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En las bacterias casi todos los fragmentos de DNA se presentan como copia nica, es
decir, las secuencias aparecen slo una vez en todo el DNA, sin embargo en el DNA de
organismos eucariotas hay una gran cantidad de secuencias que se repiten mucho en
todo el DNA de forma que en el DNA eucaritico veremos tanto secuencias de copia
nica como secuencias repetitivas las cuales se pueden repetir hasta un milln de
veces en toda la cadena de DNA
Los genes no contienen solo una parte estructural codificante para protenas sino
tambin contienen una regin reguladora.
Los genes estn compuestos por exones e intrones (zona estructural) y una
regin reguladora.
El DNA no codificante incluye los intrones, los cuales son el DNA que entrecorta los
fragmentos codificantes de los genes (se considera que los intrones forman parte del
gen, pero que no codifica protena).
DNA repetitivo
El DNA repetitivo no es ms que secuencias de DNA que se repiten muchas veces a
lo largo del genoma, desde algunos cientos de veces hasta incluso 10 6 veces
representando entre el 20-50% (30% en humanos) del total de material gentico.
Podemos separar al DNA repetitivo en DNA codificante y DNA no codificante. El DNA
codificante puede estar agrupado en regiones concretas del DNA o bien disperso.
El DNA repetitivo codificante y agrupado se compone de genes que codifican
protenas o RNA pero que a diferencia de los anteriores que aparecen en copia nica,
stos aparecen en mltiples copias a lo largo del genoma.
La mayor parte de las protenas vienen codificadas por un gen de copia nica, pero hay
algunas que disponen de muchas copias y las expresan todas, de manera que estos
genes repetitivos aparecen en zonas concretas del DNA y que codifican o bien
protenas o bien RNA.
Pueden agruparse en mltiples familias:
Familias gnicas clsicas con secuencias repetidas en tndem (p.e. genes
de las histonas). En humanos se considera que existen 40-50 copias pero
pueden llegar a tener unas 100 copias. Todas las copias son prcticamente
idnticas y todas se expresan. Tambin responden a este esquema los genes de
los rRNA ms grandes y genes de los tRNA.
DNA no codificante
El DNA no codificante tambin se puede presentar agrupado o disperso.
El DNA repetitivo agrupado es un DNA que aparece desde varios miles de veces en
el DNA a incluso 1,5 millones de veces (DNA altamente repetitivo). Tambin podemos
decir que aparecen en regiones heterocromticas. Aparece siempre en repeticiones y
generalmente es denominado DNA satlite.
Las secuencias no suelen ser largas (20-30 pares de bases). Es un DNA muy rico en
adenina-timina, y si se lisa y se centrifuga, tiene menor densidad que otras clases de
DNA debido a su menor cantidad de puentes de hidrgeno
SIME. Tienen de 100-500 pares de bases. Las mas conocidas son las
secuencias Alu las cuales tienen una diana para rotura con endonucleasas de
restriccin.
Secuencias palindrmicas
Las secuencias palindrmicas son abundantes en el DNA eucariticos. Una secuencia
palindrmica es aquella que se lee igual en todos los sentidos, de forma que este
tipo de secuencias pueden formar estructuras cruciformes.
Existen protenas que interaccionan con el DNA reconociendo estas estructuras de
forma que las secuencias palindrmicas tienen su papel en la regulacin gnica.
Tambin pueden reconocer estas estructuras las endonucleasas de restriccin.
La hipometilacin de los genes que surge con la edad se relaciona con un incremento
en el riesgo de aparicin de cncer, ya que se transcribir ms DNA, se sintetizarn
ms protenas, habr ms divisin celular es decir, la hipometilacin lleva a un
descontrol en la divisin celular que influye en el desarrollo del cncer.
2. MODIFICACIONES MLTIPLES DE LAS HISTONAS: acetilacinmetilacin (sobre Lys/Arg) y fosforilacin (sobre Ser) de sus aminocidos
Modificaciones de histonas
Todos estos mecanismos muestran que sin alterar directamente las secuencias del
DNA alteran la expresin de un gen, se conocen globalmente como epigentica.