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de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa
que la Embriologa es el estudio del desarrollo desde que el embrin se forma hasta que se produce
el nacimiento y que, de ese perodo de la vida, estudiaremos todos los aspectos normales del
desarrollo embrionario y fetal: anatoma, histologa, biologa celular y molecular, fisiologa y
gentica. Tambin veremos a modo de ejemplo las anomalas del desarrollo.
que durante los TP de Embriologa van a aprender conocimientos, pero tambin habilidades
(observar, describir, realizar un diagnstico razonado), que les servirn para ir formndose como
mdicos (que observan, describen y hacen diagnstico).
que esta materia, como las otras tambin, se estudian a partir del programa y no a partir del libro (si
hay algo que est en el programa y que no est en el libro del que dispone el alumno, hay que
buscarlo en otro libro u otra fuente de informacin confiable); que hay que entender lo que se
aprende, no repetirlo de memoria; que para aprender Embriologa a veces habr que leer el libro de
Anatoma, el de Histologa, etc.
Espermatozoide
Ovocito 2
Espermatogonia
II UA, Dpto. de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa
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Fecundacin
14
C
28
14
28
c- La madre de un embrin de 3 semanas (gastrulacin) pudo haberse enterado de que est embarazada
para esta fecha? Fundamente por qu.
5) CASOS ORIENTADOS CLNICAMENTE
(Objetivo: Los siguientes casos no tienen como finalidad, bajo ningn concepto, que el alumno sepa los
aspectos clnicos del ejercicio en cuestin, slo buscan que el alumno de primer ao pueda razonar lo
que se plantea en base al desarrollo embrionario normal.
Responda a las siguientes consignas, utilizando su bibliografa y aplicando su conocimiento,
razonamiento y creatividad)
a) Una mujer que sospecha estar embarazada, se realiza un test de embarazo el da 26 de su ciclo:
1 A qu hormona es sensible el test de embarazo?
2 A partir de ese momento es factible que pueda ser dosada la hormona y pueda confirmar la
gestacin?
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Los niveles elevados de dicha hormona, son siempre indicativos de embarazo? Justifique su respuesta.
b) Una mujer sana de 25 aos de edad refiere a su gineclogo que su ltima menstruacin se retras una
semana y que fue un sangrado abundante. Agrega que no utiliza ningn mtodo anticonceptivo.
1. Considerando que esta mujer es frtil: Qu puede haber ocurrido?
2. Es frecuente que se produzcan abortos espontneos tempranos? En caso afirmativo: sabe usted
cul/cules pueden ser las causas de dichos abortos?
c) Una mujer de 45 aos consulta a su gineclogo porque su ltima menstruacin fue hace 8 semanas. La
paciente no se realiz ningn test de embarazo pues cree que a su edad ya no habra posibilidades de
embarazo. Se realizan pruebas y se confirma el embarazo. La paciente hace ms de 20 aos que trabaja
como tcnica radiloga Su actividad laboral puede tener alguna influencia en el desarrollo del feto?
Justifique su respuesta.
6) Sistema Circulatorio (Ejercicio de descripcin)
Describa el origen y formacin del aparato circulatorio primitivo del embrin.
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A y B: Cortes longitudinales
C-K: Cortes transversales
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5ta semana
Medio externo
Aspecto externo
(relieves que pueden
observarse)
Cara
Tubo neural (vesculas que lo
forman)
Corazn
Mesodermo
intermedio
gononefrtomos
Tubo digestivo
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Cul es el nombre de la malformacin observada en esta foto? Qu mecanismo del desarrollo de las
manos pudo haber sido alterado?
i. Una paciente de 20 aos sin control prenatal que cursa un embarazo de 30 semanas concurre a su
primer estudio ultrasonogrfico en el cual se detecta ausencia total del miembro superior derecho. A qu
patologa nos referimos y cul puede haber sido la causa de la misma?
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% en sangre fetal
% en placenta
80
80
60
60
60
40
40
40
20
20
20
Al
b
IgM
G
lu
co
s
IgM
Ig
Al
G
b
m
in
a
Et
an
o
O
x l
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IgM
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Et
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ol
O
x
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n
Es
o
tr
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io
l
80
100
100
Ig
G
% en sangre materna
100
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La ecografa de una mujer que cursa la 30 ma semana de embarazo muestra oligoamnios, Cules son las
posibles causas de esta anomala? Cules las posibles consecuencias para el feto? Justifique su
respuesta en base a sus conocimientos de Embriologa.
7) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin basado en la comprensin de los
mecanismos normales y anormales del desarrollo embrionario)
Una mujer embarazada de 27 semanas tiene polihidramnios. Qu significa? Cules pueden ser las
causas del polihidramnios y los posibles mecanismos que lo expliquen? Cules podran ser las
consecuencias para el feto? Cmo lleg al diagnstico del polihidramnios?
8) (Ejercicio de expresin de conocimientos basado en la integracin de los mismos)
Establezca una relacin entre los siguientes rganos y la placenta: ovario (cuerpo lteo), tero
(endometrio), glndulas suprarrenales fetales, pulmones maternos y riones maternos.
9) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Concurre a su consultorio una mujer embarazada por 2 da vez, cuyo grupo sanguneo y factor es A Rh(-).
Su primer hijo es un varn de 2 aos AB Rh(+). Ud. decide comenzar un tratamiento preventivo.
a) Qu patologa se quiere evitar?
b) Qu relacin hay entre los factores Rh de la madre y del 1er hijo con la patologa mencionada en (a)?
c) Esta patologa podra haber ocurrido durante el primer embarazo?
d) Cul es el grupo y factor del padre?
Fundamente sus respuestas.
10) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Concurre a su consultorio una mujer embarazada de gemelos; la ecografa muestra placenta nica y dos
embriones, uno femenino y otro masculino, cada uno con cavidad amnitica propia. Es esto posible?
De qu tipo de embarazo se trata?
En caso de que los dos embriones fueran del mismo sexo y compartieran la cavidad amnitica, de qu
tipo de embarazo se tratara?. En qu semana o perodo del desarrollo se separaron estos embriones?
11) (Ejercicio de razonamiento)
La ecografa de una mujer que cursa la semana 28 de embarazo muestra tres embriones, dos femeninos y
uno masculino. Los dos femeninos comparten la placenta y la cavidad amnitica, mientras que el
masculino posee placenta y cavidad amnitica propias. Explique cmo puede haber ocurrido esto. Indique
el grado de homologa gentica de los embriones. Justifique sus respuestas.
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e) Un recin nacido tiene una transposicin completa de los grandes vasos. Es posible que permanezca
con vida o la malformacin es letal? Justifique su respuesta desde un punto de vista embriolgico.
Explique los mecanismos normales del desarrollo que fallaron y generaron esta malformacin.
f) Un recin nacido presenta pulgares trifalngicos y comunicacin interauricular (sndrome de HoltOram). Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique su respuesta.
g) Un recin nacido presenta un conducto arterioso persistente, cataratas, defectos auditivos y aumento
del tamao del bazo. Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique
su respuesta.
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4) Los pacientes con Sndrome de Williams presentan habitualmente una delecin en el locus de la
elastina ubicado en el cromosoma 7Q11.23. Con fines diagnsticos, se estudia en un paciente el locus de
la elastina por hibridacin in situ por fluorescencia (FISH) empleando una sonda especfica verde
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(representada por un tringulo). Adems para identificar la regin pericentromrica del cromosoma 7 se
emplea una sonda control roja (rectngulo). Interprete el resultado e indique el fenotipo del paciente.
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Banda 5.1
Banda 1.5
Banda 1.5
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19
1.15 Kb
normal
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CCTGAGGAGCCTGTGGAGCCTGAGGAG
mutada
1.35 Kb
ACTCCTC....GGACACCTC
A B C D E
1.35
1.15
0.2
Analice los resultados obtenidos por Southern blot y determine los fenotipos y genotipos de los
individuos A, B, C, D y E. Tenga en cuenta que la enfermedad se expresa clnicamente slo en los
individuos homocigotas.
Ud. decide utilizar la tcnica de PCR de modo tal que le permita diagnosticar anemia falciforme. De
dnde obtiene la muestra?
2) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico)
La policia encontr el cdaver de una joven que apareci ahorcada en una casa de Berisso, con claros
signos de haberse resistido al brutal ataque... (Clarn 20/01/05, pg 58). Los forenses obtuvieron
muestras de clulas que quedaron debajo de las uas de la joven.
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De las clulas obtenidas se extrajo el ADN para tratar de determinar por la tcnica de RFLP si alguno de
los 6 detenidos por el crimen identificados como S1, S2, S3, S4, S5 y S6 es el asesino. A su juicio y
despus de analizar el resultado, quin es el asesino? Justifique su respuesta.
El resultado obtenido es a su criterio, prueba lo suficientemente contundente como para condenar al
imputado? Justifique su respuesta.
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Describa la rotacin que sufre el estmago y las asas intestinales. Explique cmo los mesos acompaan
estas rotaciones, aydese con esquemas y todo el material que crea necesario).
11) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Qu hojas embrionarias y qu estructuras participan en la formacin del hgado?
Cules son las funciones del hgado fetal y del hgado adulto?
12) Cul es la diferencia entre una atresia y una estenosis? Qu mecanismos del desarrollo normal
fallaron para originar una atresia y una estenosis esofgica) Discuta si es posible encontrar estas
alteraciones a otro nivel del tubo digestivo. Justifique sus respuestas.
13) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Las clulas del endodermo del esbozo del esfago secretan Sonic Hedgehog (Shh), que las hace
competentes para su diferenciacin en clulas del epitelio de la mucosa esofgica. En cambio las clulas
del mesodermo secretan protena morfogentica sea 4 (BMP-4). Discuta el significado de
competentes. Busque otros ejemplos de induccin donde participen Shh y/o BMP-4.
14) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Qu mecanismos del desarrollo normal han fallado para originar la enfermedad de Hirschprung o
megacolon aganglionar congnito? Qu otras malformaciones podran encontrarse en este paciente? En
qu momento comienza a manifestarse la patologa (vida intrauterina/vida postnatal)? Justifique su
respuesta.
15) (Ejercicio de razonamiento basado en el conocimiento de procesos embriolgicos normales y
anormales)
Nacieron 2 bebs en el hospital donde usted trabaja. Los bebs se mezclaron y no saben a qu mam
pertenece cada uno, pero en la historia clnica est descripto que la madre de la cama 120 tuvo un bebe
con onfalocele, mientras que la madre de la cama 153, un beb con hernia umbilical congnita.
a) Cmo puede distinguir entre el beb con onfalocele y el que tiene hernia umbilical congnita?
b) Cules pueden ser los mecanismos de desarrollo normales que fallaron para dar estas
malformaciones?
c) En qu consiste la gastrosquisis y qu diferencias presenta con el onfalocele y hernia umbilical
congnita?
16) (Ejercicio de razonamiento. No es el fin de este ejercicio, la retencin del nombre de los genes)
Ud. est trabajando en un laboratorio de investigacin y est realizando sus ltimos experimentos para su
Tesis de Doctorado.
a) Primero obtiene los esbozos hepticos de embriones de ratones y por otro lado, mesodermo de
distintos sectores: mesodermo del gononefrtomo (GN), mesodermo de las somitas (S) y
mesodermo del septum transverso (ST). El experimento consiste en incubar los esbozos hepticos
con los distintos tipos de mesodermo de la siguiente manera:
Placa de cultivo
Esbozo heptico
Mesodermo
Control
+
-
GN
+
gononefrtomo
S
+
de somitas
ST
+
de septum
transverso
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23
30
20
10
0
control
GN
ST
b) Ud. busca en la bibliografa y encuentra un trabajo donde los autores demuestran que el esbozo
heptico crece en respuesta al factor de crecimiento heptico (HGF, en ingls). Por lo tanto, decide
realizar el siguiente experimento:
Cultiva los esbozos hepticos con el mesodermo ST de la misma manera que en a), pero agrega un
anticuerpo (Ac) neutralizante del HGF. Los resultados obtenidos son:
30
20
10
0
control
ST
ST + Ac
20
15
10
5
lo
re
s
IV
III
II
no
rm
al
es
va
30
30
25
25
glucagon (m g/m l
insulina (m g/m l)
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20
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10
5
0
Valores
normales
24
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10
5
0
II
III
IV
Valores
normales
II
III
IV
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R8 R7 R6 R5 R4 R3 R2 R1
AB4-6 AB3
AB2 AB1
a) En un embrin de ratn knock-out (ausencia) del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los
arcos branquiales esperara usted encontrar? Cual es la explicacin posible para esto?
b) En un embrin con un knock-out (ausencia) del elemento de respuesta al cido retinoico normalmente
presente en la regin promotora del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los arcos
branquiales esperara usted encontrar en este caso? Cul sera la explicacin posible para este fenmeno
observado? Qu papel le atribuira usted al cido retinoico en el desarrollo craneofacial?
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10) Una mujer contrae rubola durante la semana 7 de embarazo. La gestacin contina hasta llegar a
trmino. Podra el recin nacido manifestar alguna alteracin ocular? Cul/es? Si la mujer hubiera
tenido rubola durante la semana 15 de gestacin. Podra el recin nacido presentar alguna alteracin
ocular?
11) En la radio usted escucha que producto de un choque entre dos automviles el conductor de uno de
ellos sufre desprendimiento de retina. Considerando el origen y formacin de la retina, explique que
regin de la misma puede presentar esta alteracin. Fundamente su respuesta.
12) Un paciente presenta un labio leporino lateral, una alteracin funcional congnita de la glndula
tiroidea (con un descenso marcado en los niveles circulantes de la hormona tiroidea T4) y una severa
alteracin en el desarrollo de la crnea. Cmo puede relacionar estas manifestaciones desde un punto de
vista embriolgico?
13) Explique que relacin anatmica existe entre las bolsas farngeas, los arcos farngeos y el ectodermo
general en el desarrollo del odo.
14) Un nio tiene sordera congnita. Su madre manifiesta que tuvo rubola en el 5 mes de embarazo.
Puede ser esta la causa de la sordera? Puede haber una causa alternativa? Justifique su respuesta.
15) Qu causas de sordera congnita de origen embriolgico usted puede mencionar? Qu otras causas
de sordera congnita usted conoce?
16) Un beb de 3 meses presenta defectos en la formacin del pabelln auricular e hipoacusia. La madre
refiere que en su nacimiento el mismo sufri serios problemas cardacos. Puede haber una asociacin
embriolgica que explique este cuadro en su conjunto? Justifique su respuesta.
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informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor normal para un varn. Se da hCG y se
determina testosterona, con resultado valor bajo, dentro de los niveles normales para una mujer.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
e) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) pero que tiene muy buen desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero no se
observa. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor
normal para un varn. Se determina testosterona, con resultado valor elevado, dentro de los niveles
normales para un varn. Se determina estradiol, que es elevado, dentro de los niveles normales para una
mujer.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
f) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est presente pero es
hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con
resultado valor indetectable, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
bajo, dentro de los niveles normales para una mujer. Se determina estradiol, con resultado valor
extremadamente bajo.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
g) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos, de baja talla, que consulta por amenorrea primaria
(nunca ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est
presente pero es hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 45,X.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
h) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XX/46,XY (algunas clulas son XX, otras son XY).
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
i) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XY/45,X (algunas clulas son XY, otras slo tienen una monosoma del
par sexual: X).
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
j) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no se palpan los
testculos. El bebe haba estado internado por un severo desequilibrio hidroelectroltico. Se determina
AMH, con resultado valor bajo, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
alto, dentro de los niveles normales para un varn. Una ecografa informa que el tero est presente. Se
hace un cariotipo que es informado como 46,XX.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
k) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no tiene pene
(agenesia peneana). Se determina AMH, con resultado valor alto, normal para un varn. Se
determinatestosterona, con resultado valor alto, normal para un varn. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
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