SINDROME DE TURNER

HISTORIA
En el ao 1938 Henry Turner describi por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete
mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 aos, que presentaban una serie de alteraciones
fsicas que llamaron su atencin y que hizo que las agrupara en un nuevo sndrome: EL SNDROME
DE TURNER.
El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma
X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas
nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de
estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en
principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es
una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

DEFINICION
primero se dice lo que esta en la diapositiva
luego esto... El Sndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria,
infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con mltiples anomalas congnitas.
COMO OCURRE?
PRIMERO SE DICE LO DE LA DIAPOSITIVA
LUEGO ESTO... Hasta la fecha se desconoce qu circunstancias influyen para que ocurra est divisin
anormal. Nos preguntamos: es posible saber si el Turner es debido al padre o a la madre?. Se sabe que
con mayor frecuencia el cromosoma perdido corresponde al padre, aunque esto no quiere decir que l
tenga la culpa. Realmente no se conoce la causa y no podemos achacarlo a ninguna circunstancia que
haya ocurrido a la madre antes o despus del embarazo.

DIAGNOSTICO CLINICO
ESTO SE DICE PRIMERO...El diagnstico se basa en el reconocimiento clnico del cuadro, que debe
ser confirmado mediante la prctica de un cariotipo. Con objeto de facilitar el diagnstico, es
conveniente junto con el conocimiento del cuadro clnico en general, es decir del fenotipo Turner,
destacar los sntomas principales con que se manifiesta el ST, en las distintas etapas de la vida; desde el
nacimiento hasta la edad adulta.
LUEGO LO DE LA DIAPOSITIVA

EDAD AL DIAGNOSTICO
A pesar de que su cuadro clnico es bien conocido por los pediatras, nos encontramos con la paradoja
de comprobar, al revisar series amplias, de que el diagnstico, en muchos casos es tardo.
LUEGO LO DE LA DIAPOSITIVA

EN LO DE LA COARTACION AORTICA LEER UN POCO MAS EN EL LIBRO DE TURNER EN

LA PAG 68

CARIOTIPO
ESTO VA DESPUES DE LA DIAPOSITIVA
De acuerdo con los anlisis citogenticos, el 50-60% de los pacientes con ST tienen un cariotipo de
45,X. El resto, presentan aberraciones estructurales de uno de los cromosomas X o, ms
frecuentemente, un mosaicismo. Mosaicismo es la presencia de dos lineas celulares diferentes con
cariotipo distinto, procedentes del mismo zigoto, como resultado de una prdida cromosmica despus
de la fertilizacin. Tpicamente, al lado de lneas celulares con cariotipo 45 X, se aprecian otras lneas
celulares con un nmero completo de cromosomas pero a menudo la otra lnea celular presenta
anomalas estructurales del cromosoma X o del Y.
Lgicamente, la posibilidad de detectar mosaicismo depender, del nmero de clulas examinadas, del
tipo de tejido estudiado y de la sensibilidad del mtodo aplicado. Los anlisis citogenticos
convencionales pueden fracasar en la deteccin de cromosomas con anomalas estructurales si estas son
pequeas o escasas. La citogentica convencional no permite establecer el diagnstico en todos los
casos. Si el resultado es negativo a pesar de un cuadro clnico evocador, es necesario realizar un
cariotipo a partir de fibroblastos cutneos (biopsia de la piel) (9). Recientemente, la biologa molecular
del cromosoma X ha permitido afirmar el diagnstico, en nias con ciertos signos clnicos y cariotipo
normal. De forma que, el ST se caracteriza por la prdida de un cromosoma X o una anomala de su
estructura.

INFANTILISMO SEXUAL
despues de la diapositiva
De forma general podemos decir que, dentro de los mecanismos de la diferenciacin sexual,
desconocemos los genes responsables del desarrollo ovrico. El concepto de disgenesia ovrica, en el
contexto del ST, es el ms difcil de comprender. En clnica humana podemos ver pacientes con ST y
diversos grados de desarrollo puberal, que presentan delecciones de tamao variable del brazo corto del
cromosoma X, de lo que se deduce que existe una correlacin entre la disgenesia ovrica y el grado de
deleccin del brazo corto. Este hecho, presupone la existencia, en el brazo corto, de genes candidatos

que explican la variabilidad del grado de desarrollo del tejido ovrico.

Como conclusin podemos resumir. Que est bien establecido que la baja talla est relacionada con el
SHOX (brazo corto). Que si la anomala cromosmica reside exclusivamente en el brazo largo, la talla
ser normal y no expresar el fenotipo turneriano. Respecto a la disgenesia ovrica existen genes
candidatos en el brazo corto y en el brazo largo. Un esquema explicativo de los factores subyacentes
que abocan al desarrollo del fenotipo 45,X

RELACION FENOTIPO/GENOTIPO
antes de la diapositiva
Los recientes avances en biologa molecular, han permitido identificar diferentes genes localizados en
el cromosoma X, dando nuevo impulso a los trabajos que tratan de relacionar las diferentes alteraciones
gnicas con los distintos fenotipos del ST.

Despues de la hipotesis del imprint

La hiptesis del imprinting genmico implica que el fenotipo 45, X depende del origen parental del
nico cromosoma X presente; sin embargo se ha visto que el fenotipo es el mismo independientemente
del origen parental del cromosoma X (11). Sin embargo, si parece jugar cierto papel en el fenotipo
neurocognitivo. Finalmente, efectos cromosmicos no especficos, ms que la expresin reducida o
ausente de genes especfos, se ha propuesto como explicacin de la disgenesia gonadal en el ST.
BAJA TALLA
El cromosoma X posee en la porcin distal de su brazo corto (Xp) una zona denominada PAR-1
(Pseudo Autosmica Regin) que escapa a la inactivacin. Rao y cols. (13) en 1997 clonaron un gen
localizado en la parte distal del PAR-1, al que denominaron SHOX (Short Homeobox containing Gen)
implicado en el desarrollo y crecimiento del hueso. Se denomina SHOXY a su alelo en el cromosoma
Y. Hoy en da, est bien establecido que la haploinsuficiencia (mutacin o deleccin de un alelo) de
este gen acarrea baja talla idioptica y baja talla en el ST. La ausencia de ambos SHOX (homocigosis)
da lugar a la displasia mesomilica de Langer y la ausencia de uno de ellos a la discondrosteosis de
Lery-Weill descrita en 1929. Se conocen casos de asociacin de ST y discondrosteosis. Kosho y cols.
(14) estudiaron 14 pacientes (4 varones y 10 mujeres) con monosoma parcial de la regin
pseudoautosmica afectando al SHOX o con monosoma total de la regin pseudoautosmica y
sugirieron que la haploinsuficiencia del SHOX origina no slo talla baja sino tambin anomalas
esquelticas tipo Turner como (4o metacarpiano corto, cbito valgo y discondrosteosis de Lery-Weill).
SIGNOS TURNERARIOS

No podemos, todava, explicar bien, la variabilidad del fenotipo del ST

SE DICE LO DE LA DIAPOSITIVA
SINDROME DE TUNER EN COLOMBIA

AQUI ESTA EL ARTICULO QUE HABLA DEL CASO QUE ESTA EN LA PRESENTACION:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010

ESTE LIBRO ES MUY BUENO Y PUEDEN SACAR INFORMACION PARA COMPLEMENTAR

http://www.seep.es/infopaciente/libro_sindrome_de_turner.pdf