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Amenorrea primaria: Causas

gonadales, congnitas y otras


Miguel Humberto Tomas Miranda

Enfoque diagnstico

3 preguntas

Falla del eje

Por qu evaluar desarrollo mamario?


Por qu evaluar FSH?
tero?

Falla hipotalmica
Falla ovrica
Falla gonadal

Evaluar talla, obesidad


y retraso mental

Feminizacin testicular completa


Agenesia completa de vagina/tero (Sd. MRKH)

(RARO)

Agonadismo
Deficiencia de 17,20 desmolasa
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
con cariotipo XY
Sndrome de Frasier
25% Prolactina

(Ms
frecuente)

75% Prolactina

Evaluar
testosterona
srica

Evaluar
cariotipo y
presin arterial

Adenoma hipofisiario
Sd. Ovario poliqustico, hiperplasia suprarrenal
congnita, causa secundaria, falsa amenorrea?

Etiologa ovrica/gonadal
Disgenesia gonadal

Causa ms frecuente de amenorrea


primaria en mujeres jvenes

Cariotipo 45X0
Disgenesia gonadal con 46XX
Feminizacin testicular 46XY

Sndrome de Turner

Clnica

Gran mayora de pacientes


con disgenesia gonadal
Baja estatura, anomalas
somticas, cuello alado, paladar
ojival, micrognatia, cardiopata
congnita (frecuente la coartacin
de aorta), anomalas renales,
enfermedades autoinmunes,
etctera.

Por qu
ocurre la
amenorrea?

Ovocitos y folculos sufren


apoptosis y ovarios son
reemplazados con tejido
fibroso

NO hay
estrgenos

S hay desarrollo
de genitales
internos y externos

Etiologa ovrica/gonadal
Sndrome de feminizacin testicular

Sndrome ligado al cromosoma X, en el que


pacientes con cariotipo 46 XY presentan
caracteres sexuales secundarios femeninos

Testculos pueden ser palpables a nivel


inguinal o de los labios mayores

Riesgo incrementado de malignizacin


(gonadoblastoma), por lo que deben extirparse

Son resistentes a la testosterona por una falla de


receptores andrognicos
Importante: los testculos producen hormona antimulleriana, por lo que
se inhibe el desarrollo de tero, anexos y superiores de la vagina.

Caso clnico #1
Paciente de 17 aos que acude por amenorrea primaria; la estatura y el desarrollo mamario son
normales. Se observa ausencia de vello pbico y axilar; presenta adems dos tumoraciones
inguinales. La exploracin ginecolgica revela genitales externos femeninos normales, con vaina de 1
cm de longitud que termina en el fondo de saco. La ultrasonografa plvica muestra ausencia de
porcin superior de la vagina, tero y trompas. No se visualizaron los ovarios.
Preguntitas
1.
Cul es el diagnstico ms probable?
A.
Agenesia de los conductos de Mller (Sd. Rokitansky).
B.
Feminizacin testicular (insensibilidad a los andrgenos).
C.
Tabique vaginal transverso.
D.
Sndrome de Asherman.
E.
Seudohermafroditismo femenino.
2.
Cul es el cariotipo de la paciente?
A.
X0
B.
XX
C.
XY
D.
XXY
E.
XYY

3. Cul debera ser el manejo?


A.
Vaginoplasta sola.
B.
Reseccin del tabique transverso.
C.
Orquiectoma bilateral, vaginoplasta y
hormonoterapia.
D.
Estrgenos a dosis altas sin ciruga.
E.
Vaginoplasta y hernioplasta bilateral.

Caso clnico #2
Paciente de 15 aos con amenorrea primaria que refiere dolor plvico cclico de tipo clico; el desarrollo
sexual y la FSH son normales. Al tacto rectal se evidencia una masa.

Preguntitas
1.
Cul es el diagnstico ms probable?
A.
Agenesia uterina.
B.
Himen imperforado.
C.
Hiperprolactinemia.
D.
Endometriosis.
E.
Anorexia nerviosa.

2.
A.
B.
C.

3. Cul debera ser el manejo?


A.
Histeroscopa.
B.
Analgsicos.
C.
Himenectoma.
D.
Observacin.

Qu hallazgos son previsibles en un estudio ultrasonogrfico abd?


tero con dilatacin y engrosamiento endometrial + hematometra/hematocolpos.
Estudio normal.
Protrusin de crvix.

Caso clnico #3
Paciente de 18 aos de edad que acude a consulta por amenorrea primaria; a la exploracin fsica se
encuentran ausencia de caracteres sexuales secundarios, cbito valgo, pterigion colli, genitales
externos normales y talla 140 cm.

Preguntitas
1.
Cul es el diagnstico ms probable?
A.
Himen imperfecto.
B.
Sndrome de Rokitansky.
C.
Testculo feminizante.
D.
Disgenesia gonadal.
E.
Sndrome de Savage.
2.
Qu puedo utilizar para confirmar el diagnstico?
A.
Ultrasonografa plvica.
B.
Cariotipo.
C.
Perfil hormonal.
D.
RMN
E.
TAC.

3. Qu estado mostrara el perfil hormonal?


A.
Hipogonadismo hipogonadotrfico.
B.
Hipergonadismo hipergonadotrfico.
C.
Hipogonadismo hipergonadotrfico.
D.
Au.
E.
Vaginoplasta y hernioplasta bilateral.

Fin

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