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Cern Gmez Roberto Carlos

LPS-102
Bases Biolgicas de la Conducta

Las enfermedades cromosmicas son aquellas que afectan el nmero o la


estructura de los cromosomas. Se estima que el genoma humano est compuesto
por 30.000 a 50.000 genes, que se distribuyen en los 23 pares de cromosomas.
Se calcula que el nmero de genes por cromosoma es de alrededor 3.000 en el
cromosoma 1, el ms grande, a poco ms de 200 en el cromosoma Y, el ms
pequeo de los cromosomas humanos. En consecuencia, las alteraciones
cromosmicas afectan, en general, el nmero o la estructura de muchos genes.
Las alteraciones numricas de los cromosomas se
denominan aneuploidas (euploide significa el nmero "correcto" de cromosomas)
y modifican el nmero euploide de 46 cromosomas. Las poliploidas son la
presencia de uno o ms sets haploides completos de cromosomas adicionales (Ej:
69, XXX o triploida). Una trisoma es la presencia de un cromosoma adicional (Ej:
47,XY,+21 o trisoma 21). En la mayora de los casos, se produce por una no
disyuncin de los cromosomas durante la meiosis, de manera que, al ocurrir la
fecundacin por el otro gameto normal haploide, el cigoto recibe tres copias de un
cromosoma en lugar de dos. En otros casos, la trisoma ocurre por un error en la
mitosis, producindose una aneuploida en mosaico, es decir, 2 o ms lneas
celulares con constitucin cromosmica diferente (Ej: 47,XX,+18/46,XX o trisoma
18 mosaico). Los estudios citogenticos de restos de abortos han demostrado que
se producen trisomas de todos los cromosomas; sin embargo, las nicas
trisomas completas (no mosaico) que se observan en el recin nacido son las de
los autosomas 13, 18 y 21 que son cromosomas con bajo nmero de genes, y las
de los cromosomas sexuales. Esto sugiere que los desbalances de un gran
nmero de genes son incompatibles con la vida extrauterina. La prdida de un
cromosoma completo o monosoma es tambin letal, salvo la prdida del
segundo cromosoma sexual (cariotipo 45, X), que resulta en el fenotipo del
sndrome de Turner.
Otro tipo de alteraciones son las estructurales. Existen varios tipos, como las
deleciones (prdida de un segmento cromosmico), duplicaciones, inversiones,
cromosomas en anillo, etc. Las traslocaciones consisten en el intercambio de
material entre uno o ms cromosomas. Las traslocaciones balanceadas, es decir,
sin prdida o ganancia aparente de material gentico, son habitualmente
asintomticas, salvo cuando stas interrumpe el marco de lectura de un gen, o por
prdida o ganancia de material no visible al anlisis citogentico. Sin embargo, las
personas con traslocaciones balanceadas tienen riesgo de producir gametos no
balanceados, resultando en cigotos con monosomas o trisomas parciales, es
decir, que afectan segmentos de uno o ms cromosoma(s).

Aberraciones de tipo numrico


Las alteraciones numricas, se originan sobre todo a travs del proceso de no
disyuncin (fallo de los cromosomas apareados o de las cromtides hermanas),
por consiguiente, no se separan del modo habitual a lo largo del huso; el resultado
de un tipo de no disyuncin (figura 9) puede ser que un miembro de un par no
llegue a incluirse en ninguna clula hija.
La mayora de los organismos superiores son diploides, son dos juegos de
cromosomas homlogos: un juego donado por el padre y otro por la madre. En la
naturaleza, es comn encontrar una variacin en el nmero de juegos de
cromosomas (ploidia).
Euploidia
Este trmino se aplica a los organismos con cromosomas que son mltiplos de
cierto nmero bsico (n) de cromosomas; por ejemplo:
Monoploide: poseen solo un juego de cromosomas.
Triploide: Se originan tres juegos de cromosomas (3n) por la unin de un gameto
monoploide (n) con un gameto diploide (2n)
Tetraploide: Se presenta cuando surgen cuatro complementos de cromosomas
(4n) por la duplicacin somtica del nmero de cromosomas.
Aberraciones de tipo estructural
Las redistribuciones estructurales son consecuencia de ruptura del cromosoma,
seguida de reconstitucin segn una combinacin anormal. Las alteraciones de la
estructura cromosmica que se presentan por causa de la ruptura pueden ser
estables (es decir, capaces de salir inmodificadas de la divisin celular), o
inestables. Los tipos estables de aberracin son: deleciones, duplicaciones,
inversiones, translocaciones e isocromosomas. Los tipos inestables no superan la
divisin celular normal, y son dicntricos, acntricos y anillos.
Deleciones: Es la prdida de un fragmento de un cromosoma, se da
terminalmente a consecuencia de una simple ruptura del cromosoma, o, lo que es
ms frecuente, intersticialmente entre dos rupturas. Si el fragmento suprimido no
comprende el centrmero, el cromosoma experimentara replicacin y divisin de la
forma normal en las divisiones posteriores, pero el fragmento acentrico (carece de
centrmero) ser incapaz de orientarse en el huso, no se mover durante la
anafase y probablemente se perder.

Trisomicos dobles: si dos cromosomas estn representados cada uno por triplicado, el
trismico doble puede ser simbolizado como 2n+1+1.