Sndrome de Down

Caracterizar a patologia. Estabelecer os aspectos clnicos da patologia e

objetivos de tratamento fisioteraputico.
SNDROME DE DOWN
Sndrome de Down uma patologia gentica que traz uma srie de caractersticas fsicas e
mentais especficas. a mais frequente anomalia numrica de cromossomos autossmicos chamada
de Trissomia do 21, h um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos.
Inserir imagem I Legenda: um cromossomo a mais no par 21.
A trissomia implicaria em excesso de genes interferindo na produo enzimtica, resultando
em uma hiperatividade metablica que seria responsvel pelas alteraes da Sndrome:

dficit de inteligncia;
dismorfias: braquicefalia (diminuio do dimetro ntero-posterior do crnio), inclinao palpebral
superior, prega epicntica, achatamento da base nasal, protuso da lngua, prega nica palmar,
alopcia (diminuio na quantidade de cabelo com falhas);

Inserir Imagem II. Legenda: Prega Epicntica na Sndrome de Down

hipotonia muscular;
atraso no DNPM;
alteraes osteoarticulares: frouxido ligamentar, hipermobilidade articular, deformidades;
alteraes neuromusculares: diminuio de fora e das reaes posturais;
alteraes do sistema nervoso: peso enceflico baixo, pobre mielinizao do sistema nervoso,
nmero reduzido de neurnios e conexes nervosas, podendo acarretar em atraso no
desenvolvimento motor da criana.

ETIOLOGIA
Alm da Trissomia causada pela erro simples na diviso celular, essa sndrome pode ser
causada tambm por uma translocao ou por mosaicismo.

Trissomia simples ou No-disjuno: Um vulo ou um espermatozide com 24 cromossomos por

erro na diviso celular e a outra clula germinativa com 23 se fundem no momento da fecundao
e formam uma nova clula com 47 cromossomos. Aps o parto, todas as clulas do corpo contero
47 cromossomos, processo pelo qual denominamos trissomia 21. Essa falha na diviso celular,
geralmente ocorre, durante a produo de espermatozides ou dos vulos, quando um dos pares
21 no se separa corretamente no momento da segunda diviso meitica, o que resultar em uma
clula germinativa com dois cromossomos 21. Na maioria dos casos, o cromossomo 21 adicional
provm do vulo. Na trissomia 21 simples, os cromossomos 21 ficam juntos, pois ocorre uma falha
na separao dos cromossomos durante a meiose, a qual denominamos no-disjuno. Esta a
forma mais freqente de anormalidade cromossmica e a causa mais comum de Sndrome de
Down. Este tipo de etiologia se eleva com o aumento da idade materna.
Translocao: ocorre em 3 a 4 % das crianas com Sndrome de Down . A translocao ocorre
quando o nmero de cromossomos nas clulas 46, porm h um cromossomo 21 adicional ligado
a um diferente par de cromossomos resultando em um total de trs cromossomos 21 em cada
clula. A translocao ocorre quando dois cromossomos se quebram e trocam pedaos ao se

unirem. O terceiro cromossomo 21 estar ligado, geralmente, ao cromossomo 14, 15, 21 ou 22,
esse processo chamado de Translocao Robertsoniana. Em aproximadamente um tero dos
casos de Sndrome de Down por translocao 21/21, um dos pais, provavelmente, ser portador
normal, ou seja, no apresenta caractersticas fenotpicas e possuem desenvolvimento intelectual
normal. Se uma pessoa for portadora da translocao 21/21, todos os seus filhos nascero com
Sndrome de Down.
Mosaicismo: o resultado de um erro nas primeiras divises das clulas, e ocorre em
aproximadamente 1% das crianas com Sndrome de Down. Neste tipo de anomalia cromossmica,
haver uma mistura de clulas, algumas com 47 cromossomos e outras com o nmero normal de
46 cromossomos, da o termo mosaicismo. Neste caso, as crianas afetadas apresentam
desempenho intelectual melhor e traos fenotpicos mais leves.INCIDNCIAA incidncia no Brasil
de 1:600 nascidos vivos. A Sndrome de Down no se limita a nenhuma raa ou sexo.H dois
fatores que interferem nessa incidncia: a idade materna e o diagnstico pr-natal. Quanto maior a
idade materna, maior a incidncia: 1:1500 antes dos 29 anos; 1:800 entre 35 e 40 anos; e 1:100
acima os 40 anos de idade.

DIAGNSTICO
O diagnstico pr-natal realizado por meio da amniocentese, que consiste em uma tcnica
para retirada do lquido amnitico para detectar alguns problemas genticos. Ela feita entre a 12
e 16 semanas de gestao.
Outra forma diagnstica a amostra de vilocorial para o diagnstico pr-natal - retirada de
um pedao de tecido da placenta que obtido atravs do abdome ou por via vaginal, geralmente
entre a 8 e 10 semana de gestao. As vantagens da amostra de vilocorial so de que as anlises
cromossmicas podem ser realizadas rapidamente, proporcionando rapidez nos resultados.
A triagem alfafetoprotena materna tambm pode ajudar no diagnstico pr-natal da
Sndrome de Down, pois baixos nveis de alfafetoprotena esto relacionados com anormalidades
cromossmicas.
J na ultra-sonografia so identificadas algumas malformaes fetais, como as anomalias
cardacas, alm da identificao da grossura da pele na regio dorsal do pescoo e o comprimento
da perna, as quais so caractersticas da Sndrome de Down.

QUADRO CLNICO
Alm das alteraes j citadas anteriormente, podemos encontrar no quadro clnico desta
criana:
Inserir Imagem III - Legenda: Caractersticas faciais de criana com Sndrome de Down
Manifestaes Gerais:

pescoo largo e curto com excesso de pele na parte dorsal;

extremidades pequenas e grossas;
clinodactilia do 5 dedo (quinto dedo reclinado para dentro);
prega simiesca;
aumento da distncia entre o hlux e o 2 dedo;
cabea arredondada;
orelhas pequenas com borda superior dobrada e lbulo menor, implantao baixa, canal auditivo
estreito;
boca pequena e entreaberta;
dedos curtos e grossos;
hipoplasia dos ossos nasais;
hrnia umbilical;

baixa estatura;
mandbulas pequenas;
abdome globoso;
hipoplasia plvica;
pele plida e se torna spera, enrugada e seca com o passar do tempo.

Manifestaes Ortopdicas:

Luxao de quadril;
Escoliose;
Hipercifose torcica;
Hiperlordose lombar;
Hiperextenso de joelhos;
Ps planos e valgos;
Flexo-abduo de quadril;
Instabilidade patelar
Instabilidade Atlanto-axial (deslocamento anterior do atlas sobre axis)
hiperelasticidade articular, frouxido ligamentar

Distrbios Associados:

Problemas pulmonares (< risco de Asma)

Apneia do sono
Cardiopatias (risco de doena crebro-vasculares)
Dficit visual e/ou auditivo
Hipotiroidismo
Obesidade
Distrbio da fala e linguagem
Esterelidade masculina
Alteraes gastrointestinais
Aleraes Imunolgicas
Leucemia (10 a 30 vezes maior)
Deficincia no hormnio de crescimento (HC)
Epilepsia
Alzheimer

Cardiopatias - doenas cardacas congnitas:

- Comunicao interventricular (9,5%): aberturas nicas ou mltiplas na parede que separa os
ventrculos, ocasionando significativo shunt da esquerda para direita;
- Comunicao interatrial (8%): defeito do septo atrial levando ao desvio de sangue da
esquerda para a direita;
- Tetralogia de Fallot (14,3%): malformao caracterizada por comunicao interventricular,
estenose pulmonar com resultante hipertrofia ventricular direita e dextroposio artica;
- Defeito do canal atrioventricular (33,3%): desproporo entre os eixos da cmara de entrada
e sada do ventrculo esquerdo e o encontro das valvas atrioventriculares em um mesmo nvel no
septo interventricular, ocasionando desvio de sangue da esquerda para direita ao nvel atrial e
ventricular, insuficincia valvar atrioventricular e hipertenso pulmonar.
Os pacientes que apresentam esses defeitos cardacos podem apresentar-se clinicamente
assintomticos, porm em situaes de defeitos acentuados, o comprometimento hemodinmico

pode ser maior e levar a sintomas como dispnia, palpitaes, processos infecciosos pulmonares,
quadros de broncoespasmo e insuficincia cardaca congestiva. Na tentativa de aumentar a
expectativa de vida, muitas crianas necessitam de cirurgia precoce para correo dos defeitos
cardacos.

Atraso no desenvolvimento motor: devido s alteraes do Sistema Nervoso Central e

hipotonia, as criancas com Sndrome de Down tem atraso do DNPM comparadas s crianas sem a
patologia.
- Aquisio de Controle cervical acima dos 4 meses - 85% das crianas;
- Sentam aps 8 ms 58%;No engatinham 57%;
- Engatinham aps 1 ano, 31%;
- Deambulam aps 1ano 4meses, 81%.

TRATAMENTO:
O processo de Reabilitao multiprofissional envolvendo medicina, enfermagem,
fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, psicologia, pedagogia e servio social. A equipe visa
trabalhar em conjunto com enfoque na estimulao precoce desta criana.
Estimulap precoce definida como uma tcnica teraputica que pretende abordar, de
forma elaborada, diversos estmulos que podem intervir na maturao do Sistema Nervoso da
criana. Tem por objetivo estimular e facilitar posturas que favoream o desenvolvimento motor e
cognitivo. uma abordagem utilizada por diversas reas, no apenas a fisioterapia. No entanto, a
fisioterapia parece ser primordial nas patologias em que o acometimento envolve o Sistema Nervoso
com atraso motor e cognitivo.

FISIOTERAPIA:
Os objetivos da fisioterapia motora para crianas com Sndrome de Down so:

adequar o tnus muscular;

estimular o DNPM;
diminuir os atrasos da motricidade grossa e fina;
facilitar e estimular as reaes posturais necessrias para o desenvolvimento das etapas motoras;
prevenir instabilidades articulares e deformidades sseas;
manter a funo respiratria ntegra;
orientar a famlia.

Inserir Imagem IV - Legenda: Estimulao da coordenaco motora fina.

A importncia da fisioterapia na estimulao precoce e a eficincia da utilizao de tcnicas do

Mtodo Neuroevolutivo Bobath justifica-se por promover habilidades motoras nessas crianas.
A participao dos pais durante o tratamento fisioteraputico e acompanhamento
individualizado da criana fundamental para o sucesso da reabilitao.

Ver no corpo do texto

Quiz

Ao avaliar uma criana com sndrome de Down, observou-se controle de

tronco ausente, frouxido ligamentar, hiperextenso de joelhos na postura
sentada com apoio de MMSS. Sobre a sndrome e o tratamento
fisioteraputico assinale a afirmativa correta:

Um dos objetivos de tratamento a adequao tnica, j que a criana apresenta

hipertonia elstica que influencia no atraso do DNPM.

So caractersticas da sndrome de Down: oligofrenia; cabea e membros grandes e

prega epicntica.

Um dos principais objetivos do tratamento desta criana estimular o DNPM e neste

caso. Devemos priorizar a aquisio do controle de tronco, j que com 6 meses uma
criana normal deveria estar iniciando o sentar.

A sndrome tambm conhecida como trissomia do cromossomo 20, j que ocorre um

erro na distribuio cromossmica e ao invs de 46, as clulas recebem 47
cromossomos. O elemento extra fica unido ao par 20.

Referncias
Lefvre, B.H. Mongolismo: Estudo psicolgico e teraputica multiprofissional da Sndrome de
Down. 1 ed. So Paulo: Sarvier, 1981.
Lefvre, B.H. Mongolismo: Orientao para famlias. 2 ed. So Paulo: Almed, 1988.
Long, T.M., Cintas, H.L. Manual de Fisioterapia Peditrica. 1 ed. Rio de Janeiro: Revinter, 2001.
Ratliffe, K.T. Fisioterapia: clnica peditrica - guia para equipe de fisioterapeutas. 1 ed. So Paulo:
Santos, 2000.
Shepherd, R.B. Fisioterapia em pediatria. 3 ed. So Paulo: Santos, 1996.