Guia de Practicas 2015

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

DEPARTAMENTO DE MORFOFISIOLGIA
GUIA DE TALLERES Y PRCTICAS
CURSO
NUTRICION CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO
(Medicina)
Responsable
Dr. Tomas Valera Lazo
II 2015

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
DEPARTAMENTO DE MORFOFISIOLOGIA
DECANO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

Dr. Tomas Valera Lazo
JEFE DEPARTAMENTO MORFOFISIOLOGIA

Dr. RAUL DE LA CRUZ AZAA
DOCENTES RESPONSABLES
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Tomas Valera Lazo

Sadot Villarreal Vargas
Ronald Gallo Guerrero
Emilio Flores Mendoza
Jenson Moscol Castro
Nelci Alburqueque Oviedo
Miguel Gallardo Carreo
INTRODUCCIN
Este documento est elaborado con la finalidad de que cada alumno lo

tenga como herramienta de trabajo cotidiano en el quehacer de la enseanza y
aprendizaje del curso; por lo que es indispensable tenerlo en cada momento de
las actividades programadas.
Esta edicin de la Gua de Talleres y Prcticas de Nutricin, Crecimiento
y Desarrollo Humano consta de tres unidades temticas:
Primera Unidad Temtica: Gentica.
Consta de cinco talleres, cinco prcticas de laboratorio y una de campo:
TALLERES:
1. Gentica: Definicin y Conceptos
2. Los genes en la familia: Leyes de Mendel.
3. Los genes en la familia: Patrones de la Herencia
4. Determinacin Sexual: Determinacin y Diferenciacin Sexual.
5. Anomalas Cromosmicas.
1.
2.
3.
4.
5.
PRCTICAS:
Gentica: Cariotipo Humano.
Los genes en la Familia: Patrones de Transmisin.
El rbol Genealgico.
Determinacin del Sexo: Corpsculo de Barr.
Inmunogentica: Sistema ABO de Grupos Sanguneos Humanos.
PRACTICA DE CAMPO
1. Experimento Sencillo de Caracteres.
Segunda Unidad Temtica: Embriologa Humana General
Consta de dos talleres y tres clases prcticas:
TALLERES
1. Espermatognesis y Oognesis
2. Caso Mdico: Alteraciones del Ciclo Sexual.
PRCTICAS
1. Embriognesis de las gnadas,
2. Placenta macroscpica y microscpica.
3. Determinacin de la edad fetal y conceptos sobre dismorfologa fetal.
Cada clase prctica contiene esquemas, dibujos y resmenes del contenido de
cada tema. Los cuestionarios al final de cada tema tienen por finalidad
completar la informacin terico-prctica necesaria para que el alumno
complete su conocimiento.

Facultad de Medicina Humana
Departamento de Morfofisiologia
Nutricin Crecimiento y Desarrollo Humano
II - 2015
TALLER N 1
GENTICA: DEFINICIN Y CONCEPTOS
INTRODUCCION
"Puede tener un retrato de familia. Este retrato subraya un concepto fundamental de
la biologa la continuidad de los organismos. Cada uno de nosotros continua la lnea
biolgica de sus padres, desde el momento en que nuestros cromosomas se originan a
partir de lo suyos"
Ciencia vieja la gentica, constantemente renovada. Los progresos que ha
experimentado su conocimiento, en el curso de los ltimos lustros superan con mucho
los del pasado. Aplicados a las ciencias mdicas, han configurado una nueva
especialidad, ampliamente difundida y ejercida.
El estudio de la herencia humana tiene que ver con la existencia de caracterstica
"innata" en los seres humanos tanto fsica como mental, normal y anormal. En un
sentido amplio trata de aquellas cualidades presentes en todos los seres humanos que
los distingue de los seres no humanos.
DESARROLLO. De lectura al documento adjunto
1.
Defina UD., los conceptos de gentica, herencia, base biolgica, fsica y
qumica de la herencia.
2.
Cules son los objetivos de la gentica
El desarrollo de la gentica
derivados de experimentacin
algunos descubrimientos en
aportaciones han enriquecido a
se bas durante mucho tiempo en conocimientos

en plantas y animales. Sin embargo, se han hecho
seres humanos importantes en gentica, cuyas
diversas ramas de la ciencia.
- Describa UD., el hombre como objeto de estudio de la gentica.

- Nombrar ejemplos de avances logrados por la gentica.
- En que campos tiene influencia la gentica humana.
Todo el material que un ser humano hereda de sus progenitores est contenido en dos
clulas: el vulo y el espermatozoide.
- Haga Ud., un esquema de un vulo y espermatozoide humano.
- Si un nio recin nacido pesa tres kilogramos Cuntas veces ser mayor dicho peso
que del vulo del que se ha originado.
DEFINICION DE GENTICA
La ciencia de la gentica es una consecuencia de la tesis inicial que define lo
biolgico. Lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenmeno gentico: los organismos
biolgicos son portadores de informacin codificada que controla directa o
indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y que se transmite de generacin en
generacin con independencia del soma o fenotipo. El objeto de la Gentica es
explicar el fenmeno gentico en todas sus dimensiones: la gentica es el estudio de
la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la
informacin gentica codificada de los organismos. La naturaleza material qumica
del componente hereditario, los procesos que mantienen la fidelidad o que alteran
esta informacin, la localizacin, organizacin, la transmisin entre generaciones y el
destino en las poblaciones del material gentico, el proceso de ejecucin de esta
informacin para construir el fenotipo celular, tisular, organsmico y poblacional. Todos
estos aspectos son objeto de la Gentica. Lo gentico, aunque codificado en el nivel

molecular, transciende lo molecular y abarca varios niveles de integracin biolgica.
-1Es esta generalidad del hecho gentico lo que hace de la gentica una ciencia central,
interactuando con otras muchas ramas de la biologa e incluso con otros aspectos del
pensamiento y asuntos humanos. Algunos ejemplos, de disciplinas autnticamente
genticas son la: Gentica agrcola, animal, bacteriana, bioqumica, del cncer, clnica,
de la conducta, cuantitativa, ecolgica, humana, mendeliana, molecular, del
desarrollo, evolutiva, de poblaciones, citogentica, la terapia gentica, la
inmunognetica...
1. Aspectos biogenticos relacionados con el comienzo del embrin humano.
El conocimiento biogentico actual muestra indiscutiblemente que el embrin humano
es tal desde el momento de la fecundacin. Cuando un espermatozoide (gameto
masculino) fecunda a un vulo (gameto femenino) se constituye un nuevo ser
humano, que a su comienzo, recibe el nombre tcnico de cigoto. El espermatozoide
aporte 23 cromosomas, el vulo los otros 23 cromosomas, y despus de la
fecundacin el cigoto contiene todos los cromosomas (46) caractersticos de cada uno
de los trillones de clulas que constituyen a los seres humanos y que se originaron por
divisiones sucesivas del cigoto inicial. Inmediatamente posterior a la fusin de las
membranas de ambos gametos se desencadena una serie de eventos sucesivos y
encadenados, que lleva al desarrollo del embrin humano.
Estos eventos cientficos actualmente bien caracterizados son:
a. La fusin de membranas de ambos gametos y la penetracin del ncleo del
espermatozoide al vulo: en la fecundacin, el ncleo del espermatozoide
penetra al citoplasma del vulo, en forma casi inmediata a la fusin de las
membranas. El ncleo portando los 23 cromosomas paternos, constituir el
proncleo masculino.
b. El recambio de protenas del ADN del esperamatozoide: El ADN parterno
empaquetado en el ncleo del espermio mediante unas molculas de protenas,
llamadas protaminas.
Estas protenas, luego de la fecundacin, son
rpidamente recambiadas por otras protenas empaquetadoras, llamadas
histonas y que estn presentes en el citoplasma del vulo.
c. Duplicacin de los cromosomas en cada proncleo masculino y femenino, por
separado. El proncleo masculino y femenino NO se fusionan. Es decir, no
ocurre singamia (en estricto rigor debiera llamarse cariogamia). En cada
proncleo por separado sucede una duplicacin de todos los cromosomas.
Estos proncleos se acercan, se interdigitan y desaparecen sus envolturas
nucleares y los 46 cromosomas duplicados se ordenan en el plano ecuatorial del
cigoto, inicindose la primera divisin celular.
d. Esta primera divisin celular del cigoto, que origina a las dos primeras clulas o
blastomros, ocurre algunas 18 horas luego de la fecundacin. Esta divisin
separa a los 46 cromosomas duplicados a dobles (23 maternos dobles y 23
paternos dobles), de modo que cada clula hija o blastmero recibe una copia
de cada uno de los 46 cromosomas.
e. Primeros estadios del desarrollo embrionario. Los 2 blastmeros se dividen en 4
clulas, y posteriormente en 8 y as sucesivamente, hasta formar el embrin y
luego el feto y finalmente el recin nacido. No ocurre expresin de los genes
propios del embrin hasta el estado de 4 a 8 clulas. Es decir, hasta este
estado, el embrin humano sobrevive gracias a los productos que contiene el
citoplasma del vulo.
Recientemente, se descubri que los 23 cromosomas aportados por el padre, son
genticamente distintos a aquellos 23 cromosomas aportados por la madre. Los
cromosomas paternos y maternos poseen una modificacin qumica propia, llamada
impronta gentica (o imprinting). Ello explicara que para constituir un nuevo ser
humano se requiera de los complementos cromosmicos aportados por ambos padres,
es decir, este imprinting gentico explica la imposibilidad biolgica de producir hijos

a partir de dos padres de un mismo sexo. El imprinting cromosmico apoya an
ms la individualidad del cigoto y la del embrin humano. Por ello, ni la madre ni el
padre del nuevo ser en gestacin, pueden decidir a voluntad acerca del futuro de ese
nuevo ser, que es genticamente distinto a cada uno de ellos y que merece todo el
respeto como cualquier otro ser humano. Y ms respeto merece, dado que se trata de
la ms indefensa de todas las criaturas, como sola afirmar el Profesor Jerome
Lejeune, gran mdico genetista, descubridor de la trisoma 21 que origina el Sndrome
de Down y asesor cientfico de Su Santidad Juan Pablo II.
-2UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
II - 2015
PRCTICA N 1
GENTICA: CARIOTIPO HUMANO
INTRODUCCION
Un cariotipo (karyon=ncleo) es la disposicin de los cromosomas de una
clula basada en su forma y tamao y en la posicin del centrmero.
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada.
Su determinacin se realiza observando durante la metafase la dotacin cromosmica
de una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite
investigaciones genticas sobre ese individuo o esa especie.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo
corto muy pequeo).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas
Un ideograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de
bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados
por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X),
submetacntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
- Cromosomas pequeos
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos

correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. Los dos cromosomas
femeninos son idnticos y se designan con la letra X; tienen centrmero submedial
corresponden a los autosomas del grupo III y en razn de su longitud forman el par. El
macho tiene un cromosoma X y otro pequeo, acrocntrico, el cromosoma y que a
veces no puede diferenciarse con certeza de los otros cuatro acrocntricos.
Otro rasgo distinto de los cromosomas normales es; la presencia de satlites, que son
mdulos de cromatina adheridos a los brazos cortos de algunos de ello por medio de
un pedculo o constriccin secundario. Los satlites se encuentran en cinco pares de
cromosomas acrocntricos, los nmeros 13, 14, 15 del grupo IV y los 21 y 22 del grupo
VII, rara vez se han encontrado ms de diez satlites en una clula.
-1COMPETENCIA: Ante un grupo de cromosomas individualmente.
cariotipo correspondiente debiendo indicar sus caractersticas.
ESTRUCTURA el
OBJETIVO: de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos,

elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas
cromosmicas ms frecuentes
Citogentica clnica
En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosmico diploide del
hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describi la primera cromosomopata o
enfermedad originada por una alteracin cromosmica, el sndrome de Down
producido por una trisoma del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogentica
Humana ha ido desarrollndose como una ciencia mdica.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatas:
- Variaciones cromosmicas estructurales: afectan a la estructura del
cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Aqu se incluyen deleciones,
duplicaciones, inversiones y translocaciones.
- Variaciones cromosmicas numricas: afectan al nmero de cromosomas.
Incluyen las poliploidas (triploida: 3n; tetraploida: 4n) y los diversos tipos de
aneuploida (trisomas: 2n+1; monosomas: 2n-1).
Por otra parte, las anomalas cromosmicas pueden afectar a los autosomas o a
los cromosomas sexuales.
Las alteraciones cromosmicas ms frecuentes en humanos son:
Anomalas autosmicas:
Sndrome de Down, por trisoma del cromosoma 21, translocacin 21/21 o
translocacin 14/21.
Sndrome de Patau, por trisoma del par 13.
Sndrome de Edwards, por trisoma del par 18.
Sndrome Cri du Chat, por delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Sndrome de DiGeorge, por delecin parcial del brazo largo del cromosoma 22.
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocacin entre los cromosomas 9 y 22.
Anomalas de los cromosomas sexuales:
Sndrome de Klinefelter, por una constitucin XXY, XXXY, XXXXY.
Sndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Sndrome de Turner, constitucin X0.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del
cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparicin de anomalas
cromosmicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la
octava semana de gestacin tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recin
nacidos presentan aneuploidas.
Estas alteraciones no slo pueden producir anomalas en el propio individuo

portador sino que, por tratarse de anomalas genticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. La deteccin
anticipada de anomalas cromosmicas permite dictaminar las posibilidades de que la
descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para
ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un
diagnstico de su posible descendencia, con lo que el individuo ser consciente de sus
posibilidades.
El estudio del cariotipo tiene tambin su aplicacin en el diagnstico prenatal.
Es posible determinar la constitucin cromosmica del feto antes de su nacimiento
pudiendo as observarse si presenta alguna anomala cromosmica detectable. Hoy en
da, el diagnstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestacin y los
resultados positivos suelen plantear conflictos ticos y emocionales. Si bien, en
muchos casos este tipo de diagnstico es el nico posible, como cuando la anomala
cromosmica se produce en las clulas germinales de uno de los progenitores.
PROCEDIMIENTO:
El alumno o pareja de alumnos recibirn una dotacin de cromosomas, de un
supuesto individuo, debiendo identificar y clasificar por su longitud y posicin del
centrmero cada par de cromosomas homlogos y pegarlos segn los grupos del
cariotipo, utilizando la bibliografa alcanzada.
-2Proceder de la siguiente manera:
1. Contar los cromosomas y apuntar el nmero.
2.
Buscar y colocar los cromosomas ms pequeos y acrocntricos que
corresponden al grupo G y, cuando est presente, al cromosoma Y que ser el ms
largo de los anteriores. En total sern 5 si es XY o 4 si es XX.
3. Buscar otros 6 cromosomas acrocntricos pero ms grandes que los anteriores y
que constituyen el grupo D. Colocarlos emparejados.
4.
Buscar los 4 cromosomas ms pequeos que nos quedan, que son
metacntricos. Colocarlos en el grupo F.
5. Buscar los cromosomas del grupo E que son 6, algo mayores que los F. Dos de las
parejas, la 17 y 18, son submetacntricos y la 16 metacntricos.
6. Buscar los 6 cromosomas del grupo A. Son los mayores. Los pares 1 y 3 son
Metacntricos (el 1 mayor que el 3) y el 2 submetacntrico.
7. Buscar los 4 cromosomas del grupo B que son los submetacntricos de mayor
tamao.
8. Buscar los 14 cromosomas del grupo C. Encontraremos ms de 14 cromosomas,
ya que el cromosoma X es idntico a los que constituyen el par 12. Para
diferenciarlo hay que recurrir al estudio de las bandas lo mismo que, en general,
para numerar las parejas dentro de cada grupo.
En el caso de que haya ms de 46 cromosomas, buscar a qu grupo pertenece el
sobrante, colocarlo all y sealar el sndrome a que da lugar esta anomala. En caso
de que el nmero de cromosomas sea inferior a 46 sealar el cromosoma que falta
as como el sndrome a que da lugar esta anomala.
CUESTIONARIO
1. Cuntos pares de cromosomas tiene la especie humana?
2. Cul es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la respuesta.
3. A qu se denominan autosomas?
4. Tiene algo que ver el nmero de cromosomas de una especie con su tamao? Pon
ejemplos.
5. Qu caractersticas permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros?
6. Qu clulas del organismo llevan el cariotipo diploide completo?
7. Qu es una anomala cromosmica
8. Qu mecanismos cromosmicos producen anomalas del cariotipo humano?
Se manifiestan siempre las alteraciones cromosmicas en el fenotipo del individuo que
las transmite? Explica tu respuesta.
Cuadro. Smbolos y abreviaturas usadas comnmente para la descripcin de un cariotipo
(Conferencia de Paris)
Smbol
Significado
o
P
Q
Pter
Qter
Cen
H
Del
Der
Dic
Dup
I
Ins
Inv
Mat
r
t
::
/
+/+/-
Brazo corto
Brazo largo
Extremo terminal del brazo corto
Extremo terminal del brazo largo
Centrmero
Heteromorfismo
Delecin Derivativo de un arreglo cromosmico
Dicentrico
Duplicacin
Isocromosoma
Insercin
Inversin
Origen materno
Origen paterno
Cromosoma en anillo anular
Traslocacin
Rompimiento con reunin
Mosaico
Antes del nmero del cromosoma indica ganancia o
prdida de todo ese cromosoma
Despus del nmero del cromosoma indica ganancia o
prdida de una parte de ese cromosoma
3-

II - 2015
TALLER N 2
LOS GENES EN LAS FAMILIAS: LEYES DE MENDEL
COMPETENCIAS:
1.
- EXPLICARA, las leyes de Mendel, debiendo enunciar los conceptos de cruza

monohbrida,
dihbrida, frecuencia genotpica y proporciones fenotpicas
2. - Dada una cruza monohbrida o dihbrida. El alumno describir los probables
gametos,
frecuencia genotpica y proporcin fenotpica segn las leyes de Mendel.
DESARROLLO:
La gentica es el estudio de la herencia: es decir, el modo que los caracteres de los organismos
se transmiten a generaciones sucesivas. Siempre se ha reconocido que el hijo o hija se parecen
a uno o ambas partes, sin embargo, el estudio sistemtico de la gentica se inicio hace
solamente unos cien aos.
Mendel trabaj con chcharos que constaban de siete pares de caracteres bien definidos, todos
los pares eran distintos entre s y no ejercan ninguna influencia mutua. Trabajando con el
guisante de jardn, Mendel demostr que los siete caracteres cuidadosamente seleccionados,
se comportaban de una forma matemticamente precisa y predecible. La herencia exhibida por
estos caracteres semejaba una relacin de dominancia y recesividad entre las formas
alternativas de cada una.
Lea Usted el documento sobre el experimento de Mendel, y responda las siguientes preguntas
1. - Por qu fueron los chcharos la planta ideal para los estudios que realiz Mendel?
2. - Cmo supo Mendel que el sexo no era un factor determinante en la transmisin o
expresin de los caracteres que estudi?
3. - Por qu el modelo de una partcula gentica nica e indivisible no es compatible con los
datos de Mendel?
4. - Puesto que las plantas de la generacin F1 son portadoras de genes de ambos caracteres,
por qu no se manifiestan estos dos caracteres (o una combinacin de ambos)?
5. De que manera los cientficos entienden las leyes Hoy?
6. Cules son las modificaciones a las leyes de Mendel?
"El valor y la utilidad de un experimento depende de lo apropiado que sea el material

para el objeto que se persigue" G. Mendel.
Mendel acometi la tarea del cruce de dihbridos, es decir, de progenitores que
diferan entre s en dos caracteres. Siguiendo la misma sistemtica, y dedujo: la ley de
la distribucin independiente o de la libre combinacin de factores hereditarios.
7- Cul es el principio de la asociacin independiente de genes?
8- Enumere los diferentes gametos producidos por los siguientes individuos.
a) AABBCc
b) aaBbCc
9. Qu significa dominancia incompleta?
c) AaBbccDd
-1Este trabajo pretende analizar con ms o menos exactitud lo que ha supuesto la

labor de Johan Gregor Mendel para la biologa y la gentica modernas. Sin dejar de
lado el punto de vista histrico, se va a intentar enfocar la labor de un hombre que en
un principio no fue reconocida como debiera. Sus estudios son la primera piedra en el
entendimiento de la transmisin de la herencia, un primer paso sin el cual no se
podran haber introducido posteriormente los conceptos de gen, carcter antagnico,
mutacin, etc.
1.- Introduccin histrica:
Johan Gregor Mendel fue un monje agustino que naci en Austria en 1822. Si bien
su trabajo pertenece a la segunda mitad del siglo XIX, pas casi inadvertido hasta el
umbral de nuestro siglo, en el 1900, diecisis aos despus de su muerte.
Durante el siglo XIX se establece un nuevo modelo poltico econmico y social: El
modelo liberal pone fin al antiguo rgimen, forma de gobierno basada en la monarqua
absoluta y en la sociedad estamental, base feudal. Aparece el liberalismo,
defendiendo las libertades, aparece la monarqua de libertades individuales,
constitucional. La burguesa defiende la propiedad privada, esto impulsar la
economa. Se intenta cambiar las estructuras, la sociedad viene regida por la
burguesa y clases medias. Aparece la nueva sociedad de clases cuyas diferencias las
marca el dinero.
En el campo cientfico es ahora cuando se esbozan los conceptos modernos de
cada una de las ciencias. El siglo XIX es un periodo de revolucin cientfica. A
principios de siglo queda perfectamente establecida la teora celular, la nocin de
clula como unidad elemental de la materia viva adquiere plena fundamentacin
cientfica. Se superan as todas las teoras anteriores (humor, fibra, tomo). Se
impone la experiencia como mtodo de adquisicin de conocimientos. Si en la primera
mitad de siglo predomina el vitalismo, en la segunda mitad pierde vigencia; se plantea
el agnosticismo biolgico. Se construyen laboratorios de fisiologa, elaboracin de una
fisiologa comparada, y nace la fisiologa general. Ahora se empieza a hablar por
primera vez de metabolismo, enzima, embriologa, principio inmediato Adems los
trabajos de Pasteur llevan a la fabricacin de vacunas y a la descripcin de los
primeros organismos patgenos; nace as la microbiologa.
Pero las cosas grandiosas pueden tener pequeos comienzos. La nueva era de la
biologa, que iba a resolver el enigma de por qu el hijo se parece al padre, se inici
modestamente un da de Febrero de 1865. Mendel era entonces profesor de Liceo en
la ciudad de Brnn (nombre alemn de Brno, hoy en Checoslovaquia, perteneciente
entonces al imperio austro-hngaro), y aquel da dio a conocer frente a un reducido
auditorio sus experimentos de cruzamientos de plantas. Aunque entre sus oyentes se
encontraban varios botnicos parece que su demostracin cay en odos sordos. No

hubo preguntas ni discusin, igual que en su segunda conferencia, donde ya dio
resultados cuantitativos. Ninguno de los cientficos que escuchaban sospech haber
asistido a uno de los ms importantes acontecimientos cientficos del siglo. La verdad
es que el propio Mendel tampoco previo las trascendentales consecuencias de sus
descubrimientos.
La labor experimental de Mendel y sus conclusiones tericas pasaron
completamente inadvertidas, y permanecieron ms de tres decenios sepultadas hasta
1900, cuando varios adelantos de biologa renovaron el inters por los problemas de
hibridacin. Las leyes que Mendel expuso se redescubrieron rpidamente por tres
investigadores: de Vries en Holanda, Correns en Alemania, y von Tschermak en
Austria.
Por otra parte, en el mismo decenio de la obra de Mendel, se realiz, no lejos de su
convento, un hallazgo de primordial importancia: un joven suizo, Friedrich Miescher
descubri el cido nuclico. Pero tambin su hazaa lleg demasiado temprano y tuvo
que esperar an ms tiempo que las leyes mendelianas para que su importancia
pudiese ser pesada. Buscando un procedimiento para demoler el edificio celular,
pensaba que la pepsina, fermento que en el estmago digiere las protenas, poda
tambin desintegrar la clula. Expuso las clulas del pus, obtenidas de vendajes
quirrgicos a la accin de la pepsina, y stas slo dejaron un residuo nuclear. Miescher
llam a su hallazgo nuclena. Pronto se comprob que los cidos nuclicos -as
terminaron por ser bautizadas estas sustancias- estaban distribuidos en abundancia
en los tejidos vivos.
-2-
Severo Ochoa, Premio Nobel de Medicina y Fisiologa 1959.

Entre sus investigaciones destacan las relacionadas con la sntesis del ARN.
2.- Experimentos de Mendel:
Entonces, qu hizo Mendel exactamente para ser considerado el padre de la
gentica? El monje agustino eligi para sus ensayos el guisante comn Pisum sativum,
que ofreca condiciones particularmente favorables para sus preguntas: la planta era
fcil de cultivar, creca rpidamente, y sus numerosas variedades producan
caractersticas diferenciales fcilmente distinguibles. Mendel, al contrario de sus
predecesores, escogi una pareja de caracteres bien definidos -como la forma de la
semilla (redonda o rugosa), el color de las mismas (verde o amarilla), o el tamao del
tallo (gigante o enano)-. Esta idea acertada contribua decisivamente a su xito, ya
que permita reducir el problema a sus trminos ms sencillos. Cientficos anteriores
haba fracasado porque aspiraban a observar la transmisin del conjunto de los
caracteres de la planta.
Mendel escogi plantas de semillas lisa y rugosa. Lo primero que hizo fue
asegurarse de que fueran razas puras, autofecundndolas por sus partes. Observ que
cada una daba descendencia lisa-rugosa. Cruz las dos plantas y observ que todos
sus descendientes eran iguales, en concreto de carcter liso. Se enuncia la primera ley
de Mendel o ley de la uniformidad: Todos los descendientes del cruce ente dos razas
puras son iguales entre s.
Autofecundando la descendencia observ la paricin de dos clases de semillas,
lisas y rugosas; esto adems en una determinada proporcin, 3 a 1 a favor de las lisas.
Mendel denomin a la primera generacin P, a su descendencia F 1, a la
descendencia de F1 F2, y as sucesivamente. Empez a deducir que el hecho de que al
autofecundarse dos lisas entre sus descendientes salieran rugosas, significaba que en
F1 y F2 deba haber informacin hereditaria para el carcter rugoso. Si no se
manifestaba este carcter era por la dominancia del carcter rugoso. Se denomin as
a las partculas intracelulares responsables de transmitir los caracteres factores

hereditarios. Y se enunci la segunda ley de Mendel o ley de la segregacindisyuncin: Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carcter son
independientes y se separan y se reparten entre los descendientes aparejndose al
azar.
Empez as a confeccionar esquemas con letras que explicaran lo que suceda en
sus pruebas.
En los dos primeros experimentos Mendel trabaj con un slo carcter, la forma de
la semilla, carcter antagnico. Pero entonces intent comprobar si haba
interrelaciones genticas entre caracteres antagnicos y no antagnicos. Cruz
plantas de raza pura amarillas y lisas con plantas verdes y rugosas. El resultado fue
una descendencia homognea, as que dej que se autofecundara la segunda
generacin tal y como indica el dibujo.
- 3
Se enunci la tercera ley de Mendel o ley de la independencia: Los factores

hereditarios de distintos caracteres mantienen su independencia a travs de las
generaciones aparejndose al azar entre la descendencia.
De esta manera los cientficos entienden las leyes hoy:
* Ley de la uniformidad de la primera generacin: El cruce de dos razas puras da
una descendencia hbrida uniforme, tanto fenotpica como genotpicamente.
* Ley de la segregacin de los caracteres antagnicos en la segunda generacin: Al
cruzar entre s los hbridos obtenidos en la primera generacin, los caracteres
antagnicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos,
apareciendo varios fenotipos en la descendencia.
* Ley de la herencia independiente de los caracteres no antagnicos: Los distintos
caracteres no antagnicos se heredan independientemente unos de otros,
combinndose al azar en la descendencia.
As pues, Mendel, en la evaluacin de los resultados fue una absoluta novedad: Por
la consideracin de la totalidad de las semillas y la reiteracin de su cultivo; por la
utilizacin de mtodos estadsticos en la comparacin de los caracteres de la
descendencia, valoracin cuantitativa en lugar de la simple descripcin cualitativa
habitual hasta entonces; por la acotacin de slo algunos caracteres en la transmisin
hereditaria, es decir, la consideracin aislada de un nmero limitado de fenmenos; y
por el reconocimiento de la separacin y de la segregacin del material hereditario.
3.- Ampliacin de los resultados de Mendel:
Sin conocer la existencia de los cromosomas, ni por supuesto de la mitosis ni de la
meiosis, Mendel lleg a concluir cmo se transmiten los caracteres. Cuando de Vries,
Tschermak y Correns estudiaron su labor ello provoc el inters de muchos cientficos,
que aplicando las tcnicas mendelianas comprobaron los resultados obtenidos por
ste, e intentaron ampliar los conocimientos disponibles sobre el modo en que se
heredan los caracteres.
- Relaciones entre alelos:
Adems de lo afirmado por Mendel, los alelos no siempre presentan una relacin de
dominancia-recesividad. En ciertos casos puede darse una herencia intermedia. Por
ejemplo si cruzamos dos razas puras del dondiego de noche, una con flores rojas (RR)
y otra con flores blancas (Rr), segn Mendel la primera generacin filial presentar el
genotipo uniforme Rr, pero la realidad nos muestra que el color de las flores hijas es
rosa, intermedio entre los colores de las flores de los padres. La autofecundacin de F 1
da lugar en F2 a las siguientes proporciones: 1/4 rojas (RR), 1/2 rosas (Rr), y 1/4
blancas (rr). Distinguimos los tres genotipos que se forman por sus fenotipos; por lo
tanto, ya no es necesario hacer los cruzamientos prueba.
En ocasiones se establece otro tipo de relacin, la codominancia. En este caso un

individuo heterocigtico manifiesta el fenotipo de los dos alelos. Un ejemplo claro de
este caso es el grupo sanguneo humano MN, que no tiene la importancia clnica de los
grupos ABO y Rh, ya que normalmente no se producen anticuerpos anti M o anti N. Un
individuo puede presentar antgeno M (fenotipo M, con genotipo MM) o antgeno N
(fenotipo N, genotipo NN). Un individuo heterocigtico MN presenta los dos tipos de
antgenos, M y N.
Y, finalmente, un tercer tipo de relacin que puede establecerse es la sper
dominancia o heterosis. En este caso el individuo heterocigtico presenta un fenotipo
superior al de los padres. Esta relacin puede aparecer en caracteres de variacin
continua.
-4- Efectos letales de los genes:
Los genes controlan aspectos morfolgicos, fisiolgicos y bioqumicos del individuo,
pues bien, existen genes cuya presencia puede dar lugar a la muerte del embrin; son
los denominados genes letales. Pongamos el ejemplo del ratn: En este animal el gen
que le proporciona el pelaje amarillo (A) nunca puede constituir una raza pura. Si
cruzamos dos ratones amarillos siempre aparecen dos tipos de descendientes,
amarillo y agout (color normal del ratn), en una proporcin 2/3 y 1/3. La razn de
esta proporcin es que los embriones de tipo AA mueren tempranamente y slo
sobreviven los ratones Aa y aa. En este caso el gen A es dominante en cuanto al color
del pelo, pero es recesivo respecto a la letalidad, ya que el gen es letal slo en
homozigosis. El tipo de relacin que se establece entre dos alelos depende del
fenotipo que el cientfico vaya a considerar.
- Genes y caracteres:
Como ya se ha dicho, el xito de Mendel radic en escoger alternativas claramente
diferenciables para un nico carcter. Esto puede dar la falsa impresin de que un gen
controla un slo carcter. Realmente la relacin entre gen y carcter es mucho ms
compleja. Por ejemplo, un gen que rige el color de la flor en los guisantes tambin
afecta el color de la cubierta de la semilla y de las axilas de las hojas. Esta propiedad
del gen que controla varios caracteres se denomina pleiotropa.
Lo contrario tambin se puede dar, en el hombre se conocen al menos dos genes
diferentes que controlan la sordera, y tambin dos diferentes que rigen la ceguera
para los colores. Por lo tanto, un mismo carcter puede estar controlado por ms de
un gen.
Otra falsa impresin que se puede sacar es que un gen slo tiene dos alelos. En
realidad un gen puede tener varios alelos, lo que se llama alelomorfismo mltiple,
tantos como cambios sean posibles en la secuencia de nucletidos que contenga el
gen.
Por ltimo, los genes expresan su informacin en un ambiente, que en muchos
casos va a influir decisivamente en el resultado final, el fenotipo. El ambiente est
constituido por aquellos factores no genticos en los que se manifiesta el gen, la
iluminacin, el clima
Fragmento de la estructura secundaria del ADN.

Cualquier variacin de un gen, puede suponer
un cambio drstico en el fenotipo futuro.
4.- Excepciones a las leyes de Mendel:
- Ligamiento y recombinacin:
No se cumple siempre la transmisin independiente de los caracteres de la tercera
ley de Mendel, sino que muchos se transmiten juntos en la herencia, de tal forma que
todos los genes situados en un mismo cromosoma se transmiten ligados o asociados,
no pudiendo separarse ni recombinarse independientemente.
Se define, por lo tanto, ligamiento como la tendencia que poseen algunos genes a
heredarse juntos en vez de hacerlo independientemente. La tercera ley de Mendel slo
se cumplir cuando los caracteres se presenten en cromosomas diferentes.
Para que dos caracteres regidos por parejas de genes situados en el mismo par de
cromosomas homlogos, se puedan transmitir independientemente, es necesario que
se produzca una recombinacin gnica, un intercambio de genes, un
entrecruzamiento, y esto slo se produce en la meiosis (profase I, paquetino), pero
-claro est
-5- Herencia y sexo:
Se habla de sexo cuando dos individuos son capaces de dar y recibir material
gentico. A este proceso de intercambio gentico se le denomina sexualidad. El sexo
es un carcter complejo, dentro de l podemos distinguir caracteres sexuales
primarios (presencia de gnadas) y caracteres sexuales secundarios (aspectos
morfolgicos que diferencian al macho de la hembra). El sexo puede venir definido por
un par de genes, todo un cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas, por un
equilibrio gnico, o incluso por el nmero de individuos de cada sexo que exista en
una poblacin.
Sexo debido a los cromosomas sexuales: Existen dos tipos de cromosomas; los
autosomas, que no tienen informacin sobre el sexo, y los heterocromosomas o
cromosomas sexuales, que s que la poseen. Hay especies con dos tipos de
heterocromosomas, X e Y. La pareja XX determina el sexo homogamtico (todos los
gametos a los que va a dar lugar sern iguales). La pareja XY recibe el nombre de sexo
heterogamtico (se da lugar a dos tipos de gametos, con X, y con Y). En especies
como el hombre el macho es XY y la hembra es XX, pero en otras como los pjaros es
al revs En seres hermafroditas no existen mecanismos determinantes del sexo las
frecuencias con las que aparecen las diferentes generaciones de machos y hembras
son constantes y del 50%.
Sexo debido a equilibrio gnico: El caso tpico de este tipo es el de la drosophila
melanogaster. El macho es XY, pero el cromosoma Y, indispensable para la virilidad
del macho, no contiene ninguna informacin sobre su masculinidad. Puede haber XY
hembras. Cada cromosoma tiene una carga, el sexo del individuo depende de un
equilibrio entre estas cargas.
- Herencia ligada el sexo:
Hay caracteres que pueden aparecer en los dos sexos, pero que tienen una
tendencia a aparecer en uno ms que en otro. A estos caracteres, que ni son primarios
ni secundarios, pero que tienen cierta tendencia a manifestarse en uno de los dos
sexos, se les denomina caracteres ligados al sexo.
Esto es debido a que el cromosoma Y no es totalmente homloga al cromosoma X,
existen segmentos homlogos y segmentos diferenciales. En los hombres los genes
que se encuentran en los segmentos diferenciales o en el segmento de X que no
aparece en Y, se manifestarn siempre. Para las mujeres estos alelos que son
recesivos tienen que encontrarse en los dos cromosomas X para manifestarse.
Los genes del segmento diferencial del cromosoma X darn una serie de caracteres
propios que se denominan caracteres ginndricos. Los caracteres debidos al segmento
diferencial de Y se llaman caracteres holndricos.
Un ejemplo claro de esto es el daltonismo, la incapacidad de distinguir los colores
rojo y verde. Viene dado por un gen ginndrico recesivo. Para que se manifieste en la
mujer es necesario que los dos cromosomas presenten este gen. Un hombre ser
daltnico se el cromosoma que hereda de la madre tiene ese gen. El 4% de los
hombres son daltnicos, un 0.5% de las mujeres lo son.
Ms complejamente, el daltonismo est regido por tres genes ginndricos recesivos

que provocan alteraciones en la percepcin del color. Un gen da lugar a la ceguera del
color rojo (protanopa), otro provoca la ceguera del verde (deuteranopa), y otro
provoca la ceguera de los dos (tritanopa).
5.- Variacin del material hereditario:
- Variabilidad:
La variabilidad son las diferencias que existen entre los individuos. Hay dos tipos de
variabilidad, continua y discontinua. Se habla de variabilidad continua cuando las
diferencias entre los individuos son pequeas y graduales, de tal manera que permiten
ordenarlas en una serie de mximo a mnimo. Hablamos de variabilidad discontinua si
se presenta bruscamente un camben los individuos sin que existan fenotipos
intermedios que permitan establecer una cambio gradual, ni tampoco establecer un
fenotipo caracterstico de la especie.
-6- Mutaciones:
En 1901 Hugo de Vries trabajando con una especie vegetal encontr que
inesperadamente entre la descendencia apareca una forma gigante. De Vries
denomin a ese ejemplar forma cambiante o forma mutante. Dio una definicin de
mutacin: Cambios inesperados en la informacin biolgica. Actualmente se define
mutacin como los cambios en el fenotipo que aparecen bruscamente sin que
respondan a ninguna de las leyes de la herencia, y que caracterizan a la variabilidad
discontinua.
Pueden darse tres niveles distintos de mutaciones: moleculares (o gnicas o
puntuales), cromosmicas, y genmicas o cariotpicas.
Mutaciones gnicas: Alteraciones en la secuencia de nucletidos. Pueden
producirse por sustitucin de las bases nitrogenadas, por la prdida de nucletidos,
insercin de nuevos nucletidos, inversin de nucletidos, y por la translocacin de
pares de nucletidos complementarios.
Mutaciones cromosmicas: Cambios en la estructura interna de los cromosomas.
Muchas se aprecian al microscopio utilizando la tcnica de bandeo cromosmico.
Pueden producirse por una inversin del fragmento cromosmico, prdida de
fragmentos, duplicacin, o translocacin de stos. Se pueden dar a nivel de un slo
cromosoma, entre cromosomas homlogos, o de distintos tipos.
Mutaciones cariotpicas: Afectan al nmero de cromosomas. Se dividen en tres
grupos: poliploidias si hay un aumento del nmero normal de cromosomas; paploidias
si hay un descenso en el nmero de juegos de cromosomas, y las aneoploidias que
afectan el nmero de ejemplares de uno o ms cromosomas pero sin llegar al nmero
completo. Las mutaciones aneoploidias pueden ser monosomias si en lugar de haber
dos cromosomas hay uno; trisomas, si hay tres; tetrasomas
- Agentes mutgenos:
Si las mutaciones aparecen espontneamente se denominan mutaciones naturales.
Pero tambin pueden ser provocadas artificialmente, son las mutaciones inducidas.
Las ltimas son debidas a diferentes agentes, son los agentes mutgenos, lo que
hacen stos es aumentar la frecuencia normal de mutaciones.
Existen varios tipos de agentes mutgenos: radiaciones electromagnticas (rayos
x, ultravioletas, gamma), radiaciones corpusculares (flujos de protones y neutrones),
algunas
sustancias
qumicas
(cido
nitroso,
LSD,),
ultrasonidos,
ultracentrifugaciones, choques trmicos, etc. Todos son nocivos cuando afectan a
gametos, cigotos, embriones, ya que pueden aparecer individuos con rganos
anmalos.
ste es el cariotipo de una mujer monglica.
Presenta una trisoma en el cromosoma 21.

6.- Evolucin de la gentica:
Las experiencias de Correns, Tschermak y De Vries llevaron finalmente en 1900 al
reconocimiento de las leyes de la herencia de Mendel. Este redescubrimiento llev a la
aparicin de la gentica como disciplina experimental particular. En un primer
momento su actividad fue dispersa, situndose dentro de materias tradicionales como
la botnica, pero ms tarde apareci como especialidad independiente gracias a su
aplicacin a los objetos de la microbiologa y la ciencia de los protoctistas.
-7-
Se buscaron as nuevos fundamentos experimentales a la teora de la herencia. Al

darwinismo le sali al paso el mendelismo, sobre todo por su relacin con la teora de
la mutacin de De Vries. Otro cientfico, Morgan, que haba considerado las leyes de la
herencia aplicables solo en ciertos casos, reconoci la validez general de stas tras
haber hecho experimentos con Drosophila (1910-1912); se inicia as la aproximacin
entre mendelismo y darwinismo.
Charles Robert Darwin, padre de las teoras evolucionistas.
Partiendo de los estudios sobre cromosomas y mutacin en Drosophila realizados
desde 1912, Morgan afirm que es correcto imaginar al gen como una pequea parte
de la fibra del cromosoma, si bien no podemos decir lo grande o lo pequea que
pueda ser esta zona. A mediados de los aos veinte la teora de los cromosomas de
Morgan se desarrolla hasta convertirse en la teora de los genes, y en 1927 se
consigue tener la primera mutacin artificial en poblaciones de Drosophila mediante
rayos X.
En estas dcadas todava no se podan solucionar muchos problemas que slo
pudieron explicarse tras el progreso sobre los estudios del ADN.
En el Reino Unido se desarrollaban en paralelo mtodos experimentales citolgicos
y estadstico-matemticos, que desembocaron en la creacin de la gentica terica
poblacional. La citogentica, ms tarde, fue el resultado de los estudios sobre clulas
y cromosomas y de la transformacin de la teora cromosmica en teora gentica.
7.- Bibliografa:
- Jahn, I. et al. (1990) Historia de la Biologa. Barcelona, Labor.
- T. Berges (1994) Biologa Barcelona, Anaya. (Libro texto C.O.U.)
- Alfredo Porati (1981) Enciclopedia temtico-visual Culturama Barcelona, Danae.
- Jess Mostern, Ral Sampablo (1986) La maquinaria de la vida Barcelona,
Salvat.
- Apuntes biologa C.O.U. -Colegio San JosMaterial grfico:
- Maravillas de la Ciencia, Readers Digest.
- ABC del Cuerpo Humano, Readers Digest.
- Enciclopedia Gran Consultor SPES Barcelona, Biblograf.
- Enciclopedia temtico-visual Culturama

II - 2015
PRCTICA N 2
LOS GENES EN LA FAMILIA: PATRONES DE TRANSMISIN
Diferencias Genticas en las Semillas de Arveja
En la presente prctica estudiar usted las diferencias genticas en dos clases
de arveja. Existe una clara diferencia en la cubierta de la semilla {tegmentos}, la cul
puede ser rugosa y lisa.
En uno de pares de caracteres descritos por Mendel en su trabajo original. Tambin
buscar usted diferencias microscpicas que pueden tener algn efecto sobre la
naturaleza de los tegumentos.
A.
*
*
DIFERENCIA OBVIA
5 Arvejas lisas y 5 rugosas
- Balanza
2 Vasos de Precipitacin u otros envases de vidrio - Toallas de Papel
- Etiquetas
PROCEDIMIENTO
1. Examine dos clases de arvejas Cul es la diferencia obvia entre ellas? Es esta
notable diferencia de los tegumentos el resultado de genes diferentes o el
resultado de diferentes mtodos de desecacin de las semillas?. En los dos
prximos pasos usted comenzar a responder a estas preguntas, midiendo la
cantidad de agua que cada clase de arvejas puede observar.
2. Determine el peso en seco de las 5 semillas y de las 5 rugosas. Anote estos
pesos en un cuadro, coloque las arvejas lisas y rugosas en envases separados y
aada ms o menos cuatro veces su volumen de agua. Rotule los envases que
contienen las dos clases de arvejas y djelas en agua durante 24 horas.
3. Despus de cada lapso, escurra el agua de los recipientes que contienen, las
arvejas y vacelas en montones separados sobre toallas de papel. Squelas y
determine de nuevo su peso. Anote estos pesos en el mismo cuadro junto con
los pesos de las arvejas secas.
4. Determine el porcentaje de aumento de peso para cada clase de arveja.
Diferencia en Peso
X 100 = % de Aumento
_______________
Peso Seco
Antese estos valores
DISCUSIN
1. Cul de los dos tipos de arvejas, rugosas o lisas, mostro mayor capacidad para
absorber agua?. Cmo explica usted este fenmeno?
2. Existe alguna forma de demostrar si este es una diferencia gentica o una

diferencia ambiental. Explique.
3. Si ambas clases de arvejas, despus de permanecer en remojo, fueran secadas
al horno durante 24 horas Cre usted que volveran a mostrar la diferencia
original en los tegumentos? Fundamente su respuesta.
-1B.
DIFERENCIA MICROSCPICA
Material que deben traer los alumnos
Departamento
1.
2.
3.
4.
Bistur u hoja de afeitar

Goteros
Un lpiz de cera o plumn
Lmina porta y cubre objetos
Material que Proporcionar El
Semilla remojada {1 lisa y una gruesa}

Microscopio Compuesto
PROCEDIMIENTO
1. Marque el extremo de un portaobjeto con un R para indicar rugosa y en otro con
una L para significar lisa. Coloque una gota de agua en cada extremo.
2. Corte con la hoja de afeitar o el bistur una semilla rugosa remojada y raspe
suavemente sobre la gota de agua. Correspondiente una pequea cantidad de
material de la superficie, mezcle bien el material raspado y el agua. Lave y
seque bien la hoja, de afeitar y repita el proceso con la semilla lisa. Coloque
cubre objetos en ambas preparaciones.
3. Observe cuidadosamente con el objeto de menor aumento del microscopio
ambas mezclas de agua y material de las semillas.
Haga un dibujo esquemtico de las formas que presentan los granos de almidn
en cada gota. Observa algunas preparaciones de otros compaeros de la clase y
comprelos con los suyos.
DISCUSIN
1. Cul es la combinacin de tres palabras de la siguiente lista que mejor
describe la apariencia de los granos de almidn de las semillas rugosas y de las
semillas lisas?. Compuestos simples, enteros, divididos, ovalados, redondos,
irregulares.
2. Los granos de almidn son siempre similares o iguales para determinado tipo de
arvejas
3. Las diferencias microscpicas observadas entre las semillas de arvejas lisas y
rugosas se deben a genes o condiciones ambientales. Explique como podra
efectuar un experimento para determinarlo.

II - 2015
TALLER N 3
LOS GENES EN LAS FAMILIAS: PATRONES DE LA HERENCIA
COMPETENCIAS:
a) Explicar la herencia autonmica dominante, recesiva y codominante
b) Herencia ligada a los cromosomas sexuales.
DESARROLLO:
El desarrollo de los rasgos (tanto normales como los anormales) de los organismos, es el
resultado de la interaccin, en grado variable, de la informacin gentica contenida en el ADN,
por un lado, y de los factores ambientales que actan sobre el organismo, por el otro; es decir,
en la terminologa gentica, que el fenotipo es el resultado de la interaccin del genotipo con el
ambiente. Tambin se ha visto que el problema primario de la gentica mdica es determinar
qu parte le corresponde al genotipo y que parte a factores ambientales, en el desarrollo de las
enfermedades o fenotipos patolgicos.
El rbol genealgico (genealoga o "pedigr) sigue siendo bsico en el estudio gentico
humano, ayudndonos a reconocer el mecanismo por el cual se transmite un determinado
carcter.
1. - Identifique los smbolos usados en la construccin de un rbol?
Cuando un gen que sufre una mutacin en el individuo heterocigoto, sin importar el
estado de su alelo, se dice que tiene un efecto dominante. Por ejemplo, en la osteognesis
imperfecta hay una protena anormal, la colgena, de manera que an en presencia de la
protena normal, la estructura final es anormal. Por lo tanto, el individuo que hereda el gen
tendr la caracterstica o la enfermedad. Los genes dominantes tienen una caracterstica de
herencia: en la genealoga cada enfermo tiene un progenitor afectado por la enfermedad y el
nmero de afectados en una genealoga grande tiende a ser 50%. Aunque el nmero de
enfermos por genes dominantes es grande, el nmero de enfermos nos es proporcionalmente
grande porque estn severamente limitados por la seleccin natural contra los heterocigotas.
2. - Identifique las caractersticas de la herencia autosmica dominante.
3. - Mencione no menos 8 ejemplos de Herencia Autosmica dominante.
4. - Confeccione un rbol genealgico, donde se pueda observar todas las
caractersticas de esta herencia.
5. - En el hombre, dos condiciones anormales, cataratas en los ojos y huesos
excesivamente
frgiles,
parecen
depender
de
genes
dominantes
independientemente situados en diferentes cromosomas. Un hombre con cataratas y
huesos normales cuyo padre tena ojos normales se cas con una mujer que no tena
cataratas pero si huesos frgiles. El padre de ella tena huesos normales. Cul es la
probabilidad de que su primer hijo (a) sea completamente normal,(b) tenga
cataratas pero huesos frgiles, (c) tenga huesos frgiles pero que no tenga
cataratas, (d) presente ambas anomalas?
6. - En el estudio de los caracteres autosmicos dominantes es importante tener en
cuenta algunos factores que pueden modificar la expresin gnica. Cules son?
Un gen recesivo necesita estar en estado homocigtico para expresarse, de tal manera que un
paciente debe recibir un gen anormal de cada progenitor. Las enfermedades debidas a genes
recesivos, a pesar de ser relativamente raras en la poblacin general, cuentan con un
reservorio gnico significativo: Los heterocigotas portadores que no expresan el gen y que son
mucho ms frecuentes que los enfermos. Generalmente un enfermo es hijo de dos
progenitores portadores del gen anormal y excepcionalmente sus progenitores son un enfermo
y un portador.
7. - Haga un esquema del tipo de herencia recesiva.
8. - Identifique cuales son las caractersticas de esta herencia.
9. - Cul es la influencia que tiene la consanguinidad y la endogamia sobre las
posibilidades de expresin de un gen anormal?
10. - Cmo se puede detectar homocigotos afectados?
11. - Mencione los padecimientos ms frecuentes.

II - 2015
PRCTICA N 3
EL ARBOL GENEALGICO (AG)
Importancia, Elaboracin
frecuentemente utilizados
del
AG,
Ejercicios,
Cuestionario,
Smbolos
ms
CAPACIDAD PROCEDIMENTAL:
Al trmino de la prctica el alumno ser capaz
de elaborar un Heredograma utilizando adecuadamente los smbolos diseados para
tal fin. Esquematizando el AG para los problemas ms frecuentes.
SINONIMIA :
rbol Genealgico, Heredograma o Pedigree
INTRODUCCIN:
La elaboracin del AG tiene como fin identificar una o varias caractersticas anormales
presentes en el individuo que se estudia y/o en su familia. El objeto es establecer el
patrn de transmisin de ese rasgo. Una vez determinado ello, en la mayora de los
casos es posible orientar al paciente con medidas preventivas. Estas medidas estn
destinadas a que ese rasgo no se vuelva a presentar en la familia. En todo caso hay
que informar acerca de la probabilidad de que ste se pueda presentar en los hijos o
en los hijos de stos y as sucesivamente en las generaciones venideras.
El AG es un documento que forma parte de la Investigacin Gentica del individuo que
se va a estudiar. El AG, en realidad, se constituye en el resumen de la investigacin
exhaustiva de algn evento o detalle en la vida del paciente, orientada a su
enfermedad. En el caso de la enfermedad gentica, este evento que se investiga se
denomina rasgo, carcter, caracterstica o FENOTIPO. Estos pueden ser corporales o
mentales o ambos; estos rasgos pueden constituir defectos aislados (braquidactilia,
ausencia de separacin del lbulo del pabelln auricular, daltonismo, intolerancia a la
ingesta de lcteos, etc.) o constituir sndromes o enfermedades (sndrome de Hurler,
sndrome de Marfan, Anemia a clulas falciformes, hemofilia, etc.).
Cuando se determina que ha habido presencia de este rasgo o Fenotipo en la familia
se proceder a establecer el tipo o patrn de transmisin y de ser posible su Genotipo.
Las enfermedades genticas pueden clasificarse en cuatro grupos:
1. Alteraciones cromosmicas: en las que se pierden, duplican o alteran de alguna

forma cromosomas enteros o grandes segmentos de estos. Ejemplos: Sndrome de
Down, Sndrome de Klinnefelter, Trisoma 13, etc.
2. Alteraciones de un nico gen o Monognicas: A menudo denominadas Trastornos
"Mendelianos", que correspondern a patrones de herencia autosmica dominante
(polidactilia postaxial, neurofibromatosis) o recesivas (Sndrome de Hurler) y
herencia ligada al sexo dominante (Raquitismo hipofosfatmico, Incontinencia
Pigmentaria de tipo 1) o recesiva (Hemofilia A, Distrofia Muscular de Duchenne).
3. Enfermedades polignicas: donde intervienen mltiples genes en combinacin con
el medio ambiente o Enfermedades de Herencia Multifactorial: son ejemplos,la
Fisura Labio Palatina, Pie Zambo, defectos del tubo neural, autismo, alcoholismo,
diabetes mellitus, esquizofrenia, etc.
4. Enfermedades de Herencia Atpica, donde se incluyen las enfermedades por
Alteraciones del ADN Mitocondrial: Enfermedad de Kearns-Sayre, neuropata ptica
hereditaria de Leber, etc.
Para la elaboracin de los Heredogramas consulte la tabla N 1 donde encontrar los
smbolos ms usados en su elaboracin.
-2-
EJERCICIOS
Desarrolle los siguientes AG con los datos que se le ofrecen:
1.
Abelardo y Mara se casaron y tuvieron 5 hijos. El primero falleci a los 2 aos de

edad por
bronconeumona y hasta la fecha de su muerte tena genitales ambiguos.
Ins es la tercera hija y tuvo un aborto de sexo desconocido. El segundo y cuarto
hijo fueron varones sanos. Jos es el ltimo y se cas con una mujer que era
portadora de una rara alteracin gentica del cromosoma 6; ella est embarazada;
quieren saber si su hijo al nacer tendr la enfermedad. Como dato adicional Jos
sabe que ninguno de los tres hermanos de su esposa Miriam presenta la misma
alteracin gentica y sus suegros, hasta donde sabe, son normales.
2. Una pareja de convivientes tienen 6 hijos. El 2do hijo present Distrofia muscular
de Duchenne (DMD); la 3er hija falleci; la nica hermana del padre ha tenido un
embarazo gemelar dicigtico (varones): uno de los dos gemelos muri debido a
DMD enfermedad ligada al cromosoma "x"; la ltima de sus hijas se cas con su
primo (paterno) y tiene 2 nias y desean saber si presentarn DMD.
3. Un hombre sano, casado con una mujer portadora de un carcter ligado al sexo
tiene una hija sana, enseguida un aborto de sexo no identificado y la ltima hija
est embarazada y desea saber si su hijo o hija presentar la enfermedad.
4. Un hombre ciego casado con una mujer normal, tienen 3 hijos y adems un hijo
adoptivo. Una de sus hijas es casada con su primo paterno, quin tuvo dos hijos
varones fallecidos en su primer compromiso y que nacieron ciegos. Desean saber si
el hijo que tendrn ser ciego.
5. Elabore su rbol Genealgico Familiar de 3 generaciones. Exprese un carcter
como: talla, sobrepeso, color del cabello, color de ojos, o cualquier enfermedad
que considere de inters en su familia: Diabetes, Daltonismo, Cncer, etc.
CUESTIONARIO
1.
2.
3.
4.
5.
Explique con sus palabras qu es un Heredograma.

Por qu cree que es til la elaboracin de un rbol genealgico.?
Qu es el Propositus?
Qu es un carcter?. Menciona 10 ejemplos.
Qu caractersticas muestra el rbol Genealgico en la Herencia Autosmica
dominante?
6. Qu caractersticas muestra el rbol Genealgico en la Herencia ligada al sexo?
-3-
SIMBOLOS USADOS EN LA ELABORACION DEL ARBOL GENEALOGICO

1. Propositus, Probando, Propsito o caso ndice. (Proposita si es mujer)
2. Mujer normal
3. Hombre normal
4. La barra simple indica emparejamiento o apareamiento.

5. Padres normales y descendientes normales. Dos nias y un nio
en orden de nacimiento sealado por los nmeros. I y II indican
Generaciones.
6. nico progenitor y su descendencia. Representado de este modo
significa que la pareja es normal o no tiene importancia para el anlisis.
7. Individuo de sexo indefinido o desconocido.
8. Gemelos dizigticos o fraternos (no idnticos)

9. Gemelos monozigticos o idnticos de sexo femenino.
10.Gemelos monozigticos o idnticos de sexo masculino.
11.Cruzamiento legtimo o casados
12.Cruzamiento ilegtimo o convivientes.
13.Unin entre consanguneos
14.Individuos Heterozigotos masculino y femenino. Herencia Autosmica.
15.Los cuadrados o crculos negros sealan individuos afectados;
la flecha (cuando est presente) indica que el individuo afectado
es un propsito y es el inicio del anlisis
16.Mujer portadora de un carcter ligado a "X"
17.Individuo fallecido de sexo femenino
18.Individuo fallecido de sexo masculino.

19.Individuo afectado fallecido de sexo masculino
20.Individuo afectado fallecido de sexo femenino.
21.Representacin de varios caracteres en un mismo individuo femenino.
22.Representacin de varios caracteres en un mismo individuo varn
23.Gestacin actual de sexo no conocido.
24.Gestacin Actual de Sexo masculino
25.Gestacin Actual de Sexo femenino
26.Hija adoptiva
27.Hijo adoptivo
28.Nmero de hermanos de caracteres normales
29.Nmero de hermanas de caracteres normales
30.Nmero de individuos sin identificar el sexo

31.Pareja sin descendencia
32.Aborto sexo masculino
33.Aborto de sexo femenino
34.Aborto de sexo indefinido
35.Aborto gemelar monozigtico
36.Aborto gemelar dizigtico
37.Obito

II - 2015
GENETICA MDICA
TRABAJO APLICATIVO
1.
El siguiente rbol genealgico pertenece a una familia en la que aparecen

individuos con la enfermedad retinitis pigmentaria.
A) Qu patrn de transmisin muestra la enfermedad en dicha familia?
B) La mujer IV-2 se casa con un varn tambin con retinitis, pero que pertenece a
una familia en la que dicha enfermedad se transmite segn un patrn
autosmico dominante. Cmo explicara usted esta situacin?
C) Cmo esperamos que sean los hijos de dicha pareja?
2.
Los siguientes rboles corresponden a tres familias en las que existen

miembros con sordera congnita, presentndose en cada una de ellas con un
patrn de transmisin autosmico recesivo
-1-
A) Explique cul puede ser la causa de los resultados aparentemente

contradictorios obtenidos en la tercera generacin
B) Diga el genotipo ms probable para estos individuos.
3. El siguiente rbol genealgico corresponde a una familia en la que se

transmite una enfermedad autosmica dominante que depende de un gen
para el que se conocen dos alelos (A>a). Dicho gen ocupa un locus muy
cercano a otro del que existen dos alelos (B1 y B2). Sabiendo que slo en
un 4% de las meiosis se produce sobrecruzamiento entre ambos loci y
teniendo en cuenta los genotipos para el locus B anotados en el rbol, diga
de modo razonado:
B1B2
B2B2
B2B2 B2B2 B1B2

?
B1B1
A)
B)
B1B2
B1B2
B1B1 B1B2 B2B2 B2B2

?
B1B2
Cul es el genotipo y fenotipo ms probable para los individuos III-1 y III-2?
Qu probabilidad hay de que aparezca en la generacin III un individuo

enfermo de genotipo B1B2? y sano de genotipo B1B1?.

II - 2015
GENETICA MDICA
TRABAJO APLICATIVO
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
1.-Existe un defecto hereditario que afecta al crecimiento de los cartlagos en la
epfisis de los huesos largos, y dichos huesos quedan sumamente acortados.
Esto da lugar a un tipo de enanismo hereditario llamado acondroplasia. Un
matrimonio de individuos afectados por dicho carcter, tienen un primer hijo
acondroplsico y el segundo normal.
A)
B)
C)
Se trata de un carcter regido por un alelo dominante o recesivo? Por qu

Cul es el genotipo de los padres?
Cul es la probabilidad de un tercer hijo de ser acondroplsico y cul la de
ser normal?.
2.- El siguiente rbol genealgico corresponde a una familia en la que aparecen

individuos con la enfermedad hereditaria catarata congnita.
A) Deduzca de forma razonada el patrn de herencia de este carcter

B) Diga el genotipo de los individuos 1-1, 1-2, 11-5, 11-7, III-10, III-12, IV-4, IV-16
3.- La calvicie prematura es un carcter influido por el sexo, dominante en el
hombre y recesivo en la mujer.
A) Qu probabilidades hay de que, en la descendencia de una pareja formada
por un hombre calvo (hijo de padre no calvo) y una mujer no calva (hija de
madre calva) aparezcan mujeres y/u hombres calvos?
B) Cmo ser el padre de una mujer calva? y la madre de un hombre calvo? 1
4.- La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante con
una penetrancia del 80%. A nuestra consulta acude una pareja en la que ella
es heterocigoto para el gen, aunque sana, y l es sano y sin antecedentes.
Desean saber cules son las probabilidades de tener hijos afectados por la
enfermedad y si sus hijos podrn transmitir dicha enfermedad.

II - 2015
TALLER N 4
DETERMINACIN SEXUAL
COMPETENCIAS:
* Describir los conceptos de Carcter Ligado al sexo, Carcter limitado e influido
por el sexo .
INTRODUCCIN:
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas
(el Y es ms pequeo que el X) y tienen distinto contenido gnico. Estn
compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los
mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este ltimo se encuentran
tanto los genes exclusivos del X caracteres ginndricos, como los del cromosoma
Y, caracteres holndricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento
diferencial del cromosoma X, como daltonismo, ictiosis estn ligados al sexo.
Daltonismo.Consiste en la incapacidad
de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un
carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
XDXD: visin normal
XDXd: normal/portadora
XdXd: daltnica
HOMBRE
XDY: visin normal
XdY: daltnico
Hemofilia.- Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre debido a

la mutacin de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se
trata de un carcter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones, ya
que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta
combinacin homocigtica recesiva, es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
XHXH: NORMALES
XHXh: normal/portadora
XhXh: hemoflica (no nace)
HOMBRE
XH Y: normal
Xh Y: hemoflico
-1-
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homlogas, de los
cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta segzn se presenten en los
machos o en las hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a
la accin de las hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un
mechn de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice.
Si llamamos A al gen de pelo normal y a al gen de la calvicie. El gen a es
dominante en hombres y recesivo en mujeres. Segn esto tendremos los
siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.
Genotipo
AA
Aa
aa
Hombres
Normal
Calvo
Calvo
Mujeres
Normal
Normal
Calva
DESARROLLAR:
1.- Qu es un gen o carcter ligado al sexo?
2.- Un carcter ligado al sexo est relacionado con los rganos del sexo o con el
mecanismo de la reproduccin. Identifica caracteres y enfermedades ligadas al
sexo
3.- Qu es un carcter limitado al sexo, caracteres influidos por el sexo? De ejemplos
4.- Un hombre daltnico se casa con una mujer normal que es homocigtica para
visin normal. El daltonismo es un carcter ligado al sexo, recesivo en las mujeres.
a. Cul es la probabilidad de que un hijo de este matrimonio sea daltnico?
b. Cul es la probabilidad de que una hija, de este matrimonio sea daltnica?
c. Cul es la probabilidad de que una hija de este matrimonio sea portadora de
daltonismo?
d. Una de las hijas de este matrimonio, se casa con un hombre que tiene visin
normal Cul es la probabilidad de que tenga una hija daltnica? Cul ser de
que tenga un hijo daltnico?
5.- La hemofilia es un padecimiento grave en el cual la sangre en se puede coagular.
Est ligado al sexo y es recesivo en las mujeres. Supongamos que un hombre que
tiene sangre que se coagula normalmente y antecedentes familiares de hemofilia
(uno de sus tos muri de esa enfermedad) desea casarse con una mujer que no
tiene antecedentes familiares de ese mal. Cul ser la probabilidad de que su hijo
sea hemoflico?
6.- Supn que un hombre hemoflico se casa con una mujer normal cuyo padre era
hemoflico y tienen una hija normal. Esta a su vez se casa con un hombre normal.
a.
Qu probabilidad tienen de engendrar un hijo hemoflico?
b.
Cul sera esta probabilidad si no se supiese el fenotipo de la hija del primer
matrimonio?
7.- Un tipo de distrofia muscular est ligada al sexo, y es recesiva entre mujeres.
Suponga que una mujer cuyo hermano falleci debido a este padecimiento, quiere
casarse con un hombre normal, sin antecedentes musculares de distrofia muscular.
Los padres de ella son normales. Cul es la probabilidad de que su primer hijo est
afectado de distrofia muscular?
8.- Un hombre tiene un patrn de calvicie que es dominante para los hombres y
recesivo para las mujeres. Su padre tiene 75 aos y tiene todo su pelo, lo mismo
que su madre. Se casa con una mujer normal, con pelo completo, pero los dos
padres de ella tienen patrn de calvicie.
a.
Qu podemos decir de los genotipos de los padres de estas personas?
b.
Cul puede ser el genotipo de cada uno?
c.
Cul puede ser el genotipo de cada uno de los hijos y cules son las
probabilidades de que un hijo o una hija de ellos tenga patrn de calvicie?
-2-
9.- Supn una pareja formada por un hombre y una mujer ambos
heterocigticos para la longitud relativa de los dedos ndice y anular.
a.
Cmo cabra esperar que fueran, genotpica y fenotpicamente, sus
hijos?
b.
Cul sera la probabilidad de que tuvieran cinco hijos varones, todos
de ndice ms largo?
c.
Si tuvieran cinco hijos varones, Cul sera la probabilidad de que
todos ellos tuvieran el ndice ms largo?
NOTA: La longitud relativa de los dedos ndice y anular est determinada
por un gen con dos alelos que presentan herencia influida por el sexo: s s
(ndice ms corto que el anular) y s l (ndice ms largo que el anular). Las
relaciones de dominancia entre dos alelos son:
Varones: ss sl
Mujeres: ss sl
10.En la especie humana la presencia de cierto mechn de pelo blanco
es de carcter influido por el sexo, dominante en el hombre y recesivo en la
mujer. La protanopa (tipo especial de ceguera al color rojo) est
determinada por el alelo recesivo de un gen situado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechn blanco y visin
normal, cuyo padre careca de dicho mechn, tiene descendencia con una
mujer sin mechn y con visin normal, cuyo padre careciia de mechn y
padeca protanopa y cuya madre tena el mechn.
a. Qu proporcin de los descendientes seran mujeres con mechn
blanco y visin normal?
b. Qu proporcin de la descendencia seran varones con mechn blanco
y protanopa?
11.Una mujer portadora que es heterocigota para el carcter recesivo,
ligado al sexo que causa daltonismo, se casa con un hombre normal. Qu
proporcin de sus hijos varones tendrn daltonismo (o alternativamente
sern hemoflicos)?
a. 100%
e. 0%
b. 75%
c. 50%
d. 25%
Rastreando la herencia del cromosoma Y humano

12.Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX, y los hombres los
cromosomas sexuales XY. Cul de los abuelos de un hombre no podra ser
la fuente de los genes en su cromosoma Y?
a. La madre del padre

b. El padre de la madre
c. El padre del padre
d. La madre de la madre, padre de la madre, madre del padre
e. La madre de la madre

II - 2015
PRCTICA N 4
DETERMINACIN DEL SEXO CORPSCULOS DE BARR (CROMATINA SEXUAL)
INTRODUCCIN:
Existe en el cariotipo humano un par de cromosomas que son determinantes del sexo. Los
cromosomas Y son heterocromticos, siendo portador de muy pocos genes o ningn gen,
mientras que el cromosoma X presentan muchos genes, importantes. En ambas especies, la
hembra tiene dos cromosomas X y el macho un cromosoma X y un cromosa Y.
En la hembra la concordancia es casual y los dos mecanismos se han desarrollado en absoluta
independencia.
El comportamiento de los cromosomas X en la mujer explica patrones fenotpicos de genes
recesivos ligados al sexo. De los dos cromosomas X de la hembra uno se retraza durante la
sntesis de DNA la fase S. Al igual que los fragmentos heterocromticos en los cromosomas.
Uno de los dos cromosomas X, pero siempre uno replica ms tarde a su DNA que las partes
eucromticas de los autosomas.
Ya en 1949 M.L. Barr, encontr en los nucleolos interfsicos de las hembras de mamferos un
corpsculo cromatnico que no presentan en las clulas de los machos. Este corpsculo
heterocromtico permite la determinacin del sexo en clulas aisladas y se le denomina
cromatina sexual o corpsculo de Barr.
Existe la hiptesis de Lyon, consiste en que las clulas femeninas, uno de los dos cromosomas
X es inactivado lo que origina un corpsculo no funcional y heterocromtico. Este cromosoma
X inactivado, pequeo y grumoso, es el que Ustedes seores alumnos podrn verlo durante la
interfase celular en clulas hemticas coloreadas con Wright como corpsculo de Barr.
Durante la sntesis del DNA el cromosoma X inactiva se comporta como hetercromatina, se
replica hacia el final de la fase S. Esta inactivacin se produce en las primeras fases del
desarrollo embrionario.
El cromosoma X inactivado se denomina heterocromatina facultativa.
No se conoce el mecanismo de inactivacin, debe existir un mecanismo de control, este
mecanismo de control puede contar con una forma u otra el nmero de cromosomas X.
Si hay ms de dos todas las que exceden de uno son inactivados. Una mujer con dos
corpsculos de Barr en cada ncleo presenta por lo tanto tres cromosomas X por clula, un
hombre con un corpsculo de Barr tiene por consiguiente dos cromosomas X y un cromosoma
Y.
PREGUNTAS: REVISE Y CONTESE
1.
El Cariotipo YO es viable. Porqu?
2.
El Cariotipo XXX a que sexo dar lugar y a cuntos cromosomas
sexuales. Explique brevemente sus caractersticas comparando con los normales XX.
3.
El Cariotipo XO tendr corpsculo de Barr. Explique brevemente: ser
viable este cariotipo, explique por sndrome de Turner.
4.
El Cariotipo XXY, que fenotipo condiciona? Formar Corpsculo DE Barr?.
Explique el Sndrome de Klinefelter.
METODO DE LABORATORIO
1.
Extensin de lminas de sangre (Frotis)
2.
Coloracin del Wright 3 gotas de Wright, adicionar 1 ml de Buffer
PH 6.9 fosfato, soplar, esperar 3 minutos y lavar con agua de cao.
3.
Observacin microscpica. Aprecie el corpsculo de Barr o
tamborcillo de los microscopios, identifique el sexo en los microscopios puestos. Haga un
dibujo de cada uno.
4.
Resuelva sus cuestionarios y entrguelos a su profesor.

II - 2015
TALLER N 5
ANOMALIAS CROMOSMICAS
INTRODUCCIN
Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
Aparte del sndrome de Down, existen muchas otras anomalas cromosmicas, algunas
ms severas que otras e incluso pueden producir la muerte del beb antes de su
nacimiento. Muchos de los nios que poseen anomalas cromosmicas, se caracterizan por
tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta.
Se desconocen las causas de estos errores. Por lo general, las anomalas
cromosmicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un vulo o
clula espermtica. Durante el proceso de divisin celular, se produce un error que hace
que un vulo o clula espermtica quede con una cantidad de cromosomas mayor o
menor que lo normal. Cuando esta clula con una cantidad incorrecta de cromosomas se
une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin tiene una anomala
cromosmica.
Tambin pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience
el embarazo, estos accidentes podran alterar la estructura de uno o ms cromosomas.
Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que
pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan,
alteren su ubicacin normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas
alteraciones estructurales tambin pueden producir la prdida del embarazo y defectos de
nacimiento.
CAPACIDADES
a) Describir y demostrara las principales anomalas cromosmicas, segn su variacin,
numeracin y estructural
b) Realiza un estudio elemental de rasgos genticos
PROCEDIMIENTO
* Describir las principales anomalas cromosmicas, debiendo ubicar: Nombre de la
anomala, tipo de anomala, constitucin gentica (formula y nomenclatura), tipo de
herencia, caractersticas principales, diagnstico y pronstico.
LLENE EL PRESENTE CUADRO:

Nombre
Tipo Constituci Cmo Tipo Caractersti

n
?
ca
Dg.
Pronostico
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Hirschain
Sndrome
Frgil
Sndrome
de Patau
de Edwards
de Down
Klinelfelter
de Turner
de Leujene
de Wolf
Cromosoma X
de Huntintong
CUESTIONARIO
1.- Cul es la diferencia entre Hereditario, Heredable y Heredado?
2.- Cul es la diferencia entre Deformacin y Malformacin Congnita?
3.- Escribe una lista de las principales cardiopatas cianticas y no cianticas.
Cules son los factores de riesgo asociados?
4.- Qu se entiende por Pseudo Hermafroditismo y cul es la diferencia con
Hermafroditismo verdadero?
5.- Cite algunos ejemplos de Sndromes Dismrficos
-1-

II - 2015
PRCTICA N 5
SISTEMA A B O, DE GRUPOS SANGUNEOS EN HUMANOS
INTRODUCCIN
El comportamiento gentico del ABO de grupos sanguneos de Landsteiner (1901),
ha sido determinado por Bernstein (1952), quien encontr la existencia de tres alelos
principales: A, B y O. Constituye por lo tanto un ejemplo de Alelos Mltiples.
La importancia del conocimiento de los grupos sanguneos en el hombre, y la
facilidad con que puedan identificarse, ha eliminado los errores de insumo compatibilidad,
en los casos que se hace necesario a la transfusin sangunea.
OBJETIVOS:
1. Efectuar la determinacin de grupos sanguneos del sistema ABO, utilizando
antisueros comerciales.
2. Obtencin, tabulacin de datos y expresarlos en frecuencia los grupos sanguneos
hallados en el grupo de prcticas.
3. Aplicar correctamente la tcnica de hemaglutinacin en lmina en la
determinacin de los grupos sanguneos.
MARCO TEORICO:
Los grupos sanguneos A, B, O: Los antiguos mejor conocidos son los relacionados con los
grupos sanguneos A, B, O.
Si usted es una persona que pesa 75 kilos, tiene unos 5 litros de sangre en el cuerpo. Es
este fluido tan vital que usted morir si pierde de pronto 1.5 litros hace mucho tiempo que
el hombre conoce la importancia que la sangre tiene para vivir, y que en el siglo XVII se
hicieron toscos intentos por salvar vidas mediante transfusiones de sangre.
Algunos de estos esfuerzos tuvieron xito, y hombres con heridas recibidas en duelos, que
de ordinario habran sido fatales, fueron salvados haciendo pasar directamente a sus
venas sangre de otros hombres mediante estrechos tubos. En otros casos ,sin embargo,
cuando se hacan transfusiones del mismo modo, las personas que reciban la sangre
moran tan pronto como la sangre de distintas procedencias empezaban a mezclarse.
Se comprob ms tarde que cuando se mezclaban en un recipiente sangre de dos
personas diferentes, en algunos casos se hacia fluidamente , pero en otro las clulas
sanguneas se aglutinaban apelmazndose en masas que se separaban del plasma
lquido. Al tratar de explicar esta diferencia, un hombre llamado LANDSTEINER separ las
clulas del plasma y recombin clulas y plasma procedentes de diferentes personas. En
algunos casos resultaba una mezcla fluida, pero en otros, las clulas se aglutinaban.
Averiguo que estas reacciones se deban a los antgenos existentes en las clulas
sanguneos, y que se daban dos antgenos, que ahora designamos como A y B, MUCHAS
personas no tienen ninguno de los dos antgenos y se les conoce como del grupo 0 (cero).
Algunas tienen clulas con solo el antgeno A y se les designa como del grupo A otras slo
poseen al antgeno B y son denominadas como grupo B.
Unas pocas personas poseen ambos antgenos y se les designa del grupo AB. Todas las
personas poseen adems en su plasma sanguneo todos los anticuerpos que pueden tener
sin que aglutinen su propia sangre. As el grupo de personas 0 tienen los anticuerpos A y
B que aglutinan los antgenos A y B respectivamente; el grupo de personas A poseen
anticuerpos, y el grupo de personas B, anticuerpos, mientras que el grupo de personas AB
no tienen ninguna de las dos clases de anticuerpos. El antgeno se llama tambin anti-A y
el anti-B.
Antes de administrar a una persona la transfusin sangunea, se comprueba
cuidadosamente su grupo de sangre y se elige un donante apropiado, de modo que no se
produzca ninguna aglutinacin de las clulas inyectadas. En la mayora de los casos, a la
persona se le da el mismo grupo de sangre que ella tiene, pero en una urgencia es posible
a veces, segn el caso, administrar otros grupos que no se sean aglutinados por la sangre
del receptor, aunque no corresponda exactamente al suyo.
-1As:
La sangre del grupo
O
A
B
AB
Puede donar a
O, A, B, AB
A, AB
B, AB
AB
y puede recibir de
O
O, A
O, B
O, A, B, AB
Se advertir, en esta tabla que el grupo de sangre O puede darse a un persona que tenga el
grupo A pero el grupo A no puede darse a la que tenga el grupo O. Esto es as porque, a medida
que se administra una transfusin, los anticuerpos que llegan con el plasma de la sangre que
se inyecta se inactiva rpidamente en el plasma existente en el cuerpo que los recibe y no
alcanzarn una concentracin lo suficientemente alta para producir una seria aglutinacin. De
aqu que los anticuerpos del grupo de sangre O no causen complicaciones serias cuando se
administran lentamente a la persona del grupo A. La transfusin inversa, sin embargo, ser
fatal, porque, al dar los antgenos A de los glbulos rojos transfundidos a una persona de grupo
O, sern aglutinados por alta concentracin de anticuerpos en la sangre O del receptor. Y
anlogamente en los dems casos posibles.
La gran mayora de las personas tienen por lo menos uno de los genes dominantes llamado H,
este produce la sustancia H. Que pueden transformarse en el antgeno A o en el B. Si Ud.
Tiene el gen A, Ud.
Produce el antgeno A, a partir de la sustancia H, mientras que con el gen B, se produce el
antgeno B desde esta misma sustancia. Nadie puede producir ni uno ni otro de los antgenos,
a menos que produzcan el precursor, el U EN Bombay, en la India , se encontraron unas pocas
personas que no podan producir el R; eran homocigticas para el alelo recesivo, h. Un estudio
de las genealogas de estas personas demostr que algunos tenan que ser portadores de los
genes para los antgenos A o B, pero, con todo, sus clulas sanguneas no reaccionaban con los
anticuerpos alfa o beta. Se deca de ellos que tenan el grupo sanguneo de Bombay.
Tanto el tipo sanguneo de Bombay, como el O tienen clulas que no se aglutinan por los
anticuerpos alfa o beta. Cmo podemos distinguirlos. Mientras se ensayaban muchos
extractos diferentes para probar su efecto sobre la sangre humana, se encontr que un suero
sanguneo de la anguila comn aglutinaba las clulas de una persona del tipo O. del mismo
modo, el extracto de la planta Ulex europeus produca el mismo efecto. En realidad con lo que
estos extractos reaccionan es con la sustancia H. Una persona del tipo Bombay no mostrar
ninguna reaccin ante estos extractos porque no tienen sustancia H. Lo cual la diferencia del
grupo O.
Una derivacin valiosa de este descubrimiento ha sido la facultad de reconocer las personas
heterocigticas del tipo A y B. Una persona que sea A/A usar toda la sustancia H para
producir el antgeno A, y sus clulas no reaccionarn ante los extractos de Ulex o de anguila.
Sin embargo, una que sea A/a que equivale a A/a no usar toda la sustancia H, y las clulas
se aglutinaran ante los extractos, lo mismo es cierto en las personas del grupo B. Esto se puede
usar en algunos casos en que se discuta la paternidad. Supngase que una mujer del tipo O
tiene un nio de tipo O, y se demanda a un hombre del tipo A para que atienda el
mantenimiento del bebe por sospecha de paternidad.
El hombre podra ser el padre si lleva el gen del O, pero no si es homocigtico A/a . si sus
glbulos rojos se aglutinan cuando se exponen a un contacto con los citados extractos, es que
lleva, el gen del O y podra ser el padre; la sustancia de la aglutinacin, por el contrario, le
descartara.
En algunos relatos de misterio se puede leer que un detective identifica a un hombre por la
saliva seca que queda en un sobre que moj con la lengua para cercarlo. Esto parece que es
uno de esos casos trados por los pelos, que solo se encuentran en la literatura de ficcin, pero
en realidad es realidad es posible a veces lograr, alguna identificacin partiendo de esa
secrecin corporal. Alrededor de 77% de los americanos son secretores y poseen para ello un
gen dominante Se, que es causa de que sus antgenos sanguneos y la sustancia H entren en
muchas de las secreciones corporales, tales como la saliva, el jugo gstrico, las lgrimas y la
leche Si se trata de una mujer que est criando. Aquellos que son homocigticos para el
recesivo no tienen estos antgenos en dichas secreciones, aunque los porten en su plasma
sanguneo.
Cmo podemos reconocer los antgenos en las secreciones corporalesNo tenemos clulas que
se aglutinen como en la sangre. Supongamos que una persona es un secretor del tipo A.
Cuando mezclamos anticuerpos con su saliva, se produce una reaccin, no podemos verla, pero
los antgenos y anticuerpos se han neutralizado unos a otros. Si ahora aadimos a esta mezcla
algunas clulas del tipo A, no se producir ninguna aglutinacin, cuando la persona no es un
secretor, la mezcla saliva-anticuerpo aglutinar las clulas del tipo A porque el anticuerpo est
an activo. Tambin la sustancia H se halla veces en las secreciones , y ello puede
demostrarse adicionando los extractos de anguila o de la planta antes citada, y despus
clulas de una persona del tipo O.
-2De esta manera, se puede decir mucho sobre el tipo de una persona a partir de su saliva: si es
secretor o no, y si no lo es, que tipo de sangre tiene. Adems de los aglutingenos A y B, los
glbulos rojos contienen un segundo par denominado M y N, heredado independientemente de
los primeros. Con estos elementos y todava otros menos importantes se dispone de medios
complementarios para identificacin de la sangre.
Un tercer grupo de factores hereditarios deriva de la presencia
o ausencia de otro
aglutingeno, el factor Rh, as llamado porque se encontr por primera vez en sangre de monos
del genero Rhesus. Alrededor de 85% de personas de raza blanca son Rh positivas, o sea que
contienen antgeno Rh en sus glbulos rojos en tanto que el 15% son Rh negativas, sin este
antgeno. Si una mujer es Rh negativa y su marido Rh positivo, el feto podr ser tambin Rh
positivo, por herencia paterna del factor. La sangre fetal podr pasar a travs de alguna
solucin de continuidad de la placenta a la corriente sangunea los glbulos blancos de la
madre, resulta de esto que al quedar la madre gestando por segunda vez, algunos de estos
anticuerpos pasarn por la placenta a la sangre del hijo, donde causarn la aglomeracin de
glbulos rojos, enfermedad conocida como eritroblastosis fetal. En casos extremos son tantos
los glbulos rojos destruidos que el feto muere antes del nacimiento: a veces es ms
frecuente que el feto nazca vivo pero sucumba poco despus. Los nios recin nacidos
afectados de eritroblastosis se tratan al presente con transfusiones masivas con el fin de
reemplazar prcticamente todos sus glbulos rojos. Estudios efectuados demostraron que la
transferencia importante de glbulos rojos fetales a la madre tena lugar antes del parto. En
consecuencia mujeres Rh negativo se tratan inmediatamente despus del parto ( o el aborto)
con una globulina gamma-anti-RH Preparada para bloquear la formacin de anticuerpos

maternos.
Las pesquisas para hallar substitutivos a la sangre total con fin de emplearlos en las
transfusiones comenzaron ya en 1878, con pruebas a base de leche de vaca. El plasma y
ciertas fracciones del mismo, con posibilidad de ser almacenados mucho ms tiempo que la
sangre total, son eficaces alternativas de gran utilidad en muchas contingencias clnicas, entre
ellas el choque. El plasma desecado o las fracciones de plasma, preparados por congelacin,
desecacin y depsito en un recipiente esterilizado podrn conservarse durante largos plazos
incluso sin refrigeracin. Par su empleo, la materia plasmtica se mezcla con la cantidad
calculada de agua destilada esterilizada, para proceder enseguida a la inyeccin. Para la
preparacin de plasma se mezclan las sangres de 16 personas de diferentes tipos sanguneos,
con el fin de que las aglutininas estn diluidas por debajo de su concentracin activa y no
aglutinen los glbulos rojos del sujeto receptor.
Tambin se emplea mucho como substitutivo de la sangre el polisacrido Dextran, polmero de
la glucosa elaborada por bacterias. Puede prepararse econmicamente en grandes cantidades,
sin, peligro de aglutinaciones y con menos reacciones txicas que cualquier otro de
substitutivos ensayados; tambin as se elimina la posibilidad, siempre presente en
transfusiones de sangre o plasma, de propagar el virus de la hepatitis srica. La gelatina,
pectina, gomas y albmina de la sangre vacuna han sido ensayadas con este mismo fin pero
ninguna de ellas ha dado resultados satisfactorios.
MATERIAL:
1. Biolgicos:
2. Laboratorio:
TCNICA:
2 gotas de sangre por cada alumno sueros comerciales: Anti A y Anti

B.
Lmina portaobjetos, algodn y lanceta estril, alcohol, palillos de
fsforo.
Reaccin de Hemoaglutinacin en lmina.

PROCEDIMIENTO:
1. En los extremos opuestos de una lmina portaobjetos limpia, colocar una gota de
suero Anti A y otra de suero Anti B comercial.
2. Desinfectar con alcohol el dedo anular izquierdo, de preferencia, y realizar la puncin
utilizando una lanceta estril, luego dejar caer una gota de sangre junto a cada una de
las gotas de los sueros de la lmina, evitando el contacto directo.
3. Realizar la mezcla de la sangre suero en el extremo de la lmina con la ayuda de
palillos diferentes.
4. Efectuar la lectura de identificacin del grupo sanguneo, por la presencia o ausencia
de aglutinacin con el suero respectivo.
CUESTIONARIO
1. Cmo se originan los alelos mltiples.
2. Clasificacin de fenotipos y genotipos, presentes segn el sistema ABC de grupos
sanguneos humanos. Qu es los que determinan el grupo de sangre que hereda
una persona?
3. Establezca el grado de dominancia entre los alelos, del sistema ABO de grupos
sanguneos humanos.
-3-

II - 2015
TRABAJO DE CAMPO
EXPERIMENTO SENCILLO DE CARACTERES
OBJETIVO:
* Conocer el mecanismo de la Herencia de algunas caractersticas humanas.
INTRODUCCIN:
Las leyes de la herencia derivan de la accin de los cromosomas en la mitosis, la
meiosis y la fecundacin. Dentro de cada uno de ellos diferente del resto, cada uno con
misin de controlar uno o ms caracteres hereditarios. Se conocen dos tipos de genes, los
dominantes y los recesivos.
La Gentica estudia la herencia de los seres vivos. En los seres vivos superiores
presentan una gran dificultad el estudio de las caractersticas genticas, ya que el tiempo
que transcurre entre una generacin y otra es de 20 aos aproximadamente, pero en
forma indirecta podemos inferir algunas caractersticas genticas de una poblacin
humana.
Cabe decir que el desarrollo de muchas caractersticas est bajo el control de los
genes, pero otras caractersticas se ven influenciadas por el ambiente.
La configuracin de un individuo con respecto a cierto rasgo heredado se conoce
como su fenotipo. La constitucin gentica de un organismo, generalmente expresada con
smbolos, se llama genotipo.
Material.
Papel filtro
Espejo
Gotero
Hisopo
Sustancias
Un sobre de Canderel o
Nutraswitee
DESARROLLO
1. Identificacin del edulcorante (fenilalanina) por medio del gusto.
La recepcin del fenilalanina, es debido a un gene dominante, en cambio la no
recepcin de dicha sustancia se debe a un gene recesivo.
Tome un hisopo hmedo impregnado cocn eal edulcorante (Canderel o
nutraswitee) y colquelo sobre la lengua. Percibes el sabor?
___________________________________________________________
2. Lengua en forma de U
Debido a un gene dominante algunas personas pueden enrollar la lengua en forma
de U. En cambio los que no poseen esta capacidad se debe a un gene recesivo.
Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante del equipo, determina esta
caracterstica. Eres capaz de enrollar la lengua en forma de U?
________________________________________________
3. Lbulo auricular desprendido.
Los lbulos de las orejas se encuentran separados en muchas personas.
Un gene dominante determina esta separacin. En los individuos en los que se
encuentra adherido es debido a un gene recesivo.
Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante de equipo, determina esta
caracterstica. En cul de las dos caractersticas se presenta tu caso?
________________________________________________
4. Color y forma del cabello.
El color negro o castao del cabello son debido a genes dominantes, en cambio el
cabello rubio o pelirrojo a genes recesivos. Cul es el color de tu cabello?
El cabello rizado es determinado por un gene dominante y el lacio por uno
recesivo.
Cul
de
estas
dos
caractersticas
presentas?
_____________________________________________________________
-15. Color de la pigmentacin de la piel.
La piel negra se debe a dos pares de genes de dominancia incompleta y la blanca a un
gene
recesivo.Cul
es
el
color
de
tu
piel?
___________________________________________________________________________
6. Color de ojos.
El color pardo, oscuro o verde se deben a genes dominantes, en cambio el azul o gris se
debe
a
genes
recesivos.
Cul
es
tu
color
de
ojos?
___________________________________________________________________
7. Tamao de los ojos

Los ojos grandes se deben a un gene dominante, y los pequeos a un gene recesivo. Cul
de
estas
dos
caractersticas
presentas?
___________________________________________________________________
8. Tamao de los labios
Los labios gruesos se deben a un gene dominante y los delgados a un gene recesivo. Cul
de
estas
caractersticas
tienes?
______________________________________________________________________
9. Forma de la nariz.
La nariz en forma romana es debido a un gene dominante y la forma recta a un gene
recesivo.
Cul
caracterstica
presentas?
____________________________________________________________________
10.
Puente de la nariz
El puente de la nariz levantado se debe a un gene dominante y el puente de la nariz
achatada
a
un
recesivo.
Cul
caracterstica
presentas?
_______________________________________________________________
11. Estatura corporal.
La estatura baja se debe a varios genes dominantes y la normal a recesivos Cul de estas
dos
caractersticas
presentas?
_______________________________________________________________________________
CUESTIONARIO
1. Qu es un gene dominante?
_________________________________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________
3. Qu es un gen recesivo?
________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________________________________
3. Qu entiendes por caractersticas fenotpicas?

________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________________________________
4. Explica lo que entiendes por caractersticas genotpicas

______________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________________
5. Escoja un carcter un carcter de los estudiados y realice todo el procedimiento en su
familia, debiendo realizar un rbol genealgico de 04 filiales.
COMENTARIOS
En el siguiente espacio anota los comentarios realizados por tu equipo
______________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________________
- 2En el siguiente cuadro anote los datos de sus caractersticas genticas y las de sus
compaeros de grupo.
Caracterstica
Nmero de alumnos
Porcentaje
Identificacin de la fenilalanina
No identificaron fenilalanina
Lengua enrollada en U
Lbulos no separados del odo
Lbulos separados del odo
Negro
Castao
Color de pelo
Rubio
Pelirrojo
Lacio
Forma del pelo
Rizado
Negra
Color de piel
Oscura
Pardos
Verdes
Color de ojos
Azul
Gris
Grandes
Tamao de ojos
Pequeos
Gruesos
Labios
Delgados
Romana
Nariz
Recta
Levantado
Puente de la nariz
Achatado
Baja
Estatura
Normal
Elevada
1. Cules son los fenotipos dominantes que estn presentes en el grupo?
_____________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________
2. De acuerdo a los fenotipos detallados Cules son los posibles genotipos para cada uno
de ellos?
_____________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________
3. De acuerdo a los datos obtenidos en la prctica Qu caractersticas se presentan con

mayor frecuencia?
______________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________
Observaciones
______________________________________________________________________________________

II - 2015
EMBRIOLOGA
TALLER N 1
ESPERMATOGENESIS - OOGENESIS
INTRODUCCION
En el varn, la meiosis de las clulas germinales se inicia en la pubertad y contina
durante toda la vida adulta. En el varn la duracin de la meiosis puede calcularse con
base en el ciclo del epitelio seminfero y su relacin con las clulas germinales masculinas.
La espermatognesis se define como el proceso secuencial de fases proliferativas,
reduccional y de modificaciones citolgicas por diferenciacin, que son la base de la
maduracin de las clulas germinales primordiales hasta los espermatozoides maduros.
Las bases moleculares y estructurales de este proceso, se establecen en la quinta semana
de vida intrauterina con la migracin de clulas germinales primordiales desde la pared
posterior del intestino primitivo (saco vitelnico definitivo), hacia la cresta genital. La
interaccin molecular entre los productos gnicos del cromosoma Y de las germinales
primitivas y las clulas somticas de la cresta genital, origina dos compartimentos
somticos del testculo claramente diferenciables: los cordones testiculares, formados por
clulas de Sertoli que se especializan en la vida intrauterina y secretan antgeno antiMller; entre ellas se disponen las clulas germinales primordiales y, el intersticio
testicular, formado bsicamente por tejido conectivo y clulas de Leydig que se
especializan tambin en la vida intrauterina y producen testosterona.
Desde el momento del nacimiento y hasta la pubertad, se pueden evidenciar, a nivel
estructural, las clulas germinales primordiales, las espermatogonias dentro de los
cordones testiculares. A partir de la pubertad, las pocas espermatogonias harn varios
ciclos celulares de divisiones mitticas con el fin de obtener millones de clulas germinales
a partir una de ellas. Las divisiones mitticas de las clulas germinales masculinas se
caracterizan por presentar telofases incompletas, lo que origina grupos isgenos o clones
celulares unidos por puentes intercitoplsmicos. El objetivo biolgico de estas estructuras
es el de mantener la sincrona molecular y estructural de las clulas durante la
maduracin. Esta fase proliferativa, es pues de carcter continuo en la pared epitelial de
los tbulos seminferos.
En el transcurso de la fase proliferativa, algunos grupos isgenos inician la fase de
maduracin por activacin de los genes meiticos, comenzando as una fase de
crecimiento que resulta en la transformacin de espermatogonias A a espermatogonias B y
a espermatocitos primarios. Los espermatocitos primarios completan la primera divisin
meitica y sus productos celulares haploides se llaman espermatocitos secundarios. Los
espermatocitos secundarios entran a una interfase intermeitica de poca duracin, para
pasar luego a la segunda divisin meitica. El resultado celular de la segunda divisin
meitica son cuatro (4) clulas
(por cada espermatogonia del clon celular), que se
llaman espermtides.
Las espermtides estn ubicadas hacia la luz del tbulo seminfero y en ese medio
ambiente bioqumico completan la ltima fase de la espermatognesis, la espermiognesis
o espermatoteliosis, que es un proceso de diferenciacin celular regulado bsicamente por
la testosterona.
Despus de finalizada la fase de diferenciacin celular, los espermatozoides salen del
epitelio seminfero hacia el epiddimo en donde terminan su maduracin , ya que a este
nivel se produce activacin del movimiento flagelar, funcin bsica para que la clula
cumpla con el objetivo de interaccionar con el oocito durante el proceso de fertilizacin.
-11. Defina el objetivo biolgico del paso de:

a: Espermatogonia A a espermatogonia B:
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
b. Espermatogonia B a espermatocito primario:
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
2- Defina el objetivo biolgico del paso de:
a. Espermatocito primario a espermatocito secundario
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
b. Espermatocito secundario a espermtide
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
3.- Escriba los resultados celulares que se obtienen al finalizar la meiosis de una
espermatogonia
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
4,- En qu consiste la espermiognesis y describa cada una de sus fases tanto a nivel
estructural como molecular
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
5.- Segn su concepto, cul o cules son los objetivos biolgicos de la espermiognesis
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
6.-Con un esquema explique las caractersticas morfolgicas y moleculares del
espermatozoide. Especifique el aporte de esta clula en el proceso de fertilizacin
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
7.-Qu es espermiacin, cmo se produce y qu hormona es la encargada de regular este
proceso
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
-28.-Con base en un esquema explique los resultados celulares que se obtienen al

producirse no disyuncin del par sexual en la primera divisin mietica.
Especifique el porcentaje de clulas normales y anormales en cuanto a
nmero de cromosomas
La meiosis femenina humana se inicia en la etapa fetal, se prolonga hasta la edad

madura de la mujer y, slo se completa durante el proceso de fertilizacin.
La oognesis se define como un proceso discontinuo, durante el cual ocurre una secuencia
de fases: proliferativa, de crecimiento con especializacin molecular y, reduccional, que
son la base de la maduracin de las clulas germinales primordiales hasta los oocitos
maduros.
Las bases moleculares y estructurales de este proceso, se establecen en la quinta semana
de vida intrauterina, con la migracin de las clulas germinales primordiales desde la
pared posterior del saco vitelino definitivo (intestino primitivo) hacia la cresta genital. La
interaccin molecular entre los productos genticos de los cromosomas X y las clulas
somticas de la cresta genital, origina la diferenciacin del ovario en: una parte somtica
formada por clulas foliculares que se localizan hacia la corteza de la cresta genital y se
relacionan con las clulas germinales, las oogonias y, tejido conectivo llamado estroma
ovrico que se localiza hacia la mdula del ovario.
En el feto, con determinacin sexual XX, a los tres meses de vida intrauterina la mayora
de las oogonias cumplen ciclos celulares con divisiones mitticas. El objetivo biolgico de
esta fase proliferativa es establecer el nmero total de clulas germinales que
potencialmente podrn intervenir en el futuro en el proceso de fertilizacin. Entre el tercer
mes y el cuarto mes de vida intrauterina, todas las oogonias han activado ciclos celulares
con divisiones meiticas y progresan hacia el lepto - cigotene de la profase I; se promueve
a nivel molecular, la formacin de las unidades folculo - oocito y, hacia el octavo mes,
todos los oocitos contenidos en folculos primarios estn ms o menos sincronizados en el
diplotene de la profase I y en esta etapa continan en la vida postnatal y hasta la pubertad
por accin de la sustancia inhibidora de la maduracin del oocito (IMO), secretada por las
clulas foliculares.
En la pubertad, unos pocos folculos primarios comienzan a madurar y crecer por mitosis
(foliculognesis) en cada ciclo ovrico; los restantes folculos permanecen en la etapa de
primarios. Esta seleccin de los folculos a madurar est regulada pero se desconocen los
mediadores moleculares. Cuando ocurre la ovulacin, el oocito reinicia la parte final del
diplotene y completa la primera divisin meitica, producindose dos clulas haploides, un
oocito secundario y un cuerpo polar carente casi por completo de citoplasma. Cada una
de estas clulas entra a una corta interfase intermeitica y alcanzan la metafase II, en
donde por regulacin especfica de productos gnicos del cromosoma X, se produce una
segunda detencin del proceso que adems involucra la degradacin del centrolo.
La finalizacin de la oognesis depende del proceso de fertilizacin en un tiempo mximo
de 24 horas despus de la ovulacin. Si en este lapso de tiempo se produce fertilizacin,
el oocito secundario y el primer cuerpo polar terminan la segunda divisin meitica
obtenindose como productos celulares un oocito maduro que biolgicamente es ya un
cigoto, y dos o tres cuerpos polares segn se haya dividido o no el primer cuerpo polar. El
oocito maduro es el nico habilitado tanto por su constitucin molecular como estructural
para fusionarse con el espermatozoide y formar un cigoto viable. El cigoto es la unidad
celular diploide aparte de la que se origina el embrin y sus membranas anexas de
proteccin.
-31.- Defina el objetivo biolgico del paso de:

a. Oogonia A a Oogonia B:
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
b. Oogonia B a Oocito primario:
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
c. Folculo primordial a folculo primario:
_______________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
2.- Explique en qu consiste a nivel estructural y molecular el proceso de
detencin de la meiosis en el diplotene de la profase I. Especifique su objetivo
biolgico
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3.- Defina el objetivo biolgico del paso de:
a. Folculo primario a folculo secundario:
_______________________________________________________________________________
b. Folculo secundario a folculo terciario:
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
4.- Qu es ovulacin, como se produce y qu hormona es la encargada de regular
el proceso
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
5.-
Escriba los resultados celulares que se obtienen al finalizar la meiosis de una

oogonia
6.- Con un esquema explique las caractersticas morfolgicas y
moleculares del oocito secundario (maduro). Especifique el aporte de esta
clula en el proceso de fertilizacin
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
BIBLIOGRAFIA
Alberts, B. Molecular Biology of the Cell. Garland. 1994

Bloom, D. Tratado de Histologa
Interamericana Mc Graw Hill. 1998
Carlson, B. Embriologa Bsica de Patten
Interamericana. 19990
Fitzgerald. Embriologa Humana. Manual Moderno 1997

Jorde, et al. Gentica Mdica
Editorial Mosby. 1996
Klug, W., Cummings, M. Gentica.
Pertice Hall. 1999
Moore. Embriologa Clnica.
Mc Graw Hill - Interamericana. 1999
-4-

II - 2015
PRCTICA N 1
EMBRIOGENESIS DE LAS GONADAS
APARATO GENITAL MASCULINO
OBJETIVOS:
a) Identificar el cordn sexual primario (testculo del nio) sealando las clulas que la
conforman.
b) Identificar el tbulo seminfero (testculo del adulto) sealando las clulas de la serie
espermatogentica y de ser posible la clula de Sertoli.
c) Identificar una clula de Leydig y sealar sus caractersticas.
d) Hacer un esquema del origen de la gnada masculina.
e) Definir que es espermatognesis, espermiognesis y capacitacin del espermatozoide.
f) Indicar que hormonas intervienen en la maduracin de la gnada masculina y en la
secrecin de andrgenos.
TESTICULO DE NIO
Durante la vida embrionaria del individuo de sexo masculino, los tbulos seminferos
aparecen en forma de CORDONES SEXUALES incluidos en el estroma de la gnada en
desarrollo; en el neonato los cordones son macizos y en el desarrollo postnatal, los
cordones se tornan huecos y se llaman tbulos seminferos.
LAMINA N1: TESTICULO DE NIO
EN CADA LAMINA OBSERVAR A MENOR Y MAYOR AUMENTO, DE AFUERA HACIA
ADENTRO
1. ALBUGINEA. Es la membrana que recubre el testculo y est constituida por tejido
conectivo.
2. CORDONES SEXUALES PRIMARIOS. Reconocer:
a) Clulas espermatogenticas primordiales o germinativas: Son escasas,
redondeadas, voluminosas, situadas cerca de la membrana basal, de aspecto
plido con ncleo central. Estas clulas darn origen a las clulas de la serie
espermatogentica.
b) Clulas foliculares: De menor tamao, alargadas son abundantes, llamadas
tambin clulas sustentaculares o de soporte. En el futuro darn origen a las
clulas de Sertoli.
3. Espacio intersticial con FIBROBLASTOS Y VASOS SANGUNEOS. Este espacio
est presente entre los cordones sexuales primarios.
4. RED TESTICULAR O RETE TESTIS. Se llama as a la porcin del testculo del nio
donde los cordones sexuales primarios se renen para formar un conglomerado o red
con el objeto de fundirse en un solo conducto.
5. EPIDDIMO. No completamente desarrollado. Los detalles de su estructura son
similares a los del adulto. Ver detalles Lmina N 2-5.
6. CONDUCTO DEFERENTE. No est completamente desarrollado. Su estructura no es

diferente en si misma al del adulto. Ver detalles en lmina N 3.
TESTICULO DE ADULTO
Las clulas espermatogenticas primordiales o germinativas atraviesan por un proceso de
maduracin denominado espermatognesis. Este proceso comienza en la pubertad
(alrededor de los 12 aos) y continua hasta la vejez.
Este cambio cualitativo hace que estas "nuevas" clulas se denominen espermatogonias
las que estn situadas cerca de la membrana basal; comienza a dividirse y producir
nuevas espermatogonias. Hay dos clases de espermatogonias:
1. ESPERMATOGONIAS TIPO A, que se multiplican y luego de ello, la mitad persiste como
espermatogonias tipo A y la otra torna a tipo B.
2. ESPERMATOGONIAS TIPO B, las que se dividen y diferencian para producir una nueva
generacin de clulas germinativas: los espermatocitos primarios. Luego de la primera
divisin meitica se transforman en espermatocito secundario. Luego de la segunda
divisin meitica se convierten en espermtides. Estas clulas por el proceso de
maduracin denominado espermiognesis, se transforman en espermatozoides. Todo
este proceso dura alrededor de 60 a 70 das. La hormona que comanda estos cambios
se llama EGSH (Hormona Estimulante del Epitelio Germinativo). Por otro lado la
hormona que estimula la produccin de Andrgenos propios del Testculo adulto es la
ICSH (Hormona Estimulante de las Clulas Intersticiales o de Leydig).
LAMINA N 2: TESTICULO DE ADULTO
1. ALBUGNEA. Constituida por tejido conectivo denso. Envuelve al testculo.
2. MEDIASTINO TESTICULAR. Lmite entre los tbulos seminferos y el epiddimo. La Rete
Testis estar entre los tbulos seminferos y el epiddimo pero dentro del testculo
propiamente dicho.
3. TUBULOS SEMINFEROS. Diferenciar la serie espermatogentica y las clulas de Sertoli.
I.
Serie espermatogentica:
a. Espermatogonia: Ubicada en la parte basal del tbulo, con ncleo
redondeado y central.
b. Espermatocito Primario: Es la clula ms grande de la serie
espermatogentica, cuyos ncleos se tien mejor gracias a la organizacin
de su cromatina en delgados cromosomas filamentosos.
c. Espermatocito Secundario: Tiene vida breve por lo que es difcil su
observacin. Son ms pequeas que los anteriores.
d. Espermtides: Clula ms pequea, de ncleo excntrico, redondeado o
alargado, cerca de la luz del tbulo.
e. Espermatozoide: Con ncleo alargado y presencia de cola, dispuestos al
centro de la luz.
II.
Clulas de Sertoli:
Clulas de ncleo voluminoso, triangular con base en la pared del tbulo y
vrtice orientado a la luz del tbulo. De cromatina laxa y nucleolo prominente,
que se tie pobremente, cuyo citoplasma se extiende de la superficie hacia la
4.
5.
(3)
luz tubular. Estas son las que nutren a las clulas germinales. Son escasas e
infrecuentemente vistas en este tipo de preparaciones.
ESPACIO INTERSTICIAL. Es el espacio entre los tbulos seminferos en donde
encontramos:
a. Las clulas Intersticiales de Leydig, de ncleo redondeado y citoplasma claro,
estimulada por la ICSH (Hormona Estimulante de las Clulas Intersticiales)
productora de andrgenos que la hormona con actividad sexual masculina.
b. Fibroblastos, Clulas fusiformes, aplanadas, bien coloreadas, en gran cantidad, que
forman parte del espacio intersticial.
EPIDDIMO. Contina a la Rete Testis y son formaciones tubulares de gran sinuosidad.
En el identificamos:
a. Albugnea epididimaria, semejante a la albugnea testicular.
b. Tejido Conectivo Laxo, dispuesto entre los conductos epididimarios.
c. Conducto Epididimario, compuesto por:
Serosa, Fina capa que envuelve al conducto epididimario.
Muscular, Fibras Musculares lisas dispuestas en forma circular.
Mucosa, conformado por la membrana basal y el epitelio
pseudoestratificado cilndrico con estereocilios.
Luz del conducto, donde se observan espermatozoides.
LAMINA N3: CONDUCTO DEFERENTE.
-2-
Contina al conducto epididimario, es de mayor calibre y fcil de identificar. Se observa lo

siguiente:
1. Adventicia, envoltura del conducto deferente.
2. Muscular
a. Capa Muscular longitudinal externa
b. Capa muscular circular media
c. Capa muscular longitudinal interna
3. Submucosa y mucosa
a. Lmina propia (membrana basal del epitelio)
b. Epitelio cilndrico pseudo estratificado con estereocilios
4. Luz del conducto deferente, de aspecto estrellado y con espermatozoides.
CUESTIONARIO
1.
2.
3.
4.
5.
Haga un esquema de las estructuras que observa en la lmina del testculo de adulto.
Indique las principales causas de la esterilidad masculina
Mediante un esquema desarrolle la espermatognesis normal.
Indique la composicin bioqumica del lquido seminal.
Grafique las formas anormales de espermatozoides indicando adems, las causas
probables que originan estas anomalas.
APARATO GENITAL FEMENINO

OBJETIVOS:
a) Identificar en el ovario de la nia los folculos primordiales indicando sus
caractersticas.
b) Identificar en el ovario de la adulta los folculos en diferentes etapas de evolucin.
c) Identificar el Cuerpo Lteo y sealar las clulas Granulolutenicas y Tecolutenicas.
d) Identificar el Cuerpo Albicans.
e) Nombrar las hormonas que participan en la maduracin de los folculos
(FOLICULOGNESIS).
f) Explicar como se forma el cuerpo Albicans (blanco).
g) Explicar como se forma el cuerpo Amarillo (Lteo).
h) Definir que es un folculo atrsico.
EN CADA LMINA OBSERVAR A MENOR Y MAYOR AUMENTO, DE AFUERA HACIA
ADENTRO:
LAMINA N 4: OVARIO DE NIA
1. EPITELIO GERMINATIVO: Estructura epitelial que rodea el ovario.

2. CORTEZA OVARICA: Identificar numerosos folculos primordiales. Clulas planas
forman la superficie externa de cada folculo, en su interior ovocito I.
3. MEDULA DEL OVARIO: Se encuentra en la parte central del ovario. En l reconocer el

estroma ovrico formado por tejido conjuntivo denso y vasos sanguneos.
-3-
LAMINA N 5: OVARIO DE ADULTA

1. EPITELIO GERMINATIVO: Estructura epitelial que rodea el ovario en algunos casos se
observa una delicada membrana rodeando a este epitelio y por ende al ovario =
albugnea ovrica.
2. CORTEZA OVARICA: Donde se observar folculos en diferentes estados de crecimiento
y maduracin.
a. Folculo Primario: Situado en la parte perifrica de la corteza, por debajo del epitelio
germinal y de la albugnea ovrica. Est constituido por un ovocito y clulas foliculares
cbicas que lo rodean.
b. Folculo Secundario: Presenta doble capa de clulas foliculares y la membrana o
zona pelcida.
c. Folculo en crecimiento: Ovocito aumenta de tamao y se encuentra rodeado por
tres o ms capas de clulas foliculares, a las que en conjunto se le conoce como
capa granulosa.
d. Folculos en vas de maduracin: De cinco a diez estratos o capas, se pueden
visualizar espacios (antros foliculares) entre las clulas, que contienen un lquido al
que se denomina el licor folicular.
e. Folculo maduro o de Graaf: Se caracteriza por su mayor tamao que alrededor de
la ovulacin llega a 18 a 22mm. En uno de los extremos del folculo se encuentra el
ovocito I rodeado por varias capas de clulas de la granulosa (clulas foliculares) a
las que se denomina corona radiada. Ovocito y corona radiada toman el nombre de
cmulo prolgero o cumulus oophorus, el que permite que esta estructura est
adosado al resto de las clulas foliculares. Alrededor de este folculo maduro
aparecen dos capas fibrticas, una ms celular y poco vascularizada pegada
ntimamente al folculo: la teca interna, y otra ms externa, ms vascularizada y
menos celular: la teca externa. Ambas se podrn notar en su mxima expresin en
el folculo post ovulatorio (cuerpo amarillo).
3. MDULA: Donde se reconoce el estroma ovrico muy vascularizado.
LAMINA N 6: CUERPO AMARILLO O CUERPO LUTEO

1. MEMBRANA FIBROSA O TECA EXTERNA, vascularizada y slo con clulas fibrosas.
2. TABIQUES O SEPTOS DE TEJIDO CONJUNTIVO, que se insertan profundamente en el
interior del Cuerpo Amarillo.
3. EPITELIO GLANDULAR
a. TECA INTERNA, formada por las denominadas clulas TECOLUTEINICAS, ovaladas,
pequeas, de ncleo bien pigmentado, secretan ESTROGENOS principalmente.
b. CLULAS GRANOLUTENICAS O CLULAS DE LA GRANULOSA, o clulas foliculares

que se han transformado por induccin hormonal (al igual que las de la Teca
interna) y son globulosas, grandes, de citoplasma plido rosado y ncleos
medianamente pigmentados que ocupan la mayor parte de la masa celular del
cuerpo amarillo, producen PROGESTERONA primordialmente.
4. VASOS SANGUINEOS.
LAMINA N 7: CUERPO BLANCO O ALBICANS

EL CUERPO ALBICANS, es una estructura de forma festoneada y plida, rodeada y
conformada bsicamente por clulas fibroblastos.
1. CORDONES DE TEJIDO CONJUNTIVO, finos de aspecto alargado en unos y en otros
arremolinados formado por reunin de fibroblastos.
2. VASOS SANGUINEOS, sumamente escasos dentro de la estructura del Cuerpo Albicans.
3. Alrededor EL ESTROMA OVARICO, rodeando al Cuerpo Albicans.
LAMINA N 8: TROMPA UTERINA
1. SEROSA (PERITONEO), Delicada capa rodeando la estructura de la trompa uterina.
2. CAPA MUSCULAR.
a. Capa Muscular Longitudinal Externa, fibras de msculo liso cortadas
transversalmente.
b. Capa Muscular Circular Interna, fibras de msculo liso cortadas longitudinalmente a
su eje.
3. SUBMUCOSA, Sumamente escasa.
4. MUCOSA.
a. Lmina Propia o Membrana Basal del Epitelio, Bien definida de color rosado.
b. Epitelio Cilndrico pseudoestratificado con clulas secretoras, producen abundante
secrecin seromucosa.
-4CUESTIONARIO
1. Seale los mecanismos que regulan la ovulacin y que clula se expresa en la misma.
2. Mencione las principales causas de esterilidad femenina?
3. Indique cuales son las hormonas producidas por los ovarios y cual de ellas es la ms
activa.
4. Cmo se origina el cuerpo albicans?
5. Cmo se explica el fenmeno de atresia folicular?

II - 2015
TALLER N 2
CASO MDICO: ALTERACIONES DEL CICLO SEXUAL
OBJETIVO: Conocer y comprender el control neuroendocrino del ciclo sexual, as

como los factores que lo modifican.
PRESENTACIN DEL CASO: Se trata de una paciente de 20 aos de edad que
acude por deseo de embarazo sin lograrlo desde hace 2 aos.
HISTORIA CLNICA
: Antecedentes:
Paciente femenina de 20 aos de edad.

Originaria de Morelos.
Menarca a los 12 aos.
Telarca y pubarca a los 13 aos.
Ritmo menstrual 28X4, eumenorreica.
Gesta 1. Para 1.
Embarazo anterior: sin control prenatal.
Parto hace 3 aos atendido con partera emprica en medio no hospitalario, present
abundante sangrado por lo que fue trasladada al hospital ms cercano.
Lactancia sin xito, Present agalactia.
No reanud sus ciclos menstruales.
Fecha de ltima menstruacin: antes del ltimo embarazo.
Mtodos de planificacin familiar: Ninguno.
Padecimiento Actual: Paciente que acude por deseo de embarazo, sin lograrlo desde
hace 2 aos sin actividad coital 3 veces por semana, sin uso de anticonceptivos. Adems
presenta amenorrea de 3 aos de evolucin, as como astenia y adinamia. Tambin refiere
disminucin de la libido, del volumen mamario y cantidad de vello axilar y pbico de

tiempo de evolucin no especificado.
Exploracin Fsica:
Paciente femenina de edad aparente igual a la cronolgica

Mamas hipotrficas sin salida de secreciones.
Genitales externos de acuerdo a edad y sexo, vello pbico escaso.
Tacto vaginal bimanual: Se palpa vagina elstica, eutrmica, reseca, sin secreciones
anormales. Cerviz largo, posterior con orificio cervical externo puntiforme. tero de 7X5X5
cm, con ovarios no palpables. Resto de la exploracin sin alteraciones.
Estudios Complementarios:
Biometra hemtica: Normal

Electrolitos sricos: Na 133 mEq/L (137-145 mEq/L), resto normal
Ultrasonido plvico: Normal.
Citologa cervical exfoliativa: Normal.
Histerosalpingografa: Normal
Perfil Tiroideo: Normal
Prolactina srica: 0.6 ng/ml (2-20 ng/ml)
FSH: 0.9 mUl/ml (1.4-9.6 mUl/ml)
LH: 0.2 mUl/ml (0.8-26 mUl/ml)
Estradiol: 5 pg/ml (20-60 pg/ml)
Cortisol srico 8:00 horas: 4.1 ug/dl (5-25 ug/dl)
Cortisol srico 16:00 horas: 2.8 ug/dl (3-12 ug/dl)
Espermatobioscopa directa:
* Volumen eyaculado 3.7 ml (>2ml)
* pH 7.3 (7.2-7.8)
* Densidad 30 millones/ml (>20 millones/ml)
* Movilidad 70% (>50%)
* Progresin lineal 3.5 (>2 escala de 0 a 4)
* Morfologa 50% normales (>70% normales)

DIAGNSTICO: Hipopituitarismo con afeccin gonadal y suprarrenal secundario a
necrosis hipofisiaria posparto (Sndrome de Sheehan).
-1
-

II - 2015
PRACTICA
PLACENTA Y CORDON UMBILICAL
Objetivos
1. Conocer las caractersticas de los componentes fetal y materno de la
placenta: corin frondoso y decidua basal respectivamente.
2. Analizar las funciones de la placenta.
3. Conocer las anomalas de la placenta
4. Estudiar las caractersticas del cordn umbilical
Procedimientos
1. De Lectura las paginas 94 95 de Embriologa mdica y 136 137 de
Embriologa Clnica.
2. De lectura a la pgina 97: La placenta de termino, y realice un esquema de
placenta de termino donde se pueda observar la placa amniocorial, el
amnios, la cavidad corinica, el saco corinico, las vellosidades libres, las
vellosidades de anclaje, la cmara hemtica, los cotiledones, y la placa
basal.
3. En la Placenta de termino fresca
a. En la superficie materna reconozca los cotiledones, el fibrinoide y los

tabiques intercotiledonarios.
b. En la superficie fetal, observe la insercin del cordn umbilical y la
ramificacin de los vasos sanguneos.
c. Identifique el saco amniocorial y separe el amnios (avascular y
transparente) del corion liso (vascularizado)
d. Haga un corte por el cordn umbilical y observe la vena y las dos
arterias umbilicales.
e. Con una pinza, retire algunas vellosidades corinicas y observlas bajo
lupa, en un petri con suero fisiolgico.
4. De lectura a las pginas 145 147 de Embriologa Clnica y haga un
resumen de las funciones y secrecin endocrina de la placenta.
5. Describa las anormalidades de la placenta.
6. Durante el examen de un corte de cordn umbilical se observa que slo hay
una arteria umbilical
a. Cun frecuente es esta anomala?
b. Qu tipo de anormalidades fetales se pueden relacionar con este
trastorno?
Bibliografa
- Embriologa Mdica Langman 7. Edicin, 1996. Editorial Interamericana. Buenos Aires.
Pg. 56 61 y 94 105
- Embriologa Clnica Moore. 6ta. Edicin 1999. Editorial Mc Graw. Hill Interamericana
pginas 136 172.
-1TRANSPORTE A TRAVES DE LA MEMBRANA PLACENTARIA Y MEMBRANA

AMNIOCORIONICA
A.
Fundamento Terico
1. Placenta:
La placenta es el sitio principal de intercambio de nutrientes y gases entre la
madre y el feto. La placenta es un rgano materno fetal con dos componentes.
Porcin fetal: Desarrollada a partir del saco corinico. Est formado por el corin
velloso. Las vellosidades tallo, que surgen del mismo, se proyectan hacia el espacio
intervelloso, que contiene sangre materna.
Porcin materna: Desarrollada desde el endometrio que se relaciona con la parte fetal
de la placenta (desidua basal), Al final del cuarto mes la decidua basal es reemplazada
por el componente fetal de la placenta casi por completo.
La placenta y el cordn umbilical funcionan como un sistema de transporte para el paso
de sustancias entre la madre y el feto. Los nutrientes y el oxgeno pasan de la sangre
materna a la fetal y el dixido de carbono conjuntamente con los materiales de desecho
de la sangre fetal a la materna, a travs de la placenta. Al nacer, se expulsan la placenta
y las membranas fetales del tero en el alumbramiento.
A medida que crece el feto, se agranda el tero, saco corinico y placenta; esta ltima
contina en rpido aumento de grosor y tamao hasta que el feto tiene
aproximadamente dieciocho semanas de edad (veinte semanas de gestacin). La
placenta plenamente desarrollada cubre 15 al 30% de la decidua y pesa alrededor de

una sexta parte del feto.
2. Membrana placentaria y membrana aminoacorinica.
Esta membrana compuesta consiste en tejidos extra fetales que separan la sangre
materna de la fetal. Aproximadamente a las veinte semanas esta constituida por cuatro
capas: sincitiotroboblasto, citotrofoblasto, tejido conjuntivo de la vellosidad corinica y
endotelio de las capas fetales.
Despus de veinte semanas ocurren cambios histolgicos en las vellosidades
ramificadas que originan atenuacin del citotrofoblasto en muchas de estas
vellosidades, por ltimo desaparecen en grandes reas las vellosidades, por lo que
deja slo placas delgadas de sincitiotrofoblasto.
Como resultado, en la mayor parte de los sititos de la membrana placentaria consta
slo De tres capas. En algunas reas la membrana placentaria llega a ser muy
delgada.
Existen muy pocos compuestos endgenos y exgenos que pueden
atravesar la membrana placentaria en cantidades detectables. Acta como barrera
verdadera slo cuando las molculas tienen cierto tamao, forma y carga. A medida
que el embarazo avanza, la membrana placentaria se adelgaza cada vez ms y los
mltiples capilares fetales se encuentran muy cerca de la sangre materna, en el
espacio ente velloso. Al final del tercer trimestre se forma material fibrinoide en la
superficie de las vellosidades. Consiste en fibrina y otras sustancias no identificadas
que se tien con eosina de manera intensa.
El transporte de sustancias entre la placenta y la sangre materna en ambas
direcciones se facilita por el rea de superficie grande de la membrana placentaria.
Casi todos los materiales pasan a travs de la membrana placentaria por difusin
simple, difusin facilitada transporte activo y pinocitosis.
El saco amnitico crece ms rpido que el corinico. Como resultado, pronto se fusionan
amnios y corin liso para formar la membrana amniocorinica. Esta membrana
compuesta se funde con la decidua capsula y, despus de desparecer esta parte de la
decidua, se adhiere a la decidua parietal. La membrana amnicorinica es la que se
rompe durante el trabajo de parto. La rotura prematura de esta membrana (bolsa de
aguas) es el fenmeno ms comn que origina un trabajo prematuro. Cuando se rompe
la membrana amniocorinica, escapa lquido amnitico a travs del cuello uterino y
vagina hacia el exterior.
-2El amnios forma un saco amnitico membranoso, lleno con lquido, que rodea el
embrin y de manera posterior el feto, como el amnios se une con los borde del
disco embrionario, su unin con el embrin (futuro ombligo) se localiza en la
superficie ventral, despus del plegamiento del embrin. A medida que el amnios
crece, de manera gradual se obtendr la cavidad corinica y forma el recubrimiento
epitelial del cordn umbilical.
El lquido amnitica tiene un sitio importante en el crecimiento y desarrollo fetales.
En un inicio, las clulas amniticas pueden secretar cierta cantidad de lquido
amnitico, pero la mayor parte deriva del lquido del tejido materno, por difusin a
travs de la membrana amniocorinica de la decidua parietal. Posteriormente hay
difusin de lquido a travs de la placa corinica de la sangre hacia el espacio
intervelloso de la placenta. El contenido de agua del lquido amnitico cambia cada
tres horas.
Pasan grandes cantidades de agua a travs de la membrana
amniocorinica hacia el lquido tisular materno y desde ste a los capilares uterinos.
B.
Parte Experimental:
1. Transporte a travs de la membrana placentaria:

a. Materiales:
Cuatro cobayos hembra.
Cultivo de treponema pallidum.
Cultivo de Escherichia coli.
Soluciones acuosas de Ciprofloxacino (A = una cpsula 500 mg. por cada *
100ml. De agua y B = una cpsula 500 mg. por cada 50 ml. de agua)
Jeringas.
Pipetas.
Tubos de ensayo.
Equipo de ciruga menor.
Liga.
b. Procedimiento:
En forma preliminar se prea los cuatro cobayos hembra con cierta
anticipacin coincidente al tiempo de gestacin que esta especie presenta
y de acuerdo a que distante se encuentra la prctica. Y a en el desarrollo de
la prctica, calculando tres das antes del parto y con los cobayos preados
procede a inocular va venosa 15 mm3 de la solucin de Ciprofloxacino A a la
cobayo 01. La cobayo 02 recibir 15mm3 de la dosis B de Ciprofloxacino
tambin por va venosa.
La cobayo 03 se le efectuar un pequeo corte con el bistur a nivel de la
extremidad posterior donde se le inocular con una pinza un punto de cultivo
de Treponema Pallidum produciendo una infeccin. La cobayo 04 recibir
por va oral alimento anteriormente puesto a exposicin de un cultivo de
Eschirchia coli. Se esperar dos das para efectuarse la cesrea y extraer los
productos.
Extrados los productos se evaluar si estos han sufrido cambios sustanciales
en su forma sospechndose de malformaciones congnitas. Anotar en la
tabla los cambios y las observaciones realizadas.
Al producto del cobayo 03 se le aplicar un hemocultivo para evaluar la
presencia del germen patgeno en us sangre, de igual modo se proceder a
efectuar el anlisis al producto de la cobayo 04.
-3c. Cuestionario:
1.
Qu cambios ha observado en cada uno de los casos

presentado a que cree que se han presentado?
que se han
2. El Ciproflaxacino puede atravesar la membrana placentaria. En los casos

ha ocurrido esto? Por qu cree usted?
2.
El treponema pallidum es un germen peligroso en lo seres humanos. Por

qu?
3.
Usted cree que es capaz de pasar la barrera placentaria? ha ocurrido

esto en su prctica?
4.
La Escherichia coli produce efectos sobre el feto o embrin humano.

Por que cree usted que la E. coli fue aplicada por va oral y no por va
venosa o en la forma que se aplic el treponema pallidum?
5.
Hubiese ocurrido lo mismo si todos los procedimientos se hubiesen

aplicado en los primeros das de embarazo.
6.
Enumere que tipos de sustancias pueden atravesar la

placentaria.
barrera
2. Transporte a travs de la membrana amniocorinica:

a. Materiales:
1 Equipo de ciruga menor.
2 Placenta humana.
3 Cubo de vidrio de 12X4X4 cm.
4 vasos de precipitacin.
Solucin de Urea 1 gr. por cada 50 cm3 de agua.
Solucin de Sacarosa 4g. de agua por 50 cm3 de agua.
Dos cpsulas de 500 mg. de Ciprofloxacino en solucin de 50 cm3 de agua.
Agua.
PH metro.
b. Procedimiento:
Se prepara las soluciones requeridas una en cada vaso de precipitacin.
Por otro lado se procede con el equipo de ciruga menor a sacar de la placenta
la membrana amniocorinica (parte que ha quedado dado que se ha roto en
gran parte durante el parto) procurado cortar rectngulos- (3) de medidas 4X3
cm. dado un margen de 0,5 cm. por cada lado. Con sumo cuidado se procede
ha colocar extendiendo la membrana justamente al medio del cubo separando
dos volmenes iguales de 6X4X3 cm. Para cada cubo.
Paralelamente se
realiza la medicin del PH de las tres soluciones citadas anteriormente
registrndoles en una tabla.
Conocidos los PH de las soluciones incluso el del agua se procede a depositar
sta en uno de los compartimientos de cada cubo en un volumen de 50 cm3
luego se depositan los 50 cm3 de la solucin de urea en el cubo 01, en el cubo
02 se deposita la solucin de sacarosa y en el cubo 03 se deposita la solucin
de Ciprofloxacino.
Despus de dos horas se procede a medir los PH de cada uno de los
compartimientos verificando si han existido variaciones.
c.
1.
2.
3.
4.
Cuestionario:
Han existido variaciones en los PH? Por qu?
La Urea ha traspasado la membrana amniocorinica? A qu se debe?
La sacarosa ha traspasado la membrana aniocorinica? A qu se debe?
El Ciprofloxacino ha traspasado la barrera placentaria? Si as fuese traera efectos
adversos al feto?

II - 2015
PRACTICA N 3
DETERMINACIN DE LA EDAD FETAL

OBJETIVOS:
a) Conocer los parmetros para la medicin fetal.
b) Utilizar correctamente los parmetros de medicin fetal para calcular la edad
de un feto.
c) Conocer los valores de talla y peso y dos caractersticas adicionales
importantes de las semanas 8, 12, 16, 20, 24, 28, 32, 36 y 38 de edad fetal.
d) Determinar la edad fetal con un acierto del 90% en un feto propuesto en la
clase prctica.
DETERMINACIN DE LA EDAD FETAL;
El desarrollo durante el periodo fetal se refiere principalmente al crecimiento y
diferenciacin de los tejidos y rganos que comenzaron a desarrollarse en el
periodo embrionario.
Se considera que el periodo fetal comienza a partir de la 9na semana. El
crecimiento corporal durante el periodo fetal es muy rpido, especialmente entre
la 9na y 20ma semana, de igual manera el aumento de peso es impresionante
durante las ltimas semanas. La determinacin de la edad fetal se establece de
acuerdo a normas que han sido elaboradas luego de cuidadosos estudios.
La longitud de un embrin o feto es un gua ms veraz de su edad en relacin al
peso.
El ndice normal es la distancia de la coronilla (punto ms alto de la cabeza) a la
rabadilla encorvada. Esa medida se conoce como longitud coronilla - rabadilla (CR), con la talla en posicin sentada. Esta medida es la ms fidedigna.
Otro ndice a considerar es la distancia de la coronilla al taln (C-T), con la talla en
posicin de pie. Esta medida es menos til por la dificultad de enderezar el feto.
La longitud del pie guarda relacin con la longitud C-R y es particularmente til
para estimar la edad de los fetos incompletos o macerados.
Las dimensiones fetales que se obtienen midiendo a los fetos por medio de
tcnicas ultrasnicas se aproximan con exactitud a las medidas de la longitud de
la cabeza al extremo inferior obtenidas de fetos abortados. Adems, los dimetros
biparietales de la cabeza as como las dimensiones del tronco se obtienen en
estos estudios de tal manera que la longitud fetal efectuada por medio del
ultrasonido son predictivas en la edad fetal con una exactitud ms o menos de
uno a cuatro das.
En relacin al peso, los fetos que al nacer pesan menos de 500g en general no
viven.
Los fetos que pesan entre 500 y 1000 gramos pueden sobrevivir si se les da un
cuidado postnatal muy calificado, a estos fetos se les denomina inmaduros. A los
fetos que pesan entre 1000 y 2500 gramos se les llama prematuros y la mayora
de ellos sobreviven.
Los valores de peso y en menor grado de talla son relativos en nuestro medio
dndonos ms precisin las caractersticas fsicas externas.
-1-
REQUISITOS PARA DETERMINAR LA EDAD DE FECUNDACIN DURANTE EL

PERIODO FETAL
EDAD
Sem.
LONGITU
D
C-R
Mm
LONGITU
D
PIE
Mm
PESO CARACTERSTICAS EXTERNAS PRINCIPALES
50
10
61
14
12
87
14
45
14
16
18
120
140
160
20
27
33
110
200
320
20
22
24
26
28
30
190
210
230
250
270
280
39
45
50
55
59
63
460
630
820
1000
1300
1700
32
300
68
2100
36
340
79
2900
38
360
83
3400
Ojos cerrados o cerrndose. Cabeza ms

redonda, los genitales an no se diferencian
en masculinos o femeninos. Los intestinos
estn en el cordn umbilical.
Intestino en el abdomen. Comienza a
desarrollarse las uas.
Se puede identificar el sexo por el exterior.
Cuello bien definido.
Cabeza
erguida.
Extremidades
bien
desarrolladas.
Las orejas estn despegadas de la cabeza.
Hay vermix caseoso. Desarrollo inicial de las
uas de los pies.
Se advierte el cabello y pelo corporal
(lanugo).
Piel arrugada y roja.
Hay uas en los dedos de la mano.
Ojos parcialmente abiertos. Hay pestaas.
Ojos abiertos. Cabello abundante. Piel algo
arrugada.
Se observan uas en los pies. Los testculos
en proceso de descender.
Las uas llegan a las yemas de los dedos de
las manos. Piel rosada y lisa.
El cuerpo suele ser rollizo. El lanugo ha
desaparecido casi por completo.
Las uas de los pies llegan a la punta de los
dedos.
Trax saliente, sobresalen las mamas. Los
testculos estn en el escroto o se palpan en
los conductos inguinales. Las uas de las
manos se extienden ms all de las yemas.
AUMENTO DE LA LONGITUD Y EL PESO DURANTE EL PERIODO FETAL

EDAD
Meses Lunares
3
4
5
6
7
8
9
10
LONGITUD CR
cm
5-6
10
15
20
23
27
30
34
LONGITUD CT
cm
7
15
23
30
35
40
45
50
PESO
g
20
120
300
640
1230
1700
2300
3250
- 2LONGITUD DE FETOS POR EDADES Y MESES LUNARES

TABLA DE HAASE
Al final del 1er mes
= 1 x 1 = 1cm de largo
Al final del 2do mes
Al final del 3er mes
Al final del 4to mes
Al final del 7mo mes
Al final del 8vo mes
Al final de 9no mes = 9 x 5 = 45cm de largo

Al final del 10mo mes
DETERMINACIN DE LA EDAD FETAL

TAMAO DE LA CINTURA ABDOMINAL (en cm.)
(AMERICAN JOURNAL OBSTETRICS AND GINECOLOGY, 1980)
PERCENTIL
SEMANAS
2.5
12.1
17.2
22.0
25.4
30.0
32.4
32.8
20
24
28
32
36
38
40
50
15.4
20.5
25.4
28.7
33.3
35.7
36.1
97.5
18.8
23.8
28.6
32.0
36.6
39.0
39.4
PROCEDIMIENTO:
1.
2.
3.
4.
Examine y describa las caractersticas externas de cada espcimen

Encuentre su peso, talla sentado, etc.
Determine la probable edad gestacional segn el texto
Compare los aspectos ms importantes entres dos especies
-3-

Guia de Practicas 2015

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Guia de Practicas 2015

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

GUIA DE TALLERES Y PRCTICAS

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

DECANO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

JEFE DEPARTAMENTO MORFOFISIOLOGIA

Tomas Valera Lazo

Este documento est elaborado con la finalidad de que cada alumno lo

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

se bas durante mucho tiempo en conocimientos

- Describa UD., el hombre como objeto de estudio de la gentica.

estos aspectos son objeto de la Gentica. Lo gentico, aunque codificado en el nivel

es decir, este imprinting gentico explica la imposibilidad biolgica de producir hijos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos

OBJETIVO: de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos,

Estas alteraciones no slo pueden producir anomalas en el propio individuo

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

- EXPLICARA, las leyes de Mendel, debiendo enunciar los conceptos de cruza

"El valor y la utilidad de un experimento depende de lo apropiado que sea el material

-1Este trabajo pretende analizar con ms o menos exactitud lo que ha supuesto la

encontraban varios botnicos parece que su demostracin cay en odos sordos. No

Severo Ochoa, Premio Nobel de Medicina y Fisiologa 1959.

a las partculas intracelulares responsables de transmitir los caracteres factores

Se enunci la tercera ley de Mendel o ley de la independencia: Los factores

En ocasiones se establece otro tipo de relacin, la codominancia. En este caso un

Fragmento de la estructura secundaria del ADN.

Ms complejamente, el daltonismo est regido por tres genes ginndricos recesivos

ste es el cariotipo de una mujer monglica.

Presenta una trisoma en el cromosoma 21.

Se buscaron as nuevos fundamentos experimentales a la teora de la herencia. Al

-8UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

2. Existe alguna forma de demostrar si este es una diferencia gentica o una

Bistur u hoja de afeitar

Material que Proporcionar El

Semilla remojada {1 lisa y una gruesa}

-2UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

-1UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

rbol Genealgico, Heredograma o Pedigree

1. Alteraciones cromosmicas: en las que se pierden, duplican o alteran de alguna

Abelardo y Mara se casaron y tuvieron 5 hijos. El primero falleci a los 2 aos de

Explique con sus palabras qu es un Heredograma.

SIMBOLOS USADOS EN LA ELABORACION DEL ARBOL GENEALOGICO

4. La barra simple indica emparejamiento o apareamiento.

8. Gemelos dizigticos o fraternos (no idnticos)

17.Individuo fallecido de sexo femenino

18.Individuo fallecido de sexo masculino.

30.Nmero de individuos sin identificar el sexo

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

El siguiente rbol genealgico pertenece a una familia en la que aparecen

A) Qu patrn de transmisin muestra la enfermedad en dicha familia?

C) Cmo esperamos que sean los hijos de dicha pareja?

Los siguientes rboles corresponden a tres familias en las que existen

A) Explique cul puede ser la causa de los resultados aparentemente

B) Diga el genotipo ms probable para estos individuos.

3. El siguiente rbol genealgico corresponde a una familia en la que se

B2B2 B2B2 B1B2

B1B1 B1B2 B2B2 B2B2

Cul es el genotipo y fenotipo ms probable para los individuos III-1 y III-2?

Qu probabilidad hay de que aparezca en la generacin III un individuo

-2UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

Facultad de Medicina Humana

Se trata de un carcter regido por un alelo dominante o recesivo? Por qu

2.- El siguiente rbol genealgico corresponde a una familia en la que aparecen

A) Deduzca de forma razonada el patrn de herencia de este carcter