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ngela Snchez
Variaciones en
el nmero de
cromosomas
Aneuploidas
(afectan a una parte del juego de
cromosomas, anomalas en el
reparto)
Euploidas
(afectan al juego entero de
cromosomas)
Monosomas (2n-1)
Nulisomas (2n-2)
Trisomas (2n+1)
Tetrasomas (2n+2)
Monoploide/Haploide (n)
Diploide (2n)
Triploide (3n)
Tetraploide (4n)
Euploidas vs aneuploidas
A la izquierda es una euploidia porque todo el juego es 3n, hay tros para cada cromosoma.
A la derecha se trata de aneuploida en la que comprobamos una trisoma (el juego en lugar de
ser una pareja, son 3, 2n+1) y una monosoma (2n-1) en el cromosoma que observamos solo.
Autosmicas
o Trisoma del par 21: Sndrome de Down 1/800 (45 + XY)
El sndrome de Down es la aneuploida ms viable, trisoma del cromosoma
21 (aunque puede producirse por translocacin). Incluye retraso mental (CI de
20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y
lengua grande y arrugada.
o Trisoma del par 18: Sndrome de Edward 1/6.000 (45 + XY)
La mayora de los diagnosticados con el sndrome de Edwards de forma
prenatal no llega a trmino. Poseen retraso mental y fsico, deformaciones
faciales y poco tono muscular, estas caractersticas conducen a una muerte
temprana.
o Trisoma del par 13: Sndrome de Patau 1/15.000 (45 + XY)
Trisoma reportada menos frecuente en la especie humana, los afectados
mueren poco tiempo despus de nacer y entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino. Los rasgos caractersticos de la enfermedad son
retraso fsico y mental, defectos de tamao en los rganos, nariz larga y
triangular y muerte temprana.
Cromosomas sexuales
o Sndrome de Klineffelter: XXY (1/1.000 hombres) 44+XXY -> 47
Escaso desarrollo de las gnadas masculinas y aspecto eunocoide.
o Sndrome de Jacobs: XYY (1/1.000 hombres) 44+XYY -> 47
Elevada estatura, bajo cociente intelectual y tendencias agresivas o
antisociales.
o Triple X: XXX (1/1.500 mujeres) 44+XXX -> 47
Mujeres con poco desarrollo del pecho y los genitales externos.
o Sndrome de Turner: X0 1(1/5.000 mujeres) 44+X -> 45
Mujeres con aspecto masculino, ovarios atrofiados y enanismo.
Autopoliploida
La autopoliploidia se conoce como la condicin de poliploidia
generada cuando mltiples dotaciones de cromosomas son
originadas a partir de una misma especie.
Los triploides son normalmente autopoliploides (4n+2n) por lo que en las meiosis
gamticas generan gametos desequilibrados -> tendencia a la esterilidad. En la meiosis
los 3 cromosomas homlogos de un triploide pueden emparejarse como un trivalente
o como un bivalente + un univalente, es decir dosis mltiples de cromosomas o
gametos deficientes para uno o ms cromosomas.
Aquellos poliploides con un nmero impar de cromosomas (como los triploides) sern
estriles o poco frtiles porque sus gametos y su descendencia son aneuploides por lo
que no es comn encontrarlos en forma natural.
Aloploida
Los
conjuntos
cromosmicos
adicionales
pertenecen a dos o ms especies distintas.
o Alodiploide
Un conjunto de cromosomas de cada
especie. Diploide generado por un juego
Variaciones
A) Cantidad
B) Lectura y orden
(cambio en la cantidad
de informacin gentica)
Delecciones
Inversiones
Duplicaciones
Translocaciones
A) Variaciones de cantidad
- Delecciones: prdida de un fragmento del
cromosoma, puede ser terminal o si se
producen dos roturas, un fragmento del centro.
Una vez suelto se pierde y degrada.
Translocaciones
Implica el movimiento del material gentico entre cromosomas no homlogos o
dentro del mismo cromosoma. Supone la rotura de dos cromosomas simultneamente.
o Translocacin recproca
Intercambio de material gentico en
ambos sentidos, se trata de una
translocacin equilibrada porque no
implica prdida, se mantiene la
cantidad de material gentico.
o Translocacin no recproca (desequilibrada)
Intercambio de material gentico en un
sentido solo, es desequilibrado porque
un cromosoma recibe informacin pero
el otro solo la pierde.
o Translocacin robertsoniana (desequilibrada) -> Sndrome de Down familiar
Se rompen dos cromosomas
acrocntricos y se juntan los
dos brazos largos y los
cortos, normalmente la
unin de los cortos se pierde
porque
la
informacin
gentica no es importante.
Las
translocaciones
desequilibradas se asocian a alteraciones fenotpicas
o letalidad.