ANEMIA DREPANOCITICA EN UNA

POBLACIN HUMANA
Objetivo

GONZALEZ MELO
JACQUELINE
ISLAS RAMIREZ JOSELYN
B.

Observar el efecto de una mutacin en la sobrevivencia de los organismos,

para analizar la interaccin de dos fuerzas selectivas que actan en una
poblacin humana.
1. la anemia drepanoctica es debida a un gen (representado por s,
abreviatura inglesa de sicle = hoz), cuando se encuentra en condiciones de
homocigosis. Cules son los tres genotipos posibles de este gen y su
aleto normal? (use una S para representar a este ltimo).
SS Ss ss

SS x Ss
S
S

SS

SS

Ss

Ss

SS x ss
S
S

Ss

Ss

Ss

Ss

Ss x ss
S
s

Ss

ss

Ss

ss

Genotipo:

Fenotipo

50% SS homocigoto
dominante

50% sanos

50% Ss heterocigoto

50% sano portador

Genotipo:

Fenotipo

100% Ss
heterocigoto

100% sano portador

Genotipo:

Fenotipo

50% ss homocigoto
recesivo

50% con anemia

50% Ss heterocigoto

50% sano portador

2. Qu fenotipos estaran asociados con cada genotipo de los que usted

mencion en la respuesta a la pregunta anterior?
SS
Ss
ss

Genotipo: homocigoto
dominante
Genotipo: heterocigoto
Genotipo: homocigoto
recesivo

Fenotipo: Sano
Fenotipo: Sano portador
Fenotipo: enfermo anemia

3. Alrededor de 0.25% de las personas de raza negra, en ciertas poblaciones

venezolanas, son homocigotas (ss) para este gen. Cul es entonces, el
porcentaje de heterocigotos para el alelo s?, (si es necesario revise el
principio de Hardy-Weinberg).
0.25% ss
Genotipo SS homocigoto dominante
Ss heterocigoto
Ss homocigoto recesivo

fenotipo: sano
sano portador
anemia

q2=0.0025
q=0.05
p=1-0.05
p=0.95
(p+q)2= (0.95)2 + 2[(0.95)(0.05)] + (0.05)2=1
0.9025 + 0.095
+
0.0025
SS
Ss
ss
Homocigoto dominante: 90.25%
Heterocigoto: 9.5%
Homocigoto recesivo: 0.25%
4. En Africa, alrededor del 4% de los miembros de ciertas tribus padecen
anemia
drepanocitica. Qu porcentaje de esa poblacin es heterocigtica para el
alelo s?
4% = 0.04
ss
Genotipo SS homocigoto dominante
Ss heterocigoto
Ss homocigoto recesivo

fenotipo: sano
sano portador
anemia

q2=0.04
q=0.2
p=1-0.2
p=0.8
(p+q)2= (0.8)2 + 2[(0.8)(0.2)] + (0.2)2 =1
0.64 + 0.32
+
0.04
SS
Ss
ss
Homocigoto dominante SS: 64%
Heterocigoto Ss: 32%
Homocigoto recesivo ss: 4%

5. El principo de Hardy-Weinberq nos permite comprobar que las frecuencias

gnicas en un poblacin permanecen constantes Es lgico esperar entonces
que la
frecuencia del gen s permanezca constante? Como los afectados, por la
enfermedad
mueren en la infancia, la frecuencia del gen que produce la enfermedad no
permanecen constante. Cada muerte elimina un par de genes de la poblacin;
sin embargo,la respuesta a la pregunta 4 muestra que un alto porcentaje de
ciertas poblaciones es heterocigoto para el gen s. Por qu ha permanecido
tan alta la frecuencia de este gen?
Porque la frecuencia de los heterocigotos es alta, estas personas son las
sanas portadoras, y por obvias razones no presentara la enfermedad y no
morirn en la infancia pero al momento de reproducirse es probable que se
encuentren con otro heterocigoto y sus hijos nazcan con la enfermedad.
6. En ciertas zonas de Africa, es mas alta la frecuencia del gen s. Esas
localidades son aquellas donde existe menos paludismo maligno (producido
por Plasmodium falsiciparum). Este hecho sugiere, que el gen que produce
la anemia falciforme crea alguna proteccin contra la malaria o paludismo.
Refirase a los genotipos que se obtuvieron en la pregunta 1. Cules son
las ventajas y desventajas de tener cada uno de los tres genotipos? Cul
es el genotipo que tiene valor de sobrevivencia?
Las ventajas es que la mayora de la poblacin tiene el gen s que crea la
proteccin contra la malaria y el paludismo y son sanos
La desventaja es que esas personas son sanas portadoras, y eso hace una
mayor probabilidad que su descendencia tenga anemia.
El genotipo que tiene valor para su superviviencia es Ss
7. Si suponemos que ambos genotipos homocigotos (SS y ss) fueran fatales,
cul es el genotipo que tendra que sobrevivir? Cules seran las
frecuencias gnicas de s y S en una poblacin constituida por este
genotipo sobreviviente?
Genotipo que tiene que sobrevivir: Ss
Ss x Ss
S
s

SS

Ss

Ss

ss

Genotipo:

Fenotipo

25% ss homocigoto
recesivo
50% Ss heterocigoto

50% fatal

25% SS homocigoto
dominante

50% sano portador

8. Las frecuencias gnicas de las poblaciones africanas referidas en la

pregunta anterior son 0.5 para cada gen, (ver respuesta a la pregunta 4).
Considere la suposicin de que ambos genotipos homocigotos sean fatales.
Cmo se pueden explicar las frecuencias gnicas calculadas en la pregunta
4?
Las frecuencias gnicas del problema 4 son las siguientes

Homocigoto dominante SS: 64% fatal

Heterocigoto Ss: 32%
Homocigoto recesivo ss: 4% fatal
En la pregunta 4 se no se tomo en cuenta que los homocigotos fueran
fatales pero suponiendo que son fatales Sera imposible un resultado asi
ya que el 64% de los nios moriran y no podra ni reproducirse para
continuar con esas frecuencias, asi que se modificaran con nuevos datos.
9. Cmo se puede explicar que la frecuencia del gen s sea ms baja en las
poblaciones venezolanas referidas en la pregunta 3, que en las africanas?
Porque las poblaciones venezolanas su mayora de poblacin son homocigotos
dominantes, y solo hay poca poblacin negra la cual esta enfermedad ataca,
si estas personas negras tienen hijos con personas venezolanas es muy
probable que su descendencia no padezca la enfermedad, que estando en
africa donde hay mas probabilidad de heredar esos genes
10. El eritrocito drepanoctico es producido por una mutacin que afecta
la hemoglobina del mismo. La hemoglobina, como se sabe, es una protena
compuesta desde luego, de aminocidos. Los investigadores han logrado
comparar la estructura qumica de la hemoglobina S (normal), con la
hemoglobina s, que es la encontrada en la anemia drepanoctica. Han
encontrado que ambas molculas tienen 560 aminocidos, de 19 tipos
distintos. Se reconoce que las dos molculas son idnticas, excepto en un
punto donde difiere en la secuencia de aminocidos. Cul es la diferencia
molecular significativa entre la hemoglobina s y S?
se produce un cambio de aminocido en la posicin 6 de beta globina normal,
cambiando cido glutmico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la
protena, de tal manera que la hemoglobina S forma polmeros produciendo un
glbulo rojo en forma de hoz. Esta caracterstica produce la vaso-oclusin, as
como la liberacin del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los
glbulos rojos, causando hemlisis con la consecuente anemia

11. Note que la sustitucin de un slo aminocido en esta molcula,

produce una gran diferencia en el comportamiento de la misma. Cules son
los cdigos nucleotdicos para los aminocidos que provocan la diferencia
entre las hemogloginas s y S?
Acido glutmico: GAA, GAG
Valina: GUU, GUA, GUC, GUG
Consulte el cdigo
sencillo que puede
Una sustitucin es
(p. ej., un cambio
por una G)

Gentico para los aminocidos. Cul es el error ms

ocurrir y que da como resultado una mutacin?
una mutacin en la que se intercambia una base por otra
en una nica letra qumica, como el cambio de una A

DISCUSION
Escriba algunos prrafos resumiendo el problema de la anemia drepanoctica
y destaque en ellos las ideas de mutacin, seleccin natural, valor de
sobrevivencia y evolucin.
Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que
afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las mas
importantes son aquellas que estn relacionadas con alteraciones en la
cadena beta de la hemoglobina, siendo la ms importante la drepanocitosis
o anemia falciforme, que es una enfermedad que se encuentra con frecuencia
en personas de raza negra y su mestizaje, debido a que son portadoras de
la hemoglobina S en su forma homocigota (HbSHbS ), sin embargo, tambin
puede presentarse como heterocigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan
slo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria, pero al mismo
tiempo esta hemoglobina S puede estar relacionada con diferentes
haplotipos.
Los individuos que son heterocigotos en un locus gnico particular tienen
una mayor aptitud relativa que los homocigotos. Por ejemplo los individuos
A1A2 tienen mayores tasas de supervivencia que los individuos A1A1 o A2A2.
La seleccin natural tender a mantener dos o ms alelos en ese locus. La
ventaja del heterocigoto lleva a un equilibrio polimrfico estable, con
frecuencias allicas determinadas por las aptitudes de los dos
homocigotos. Por ejemplo, si las aptitudes relativas de los dos
homocigotos son iguales, la poblacin tender a un estado de equilibrio
con idnticas frecuencias allicas. Por otro lado, si las aptitudes
relativas son diferentes, por ejemplo, si la aptitud del genotipo A1A1 es
mayor que la del genotipo A2A2 en el equilibrio la frecuencia del alelo A1
ser mayor que la del alelo A2.
La ventaja del heterocigoto se produce en el locus que codifica en el
hombre una de las subunidades peptdicas de la hemoglobina, la protena
transportadora de oxgeno de los eritrocitos. En los individuos
homocigotos, un alelo recesivo (HbS) en este locus causa la anemia
drepanoctica (anemia falciforme). La mayora de los homocigotos con el
alelo HbS mueren antes de alcanzar la madurez sexual, de tal manera que su
aptitud es solo un poco mayor que cero. Los heterocigotos portadores de la
mutacin responsable de la anemia falciforme son resistentes al paludismo.
El paludismo (o malaria) es producido por un protozoario del gnero
Plasmodium y se transmite por la picadura de la hembra del mosquito
Anopheles. Cuando se compara la distribucin mundial de la hemoglobina HbS
y las zonas con paludismo la coincidencia es sorprendente. La razn para
la alta frecuencia del alelo HbS en las regiones afectadas por el
paludismo es que los heterocigotos HbAHbS son resistentes a las
infecciones de malaria, mientras que los homocigotos HbAHbA no lo son.
Donde la malaria es abundante, los heterocigotos tienen ventaja selectiva
sobre los dos homocigotos, los cuales tienen una probabilidad bastante
alta de morir de anemia drepanoctica (homocigotos HbSHbS) o de malaria
(homocigotos HbAHbA). As, aunque los alelos para la anemia falciforme se
eliminan en el estado homocigoto, la seleccin a favor del heterocigoto
mantiene el alelo en una frecuencia relativamente alta.