TULBURARE ASPERGER, AUTISM ÎNALT functional.

Rezumat

Tulburarea Asperger a fost descrisã prima datã de cãtre psihiatrul austriac Hans Asperger în 1944
la un an diferentã de Leo Kanner care identificase într-o colectivitate de copii oligofreni un
comportament foarte diferit pe care l-a descris ca fiind „comportament autist“. Ambii autori au
publicat în limba germanã lucrãri independente în care prezentau rezultatele urmãririi clinice pe
mai multi ani; nesansa a fãcut ca cercetãrile lui Asperger sã rãmânã netraduse pânã când Lorna
Wing le face public; începând cu anii 1980 se formuleazã primele diagnostice de tulburare
Asperger, iar în DSM aceastã entitate diagnosticã este recunoscutã abia în 1994.
Tulburarea schizoidã de personalitate în copilãrie, descrisã de Wolf desi, nu s-a mentinut în
taxinomiile internationale, reprezintã o altã entitate inclusã în algoritmul diagnostic al
simptomatologiei acestor copii care la vârstã adultã pot fi usor diagnosticati ca având Tulburare
Schizoidã de personalitate. Vom prezenta date de istoric, criterii diagnostice DSM, ICD, Gillberg
si Szatmari date de etiologie si epidemiologie, dar mai ales modalitãti prin care se pot identifica
si diferentia cele douã entitãti stiind cã Autismul înalt functional este considerat de unii autori în
ultimii ani similar cu Tulburarea Asperger; recent în literatura de specialitate se discutã un alt
concept care se pare cã are multe similitudini cu Tulburarea Asperger si Autismul infantil înalt
functional; este vorba despre hiperlexie ale cãrei particularitãti le vom prezenta pe scurt.

Cuvinte cheie: Sindrom Asperger, Autism înalt functional, Tulburarea de personalitate

schizoidã, hiperlexie.

Abstract

In 1944, austrian psychiatrist Hans Asperger described for the first time the Asperger disorder.
He presented his work at one year distance after Leo Kanner identified in a group of children
with mental retardation a special behaviour, called by him „autistic behaviour”. Both authours
published in german language independent papers presenting results of clinical followings of
patients during many years. Difficult circumstances left the Asperger’ studies unpublishd until
Lorna Wing bring then into attention of psychiatric world. Starting with years 1980 the first
diagnosises of Asperger syndrome are made, but this diagnostic entity is recognised by DSM
only in 1994. Even it did not found its place in international taxinomy, the schizoid personality
disorder in childhood, described by Wolf, is a particular entity included in diagnostic algorithm
of this children’s simptomathology, who as adulths can be easily diagnosticated as persons
having schizoid personality disorder. This paper will present historical data, DSM, ICD and
Gillberg and Szatmari diagnostic criteria, etiology data and epidemiology informations about
Asperger Syndrome. A special attention will focus on modalities to identify and differentiate
High Functioning Autism and Asperger Syndrome, due to the discussions of the late years which
are seeing them as similar disorders. Recently, the literature is presenting another concept
„Hyperlexia“, which has many similar characteristics with Asperger Syndrome and High
Functioning Autism. Its particularities will be briefly presented.

Key words: Asperger Syndrome, High Functioning Autism, The schizoid personality disorder,
Hyperlexia

INTRODUCERE

Hans Asperger, medic psihiatru austriac, a descris pentru prima datã copiii cu afectare severã a
capacitãtii de relationare socialã care semãnau cu cei autisti descrisi de Leo Kanner în 1943, dar
erau mai inteligenti si limbajul lor era mai bine dezvoltat; tulburarea a denumit-o „psihopatie
autistã“, pentru a mentiona caracterul stabil al bolii. Lucrarea a rãmas necunoscutã specialistilor
pentru cã a fost publicatã în limba germanã în 1944 si nu a fost tradusã si difuzatã pânã în 1981,
când Lorna Wing a descris un grup de persoane cu o pronuntatã afectare a relatiilor sociale si s-
au reluat cercetãrile si observatiile privind diferentierea Tulburãrii Asperger de Tulburarea
autistã.

Recunoasterea „oficialã“ a acestei entitãti se face în anii ‘90, când în ICD 10 apare pentru prima
datã diagnosticul de Sindrom Asperger, iar în DSM IV Tuburarea Asperger. Existã însã
controverse si dispute privind distinctia între Tulburarea Asperger (TA) si Autismul înalt
functional (AIF), bine adaptat: Tulburarea Asperger este consideratã de unii autori ca fiind
expresie a unei forme mai putin severe de autism, la copiii cu dezvoltare cognitivã bunã, iar in
ultimii ani se discutã despre un „continuum“ în cadrul Tulburãrii pervazive de dezvoltare
(TPDD).

DEFINITIE

Tulburarea Asperger este o Tulburare pervazivã de dezvoltare care se caracterizeazã printr-o

afectare a comportamentului social, a interactiunii sociale, prin existenta unor preocupãri si
interese restrictive, stereotipe, specifice autismului; acesti copii au o bunã functionare cognitivã
si de limbaj (Kaland et all., 2002), cu caracteristici specifice vârstei, dar au o mare incapacitate
de rezonare afectivã, de exprimare a reciprocitãtii emotionale, de comunicare empaticã
(Ghaziuddin, Gerstein, 1996). Acesti copii pot acumula foarte multe informatii într-un anume
domeniu, dar într-o manierã mecanicã, fãrã utilitate uneori (Wing, 1981). Limbajul acestor copii
este corect gramatical dar cu o intonatie si prozodie particularã, marcat de stereotipie si
pedanterie. Aceastã tulburare a fost descrisã uneori ca personalitate schizoidã sau ca o psihopatie
autistã (Wolf citat de Klin et all.,1995).
 EPIDEMIOLOGIE

Tulburarea Asperger este consideratã a fi extrem de rarã, cu o prevalentã raportatã de unele studii
de 0- 11/10.000 (Volkmar, Klim, 2000; Wing et all. 2002; Prior, 2003; Fiona et all., 2002).
Ehlers, Gillberg, 1993, aratã cã TA poate apare la 3-4/10.000 de copii. Incidenta se pare cã este
mai mare la bãieti decât la fete(Fombonne, Tidmarsh, 2003). În majoritatea cazurilor, debutul se
situeazã între 3 si 4 ani (Charman, 2002).

ETIOPATOGENIE

Ca si în Autismul infantil, cauza Tulburãrii Asperger rãmâne încã necunoscutã, desi factorii
genetici sunt considerati din ce în ce mai importanti; asemãnãrile dintre cele douã tulburãri
sugereazã posibilitatea existentei unei etiologii comune. Existã în literatura de specialitate
rapoarte privind existenta celor douã entitãti clinice chiar în aceeasi familie (ceea ce confirmã
ipoteza geneticã).

Studiile de imagisticã cerebralã nu au pus în evidentã patternuri specifice sau anomalii lezionale
în TA; spre deosebire de Autism Infantil care se poate asocia cu Sindromul X-fragil sau Scleroza
tuberoasã sau hipotiroidismul, TA nu prezintã astfel de situatii ceea ce explicã putinele anomalii
cerebrale. Au fost descrise: macrogirie în lobul frontal stâng, polimicrogirie opercular bilateral,
afectare în lobul temporal stâng; studiile PET si SPECT sunt încã la început, primul studiu a
evidentiat o hipoperfuzie în parieto-occipitalul stâng. În prezent, datele de etiologie privind
Tulburarea Asperger sunt controversate. Studii care comparã copiii cu sindrom autist cu cei
considerati ca indeplinind toate criteriile de autism nu au identificat diferentieri considerabile
(Szatmari et all., 1995). Evaluarea neuropsihologicã a copiilor cu Autism Infantil a arãtat
diferenta semnificativã în particularitãtile de limbaj comparativ cu cei cu TA (Klin et al., 1995)
Copioi cu TA sau Autism Infantil au o afectare a capacitatii de „mentalizare“ sau a capacitãtii de
predictie / anticipare a comportamentului celorlalti; copiii cu Autism Infantil sau TA au un nivel
de „joint attention” sau „pretend play “ ca al unui copil de 18 luni sau chiar mai mic (Baron-
Cohen et all., 2003 si Gillberg, 1999).

CRITERII DE DIAGNOSTIC SI CARACTERISTICI CLINICE

Descrierea comunã a Tulburãrii Asperger include:

 scãderea empatiei
 relationare socialã inadecvatã, unilateralã
 vorbire pedantã cu intonatie sãracã
 comunicare nonverbalã diminuatã
 interes circumscris dar foarte intens într-un singur domeniu, acumuleazã cifre, date
despre vreme, harti, geografie, paleontologie, mersul trenurilor care sunt învãtate automat fãrã
o cunoastere profundã a domeniului respectiv
 miscãri dezordonate, neîndemânatice

Klin et all., 1995 au propus urmatoarele criterii neuropsihologice care ar trebui urmãrite in
evaluarea acestor copii:

 abilitãti motorii fine si grosiere

 integrare vizuo -motorie
 perceptie auditivã si vizuo -spatialã
 memorie auditivã,verbalã si vizualã
 formarea conceptelor verbale si nonverbale
 prozodie-fonologie

 decodificarea si întelegerea sunetelor scrise si vorbite
 calculul operatiilor aritmetice
 competentã socialã si emotionalã.

Evaluarea implicã o bunã anamnezã, care are la bazã istoricul de dezvoltare al copilului în toate
ariile: aspectul social, comunicare, comportament si afectivitate. Examinarea fizicã de obicei nu
aratã nimic patologic; acesti copii sunt ca si cei cu Autism Infantil: eutrofici, armoniosi, cu
aspect plãcut. Existenta unor grade diferite de dezvoltare a limbajului, cât si a dezvoltãrii
cognitive a impus termenul de „Sindrom Asperger“, care este rezervat copiilor diagnosticati cu
Autism Infantil dar la care limbajul este suficient de bine dezvoltat. ICD 10 continuã sã
foloseascã termenul de Sindrom Autist, iar DSM IV considerã deja Tulburarea Asperger.

Diagnosticul de Tulburare Asperger necesitã demonstrarea afectãrii calitative a interactiunii

sociale si existenta comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii si incapacitatea de a
rezona afectiv si de a avea trãiri empatice – toate aceste modificãri apãrând la copiii fãrã afectare
cognitivã si de limbaj. Putem spune cã acesti copii, care nu sunt „autisti vera“ au dificultãti în
relationarea socialã, un limbaj bine dezvoltat dar care esueazã în adaptarea la contextul social.

Limbajul este corect gramatical, are o intonatie particularã si o prozodie bizarã, este marcat de
pretiozitate si pedanterie; desi încearcã sã fie comunicativi si sociabili ei nu reusesc sã fie
acceptati de cei de o vârstã. QI-ul verbal este net superior QI-ului de performantã. Acesti copii
sunt neîndemânatici, stângaci, nepriceputi, fãrã abilitãti sportive, dar pot avea interese si
performante chiar exceptionale într-un anumit domeniu. Pot memora date, cifre, nume proprii cu
o mare usurintã dar numai dacã se încadreazã în sfera lor de interes (astronomie, geografie,
istorie, chimie, muzicã etc). Pot desena cu mare usurintã si talent personaje din „desene animate“
sau pot reda schema imaginarã a unei „masini hidraulice“ pe care vor sã o inventeze. Totul este
marcat de bizar si stereotipie. Uneori dialogheazã cu personaje imaginare, cãrora le dau nume
proprii ciudate, pot folosi neologisme dar pot si „inventa neologisme“ în aceste jocuri
imaginative, bogate, interesante chiar, dar de care nu se pot bucura decât ei singuri (ex. un bãietel
care dialoga cu Manatinu si Manatina – personaje pe care numai el le vedea si cãrora el le dãduse
aceste nume)( Dobrescu, 2003). În cazul formelor usoare de TA se preferã totusi a se evita acest
diagnostic; în timp, acesti copii pot deveni indivizi adulti cu unele trãsãturi de personalitate
particulare (de tip schizoid, schizotipal). Formele mai severe de TA nediagnosticate în copilãrie
pot fi diagnosticate în perioada adultã ca Tulburare de personalitate schizoidã sau schizotipalã
(Klin et all., 1995).

Criterii de diagnostic DSM IV Tulburare Asperger 

A. Existenta afectãrii calitative a interactiunii sociale manifestate prin cel putin douã din
urmãtoarele criterii:
1. Afectare marcatã a comportamentelor non verbale precum: absenta privirii „ochi în ochi“,
lipsa mobilitãtii si expresivitãtii faciale, inexistenta gesturilor, si posturilor corporale cu scop de
comunicare interpersonalã;
2. Incapacitate si esec în initierea relatiilor cu cei de o vârstã;
3. Lipsa spontaneitãtii în exprimarea bucuriei sau plãcerii la întâlnirea unei persoane agreate si
incapacitatea de a împãrtãsi bucuria cu ceilalti;
4. Lipsa reciprocitãtii emotionale si sociale;
B. Existenta unui pattern de comportament cu interes si activitãti restrictive, repetitive si
stereotipe, manifestate prin cel putin unul din urmãtoarele criterii:
1. Existenta unor preocupãri anormale ca intensitate si interes si care sunt caracterizate prin
acelasi pattern restrictiv si stereotip;
2. Aderenta inflexibilã la rutinã si ritualuri proprii, nonfunctionale;
3. Manierisme motorii stereotipe si repetitive (ex: fluturarea sau rãsucirea mâinilor sau degetelor
sau miscãri complexe de rãsucire ale întregului corp)
4. Joc persistent cu preocupare intensã pentru anumite pãrti ale obiectelor;
C. Prezenta acestor simptome determinã o afectare socialã, ocupationalã sau în alte arii de
functionare;
D. Nu existã întârziere în dezvoltarea psihomotorie sau de limbaj (copilul a folosit cuvinte
singulare pânã la 2 ani si a început sã comunice prin fraze de la 3 ani);
 E. Nu existã nici un semn de afectare clinicã generalã sau a dezvoltãrii cognitive sau a abilitãtilor
specifice vârstei (cu exceptia interactiunii sociale);
F. Nu sunt îndeplinite criteriile pentru alte tulburãri pervazive de dezvoltare.

ICD 10 prezintã astfel Sindromul Asperger (F84.5):

- Limbajul nu este afectat si nici dezvoltarea cognitivã; copilul a utilizat primele cuvinte la 2 ani
si primele propozitii la 3 ani; comportamentul adaptativ, curiozitatea, autocontrolul sunt la
nivelul vârstei si al intelectului. Uneori abilitãtile motorii sunt defectuoase. Copiii au preocupãri
si abilitãti bizare, speciale, particulare.
- Existã anomalii în interactiunea socialã si reciprocitatea emotionalã.
- Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe, restrictive, interese bizare dar bine
circumscrise (caracteristici specifice si copilului autist); mai putin frecvent se observã si
manierisme sau jocul nefunctional cu obiectele sau cu pãrti ale acestora.
- Tulburarea nu întruneste criteriile altor tulburãri pervasive de dezvoltare sau schizofreniei,
tulburãrii de personalitate de tip schizoid, tulburãrii reactive de atasament.
Alte denumiri:
- Psihopatia autistã;
- Tulburarea schizoidã a copilãriei;
Criteriile Gillberg si Gillberg, 1989 si revizuite 1991:
1. Afectare socialã (egocentrism extrem) cel putin 2 din urmãtoarele:

a. inabilitate de a interactiona cu cei de o vârstã

b. lipsa dorintei de a interactiona cu cei de o vârstã
c. nerespectarea si neîntelegerea regulilor sociale de politete
d. comportament social si emotional neadecvat

2. Interese limitate, cel putin 1 din urmãtoarele:

a. excluderea altor activitati firesti vârstei

b. aderenta repetitivã la aceeasi activitate
c. memorare mecanicã

3. comportamente repetitive:

a. asupra lui însusi

b. asupra altor aspecte ale vietii
 4. Particularitãti (bizarerii) ale vorbirii si limbajului cel putin 3 din urmãtoarele:

a. întârziere în dezvoltare
b. limbaj expresiv perfect la nivel superficial
c. folosirea cuvintelor într-o manierã idiosincraticã
d. pattern-uri repetitive ale vorbirii

5. Nu întruneste criterii DSM-III-R pentru Autism Validitatea Sindromului Asperger este cea
mai controversatã dintre toate tulburãrile pervazive de dezvoltare; lipsa unei definitii unanim
acceptate face ca acest concept sã fie folosit de clinicieni farã suficient temei sau sã fie atribuit
cazurilor cu Autism cu nivel mare al inteligentei, sau sã fie atribuit adultilor cu autism, sau sã fie
folosit ca termen de granitã pentru cazurile de Autism atipic (Klin et all., 1995).

Existã in literatura de specialitate multe comentarii privind urmatoarele concepte / terminologii

pentru definirea unor sindroame clinice asemãnãtoare sindromului Asperger:

 Nonverbal learning disabilities

 Developmental learning disability of the right hemisphere
 Hiperlexie
 Autism înalt functional

Deficitul de comunicare nonverbalã a fost descris ca o formã de Tulburare a functionalitãtii

emisferului drept; copiii cu aceastã manifestare au o profundã inabilitate în exprimarea si
interpretarea afectivitãtii sau a altor abilitãti de bazã ale relationãrii si se caracterizeazã prin:

 dezvoltare superioarã a capacitãtilor verbale si a memoriei verbale

 dificultãti în adaptarea la situatii noi si complexe
 dificultãti relative în calculul aritmetic
 prozodie saracã si pedantã
 deficit important în perceptia, judecata, interactiunea si abilitãtile sociale
 marcatã afectare a identificãrii mesajelor subtile nonverbale evidente pentru ceilalti
 tendintã marcatã de izolare socialã si risc de a dezvolta serioase tulburãri afective
 tendintã de agregare familialã a acestei manifestãri
 Multi autori considerã cã profilul neuropsihologic al disfunctiei emisferului drept (Rinehart et
all., 2002) are similaritãti fenomenologice cu Sindromul Asperger (Klin et all., 1995; Huang et
all., 2002) în timp ce pentru subiectii cu Autism înalt functional profilul neuropsihologic indicã
un deficit al emisferului stâng (Avikainen et all., 2003; Castelli et all., 2002). Hiperlexia a fost
descrisã de Huttenlocher (1973) si Ararn si Healy (1988) citati de Graham et all.(1999) ca fiind o
dezvoltare si întelegere precoce a limbajului,. Criteriile descrise in 2001 de Kupperman, citat de
Baron-Cohen et all. (2003) sunt urmãtoarele :

 întelegerea limbajului depãseste vârsta cronologicã (primele cuvinte apar la 12-18 luni,
vorbirea timpurie si limbajul sunt ecolalice)
 QI >100
 Face inferente, întelege verbe subîntelese
 Întelege umorul
 Transferã cunostintele învãtate la noile situatii
 Are dificultãti de socializare
 Egocentric
 Se plânge ca ceilalti nu-i respectã dorintele
 Dezvoltare precoce a capacitãtii de a citi
 Achizitia limbajului este dezordonatã
 Întreaga frazã si chiar dialogurile sunt folosite drept conversatie
 Existã anomalii în forma si continutul limbajului cu intonatie stereotipã, perseverare si
folosirea idiosincraticã a cuvintelor si frazelor
 Întelegerea unui cuvânt depãseste întelegerea în context iar interpretarea cuvintelor este
concretã si ad literam

Multi dintre subiecti dovedesc o îmbunãtãtire a limbajului spre vârstã de 4-5 ani în timp ce
dificultãtile în relationare si conversatia socialã persistã. Acest pattern de achizitionare a
limbajului este similar cu al multor copii cu Autism înalt functional. Copiii cu hiperlexie spre
deosebire de cei cu Sindrom Asperger nu au probleme de dezvoltare motorie. Se poate considera
hiperlexia ca un subgrup al Tulburãrilor pervazive de dezvoltare sau o entitate la capãtul unui
continuum al TPDD sau Autism înalt functional. Tulburarea de personalitate de tip schizoid a
copilãriei a fost descrisã de Wolff dar acest concept nu a fost promovat si nu existã în prezent în
literaturã date care sã ajute la conturarea acestei manifestãri; se pune totusi întrebarea dacã TA
nu este o tulburare de tip personalitate schizoid, mai ales cã Hans Asperger descria aceste
 simptome sub denumirea de Psihopatie autistã; rãmâne TA la capãtul continuumului de TPDD
sau este o dezvoltare dizarmonicã a personalitãtii observabilã din primii ani de viatã?

Criterii DSM IV Tulburare de personalitate tip Schizoid:

A. Pattern pervaziv de detasare de relatiile sociale si gamã restransã de exprimare a emotiilor în
contexte interpersonale, pattern care începe din prima parte a vietii adulte si care este prezent în
contexte diverse, indicat de patru sau mai multe din urmãtoarele:

1. nici nu doreste si nici nu îi fac placere relatiile apropiate, incluzând faptul cã face parte
dintr-o familie
2. alege aproape întotdeauna activitãti solitare
3. are interes redus sau absent fatã de experientele sexuale cu o altã persoanã
4. îi fac placere putine activitãti sau nici una
5. nu are prieteni sau confidenti apropiati
6. pare indiferent la laudele sau criticile altora
7. manifestã rãcealã emotionalã, detasare sau afectivitate aplatizatã

B. nu apare în cadrul schizofreniei, al unei tulburãri de dispozitie cu elemente psihotice, al unei
tulburãri psihotice, al unei tulburãri pervazive de dezvoltare si nu se datoreazã efectelor
fiziologice directe ale unei conditii medicale.

Tulburarea schizoidã de personalitate este diferentiatã de Tulburarea Asperger prin lipsa

patternului de comportamente motorii stereotipe, absenta discontactului vizual, conservarea
abilitãtii de a se exprima sau de a comunica efectiv cu ceilalti, situatiile sociale provocându-le
persoanelor cu acest tip de personalitate nu stanjenealã ci plictisealã. O evaluare globalã a celor
douã tulburãri, duce la concluzia cã trãsãturã de diferentiere cea mai importantã este aceea cã
interactiunea socialã a persoanelor prezentând Tulburare Asperger este mult mai sever afectatã
decât a celor cu Tulburarea schizoidã de personalitate.

Trãsãturile caracteristice Tulburãrii schizoide de personalitate sunt evidente chiar din copilãrie,
copiii sunt retrasi “cuminti “, nu se joacã cu ceilalti, preferând sã se joace singuri, nu creeazã
probleme, sunt tãcuti, iar jocurile lor sunt oarecum stereotipe. În perioada adultã devine evidentã
rãceala emotionalã, manifestatã prin incapacitatea implicãrii emotionale în relationarea
emotionalã, aplatizarea emotionalã (incapacitatea de a trãi agresivitatea, ura, compasiunea). Sunt
persoane distante, retrase, evitã relationarea interpersonalã de orice naturã (inclusiv relationarea
de naturã sexualã). Din acest motiv îsi aleg meserii solitare. În aceste meserii (matematicieni,
fizicieni, filozofi) pot sã aibã performantã datoritã capacitãtii de a se detasa de problemele
obisnuite precum si datoritã capacitãtilor intelectuale deosebite. (Georgescu, 1998)

sursa:www.e-psihiatrie.ro