6.

- En un paciente con aplasia tmica sera conveniente o prudente efectuar un

TMO, s o no, Por qu? Fundamente.
El desarrollo nulo o incompleto del primordio tmico conduce a un desarrollo
defectuoso del linfocito T. El defecto ms frecuente del desarrollo tmico ligado a la
IDCG (inmunodeficiencias combinadas graves) se observa en los nios con el Sndrome
de Di George. Esta deficiencia selectiva del linfocito T se debe a una malformacin
congnita que da lugar a un desarrollo defectuoso del timo y de las glndulas
paratiroides que se desarrollan a partir de la tercera y cuarta bolsa farngeas durante la
vida fetal .El defecto congnito se manifiesta por hipoplasia o agenesia del timo, que
lleva a una maduracin deficiente del linfocito T, la falta de glndulas paratiroides, que
da lugar a alteraciones en la homeostasis del calcio (hipocalcemia como consecuencia
del hipoparatiroidismo, es decir, la disminucin de la funcin de la hormona
paratiroidea (PTH) que se producen en la glndula paratiroidea localizada detrs de la
tiroides) y a torsiones musculares (tetania),el desarrollo anmalo de los grandes vasos y
deformaciones facilales. La enfermedad se debe sobre todo a una deleccin en el
cromosoma 22q11.
Como en otras deficiencias graves del linfocito T, los pacientes son proclives a las
infecciones por micobacteiras, virus y hongos. La inmunodefiencia asociada al
sndrome de Di George puede corregirse mediante un trasplante de timo fetal o un
transplante de mdula sea. Tales tratamientos no suelen ser necesarios en las casos en
que la inmunodeficiencia no sea muy grave , sin embargo , porque la funcin del
linfocito T tiende a mejorar con la edad en una gran fraccin de los pacientes con este
sndrome y es a menudo normal a los 5 aos. La mejora con la edad ocurre
probablemente por la presencia de algo de tejido tmico o porque alguna otra zona fuera
del timo asume la funcin de maduracin del linfocito T. Tambin es posible que a
medida que estos pacientes se hagan mayores, aparezca tejido tmico en lugares
ectpicos (es decir, diferentes a las localizacin normal).
En nios, el trasplante de tejido del timo o trasplante de mdula sea puede ayudar a
restablecer la funcin inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se
deben considerar cuidadosamente. Se podra decir que el trasplante de timo es capaz de
producir un tipo especial de EICH, debido a que los linfocitos T del receptor del
trasplante utilizan a las clulas del timo del donante como moldes para su desarrollo a
travs de la seleccin negativa. Este proceso normalmente evita el reconocimiento de
autoantgenos, pero en el caso del trasplante de timo esto puede conducir al error de que
los propios linfocitos T del receptor, al no ser negativamente seleccionados, reconozcan
a estructuras propias como si fueran ajenas. Tambin se trata de un tipo de EICH
indirecta, ya que no son las clulas trasplantadas las directamente responsables, sino que
el trasplante hace que las propias clulas T del receptor se comporten como si fueran
forneas. Se ha visto un efecto de autoinmunidad con blanco en mltiples rganos en
experimentos de xenotrasplante de timo entre diferentes especies.7 La enfermedad
autoinmune es una complicacin frecuente luego de un trasplante alognico de timo
humano, encontrndose en un 42% de los trasplantados luego de transcurrido un ao del
trasplante.8 Sin embargo, esto se explica parcialmente por la propia indicacin para este
tipo de trasplante que es en casos de sndrome de DiGeorge completo. El sndrome
aumenta el riesgo de enfermedad autoinmune.