INSTITUTO TECNICO INDUSTRIAL FRANCISCO JOSE DE CALDAS

AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIN AMBIENTAL

GRADO 9
TALLER 2. ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO
Como vimos en el taller 1, todas nuestras clulas guardan informacin especfica sobre cmo deben funcionar. Esta
informacin est guardada en una molcula llamada ADN, cuyos fragmentos que tienen la informacin especfica para
una funcin se denominan genes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia, habilidades fsicas y limitaciones, por
tanto cuando existe una alteracin o cambio en la informacin celular se presenta una enfermedad.
Actualmente el desarrollo de nuevas tecnologas moleculares y los avances en el proyecto del Genoma Humano han
determinado que el campo de la medicina molecular crezca rpidamente. Identificndose enfermedades de
origen gentico que van desde el albinismo hasta ciertos tipos de cncer, que pueden ser diagnosticados
por mtodos moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades de origen gentico es que la mayora son
heredables existiendo patrones especficos de herencia de acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer
la probabilidad que tiene una pareja de heredar una enfermedad a la descendencia. Esto se realiza a travs del anlisis
de los individuos afectados en una familia as como por mtodos de diagnstico prenatal.
El ser humano est formado por millones de clulas cuyo funcionamiento y coordinacin determina que el cuerpo se
integre como un todo. Las clulas estn agrupadas de acuerdo a la funcin que cumplen formando los tejidos, rganos,
y sistemas. Entonces cuando una clula o un grupo de clulas fallan en su funcionamiento se origina una enfermedad.
La clula como que sabe lo que debe hacer especficamente en cada momento porque est programada desde su
aparicin. El programa de la clula est guardado en forma de molculas especficas que constituyen la informacin
celular, donde las letras estn representadas por los nucletidos que pueden ser de 4 tipos diferentes: Adenina (A),
Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G) (ver figura del taller 1). Estos nucletidos se van uniendo uno al lado del otro, al
igual que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie de nucletidos en un ordenamiento especfico es
un gen, que vendra a ser como una frase en nuestro lenguaje. La unin de los nucletidos permite la formacin del cido
desoxirribonucleico o ADN. La clula guarda una gran cantidad de informacin, entonces el ADN es una molcula muy
larga que para caber en la clula debe ser plegada. Este plegamiento se da a travs de unas molculas denominadas
histonas que con el ADN forman los nucleosomas y la organizacin de los nucleosomas da origen a la cromatina.
Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen a los cromosomas que estn guardados en el ncleo de la
clula. Un fragmento de ADN que guarda la informacin especfica para una funcin se denomina GEN. Pero si bien el
ADN guarda la informacin es incapaz de efectuar otras funciones dentro de la clula. Entonces la informacin de ADN
es traducida a molculas efectoras que son las protenas.
Las protenas estn formadas por 20 diferentes aminocidos, de manera que para que el ADN codifique todos estos
aminocidos la clula lee la informacin en nucletidos y la traduce a aminocidos. Esta lectura se realiza en grupos de 3
nucletidos de las diferentes combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinacin codifica a un aminocido
especfico o bien da seales de inicio o terminacin de la lectura de la protena (cdigo gentico).
Las protenas son las efectoras de las funciones, determinando cambios en la estructura de la clula o bien modificando
la velocidad de una reaccin dentro de la clula (enzimas). Entonces las protenas determinan la funcin celular y por
tanto las funciones del organismo. Cuando una clula o un grupo de clulas funcionan mal se produce una enfermedad,
este fallo puede estar dado por la accin de algn agente externo o bien por un error en la informacin que guarda. En
este ltimo caso puede ser que:
Todas las clulas porten el error: ENFERMEDAD CONGENITA O HEREDABLE.
Solo algunas clulas lo portan: ENFERMEDAD POR MUTACION SOMATICA.
A la aparicin de un error en la informacin de la clula o cambio en el ADN se denomina MUTACION O
ALTERACION GENETICA. Sin embargo no todos los humanos tienen exactamente las mismas secuencias de ADN
en todos sus genes y la aparicin de un cambio no siempre implica el desarrollo de una enfermedad. Es decir las
formas diferentes de un gen pueden determinar que una persona sea normal pero presente caractersticas diferentes
como tener el pelo lacio u ondulado.
A las formas diferentes que puede tener un gen se denominan alelos. El humano es un organismo diploide es decir tiene
2 juegos de cromosomas o 2 copias de todos sus genes (una heredada del padre y una heredada de la madre). Entonces
porta dos alelos para cada gen, cuando los 2 alelos son idnticos el individuo se denomina HOMOCIGOTO y cuando
porta 2 alelos diferentes entre s se denomina HETEROCIGOTO.

El hecho que un individuo tenga 2 alelos diferentes no siempre implica que el individuo presente ambas caractersticas.
Por ejemplo, tenemos un gen A que codifica la pigmentacin por melanina en la piel, cabellos y ojos, que presenta 2
alelos:

Alelo A: pigmentacin normal.

Alelo a: ausencia de pigmento.

AA presenta una pigmentacin normal. Aa presenta una pigmentacin normal. aa presenta la ausencia de
pigmentacin (albino).
A la descripcin de los 2 alelos que lleva un individuo para un gen (AA, Aa aa) se denomina GENOTIPO.
A la caracterstica observable que determinan los alelos de un gen se denomina FENOTIPO (pigmentacin normal o
albino). Al alelo que determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina DOMINANTE y se simboliza con una
letra mayscula (A). Al alelo que no determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina RECESIVO y se
simboliza con una letra minscula (a).
Las enfermedades genticas pueden ser heredadas como un carcter dominante, recesivo, cuantitativo o como una
cromosomopata. En los primeros 2 casos la primera ley de Mendel (ver taller 1) nos ayuda a determinar la probabilidad
que tiene una pareja de tener un hijo enfermo.
Las poliploidias pueden presentarse por
Errores ocurridos durante la formacin de los gametos.
Fenmenos ocurridos durante la fecundacin.
Errores durante las divisiones celulares que acompaan a la embriognesis.
Las poliploidias aparecen frecuentemente por el mecanismo de endorreplicacin. En la endorreplicacin no se
produce la divisin del citoplasma despus de la replicacin (duplicacin o copia) de los cromosomas. Entonces se
generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales. La unin de un gameto diploide con un gameto
haploide normal originar un zigoto triploide.
Otro fenmeno que puede originar la poliploidia es la dispermia o fecundacin simultnea de un vulo haploide por dos
espermatozoides haploides. El resultado es un zigoto que contiene tres series de cromosomas haploides (triploidia). Los
recin nacidos triploides tienen muchas malformaciones que ocasionan la muerte del nio.
La tetraploidia puede aparecer en la primera divisin celular que sigue a la fecundacin. En este caso la separacin de
los cromosomas no va seguida de la divisin del citoplasma, dando lugar a un embrin tetraploide. Si la tetraploidia
ocurre despus de la primera divisin celular, el embrin presentar dos lneas celulares diferentes, una lnea diploide
normal y una lnea tetraploide (individuo mosaico).

Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Una
enfermedad gentica puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en las clulas germinales (vulos y
espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas
somticas, no ser heredada.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi
3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las
regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida),
teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de
una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos,
ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad. Poco a poco se van
conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin o mutacin) de todo o alguna regin de un gen. Estas
enfermedades afectan generalmente a todas las clulas corporales.
Entre las principales enfermedades estn:

1. Sndrome de Down (Trisoma 21)

Es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre
ocasiona retardo mental y otras anomalas. En la mayora de los casos, el sndrome de Down es causado por un
cromosoma 21 adicional y es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de
1 caso por cada 660 nacimientos. Los nios con este sndrome tienen una apariencia caracterstica ampliamente
reconocida. Los defectos cardacos congnitos en estos nios son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad
temprana. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia esofgica (obstruccin del esfago) y la atresia duodenal
(obstruccin del duodeno), tambin son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir
una ciruga poco despus del nacimiento. Los nios con sndrome de Down tambin tienen una incidencia promedio ms
alta de leucemia aguda. Los principales sntomas son: Disminucin del tono muscular al nacer. Suturas craneales
separadas. Crneo asimtrico o deforme. Cabeza redonda con un rea plana en la parte de atrs (occipital). Crneo
pequeo (microcefalia). Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico. Boca pequea con lengua
protruyente. Manos cortas y anchas. Pliegue nico en la palma de la mano. Retardo en el crecimiento y el desarrollo.
Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental). Lesin en el iris (una anomala de la parte coloreada del
ojo llamada manchas de Brushfield)
Hasta el da de hoy no hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. En la mayora de las comunidades se
ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardacos
especficos pueden requerir una correccin quirrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, prdida auditiva y
aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige de exmenes y tratamientos a intervalos apropiados. La expectativa
normal de vida de una persona con sndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardaca congnita y
por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de severidad
moderada, y algunos adultos logran tener una vida propia e independiente.
Complicaciones: Problemas de la visin, Prdida auditiva, Anomalas cardacas, Mayor incidencia de leucemia aguda,
Infecciones de odo frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones, Obstruccin gastrointestinal (ano imperforado y
problemas similares), Atresia esofgica o atresia duodenal, La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las
vas respiratorias durante el sueo. Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida que van creciendo.
Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la
mdula espinal. Hay un riesgo claro de que otras personas supongan que un nio presenta un retardo mayor del real.

Se recomienda asesora gentica en todas las familias que presenten este sndrome. El sndrome de Down puede
detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de
una amniocentesis. Los padres de un nio con sndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro nio con
sndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas
despus de los 40 aos tambin corren un mayor riesgo de tener un nio con sndrome de Down.

2. Sndrome de Klinefelter (Sndrome 47 X-X-Y)

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sndrome de Klinefelter es
ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el nio
presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las
caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los
testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por
no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada.
Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento espordico, no heredado.
Los sntomas son: pene pequeo, testculos pequeos y firmes, vello pbico, axilar y facial disminuido, disfuncin sexual,
tejido mamario agrandado (ginecomastia), estatura alta, proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto),
discapacidad para el aprendizaje, personalidad alterada, pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano). Nota:
la severidad de los sntomas puede variar. Complicaciones: este sndrome se asocia con un incremento en el riesgo de
contraer cncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. Se debe solicitar una consulta al
mdico si un varn no desarrolla caractersticas sexuales secundarias. Es muy recomendable la asesora gentica.
No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este sndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora
el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testculos que
conducen a la esterilidad. La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con ciruga plstica si el aspecto
fsico de la persona est afectado. El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes
emocionales debido a la disfuncin sexual y para reforzar la identidad masculina.
3. Sndrome de Turner (Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosoma X)

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa
infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000
nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos
casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner
en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este
sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las
caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas
de los ojos y huesos. La condicin se diagnstica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad
cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas
sexuales secundarias normales.
Los principales sntomas son: Baja estatura, Cuello corto, Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior,
Rasgos oculares anormales (cada de los prpados). Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma
de escudo. Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los
cuales se incluye mamas pequeas y vello pbico disperso. Infertilidad. Lagrimeo disminuido. Menstruacin ausente.
Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma). Carencia de la humedad normal en la vagina.
El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a
que se logre una estatura ms "normal". La terapia con estrgeno se inicia a los 12 13 aos de edad para estimular el
desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, de manera que las jvenes afectadas por este trastorno tengan
una apariencia ms normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrgeno no revierte la infertilidad. Los
lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazn y el dolor durante las relaciones sexuales. Algunas veces,
es necesaria la ciruga de corazn para corregir los defectos cardacos.
Esta anomala cromosmica est asociada con numerosas condiciones y problemas mdicos adems de la falta de
madurez sexual. Si no se presentan defectos cardacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad
adulta con una inteligencia normal. Algunos pacientes con sndrome de Turner han experimentado estigmatizacin por
ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las caractersticas sexuales o por no poder tener hijos.
Esta anomala puede tener las siguientes complicaciones: Anomalas renales. Presin sangunea alta. Obesidad.
Diabetes mellitus. Tiroiditis de Hashimoto. Cataratas. Artritis. Se debe consultar al mdico si se presentan sntomas de
este trastorno o si el desarrollo de una nia adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable buscar asesora
gentica, ya que sta no slo brinda una explicacin sobre la manera como el cromosoma ausente ocasiona el sndrome
de Turner, sino que puede determinar si la enfermedad fue heredada o no. No se conoce tratamiento para este desorden
heredado despus del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis prenatal (anlisis cromosmico) muestra ausencia de
un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al embarazo.
4. El sndrome de Angelman

Es una alteracin neuro-gentica caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula,
escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado
aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables, hipermotricidad,
dficit de atencin. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos. Es un ejemplo clsico de
enfermedad con herencia epigentica, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la
enfermedad en funcin de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran
estas mutaciones est en el cromosoma 15, en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13
El sndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebs recin nacidos, debido a que los problemas de desarrollo
que ocasiona esta enfermedad no son especficos durante este perodo. S se produce un retraso en el desarrollo del
nio entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una prdida evidente de habilidades por parte del afectado. No
aparece tampoco ninguna anomala en los anlisis metablicos, hematolgicos ni en los perfiles qumicos de laboratorio.

Tampoco se observa ninguna anomala fsica. S puede haber una atrofia cortical leve o una desmielizacin. El sndrome
suele ser diagnosticado entorno a los 3-7 aos de edad, cuando aparecen en el nio conductas y rasgos que evidencian
la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos tpicos de esta enfermedad para que le sea
diagnosticada.
Los principales sntomas son: Retraso importante en el desarrollo. Capacidad lingstica reducida o nula. Escasa
receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en gestos y seales. Escasa coordinacin motriz,
con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia. Estado aparente permanente de alegra, con risas y
sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables. Hipermotricidad. Falta de atencin. En un gran porcentaje de los
afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes sntomas: Retraso mental. Tamao inferior del
permetro ceflico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia entorno a los 2 aos de edad. Crisis
convulsivas normalmente entorno a los 3 aos de edad. Electroencefalograma anormal.

5. El Daltonismo

Llamado as en honor del qumico ingls John Dalton, quien padeca esta deficiencia es un defecto gentico que
consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). Aunque la confusin de colores entre
un daltnico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy
frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver ms matices del violeta que las personas con visin
normal y distinguen objetos camuflados.
El defecto gentico es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un
cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico, en cambio en el caso de las mujeres slo sern daltnicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario sern slo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.
Esto produce un notable predominio de varones entre la poblacin afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el
8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. La transmisin gentica es igual que en la hemofilia excepto en que
existen mujeres daltnicas.
Cmo se perciben los colores. Cuando miramos un objeto en color, el color que percibimos en ese momento puede variar
dependiendo de cunto se vuelva a mirar. Por ejemplo, al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos
a la luz del sol y diferentes tambin de cuando lo vemos con luz natural o con luz artificial. Por ello cuando elegimos
colores para decorar el interior, el tipo de luz o la fuente de luz que hay en la habitacin se deber tener en cuenta: si la
luz es natural o artificial, si hay mucha o poca luz, si la luz es directa o indirecta, etc. Los objetos absorben y reflejan la luz
de forma distinta dependiendo de sus caractersticas fsicas, como su forma, composicin, etc. El color que percibimos de
un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos rebotes con diferentes longitudes de onda, gracias a
la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, ste es invisible. Las clulas sensoriales
(fotorreceptores) de la retina que reaccionan de forma distinta a la luz y los colores se les llama bastones y conos
respectivamente. Los bastones se activan en la oscuridad y slo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos
grises. Nos permiten percibir el contraste.
Los daltnicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los
conos. As, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundir unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento
defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguir el rojo ni sus combinaciones. Tambin puede darse el daltonismo por
falta de un tipo de cono, teniendo as solo dos.

Tipos de daltonismo.
Acromtico. Es aquel en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no los distingue por su
color. Monocromtico. El monocrtico es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de
conos. Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visin de la luz y el color queda reducida a
una dimensin. Dicromtico: El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una
disfuncin uno de los tres mecanismos bsicos del color. Es hereditario y, en el caso de la protanopia (ausencia total de
los fotorreceptores retinianos del rojo) o la deuteranopia (ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde y del
amarillo), est vinculada al sexo, pues afecta predominantemente a los hombres. Esta afeccin ocurre cuando falta uno
de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones. Tricromtico anmalo. El afectado posee los tres tipos de
conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de
daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a
los daltnicos dicromticos, pero menos notables.

6. Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de
la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a
la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin).
Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay
identificados 13 factores (I, II,..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulacin actan en cascada,
es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque
llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia, por tanto, en los
hemoflicos graves, incluso pequeas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. Hay tres
variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un
dficit del factor IX de coagulacin, y la C, que es el dficit del factor XI.
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias
ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas,
genitales, etc.
No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia
hemorrgica administrando por va intravenosa el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. En los ltimos
aos, el desarrollo de la ingeniera gentica ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad.
Desde hace unos pocos aos, se han desarrollado preparados ms puros de los factores de coagulacin, sin necesidad
de plasma humano. El factor VIII recombinante, el ms masificado, se produce a partir de clulas cultivadas en
laboratorio. La Federacin Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una
mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmticos.

7. Esquizofrenia

El aumento en el nmero de esquizofrnicos en el mundo tendra una razn gentica, no solo hereditaria. A esa
conclusin llegaron investigadores de la Universidad de Columbia, en un estudio publicado en Nature Genetics. La
esquizofrenia es un trastorno mental caracterizado por delirios, alucinaciones y prdida de inters, energa y emocin. El
afectado tiene la sensacin de estar como posedo por otra persona. Los cientficos encontraron que las personas tienen
por lo menos 40 genes capaces de mutar, es decir, de cambiar abruptamente y generar caractersticas esquizofrnicas
en un individuo. Esto explicara el hecho de que en algunas familias aparezca, de repente, una persona con rasgos
definidos de esquizofrenia, pese a que no haya antecedentes de la enfermedad. El hallazgo de estos cientficos permitira
esclarecer con mayor certeza las causas de este mal para, en un futuro, prevenirlo y adecuar nuevas formas de
1
tratamiento.

Alteraciones genticas:
Alteracin

Mutacin Cromosoma Cariotipo

Sndrome de Angelman

DCP

15

Daltonismo

Sndrome de Down

21

Sndrome de Edwards

18

Espina bfida

Fenilcetonuria

Fibrosis qustica

Hemofilia

Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud articular P

15

Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Patau

13

Sndrome de Prader-Willi

DC

15

Enfermedad de Tay-Sachs

15

Sndrome de Turner

Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Tomado del El Tiempo del 10 de agosto de 2011, seccin mujer y salud, pag 1

47 XXY

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin de un gen o parte de un gen

D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

ACTIVIDAD EN CLASE
1. Explique con sus propias palabras cada una de las siguientes frases
1.1 La esquizofrenia en el mundo tendra una razn gentica, no solo hereditaria.
1.2 La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X
1.3 El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza
1.4 El Sndrome de Turner es un trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico
1.5 Un trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma
1.6 El sndrome de Down es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21
1.7 El humano es un organismo diploide
1.8 Las enfermedades genticas pueden ser heredadas como una cromosomopata
1.9 Algunos pacientes con sndrome de Turner han experimentado estigmatizacin
1.10 Otro fenmeno que puede originar la poliploidia es la dispermia.
2. SOPA DE LETRAS
Encuentre 15 palabras, propias del tema, y busque en un diccionario su significado.
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3. Elabore los mapas conceptuales correspondientes a las siguientes enfermedades: sndrome de down, daltonismo,
hemofilia, esquizofrenia y sndrome de angelman.
4. Investigue qu es el albinismo, por qu se produce y cmo se manifiesta.
5. Complete las siguientes frases:
5.1 Los cientficos encontraron que las personas tienen por lo menos_____________capaces de mutar.
5.2 Los daltnicos no distinguen bien ______________debido al fallo de los genes.
5.3 En el sndrome de ____________los sntomas son: baja estatura, cuello corto, lnea de crecimiento del pelo baja.
5.4 La enfermedad de _________________consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
5.5 Los 46 cromosomas conformados por 22 pares de _____________y 1 par de ______________________.
5.6 La esquizofrenia es un trastorno_________caracterizado ____________y ____________________.
5.7 Las mujeres slo sern daltnicas si sus dos ____________________tienen deficiencia.
5.8 El defecto gentico en la enfermedad del _______________ es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado
al cromosoma X.
5.9 La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la ____________ y el ____________prolongado espontneo.
5.10 Hasta el da de hoy no hay un ___________________especfico para el sndrome de Down.