e em qualquer dos casos sero
apenas necessrios numa minoria de pessoas com Distrofia Miotnica.
Tabela 10.2 Controlo e tratamento dos problemas mdicos
Corao
Peito/respirao
Intestinos
Sonolncia diurna
Diabetes
Cataratas
ECGs regulares; exames mdicos mais detalhados se necessrio.

Medicamentos especficos para corrigir o ritmo cardaco;
pacemaker cardaco se aconselhvel
Evitar a entrada de alimentos ou lquidos nos pulmes. Tratamento
imediato de infeces com antibiticos. Ventilao assistida
durante a noite, se necessrio
Medicamentos antiespasmdicos para dores abdominais e
sintomas de intestino irritvel
Descartar problemas respiratrios. Medicamentos como o
modafinil, podem ajudar
Alteraes na dieta; insulina raramente necessria
Remoo cirrgica com bons resultados
Problemas pulmonares
Se estes se devem ao facto de se engasgar com os alimentos, ento a soluo identificar
a origem do problema e corrigi-la. O ajuste da dieta, em associao com um terapeuta da
fala e da deglutio pode ajud-lo. Deve ainda procurar dormir com a cabea ligeiramente
elevada, e evitar uma refeio nocturna pesada e tardia, para evitar o retrocesso dos
alimentos do estmago para o esfago durante a noite.
Se os problemas tm por causa a fraqueza dos msculos respiratrios, ento pode alivilos atravs do uso de um dispositivo que estimula a respirao nocturna, muito embora
esta medida nem sempre seja necessria. importante que todas as crises de bronquite
ou inflamaes da garganta sejam tratadas imediatamente com antibiticos, no sentido de
evitar que a infeco se alastre ao resto do peito, o que mais provvel acontecer caso a
tosse seja fraca. Mais uma vez, um fisioterapeuta pode ensinar-lhe exerccios de respirao
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que mantero os seus pulmes limpos. O exame da funo respiratria deve fazer sempre
parte de qualquer avaliao mdica da Distrofia Miotnica.
Problemas intestinais e dores abdominais
Este tipo de problema pode ser aliviado por vrios medicamentos que ajudam a relaxar os
msculos da parede dos intestinos, tal como no sndrome do intestino irritvel. Uma dieta
rica em fibras pode ajudar. Se um tratamento para a priso de ventre estiver em curso,
importante evitar parafina lquida (pouco usada hoje em dia), uma vez que pode ser
altamente prejudicial se entrar nos pulmes.
Sonolncia diurna
Este um sintoma incomodativo, para o qual existem ensaios clnicos com vrios
medicamentos actualmente em curso, pelo que vale a pena informar-se acerca do progresso
dos mesmos. O modafinil o frmaco mais estudado nesta rea; embora no ajude toda a
gente, vale a pena experimentar, caso o problema de sonolncia seja considervel.
Diabetes
A diabetes manifesta-se apenas num nmero pequeno de doentes com Distrofia Miotnica,
e trata-se frequentemente do tipo de diabetes que no necessita de insulina. No caso de
a diabetes se manifestar na Distrofia Miotnica, o controlo ainda mais importante para
estes doentes do que para os outros diabticos; com certeza que no vai querer adicionar
uma dificuldade desnecessrios sua lista de problemas de sade.
Cataratas
As cataratas podem ser removidas por interveno cirrgica com excelentes resultados,
mesmo nos doentes mais idosos ou de sade mais dbil.
Naturalmente que h muitas complicaes mais raras da Distrofia Miotnica que eu no
referi neste captulo. De um modo geral o seu tratamento no diferente dos casos em que
esses mesmos problemas ocorrem fora do contexto da Distrofia Miotnica. No entanto,
muito importante que a pessoa que se ocupa do tratamento de qualquer um destes problemas
particulares seja informada de que voc tem Distrofia Miotnica, caso contrrio voc corre
o risco de agravar outros aspectos da doena.
Cirurgia e anestesia
Todos iremos provavelmente precisar de cirurgia ou de anestesia em algum momento
das nossas vidas, seja em consequncia de doena ou de acidente. Se voc tem Distrofia
Miotnica, no h razo para no usufruir dos benefcios destes procedimentos mas
estes devem ser-lhe aplicados com grande cuidado, e com o conhecimento de que sofre de
Distrofia Miotnica. H vrios aspectos que voc e o seu mdico devem considerar.
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1. Precisa realmente de cirurgia? Deve reflectir seriamente se a cirurgia vai

fazer uma grande diferena na sua vida, se h alternativas no cirrgicas, e se o
diagnstico cirrgico correcto. Ser que os sintomas (ex.: dores abdominais)
esto relacionados com a Distrofia Miotnica e deveriam ser tratados por
outros procedimentos mdicos? Se precisa realmente de cirurgia, ento deve
considerar as questes que se seguem.
2. Onde que a interveno cirrgica deve ser feita? A resposta simples
que a cirurgia deve ser unicamente realizada com equipamentos de apoio
apropriados, incluindo unidades de cuidados intensivos, necessrios caso haja
um problema durante a cirurgia. Isto aplica-se especialmente a procedimentos
relativamente simples, que podem ser efectuados em espaos privados ou
noutros locais que no possuem as devidas unidades de apoio. Estes cenrios
podem ser suficientes e apropriados para um indivduo saudvel, mas no o
so para um doente com Distrofia Miotnica. No Reino Unido, e mesmo nos
casos em que o doente possui um seguro mdico privado, no existe melhor
opo do que os hospitais pblicos do Servio Nacional de Sade (NHS), que
possuem pessoal que permanece de urgncia toda a noite.
3. O cirurgio e o anestesista devem ter conhecimento prvio da sua situao
mdica. De nada serve dizer-lhes enquanto se dirige para a bloco operatrio!
Eles devem conhecer os possveis riscos, de forma a preparar os equipamentos
e procedimentos necessrios.
4. O que necessita ser feito antes, durante e depois da operao? Isto varia
de acordo com o tipo de operao e anestesia, pelo que no prudente
determinar regras fixas. No Apndice 2 apresento uma lista dos procedimentos
estabelecidos pelos anestesistas e outros colegas do nosso centro. Apesar
de se tratar de uma lista tcnica, deve fotocopi-la e entreg-la queles que
participam na sua cirurgia.
5. Cirurgia de emergncia. Se tiver um acidente automvel ou se passar por uma
outra situao de emergncia, possvel no haver tempo para a planificao
e para as consideraes descritas aqui. No entanto pode sempre trazer consigo
um carto de cuidados especiais, ou usar uma pulseira que indique claramente
que sofre de Distrofia Miotnica, de forma a prevenir e alertar o pessoal acerca
do seu problema. O Grupo de Apoio da Distrofia Miotnica do Reino Unido
criou um carto de cuidados especiais plastificado que os doentes podem levar
na sua carteira ou no porta-moedas, e ainda uma folha desdobrvel que d
informao bsica acerca da doena (ver Apndice 3).
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Parto
Os problemas da gravidez e do parto foram mencionados no Captulo 7, mas caso tenha

distrofia miotnica e esteja grvida, importante saber que a cesariana ou a anestesia so
procedimentos provveis. por isso fundamental tanto para si como para o seu beb, que
o parto se realize num hospital completamente equipado.
Gesto global
Depois de ler este captulo, ter-se- apercebido que ser mais fcil e mais eficiente se os
vrios aspectos da gesto, controlo e tratamento da distrofia miotnica forem coordenados,
em vez de serem tratados de forma fragmentada e individual por uma srie de especialistas
diferentes. Naturalmente que a distrofia miotnica necessita de determinados especialistas
para lidar com problemas como as cataratas e as complicaes cardacas, mas estes
especialistas no sero capazes de gerir e de coordenar a sua doena na globalidade.
No Reino Unido, onde toda a gente est registada num mdico de famlia, este ainda
a pessoa mais indicada para agir como coordenador na gesto da sua sade, mesmo que
muitos destes mdicos de famlia estejam sobre grande presso. Para obter a melhor ajuda
do seu mdico de famlia, no deve esperar at ficar doente. Em vez disso deve visitlo para se apresentar e falar-lhe da sua doena. Leve consigo documentos e informaes
relevantes que possam ser adicionados ao seu processo mdico (mas apenas uma ou
duas pginas!), e pergunte se deve organizar as consultas regulares e os exames mdicos
necessrios (electrocardiograma, ECG) com o seu centro de sade ou com o hospital.
Lembre-se de que a maioria dos centros de sade tm servios de enfermagem, que se podem
revelar como a sua melhor ligao ao centro mdico e que podem ser uma pea importante
na organizao de vrias questes, como a terapia ocupacional ou os benefcios sociais. Se
o pessoal do seu centro estiver familiarizado consigo e com os problemas associados sua
doena, voc ter ento maiores probabilidades de receber ajuda quando estiver doente.
A maioria dos mdicos estar genuinamente interessada na sua doena, a qual no tero
encontrado frequentemente antes. Lembre-se ainda que o seu mdico de famlia dispe de
muita informao acerca dos especialistas na sua localidade, e saber quem recomendar.
A nvel do tratamento hospitalar, possvel que tenha acesso a um servio especializado em
doenas musculares. Se este lidar com um nmero considervel de doentes com distrofia
miotnica, ento este servio ser certamente um ponto de contacto til e uma fonte de ajuda
especializada. Infelizmente existe apenas um nmero reduzido de servios como este, pelo
que os que existem no se podem ocupar de todos os doentes com distrofia miotnica de
forma frequente. Porm eles continuam a ser o local ideal para efectuar exames regulares
sua condio muscular e para obter informaes acerca dos ltimos desenvolvimentos.
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A melhor combinao de ter um mdico de famlia interessado assim como o pessoal

que lhe est associado, e fazer consultas ocasionais (talvez uma vez por ano) num
servio especializado no msculo, sendo os outros problemas especficos tratados pelos
especialistas mais indicados. Se juntar a isto o contacto com um grupo de apoio activo a
nvel local e nacional, ter ento um enquadramento suficiente para o ajudar com a maioria
dos problemas que possam eventualmente surgir associados sua doena. Infelizmente,
poucas pessoas desfrutam deste tipo de acompanhamento, mas este um objectivo pelo
qual se deve lutar. Caso tenha ao seu dispor um sistema que funciona bem em determinadas
reas da gesto e controlo da sua doena, ento ser mais fcil convencer os responsveis
a melhorar outros domnios consideradas deficientes.
Para concluir, h muito que se pode fazer no que respeita gesto e tratamento de aspectos
especficos da distrofia miotnica, no sentido de proporcionar uma grande ajuda aos doentes,
mesmo que ainda no exista possibilidade de cura. Alguns dos pontos referidos requerem
ajuda mdica, tanto de especialistas em reas particulares como de coordenadores globais.
Mas h muita coisa que voc mesmo pode fazer, ou pelo menos iniciar, se estiver bem
informado acerca da sua doena. Pode adoptar uma atitude sensata no sentido de evitar
complicaes, e pode ainda ser persistente e ao mesmo tempo paciente e cooperante com
o pessoal mdico que o vai ajudar, e que provavelmente saber menos acerca da distrofia
miotnica do que voc mesmo. As sugestes delineadas neste captulo devem ajud-lo a
manter-se em boa sade tanto quanto possvel, de tal forma que quando um tratamento
eficaz para a distrofia miotnica estiver disponvel, voc ser capaz de tirar partido do
mesmo.
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11 O Futuro em Direco a Uma Preveno e Tratamento Eficientes Para a Distrofia Miotnica
11
O Futuro em Direco a uma
Preveno e Tratamento Eficientes
para a Distrofia Miotnica
Pontos essenciais
No h tratamento mdico comprovado que influencie o ritmo de
progresso da Distrofia Miotnica, ou que previna a sua apario
naqueles que possuem a alterao gentica.
Actualmente faz-se muita investigao sobre a Distrofia Miotnica.
Agora que os genes responsveis pela Distrofia Miotnica foram
identificados, a investigao cientfica concentra-se na descoberta de um
tratamento eficaz.
A pesquisa realizada noutros tipos de doenas musculares pode fornecer
pistas importantes acerca do que se passa na Distrofia Miotnica.
No momento em que escrevo este livro no h tratamento mdico comprovado que influencie
o ritmo global de progresso da Distrofia Miotnica, ou que possa impedir a sua apario
nos indivduos portadores da alterao gentica. Esta parece ser uma frase desanimadora
para comear o ltimo captulo principal deste livro, mas melhor ser honesto desde o
incio. Olharemos de seguida para o modo e para as razes que conduziro a uma mudana
provvel desta situao. Eu j referi muitas medidas que podem ser tomadas para ajudar
determinados aspectos da doena na ausncia de tratamento especfico, mas todas elas so
essencialmente medidas temporrias at que algo capaz se alterar eficazmente o curso da
doena seja descoberto. Eu estou hoje mais optimista relativamente a este ponto do que
em qualquer outro momento dos ltimos 30 anos, em que estive envolvido no campo da
Distrofia Miotnica. Por isso, neste captulo, eu gostaria de discutir como e onde que os
progressos parecem oferecer uma ajuda prtica provvel.
Conhecimento e investigao
O Captulo 8 descreve a situao actual. fcil de esquecer que at 1992 no tnhamos

qualquer ideia acerca da natureza da alterao gentica por detrs da Distrofia Miotnica.
Foi apenas nos ltimos 5 anos que comemos a ser capazes de estabelecer a ligao entre
70
a alterao gentica e o modo como ocorrem complicaes no msculo e noutros sistemas

do corpo humano.
Isto no teria acontecido sem a investigao cientfica, muita da qual realizada em
laboratrios; mas tambm a investigao clnica que se faz em indivduos como voc
e a sua famlia. Momentos houve em que a investigao pareceu frustrante, ou mesmo
desanimadora. Porm, os cientistas e investigadores clnicos tm continuado as pesquisas
sempre com o objectivo de compreender como que as coisas funcionam ou deixam
de funcionar na esperana de desenvolver um tratamento eficaz. O ano de 1992
foi provavelmente um momento crtico neste processo: uma vez descoberto o gene da
Distrofia Miotnica e a sua mutao, ficou claro que seria apenas uma questo de tempo,
trabalho rduo e persistncia at se compreenderem os detalhes daquilo que corre mal
nesta doena. A descoberta serviria tambm de ponto de partida para o desenvolvimento
de novos tratamentos.
Poderia uma cura para a Distrofia Miotnica aparecer sem este processo longo de acumulao
de conhecimento atravs da investigao? Na minha opinio esta situao seria muito
improvvel, apesar de no ser absolutamente impossvel. A maioria dos novos tratamentos
mdicos que no so baseados em provas experimentais ou factos claros revela-se ilusria.
Tm existido algumas revindicaes no fundamentadas, deste tipo, noutras distrofias
musculares, mas nenhuma superou os testes rigorosos a que foram sujeitas, trazendo a
desiluso para inmeros doentes e famlias. Por muito frustrante que seja a espera, no
existe um atalho que acelere o progresso.
Porm importante reconhecer que no apenas a investigao na Distrofia Miotnica
que se revela til. O trabalho de pesquisa noutros tipos de doenas musculares pode
fornecer pistas essenciais acerca do que se passa na Distrofia Miotnica. De igual modo,
a investigao fundamental dos mecanismos normais de biologia bsica pode tambm ser
de grande importncia mesmo se os investigadores que a fazem nunca tenham ouvido
falar de Distrofia Miotnica! por isso que importante que todos aqueles envolvidos na
investigao mantenham o contacto e se encontrem para discutir ideias nunca se sabe de
onde que vir o prximo passo em frente.
Que avanos da investigao so mais provveis de

resultar em tratamento
A partir deste ponto serei obrigado a especular, pelo que existe a possibilidade de estar
errado. Mas no h inconveniente em partilhar as minhas ideias, desde que o leitor reconhea
que se trata apenas do meu ponto de vista, e guarde em mente que eu sou principalmente
um especialista clnico, e no um investigador de laboratrio.
71
Terapia ao nvel do gene

Vamos comear pela alterao gentica ou mutao e perguntar se um dia seremos capazes
de corrigir este defeito. Vimos que quase todos os doentes com Distrofia Miotnica tm
a mesma modificao gentica; a amplificao de uma sequncia de tripletos repetidos
numa determinada parte de um gene especfico. De um modo muito geral, quanto maior
for a amplificao desta sequncia, mais grave ser a doena. Ser que podemos alterar
esta situao de alguma forma? Na realidade isto acontece de forma natural mas muito
rara na natureza, dado que existem casos descritos de indivduos que herdaram claramente
do seu progenitor afectado pela doena a cpia anormal do gene, mas que so eles
mesmos saudveis. Isto deve-se ao facto da repetio ampliada ter diminudo, voltando ao
tamanho normal. Ser que possvel fazer com que isto acontea num doente? Com toda a
publicidade feita terapia gentica, pode parecer possvel substituir o gene alterado por uma
cpia normal, e assim impedir o desenvolvimento da doena. Infelizmente, esta no no
meu ponto de vista uma possibilidade provvel, por vrias razes. Principalmente, porque
a correco do defeito gentico teria de ser feita numa fase muito precoce do embrio, de
modo a corrigir a alterao em todo o corpo. pouco provvel que a introduo de uma
cpia normal do gene por exemplo no msculo, num momento posterior da vida de um
doente, traga benefcios, uma vez que h provas que sugerem que no a falta de um gene
normal que causa o problema. Afinal de contas, todos os doentes com Distrofia Miotnica
possuem uma cpia normal do gene assim como uma cpia alterada; ainda assim esta
situao no impede a doena de se desenvolver. Por isso eu tenho dvidas de que alguma
forma de terapia gentica venha a ajudar os doentes de forma significativa.
Mudar o RNA
Este talvez o mtodo mais excitante e promissor e que pode proporcionar uma abordagem
teraputica totalmente inovadora. Para aqueles que j se esqueceram (desde o Captulo
8) o que o RNA, eu lembro que se trata da molcula que serve de intermedirio entre
o gene (constitudo de DNA) e as protenas, as quais desempenham vrias funes no
corpo humano. Vimos no Captulo 8 que a sequncia ampliada da Distrofia Miotnica
afecta a produo de molculas de RNA no ncleo da clula, atravs da ligao que
estabelece com elas. Este processo pode envolver uma variedade de diferentes tipos de
RNA, os quais produzem protenas essenciais para a funo do msculo, corao e outros
sistemas do corpo humano. Se for possvel criar meios de impedir que isto acontea, ento
os diferentes tipos de RNA perturbados durante este processo podero sair do ncleo e
produzir diferentes protenas como numa situao normal. Este mtodo to recente que
seria pouco prudente esperar que proporcione avanos rpidos no tratamento da doena.
Mas agora que a metodologia foi reconhecida, constitui uma rea a desenvolver um bom
exemplo da importncia primordial de desvendar primeiro o processo por detrs da doena,
para depois tentar corrigi-lo. Os investigadores j esto a estudar modelos animais, onde
uma sequncia ampliada de tripletos foi introduzida e onde possvel estudar o processo
72
de sequestrao e perturbao do RNA e o modo de o modificar.

Tratamento ao nvel da protena
J mencionei que a Distrofia Miotnica em contraste com algumas doenas genticas
no resulta de um simples defeito numa determinada protena, a qual pode eventualmente
ser substituda de uma ou de outra forma. No entanto, vai-se tornando cada vez mais claro
que vrias protenas diferentes esto provavelmente implicadas, devido ao envolvimento
das respectivas molculas de RNA, o que impede as protenas de serem produzidas de
forma correcta. Assim sendo, dever ser possvel identificar especificamente a protena
implicada num determinado aspecto da doena (msculo, corao, olhos, e por a fora),
e desenvolver um modo de melhorar o seu funcionamento. provvel que esta estratgia
se anuncie mais praticvel que a modificao do RNA, especialmente dado j sabermos
muito acerca de algumas das protenas que parecem estar implicadas na doena. No ficaria
surpreendido que alguns ensaios clnicos baseados neste tipo de metodologia se tornem
viveis nos prximos 5 anos.
Investigao animal
Todos ns gostaramos de evitar a investigao em animais caso fosse possvel, mas
temos de admitir que para muitas das linhas de investigao, inclundo algumas das
mais importantes, o uso de animais essencial. Este especialmente o caso dos modelos
animais transgnicos (frequentemente ratinhos de laboratrio), nos quais hoje possvel
introduzir alteraes genticas responsveis por uma determinada doena humana, como
a distrofia miotnia, para depois estudar os seus efeitos. Por razes ticas e de segurana,
estes mtodos no podem ser realizados em voluntrios humanos. Alguns dos avanos
mais recentes e promissores para a compreenso da Distrofia Miotnica resultaram da
investigao feita em animais.
Os modelos animais sero igualmente importantes para a etapa que se segue, quando o
objectivo for o de testar novos agentes de tratamento, verificar se funcionam ou se possuem
efeitos nocivos. Deve-se ter conscincia de que investigao gentica tem permitido evitar
muita da investigao animal. Dado que o nosso patrimnio gentico to semelhante
quele de todos os outros organismos vivos, tem sido possvel realizar muita da investigao
relevante para a Distrofia Miotnica em organismos simples, tal como as leveduras ou as
bactrias, em vez de utilizar espcies de mamferos. De modo semelhante as tcnicas de
cultura celular permitem estudar clulas humanas fora do corpo. No entanto, seria errado
concluir que a investigao animal pode hoje ser evitada, e que sem ela poderamos ainda
assim compreender e desenvolver tratamentos para a Distrofia Miotnica. Esta situao
no possvel, e tem de ser reconhecida por todos aqueles que desejam um tratamento
melhor e uma compreenso mais aprofundada das doenas genticas complexas.
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Ensaios de novos tratamentos

A etapa seguinte merece uma reflexo cuidada. Uma vez reunidas as provas acerca dos
vrios aspectos que no funcionam correctamente na Distrofia Miotnica, e identificados
os agentes que parecem mostrar efeitos positivos nos modelos animais e nos processos
celulares bsicos, como poderemos iniciar os ensaios clnicos destes em doentes com
Distrofia Miotnica? fundamental ter a noo de que todos os novos tratamentos
desenvolvidos pela medicina tm que ser submetidos a procedimentos muito bem definidos,
que necessitam de ser respeitados antes de declarar um novo tratamento como eficaz. Estes
procedimentos so demorados, dispendiosos e muitas vezes acabam por produzir resultados
desanimadores. A simples alternativa de tentar estratgias novas de modo fortuito revelouse bem menos satisfatria ao longo dos anos, sendo que nestas situaes o entusiasmo
inicial d lugar a incertezas e confuso, trazendo ainda riscos srios para os doentes.
Na Tabela 11.1 resumo alguns dos aspectos principais relativamente a estes testes.
possvel que desconhea a necessidade destes procedimentos complexos. Depois de ler
este captulo compreender melhor por que razo uma nova estratgia teraputica no
imediatamente posta disposio. O ponto mais importante a salientar a necessidade de
existirem vrias provas cientficas convincentes, mesmo antes de a avaliao comear.
irresponsvel proceder a um ensaio clnico simplesmente com base num palpite, ou na
resposta positiva de um nico doente. Um ensaio correcto custa muitos milhares de euros,
pelo que iniciar um ensaio sem provas reais que apoiem a estratgia a testar, pode desviar
os fundos necessrios para estudar outras questes mais bem fundamentadas.
Tabela 11.1 Ensaios clnicos de novos tratamentos algumas etapas importantes
Provas provenientes da investigao fundamental adequado?

Segurana conhecem-se os riscos em animais e em humanos?
Efeitos pretendidos podem ser quantificados?
Nmero de doentes necessrios centro nico ou vrios?
Grupo controlo para comparao.
Anlise dos resultados como sabemos se existem benefcios significativos?
Os aspectos relativos segurana do tratamento so de importncia vital o velho adgio

mdico em primeiro lugar, no causar dano to importante hoje em dia, como o era
no passado. Naturalmente, possvel que o que est a ser testado seja um frmaco j
utilizado noutras condies mdicas e que se sabe ser seguro. Mas caso se trate de uma
droga completamente nova, ento so necessrios testes rigorosos, primeiro em animais e
depois em doentes. Uma vez reunidos os requisitos para um ensaio clnico correcto, deve
pensar-se seriamente nos seus objectivos e nos mtodos para medir os seus efeitos. Se o
objectivo for o de melhorar a fora muscular, ento no ser relevante avaliar a miotonia.
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Para uma doena de progresso lenta como a distrofia miotnia, fundamental avaliar os
efeitos teraputicos sobre um longo perodo de tempo, de modo a permitir a observao
de um efeito real, especialmente se o resultado esperado for a interrupo da perda de
fora muscular, em vez de uma melhoria acentuada da fora muscular. Este aspecto
influencia tambm o nmero de indivduos implicados no estudo; a menos que os efeitos
sejam dramticos (situao pouco provvel), so frequentemente necessrios muitos mais
doentes do que voc possa imaginar. A ajuda de especialistas em estatstica fundamental,
e so necessrios cada vez mais ensaios que envolvem vrios centros mdicos de modo a
obter um nmero suficiente de indivduos a testar.
O mesmo tipo de ajuda estatstica necessrio para se determinar quando que um
resultado conclusivo atingido o qual esperamos que seja comprovativo dos benefcios
da terapia. Mas igualmente importante saber quando terminar o ensaio, caso esteja a
agravar a situao das pessoas envolvidas.
Quase todos os ensaios necessitam de estabelecer uma comparao com um grupo
controlo que no recebe o tratamento. Isto deve-se ao facto de que a simples participao
num ensaio pode, por si s, fazer com que os doentes se sintam melhor, ou permitir-lhes
acesso a um melhor controlo e gesto da sua doena. A nica soluo de incluir no ensaio
clnico um grupo de indivduos que recebe um tratamento inerte ou placebo, e assegurar
que nem o doente nem os mdicos conhecem a natureza do tratamento recebido at o teste
ser dado por terminado.
Neste captulo eu assumi que os ensaios clnicos se concentram no estudo dos efeitos
globais da doena, especialmente na progresso da perda de fora muscular. No entanto,
ensaios centrados em objectivos mais limitados so igualmente vlidos e importantes, e
alguns esto j em curso. A sonolncia diurna e os problemas abdominais so exemplos
de sintomas, cujo controlo traria benefcios reais para os doentes, mesmo quando o seu
tratamento no afecta a doena na sua globalidade. Um sistema que inclua variados ensaios
clnicos pode e deve ser posto em prtica para estudar o tratamento de determinados
sintomas, assim como para avaliar tratamentos mais gerais que permitam a cura da doena.
A preparao dos ensaios clnicos hoje
Pode ver a partir daquilo que escrevi que mesmo quando a investigao cientfica
comea a produzir agentes promissores que devem ser testados (sejam frmacos, ou
outras metodologias), o processo de avaliao complexo e demorado. Os ensaios no
se organizam simplesmente de um dia para o outro. por isso muito importante que os
alicerces necessrios para o fazer sejam construdos hoje. Isto quer basicamente dizer que
importante ter clnicas orientadas para a investigao, com pessoal e com tempo adicionais
75
que lhes permitam a avaliao mdica detalhada dos doentes durante uma srie de anos.
importante tambm que estas clnicas estejam em contacto com outras clnicas, muitas
vezes noutros pases, de tal forma que todas se regem pelos mesmos padres. Se assim for,
quando algo promissor se tornar disponvel, j existir uma estrutura de suporte que poder
apoiar a sua avaliao e difuso.
Infelizmente tem sido muito difcil, pelo menos no Reino Unido, fomentar o interesse ou o
apoio das agncias de financiamento envolvidas antes de existir uma substncia especfica
disponvel para ser avaliada. Embora se tenham estabelecido redes e contactos informais,
estes s podem funcionar bem se existir uma srie de clnicas devidamente financiadas
e coordenadas para isso com nveis de financiamento que ultrapassam aqueles que
so necessrios para que essas mesmas clnicas proporcionem os servios j existentes.
Apenas a presso forte dos grupos de apoio de vrios pases, trabalhando lado a lado com
aqueles envolvidos noutros tipos de distrofias musculares, pode fazer com que as coisas se
concretizem. Nos EUA, estes aspectos esto bastante mais evoludos.
Por outro lado, um dos aspectos mais animadores do trabalho sobre a Distrofia Miotnica
a cooperao prxima e a camaradagem que existe entre todos aqueles que trabalham
nesta doena. Este aspecto tornou-se evidente no perodo da identificao das bases
genticas da Distrofia Miotnica, e igualmente bvio hoje em dia na preparao dos
ensaios clnicos. O nmero e a variedade de interesses dos investigadores que trabalham na
Distrofia Miotnica tem aumentado imenso, em relao ao grupo pequeno que existia antes
da identificao do defeito gentico. As relaes entre os investigadores de laboratrio e os
investigadores clnicos nunca estiveram to prximas. Uma vez que os contactos e ligaes
se estabelecem internacionalmente, qualquer progresso feito num canto do mundo ter um
impacto imediato noutros pases. Um exemplo prtico o modo como o uso dum teste
gentico baseado na alterao gentica, ficou imediatamente disposio dos doentes e
famlias do mundo inteiro, sem restries e sem custo.
Hoje, quando todos se concentram na descoberta de um tratamento eficaz, voc pode
ter a certeza que, se houver apoio financeiro e motivao geral por parte de diferentes
organizaes envolvidas, os investigadores e mdicos que trabalham na Distrofia Miotnica
continuaro a fazer avanos slidos em direco descoberta de agentes que tero efeitos
reais no curso da doena.
76
12 Concluso
12
Concluso
Cheguei ao fim deste livro e estou consciente de que h muito mais que poderia ter includo,
e de que aquilo que digo pode nem sempre estar escrito da forma mais clara. Reconheo
tambm que as pessoas estaro procura daquilo que nem eu nem mais ningum lhes
poder oferecer neste momento: a promessa de um tratamento eficaz num futuro prximo.
Apesar disso, eu espero que este pequeno livro tenha permitido, pelo menos a alguns
de vocs, ter uma ideia clara da vossa doena, e que vos tenha proporcionado algumas
sugestes prticas acerca da ajuda que podem obter do vosso mdico e de si prprio. Tentei
conciliar uma viso realista e optimista, estando firmemente convicto de que a esperana
real nos progressos futuros hoje maior do que nunca, e de que h numerosos passos teis
que podem ser tomados j hoje. A maioria dos aspectos prticos que delineei aplicam-se a
qualquer parte do mundo onde possa viver. Espero ainda que este livro ajude a assegurar
uma melhoria progressiva dos cuidados oferecidos aos doentes e s famlias com Distrofia
Miotnica vivendo em locais onde o sistema de sade est menos bem desenvolvido, de
forma a proporcionar-lhes cuidados semelhantes aos oferecidos em pases mais afortunados.
O futuro est no s nas mos dos investigadores, mdicos e outros profissionais, mas
tambm nas mos dos doentes, dos grupos de apoio e das associaes internacionais
a colaborao estreita entre eles acelerar o progresso. J ocorreram importantes
desenvolvimentos e avanos desde a primeira edio deste livro.
Por fim, escrever este livro proporciona-me a oportunidade de afirmar que o meu trabalho
com doentes com Distrofia Miotnica e as suas famlias ao longo um perodo de 40 anos
tem sido tanto um prazer como um privilgio. Apesar de eu ter frequentemente a noo
do pouco que consegui ajudar em determinadas ocasies, esta a minha oportunidade,
especialmente agora que me reformei da prtica mdica, para agradecer a todos vocs sob
a forma deste livro.
77
Apndice 1
Apndice 1
Grupos de apoio e organizaes
Brasil
Organizao de Apoio aos Portadores de Distrofias
http://www.oapd.org.br
Rua Constantino de Sousa, 453, Campo Belo
So Paulo, SP, CEP 04605-001, Brasil
E-mail: contato@oapd.org.br
ABDIM Associao Brasileira de Distrofia Muscular

www.abdim.org.br/
Email: servicosocial@abdim.org.br
Rua Engerheiro Teixeira Soares, 715 Butanta
CEP:05505-030 Sao Paulo SP Tel: (11) 3814-8562
ANADIM Associao Nacional de Distrofia Miotnica
http://www.anadim.net/
E-mail: anadim@anadim.net
EUA
Associao da Distrofia Muscular da Amrica (MDA)
3300 East Sunrise Drive, Tucson, AZ 87718-3208
www.mdausa.org
www.mdausa.org/disease/dm.html (pgina especfica da Distrofia Miotnica)
Fundao da Distrofia Miotnica
www.myotonic.org
www.community.myotonic.org
Europa (geral)
Aliana Europeia das Associaes de Distrofia Muscular (EMDA)
E-mail: eamda@hotmail.com
Centro Neuromuscular Europeu (ENMC)
www.enmc.org
78
Apndice 1
Patrocinador de uma srie pequenos mas valiosos workshops sobre doenas neuromusculares, incluindo a Distrofia Miotnica.
Frana
Associao Francesa contra as Miopatias (AFM)
www.afm-telethon.fr
1, rue de lInternationale, BP59, 91002 Evry
Organizao especialmente valiosa para as pessoas que vivem em Frana ou noutros pases
francfonos.
Portugal
Associao Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN)
www.apn.pt
Rua das Cruzes, n 580
4100-191 Porto Portugal
Rarssimas - Associao Nacional de Deficincias Mentais e Raras
www.rarissimas.pt
Rua das Aucenas, Lote 1, Loja Dta
1300-003 Lisboa
Portugal
E-mail: info@rarissimas.pt
Reino Unido
Grupo de Apoio da Distrofia Miotnia (UK)
www.mdsguk.org
E-mail: Mdsg@tesco.net
Um grupo de apoio especfico para doentes com Distrofia Miotnica e suas famlias, capaz
de fornecer informao prtica e ajuda.
Campanha da Distrofia Muscular (UK)
7-11 Prescott Place, London SW4 6BS www.muscular-dystrophy.org
E-mail: info@muscular-dystrophy.org
79
Apndice 2
Apndice 2
Consideraes acerca da anestesia na Distrofia Miotnica
Baseado no 99 Workshop do Centro Neuromuscular Europeu (ENMC), realizado a
10/11/2001.
Reproduzido com autorizao do Drs. Mark T. Rodgers e Paul Clyburn (Hospital
Universitrio do Pas de Gales, Cardiff).
A anestesia pode colocar srios riscos ao doente com Distrofia Miotnica. A maioria das
complicaes pode ser antecipada e prevenida atravs de uma avaliao pr-operatria
cuidadosa, do no uso de certos frmacos, e um bom cuidado ps-operatrio.
Consideraes acerca da anestesia
i. miotonia
ii. subluxao temporomandibular
iii. arritmia cardaca, insuficincia cardaca (cardiomiopatia)
iv. hipotenso
v. depresso respiratria
vi. sonolncia apnia central e obstrutiva do sono
vii. dificuldades de deglutio
viii. disfuno do esfncter cardaco (crdia)
ix. diabetes mellitus
Que subclasse de doentes apresenta maiores riscos?
Sintomticos mas no diagnosticados (a situao por isso inesperada)
Moderada e severamente afectados
Doente grvida
Considerar mtodos alternativos para reduzir os riscos
Anestesia local
Anestesia regional
Espinal
Epidural
Raquianestesia
Anestesia intravenosa regional
Laparoscopia
80
Apndice 2
Princpios da anestesia: pr-operatrio

Boa avaliao e cuidados pr-operatrios
Evitar pr-medicao sedativa
Princpios da anestesia: intra-operatrio
Inalao mnima de anestsico para evitar tremores ps-operatrios
Bloco e fluidos de aquecimento
Evitar fluidos contendo potssio (K+)
Usar bloqueadores neuromusculares no despolarizantes e de curta durao (ex.:
atracrio ou vecurnio) por isso de evitar o uso de neostigmina e o possvel
bloqueio paradoxal despolarizante que da pode resultar (um caso descrito).
Proteger as vias respiratrias e minimizar os riscos de aspirao, especialmente em
pacientes grvidas.
Princpios da anestesia: analgsicos e ps-operatrio
Analgsicos
Evitar ou minimizar o uso de opiceos (a auto-administrao por doentes foi
experimentada com resultados positivos)
Anestesia local intra-operatria
Anestesia epidural ou regional (incluindo ps-operatrio)
Sintomas neurolgicos transitrios
Perodo ps-operatrio inicial em unidade de cuidados intensivos (obrigatrio);
fisioterapia pulmonar (obrigatria)
Antecipao de possveis complicaes
Aspirao (ranitidina, presso cricide durante intubao)
Hemorragia ps-parto
Sugesto de procedimento
Baseaso em Bennun, M., Goldstein, B., Finkelstein, Y., et al. (2000) Continuous propofol
anaesthesia for patients with myotonic dystrophy. Br. J. Anaesth. 85, 407-9.
Pr-operatrio
Testes
Hemograma
Bioqumica do sangue
Ecografia
ECG
Exames da funo pulmonar
81
Apndice 2
Evitar medicao pr-anestesia

Capacidade vital e volume corrente em supinao (na sala de anestesia)
Intubao para proteger vias respiratrias
Acompanhamento intra-operatrio
i. ECG
ii. Medio no-invasiva da presso arterial
iii. Oximetria de pulso
iv. Capnografia
v. Estimulador de nervos
vi. Temperatura rectal
Induo
i. Fentanil 0.05 mg
ii. Propofol 2.5 mg/Kg
iii. Atracrio 0.5 mg/Kg
Manuteno
i. N2O 70%
ii. Propofol 6 mg/Kg por hora
iii. Bolus de fentanil
iv. Doses crescentes de atracrio 0.2 mg/Kg
v. Descida da presso arterial > 20% - 5 mg efedrina
Recuperao
Avaliao da fase final pelo abrir do olho, levantamento da cabea, e fora de
preenso manual (naturalmente modificada pela progresso da doena)
O uso de agentes no despolarizantes de curta durao deve prevenir a necessidade
de anticolinesterase
Ps-operatrio
Unidade de cuidados intensivos
Fisioterapia pulmonar (obrigatria)
Evitar sedativos (hipnticos e opiceos)
Preveno e tratamento vigoroso de infeces
Acompanhar a saturao do oxignio no sangue
82
Apndice 3
Apndice 3
Carto de cuidados da Distrofia Miotnica (com a autorizao do Dr. Douglas Wilcox,
Glasgow).
Disponvel a partir da Rede Escocesa do Msculo (SMN),
http://www.smn.scot.nhs.uk/myotonicdystrophy.html
baseado em informao dos Centros Escoceses e Galeses, e do Grupo de Apoio da Distrofia
Miotnica. A folha em tamanho A4 pode ser imprimida a partir da pgina da Internet, e
dobrada para caber numa carteira ou porta documentos (detalhes disponveis na pgina
Web acima mencionada).
Verses especficas de cada regio encontram-se disposio. Nas duas pginas que se
seguem vai encontrar a verso adaptada pela Fundao da Distrofia Miotnica para famlias
dos Estados Unidos da Amrica. Pode tambm imprimi-la a partir deste website:
Trazer consigo um carto de cuidados da Distrofia Miotnica pode ser extremamente til
no caso de uma emergncia mdica, para informar o pessoal mdico acerca da doena e
ainda da sua informao mdica pessoal. Isto particularmente importante uma vez que
nem todo o pessoal mdico conhece suficientemente bem a Distrofia Miotnica.
83
Apndice 3
84
Leitura Adicional
Leitura Adicional
Geral
Emery, E.A.H. (2008) Muscular dystrophy. The facts, 3a ed. Oxford University Press,
Oxford.
Este livro escrito de forma clara, faz parte da srie em que inclui este mesmo livro, trata
principalmente da a distrofia de Duchenne, uma forma grave de distrofia muscular, mas
contm informaes valiosas sobre doenas musculares em geral. Inclui tambm uma
lista completa de organizaes que lidam com Distrofia Miotnica, e que podem ser teis
para os doentes em pases onde no existem grupos de apoio especficos para a Distrofia
Miotnica.
Harper, P.S. (2001) Myotonic dystrophy, 3a ed. Saunders, London.
Um livro escrito para especialistas, mas que apesar disso, tem sido considerado til por
alguns doentes. Trata-se de um livro caro, pelo que talvez a melhor opo seja a aquisio
pelo seu mdico ou clnica!
Harper, P.S., van Engelen, B., Eynard, B., et al. (ed.) (2004) Myotonic dystrophy: present
management, future therapy. Oxford University Press, Oxford.
Harpin, P. (2000) Muscular dystrophy. Adaptations manual. Muscular Dystrophy Campaign,
London.
Este livro fornece valiosas informaes acerca de uma grande variedade de meios de ajuda
e adaptao, muitos dos quais podero ser extremamente teis para doentes com Distrofia
Miotnica, em particular para aqueles com pronunciada perda de fora muscular. Tambm
est disponvel em CD.
Iwakita, H. (2000) Myotonic dystrophy. Igaku-Shoin, Tokyo. T
Este livro, escrito em japons, contm captulos acerca dos meios de ajuda para lidar com
a incapacidade associada doena, e meios de reabilitao. um livro muito til para os
doentes que vivem no Japo assim como para os seus mdicos.
Jennekens, F., De Die-Smulders, C., Busch, H., et al. (2001) Myotone dystrofie. Elsevier,
Amsterdam.
85
Leitura Adicional
Este livro, escrito em holands, dirige-se especialmente aos doentes e famlias, e ser muito
til para qualquer pessoa que viva nos Pases Baixos ou em regies vizinhas.
Karpati, G., Griggs, R.C., and Hilton-Jones, D. (ed.) (2001) Disorders of voluntary muscle,
7a ed. Cambridge University Press, Cambridge.
Primeiros relatos da doena
Batten, F.E. and Gibb, H.P. (1909) Myotonia atrophica. Brain 32, 187205.
Steinert, H. (1909) Myopathologische Beitrge 1. ber das klinische und anatomische Bild
des Muskelschwunds der Myotoniker. Dtsch. Z. Nervenheilkd. 37, 58104.
Vanier, T.M. (1960) Dystrophia myotonica in childhood. BMJ 2, 12848.
Msculo liso
Brunner, H.G., Hamel, B.G.C., Rieu, P., et al. (1992) Intestinal pseudo-obstruction in
myotonic dystrophy. J. Med. Genet. 29, 7913.
Goldberg, H.I. and Sheft, D.J. (1972) Esophageal and colon changes in myotonia
dystrophica. Gastroenterology 63, 1349.
Ronnblom, A., Forsberg, H., and Danielsson, A. (1996) Gastrointestinal symptoms in
myotonic dystrophy. Scand. J. Gastroenterol. 31, 6547.
Problemas cardacos, pulmonares e relacionados com a anestesia
Aldridge, L.M. (1985) Anaesthetic problems in myotonic dystrophya case report and
review of the Aberdeen experience comprising 48 general anaesthetics in a further 16
patients. Br. J. Anaesth. 57, 111930.
Bassez, G., Lazarus, A., Desguerre, I., et al. (2004) Severe cardiac arrhythmias in young
patients with myotonic dystrophy type 1. Neurology 63, 193941.
Gilmartin, J.J., Cooper, B.G., Griffiths, C.J., et al. (1991) Breathing during sleep in patients
with myotonic dystrophy and non-myotonic respiratory muscle weakness. Q. J. Med. 78,
2131.
Groh, W.J., Groh, M.R., Saha, C., et al. (2008) Electrocardiographic abnormalities and
sudden death in myotonic dystrophy type 1. N. Engl. J. Med. 358, 268897.
Lazarus, A., Varin, J., Ounnoughene, Z., et al. (1999) Relationships among
86
Leitura Adicional
electrophysiological findings and clinical status, heart function, and extent of DNA mutation
in myotonic dystrophy. Circulation 99, 10416.
Mathieu, J., Allard, P., Gobeil, G., et al. (1997) Anaesthetic and surgical complications in
219 cases of myotonic dystrophy. Neurology 49, 64650.
Phillips, M.F. and Harper, P.S. (1997) Cardiac disease in myotonic dystrophy. Cardiovasc.
Res. 33, 1322.
Sonolncia e problemas relacionados
Phillips, M.F., Steer, H.M., Soldan, J.R., et al. (1999) Daytime somnolence in myotonic
dystrophy. J. Neurol. 246, 27582.
Rubinsztein, J.S., Rubinsztein, D.C., Goodburn, S., et al. (1998) Apathy and hypersomnia
are common features of myotonic dystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 64, 51015.
Talbot, K., Stradling, J., Crosby, J., et al. (2003) Reduction in excess daytime sleepiness by
modafinil in patients with myotonic dystrophy. Neuromusc. Disord. 13, 35764.
Wintzen, A.R., Lammers, G.J., and van Dijk, J.G. (2007) Does modafinil enhance activity
of patients with myotonic dystrophy?: a double blind placebo-controlled crossover study.
J. Neurol. 254, 268.
Hormonas
Morrone, A., Pegoraro, E., Angelini, C., et al. (1997) RNA metabolism in myotonic
dystrophy: patient muscle shows decreased insulin receptor RNA and protein consistent
with abnormal insulin resistance. J. Clin. Invest. 99, 16918.
Vazquez, J.A., Pinies, J.A., Martual, P., et al. (1990) Hypothalmicpituitary testicular
function in 70 patients with myotonic dystrophy. J. Endocrinol. Invest. 13, 3759.
Verpoest,W., de Rademaeker, M., Sermon, K., et al. (2008) Real and expected delivery
rates of patients with myotonic dystrophy undergoing intracytoplasmic sperm injection and
preimplantation genetic diagnosis. Hum. Reprod. 23, 165460.
Forma infantil da Distrofia Miotnica
De Die-Smulders, C. (2000) Long-term clinical and genetic studies in myotonic dystrophy.
Thesis, University of Maastricht.
Hageman, A.T., Gabreels, F.J., Liem, K.D., et al. (1993) Congenital myotonic dystrophy: a
report on thirteen cases and a review of the literature. J. Neurol. Sci. 115, 95101.
87
Leitura Adicional
Sjogreen, L., Engvall, M., Ekstrom, A.B., et al. (2007) Orofacial dysfunction in children
and adolescents with myotonic dystrophy. Dev. Med. Child Neurol. 49, 1822.
Distrofia miotnica tipo 2
Day, J.W., Roelofs, R., Leroy, B., et al. (1999) Clinical and genetic characteristics of a fivegeneration family with a novel form of myotonic dystrophy (DM2). Neuromusc. Disord.
9, 1927.
Day, J.W., Ricker, K., Jacobsen, J.F., et al. (2003) Myotonic dystrophy type 2: molecular,
diagnostic and clinical spectrum. Neurology 60, 65764.
Liquori, C., Ricker, K., Moseley, M.L., et al. (2001) Myotonic dystrophy type 2 caused by
a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 293, 8647.
Liquori, C., Ikeda,Y.,Weatherspoon, M., et al. (2003) Myotonic dystrophy type 2: human
founder haplotype and evolutionary conservation of the repeat tract. Am. J. Hum. Genet.
73, 84962.
Ricker, K., Koch, M.C., Lehmann-Horn, F., et al. (1994) Proximal myotonic myopathy;
a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness and cataracts. Neurology 44,
144852.
Udd, B., Meola, G., Krahe, R., et al. (2006) 140th ENMC International Workshop: Myotonic
dystrophy BM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management.
Neuromusc. Disord. 16, 40313.
Aspectos genticos
Fokstuen, S., Myring, J., Evans, C., et al. (2001) Presymptomatic testing in myotonic
dystrophy: genetic counselling approaches. J. Med. Genet. 38, 84650.
Harper, P.S., Harley, H.G., Reardon,W., et al. (1992) Anticipation in myotonic dystrophy:
new light on an old problem. Am. J. Hum. Genet. 51, 1016.
Harper, P.S. (2004) Practical genetic counselling. Butterworth-Heinemann, Oxford.
A primeira parte deste livro cobre os aspectos gerais do aconselhamento gentico e reas
relacionadas.
Hweler, C.J., Busch, H.F.M., Geraedts, J.P.M., et al. (1989) Anticipation in myotonic
dystrophy: fact or fiction? Brain 112, 77997.
88
Leitura Adicional
Kakourou, G., Dhanjal, S., Mamas,T., et al. (2008) Preimplantation genetic diagnosis for
myotonic dystrophy type 1 in the UK. Neuromusc. Disord. 18, 1316.
Martorell, L., Cobo, A.M., Baiget, M., et al. (2007) Prenatal diagnosis in myotonic
dystrophy type 1.Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling
in DM1 families. Prenat. Diagn. 27, 6872.
Mathieu, J., De Braekeleer, M., and Prvost, C. (1990) Geneaological reconstruction of
myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology
40, 83942.
Salehi, L.B., Bonifazi, E., Stasio, E.D., et al. (2007) Risk prediction for clinical phenotype
in myotonic dystrophy type 1: data from 2,650 patients. Genet. Test. 11, 8490.
Aspectos sociais
Gagnon, C., Mathieu, J., and Noreau, L. (2007) Life habits in myotonic dystrophy type 1.
J. Rehabil. Med. 39, 5606.
Gagnon, C., Mathieu, J., Jean, S., et al. (2008) Predictors of disrupted social participation
in myotonic dystrophy type 1. Arch. Phys. Med. Rehabil. 89, 124655.
Mathieu, J., De Braekeleer, M., Prvost, C., et al. (1992) Myotonic dystrophy: clinical
assessment of muscular disability in an isolated population with presumed homogeneous
mutation. Neurology 42, 2038.
Prevost, C., Veillette, S., and Perron, M. (2004) Psychosocial impact of predictive testing
for myotonic dystrophy type 1. Am. J. Med. Genet. 126, 6877.
Investigao bsica
Brook, J.D., McCurrach, M.E., Harley, H.G., et al. (1992) Molecular basis of myotonic
dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3 end of a transcript encoding
a protein kinase family member. Cell 68, 799808.
Cho, D.H. and Tapscott, S.J. (2007) Myotonic dystrophy: emerging mechanisms for DM1
and DM2. Biochim. Biophys. Acta. 1772, 195204.
Day, J.W. and Ranum, L.P. (2005) Genetics and molecular pathologies of the myotonic
dystrophies. Curr. Neurol. Neurosci .Rep. 5, 55.
Day, J.W. and Ranum, L.P. (2005) RNA pathogenesis of the myotonic dystrophies.
89
Leitura Adicional
Neuromusc. Disord. 15, 516.

Mankodi, A., Logigian, E., Callahan, L., et al. (2000) Myotonic dystrophy in transgenic
mice expressing an expanded CUG repeat. Science 289, 176973.
Orengo, J.P., Chambon, P., Metzger, D., et al. (2008) Expanded CTG repeats within the
DMPK 3 UTR causes severe skeletal muscle wasting in an inducible mouse model for
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Osborne, R.J. and Thornton, C.A. (2006) RNA-dominant diseases. Hum. Mol. Genet.15,
1629.
90
Indice
Indice
A
abdominal, dor 3, 17, 19

abrangentes, efeitos 59
actividade fsica 9 - 10, 17 - 18
adenina 53
adolescncia 26 - 27, 45
ajuda, equipamento e aparelhos em casa 64
Aliana Europeia das Associaes de Distrofia Muscular 59, 78
alimentao 19, 22, 26
amigos, apoio dos 56 - 57
amniocentese 46
anal, msculo 27
anlises ao sangue 11, 51
anestesia 11, 18, 19, 45, 46, 66, 67, 68, 80, 81, 82, 87
animais transgnicos 53 - 54, 74
antecipao 30, 38, 51, 52

distrofia miotnica tipo 2, natureza moderada da 29 - 30
apoio e informao 56, 60

associaes 14, 56, 58, 59, 60, 77

famlia e amigos 56 - 57

grupos de apoio 56 - 60, 76, 77, 86

internet 60
articulaes, contracturas 24
Associao contra as Miopatias (AFM) 59, 79
Associao da Distrofia Muscular da Amrica 78
auxiliar de sade 64
avs e outros familiares idosos 45
Batten, William 2, 87
bipsia 11, 41
biopsia das vilosidades corinicas 46
bronquite 65
cabea, dor de 17
cadeira de rodas 12 - 13, 64
Campanha da Distrofia Muscular (UK) 79
cardacos, problemas 13, 30, 32, 39, 62, 65, 87

distrofia miotnica tipo 2 29 - 32
91
carto de cuidados especiais 67

carto/pulseira de cuidados especiais da distrofia miotnica 84 - 85
cataratas 30, 39, 42, 45, 68

distrofia miotnica tipo 2 29 - 32
causas 6, 11, 41, 49, 56
CCTG 55, 89
centro de apoio a pessoas com deficincia 64
Centro Neuromuscular Europeu 59, 78, 80
cesariana 46, 68
cirurgia 15, 17, 19, 26, 28, 45, 46, 63, 66 - 67
citosina 53
clinicas, caracteristicas 50
clinicas especialistas do musculo 68
conduzir
congnita, distrofia miotnica 2, 3
congnita, distrofia muscular 1, 4 - 5, 8, 13, 22 - 25, 27 - 30, 38, 42, 46, 47
contacto pessoal 58, 60
controlo e tratamento 61, 64

ajuda, equipamento e aparelhos em casa 64

cardacos, problemas 65

cataratas 30, 39, 42, 45, 68

cirurgia e anestesia 66-67

diabetes 20 - 21, 66, 80

Generalidades 68 - 69

mdicos, problemas 64

musculares, sintomas 3 - 4, 6, 8, 10, 12, 20, 28, 63 - 64

parto 68

problemas intestinais e dor abdominal 66

pulmonares, problemas 65

sonolncia 16, 20, 66, 75, 80
controlo, grupos 75
creatina quinase, creatina fosfoquinase 11
crianas 22 - 28

distrofia miotnica tipo 2 22, 29 - 30

nascidas de um progenitor afectado 38

teste 30 - 32, 35, 40 - 46, 51 - 52
cromossomas 50 - 55

distrofia miotnica tipo 2 29
CUG 54, 91
cura ver preveno e cura
deglutio, problemas de 10, 17, 18, 23, 27, 65

degradao 13
desejos pessoais 25
92
desenvolvimento muscular fraco 24

desmaio 17
diabetes 20 - 21, 66, 80
diagnstico 3- 4, 6 - 14, 18 - 20, 25 - 26, 31, 34, 39, 40 - 41, 43, 47, 49, 61, 67

congnita, distrofia miotnica 25
diagnstico, teste gentico 25, 41 - 48
diarreia 17
dieta 14, 62, 65, 66

fraqueza muscular, efeitos da 9-10

genes 34 - 35, 50 - 51, 55, 70

infncia, raridade dos problemas na 22, 29 - 30

musculares, sintomas 6 - 11, 62

prevalncia 29 - 30

sade, problemas de 17, 29 - 30

testes genticos 10, 20, 25, 34, 40 - 42, 44, 51

transmisso 4, 35, 36, 37, 40, 50
distrofia muscular 2, 3, 8, 31, 86
DMPK 53 - 55, 91
DNA 52, 53, 54, 72, 88
doena de Thomsen ver miotonia congnita
electrocardiograma (ECG/EKG) 17, 27, 68

electromiografia (EMG) 11
ensaios clnicos 60, 66, 73 - 76
estados unido 76
estatstica, especialistas em 75
esterides 62
ticos, valores 25, 45 - 46
evitar danos/prejuzos maiores
exame mdico 40, 44, 45
explicao da distrofia miotnica 1 - 5

informao 3, 8, 22, 35, 43, 44, 49, 50, 56, 58, 60, 67, 68, 79, 83, 92

nome, razo do 1 - 3

problemas 3 - 5
expresso facial, falta de 26
factores agravantes 14
fala, dificuldades na 25 - 26, 65 - 66
famlia, apoio da 56 - 57
famlia e gentica, aspectos e riscos 34 - 48, 57

avs e outros familiares idosos 45 - 46
93

crianas nascidas de um progenitor afectado 38

diagnstico gentico pr-implantatrio 47 - 48


familiares saudveis, risco para 39

teste durante a gravidez 45 - 46

teste em crianas 44 - 45

testes genticos 41 - 42

transmisso 35 - 36
fenitona 62
fertilizao in vitro 47
fertilidade, reduzida 20 - 21
fisioterapia 26, 81
fora muscular, perda de 6, 17, 63, 75

agravamento 12

aspectos familiares e riscos genticos 39 - 40

consequncias 9 - 10

e excesso de peso 15
e problemas de mobilidade 63 - 64

em bebs 24 - 25

padro 7 - 8

prognstico 12 - 13
forma infantil 28
futuro, olhar para o 12 - 15

factores de agravamento e de melhoria 14 - 15

famlia, padres de 14
garganta, infeco 65
genes 34 - 35, 50 - 51, 55, 70

distrofia miotnica tipo 2 29, 31, 51, 55
gentica ver famlia e gentica, aspectos e riscos
ginecolgicos, problemas 21
gravidez 21 - 24, 42, 45 - 47, 62, 68

interrupo 45 - 46

teste 45 - 46
Grupo de Apoio da Distrofia Muscular (UK) 79
Grupo de Interesse da Gentica 60
grupos musculares afectados 9 - 10
guanina 53
herbanria, produtos 63
hereditariedade autossmica dominante 36
hidramnios 24
94
hipotonia 24
histria da doena 9 - 10
histria familiar 6, 7, 10, 39, 41, 44
histria dos sintomas 39
histricos, marcos 4, 5
hormonais, problemas 20 - 21
Huntington, doena de 52 - 53
idade de apario, idade de manifestao 4, 9, 13, 15, 20, 63


ver tambm forma infantil; congnita, distrofia miotnica; apario precoce;

manifestao tardia, doenas de
imobilidade 14, 15
impotncia 20 - 21
incontinncia anal 27
infeco pulmonar 18, 23, 65
informao 57 - 60

ver tambm apoio e informao
instabilidade 51
Internet 58, 60, 83
intestinais, problemas 17, 19 - 20, 26 - 27, 65 - 66

ver tambm msculos anais; priso de ventre; diarreia; incontinncia anal
investigao animal 73 - 74

ver tambm animais transgnicos
investigao cientfica 70 - 76

animais 73

avanos 49 - 55
lngua 16, 18
manifestao precoce 53
manifestao tardia, doenas de 41, 51
massa muscular, perda de 9 - 10
mastigao 19
maxilar 18, 23, 26
mdicos, problemas 64 - 66
melhoria, factores de 14 - 15
menstruais, problemas 20 - 21
mental, incapacidade 25 - 28
mexiletina 62
minerais 62
95
miopatia miotnica proximal ver distrofia miotnica tipo 2

miotonia congnita (doena de Thomsen) 2, 3, 4 - 5, 8
mobilidade 1, 14, 23, 30, 58, 60, 63, 64

modafinil 20, 65, 66, 88
moleza ou hipotonia 24
msculo, sintomas 6 - 11, 62 - 3

diagnstico 6 - 11

distrofia miotnica tipo 2 6, 29, 31

investigao 9 - 11

perda de fora muscular, efeitos da 9
mutao 4, 29, 50, 51, 54, 55, 71, 72
no-diagnstico 6 -7
oculares, problemas 17 - 20

ver tambm cataratas; plpebra, queda da
padres familiares 14
plpebra, queda da 19 - 20, 63 - 64
palpitaes 18
parto 23, 46, 4, 68, 81
p boto 24
p cado 63
pescoo, problemas do 63 - 64
peso 13, 14, 15, 30, 62, 63
pesquisa 11, 70, 71
polidrmnios 24
pr-implantatrio, diagnstico gentico 47 - 48
pr-natal, teste 42, 46, 47
pr-sintomtico, teste 41, 42 - 43
preveno e cura 70 - 76

compreenso e investigao 71 - 76

ensaios clnicos 73 - 76

investigao animal 73 - 74

protena 73

RNA73 - 74

terapia a nvel do gene 73
priso de ventre 19, 27, 66
problemas 3 - 5
procainamida 62
96
PROMM ver distrofia miotnica tipo 2

protena 11, 52, 53, 54, 73

quinase 11, 53
pulmonares, problemas 16 - 18, 28, 39, 53, 64 - 64, 68
quinina 62
raios X 18
religiosos, valores 25, 45
remdios tradicionais 62
respiratrios, msculos 18, 23, 65
respiratrios, problemas 18 - 19, 20 - 21, 24, 26
Ricker, Kenneth 29
rigidez 1, 3, 6, 9, 11, 12, 18, 26, 30, 31, 39, 62

aspectos familiares e riscos genticos 39 - 40

prognstico 12
Risco 38 - 39, 46

50% 34, 36 - 38

ver tambm aspectos familiares e riscos genticos
RNA 5, 54, 55, 72, 73, 88, 90
saudveis, risco para familiares 38 - 39

sade, controlo da 16
sade, problemas de 16, 17 - 18, 28, 39, 53, 62, 63 - 64, 75
sequncia 51, 53, 54, 72
sintomas 3 - 8, 10 - 12, 17, 19, 20 - 22, 28, 30, 31, 38 - 39, 41 - 43, 45, 49, 51, 61, 63 65, 75
sonolncia 16, 20, 66, 75, 80
Steinert, Hans 2
sugestes prticas 58, 77
terapia ao nvel do gene 73

terapia ocupacional (ergoterapia) 68
teste 9, 11, 25, 30, 31, 32, 35, 40 - 46, 51, 52, 75, 76

biopsia 10 - 11

crianas 43 - 46

diagnstico gentico 41 - 42

electrofisiolgico ver electrocardiograma; electromiografia

gentico 25, 30, 31, 41 - 43
97

gravidez 45 - 46

msculo 10 - 11

pr-implantatrio 41 - 42

pr-natal 41, 45 - 46

sangue 10 - 11, 52
teste gentico 11, 12, 25, 30, 32, 35, 40, 41 - 45, 51, 52, 76

testes musculares 10
Thomsen, Julius 5
timidina 53
trabalho, condies de 15
transmisso 35 - 37, 40, 50

tratamento ver controlo e tratamento
tratamentos, ensaio de novos 74 - 76
tripletos genticos 52, 72
ventilao artificial 25
vitaminas 62
X frgil, cromossoma 18
Verso Inglesa de Distrofia Miotnica - Os Factos, Segunda Edio, de Peter S. Harper,
publicada em formato de bolso pela Oxford University Press, 2009.
A verso de bolso (unicamente em Ingls) est disponvel para compra em
http://ukcatalogue.oup.com/p2p/endecaSearch.do?keyword=The+Facts&sortby=authorAs
cend&thumbby=10&crawlpage=1&thumbby_crawl=10&page=6
ou
http://www.amazon.com/s/ref=nb_sb_noss?url=search-alias%3Dstripbooks&field-keywo
rds=Myotonic+dystrophy+The+Facts
Traduzido para Portugus em 2012 com autorizao do autor.
98

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