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Sndrome de Patau

Es un sndrome causado por una anomala cromosmica, en el que algunas o


todas las clulas del cuerpo contienen material gentico extra del cromosoma 13.
La prevalencia de este sndrome es baja, un caso por cada doce mil recin
nacidos vivos, y se presenta ms en nias que en nios, probablemente porque los
fetos masculinos con este sndrome sobreviven menos que los fetos femeninos

Causas

Esto puede ocurrir ya sea debido a que cada celda contiene una copia extra
del cromosoma 13 completo (un trastorno conocido como trisoma 13 o
trisoma D), o porque cada clula que conga una copia parcial adicional del
cromosoma (es decir, la translocacin Robertsoniana) o por el sndrome de
Patau mosaico.

Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 13, adems de
material adicional del cromosoma 13 unidos a otro cromosoma. Con una
translocacin, la persona tiene una trisoma parcial del cromosoma 13 y a
menudo los signos fsicos del sndrome difiere del sndrome de Patau tpico.

La mayora de los casos de sndrome de Patau no son hereditarios, pero se


producen eventos aleatorios durante la formacin de las clulas reproductivas
(vulos y espermatozoides). Un error en la divisin de celulas llamado No
disyuncin puede dar lugar a clulas reproductoras con un nmero anormal
de cromosomas. Por ejemplo, una clula de huevo o esperma puede obtener
una copia extra del cromosoma. Si una de estas clulas reproductivas atpicas

contribuye a la composicin gentica de un nio, el nio tendr un


cromosoma 13 extra en cada una de las clulas del cuerpo.

El Sndrome de Patau Mosaico tampoco se hereda. Se presenta como un error


aleatorio durante la divisin celular temprana en el desarrollo fetal.

El riesgo de recurrencia
Puede ser que uno de los padres es portador de una translocacin, las
posibilidades de una pareja de tener otro hijo afectado trisoma 13 es inferior al 1%
(menor que la del sndrome de Down).

Sntomas del sndrome de Patau


Malformaciones del sistema nervioso

Dilatacin de los ventrculos cerebrales.

Fallo en la divisin del cerebro en dos hemisferios durante el periodo


embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamao de la cabeza ms pequea de lo normal (microcefalia).

Ojos muy pequeos (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden


fusionar en uno. Tambin pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo
que se llama coloboma.

Mentn pequeo (micrognatia).

Labio leporino o paladar hendido.


Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantacin.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformacin de la pared abdominal a travs de la cual las


vsceras estn fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el
periodo embrionario).

Extrofia vesical (malformacin de la vejiga y la uretra).

Agenesia renal (uno o dos riones ausentes al nacer).

Ausencia de testculos en el escroto o testculos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

Localizacin del corazn en el lado derecho del trax en lugar del lado
izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

Comunicaciones patolgicas entre las distintas cavidades del corazn,


ventrculos y aurculas.

Vlvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).


Pie valgo (desviacin del pie hacia afuera de la lnea media).

Manos en forma de puo (fusin de los dedos).

Pliegue nico en la palma de las manos.

Disminucin del tono muscular (hipotona).

https://www.youtube.com/watch?v=xnTX-_ilZJ4 video

Tratamiento
Los nios con este sndrome deben someterse a la actividad fsica regular, a
pesar de que se puede producir el desarrollo muscular ms lentamente.

Se manejara individualmente segn el caso. El tratamiento se centra en los


problemas fsicos particulares con que nace cada nio. Muchos nios tienen
dificultades para sobrevivir los primeros das o semanas debido a problemas
neurolgicos severos o defectos cardacos complejos.
La ciruga puede ser necesaria para reparar defectos cardacos o labio
leporino y paladar hendido. La terapia del habla fsica ocupacional ayudar a las
personas con sndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo completo.

El pronstico
Ms de 80% de los nios con sndrome de Patau muere en el primer ao de
vida. Los nios con la variacin de mosaico son generalmente afectados en menor
medida.

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/sintomas-delsindrome-de-patau-7307

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/sindrome-de-patau7306
http://es.slideshare.net/lennyyesenia/sindrome-de-patau?next_slideshow=1
http://es.slideshare.net/stephanyemarzav5/sindrome-de-patau-48262406