FIBROSIS QUISTICA

DEFINICION

FIBROSIS QUISTICA
Enfermedad hereditaria
(Autosmica Recesiva)
provoca
la acumulacin de moco espeso y pegajoso

en pulmones, el tubo digestivo y otras reas

Ocasiona
Infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos
Tambin
Puede afectar las glndulas sudorparas y el
aparato reproductor masculino (Infertilidad
por atresia o ausencia de los Conductos
deferentes)

patologa causada por mutaciones en el gen

que codifica la protena CfTR funcionamiento
defectuoso .
ocaciona
Una alteracin del transporte de cloro y
sodio en las clulas secretoras epiteliales que
da lugar a la aparicin de un compromiso
multisistmico con manifestaciones clnicas a
nivelde diversos rganos y sistemas.

Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar

crnica ms comn en nios y adultos jvenes,
y es un trastorno potencialmente mortal.

EPIDEMIOLOGIA

Personas de ascendencia
europea (la ms frecuente
de las enfermedades
autosmicas recesivas
potencialmente fatales)

La esperanza de vida al
nacer resulta ser mayor
entre los varones
afectados que entre las
mujeres.
Epidemiologia

Tanto en hombres
como en mujeres.

En los Estados Unidos,

aproximadamente 30.000
individuos padecen FQ; en
su mayora, son
diagnosticados a los seis
meses de edad

Aprox: 1/ 46
hispanoamericanos,
1/65 africanos y 1/90
asiticos son portadores
de al menos un gen
CFTR anormal.

ETIOLOGIA

Gen defectuoso

Lleva al cuerpo

producir un lquido anormalmente

espeso, pegajoso
Se acumula

Ayuda a:
descomponer
absorber

alimentos

Infecciones pulmonares potencialmente mortales

Serios problemas digestivos
puede afectar:
Glndulas sudorparas
Aparato reproductor masculino

Moco

Cmo se hereda la fibrosis qustica?

persona

hereda

25% - 2 genes normales

50% - 1 gen normal, 1 defectuoso
25% - 2 defectuosos
2 genes
defectuosos
Un gen CFTR
defectuoso de
un padre y uno
normal del otro

FQ

"portadores de
fibrosis
qustica"
general

Pueden transmitir el gen

CFTR defectuoso a sus No tienen sntomas de FQ
llevan una vida normal
hijos

dos genes CFTR

Defecto en
gen CFTR

causa

Produce protena

No funciona bien
Controla mov. de sal y
agua dentro y fuera de
clulas del cuerpo

Moco espeso, pegajoso

Sudor muy salado

FISIOPATOLOGIA

Gen:
gen de 230 kb
brazo largo del cromosoma 7
codifica protena,1.480 aminocidos

CFTR (Cystic Fibrosis

Transmembrane Regulator)

Se expresa

Porcin apical
de la membrana
de las clulas
epiteliales

clulas secretorias
senos paranasales
pulmones
pncreas
hgado
tracto reproductivo

6 clases de mutaciones

Clase I (G542X, R1162X)

Defecto de inestabilidad del cido ribonucleico mensajero o de

una protena anormal, la cual es rpidamente degradada.
Falla en el proceso de sntesis de la protena o del transporte de
la misma a travs de la membrana celular

Clase II
Clase III (G551D)

Protena correctamente localizada pero defectuosa en la

actividad del canal

Clase IV (R117H)

Correctamente localizada y regulada pero tiene un defecto en la

conductancia del cloro

Clase V (A455E)

Reducida sntesis de CFTR

Clase VI
Ms comunes

Defecto en la regulacin de otros canales (principalmente Na,

Cl)

Asociadas usualmente con

insuficiencia pancretica

Ms que un canal de cloro

Protena compleja
responsable

transporte de iones y otras

molculas diferentes al cloro

Exportador de membrana dependiente de

AMP cclico
regulando
exportacin de iones
mediante
rectificacin del canal
Autorregula los canales de Na sensibles ( ENaC)

FUNCIONES DE PROTEINA CFTR

Transporte de iones ( Na)

Porcin apical de
la membrana

genera

Diferencias de
potencial
medidos

mucosa nasal
va area baja
Transporte de electrolitos
parcialmente
responsable

cantidad
composicin

Fluido en la
superficie de la
va area

Fina capa. 20-25 m de profundidad

10 m - liquido

moco

Provee efectiva barrera defensiva frente

a toxinas y agentes infecciosos
Mantiene un estado de hidratacin
normal

Probable

secreciones viscosas de los pacientes FQ

resultado
pobre hidratacin del ASL
Secrecin anormal del cloro
Hiperabsorcion de Na (2-3)

Tapones
mucosos:

Impiden la
limpieza ciliar
normal

Sobrecolonizacin con
bacterias
encuentran

Medio microaerfilo con condiciones favorables para

crecer e inducir una respuesta inflamatoria
permanente

Medio pobre en
O2:
Forma no
mucoide

promoviendo

fluido en la superficie de
la va area

Forma
mucoide

responsable
Destruccin final del tejido pulmonar

Disfuncin de CFTR
puede predisponer

Adherencia de bacterias a la
va area

Puede resultar

Aumento de actividad de clulas

inflamatorias

FIBROSIS QUSTICA:CLNICA

FIBROSIS QUSTICA:CLNICA
SNTOMAS EN LOS RECIN NACIDOS :

Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.

SNTOMAS RELACIONADOS CON LA FUNCIN INTESTINAL :

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Nuseas e inapetencia.
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan.
Prdida de peso.

FIBROSIS QUSTICA:CLNICA
SNTOMAS RELACIONADOS CON LOS PULMONES Y LOS SENOS PARANASALES :

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona.

SNTOMAS QUE SE PUEDEN NOTAR POSTERIORMENTE EN LA VIDA SON:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).
Sntomas respiratorios.

DIAGNSTICO

FIBROSIS QUSTICA
DIAGNSTICO

Existen una serie de pruebas que se vienen

realizando de forma comn para determinar las
anomalas de los metabolitos relacionados con la
fibrosis qustica (especialmente el cloro). Entre
ellas se encuentran:

Prueba de electrolitos en el sudor: se administra

pilocarpina para estimular el sudor y se mide con
un electrodo la concentracin de sales. Esta
tcnica era la ms usada antiguamente, pero
actualmetne ha cado en desuso porque da lugar
a muchos falsos negativos
Prueba de la diferencia de potencial elctrico
nasal.
Prueba del tripsingeno inmunoreactivo: es una
prueba que se realiza sobre la sangre y que mide
la concentracin de una enzima pancretica.

TRATAMIENTOS

Antibiticos para tratar la enfermedad pulmonar.

-Muchas bacterias son resistentes a gran cantidad de antibiticos .
-Tratamiento intravenoso con vancomicina, tobramicina, meropenem,

ciprofloxacina y piperacilina.
-Requieren Hospitalizacin y canalizacin de una va intravenosa .
-Mejorar la funcin pulmonar impidiendo la proliferacin bacteriana.
-Ayudar a prevenir la infeccin o para controlarla una vez que est en curso.
-Requiere internacin cada ao para poder realizar el tratamiento.

Otros mtodos para tratar la enfermedad

pulmonar
Objeto de fluidificar el esputo y facilitar su expectoracin.
Fisioterapia
-Consiste en presiones y percusiones (palmoteo) ejercidas sobre el exterior
del pecho se aplica varias veces al da.
- los aparatos de ventilacin percusiva intrapulmonar (porttiles).

Inhalador tpico de salmeterol

Aparato de ventilacin percusiva

intrapulmonar

-Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la

expectoracin.
-Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica polisacrida (anualmente)
-El trasplante del pulmn es una opcin en algunos casos.
-Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad
pulmonar empeore.
-Ejercicio aerbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su
expectoracin fuera de los pulmones.

PRONSTICO

-La mayora de los nios con fibrosis qustica son bastante saludables
hasta que llegan a la adultez.
-Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la carrera o
consiguen empleo.
-Promedio de vida hasta la adultez es 37 aos.
-La muerte se da por complicaciones pulmonares.

HISTORIA CLNICA

Fibrosis Qustica
Paciente de 18 de aos, que por tercera vez al ao
presente un cuadro de fiebre, tos con expectoracin
muco purulenta. Ha notado adems que sus heces se
hacen mas voluminosa, ftidas y flotan en el inodoro.
Le llama la atencin que por mas que come no
aumenta de peso. Los exmenes de laboratorio
mostraron:

Exmenes de laboratorio
Grasas en heces
Composicin
Lontoforesis

: 15%
: triglicridos
: 70 mmol/L de Cl en sudor
(VN<50 Mmol/L)

HISTORIA CLNICA
Signos y Sntomas

Cuadro De Fiebre
Tos Con Expectoracin
Muco Purulenta
Heces (voluminosa,
ftidas y flotan en el
inodoro)

HISTORIA CLNICA

Laboratorio y
exmenes auxiliares
Grasas en heces : 15%
Composicin
: triglicridos
Lontoforesis
: 70 mmol/L
de Cl en sudor (VN<50 Mmol/L)

Valores Normales
Grasas en heces : 20%
Composicin
: triglicridos
Lontoforesis
: < de 30
mmol/L de Cl en sudor (VN<50
Mmol/L)

CONCLUSIONES
"La vida no se mide por el numero de respiraciones
que damos, sino por los momentos que nos dejan sin
respiracin

Gracias