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FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA: Gentica II
Ciclo 2012-1
Profesores: Dr. Csar Guzmn Vigo, Mgter. Marco Guzmn Tello
ANLISIS DE PEDIGRES
1. OBJETIVO:
A. Conocer la simbologa o convencionalismos para la confeccin de
una rbol genealgico
B. Esquematizar la presencia de rasgos humanos (fenotipos,
trastornos o enfermedades), a partir de informacin recogida en la
historia clnica
C. introducir a los estudiantes en la prctica del anlisis de modelos
de herencia de enfermedades monognicas.
2. INTRODUCCIN
Los pedigres son representaciones que se construyen a menudo para
mostrar la ocurrencia de un rasgo humano como resultado de la
herencia de enfermedades genticas monognicas,
dentro de un
conjunto de familias emparentadas. Estos rboles genealgicos son una
gran ayuda para determinar si un rasgo es controlado por un alelo
dominante, recesivo o ligada al sexo. As mismo puede utilizarse para
representacin de enfermedades mitocondriales o cualquier otra que no
muestre una patrn especfico. Estas actividades pueden hacerse de
forma manual, o por medio del uso de un software especfico como el
Progeny
(http://www.progenygenetics.com/)
o
el
Cyrillic
(http://www.cyrillicsoftware.com/)
III. Material y Mtodos
Material: Ejercicios con diagramas de rboles genealgicos
Mtodo: Anlisis de genotipos y patrones o modos de herencia
utilizando el mtodo inductivo deductivo
IV. Resultados
Anlisis de Pedigres
1. Las personas que carecen de una enzima necesaria para formar la
melanina, pigmento de la piel se denominan albinos. La pigmentacin
normal es un rasgo dominante. Utilizando (A) para representar el gen
normal y (a) para representar el genotipo para el albinismo, en la
siguiente figura, identifique el genotipo de cada individuo. Construya
una tabla e identifique los individuos y sus genotipos
P1. Cuntos individuos tienen el genotipo Aa y cuntos AP2. Utilizando el cuadrado de Punnet prediga la probabilidad de que los
abuelos tengan un descendiente albino
2. El siguiente pedigr demuestra la sensibilidad a la PTC. La sensibilidad
a la PTC es un rasgo dominante y se representa por la letra S. No
sensibles son representados por el genotipo recesivo (ss). El genotipo S-,
no demuestra si es homocigota o heterocigota. En la siguiente figura
identifique los genotipos, como en el pedigr que antecede.
V. CONCLUSIONES
VI. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS