Benemrita Universidad Autnoma de Puebla

Facultad de Medicina

YA CONOCES LAS INMUNODEFICIENCIAS?

Desarrollo de Habilidades en el uso de la Tecnologa, la

Informacin y la Comunicacin.
Docente: Lilian Gaona Osorio
Equipo 2:
CASTILLO CABRERA SHIRLEY MAHASSEN
CRISANTOS ALAVEZ GABRIEL

Seccin: 410

otoo: 2015

 RESUMEN

Las inmunodeficiencias son un estado anormal del sistema inmunitario que

disminuye o pierde la capacidad de combatir cualquier tipo de infeccin. Por tal razn la
persona es mayormente susceptible a enfermedades nosocomiales.
El sistema inmunitario se encarga de proteger al organismo contra las
enfermedades mediante una compleja red de clulas y sustancias qumicas. Se
compone de numerosas partes relacionadas entre s y cualquier dficit o alteracin en
l va disminuir su funcionamiento. El dficit a que nos referimos da lugar a lo que se le
llaman inmunodeficiencias. Como veremos a continuacin las inmunodeficiencias se
clasifican en dos categoras: primaria y secundaria. Las primeras son tambin
conocidas como congnitas y son debidas en su mayora por defectos genticos que
impiden el desarrollo normal del sistema inmune o la formacin es insuficiente, el
segundo tipo de inmunodeficiencia es debido a factores secundarios despus del
nacimiento, en que la persona es sana, pero ciertos factores alteran el funcionamiento
del sistema inmune y con ello generan una inmunodeficiencia.

1.

INTRODUCCIN

La siguiente investigacin est dirigida a un pblico con un nivel de preparacin

profesional, por el tipo de lenguaje muy tcnico con el que se describe, especialmente a
generaciones estudiantiles que sean del rea de salud o que sepan y hayan ledo algo
sobre el tema para comprender todo su contenido; ya que no ser aprovechado el

conocimiento vaciado en el presente documento al no ser comprensible para el lector,

por lo cual no es para un pblico general, por ser un texto complejo.
El presente documento fue realizado con el objetivo de dar a conocer parte de la
informacin investigada y analizada, acerca de esta enfermedad que son las
inmunodeficiencias, y que no son del todo conocidas y comprendidas en la actualidad
por una escasa tecnologa en lo que refiere para su diagnstico, debido a que no
existen laboratorios moleculares especializados para ello. Las inmunodeficiencias son
descritas como una disminucin o ausencia de la respuesta inmune ante cualquier
enfermedad, causando una desproteccin del organismo y hacerlo susceptible ante
cualquier infeccin oportunista, disminuyendo los niveles de la calidad de vida de la
persona.
Como mencionaremos en el texto el diagnstico preciso de inmunodeficiencia
necesita de un laboratorio avanzado, sin embargo, la sospecha diagnstica necesita de
dos requisitos fundamentales: pensar en inmunodeficiencia y una historia clnica
completa y orientada. Es muy importante que los mdicos de la actualidad estn
siempre preparados para reconocer los signos clnicos que pudiesen orientar hacia una
inmunodeficiencia y no pasar por desapercibido cualquier detalle que nos diera la pauta
de conocer de qu patologa estamos tratando.

2. QU SON LAS INMUNODEFICIENCIAS?

Las inmunodeficiencias son consideradas patologas en la que el sistema inmune

del paciente no cumple con su funcin o bien sta se ve disminuida, dejando al
organismo desprotegido y vulnerable ante cualquier infeccin. Esta patologa puede
darse por un defecto gentico y aparecer desde el nacimiento llamndose
inmunodeficiencias primarias (IDP), o bien puede desarrollarse a lo largo de la vida
como resultado de ciertas enfermedades que daan parcial o totalmente las clulas que

participan en la respuesta inmune, siendo estas segundas las inmunodeficiencias

secundarias (IDS); y es as como esta patologa se clasifica, y despus de la
clasificacin general existen ms subclases dependiendo del tipo de clulas que se
encuentren involucradas o el origen por el cual se origin el dao.

2.1 QU SON LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS?

El sistema inmunitario est formado por diferentes tipos de clulas y protenas. Cada
una tiene una funcin especial en el reconocimiento de sustancias extraas o la
reaccin ante ellas, como bacterias, virus, etc. Cuando falta una parte del sistema
inmunitario

su

funcionamiento

es

incorrecto,

puede

presentarse

una

inmunodeficiencia.
Muchas inmunodeficiencias estn presentes desde el nacimiento, aunque a veces los
sntomas aparecen posteriormente. La causa de estas enfermedades puede ser
desconocida, pero a menudo se deben a un gen defectuoso. Dependiendo del gen
afectado ser el tipo de inmunodeficiencia.
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un gran grupo de trastornos causados
cuando algunos componentes del sistema inmunolgico (en especial clulas y
protenas) no funcionan correctamente. Algunas IDP son relativamente leves, mientras
que otras son graves. Las IDP, con frecuencia son identificadas durante la infancia pero
tambin pueden diagnosticarse en adultos.

El tratamiento de las IDP depende de

que parte del sistema inmune est
afectado. Las IDP son causadas
por defectos hereditarios o genticos
del sistema inmunolgico,

no se

encuentran relacionadas con el SIDA

y no son contagiosas, sin embargo
los nios pueden heredar una IDP de
sus padres.
Al no funcionar adecuadamente el
sistema inmune el paciente con IDP
es ms propenso a las infecciones
que para otras personas son inocuas, poco comunes, o suelen aparecer con mayor
frecuencia, y con mayor gravedad o difciles de curar, o bien ocurren en cualquier
estacin del ao.
Tabla 1: Etiologa de las inmunodeficiencias primarias.
Defectos genticos:
Enfermedad
Defecto molecular
Agammaglobulinemia ligada a X
Sndrome de hiper IgM
Inmunodeficiencia severa combinada

Gen Btk (linfocito B)

CD40 ligando (linfocito T)
IL2r, IL4 re IL7r (clulas T y

Defecto de adhesin leucocitaria

NK)
Deficiencia de CD18

Enfermedad granulomatosa crnica ligada a X

Deficiencia

de

NADPH-

oxidasa
2.Deficiencias enzimticas:
Dficit de adenosn desaminasa (ADA)
Dficit de purina nuclesido fosforilasa (PNP)
Dficit de NADH-oxidasa
3.Sntesis de protenas alteradas:
Dficit de protenas del sistema de complemento: C2, C3, C4 e inhibidor de C1
Dficit de IgA

2.2

QU SON LAS INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS?

Las inmunodeficiencias secundarias o adquiridas tienen diversos orgenes y

repercusiones clnicas. Las de menor gravedad son los de alergia inmunolgica que
suelen ocurrir despus de las enfermedades infecciosas intensas, especialmente de
origen viral. Son transitorias y se revierten espontneamente debido a la gran
capacidad del sistema inmune. Otro caso de mayor gravedad, es la inmunodeficiencia
que acompaa al cncer debido a los tratamientos a los que son sometidos los
pacientes. Una tercera categora se debe al uso de agentes inmunosupresores. Los
agentes inmunosupresores son los corticoesteroides, las drogas y los tratamientos para
el cncer. Estos agentes producen distintos efectos sobre el sistema inmune generando
una inmunodeficiencia.
Existen enfermedades capaces de daar el sistema inmunitario, o agentes ambientales
que generan trastornos del sistema inmunitario, lo que se conoce con el nombre de
inmunodeficiencias secundarias, por ser causadas por agentes secundarios.
Tabla 2: Causas de inmunodeficiencias secundarias.
Causas
Infecciones

Enfermedades hematolgicas

Enfermedades autoinmunes

Prdida de protenas
Cromosomopatas
Otras

Ejemplos
Bacterianas: lepra, tuberculosis
Virales: sarampin, rubola,
citomegalovirus, herpes virus,
poliomielitis, varicela
Micticas: coccidioidomicosis.
Malignas: leucemias, linfomas, mielomas.
Otras: histiocitosis, drepanocitemia,
agranulocitosis, PTI.
Anemia hemoltica, lupus eritematoso,
artritis reumatoidea, tiroiditis, sndrome de
Sjgren.
Sndrome nefrtico, quemaduras,
enteropata perdedora de protenas.
Sndrome de Down, anemia de Fanconi,
sndrome de Bloom.
Diabetes, cirrosis, desnutricin,
esplenectoma, envejecimiento, uremia,
prematuridad, acrodermatitis
enteroptica. sarcoidosis.
Inmunosupresores Glucocorticoides,

citostticos, radiaciones, ciclosporina A,

globulina antilinfoctica.

3. DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD

3.1 CUADRO CLNICO

Los afectados de inmunodeficiencias primaria y secundaria suelen presentar con

frecuencia infecciones, sobre todo causadas por microorganismos que casi nunca
atacan a las personas sanas. A estos trastornos se les llama infecciones oportunistas,
porque los microbios se aprovechan de la debilidad del sistema inmunitario de la
persona.
Como bien sabemos la frecuencia de las infecciones en forma aislada es difcil
de considerar como un criterio de sospecha o cuadro clnico de las inmunodeficiencias
es verdad que se presentan con una mayor frecuencia, pero no solo depender de eso
para considerar que estamos ante un paciente con inmunodeficiencia, pues adems la

infecciones generalmente tienden a ser de un difcil control, con una duracin de tiempo
mayor a la normal, son ms graves y tienden a diseminarse con gran facilidad, y los
microorganismo generalmente son poco habituales o incluso casi inocuos para la
mayora pero son agentes oportunistas que se aprovechan de la debilidad del cuerpo
para atacar a la persona.
La infeccin tica recurrente por ms de 8 eventos anuales, dos o ms eventos
de sinusitis en un ao o dos o ms neumonas por ao tambin pueden hacer
sospechar una inmunodeficiencia. El tipo de microorganismo, localizacin y edad de
inicio puede ayudar para determinar el tipo de inmunodeficiencia.
En

el

caso

inmunodeficiencias
infecciones

son

microorganismos
respiratorio

caracterstico
cualquier

de

humorales,

las

principalmente

por

bacterianos
digestivo.

es

rgano

las

que

de

tipo

Otro

hecho

pueden

afectar

pero

hay

cierta

selectividad por infecciones recurrentes en

piel y tejidos blandos. Existe antecedente
de cada tarda del cordn umbilical. Tambin puede haber un patrn cclico de infeccin
principalmente en piel o mucosas.
La exploracin fsica del peso y talla es una constante muy importante para la
mayora de las inmunodeficiencias. Es ms severa mientras ms grave es la
inmunodeficiencia. Una ausencia de cicatriz de la vacuna BCG con antecedente de
buena aplicacin puede suponer una mala respuesta de tipo celular. Algunos datos
clnicos de inmunodeficiencia primaria incluyen la presencia de telangiectasias oculares
y ataxia, albinismo, malformacin cardiaca, facies tpica e hipoparatiroidismo, eczema,
trombocitopenia.

3.2 PRUEBAS DE DIAGNSTICO

El diagnstico puede sospecharse clnicamente, como ya se mencion

anteriormente, existen ciertos sntomas como sufrir variadas infecciones oportunistas,
los afectados de inmunodeficiencias suelen presentar aspecto de poco sanos, con
manifiesta debilidad general. Pueden estar desnutridos y a veces sufren erupciones
cutneas, prdida de cabello, diarrea persistente y
tos., sin embargo no son muy especficos y un
diagnstico confirmatorio principalmente se realiza
por pruebas de laboratorio molecular y va depender
el estudio que se vaya a realizar del tipo de
inmunodeficiencia que se sospeche.
Algunas de las pruebas ms usuales para
utilizarse son un recuento inmunoglobulinas en
general o ya sea de una subclase de ellas para ser
ms especficos, se pueden realizar una citometra de flujo para checar la cantidad de
CD4, CD8, NK, e incluso realizar una prueba mitgena para saber la funcin, otra
prueba tambin muy importante seran los estudios genticos ya que existen muchas
inmunodeficiencias congnitas siendo el problema en los cromosomas o enzimtico.
Sin embargo la gran desventaja que se tiene es que no existe la tecnologa
adecuada para realizar todos estos estudios, en la actualidad an no hay laboratorios
moleculares de gran nivel, lo cual entorpece y disminuye la capacidad de realizar un
excelente diagnstico corroborativo, y siendo esto no suficiente, la negligencia y poca
preparacin de muchos mdicos y hospitales sin conocimiento de estas enfermedades
contribuye a que se tomen desapercibidas y no se registren los casos como lo que son.

3.3 TRATAMIENTO EFICAZ

Va depender de qu inmunodeficiencia pero va ir desde un tratamiento

profilctico para las infecciones de repeticin que ellos sufren, puede ser que estos
padecimientos tengan agregados una enfermedad, y tendra que drsele tratamiento a
esto, adems hay otros que son autoinmunes y das su propio tratamiento, o bien ya sea
generalmente se da un tratamiento con gamma-globulina intravenosa o la subcutnea,
trasplante de mdula sea. Para las inmunodeficiencias primarias son principalmente

dosis de inmunoglobulinas, y los pacientes pueden presentar ciertas efectos

secundarios, tales como dolor de cabeza, mareos, fiebre, escalofros, nuseas, vmitos
o dolor en los msculos o en la espalda, otro tipo de tratamiento puede ser mediante un
trasplante de clulas progenitoras hematopoyticas o bien de mdula sea, adems de
eso el uso de ciertos antibiticos ya sea como procedimiento profilctico o para atacar
ciertas enfermedades oportunistas y aumentar protenas necesarias para el organismo,
y algunos otros tratamientos utilizados aunque en menor nmero dependiendo del caso
clnico ser: el Factor estimulante del crecimiento de colonias de granulocitos (G-CSF),
El interfern gamma, PEG-ADA, terapia gnica, tratamiento de los sntomas
autoinmunes.

3.4 FACTORES PROPICIOS PARA ADQUIRIR LA PATOLOGA

Son muchos factores, desde la mala nutricin, el medio ambiente que se habita,
que no sea hostil, que sea limpio, sano, el nivel hormonal, chequeos continuos por si
hay herencia, las quemaduras, exposicin excesiva a los rayos X o ciertos
medicamentos inmunosupresores como los corticoesteroides que van a disminuir la
respuesta inmune del organismo

Existen tambin enfermedades capaces de daar el sistema inmunitario. Entre

ellas figuran la diabetes, la insuficiencia renal, la anemia causada por clulas
falciformes, la leucemia, el linfoma y la cirrosis heptica.

4. QUE TAN CONOCIDA ES LA PATOLOGA

A nivel internacional existen organismos que tienen entre sus objetivos el registro de
las Inmunodeficiencias primarias

en una base global; la primera, la Sociedad

Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID).

En Mxico son ocho centros los que forman parte de la red LASID; entre stos
estn: Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (SSA), Centro Mdico

Nacional Siglo XXI (IMSS), Instituto Nacional de Pediatra (SSA), Hospital Infantil de
Mxico Federico Gmez (SSA), Centro Mdico Nacional 20 de Noviembre (ISSSTE),
Universidad Autnoma de Aguascalientes, Hospital Infantil del Estado de Chihuahua
(SSA), Unidad Mdica de Alta Especialidad de Monterrey 25 (IMSS). Sin embargo no
son patologas conocidas ni registradas en su mayora por no tener centro de atencin
suficientes, y no se tiene un gran conocimiento de las inmunodeficiencias de
secundarias, siendo las ms comunes la congnita o primaria.

4.1 CASOS REGISTRADOS Y SU PORCENTAJE

Se estima que en el mundo hay seis millones de individuos con una

inmunodeficiencia; sin embargo, tan slo un mnimo porcentaje de stos han sido
diagnosticados. De forma global, el nmero de pacientes registrados en el 2012 en la
base de datos LASID Mxico es menor en comparacin a otros pases, la explicacin
de este fenmeno es que existe un mayor nmero de centros de diagnsticotratamiento especializado y un mayor registro de los casos. El retraso en el diagnstico
estuvo presente en todos los grupos de IDP capturados, lo cual refleja una falta de
sospecha diagnstica en los mdicos de primer contacto.
Segn el registro de LASID de 1998 el grupo de IDP ms frecuente fue la
deficiencia de anticuerpos con un 58% de casos, seguida de defectos de fagocitosis
9%, disfuncin de granulocitos 8%, defectos combinados 5%, defectos de sistema
complemento 2%.9.
En cuando al tipo de inmunodeficiencias humorales, ESID en 2009 report que
el padecimiento ms frecuente fue la inmunodeficiencia comn variable (20.7% del total
de los casos), seguida de la deficiencia de subclases de IgG (7.4%). Estas dos IDP
tambin fueron las ms frecuentes dentro del grupo de las humorales

5. CONCLUSIN

Los defectos en el sistema inmune pueden estar ocasionados por mltiples causas,
lo que desencadena la inmunodeciencia y nalmente incrementan las probabilidades
de infeccin. Los mecanismos que causan defectos del sistema inmune son complejos,
incluyendo

enfermedades

genticas,

infecciosas,

drogas

inmunosupresoras,

alteraciones metablicas, falta de nutrientes y la poca o mucha cantidad de factores

solubles, como las prostaglandinas y el cortisol. Los pediatras deben estar atentos ante
la sospecha de alguna de estas alteraciones, ya que un manejo apropiado de los
desrdenes inmunes primarios previene o revierte las disfunciones inmunes asociadas.
El estrs quirrgico y del trauma lleva a una serie de eventos que finalmente ayudan
a cicatrizar, pero tambin puede liberar una serie de mediadores inflamatorios que
desencadenan inmunosupresin. Indudablemente, las edades extremas de la vida y las
condiciones ambientales, en particular los rayos ultravioleta y la radiacin ionizante, son
desencadenantes

de

muchas

alteraciones

del

sistema

inmune,

inmunosupresin y a alto riesgo de infecciones y neoplasias de piel.

llevando

6. BIBLIOGRAFAS

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