Enfermedades Oculares Autoinmunes

Enfermedades oculares autoinmunes
1.
Sntomas
2.
Tipos de enfermedade
3.
Complicaciones
Enfermedades oculares autoinmunes:

Condiciones del ojo causadas por respuestas autoinmunes.
Las enfermedades autoinmunes son trastornos causados un sistema
inmunolgico que funciona mal y que ataca partes del propio cuerpo
de la persona. Los ojos pueden ser afectados por muchas
enfermedades autoinmunes (p.ej., artritis reumatoide, ecleroderma
y lupus eritematoso sistmico) pero algunas de ellas afectan
especficamente slo los ojos (p.ej., la lcera corneal de Mooren, el
pnfigo cicatrizal y algunos tipos de uvetis).
Sntomas: Enfermedades oculares autoinmunes
Ceguera
Visin borrosa
Conjuntivitis
Visin doble
Sntomas oculares
Sntomas faciales
Sntomas en la cabeza
Dolor de cabeza
Deterioro de la visin
Infeccin
Sntomas del nervio
Sntomas neurolgicos
Dolor
Ojo rojo
Sensaciones
Sntomas de inflamacin
Cambios en la visin
Distorsin de la visin
Problemas visuales
Sntomas sensoriales
Sntomas inflamatorios
Sntomas comunes
Prdida de visin
Diplopa
Sntomas de la conjuntiva
Informacin de sntomas
Dolor...Hay muchos tipos de dolor y muchas ubicaciones del dolor. El cuerpo usa el dolor para decirle
al cerebro que algo no est bien. Nunca se debe ignorar el ... ms
Sntomas de inflamacin...Puede ocurrir que partes del cuerpo se inflamen en respuesta a

lesin, infeccin o enfermedad, o debido a un ndulo subyacente. Tambin puede ocurrir
inflamacin ... ms
Ceguera...Cualquier tipo de prdida de visin (p.ej., ceguera, visin borrosa, visin doble, etc.) es un
sntoma de gran preocupacin. Muchas de las causas son condiciones ... ms
Dolor de cabeza...Las posibles causas de un dolor de cabeza varan desde un dolor de cabeza
comn relativamente inocuo o resfriado comn hasta emergencias potencialmente ... ms
Uvetis autoinmune...Un tipo de uvetis o inflamacin de la vea del ojo debido a enfermedad
autoinmune. Un trastorno autoinmune es un mal funcionamiento del sistema inmunolgico ... ms
Condiciones oculares...Cualquier condicin que afecta el ojo. Las condiciones oculares pueden
afectar los prpados, las pestaas, el iris, la pupila, el cristalino y la esclera ... ms
Condiciones de la cabeza...Cualquier condicin que afecta la cabeza. Algunas condiciones de la

cabeza pueden ser graves, tal como los cnceres y fracturas del crneo mientras que ... ms
Trastornos inmunolgicos...El sistema inmunolgico ayuda al cuerpo a defenderse contra varios

microbios y contaminantes. Sin embargo, el sistema inmunolgico en s mismo puede tener ... ms
Hemorragia subconjuntival...Hemorragia de uno de los muy pequeos y casi invisibles vasos

sanguneos debajo de la conjuntiva (el revestimiento transparente que cubre el globo ocular ... ms
Artritis reumatoidea...La artritis reumatoide es una enfermedad continua, progresiva que afecta las
articulaciones del cuerpo con episodios de inflamacin dolorosa, e incluso ... ms
Tipos: Enfermedades oculares autoinmunes
Uvetis autoinmune
Hemorragia subconjuntival
Epiescleritis
Escleritis
Sndrome de Sjogren
Artritis reumatoidea
Condiciones reumticas
Glaucoma agudo de ngulo estrecho
Iritis
Condiciones oculares
Enfermedades autoinmunes
Sntomas oculares
Dolor en el ojo
Infeccin ocular
Inflamacin ocular
Dao ocular
Complicaciones: Enfermedades oculares autoinmunes
Dolor de cabeza
Ceguera
Conjuntivitis
Diplopia
Tipos: Condiciones del ojo y la visin
Distrofia de conos y bastones, ligada a X, 1
Distrofia de conos en la retina 1
Distrofia de conos en la retina 3A
Distrofia de conos en la retina 3B
Distrofia de conos y bastones 2
Sinestesia visin a temperatura
Sinestesia visin a tacto
Sinestesia visin a gusto
Sinestesia visin a sonido
Sinestesia visin a olfato
Melanoma ocular
Microftalma, sindrmica 7
Cncer ocular
Melanoma ocular
Hemorragia subconjuntival
Entropin
Miopa 16
Miopa 15
Miopa 14
Miopa 13
Miopa 12
Miopa 11
Miopa 10
Miopa 9
Miopa 8
Miopa 7
Miopa 5
Linfoma de la rbita
Miopa 4
Miopa 3
Miopa 2
Miopa 1
Crnea plana 1
Crnea plana 2
Crnea plana, congnita
Deterioro de la visin
Trastornos de la refraccin ocular
Miopa
Hipermetropa
Astigmatismo
Ceguera
Ceguera nocturna
Presbicia
Anisometropa
Ceguera para los colores
Glaucoma de ngulo abierto
Glaucoma de ngulo estrecho
Glaucoma congnito
Glaucoma secundario
Glaucoma neovascular
Degeneracin macular relacionada a la edad
Miopa severa
Ceguera nocturna, estacionaria congnita, tipo 2A
Ceguera nocturna, estacionaria congnita, tipo 1B
Miopa 6
Miopa infantil severa
Migraa retiniana
Retinitis pigmentaria 48
Trastornos del cristalino
Trastornos de la crnea
Condiciones de la retina
Retinitis pigmentosa
Ojo seco
lcera corneal
Quemaduras corneales por luz ultravioleta
Abrasin corneal
Distrofias corneales
Distrofia de Fuchs
Queratocono
Distrofia en enrejado
Distrofia en mapa-punto-huella
Sndrome endotelial iridocorneal
Distrofia corneal endotelial de Fuch, 1
Coloboma del cristalino
Distrofia corneal endotelial de Fuch, 2
Melanoma del iris
Glaucoma 1, ngulo abierto B
Sordera, cataratas, anormalidades esquelticas
Amaurosis congnita de Leber tipo 9
Microftalma, catarata
Glaucoma absoluto
Glaucoma infantil
Glaucoma juvenil
Glaucoma pseudoexfoliativo
Glaucoma inducido por esteroides
Glaucoma uvetico
Glaucoma facomrfico
Glaucoma fagoltico
Glaucoma inflamatorio
Glaucoma traumtico
Glaucoma en facomatosis
Disgenesia iridocorneal
Glaucoma de clulas fantasmas
Glaucoma en tumores intraoculares
Glaucoma en desprendimiento ciliocoroideo
Glaucoma en invaginacin epitelial
Glaucoma en iridosquisis
Glaucoma maligno
Glaucoma agudo de ngulo estrecho
Glaucoma crnico de ngulo estrecho
Glaucoma subagudo de ngulo estrecho
Alergia ocular
Glaucoma primario de ngulo abierto
Glaucoma primario de ngulo estrecho
Glaucoma de mecanismo mixto o combinado
Hipertensin ocular
Enfermedad ocular diabtica
Retinopata diabtica
Cataratas
Glaucoma
Retinopata
smosis diabtica del cristalino
Condiciones oculares
Nistagmo hereditario vertical
Hipoplasia del nervio ptico, bilateral familiar
Atrofia ptica 4
Atrofia ptica 3, autosmica dominante
Atrofia ptica 7
Atrofia ptica 1
Atrofia ptica idioptica, autosmica recesiva
Atrofia ptica 2
Microftalma y deficiencia mental
Atrofia ptica 5
Sndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopata
Atrofia ptica 6
Atrofia ptica 1 y sordera
Atrofia ptica, autosmica dominante
Atrofia ptica y catarata, autosmica dominante
Dicromasia
Ceguera para los colores royo y verde
Deuteranopia
Protanopia
Tritanopa
Blefaritis
Orzuelo
Sndrome de histoplasmosis ocular
Trastornos conjuntivales
Conjuntivitis neonatal
Conjuntivitis bacteriana
Conjuntivitis alrgica
Ojo morado
Cuerpo extrao en el ojo
Herpes ocular
Pterigium
Agujero macular
Desgarro de la retina
Desprendimiento de la retina
Desprendimiento vtreo
Desprendimiento vtreo posterior
Oftalmitis neonatal
Oftalmitis
Oftalmopleja
Neuritis ptica
Retinoblastoma
Trastornos de la visin
Afaquia
Amaurosis congnita de Leber, tipo 12
Nefritis familiar, sin sordera o defecto ocular
Tritanopia adquirida
Retinosquisis senil
Retinosquisis ligada a X
Ceguera para los colores, tritan
Rechazo de trasplante corneal
Retinosquisis juvenil
Rechazo de injerto corneal
Ceguera para los colores, tritanopia
Tritanopia congnita
Retinosquisis juvenil
Ceguera para el color azul
Miastenia gravis ocular
Eczema del prpado
Enfermedad ocular tiroidea
Crnea opaca como se ve en la lcera corneal
Ambliopa por tabaco
Forma ptico-espinal de la esclerosis mltiple
Tensin del msculo ocular
Lesin ocular accidental
Uvetis autoinmune
Uvetis
Enfermedades oculares autoinmunes
Migraa oculomotora
Celulitis periorbitaria
Herpes ocular
Tumor de la rbita
Ojo pegajoso
Conjuntivitis leosa
Neuropata ocular
Oftalmitis simptica
Escleritis
Ptosis
Enfermedades oculares crnicas
Sndrome de Marfan tipo 2
Microftalma sindrmica, tipo 9
Microftalma aislada con coloboma 3
Microftalma aislada 1
Microftalma aislada con catarata 4
Anoftalmos
Microftalma, anquiloblefaron, retardo mental
Microftalma, atrofia cerebral
Convulsin visual
Quemadura qumica - ojos
Cicatrizacin de la retina
Causas secundarias de glaucoma
Glaucoma asociado con anormalidades sistmicas
Desplazamiento ocular
Condiciones con presentacin similar al desprendimiento exudativo de la retina
Opacificacin de la visin parecida al glaucoma
Nistagmo benigno, paroxsmico, posicional
Hemianopsia homnima
Glaucoma adquirido secundario a neoplasia intraocular
Glaucoma primario asociado con anormalidades oculares
Enfermedades relacionadas a las cataratas congnitas
Iridodilisis
Condiciones con presentacin similar al desprendimiento traccional de la retina
Hemorragia intraocular
Condiciones con presentacin similar al desprendimiento regmatgeno de la retina
Edema de la retina
Enfermedades asociadas con catarata senil
Halos de colores similares a los del glaucoma
Parlisis de los msculos extraoculares
Ataxia ptica
Dificultad para ver en la noche
Parlisis oculomotora
Edema de la retina parecido al de la diabetes
Desviacin ocular
Hemianopsia temporal bilateral
Enfermedades que ocasionan cicatrizacin de la retina
Oxima de fosgeno - exposicin ocular
Musculatura abdominal ausente con microftalmia y laxitud articular
Sndrome de Ehlers-Danlos, 6B
Osteognesis imperfecta, tipo 1A
Osteognesis imperfecta, tipo 1B
Osteognesis imperfecta tipo I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con ptosis y parkinsonismo
Glaucoma primario de ngulo abierto de inicio juvenil, 1
Osteognesis imperfecta, tipo 3
Osteognesis imperfecta tipo III
Sndrome de Usher, tipo 1C
Sndrome de Usher, tipo 2B
Sndrome de Usher, tipo 1B
Sndrome de Usher, tipo 2A
Sndrome de Usher, tipo 1D
Sndrome de Usher, tipo 2C
Sndrome de Usher, tipo 1E
Sndrome de Usher, tipo 1F
Sndrome de Usher, tipo IIA
Sndrome de Usher, tipo IIB
Sndrome de Usher, tipo IIC
Sndrome de Usher, tipo 1G
Sndrome de Usher, tipo IIIA
Sndrome de Usher, tipo IIIB
Sndrome de Usher 1H
Sndrome de Usher
Sndrome de Usher tipo 1
Exoftalmos
Coroiditis
Sndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
Sndrome de Bardet-Biedl
Viruela ocular
Palidez crea del disco ptico
Queratitis por viruela
46,XX disgenesia gonadal con dermoide epibulbar
Microcefalia, coriorretinopata, forma recesiva
Displasia de la retina, ligado a X
Sordera, catarata progresiva, autosmico dominante
Degeneracin macular relacionada a la edad, 8
Retardo mental ligado a X, dismorfologa craniofacial, epilepsia, oftalmopleja, atrofia cerebelosa
Nistagmo mioclnico
Distrofia muscular ocular
Aniridia tipo 2
Ictiosis, microftalma
Microftalma, deficiencia mental
Diplopia
Estrabismo
Ectropin
Hemianopsia
Nistagmo
Hipertelorismo con anormalidad esofgica e hipospadias
Hipertelorismo, anormalidades esofgicas, hipospadias
Hipospadias, hipertelorismo
Catarata, dficit intelectual, atresia anal, defectos urinarios
Sndrome de megalocrnea con retardo mental
Aniridia, ataxia cerebelosa, deficiencia mental
Cataratas zonulares y nistagmo
Retinopata pigmentaria, retardo mental
Blefarofimosis, ptosis, sindactilia, retardo mental
Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
Estatura corta, retardo mental, anormalidades oculares
Sndrome de polidactilia, miopa
Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
Enanismo, sordera, retinitis pigmentosa
Retraso del lenguaje, asimetra facial, estrabismo, pliegues en el lbulo de la oreja
Oftalmopleja externa progresiva, escoliosis
Malformacin de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopa y braquiotelefalangia
Distrofia corneal, membrana basal epitelial
Dficit intelectual - estatura baja - microcefalia - anormalidades oculares
Mano dividida, pie dividido, nistagmo
Displasia del iris, hipertelorismo, sordera
Atrofia del nervio ptico y acstico, demencia
Sordera, atrofia del nervio ptico y acstico, demencia
Hipotricosis, sindactilia y degeneracin de la retina
Craniosinostosis, catarata
Sndrome de ataxia-apraxia oculomotora
Sndrome oculo-trico-anal
Anoftalmia, atresia esofgica, criptorquidismo
Anoftalmos con anormalidades de las extremidades
Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital
Pterigium, retardo mental, caractersticas craniofaciales distintivas
Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
Retardo mental, atetosis, microftalma
Retinopata, anemia aplsica, anormalidades neurolgicas
Ataxia espstica, miosis congnita
Ataxia y degeneracin tapetorretiniana
Anormalidades auriculares, labio leporino con o sin paladar hendido, anormalidades oculares
Anormalidades auriculo-oculares, paladar hendido
Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
Macrostoma, apndices preauriculares, oftalmopleja
Distrofia macular viteliforme atpica
Coriorretinopata, microcefalia autosmica recesiva
Hipoplasia del tercio medio de la cara, opacificacin corneal, estenosis artica subvalvular y retardo
mental y somtico
Distrofia corneal, gelatinosa tipo gota
Distrofia corneal tipo Avellino
Oftalmopleja externa progresiva
Mioclono opsoclono
Trastornos del prpado
Inflamacin del prpado
Susceptibilidad a glaucoma con tensin normal
Glaucoma, iridogoniodisgenesia
Glaucoma 1, ngulo abierto G
Glaucoma, hereditario
Glaucoma primario de ngulo abierto
Glaucoma 1, ngulo abierto C
Glaucoma 1, ngulo abierto D
Glaucoma 1, ngulo abierto E
Glaucoma 1, ngulo abierto F
Glaucoma 1, ngulo abierto I
Glaucoma 1, ngulo abierto J
Glaucoma 1, ngulo abierto K
Glaucoma 3, primario congnito A
Glaucoma 3, primario infantil, B
Glaucoma, apnea del sueo
Glaucoma, congnito
Microcefalia, microftalma, ectrodactilia de las extremidades inferiores, prognatismo
Visin doble tipo estrabismo
Anillos de Kayser-Fleischer tipo enfermedad de Wilson
Blefaritis parecida a la de la diabetes
Esclera azul como se ve en la osteogenesis imperfecta
Retinopatas vasculares
Parlisis de los nervios motores extraoculares
Midriasis
Miosis
Desviacin ocular
Hemianopsia
Visin de halos
Reflejo corneal ausente
Escotoma
Enoftalmos
Meibomitis
Pupilas no reactivas
Visin borrosa
Sndrome orofaciodigital tipo 1
Sndrome orofaciodigital, tipo 3
Sndrome de Sugarman
Sndrome orofaciodigital tipo I
Sndrome OFD tipo IX
Sndrome OFD tipo 8
Sndrome de Edwards
Sndrome oculopalatocerebral
Sndrome oculopalatoesqueltico
Leiomiomatosis del esfago, catarata y hematuria
Triopa
Esotropia
Defectos de la visin de colores rojo y verde
Defectos de la visin para el color azul-amarillo
Retinopata pigmentaria
Blefaroptosis
Bradiopsia
Poiquiloderma de Rothmund-Thomson
Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
Sndrome WAGR
Aniridia
Aniridia III
Aniridia I
Aniridia II
Acromatopsia tipo 2
Acromatopsia tipo 3
Acromatopsia tipo 4
Acromatopsia
Acromatopsia tipo 1
Acromatopsia incompleta, ligada a X
Acromatopsia 4
Acromatopsia 3
Acromatopsia 2
Acromatopsia 1
Monocromasia para el color rojo 2
Acromatopsia con miopa
Iritis
Epiescleritis
Aniridia, rtula ausente
Sndrome de aniridia y retardo mental
Aniridia espordica
Oclusin de la arteria de la retina
Dolor de cabeza SUNCT
Sndrome de Marinesco-Sjogren
Sndrome tipo Marinesco-Sjogren
Displasia oculoauriculovertebral
Sndrome de Goldenhar
Sndrome de Waardenburg tipo 2
Sndrome de Waardenburg tipo I
Sndrome de Waardenburg tipo 2A
Sndrome de Waardenburg tipo 2B
Waardenburg tipo 1
Waardenburg tipo Pierpont
Sndrome de Waardenburg
Sndrome de Waardenburg tipo IIA
Sndrome de Waardenburg tipo IIB
Sndrome de Waardenburg tipo IIC
Sndrome de Waardenburg tipo IID
Sndrome de Waardenburg tipo IIE
Sndrome de Waardenburg
Sndrome branquio-oculo-facial
Sndrome branquio-oculo-facial tipo Hing
Catarata posterior, polar, 5
Catarata polar anterior 2
Toxicidad retinoheptica por oxgeno
Crnea guttata con catarata polar anterior
Catarata congnita con microcrnea o microftalmia ligera
Catarata-glaucoma
Catarata cerlea
Catarata congnita nuclear autosmica recesiva 1
Catarata nuclear congnita autosmica recesiva no asociada a un sndrome
Catarata congnita nuclear autosmica recesiva 2
Retinopata exudativa familiar, autosmica dominante
Catarata cristalina aculeiforme o escarchada
Catarata cristalina coraliforme
Sndrome de microcrnea, catarata, coloboma
Catarata juvenil con microcrnea y glucosuria
Catarata, autosmica recesiva congnita 3
Atrofia ptica y catarata, autosmica dominante
Catarata congnita cerlea tipo 1
Catarata congnita dominante no nuclear
Catarata, microftalmia y nistagmo
Catarata congnita tipo Volkmann
Catarata autosmica recesiva congnita 2
Microftalma aislada con catarata 1
Catarata total congnita
Catarata, zonular
Sndrome de catarata-microcrnea
Catarata congnita autosmica dominante
Catarata tipo Hutterite
Distrofia dominante de los conos de inicio tardo
Distrofia dominante de los conos de inicio tardo con compromiso temprano de los conos azules
Distrofia de los conos
Monocromatismo para el color rojo 2
Distrofia de los conos y bastones
Sndrome del cono S mejorado
Monocromatismo de los conos azules
Albinismo ocular tipo 1
Albinismo oculocutneo, tipo pigmento mnimo
Albinismo tipo pigmentado mnimo
Albinismo ocular
Albinismo oculocutneo tipo 1
Albinismo ocular ligado a X, recesivo
Albinismo
Albinismo oculocutneo, tipo 1A
Albinismo oculocutneo, tipo 1B
Albinismo oculocutneo
Albinismo oculocutneo de Rufous
Albinismo oculocutneo, tipo 2
Albinismo, ocular, autosmico recesivo
Albinismo ocular, sordera neurosensorial de inicio tardo
Sndrome de sordera del albinismo
Inmunodeficiencia por albinismo
Sndrome de microcefalia, albinismo, anormalidades digitales
Coriorretinopata en perdigones
Forma dominante de coriorretinopata, microcefalia
Retinopata exudativa, familiar
Retinopata exudativa familiar ligada a X, recesiva
Coriorretinopata serosa central
Retinopata exudativa familiar, autosmica recesiva
Retinopata exterior oculta zonal aguda
Vitreorretinopata exudativa 3
Vitreorretinopata exudativa 4
Retinopata pigmentaria, dficit intelectual
Retinopata pigmentaria y retardo mental
Hipertricosis - retinopata - dismorfia
Retinopata del prematuro
Atrofia muscular espinal, complejo Dandy-Walker, cataratas
Microcefalia, linfedema, coriorretinopata
Sndrome de microcefalia, linfedema, coriorretinopata, displasia
Sndrome MLCRD
Sndrome de linfedema, microcefalia, coriorretinopata
Linfedema, microcefalia, coriorretinopata
Distrofia corneal, sordera de percepcin
Anestesia corneal, sordera, retardo mental
Anestesia corneal, sordera, dficit intelectual
Hiperestesia corneal, sordera, dficit intelectual
Distrofia corneal, epitelial de Lisch
Distrofia corneal, endotelial, ligada a X
Distrofia corneal, mucinosa subepitelial
Distrofia corneal posterior amorfa
Distrofia corneal y del cristalino de Schnyder
Distrofia corneal de Groenouw tipo I
Distrofia epitelial corneal juvenil de Meesmann
Distrofia corneal y sordera de percepcin
Distrofia endotelial corneal tipo 1
Distrofia endotelial corneal tipo 2
Distrofia macular corneal tipo 1
Distrofia corneal en enrejado tipo 1
Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 1
Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 2
Queratosis palmoplantar, distrofia corneal
Distrofia corneal, ictiosis, microcefalia, retardo mental
Retinosquisis 1, ligada a X, juvenil
Retinosquisis autosmica dominante
Retinosquisis juvenil, ligada a X
Retinosquisis congnita ligada a X
Retinosquisis con hemeralopia temprana
Retinosquisis de la fvea
Retinosquisis
Rabdomiosarcoma de la rbita
Nanoftalmos 1
Nanoftalmos 2
Nanoftalmos 3
Nanoftalma
Degeneracin de la retina, nanoftalmos, glaucoma
Distrofia miotnica tipo 3
Distrofia miotnica congnita
Distrofia miotnica tipo 2
Distrofia miotnica proximal
Melanoma uveal
Amiloidosis macular
Amiloidosis VII
Amiloidosis oculoleptomenngea
Neuropata, ataxia, retinitis pigmentosa
Neuropata motora y sensorial, atrofia ptica y prdida auditiva neurosensorial
Neuropata motora y sensorial, retinopata pigmentaria y prdida auditiva neurosensorial
Neuropata congnita sensorial, queratitis neurotrpica
Neuropata, ataxia y retinitis pigmentosa
Tumor de la rbita
Amaurosis e hipertricosis
Degeneracin macular juvenil e hipotricosis
Displasia oculo triquia
Oftalmopleja, retardo mental, lengua escrotal
Sndrome trico-retino-dento-digital
Sndrome de Pena Shokeir, tipo 1
Sndrome de Pena Shokeir, tipo 2
Sndrome cerebro-oculo-facio-esqueltico
Sndrome cerebro-oculo-facio-esqueltico
Sndrome de Tolosa-Hunt
Sndrome de Wieacker-Wolff
Diabetes inspida, diabetes mellitus, atrofia ptica
Diabetes inspida, diabetes mellitus, atrofia ptica, sordera, forma mitocondrial
Sndrome tipo Proteus, retardo mental, defecto ocular

Diabetes neonatal, hipotiroidismo congnito, glaucoma congnito, fibrosis heptica, riones
poliqusticos
Sndrome de microftalma de Lenz
Sndrome de Wyburn Mason
Sndrome de Wyburn Mason
Hipomelanosis de Ito
Catarata e ictiosis congnita
Sndrome de eritroderma ictiosiforme, compromiso corneal y sordera
Eritroderma ictiosiforme, compromiso corneal, sordera
Braquiocefalia, sordera, catarata, retardo mental
Braquiocefalia, sordera, catarata, microstoma, retardo mental
Artrogriposis, oftalmopleja, retinopata
Atrofia ptica
Atrofia ptica, oftalmopleja, ptosis, sordera, miopata
Atrofia ptica, prdida de audicin y neuropata perifrica
Atrofia ptica, sordera y neuropata perifrica
Atrofia ptica, prdida de audicin y neuropata perifrica, autosmica recesiva
Atrofia ptica, sordera, neuropata
Atrofia ptica, prdida de audicin, neuropata perifrica, autosmica dominante
Atrofia ptica - oftalmoplejia - ptosis - sordera - miopa
Prdida de magnesio renal - hipercalciuria - nefrocalcinosis - trastornos oculares
Hipomagnesemia renal - hipercalciuria - nefrocalcinosis
Distrofia de la retina de Bothnia
Catarata, sordera, hipogonadismo
Neurodegeneracin progresiva, laxitud articular, cataratas
Dficit intelectual, cataratas, pabellones calcificados, miopata
Ataxia, hipogonadismo, distrofia coroidea
Sndrome de Duane
Sndrome de Duane y del rayo radial
Sndrome de retraccin de Duane II
Anomala de Duane, retardo mental
Sndrome de retraccin de Duane 2
Sndrome de retraccin de Duane IC
Sndrome de retraccin de Duane IIA
Sndrome de retraccin de Duane IIB
Sndrome de retraccin de Duane IIC
Sndrome de retraccin de Duane III
Sndrome de retraccin de Duane I
Sndrome de retraccin de Duane IIIA
Sndrome de retraccin de Duane IIIB
Sndrome de retraccin de Duane IA
Sndrome de retraccin de Duane IIIC
Sndrome de retraccin de Duane IB
Sndrome de blefarofimosis tipo Ohdo
Sndrome de Madokoro-Ohdo-Sonoda
Panoftalmitis
Fiebre faringoconjuntival
Ficomicosis rino-rbito-cerebral
Sndrome de Charlin
Sndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
Sndrome de necrosis retiniana aguda
Sndrome de catarata e infertilidad en el adolescente
Sndrome de Rosenberg-Chutorian
Degeneracin macular de Stargardt, cuerpo calloso ausente o hipoplsico, retardo mental y

caractersticas dismrficas
Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, prdida auditiva y apariencia inusual
Despigmentacin del iris, aguda, bilateral
Sndrome de Horner
Sndrome de Sjogren, juvenil, secundario a enfermedad autoinmune
Sndrome de Sjogren
Distrofia muscular oculofarngea
Nevo de Ota
Radiculomegalia de los dientes caninos, catarata congnita
Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera
Melanoma del cuerpo ciliar
Nistagmo 1, congnito, ligado a X
Nistagmo congnito motor, autosmico recesivo
Nistagmo 2, congnito, autosmico dominante
Nistagmo congnito motor
Nistagmo idioptico congnito
Ataxia de Friedreich, glaucoma congnito
Oftalmopleja
Ceguera a los colores rojo y verde
Ataxia espstica con miosis congnita
Arco corneal
Sndrome cartilaginoso, artrtico, oftlmico, sordera
Sndrome de albinismo I
Sndrome de albinismo II
Enfermedad de Stargardt 3
Enfermedad de Stargardt
Degeneracin macular polimrfica
Miopata visceral familiar, oftalmoplejia externa
Miopata mitocondrial progresiva con cataratas congnitas, prdida auditiva y retardo del desarrollo
Miopata hereditaria con cuerpos de inclusin, contracturas articulares, oftalmopleja
Catarata y cardiomiopata
Miopata, oftalmopleja, hipoacusia, arreflexia
Miopata congnita no progresiva con secuencias de Moebius y Robin
Miopata mitocondrial, catarata
Miopata congnita multincleo con oftalmopleja externa
Miopata centronuclear con oftalmopleja externa
Distrofia muscular congnita infantil con catarata, hipogonadismo
Distrofia muscular oftalmopljica
Distrofia muscular, catarata infantil congnita, hipogonadismo
Microftalma, hernia diafragmtica de Fallot
Hernia diafragmtica, exonfalos, agenesia del cuerpo calloso
Penfigoide cicatrizal ocular
Degeneracin de la retina
Telangiectasia de la retina e hipoganmaglobulinemia
Melanoma de la coroides
Melanoma intraocular
Panuvetis
Disminucin del lagrimeo como en el caso del sndrome de Sjogren
Disminucin de la respuesta a la luz
Catarata zonular dominante
Catarata zonular
Catarata lamelar
Catarata zonular pulverulenta 3
Catarata zonular pulverulenta 1
Tetra-amelia con displasia ectodrmica y anormalidades de los conductos lagrimales
Microdoncia, hipodoncia, estatura corta
Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
Displasia oculocerebral
Anoftalmia, megalocrnea, cardiopata, anormalidades esquelticas
Sndrome de Loffredo-Cennamo-Cecio
Amaurosis congnita de Leber
Amaurosis fugaz
Aciduria por 2-metilglutacnico tipo 3
Sndrome de Crouzon
Disostosis craniofacial tipo 1
Distiquiasis con anormalidades congnitas del corazn y la vasculatura perifrica
Sndrome de Wildervanck 2
Sndrome de Wildervanck
Oftalmoplejia externa progresiva, autosmica dominante, 5
Oftalmoplejia externa progresiva, autosmica dominante
Rayas angioides
Fibrosis congnita de los msculos extraoculares, 3A
Fibrosis congnita de los msculos extraoculares, 3B
Microcefalia, retardo mental, retinopata
Uvetis tuberculosa
Braquiodactilia, nistagmo, ataxia cerebelosa
Sndrome de hipopigmentacin, sordera-ceguera yemenita
Sndrome craniofrontonasal tipo Teebi
Microftalma, tipo Lentz
Microftalma
Microftalma, sindrmica 1
Microftalma, camptodactilia, retardo mental
Sndrome nefrtico, anormalidades oculares
Ptosis, coloboma, trigonocefalia
Microftalma asociada con quiste colobomatoso
Microcefalia con coriorretinopata, forma autosmica dominante
Ptosis, coloboma, retardo mental
Trastornos de la movilidad ocular
Corea remitente con nistagmo y cataratas
Pupilas en forma de huevo
Sndrome de Down
Sndrome de Patau
Sndrome Cri-du-chat
Atrofia ptica hereditaria de Leber
Sndrome de Kearns-Sayre
Blefaroespasmo esencial benigno
Blefaroptosis, anormalidad artica
Hipotona, nistagmo congnito, ataxia y respuesta auditiva anormal del tallo cerebral
Conjuntivitis de inclusin
Distrofia macular anular concntrica
Ataxia cerebelosa infantil con oftalmopleja externa progresiva
Colestasis, retinopata pigmentaria, paladar hendido
Coloboma de la mcula
Sndrome de Edward
Paraplejia espstica, glaucoma, pubertad precoz
Tetraloga familiar de Fallot y glaucoma
Retinopata arterioesclertica
Enfermedad del nodo sinusal y miopa
Hemeralopia familiar
Agnosia visual primaria
Coroideremia, hipopituarismo
Heterocroma del iris
Distrofia macular retiniana, 2
Distrofia macular retiniana, 3
Herpes neonatal, infeccin mucocutnea y ocular
Sndrome de Biemond tipo 1
Sndrome de Biemond
Sndrome de biemond tipo 2
Sndrome de biemond tipo 3
Infeccin del ojo por Acanthamoeba
Queratitis herptica
Queratitis por Acanthamoeba
Uvetis perifrica
Dacriocistitis
Hifema
Queratitis
Conjuntivitis papilar gigante
Conjuntivitis con pseudomembrana
Retinitis por citomegalovirus
Coriorretinitis
Coroiditis serpiginosa
Queratoconjuntivitis lmbica superior
Artritis granulomatosa de la niez
Degeneracin vitreorretiniana
Coroideremia
Tirosinemia oculocutnea
Distrofia macular viteliforme de inicio temprano
Atrofia ptica de Leber
Fibrosis congnita de los msculos extraoculares, 2
Fibrosis congnita de los msculos extraoculares con divergencia sinergstica
Hipomielinizacin y catarata congnita
Fibrosis congnita de los msculos extraoculares
Degeneracin macular juvenil, hipotricosis
Alacrimia congnita
Anillo dermoide de la crnea
Ectopia pupilar
Acidura metilmalnica, microcefalia, catarata
Glioma del tracto ptico
Astrocitoma piloctico juvenil
Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia ptica, prdida neurosensorial de audicin
Ataxia cerebelosa, dficit intelectual, atrofia ptica, anormalidades de la piel
Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia ptica y prdida neurosensorial de audicin
Hipoplasia cerebelosa, degeneracin tapetorretiniana
Hipoplasia del vermis cerebeloso, oligofrenia, ataxia congnita, coloboma, fibrosis heptica
Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso
Papilitis
Sndrome de Nyssen-Van Bogaert-Meyer
Sndrome de Adie
Displasia espondiloepifisiaria tarda, tipo Toledo
Displasia espondiloepifisiaria, congnita
Glaucoma congnito primario
Nefritis tubulointersticial aguda y sndrome de uvetis
Coloboma, porencefalia, hidronefrosis
Coloboma del cristalino y de las alas de la nariz
Cistinosis ocular no nefroptica
Nefritis y uvetis tubulointersticial
Queratitis hereditaria
Coloboma de la coroides y retina
Coloboma del nervio ptico con enfermedad renal
Displasia ectodrmica "pura" tipo cabello-ua
Sndrome de Theodore
Polineuropata, prdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas
Sndrome de Kahrizi
Sndrome de Cousin Walbrau Cegarra
Anestesia del trigmino, familiar
Sndrome marfanoide, tipo da Silva
Sndrome de Primrose
Coroiditis multifocal
Condrodisplasia, trastorno del desarrollo sexual
Sndrome de Zunich-Kaye
Blefarofimosis con ptosis, sindactilia y estatura corta
Anormalidad del fondo tipo Morning Glory - coloboma del nervio ptico - porencefalia - hidronefrosis
Granulomatosis familiar, tipo Blau
Granulomatosis familiar, sistmica, juvenil
Leiomiomatosis del esfago, cataratas congnitas y hematuria
Edema macular qustico
Distrofia macular qustica
Anormalidades del segmento anterior del ojo, retardo del crecimiento asociado con glndula hipfisis
hipoplsica y anormalidades endocrinas
Mltiples anormalidades esquelticas con anormalidades del segmento anterior del ojo y letalidad
temprana
Neuroepitelioma
Colobomata unilobar - defecto cardiaco y pulmonar
Displasia epimetafisaria - catarata
Condiciones de la cabeza
Sndrome de Treacher Collins familiar
Cataratas - normalidades esquelticas
Sndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
Estatura baja - retardo mental - defectos oculares
Sndrome de retinitis pigmentaria - sordera
Discapacidades intelectuales o del desarrollo
Sndrome de Ramos-Arroyo
Distrofia en patrn del epitelio pigmentario de la retina
Hemangioma cavernoso de la retina
Reflejo tipo tapetal
Lundberg I
Sndrome HARD (hidrocfalo, agiria, displasia de la retina)
Sndrome de Wolfram 2
Sndrome de Wofram, forma mitocondrial
Sndrome DIDMOAD, forma mitocondrial
Enfermedad de Wolfram
Trigonocefalia, ptosis, retardo mental
Degeneracin vitreorretiniana en copos de nieve
Distrofia miotnica 1
Vitreorretinocoroidopata dominante
Iridociclitis
Distrofia en patrn del epitelio pigmentario de la retina
Distrofia macular retiniana, 1, tipo Carolina del Norte
Sndrome de desinsercin de la retina
Sndrome de tricomegalia, degeneracin tapetorretiniana, trastorno del crecimiento
Atrofia coriorretiniana, progresiva bifocal
Oclusin de la vena de la retina
Enfermedad heptica, retinitis pigmentosa, polineuropata, epilepsia
Sndrome de Alport
Aplasia de las glndulas lagrimales y salivales
Ambliopa
Anoftalmia, paladar y labio hendidos, trastorno hipotalmico
Anoftalmia/microftalmia y atresia esofgica
Anoftalmia, microftalmia aisladas
Anoftalmia, anormalidades cardacas y pulmonares, dficit intelectual
Papiledema
Sndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
Sndrome de acalasia - alacrimia
Ceguera cortical, retardo mental, polidactilia
Espasmo de convergencia ocular
Ceguera total para los colores con miopa
Ectrodactilia, displasia ectodrmica, labio leporino/paladar hendido
Ectrodactilia oculo-cerebro-acral tipo Roberts
Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopata
Anormalidad de Axenfeld-Rieger con defectos cardacos y prdida auditiva neurosensorial
Defecto de la extremidad superior, anormalidades de los ojos y odos
Sndrome de arrinia, atresia de coanas y microftalmia
Arrinia, atresia de coanas y microftalmia
Distrofia de los conos y bastones, amelognesis imperfecta
Displasia ectodrmica, ectrodactilia, distrofia de la mcula
Anoftalmia e insuficiencia hipotlamo-hipofisaria
Sndrome de anoftalmia asociado a otras malformaciones
Anoftalmia con hipoplasia pulmonar
Anoftalmia, estatura corta, obesidad
Anoftalmia, paladar hendido, micrognatia
Anoftalmia e insuficiencia hipotlamo-hipofisaria
Anoftalmia, defectos de manos y pies, retardo mental
Anoftalmia, microcefalia, hipogonadismo
Coloboma uveal con labio y paladar hendidos y retardo mental
Dextrocardia, microftalma, paladar hendido, dficit intelectual
Labio leporino inferior, cantos laterales hendidos, degeneracin coriorretiniana
Paladar hendido, coloboma, sordera
Sndrome de hendidura facial de Malpuech
Anquiloblfaron filiforme adnatum y paladar hendido
Sndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental
Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
Ausencia de la pierna, deformidad, catarata
Hendidura, ectropin, dientes cnicos
Craniosinostosis, exostosis, nevo epibulbar dermoide
Sndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
Sndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, tipo 1
Sndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, tipo 2
Neuropata axonal de clulas gigantes
Neuropata ptica hereditaria de Leber
Ceguera nocturna, estacionaria congnita, autosmica dominante
Ceguera nocturna, estacionaria congnita
Ceguera nocturna, anormalidades esquelticas, facies inusual
Ceguera nocturna, estacionaria congnita, tipo 1A
Ceguera nocturna, estacionaria congnita, tipo 2B
Neuropata atxica sensorial, disartria y oftalmoparesia
Neuropata ptica anterior isqumica
Sndrome oculocerebrofacial de Kaufman
Hipoplasia del iris y glaucoma
Linfangioma de la rbita
Distrofia de Vasterbotten
Enfermedad de Mickulicz
Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
Sndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
Catarata, ataxia, sordera
Ataxia, apraxia oculomotora, tipo 1
Apraxia oculomotora, tipo Cogan
Coloboma del nervio ptico
Sndrome crneo cerebeloso
Sndrome de Hanhart tipo IV
Sndrome de Matsoukas
Sndrome de Miller Fisher
Trastorno autosmico recesivo del parnquima cerebeloso 3
Trastorno del parnquima cerebeloso 3
Encefalopata, calcificacin intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia,

degeneracin de la retina
Retinitis pigmentaria, retardo mental, sordera
Duplicacin de las cejas, sindactilia
Pterigium de la conjuntiva
Sndrome de Fraser
Sndrome de De Barsy
Llanto de gato
Afaquia congnita primaria
Sndrome de De Sanctis-Cacchione
Sndrome HARD
Sndrome de Marshall
Penfigoide mucoso benigno
Displasia espondiloepimetafisiaria, hipotricosis
Sndrome oculodental
Sndrome de linfedema y distiquiasis
Linfedema, ptosis
Linfedema congnito
Atrofia areolar de la mcula
Displasia espondilometafisaria, distrofia de conos y bastones
Sndrome de Stickler
Sndrome de Stickler
Sndrome de Stickler, tipo II
Sndrome de Stickler, tipo I
Osteognesis imperfecta congnita, microcefalia y cataratas
Sndrome disenceflico de Francois
Sndrome oculocerebral con hipopigmentacin
Sndrome msculo-ojo-cerebro
Cuadriplejia espstica, retinitis pigmentaria, retardo mental
Atrofia de la columna, oftalmoplejia, sndrome piramidal
Encefalopata progresiva, atrofia ptica
Displasia del tejido conectivo, tipo Spellacy
Sndrome de Senior-Loken 5
Sndrome de Senior-Loken
Aplasia cutis congnita dermoide epibulbar
Oftalmopleja, mialgia, agregados tubulares
Sndrome digitorrenocerebral
Sndrome de microcefalia-oculo-dgito-esofago-duodenal
Displasia oculodentosea dominante
Trombocitopata, asplenia, miosis
Iridogoniodisgenesia tipo 1
Coloboma, anormalidad del cabello
Sndrome de hipopigmentacin oculocerebral, tipo Preus
Enfermedad cardiaca congnita, ptosis, hipodoncia, craniosinostosis
Sndrome oculorrenocerebeloso
Sndrome cerebro oculo genital
Displasia septoptica, anormalidades de los dedos
Microcefalia, microftalma, ceguera
Paresia espstica, glaucoma, retardo mental
Microcrnea, glaucoma, senos frontales ausentes
Sndrome de Primerose
Anquiloglosia, heterocroma, pulgares cerrados
Sndrome oculodigitoesofagoduodenal
Sindactilia, cataratas, retardo mental
Microftalma colobomatosa, enfermedad cardiaca, prdida de audicin
Anquiloblfaron filiforme y ano imperforado
Sndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
Aniridia, agenesia renal, retardo psicomotor
Ojo qustico congnito, mltiples anormalidades oculares e intracraneales
Esquizofrenia, retardo mental, sordera, retinitis
Ceguera de Rodrigues
Trastorno del nervio ptico
Coloboma de la papila ptica
Coloboma del iris
Coloboma de los cartlagos alares con telecanto
Microtia con imperforacin del conducto nasolagrimal y coloboma ocular
Hipercalciuria idioptica infantil, miopa congnita, coloboma macular
Hipercalciuria, coloboma macular
Coloboma del iris, macrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, braquiodactilia y retardo mental
Agenesia del cuerpo calloso, retardo mental, coloboma, micrognatia
Hipoplasia de los cartlagos alares, coloboma, telecanto
Sndrome de lipoma nasopalpebral, coloboma
Coloboma de la mcula, braquiodactilia tipo B
Trigonocefalia, ptosis, coloboma
Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
Distrofia macular viteliforme de inicio en la adultez
Distrofia macular viteliforme
Distrofia macular viteliforme de Best
Sinovitis granulomatosa con uvetis y neuropatas craneales
Hematuria familiar autosmica dominante, tortuosidad arteriolar retiniana, contracturas
Enanismo osteocondrodisplsico, sordera, retinitis pigmentosa
Osteoporosis, macrocefallia, ceguera, hiperlasitud articular
Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
Disostosis acrofacial tipo Preis
Sndrome de Alves Castelo dos Santos
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congnitas
Fragilidad sea, craniosinostosis, proptosis, hidrocfalo
Craniosinostosis de Shprintzen-Golberg
Sndrome de Shprintzen-Goldberg
Blefarocalasia, labio doble
Labio superior e inferior doble, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, clinodactilia
Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad tipo familiar
Catarata, frenillos orales aberrantes, retardo del crecimiento
Blefarofimosis, ptosis, esotropa, sindactilia, estatura corta
Oftalmopleja, ataxia, hipocusia
Anormalidad de Rieger, lipodistrofia parcial
Sndrome SHORT
Sndrome de dispersin del pigmento
Sndrome de retinocoroidopata en perdigones
Distrofia cristalina de Bietti
Distrofia coroidea central aerolar
Sndrome de Armendares
Sndrome de HERNS
Hipomielinizacin, catarata congnita
Sndrome de Andogsky
Sndrome de Hunter-MacDonald
Facies inusual, oligodoncia y calcificaciones precoces en la coroides
Sndrome de Alezzandrini
Disgenesia mesenquimal del segmento anterior
Atrofia coriorretiniana progresiva bifocal
Bestrofinopata autosmica recesiva
Blefarofimosis, ptosis, politelia y braquiodactilia
Esfuerzo de la acomodacin
Agenesia de las glndulas salivales y glndulas lagrimales
Osteoporosis severa, huesos largos acortados, escleras blancas
Sndrome de Krieble Bixler
Blefarofimosis, nariz grande y cilndrica y retardo severo del crecimiento intrauterino
Anormalidades craniofaciales de la lnea media y anormalidad del disco tipo "morning glory"
Cranioestenosis y catarata
Eccentrocondrodisplasia
Displasia osteodisplsica microceflica, tipo Saul-Wilson
Anodoncia y estrabismo
Hidroftalmos
Oligodoncia, queratitis, ulceracin de la piel y artroosteolisis
Iridogoniodisgenesia y anormalidades esquelticas
Sndrome de Heckenlively
Coroiditis serpiginosa
Atrofia esencial del iris
Queratoconjuntivitis vernal
Retinopata vascular hereditaria, fenmeno de Raynaud, migraa
Atrofia aerata
Sndrome de Hersh-Podruch-Weisskopk
Condrodisplasia punctata, tipo no rizomlica
Pseudofaquia
Astenopa
Sndrome de Houlston Ironton Temple
Sindactilia del dedo del pie, telecanto, y malformaciones anogenitales y renales
Sndrome de osteoporosis, hipopigmentacin oculocutnea
Hipogonadismo, retinitis pigmentosa
Enanismo con extremidades cortas, retardo mental, miopa
Sndrome de Grayson-Willbrandt
Displasia septo-ptica
Rosacea
Sndrome de Marfan
Neuromielitis ptica
Fusin vertebral lumbosacra posterior, blefaroptosis
Tracoma
Encefalopata de Wernicke
Chalazion
Papiledema
Ceguera de ro
Sndrome de Adie
Sndrome de Walker-Warburg
Sndrome oculo-osteo-cutneo
Displasia oculo-oto-facial
Osteopenia, miopa, prdida de audicin, dficit intelectual, dismorfia facial
Retinitis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
Retinitis punctata albescens
Distrofia del fondo de Sorsby
Polineuropata, oftalmopleja, leucoencefalopata, pseudo-obstruccin intestinal
Sndrome espondilo-ocular
Sndrome de catarata, dental
Epiteliopata por pigmento placoide multifocal posterior agudo
Sndrome de Nance-Horan
Sndrome de Horner
Pars planitis
Enfermedad de Coats
Enfermedad de Eales
Sndrome de Marden-Walker
Sndrome de Rieger
Sndrome de Weill-Marchesani
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
Sndrome de ictiosis folicular-atriquia-fotofobia
Alopecia, degeneracin macular, retardo del crecimiento
Sndrome de Hay-Wells
Snrome de Hay-Wells, tipo recesivo
Sndrome LEOPARD
Sndrome del ojo de gato
Enfermedad de Norrie
Sndrome de Aase-Smith I
Sndrome de enanismo Mulibrey
Sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Sndrome de Treacher-Collins
Sndrome de Lowe
Sndrome de Dubowitz
Sndrome CHARGE
Sndrome de Hermansky-Pudlak
Sndrome de Alstrom
Sndrome de Nager
Enanismo Mulibrey
Sndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Sndrome de Schwartz-Jampel
Sndrome de Laurence-Moon
Sndrome de Cogan
Sndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine
Condrodisplasia, pseudohermafroditismo
Sndrome de Revesz Debuse
Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad familiar
Sndrome de Moore Smith Weaver
Retinopata, anemia, anormalidades del SNC
Sndrome de Revesz
Sndrome de Al Gazali - Nair
Sndrome de Franceschetti-Klein
Oftalmopleja, ataxia, hipocusia
Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
Sndrome de Guizar-Vasquez-Luengas
Sndrome tipo Angelman ligado a X
Sndrome de Thanos-Stewart-Zonana
Sndrome de Hing Torack Dowston
Aniridia, ataxia, agenesia renal, retardo psicomotor
Sndrome tirocerebral-retiniano
Sndrome de Hagemoser Weinstein Bresnick
Sndrome de Borud
Sndrome corneal
Sndrome de Wellesley-Carman-French
Tricomegalia, cataratas, esferocitosis hereditaria
Ptosis, estrabismo, diastasis
Sndrome de Slavotinek Hurst
Sndrome de Axenfeld-Rieger
Sndrome de Norrie
Distrofia de Biber-Haab-Dimmer
Sndrome de Siemens
Sndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
Sndrome del ojo danzante
Glaucoma, ectopia, microesferofaquia, articulaciones rgidas, estatura corta
Sndrome del iris en meseta
Sndrome de Gustavson
Sndrome de Jequier-Deonna
Sndrome de Dyck
Sndrome de retinopata asociada al cncer
Sndrome de cataratas congnitas, dimorfismo facial y neuropata
Sndrome cerebro-oculo-nasal
Displasia craniolenticulosutural
Sndrome de Daentl-Townsend-Siegel
Fundus albipunctatus
LORD
Sndrome MORM
Sndrome de Naguib
Sndrome de Schopf-Schulz-Passarge
Sndrome de Rollet
Sndrome de Satoyoshi 2
Velo de Sattler
Sndrome de Tizzard
Sndrome de Uhthoff
Sndrome de Wagener
Queratitis fugaz hereditaria
Sndrome de Aarskog-Ose-Pande
Sndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac
Sndrome de Wagner-Stickler
Enfermedad de Oguchi
Sndrome de Verloes-Deprez
Anormalidad de Axenfeld-Rieger, hidrocefalia, anormalidades esquelticas
Sndrome de Baraitser-Winter
Blefarofimosis, telecanto, microstoma
Sndrome de Bosley-Salih-Alorainy
Sndrome de Grob
Sndrome de Haenel
Sndrome de Heerfordt
Sndrome de Holmes
Sndrome de Krause
Opticomalacia de Kreibig
Sndrome de Kurz
Sndrome de halo en la mcula
Sndrome de Obal
Sndrome de Phillips-Griffiths
Sndrome de Kuster-Majewski-Hammerstein
Sndrome CAMFAK
Sndrome de Cennamo-Gangemi
Sndrome de Baughman
Sndrome de Hardikar
Displasia anauxtica
Queratocono posterior circunscrito
Sndrome de Combarros Calleja Leno
Sndrome de Alsing
Sndrome de Escobar, tipo B
Sndrome de Langer-Nishino-Yamaguchi
Pigmento placoide multifocal posterior agudo
Sndrome de Wagner 1
Sndrome de Johnson-Hall-Krous
Sndrome de Akaba-Hayasaka
Catarata, alopecia, esclerodactilia
Sndrome de Korula-Wilson-Salomonson
Displasia calloso-genital
Atrofia gyrata de la coroides y retina
Sndrome de Arroyo - Garcia - Cimadevilla
Sndrome conorrenal
Trastorno hipomelantico
Sndrome de Ghose-Sachdev-Kumar
Sndrome de Burn-McKeown
Hipertelorismo y tetraloga de Fallot
Sndrome de Kotzot-Richter
Sndrome de Kozlowski-Rafinski-Klicharska
Displasia ectodrmica, prdida neurosensorial de audicin, y caractersticas faciales distintivas
Sndrome de Angelucci
Sndrome de Argyll-Robertson
Sndrome de Balint
Sndrome de Bogorad
Sndrome de Bonnier
Sndrome de Alajouanine
Sndrome de Ascher
Enfermedad de Benson
Sndrome de Bessman-Baldwin
Sndrome de Blegvad-Haxthausen
Sndrome de blefarocalasia
Sndrome del punto ciego
Sndrome de Bonnet
Sndrome de Bosviel
Sndrome de Brown-McLean
Sndrome de Cervenka
Sndrome de Enslin
Sndrome de Fanconi-Turler
Sndrome de Favre-Goldman
Sndrome de Forsius-Eriksson
Enfermedad de Giacomini
Coroidopata interna punteada
Sndrome de Ouvrier-Billson
Al Gazali-Khidr-Prem Chandran
Sndrome de Slavotinek-Pike-Mills-Hurst
Displasia rizomlica, escoliosis y retinitis pigmentaria
Disostosis mandibulofacial autosmica recesiva, tipo Treacher Collins
Macroesferofaquia con hernia
Sndrome de Roifman
Sndrome micro
Anomala de Peters con catarata
Sndrome de Temtamy
Sndrome RHYNS
Parlisis ocular supranuclear
Sndrome marfanoide, tipo De Silva
Sndrome de Ansell-Bywaters-Elderking
Cabello escaso, ptosis, retardo mental
Sndrome de McPherson-Robertson-Cammarano
Neurohepatopata del navajo
Ptosis, estrabismo, pupilas ectpicas
Sndrome de Nathalie
Sndrome oculofaciocardiodental
Displasia ectodrmica, ceguera
Aplasia cutis y miopa
Duplicacin de las cejas con piel que se estira y sindactilia
Sndrome de Frank-Ter Haar
Sndrome tipo Fraser
Sndrome de Chemke-Oliver-Mallek
Sndrome HIPO
Sndrome tipo Marden-Walker
Macrosoma con microftalma letal
Sndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
Microcrnea, corectopia, hipoplasia macular
Sndrome de Noble-Bass-Sherman
Sndrome MOMO
Sndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
Sndrome de Gollop
Sndrome de Dobrow
Sndrome de Tucker
Sndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
Sndrome de Plum
Sndrome de Siegler-Brewer-Carey
Sndrome de Lowry-Maclean
Sndrome faciooculoacsticorrenal
Sndrome de Elliott-Ludman-Teebi
Sndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
Sndrome oculo-esqueleto-renal
Sndrome de Say-Carpenter
Ictiosis, alopecia, eclabin, ectropin, retardo mental
Sndrome de Lubinsky
Sndrome de Fine-Lubinsky
Sndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
Sndrome cerebro oculo esqueleto renal
Sndrome retinohepatoendocrinolgico
Disostosis oculomaxilofacial
Esclerocrnea, sindactilia, genitales ambiguos
Sndrome de De Hauwere Leroy Adriaenssens
Sndrome de Arnold Stickler Bourne
Sndrome de Thomas-Jewett-Raines
Sndrome de Rieger 2
Sndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
Sndrome corneo-dermato-seo
Sndrome de McLain-Dekaban
Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
Sndrome de Ausems Wittebol-Post Hennekam
Sndrome de Karandikar-Maria-Kamble
Sndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
Sndrome de Buntinx-Lormans-Martin
Deficiencia congnita de plasmingeno
Hemihipertrofia, red intestinal, opacidad corneal
Sndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
Sndrome HEC
Sndrome de Arima
Sndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Ectopia aislada del cristalino
Sndrome blefaro-facio-esqueltico
Sndrome de Cohen-Hayden
Sndrome LOGIC
Sndrome de Gunal-Seber-Basaran
Sndrome de Mehes
Distrofia corneal, anomala pigmentaria, malabsorcin
Anomala de Peters
Sndrome oculo-cerebro-acral
Retinopata, anemia, anormalidades del SNC
Sndrome de Pfeiffer-Mayer
Ataxia de la columna posterior con retinitis pigmentosa
Sndrome de Richieri Costa Guion Almeida
Sndrome GMS
Sndrome de Mohr-Tranebjaerg
Sndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
Fusin vertebral lumbosacra posterior, blefaroptosis
Sndrome de Ayazi
Sndrome de Susac
Sndrome GEMSS
Degeneracin cocleosacular del odo interno y cataratas progresivas
Sndrome oftalmo-acromlico
Sndrome de Aughton
Sndrome de Tukel
Sndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
Sndrome de Smith-Martin-Dodd
Sndrome de Pierson
Sndrome de Moloney
Sndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
Sndrome de Sanderson-Fraser
Sndrome de Teebi-Shaltout
Sndrome de Engelhard-Yatziv
Sndrome de Matsoukas-Liarikos-Giannika
Sndrome de Treft-Sanborn-Carey
Sndrome de Toriello-Higgins-Miller
Ataxia espstica tipo Charlevoix-Saguenay
Sndrome de Jorgenson-Lenz
Sndrome de Goldstein-Hutt
Retinis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
Sndrome de Kaplowitz-Bodurtha
Sndrome de Kosztolanyi
Nevo de Ota, retinitis pigmentosa
Sndrome de Houlston-Ironton-Temple
Sndrome de Manz
Fibroesclerosis multifocal
Sndrome de Seow-Najjar
Sndrome de Schroer-Hammer-Mauldin
Sndrome de Doyne
Sndrome de Dejerine-Klumpke
Sndrome de Berk-Tabatznik
Sndrome de Simell-Takki
Sndrome de Spanlang-Tappeiner
Sndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
Sndrome de Sylvester (P.E.)
Displasia mucoepitelial, tipo Witkop
Sndrome de Lowry-Wood
Sndrome de Adams Nance
Sndrome de Aldred
Sndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair
Enfermedad de Alstrom
Sndrome BOR-Duane con hidrocfalo y gen contiguo
Sndrome de Bagatelle-Cassidy
Sndrome de Bassoe
Sndrome de Behrens-Baumann-Dust
Sndrome de De Grouchy
Sndrme de Bork-Stender-Schmidt
Sndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
Enanismo, escleras azuladas
Sndrome de catarata, hipertricosis y retardo mental
Sndrome de Grand-Kaine-Fulling
Sndrome de Barber-Say
Sndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
Sndrome de Chitty Hall Baraitser
Enanismo, articulacin rgida, anormalidades oculares
Sndrome de Bixler-Christian-Gorlin
Sndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esqueltico
Asociacin PHACE
Displasia oculodentosea recesiva
Microcoria congnita
Sndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
Sndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
Sndrome de Gillum-Anderson
Sndrome de Criswick-Schepens
Sndrome de Boucher-Neuhauser
Sndrome de Ziprkowski-Adam
Sinovitis granulomatosa con uvetis y neuropatas craneales, familiar
Sndrome de Gomez y Lopez-Hernandez
Sndrome de Reese-Ellsworth
Sndrome de Ramos-Arroyo-Clark
Pupila de Westphal-Piltz
Sndrome de Hornova-Dlurosova
Enfermedad de Pyle
Linfadenosis benigna de la rbita
Sndrome de Paine
Sndrome de Chandler
Sndrome de Kraemer
Sndrome GOMBO
Sndrome de Ascher
Sndrome de Crome
Sndrome de Marsden
Sndrome de Small
Sndrome de Karsch-Neugenbauer
Sndrome de Oliver-McFarlane
Sndrome de Fisher (M.)
Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
Sndrome de Delleman-Oorthuys
Queratomalacia
Sndrome de Ziprkowski-Margolis
Deficiencia de AChR y breve tiempo de apertura del canal
Displasia cranioectodrmica
Sndrome de Meige
Sndrome de Ruvalcaba
Displasia fronto-facio-nasal
Sndrome de Mietens
Sndrome de Brown
Disostosis maxilofacial
Sndrome oculocerebral de Lowe
Sndrome de Strudwick
Sndrome tipo Rubinstein-Taybi like
Sndrome de Summitt
Sndrome gastrocutneo
Enfermedad de Devic
Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-ptica
Epiteliopata aguda posterior multifocal placoide
Sndrome de Wilkes Stevenson
Sndrome de Weleber Hecht Bigley
Sndrome de Wilkie Taylor Scambler
Sndrome de Zazam Sheriff Phillips
Sndrome de Wellesley Carmen French
Sndrome de Wisconsin
Sndrome de Walker Dyson
Sndrome de Warburg Sjo Fledelius
Sndrome de Wegmann Jones Smith
Sndrome neuroectodrmico de Zunich
Sndrome de Wittwer
Dermatoosteolisis, tipo Kirghizian
Sndrome de Ackerman
Amioplasia oculomlica
Sndrome de Maumenee
Sndrome GAPO
Sndrome de Knobloch
Sndrome de Ivic
Sndrome de Lundberg II
Distrofia pseudoinflamatoria del fondo
Sndrome de Pashayan
Sndrome de Jensen
Sndrome de Van Der Bosh
Sndrome de Sugarman II
Sndrome de Pillay
Sndrome de Thanos
Sndrome de Oliver
Sndrome de Tunbridge-Paley
Sndrome de O'Donnell-Pappas
Sndrome de Martsolf
Sndrome de Senter
Sndrome de Anton
Sndrome cervicooculoacstico
Sndrome de Clouston
Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
Sndrome de Rapp-Hodgkin
Sndrome de ablefaria y macrostoma
Sndrome oculodentodigital
Sndrome de esferofaquia y braquimorfia
Sndrome de Urban Schosser Spohn
Enfermedades uveales
Sndrome de Van den Bosch
Sndrome de Van Allen Myhre
Enfermedad de Mikulicz
Sndrome de Cogan-Reese
Sndrome de Wieacker
Pseudofosfatasia
Sndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
Aneurisma miliar de Leber
Displasia oculo-dento-digital dominante
Fenmeno de Marcus-Gunn
Sndrome acro-reno-ocular

Enfermedades Oculares Autoinmunes

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