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El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. Explica que las enfermedades cromosómicas afectan el número o estructura de los cromosomas y genes. Describe alteraciones numéricas como las aneuploidías que modifican el número de cromosomas, incluyendo trisomías y monosomías. También describe alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y traslocaciones que implican la pérdida o ganancia de material genético.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. Explica que las enfermedades cromosómicas afectan el número o estructura de los cromosomas y genes. Describe alteraciones numéricas como las aneuploidías que modifican el número de cromosomas, incluyendo trisomías y monosomías. También describe alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y traslocaciones que implican la pérdida o ganancia de material genético.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. Explica que las enfermedades cromosómicas afectan el número o estructura de los cromosomas y genes. Describe alteraciones numéricas como las aneuploidías que modifican el número de cromosomas, incluyendo trisomías y monosomías. También describe alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y traslocaciones que implican la pérdida o ganancia de material genético.
Las enfermedades cromosmicas son aquellas que afectan el nmero o la
estructura de los cromosomas. Se estima que el genoma humano est compuesto por 30.000 a 50.000 genes, que se distribuyen en los 23 pares de cromosomas. Se calcula que el nmero de genes por cromosoma es de alrededor 3.000 en el cromosoma 1, el ms grande, a poco ms de 200 en el cromosoma Y, el ms pequeo de los cromosomas humanos. En consecuencia, las alteraciones cromosmicas afectan, en general, el nmero o la estructura de muchos genes. Las alteraciones numricas de los cromosomas se denominan aneuploidas (euploide significa el nmero "correcto" de cromosomas) y modifican el nmero euploide de 46 cromosomas. Las poliploidas son la presencia de uno o ms sets haploides completos de cromosomas adicionales (Ej: 69, XXX o triploida). Una trisoma es la presencia de un cromosoma adicional (Ej: 47,XY,+21 o trisoma 21). En la mayora de los casos, se produce por una no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis, de manera que, al ocurrir la fecundacin por el otro gameto normal haploide, el cigoto recibe tres copias de un cromosoma en lugar de dos. En otros casos, la trisoma ocurre por un error en la mitosis, producindose una aneuploida en mosaico, es decir, 2 o ms lneas celulares con constitucin cromosmica diferente (Ej: 47,XX,+18/46,XX o trisoma 18 mosaico). Los estudios citogenticos de restos de abortos han demostrado que se producen trisomas de todos los cromosomas; sin embargo, las nicas trisomas completas (no mosaico) que se observan en el recin nacido son las de los autosomas 13, 18 y 21 que son cromosomas con bajo nmero de genes, y las de los cromosomas sexuales. Esto sugiere que los desbalances de un gran nmero de genes son incompatibles con la vida extrauterina. La prdida de un cromosoma completo o monosoma es tambin letal, salvo la prdida del segundo cromosoma sexual (cariotipo 45, X), que resulta en el fenotipo del sndrome de Turner. Otro tipo de alteraciones son las estructurales. Existen varios tipos, como las deleciones (prdida de un segmento cromosmico), duplicaciones, inversiones, cromosomas en anillo, etc. Las traslocaciones consisten en el intercambio de material entre uno o ms cromosomas. Las traslocaciones balanceadas, es decir, sin prdida o ganancia aparente de material gentico, son habitualmente asintomticas, salvo cuando stas interrumpe el marco de lectura de un gen, o por prdida o ganancia de material no visible al anlisis citogentico. Sin embargo, las personas con traslocaciones balanceadas tienen riesgo de producir gametos no balanceados, resultando en cigotos con monosomas o trisomas parciales, es decir, que afectan segmentos de uno o ms cromosoma(s).
Aberraciones de tipo numrico
Las alteraciones numricas, se originan sobre todo a travs del proceso de no disyuncin (fallo de los cromosomas apareados o de las cromtides hermanas), por consiguiente, no se separan del modo habitual a lo largo del huso; el resultado de un tipo de no disyuncin (figura 9) puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna clula hija. La mayora de los organismos superiores son diploides, son dos juegos de cromosomas homlogos: un juego donado por el padre y otro por la madre. En la naturaleza, es comn encontrar una variacin en el nmero de juegos de cromosomas (ploidia). Euploidia Este trmino se aplica a los organismos con cromosomas que son mltiplos de cierto nmero bsico (n) de cromosomas; por ejemplo: Monoploide: poseen solo un juego de cromosomas. Triploide: Se originan tres juegos de cromosomas (3n) por la unin de un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n) Tetraploide: Se presenta cuando surgen cuatro complementos de cromosomas (4n) por la duplicacin somtica del nmero de cromosomas. Aberraciones de tipo estructural Las redistribuciones estructurales son consecuencia de ruptura del cromosoma, seguida de reconstitucin segn una combinacin anormal. Las alteraciones de la estructura cromosmica que se presentan por causa de la ruptura pueden ser estables (es decir, capaces de salir inmodificadas de la divisin celular), o inestables. Los tipos estables de aberracin son: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones e isocromosomas. Los tipos inestables no superan la divisin celular normal, y son dicntricos, acntricos y anillos. Deleciones: Es la prdida de un fragmento de un cromosoma, se da terminalmente a consecuencia de una simple ruptura del cromosoma, o, lo que es ms frecuente, intersticialmente entre dos rupturas. Si el fragmento suprimido no comprende el centrmero, el cromosoma experimentara replicacin y divisin de la forma normal en las divisiones posteriores, pero el fragmento acentrico (carece de centrmero) ser incapaz de orientarse en el huso, no se mover durante la anafase y probablemente se perder.
Trisomicos dobles: si dos cromosomas estn representados cada uno por triplicado, el trismico doble puede ser simbolizado como 2n+1+1.