1Biotecnologa (2014/15) - Gentica 1

ngela Snchez

Tema 7: Cambios cromoso micos, estructurales y numericos

Variaciones en
el nmero de
cromosomas

Aneuploidas
(afectan a una parte del juego de
cromosomas, anomalas en el
reparto)

Euploidas
(afectan al juego entero de
cromosomas)

Monosomas (2n-1)
Nulisomas (2n-2)
Trisomas (2n+1)
Tetrasomas (2n+2)
Monoploide/Haploide (n)
Diploide (2n)
Triploide (3n)
Tetraploide (4n)

Euploidas vs aneuploidas
A la izquierda es una euploidia porque todo el juego es 3n, hay tros para cada cromosoma.
A la derecha se trata de aneuploida en la que comprobamos una trisoma (el juego en lugar de
ser una pareja, son 3, 2n+1) y una monosoma (2n-1) en el cromosoma que observamos solo.

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Aneuploidas
Hay una relacin directa entre la edad de la madre y la probabilidad de
que esta en el embarazo geste un feto con aneuploidas, a mayor edad
de la madre, ms riesgo de no disyunciones o de translocaciones. La
probabilidad de tener un hijo con algn sndrome se dispara a partir de
los 32-33 aos por la prdida de calidad de los gametos y los procesos
biolgicos.
-

Autosmicas
o Trisoma del par 21: Sndrome de Down 1/800 (45 + XY)
El sndrome de Down es la aneuploida ms viable, trisoma del cromosoma
21 (aunque puede producirse por translocacin). Incluye retraso mental (CI de
20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y
lengua grande y arrugada.
o Trisoma del par 18: Sndrome de Edward 1/6.000 (45 + XY)
La mayora de los diagnosticados con el sndrome de Edwards de forma
prenatal no llega a trmino. Poseen retraso mental y fsico, deformaciones
faciales y poco tono muscular, estas caractersticas conducen a una muerte
temprana.
o Trisoma del par 13: Sndrome de Patau 1/15.000 (45 + XY)
Trisoma reportada menos frecuente en la especie humana, los afectados
mueren poco tiempo despus de nacer y entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino. Los rasgos caractersticos de la enfermedad son
retraso fsico y mental, defectos de tamao en los rganos, nariz larga y
triangular y muerte temprana.
Cromosomas sexuales
o Sndrome de Klineffelter: XXY (1/1.000 hombres) 44+XXY -> 47
Escaso desarrollo de las gnadas masculinas y aspecto eunocoide.
o Sndrome de Jacobs: XYY (1/1.000 hombres) 44+XYY -> 47
Elevada estatura, bajo cociente intelectual y tendencias agresivas o
antisociales.
o Triple X: XXX (1/1.500 mujeres) 44+XXX -> 47
Mujeres con poco desarrollo del pecho y los genitales externos.
o Sndrome de Turner: X0 1(1/5.000 mujeres) 44+X -> 45
Mujeres con aspecto masculino, ovarios atrofiados y enanismo.

No disyuncin meitica: causa de la mayora de las aneuploidas.

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Euploidas
Las euploidas son variaciones en el nmero de cromosomas que afectan a todo el material
gentico (haploide, triploide, tetraploide).
La poliploida es poco frecuente en animales pero se puede dar en
algunos invertebrados, peces y reptiles, en cambio en plantas es muy
comn y ha sido un factor muy importante en el origen de nuevas
especies. Existe una correlacin entre el nmero de copias y el
tamao del organismo.
Variaciones de euploidas: Cromosomas politnicos
Estos cromosomas ejemplos de euploida, se encuentran en
clulas del intestino y glndulas salivares de algunos dpteros (D.
melanogaster). Los cromosomas politnicos han sufrido varias
rondas repetidas de duplicacin pero sin separarse (endomitosis).
Esto lleva a la produccin de cromosomas constituidos por varios
cientos o an miles de hebras. Durante este proceso de
politenizacin o politenia, los cromosomas incrementan tanto su longitud como su dimetro.
Generacin de poliploidas
-

Autopoliploida
La autopoliploidia se conoce como la condicin de poliploidia
generada cuando mltiples dotaciones de cromosomas son
originadas a partir de una misma especie.
Los triploides son normalmente autopoliploides (4n+2n) por lo que en las meiosis
gamticas generan gametos desequilibrados -> tendencia a la esterilidad. En la meiosis
los 3 cromosomas homlogos de un triploide pueden emparejarse como un trivalente
o como un bivalente + un univalente, es decir dosis mltiples de cromosomas o
gametos deficientes para uno o ms cromosomas.
Aquellos poliploides con un nmero impar de cromosomas (como los triploides) sern
estriles o poco frtiles porque sus gametos y su descendencia son aneuploides por lo
que no es comn encontrarlos en forma natural.
Aloploida
Los
conjuntos
cromosmicos
adicionales
pertenecen a dos o ms especies distintas.
o Alodiploide
Un conjunto de cromosomas de cada
especie. Diploide generado por un juego

cromosmico de una especie y otro de

otra distinta.
Alopoliploide
Combinacin de autopoliploida y
aloploida.

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Induccin a la poliploida
Normalmente las plantas poliploides presentan una serie de caracteres deseados como por
ejemplo la ausencia de semillas. La colchicina promueve esta poliploida de forma artificial, al
ser suministrada se une a la tubulina evitando la formacin del huso mittico y por tanto el
reparto de cromtidas hermanas.

La colchicina puede aplicarse para generar un tetraploide a partir de un diploide. Al aadrsela

a clulas mitticas durante metafase y anafase interrumpe la formacin de las fibras del huso
acromtico, previniendo la migracin de las cromtidas una vez el centrmero se ha dividido.
Una sola clula contiene pares de cromosomas idnticos que son homlogos para todos los
loci.
Variacin en la estructura del cromosoma

Variaciones

A) Cantidad

B) Lectura y orden

(cambio en la cantidad
de informacin gentica)

(el material genetico se

mantiene)

Delecciones

Inversiones

Duplicaciones

Translocaciones

A) Variaciones de cantidad
- Delecciones: prdida de un fragmento del
cromosoma, puede ser terminal o si se
producen dos roturas, un fragmento del centro.
Una vez suelto se pierde y degrada.

Las consecuencias fenotpicas dependen del tamao de la deleccin y de la funcin de

los genes localizados en la regin afectada.
Una deleccin del brazo corto del cromosoma 5 desencadena el Sndrome cri-du-chat
que supone microcefalia, cardiopata y retraso mental grave.
Duplicaciones:
parte
de
un
cromosoma se duplica, normalmente
causado por un entrecruzamiento
desigual debido a un alineamiento
incorrecto.

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Las consecuencias fenotpicas se relacionan con el
tamao y el tipo de genes afectados. El fenotipo Bar
en Drosophila es un caso de desviacin del fenotipo
por duplicaciones, est ligado al cromosoma X. Una
mosca salvaje posee 810 facetas oculares, a medida
que el nmero de copias aumenta, disminuyen las
facetas.
Importancia evolutiva
Las duplicaciones son las precursoras de la formacin
de las familias gnicas que consisten en dos o ms
genes que son similares entre s y que tienen un gen
ancestral comn. Es el caso de la familia de las globinas, la duplicacin de los genes
ancestrales y algunas mutaciones permiten que tras la transposicin a diferentes
cromosomas se codifiquen para genes similares dos globinas distintas (con una globina
ancestral comn), una propia del desarrollo embrionario y otra para la etapa adulta.
Pseudogen: es una secuencia nucletidica similar a un gen normal pero que no da
como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.
B) Variaciones en la lectura y orden.
- Inversiones
El segmento del cromosoma se invierte en
un giro de 180:
o Sin prdida de informacin
gentica
o Breaking point effect: se rompe un
gen en dos partes y pierde la
funcin
o Position effect: el cambio supone la
alteracin de la expresin gnica ya
que los genes se encuentran
separados de su regin reguladora.
A efectos fenotpicos, una inversin sin prdida de informacin gentica puede hacer
que se exprese el gen en un tejido diferente en un momento en el que no procede.

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-

Translocaciones
Implica el movimiento del material gentico entre cromosomas no homlogos o
dentro del mismo cromosoma. Supone la rotura de dos cromosomas simultneamente.
o Translocacin recproca
Intercambio de material gentico en
ambos sentidos, se trata de una
translocacin equilibrada porque no
implica prdida, se mantiene la
cantidad de material gentico.
o Translocacin no recproca (desequilibrada)
Intercambio de material gentico en un
sentido solo, es desequilibrado porque
un cromosoma recibe informacin pero
el otro solo la pierde.
o Translocacin robertsoniana (desequilibrada) -> Sndrome de Down familiar
Se rompen dos cromosomas
acrocntricos y se juntan los
dos brazos largos y los
cortos, normalmente la
unin de los cortos se pierde
porque
la
informacin
gentica no es importante.
Las
translocaciones
desequilibradas se asocian a alteraciones fenotpicas
o letalidad.

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Segregacin durante la meiosis

Un individuo heterocigtico es para una
translocacin recproca si las secuencias
homlogas se aparean formando una
configuracin en cruz. La segregacin
puede tener lugar de tres maneras
distintas: alternada, adyacente tipo 1 o
adyacente tipo 2.