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Herencia gentica

La herencia gentica es el proceso por el cual las caractersticas de los individuos se


transmiten a su descendencia, ya sean caractersticas fisiolgicas, morfolgicas o bioqumicas
de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.1

Introduccin[editar]
La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen y slo representa una parte de la
herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotpica debido a efectos genticos
aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma
familia incluye tambin otro tipo de variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud
de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variacin que se debe a
todos los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiologa gentica aditiva y los efectos
del medio ambiente. En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta
imposible discriminar las variables genticas fenotpicas de las del entorno y medio ambiente.
Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios
epidemiolgicos separando los efectos hereditarios entre los de origen gentico y las
etiologas ms complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la educacin.
Adems, diversos factores influyen en el momento de interpretar los estudios de la herencia
incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores.2
Uno de los debates entre los cientficos es cual es el peso de la naturaleza y cual es el peso
de la cultura, es decir, la magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud de la
educacin y el medio ambiente.3 El dilema de una oposicin entre naturaleza y cultura, lo
innato versus lo adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuada por Francis Galton en el
siglo XIX.
Est comprobado que en los genes se transmite el color de la piel, del cabello, de los ojos.
Se transmite tambin algo de la personalidad, los gustos, el carcter, las capacidades o
la inteligencia?
El doctor Albert Rothenberg, profesor de psiquiatra en la Universidad de Harvard y la doctora
Grace Wyshak, profesora de psiquiatra en la misma universidad, estudiaron elrbol
genealgico 435 de los 488 qumicos, fsicos, mdicos y fisilogos galardonados con
el Premio Nobel entre 1901 y 2003, y el de 50 escritores ganadores del Premio Nobelde
literatura y 135 ganadores del Premio Pulitzer. Los resultados de sus investigaciones
contradicen la teora de la transmisin directa del genio del britnico Francis Galtonpublicada
en el libro Hereditary Genius. Segn Albert Rothenberg y Grace Wyshak la genialidad no
depende de los genes sino de una constelacin de factores que no son genticos sino
psicolgicos. Los procesos afectivos y cognitivos involucrados en la creatividad son el
resultado de una combinatoria de educacin, gentica y factores sociales. Los premiados no
llevaban la genialidad grabada en el ADN ni provenan de familias con coeficientes
intelectuales privilegiados sino que se haban educado con el incentivo y la orientacin

creativa de sus padres. Los deseos incumplidos de estos padres buscaban realizarse a travs
de sus hijos.4

Definicin de herencia como herencia gentica[editar]


La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico existente en el ncleo
celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes.
La herencia consiste en la transmisin a su descendencia los caracteres de los ascendentes.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el
nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se
llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo.
[cita requerida]

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica
que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en lameiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie
se denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios
o mutaciones (espontneas o inducidas por agentes muta gnicos) que pueden ocurrir en
el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden
transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de una
misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas
mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia
falciforme, sndrome de Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha
podido curar una enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando
esta posibilidad mediante la terapia gnica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la
herencia, tambin conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri:
1. Los genes estn situados en los cromosomas.
2. Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos
cromosmicos (Crossing over).
La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un rbol
filogentico basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente
relacionadas que han intercambiado un gen, un rbol filogentico que incluya a ambas
especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo,
incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a
veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como la

presencia o ausencia de genes o su ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de


genes ms amplio posible.

Variabilidad gentica
La variabilidad gentica se refiere a la variacin en el material gentico de
una poblacin o especie, e incluye los genomas. Para que la seleccin natural pueda actuar
sobre un carcter, debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que
codifica ese carcter. Adems, cuanta ms variacin haya, ms evolucin hay. Ronald
Fisher demostr matemticamente que cuantos ms alelos existan para un gen, ms
probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que cuanta
ms variabilidad gentica exista en una poblacin, mayor ser el ritmo de la evolucin. Esto se
conoce como "Teorema fundamental de la seleccin natural de que establece y vara en
cambios y transformaciones."
El ritmo de aumento en adaptacin de un organismo en cualquier momento es igual a su variacin
gentica en adaptacin en ese momento.
Ronald Fisher

O en terminologa ms moderna:
El ritmo de aumento de ereccion conlleva a una medida de cualquier organismo en cualquier momento
atribuible a la seleccin natural actuando a travs de cambios en las frecuencias gnicas, es
exactamente igual a su variabilidad gentica en aptitud en ese momento.
(A.W.F. Edwards 1994)

Variaciones y reservorios gnicos[editar]


Las poblaciones permiten estudiar la variacin gentica. Una poblacin es un grupo de
individuos de la misma especie que se reproduce por endogamia. Como los miembros de una
poblacin se cruzan entre s, comparte un grupo de genes llamado reservorio gnico; ste
est compuesto por todos los genes presentes en una poblacin incluyendo sus diferentes
alelos. La frecuencia relativa de un alelo es la cantidad de veces que el alelo se manifiesta en
un reservorio gnico comparado con la cantidad de veces que se manifiestan otros alelos del
mismo gen. La frecuencia relativa suele expresarse como porcentaje. Los reservorios gnicos
son importantes para la teora de la evolucin, ya que la evolucin provoca cambios en una
poblacin a travs del tiempo. En trminos genticos, la evolucin es cualquier cambio en la
frecuencia relativa de los alelos de una poblacin. Por ejemplo, si la frecuencia relativa del
alelo N en una poblacin de ratones cambiara con el tiempo al 30 por ciento, diramos que la
poblacin est evolucionando.1

Fuentes de variacin gentica[editar]


Las dos fuentes principales de variacin gentica son las mutaciones y la combinacin de
genes que resultan de la reproduccin sexual.

Mutaciones: Una mutacin es cualquier cambio en una secuencia deADN. Las


mutaciones pueden deberse a errores en la replicacin del ADN, a radiaciones
o sustancias qumicas del medio ambiente. Las mutaciones no siempre afectan el fenotipo
de un organismo, es decir, sus caractersticas fsicas, de conducta y bioqumicas. Por
ejemplo, uncodn de ADN alterado de GGA a GGU codificar el mismo aminocido,
glicina. Esa mutacin no tiene efecto en el fenotipo. Sin embargo en muchas mutaciones,
s afectan en el fenotipo. Algunas, incluso afectan la eficacia biolgica de un organismo o
la capacidad para sobrevivir y reproducirse en su medio ambiente. Otras mutaciones
pueden no afectar la eficacia biolgica.1

Combinacin de genes: Las mutaciones no son la nica fuente de variacin


hereditaria. La mayora de las diferencias hereditarias se debe a la combinacin de genes
que ocurre durante la reproduccin de gametos. Hay que recordar que
cada cromosoma de un par homlogo se mueve independiente durante la meiosis. Por
ello, los 23 pares de cromosomas que tienen los humanos pueden reproducir 8,4 millones
de combinaciones de genes, todas diferentes. Tambin durante la meiosis ocurre otro
proceso, el cruzamiento. El cruzamiento aumenta an ms la cantidad de genotipos
distintos que pueden aparecer en la descendencia. Cuando los alelos se recombinan
durante la reproduccin sexual, pueden reproducir fenotipos muy diferentes. Por ello, la
reproduccin sexual es una fuente importante de variacin en muchas poblaciones. 1

Causas de la variacin[editar]
Las razones por las cuales se da variacin en la descendencia son:

Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los


cromosomas homlogos (contienen genes para los mismos caracteres) se heredan uno
de un progenitor y otro del otro, produciendo combinaciones aleatorias de caracteres.

Combinaciones de cromosomas: Los gametos tambin son diferentes entre s, ya


que cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de cromosoma.

Recombinacin de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis, y en ella se


da un entrecruzamiento entre una de las dos cromtidas de los cromosomas homlogos,
por lo que las cromtidas resultantes son diferentes entre s y de las originales.

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