SINDROMES

SINDROME DE WILLIAMS

Caractersticas
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Frente amplia
Nariz respingada
Boca amplia
Labios gruesos
Rasgos faciales de diablillo o duende
Este sndrome es de origen gentico.
Discapacidad intelectual aproximadamente el 90% de los casos.

Caractersticas lingsticos:

Restraso en la adquisicin
Vocabulario amplio y bien contextualizado
Mejor expresin que comprensin
Dificultades a nivel pragmtico
Tendencia a la verborrea
Habla fluida y bien articulada
Tienen voz spera y ronca

SINDROME DE ANGELMAN
Caracteristicas:
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Delecin del cromosoma 15

Retraso severo del desarrollo
Semblante feliz
Discapacidad intelectual
Frecuentes conductas autistas
Hiperactividad
Ataxia

Caractersticas lingsticas:
Capacidad de habla : ninguna o uso minimos de palabras
Habilidades de comunicacin receptivas y no verbales mayores que las
verbales.
Menor balbuceo
Primera palabra 10 a 18 meses
Retraso del lenguaje

 SINDROME DE X FRAGIL
Caractersticas:
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Alteracin del cromosoma X

DI variable
Retraso psicomotor
Dificultad en la alimentacin
Alteraciones del comportamiento
Cara alargada, frente prominente, pabellones auriculares grandes,
macrognatia

Caractersticas lingsticas:

Aparicin tarda del lenguaje

Dificultad en la programacin motora
Mejor comprensin que expresin
Sintaxis descendida
Mutismo selectivo

SINDROME PIERRE ROBIN

Caractersticas:
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Afecta a la mandbula inferior (falta de desarrollo, lengua toma posicin

que no debe)
Fisura velo paladar.

Caracteristicas linguisticas:
Tratamiento lo antes posible
Fonemas /K/, /G/ /J/ mas alterados
Nasalizacin.

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SINDROME PRADER WILLI

Caractersticas:
Afecta el cromosoma 15
Problema de desarrollo motor
Problemas conductuales
DI severo a leve
Fortaleza MLP
Problemas MCP

Caractersticas linguisticas:

Vocabulario reducido
Dificultades sintcticas: agramatismo
Problemas de inteligibilidad
Voz y habla peculiar
Buen nivel de comprensin lectora.

SINDROME DE ALCOHOLISMO FETAL (SAF)

Caractersticas:
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Causa prenatal
Dimorfismos faciales
Deficiencia del desarrollo global
Problemas en SNC
DI severo a moderada
Bajo peso al nacer
Niveles bajo de atencin
Trastornos del comportamiento
Alteraciones del desarrollo motor

Caractersticas Lingsticas:

Dificultades comprensivas
Nivel pragmtico afectado por desajuste conductual
Escasa comprensin de instrucciones
Problemas con conceptos abstractos

SINDROME DE DOWN
Caractersticas:

Hipotona generalizada
Hiperlaxitud articular
Pabelln auricular pequeo
Macroglosia
Alteraciones cardiacas
Hipoacusia de conduccin
Retraso psicomotor
Discapacidad intelectual entre leve y severo.
Memoria afectada
Mejor procesamiento visual que auditivo

Caracteristicas linguisticas:

Mejor comprensin que expresin.

Mas daado lo sintctico que lo semntico
Retraso en las habilidades pre lingsticas
Dificultades articulatorias
Dificultades de morfologa
Dificultades en macro estructura del discurso
Lentitud en adquirir habilidades pragmticas
Mltiples PSF

SINDROME DE RETT
Caractersticas:

Prdida progresiva de:

o Capacidad intelectual
o Destrezas motoras finas y gruesas
o Capacidad comunicativa
o Desaceleracin del crecimiento ceflico
o Desarrollo de movimientos estereotipados
o Se manifiesta despus de un periodo de desarrollo aparentemente
normal de 6 a 18 meses.

Caractersticas lingsticas:
Discapacidad intelectual severo
Desarrollo normal durante el primera ao de vida
Deterioro de las habilidades praxias y oro articulatorias a partir de los 18
meses
Regresin motora y cognitiva global durante la infancia.
Lenguaje reducido a frases de una palabra.
No demuestra intencin comunicativa.