Cystic hygroma

Un higroma qustico ocurre a medida que el beb crece en el tero y se forma a

partir de pedazos de material que lleva lquido y glbulos blancos. Dicho material se
denomina tejido linftico embrionario.
Despus del nacimiento, un higroma qustico generalmente luce como una
protuberancia suave bajo la piel. El quiste tal vez no se detecte al nacer.
Tpicamente crece a la par con el crecimiento del nio y, algunas veces, no se nota
hasta que el nio est ms grande.

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Anatmica

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Gastrochisis
La gastrosquisis es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura". Los bebs con esta
afeccin presentan un agujero en la pared abdominal. Los intestinos del nio
generalmente sobresalen a travs de este agujero.
Esta afeccin es similar en apariencia a un encefalocele. Sin embargo, un
encefalocele es un defecto congnito en el cual los intestinos del beb u otros
rganos abdominales sobresalen a travs de un orificio en el rea del ombligo y
estn cubiertos con una membrana.
Otros defectos congnitos conexos son poco comunes en pacientes con
gastrosquisis
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Omphalocele
Un onfalocele es un tipo de hernia.
Un onfalocele se desarrolla a medida que el beb crece dentro del tero de la
madre. Los msculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran
apropiadamente. En consecuencia, el intestino permanece por fuera de la pared
abdominal.
Los bebs con onfalocele a menudo tienen otros defectos congnitos. Dichos
defectos abarcan problemas genticos, hernia diafragmtica congnita y defectos
cardacos
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Enanismo
Se establece que entre 80% y 90% de los nios que la padecen provienen de
familias con estatura normal.
Se origina cuando se produce una alteracin en uno de los genes pertenecientes al
cuarto par de cromosomas, el cual forma parte de un grupo denominado receptores
de factores de crecimiento de fibroblasto. Estos determinan la produccin de una
protena que se encuentra en la superficie de clulas de diversos tejidos (entre
ellos, cartlagos y huesos) en condiciones normales dicho elemento responde a
sustancias qumicas llamadas factores de crecimiento, que se encargan de
estimular desarrollo y maduracin celular.
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Infantile polycystic kidney

Es una enfermedad qustica renal que compromete ambos riones, habitualmente
en forma simtrica y que se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Afortunadamente es poco frecuente.
Usualmente es diagnosticada mediante ultrasonido obsttrico o al nacimiento
Frecuentemente, se manifiesta como riones gigantes duros ecognicos
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Multicystic dysplastic kidney

El rin displsico multiqustico DRMQ es una afeccin que ocurre cuando un rin
no se forma correctamente en la matriz. El resultado es un rin que no funciona
lleno de quistes y tejido cicatricial.
Causa
A causa de una mutacin de genes.
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Osteogenesis imperfecta
Es una afeccin que ocasiona huesos extremadamente frgiles.
Causa
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que
quiere decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto
en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen

muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta
enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen.
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que
quiere decir que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los
casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el
resultado de nuevas mutaciones genticas.
Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de
transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.
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Bell-shaped chest
La displasia torcica asfixiante (DTA), descrita por Jeune en 1955 es un trastorno
gentico potencialmente letal, heredado con carcter autosmico recesivo. Esta
rara condicin es tambin conocida como Sndrome de Jeune, distrofia torcica
infantil o distrofia toraco-plvica-falngica, esta ltima propuesta por Langer en
1968 es la preferida por algunos autores, puesto que elude el trmino de asfixia que
no siempre es de presencia obligada en esta patologa.

Causa *

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Anatomica

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Hernia diafragmtica
La hernia diafragmtica congnita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre
cuando el msculo llamado diafragma, el cual separa el abdomen del trax, no se
forma completamente. Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de
las vsceras abdominales (estmago, intestino, hgado, bazo, etc.), hacia la cavidad
del pecho comprimiendo e impidiendo tanto el crecimiento, como el desarrollo
normal de los pulmones, produciendo un problema que conocemos en medicina
como hipoplasia pulmonaria. Este problema ocurre una vez cada 2500 gestaciones.

Causa
La causa de la hernia diafragmtica es desconocida y puede presentarse de varias
formas, como un sndrome gentico, asociada a otras malformaciones, pero en ms
de la mitad de los casos se presenta como una enfermedad aislada.
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Anatmica

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Situs inversus
El Situs inversus es una malformacin gentica que puede afectar a varios rganos.
Tiene carcter hereditario y su nombre proviene de la forma abreviada en latn,
situs inversus viscerum, que significa posicin invertida de los rganos internos.
Causa
Tiene un origen hereditario mediante genes recesivos. Dos padres que carguen el
gen y no presenten esta anomala, pueden engendrar un hijo que si la tenga.

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