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Enfoque diagnstico
3 preguntas
Falla hipotalmica
Falla ovrica
Falla gonadal
(RARO)
Agonadismo
Deficiencia de 17,20 desmolasa
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
con cariotipo XY
Sndrome de Frasier
25% Prolactina
(Ms
frecuente)
75% Prolactina
Evaluar
testosterona
srica
Evaluar
cariotipo y
presin arterial
Adenoma hipofisiario
Sd. Ovario poliqustico, hiperplasia suprarrenal
congnita, causa secundaria, falsa amenorrea?
Etiologa ovrica/gonadal
Disgenesia gonadal
Cariotipo 45X0
Disgenesia gonadal con 46XX
Feminizacin testicular 46XY
Sndrome de Turner
Clnica
Por qu
ocurre la
amenorrea?
NO hay
estrgenos
S hay desarrollo
de genitales
internos y externos
Etiologa ovrica/gonadal
Sndrome de feminizacin testicular
Caso clnico #1
Paciente de 17 aos que acude por amenorrea primaria; la estatura y el desarrollo mamario son
normales. Se observa ausencia de vello pbico y axilar; presenta adems dos tumoraciones
inguinales. La exploracin ginecolgica revela genitales externos femeninos normales, con vaina de 1
cm de longitud que termina en el fondo de saco. La ultrasonografa plvica muestra ausencia de
porcin superior de la vagina, tero y trompas. No se visualizaron los ovarios.
Preguntitas
1.
Cul es el diagnstico ms probable?
A.
Agenesia de los conductos de Mller (Sd. Rokitansky).
B.
Feminizacin testicular (insensibilidad a los andrgenos).
C.
Tabique vaginal transverso.
D.
Sndrome de Asherman.
E.
Seudohermafroditismo femenino.
2.
Cul es el cariotipo de la paciente?
A.
X0
B.
XX
C.
XY
D.
XXY
E.
XYY
Caso clnico #2
Paciente de 15 aos con amenorrea primaria que refiere dolor plvico cclico de tipo clico; el desarrollo
sexual y la FSH son normales. Al tacto rectal se evidencia una masa.
Preguntitas
1.
Cul es el diagnstico ms probable?
A.
Agenesia uterina.
B.
Himen imperforado.
C.
Hiperprolactinemia.
D.
Endometriosis.
E.
Anorexia nerviosa.
2.
A.
B.
C.
Caso clnico #3
Paciente de 18 aos de edad que acude a consulta por amenorrea primaria; a la exploracin fsica se
encuentran ausencia de caracteres sexuales secundarios, cbito valgo, pterigion colli, genitales
externos normales y talla 140 cm.
Preguntitas
1.
Cul es el diagnstico ms probable?
A.
Himen imperfecto.
B.
Sndrome de Rokitansky.
C.
Testculo feminizante.
D.
Disgenesia gonadal.
E.
Sndrome de Savage.
2.
Qu puedo utilizar para confirmar el diagnstico?
A.
Ultrasonografa plvica.
B.
Cariotipo.
C.
Perfil hormonal.
D.
RMN
E.
TAC.
Fin