GRADO EN FILOSOFA ONLINE

Biologa
(Tema 4)

Carmen Fagoaga
carmen.fagoaga@ucv.es

er

Curso

2015-2016

PREGUNTAS CON RESPUESTAS

Biologa

Tema 4. Gentica y Genomas

A) Lo que vamos a ver

4.1. Conceptos bsicos
4.2 La herencia gentica
4.3 Las leyes de Mendel
4.4 Genomas
4.5 El Proyecto Genoma Humano (PGH)
4.6 Genmica y otras disciplinas micas

Biologa

4.1. Conceptos bsicos

La gentica es, bsicamente, el estudio de los genes, la herencia de los caracteres y sus
mecanismos. La gentica fue utilizada empricamente a lo largo de la historia para
obtener mejores especies animales y vegetales que respondieran a los intereses
humanos.
Todos los seres vivos heredamos el material gentico que se transmite a lo largo de las
sucesivas generaciones. Segn esto, diremos que un carcter hereditario es cualquier
caracterstica de un organismo que es susceptible de ser transmitida de generacin en
generacin.
El resultado neto de la expresin de un gen es, en la mayora de los casos, la formacin
de una protena que tiene una de dos funciones bsicas, segn el gen de que se trate.
Puede ser una protena estructural que contribuye a las propiedades fsicas de la clula o
el organismo. O bien, alternativamente, puede tratarse de una enzima que cataliza una

de las reacciones qumicas de la clula. Por tanto,

tanto al estar en ellos cifradas las protenas,
los genes determinan dos aspectos importantes de la estructura y funcin biolgicas. As
pues podemos definir al gen como un factor hereditario que determina una caracterstica
biolgica de un organismo
Sin embargo, los genes no dictan ellos solos la estructura de un ser vivo. El otro
elemento crucial del sistema es el ambiente. ste influye de muchas formas sobre la
actividad gnica, es decir el medio ambiente suministra la materia prima de los procesos
de sntesis controlados por los genes. Por ejemplo, los animales obtienen varios
aminocidos para sus protenas como parte de su dieta. Gran parte de la sntesis qumica
de las clulas vegetales emplea tomos de carbono obtenidos del aire, en forma de
dixido de carbono.
En general, tratamos con organismos que difieren tanto en sus genes como en su
ambiente. Si queremos predecir en qu forma se desarrollar un ser vivo, debemos
conocer primero la constitucin gentica heredada de sus padres. Luego, debemos
conocer la sucesin histrica de ambientes a los que el organismo en desarrollo ha estado
expuesto. Desde que nace hasta que muere, cada ser vivo tiene su propia historia de
desarrollo. Qu ser de un organismo en el momento siguiente depende crticamente
tanto del ambiente que encuentre en ese momento siguiente como de su condicin

Biologa

actual. Es importante para un organismo no slo qu ambientes encuentra, sino en qu

orden se tropieza con ellos.
Conforme un organismo va pasando, mediante el desarrollo, de un estado a otro, sus
genes interaccionan con su ambiente en cada momento de su historia vital. Es esta accin
conjunta de genes y ambiente la que determina como son realmente los seres vivos

En este tema vamos a estudiar algunos conceptos bsicos tiles que los genetistas han
creado en su estudio de cmo interaccionan genes y medio ambiente para dar lugar a un
ser vivo.
Un organismo tpico se parece ms a sus progenitores que a otros individuos no
emparentados con l. As, frecuentemente nos expresamos como si fueran las
caractersticas del individuo las que se heredaran en s mismas: tiene la inteligencia de su
madre o ha heredado la diabetes de su padre. Pero nuestra discusin anterior
demuestra que tales manifestaciones son incorrectas. Su inteligencia y su diabetes se
han desarrollado a travs de una larga sucesin de hechos en la historia vital de la
persona, y en esa sucesin han participado tanto los genes como el ambiente. En un
sentido biolgico, los individuos slo heredan las estructuras moleculares del cigoto a
partir del que se desarrollan. Los individuos heredan sus genes, no los resultados finales
de su desarrollo histrico particular. Para evitar tal confusin entre los genes (que se
heredan) y los resultados visibles del desarrollo (que no se heredan), los genetistas hacen
una distincin fundamental entre el genotipo y el fenotipo de un organismo. Dos
individuos son del mismo genotipo si poseen el mismo conjunto de genes. Dos individuos
son del mismo fenotipo si son iguales fsicamente o actan de la misma manera.

Fenotipo= Genotipo + Ambiente

En trminos estrictos, el genotipo describe el conjunto completo de los genes
heredados por un individuo, y el fenotipo describe todos los aspectos morfolgicos,
fisiolgicos, de conducta y de relaciones ecolgicas.
Ntese una diferencia importante entre genotipo y fenotipo: el genotipo es una
caracterstica de un organismo individual esencialmente fija; el genotipo permanece
invariable a lo largo de la vida y es prcticamente inmodificable por efectos ambientales.
La mayora de los fenotipos cambian continuamente a lo largo de la vida de un
organismo, conforme sus genes interaccionan con una serie de ambientes sucesivos.
La persistencia del genotipo no implica persistencia del fenotipo.
Los genes se localizan en los cromosomas, cada gen se sita en una posicin particular
de un determinado cromosoma que se denomina locus (loci en plural). Un gen que
determina una propiedad o caracterstica puede tener distintas versiones o variedades

Biologa

que denominamos alelos. Un alelo es cada una de las formas alternativas que presenta
un gen.
En organismos diploides (ver tema anterior), que poseen parejas de cromosomas
homlogos, cada carcter hereditario est determinado por un par gnico. Decimos que
un individuo es homocigoto cuando lleva el mismo alelo en el locus correspondiente en
cada cromosoma. Y heterocigoto cuando lleva dos alelos diferentes en el locus
correspondiente en cada cromosoma.
Por otro lado, no todos los alelos de un gen tienen misma fuerza a la hora de
determinar un carcter. Generalmente, si un gen tiene dos alelos uno domina sobre el
otro cuando ambos estn presentes en un mismo individuo. As pues hay alelos
dominantes y alelos recesivos. Como norma los alelos de un gen los representamos por
una letra. De manera tal que para indicar el alelo dominante empleamos la mayscula y
para el alelo recesivo del mismo gen la misma letra minscula. Vemoslo con un ejemplo,
cuando un gen presenta dos alelos A y a puede haber tres tipos de individuos con tres
genotipos:
Homocigtico: AA
Heterocigtico: Aa
Homocigtico: aa
Individuo Homocigoto
go (AA)

Individuo Heterocigoto
go (Aa)

Si el alelo A es dominante y el alelo a es recesivo, habr dos fenotipos:

- Los genotipos AA y Aa tendrn el fenotipo dominante A
- El genotipo aa tendr el fenotipo recesivo a,
ya que la dominancia del alelo A anula el efecto y enmascara la presencia del alelo
recesivo a

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4.2. La herencia gentica

La herencia de los caracteres de padres a hijos es una evidencia que siempre llam la
atencin de los investigadores, naturalistas y curiosos. Por ejemplo, era interesante notar
que los hijos eran parecidos, pero no idnticos a sus padres. Pero no eran una mezcla
exacta de ellos, sino que a veces eran ms parecidos a un progenitor que al otro. Y que
los hermanos de los mismos padres eran parecidos entre s, aunque no idnticos. Pero
cmo se heredan esos caracteres?.
La gentica clsica se encarga del estudio cientfico de la herencia de los caracteres, y
fue aplicada empricamente desde los inicios de la agricultura y la ganadera al seleccionar
los individuos de mejores caractersticas para que se reprodujeran y dejaran descendencia
similar a ellos. En esas prcticas siempre estuvo, intuitiva y empricamente, el concepto de
herencia. La idea de la herencia, an cuando no se conoca exactamente el mecanismo
subyacente, permita explicar los rasgos fisonmicos de los clanes familiares y el hecho de
que las caractersticas morfolgicas se pasaran de padres a hijos era ampliamente
aceptado.
Podemos resumir las ideas bsicas de la herencia gentica en varios puntos:
La segregacin al azar de los cromosomas en la meiosis y la posterior combinacin
aleatoria de los gametos para formar la clula huevo, hace que la herencia sea un
suceso aleatorio
Es posible hacer predicciones sobre la herencia de rasgos sencillos determinados
por un nico gen (caracteres monognicos o mendelianos)
Hay otras caractersticas que dependen de varios genes (caracteres polignicos)
cuya herencia no se puede predecir con exactitud.
Las teoras reinantes sobre la herencia de los caracteres hasta el siglo XIX hablaban de
generacin espontnea para el origen de los organismos, y de la herencia por mezcla
(Pangnesis) para explicar por qu los hijos tenan caractersticas de ambos progenitores.
Pero, ninguna de estas teoras pudo sostenerse ante la evidencia obtenida por cientficos
como Luis Pasteur y Gregor Mendel. Este ltimo descubri las leyes bsicas de la
herencia, ya que predijo la existencia de los genes y de la meiosis mucho antes de que
fueran descubiertos. Su obra constituye un excelente ejemplo de un rduo trabajo
experimental. Se le considera el padre de la Gentica. Su contribucin fundamental fue el
descubrimiento de la naturaleza particulada de la
herencia.

4.3. Las leyes de Mendel

El monje austriaco Gregor Mendel, una persona curiosa
y metdica, se propuso averiguar cmo se transmiten los
caracteres de padres a hijos. Cmo lo hizo? En el jardn
del monasterio donde viva, dedic varios aos a estudiar
metdicamente la herencia en las plantas de guisante. Los

Biologa

experimentos de Mendel, la metodologa aplicada, la eleccin de los caracteres

estudiados, el significado de sus leyes y la importancia de sus descubrimientos, fueron
determinantes para el desarrollo de la gentica.
Mendel eligi el material adecuado para su investigacin, dise cuidadosamente los
experimentos, recolect una enorme cantidad de datos y utiliz el anlisis estadstico
para analizarlos. Public sus resultados con la formulacin de las Leyes que explican la
herencia de caracteres de una generacin a otra. Sin embargo, sus resultados slo fueron
reconocidos y retomados 30 aos despus de su muerte, a comienzos del siglo XX.
Las siete caractersticas morfolgicas de los guisantes estudiadas por Mendel fueron:
tipo de tallo (alto o corto), posicin de la flor (terminal o axial), color de los ptalos
(prpura o blanco), forma de la vaina (infladas o contorneadas), color de la vaina
(verde o amarilla), forma de las semillas (lisas o rugosas) y color de las semillas (verdes o
amarillas).
Las plantas que utiliz para
sus ensayos eran lneas puras.
Una lnea pura es un linaje que
mantiene
constante
un
carcter
en
todas
las
generaciones; es decir: todos
los
descendientes
(por
autofecundacin
o
por
fecundacin cruzada con
plantas de la misma lnea)
muestran el mismo carcter
sin variaciones. Por ejemplo:
todos tienen el mismo color de
ptalos a lo largo de
generaciones. Mendel obtuvo
siete pares de lneas puras:
uno para cada variante de
cada uno de los caracteres que se propuso estudiar.
Diferencias en un solo carcter: cruces monohbridos
Mendel observ que cuando cruzaba especies puras de plantas con semillas
amarillas, con especies puras de semillas verdes, todos los descendientes en la primera
generacin (F1) tenan semillas amarillas. Esta generacin de descendientes (las plantas
hijas) se denomina generacin filial 1 (F1). Las subsiguientes generaciones producidas por
autofecundacin se las simboliza F2, F3, etc. Similares ensayos hizo con las otras lneas
que mostraban diferencias fenotpicas en los restantes seis caracteres.
En conclusin: los individuos de cada F1 eran iguales entre s en la caracterstica
estudiada y mostraban el fenotipo de uno de sus parentales. A esta sentencia se la
conoce como la Ley de la uniformidad de la primera generacin filial (F1) y establece que
cuando se cruzan dos individuos de lneas puras que difieren en un carcter determinado,
todos los individuos de la primera generacin (F1) sern iguales entre s (o uniformes).

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A estos individuos Mendel los denomin hbridos, y cuando en un cruzamiento slo

existe diferencia en un solo carcter, a ese cruzamiento y a esos descendientes se los
denomina monohbridos.
Una de las primeras observaciones de Mendel al hacer sus cruzas entre plantas
puras que diferan en un carcter fue que la primera generacin presentaba una de las
dos caractersticas de los padres (semillas de color amarillo, en este caso). Sin embargo, la
otra caracterstica (color verde) aparentemente desapareca. Era realmente que esta
variante del color desapareca? O podra estar oculta? La respuesta a esta pregunta
lleg cuando Mendel cruz entre s plantas de la
generacin F1, y obtuvo la generacin F2.
Obtencin de la segunda generacin filial (F2)
Mendel permiti la autofecundacin de las
plantas F1 y plant las semillas obtenidas para
analizar el fenotipo de la descendencia (F2).
Cuidadosamente
cont
(cuantific)
los
resultados, aplic la estadstica a las
observaciones sobre herencia y estableci
proporciones.
Con esto sent las bases de la gentica
moderna. Al analizar los descendientes en F2
not que volva a surgir el fenotipo ausente en F1 (verde). Adems, ambos fenotipos se
manifestaban siempre en una proporcin constante: de las plantas mostraban el
fenotipo que se observ en F1 (semillas amarillas), y el restante mostraba el fenotipo
que haba desaparecido en F1, es decir semillas verdes, como se muestra en la figura
anterior. Tambin hizo lo mismo con los otros grupos de plantas que diferan en las otras
seis caractersticas. (Ver tabla adjunta: Resultados de F1 y F2 de los cruzamientos
monohbridos para los siete caracteres)
Fenotipos parentales

F1

F2

Proporcin

Semillas lisas x rugosas

Todas lisas

5474 lisas; 1850 rugosas

2,96:1

Semillas amarillas x verdes

Todas amarillas

6022 amarillas; 2001 verdes

3,01:1

Ptalos prpura x blancos

Todos prpura

705 prpura; 224 blancos

3,15:1

Vainas infladas x
contorneadas

Todas infladas

882 infladas; 299 contorneadas

2,95:1

Vainas verdes x amarillas

Todas verdes

428 verdes; 152 amarillas

2,82:1

Flores axiales x terminales

Todas axiales

651 axiales; 207 terminales

3,14:1

Tallo largo x corto

Todos largos

787 largos; 277 cortos

2,84:1

Biologa

Es decir que la alternativa verde que aparentemente haba desaparecido en la

primera generacin (F1), reapareca en la segunda (F2). Esto indicara que el color verde
no haba desaparecido en F1 sino que permaneca oculto frente al color amarillo que
predominaba. A la alternativa que apareca en la primera generacin Mendel la llam
dominante y a la alternativa que permaneca oculta la llam recesiva. El hecho de que
el factor recesivo estuviera presente en F1, aunque oculto por el factor dominante, le
permiti a Mendel concluir que cada caracterstica est determinada por dos factores
que se heredan de los progenitores. Es decir que las plantas de F1, aunque manifestaban
solo el color amarillo (dominante) en sus semillas, eran portadoras de ambos factores, el
dominante que le aport uno de sus progenitores y el recesivo que le aport el otro.
Adems, al comprobar que el factor oculto reapareci en F2, Mendel consider que los
factores hereditarios no se mezclaban. Es decir, el resultado de la combinacin de dos
factores para una caracterstica, no es la fusin de los factores de sus progenitores sino
que ambos factores se mantienen de forma independiente y as se transmiten a la
siguiente generacin.
Las leyes de la gentica que surgieron a partir de los trabajos de Mendel, y que se
aplican a todos los individuos, postulan :
1. Los determinantes de la herencia son de naturaleza particulada (no por fusin,
como se propona hasta ese entonces), y Mendel los llam factores. Hoy en da
se llaman genes.
2. Cada organismo tiene dos copias de cada factor (dos variantes para cada gen). A
las distintas variantes de cada gen se las llama alelos (por ejemplo, para el gen que
determina color de semilla existe dos alelos, uno determina color verde y el otro
determina color amarillo). Si un individuo tiene los dos alelos iguales el individuo es
homocigoto para esa caracterstica, y si tiene alelos diferentes se denomina
heterocigoto o hbrido para esa caracterstica.
3. Los dos factores correspondientes a un caracter (los dos alelos de un gen)
segregan (se separan) con igual probabilidad a cada gameto. Consecuentemente,
cada gameto lleva una sola variante de cada factor al azar (un solo alelo para cada
gen).
4. La unin de los gamet0s para formar el cigoto de un nuevo individuo ocurre al
azar, es decir: l0s gamet0s se combinan indistintamente de la informacin que
llevan.
Plantas que difieren en dos caracteres. Cruces dihbridos
Para analizar la herencia de dos caracteres a, Mendel cruz lneas de guisante que eran
puras para dos caractersticas a la vez. El paso siguiente fue autofecundar los individuos
F1 para obtener y poder analizar la F2. A este cruzamiento se lo conoce como cruzamiento
dihbrido. Al repetir este tipo de ensayo varias veces para estas y otras combinaciones de
caracteres, siempre obtuvo similares proporciones fenotpicas: 9:3:3:1.
Ante la correspondencia entre los resultados obtenidos en sus ensayos y los resultados
esperados acorde a las proporciones estadsticas, Mendel propuso que el proceso por el
cual las distintas `variantes de un carcter se separan (segregan) a cada gameto es un
proceso independiente al de la segregacin de las `variantes del otro carcter.

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En otras palabras, y con los conocimientos actuales de biologa molecular, es posible

enunciar la segunda ley de Mendel o la Ley de la Transmisin o segregacin independiente
de los caracteres: durante la formacin de los gametos, la segregacin de los dos alelos de
un gen es independiente de la segregacin de los alelos de otro gen. Esta ley aplica slo a
genes que se encuentran en cromosomas distintos o a gran distancia el uno del otro
dentro de un mismo cromosoma; es decir, a genes que no estn ligados entre s.

La transcendencia de las leyes de Mendel fue enorme, pues explic los resultados de
sus experimentos estableciendo dos hiptesis, revolucionarias en su poca, que hoy
estn vigentes y absolutamente confirmadas.

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4.4. Genomas
Qu es un genoma?
Un genoma es el conjunto del material hereditario (la totalidad del ADN) de un
organismo vivo. Es decir, todas las instrucciones genticas para, el desarrollo,
funcionamiento y mantenimiento de dicho organismo y que son transmitidas de
generacin en generacin, de padres a hijos
En l, adems de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones reguladoras,
genes que dejaron de ser funcionales y muchas otras secuencias de funcin o papel
todava desconocido. Adems, el genoma es depositario de los cambios (mutaciones) que
se han acumulado a lo largo de la historia evolutiva de la especie y de todas sus
antecesoras. En consecuencia, en el genoma se almacena informacin de inmediata
utilidad para el organismo y otra que sirve como registro histrico de su especie y
ancestros.
Los genomas de los distintos seres vivos se diferencian por su tamao y complejidad.
Cada especie tiene un genoma particular que comparte con los otros integrantes de ese
grupo. Sin embargo, a pesar de sus similitudes, cada integrante de la especie tiene
particularidades que lo convierten en un ser nico y diferente del resto. De esta forma,
algunas personas son bajas y otras altas; su grupo sanguneo puede variar al igual que la
forma de su nariz, o el color de su piel. Estas semejanzas y diferencias fsicas (que se
pueden observar o medir mediante tcnicas
particulares) constituyen el fenotipo de un individuo,
y provienen de semejanzas y diferencias en las
instrucciones genticas contenidas en el ADN o
genotipo.
Para qu se estudian los genomas?
El estudio de los genomas de organismos de distintas especies y su comparacin,
permite obtener claves para comprender ms de 3000 millones de aos de evolucin. La
secuenciacin de genomas de plantas y animales domsticos puede conducir a nuevos
avances en la mejora agronmica y ganadera. Tambin permite numerosas aplicaciones
mdicas y nuevos enfoques dentro de la biotecnologa y la biologa industrial. La
secuenciacin de ADN es un conjunto de mtodos y tcnicas bioqumicas cuya finalidad
es la determinacin del orden de los nucletidos (A, C, G y T) en un fragmento de esta
molcula. La primera generacin de tcnicas para secuenciar el ADN empez en 1975. En
1977, Maxam y Gilbert publicaron la metodologa de secuenciacin de ADN mediante
degradacin qumica. Este mtodo estaba basado en la modificacin qumica y posterior
rotura del ADN. En 1977 Sanger public su mtodo de secuenciacin de ADN por sntesis
qumica llamado mtodo de terminacin de la cadena, el cual se convirti en el mtodo
ms utilizado en los siguientes 30 aos. Su caracterstica particular es el uso de
didesoxinucletidos trifosfato (ddNTPs) como terminadores de la cadena de ADN.
Existen algunas variaciones del mtodo de secuenciacin de terminacin de la cadena
de Sanger que permiten la optimizacin de dicha tcnica. Una de ellas es la secuenciacin
por terminador fluorescente, en la cual se marca cada uno de los cuatro ddNTPs (ddATP,

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Biologa

ddCTP, ddGTP, y ddTTP) que terminan la cadena con un colorante fluorescente diferente,
los cuales fluorescen a diferentes longitudes de onda.
El mtodo de secuenciado por terminador fluorescente junto con analizadores de
secuencia de ADN de alto rendimiento se utilizan en la actualidad para la mayora de los
proyectos de secuenciacin, puesto que es ms fcil de llevar a cabo y tiene un costo
menor que los anteriores mtodos.

da d
da de secuenciacin
iacin a bajo costo
to h
l
La elevada
demanda
ha dado lugar
a distintas
tecnologas de secuenciacin de alto rendimiento. Estos emprendimientos han sido
financiados por instituciones pblicas y privadas as como desarrolladas y comercializadas
por empresas privadas. Por otro lado, la reduccin del precio de la secuenciacin, la
mejora de los microprocesadores de los ordenadores y las herramientas bioinformticas
han permitido completar la secuenciacin de ms de 1000 genomas de bacterias y
arquibacterias, ms de 500 eucariotas y un nmero an mayor de orgnulos, virus,
plsmidos y viroides.
A pesar del potencial de las tcnicas mencionadas, se estn desarrollando actualmente
mtodos mucho ms eficaces que provocarn una revolucin en el campo de la
genmica. Todo esto demuestra que la era genmica est en pleno auge, no slo por las
nuevas tecnologas, sino tambin porque slo un pequeo nmero de genomas han sido
secuenciados por el momento, cuando se compara con la enorme cantidad de entidades
biolgicas que ocupan nuestro planeta. De modo que se pueden esperar grandes avances
en la secuenciacin genmica en los prximos aos.

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4.5. El Proyecto Genoma Humano (PGH)

Los Proyectos Genoma
A partir del descubrimiento del ADN como la molcula universal de la herencia y la base
gentica de la vida, la biologa empez a buscar respuestas a numerosos fenmenos
vitales en el nivel del ADN. De esta forma, se emprendieron los Proyectos Genoma que
son una serie de iniciativas para conocer los genomas no slo de humanos, sino de una
serie de organismos modelo. En la actualidad estn en marcha unos 30 Proyectos
Genoma de diferentes tipos de organismos.
Pero los Proyectos Genoma no son ms
que un punto de arranque para nuevos
descubrimientos. Con los datos de
secuencias se podr determinar la funcin
de numerosos genes, y dar respuestas a
cuestiones de expresin de genes, de
regulacin gentica, de interaccin de las
clulas con sus entornos, etc. La
secuenciacin de genomas de plantas y
animales domsticos podra conducir a
nuevos avances en la mejora agronmica
y
ganadera.
Tambin
permitira
numerosas aplicaciones mdicas, y
nuevos
enfoques
dentro
de
la
biotecnologa y la biologa industrial.
Asimismo, se espera que la comparacin de genomas completos de diferentes tipos de
seres vivos suministre claves para comprender ms de 3000 millones de aos de
evolucin. La bioinformtica permite comparar genes y genomas completos, lo que junto
con otros datos biolgicos y paleontolgicos, est dando nuevas claves de la evolucin de
la vida.
El Proyecto Genoma Humano (PGH)
Si bien antes de los aos 80 ya se haba realizado la secuenciacin de genes sueltos de
muchos organismos, as como de genomas de algunos virus y plsmidos, el comienzo
oficial del PGH corresponde a 1990. El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el primer gran
esfuerzo coordinado entre diferentes pases en la historia de la Biologa. Fue coordinado
por el Instituto Nacional de Salud y el Departamento de Energa de los EEUU y realizado
por laboratorios de Estados Unidos, Gran Bretaa, y varios centros de investigacin de
Japn, Francia, Alemania y China. Casi al mismo tiempo una compaa privada CELERA
decidi realizar el estudio en forma independiente del consorcio oficial.
El advenimiento y progreso acelerado de la metodologa del ADN recombinante y sus
tcnicas asociadas (vectores de clonacin, enzimas de restriccin, transformacin
artificial de clulas procariotas y eucariotas, bibliotecas de genes, sondas moleculares,
secuenciacin, gentica inversa, PCR, etc.) hicieron viable la ejecucin del proyecto
genoma humano.

Biologa

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Objetivos del PGH

Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN humano.
Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases qumicas que
conforman el ADN humano.
Almacenar informacin en bases de datos.
Desarrollar herramientas para el procesamiento de anlisis de los datos
(software, hardware, automatizacin, etc).
Determinar las implicancias ticas, legales, y sociales (ELSI) que pudieran surgir
de los resultados del proyecto.
Si se considera, por ejemplo, dos seres humanos cualesquiera, el 99.9 % del ADN es
idntico en ambos. Sin embargo, el conjunto completo de instrucciones genticas es tan
grande que la variacin del 0,1% determina millones de posibles diferencias entre ellos.
Esta pequea fraccin de ADN en la que ocurren las variaciones da lugar a la enorme
diversidad que hace que cada uno de los seres humanos sea nico. Esto es lo que
posibilita, por ejemplo, identificar personas a partir del ADN y establecer relaciones de
parentesco, o determinar cul de los sospechosos de un crimen es el responsable. La
variacin en el ADN determinara tambin diferencias en la probabilidad de contraer
ciertas enfermedades.
Adems, los seres humanos se diferencian genticamente de las moscas y de los
gusanos. Pero... cun diferentes son unos de otros? Y cules son esas diferencias? Estas
y otras preguntas son las que los diversos proyectos genoma, que se encuentran
actualmente en curso, tratan de responder.
Algunos de los resultados del PGH son:
El Proyecto Genoma Humano se complet en 2003.
El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de bases
qumicas (unidades que constituyen al ADN).
Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas secuencias ya han sido descritas.
Los genes tienen en promedio 3.000 pares de bases.
Se han determinado 100.000 polimorfismos o variaciones normales. Esto significa
que todas las personas, a pesar de sus diferencias, tienen un 99,9 por ciento de
similitud en su genoma.
nc el 98% del genoma.
Un ser humano comparte con el chimpanc
Se conoce la funcin de slo el 50% del
los genes.

Aplicaciones actuales y futuras del PGH

El PGH facilita el conocimiento de los
procesos biolgicos desde la escala
molecular hasta la evolutiva de los seres
humanos. Adems, permitir avanzar en el
conocimiento del origen de muchas
enfermedades,
y
ofrecer
nuevas
perspectivas en el diagnstico, pronstico y
tratamiento.

Biologa

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Cuando el PGH comenz en 1990 los cientficos haban descubierto menos de 100
genes involucrados en enfermedades de origen gentico, en la actualidad ya se dispone
de informacin de ms de 14.000 genes de este tipo. Gracias a los avances de la gentica
ya existen pruebas diagnsticas para diferentes enfermedades de origen gentico cuyas
cualidades de exactitud, confiabilidad y rapidez las hacen tiles en clnica. Por ejemplo la
prueba de ADN es til para la principal causa de retraso mental hereditario, en la
deteccin de hemofilias causadas por prdidas de segmentos grandes o deleciones del
gen respectivo.
En resumen, los resultados del PGH permitirn:
Mejorar el diagnstico de enfermedades.
Detectar temprano la predisposicin a las enfermedades.
Disear racionalmente drogas y tratamientos.
Identificar personas, resolver crmenes, medicina forense.
PGH y otros Proyectos Genoma
El PGH inclua tambin la secuenciacin de genomas de organismos modelo de
diferentes reinos que facilitaran la comprensin de la funcionalidad del genoma humano.
Desde 1990, adems del genoma humano, se han descifrado los genomas completos de
Saccharomyces cerevisiae (levadura), Escherichia coli (bacteria), de C. elegans (nematodo),
de Drosophila melanogaster (mosaca de la fruta), y de varias plantas (Arabidopsis thaliana,
arroz, etc.).
Los resultados del PGH y de otros Proyectos Genoma se resumen en la siguiente tabla:
Organismo

Tamao (pb)

N genes

Homo sapiens

3.000 millones

30.000

Mus musculus

2.600 millones

30.000

Arabidopsis thaliana

100 millones

25.000

Caenorhabditis elegans

97 millones

19.000

Drosophila melanogaster

140 millones

13.000

Saccharomyces cerevisiae

12 millones

6.000

Escherichia coli

4.6 millones

3.200

Virus HIV

9.7 mil

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4.6. Genmica y otras disciplinas micas

El desarrollo de un gran nmero de proyectos de secuenciacin de ADN en los ltimos
aos, como el Proyecto Genoma Humano, ha llevado al perfeccionamiento y desarrollo de
nuevas tcnicas en el campo de la biotecnologa. Estas herramientas han permitido el
estudio en profundidad de procesos celulares y moleculares, as como el creciente
entendimiento de los sistemas biolgicos a nivel molecular. Sin embargo, los organismos
no operan como compartimentos moleculares aislados, y la nica forma de entenderlos
es ensamblando esas piezas moleculares en sistemas. De esta forma se puede lograr una
visin global de los procesos biolgicos. Esto ha dado origen a lo que se denomina
genricamente como tcnicas micas, entre ellas la genmica, protemica,
metabolmica y transcriptmica.
El trmino mica hace referencia a diferentes tcnicas de estudio en biologa en cuya
denominacin se aplica el sufijo oma que significa conjunto de. Los campos de
investigacin de las micas unen descubrimientos cientficos en biologa molecular y
celular con aplicaciones comerciales. Las tcnicas micas se basan en el anlisis de un
gran volumen de datos y, por lo tanto, se valen de la bioinformtica y de tcnicas rpidas
y automatizadas de alto rendimiento para integrar la informacin de forma coherente.
Genmica
La genmica es el estudio cientfico de los genomas y del rol que tienen los genes en
determinar la estructura, dirigir el crecimiento y desarrollo, y en controlar las funciones de
los seres vivos.
Su trabajo comienza con la secuenciacin del ADN. Luego esta secuencia es empleada
para identificar qu fragmentos o zonas corresponden a genes y cul es la funcin de
cada gen. Esta informacin permite compararla con la de otros organismos, o generar la
estructura tridimensional de las protenas, y as tener algn indicio sobre sus funciones.
Conocer las secuencias completas o parciales de ADN de ciertos genes o marcadores
puede proveer informacin muy til. Por otra parte, debido a que los organismos
comparten un cdigo gentico, y pueden traducir la
informacin gentica de otros organismos en
funciones biolgicas, cada gen descubierto a travs
de estos proyectos podra tener una extensa
aplicacin en muchos sectores industriales.
La conclusin de diferentes proyectos genoma ha
proporcionado una gran cantidad de informacin a
los investigadores, pero tambin ha abierto las
puertas a nuevos interrogantes, por ejemplo, cmo
son los procesos de regulacin de la expresin de
los genes, o cmo se identifican las diferencias
Fuente: rea de Bioinformtica y Salud Pblica. Instituto de
entre el genoma de individuos de una misma Salud Carlos III. Madrid. Espaa. http://infobiochip.isciii.es
especie, y de qu manera las ms sutiles
alteraciones en cada una de estas operaciones podran predisponer a cada individuo a
una enfermedad. Para dar respuesta a estas preguntas, que estn ms all de los estudios

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Biologa

genmicos, se ha desarrollado lo que se conoce como Post-Genmica. Adems dentro

de la Gemica podemos distinguir:
La genmica estructural est orientada a la caracterizacin y localizacin de las
secuencias que conforman el ADN de los genes, permitiendo de esta manera la obtencin
de mapas genticos de los organismos.
La genmica funcional es la disciplina que se orienta hacia la recoleccin sistemtica
de informacin acerca de las funciones desempeadas por los genes para, de esta
manera, desvelar el comportamiento de los sistemas biolgicos. Es decir, estudia los
genomas como sistemas biolgicos (sus regulaciones, relaciones, cambios, etc.). La
genmica funcional requiere de la informacin que aporta la genmica estructural. Se
trata de expandir el alcance de la investigacin biolgica desde el estudio de genes o
protenas individuales al estudio de todos los genes y protenas al mismo tiempo, en un
momento determinado. Debido al gran volumen de informacin que se genera durante
los estudios, estas metodologas experimentales se combinan con anlisis
computacionales.
La genmica funcional, se relaciona con la protemica, la transcriptmica y la
metabolmica ya que estudian los productos de la expresin de los genes.

Protemica
La expresin gnica determina la produccin de protenas. Una clula puede producir
miles de protenas cada una con una funcin especfica. La coleccin de protenas
producidas en una clula es conocida como proteoma, y la protemica es el estudio de la
estructura, funcin, localizacin e interaccin de las protenas dentro y entre las clulas.
Se considera a la protemica como el paso siguiente a la genmica en el estudio de los
sistemas biolgicos. Las tcnicas empleadas son, principalmente, electroforesis en geles
bidimensionales, espectrometra de masa y micromatrices o microarreglos de protenas.
Si bien, como el ADN, las protenas estn construidas en una cadena lineal, los
aminocidos forman eslabones complejos que hacen que la cadena se pliegue en formas
complejas e intrincadas. Esos formatos son esenciales para la funcin de cada protena.
Se sabe que la secuencia de aminocidos puede afectar la forma que adoptan las
protenas, pero an falta comprender todas las reglas que gobiernan el proceso de
plegamiento. Esto significa que la forma de la protena o la funcin generalmente no
pueden ser predichas a partir de la secuencia de aminocidos.
Adems de ayudar a entender la complejidad de los procesos celulares y las respuestas
fisiolgicas de las clulas y organismos a su entorno, la protemica ser crucial para el
desarrollo de mejores mtodos de diagnstico y tratamiento. Por ejemplo, puede ayudar

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Biologa

a descubrir protenas que funcionen como marcadores para determinadas

enfermedades.
Transcriptmica
La transcriptmica estudia y compara transcriptomas que son los conjuntos de ARN
mensajeros o transcriptos presentes en una clula, tejido u organismo. Como los
proteomas, los transcriptomas son muy variables, ya que muestran qu genes se estn
expresando en un momento dado. Son particularmente interesantes para los cientficos
los transcriptomas de las clulas cancerosas y de las clulas madre ya que pueden ayudar
a entender los complicados procesos de carcinognesis y de desarrollo y tambin los de
diferenciacin celular.
Como
la
genmica,
la
transcriptmica
se
vale
de
la
bioinformtica y las
micromatrices
(o
microarray
en
ingls). La idea bsica
de las micromatrices
es construir, sobre
una membrana o
lmina de vidrio,
arreglos de muestras
que
contienen
fragmentos de ADN.
Por otro lado se
marca el ARN o el
ADN copia (cDNA) de
una poblacin celular
con fluorescencia o
radioactividad, y se
usa esta preparacin
para hibridar con el
ADN
de
la
micromatriz.
Generalmente
se
hibrida
simultneamente la misma micromatriz con una muestra de ARN o ADN copia de
referencia, para facilitar la comparacin. La siguiente figura muestra un ejemplo de
hibridacin de micromatrices.
La tecnologa de micromatrices ha transformado la investigacin cientfica porque
permite analizar decenas de miles de datos simultneamente. Miles de molculas de ADN,
protenas, tejidos o clulas pueden ser analizadas en un solo chip (micromatriz,
microarray): una pequea superficie de vidrio que lleva un arreglo (patrn) microscpico
de puntos que indican cada molcula que est siendo estudiada.

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Biologa

Metabolmica
La Metabolmica es el estudio y comparacin de los metabolomas que es la coleccin de
todos los metabolitos (molculas de bajo peso molecular) presentes en una clula, tejido
u organismo en un momento dado.
Estos
metabolitos
incluyen
a
intermediarios
del
metabolismo,
hormonas y otras molculas de
sealizacin,
y
a
metabolitos
secundarios. El metaboloma es muy
dinmico, cambia ante la menor seal
fsica o qumica, y debido a que son
muchos los tipos de metabolitos que
puede haber en una clula. La
metabolmica cataloga y cuantifica a las
molculas pequeas que se encuentran
en los sistemas biolgicos. Esto podra
aplicarse a estudios toxicolgicos, ya
que se podra estudiar el metaboloma
de la orina y otros fluidos corporales
para detectar cambios fisiolgicos
causados por la exposicin a un posible
txico.
Metagenmica
Conocer por ejemplo el genoma de una comunidad entera de bacterias podra aportar
datos tiles acerca de la diversidad ambiental, la evolucin de poblaciones, la respuesta
del ecosistema a los cambios, la influencia de los microorganismos en otros seres vivos y
en el ambiente, y sus posibles aplicaciones. Del estudio del ADN de comunidades de
microorganismos, se ocupa la Metagenmica, un campo nuevo en el que se busca
obtener y analizar secuencias del genoma de los diferentes microorganismos que
componen una comunidad.
Los mtodos tradicionales con los que se estudian habitualmente los
microorganismos, se basan en el aislamiento y el cultivo de estos organismos. Y,
considerando que no todos pueden cultivarse en el laboratorio, se pierde hasta un 99%
de los microbios de una muestra. El campo emergente de la metagenmica abre las
puertas para explorar microbios no estudiados hasta la fecha y, ms innovador an, para
investigar comunidades microbianas enteras. La metagenmica, tambin llamada
Genmica ambiental o Genmica de comunidades, es una rama de la genmica en la que
se estudian los genomas de comunidades enteras de microbios, sin la necesidad de
aislarlos previamente. Es as como la metagenmica se convierte en una herramienta
ventajosa y posibilita la construccin de bibliotecas genmicas de muestras complejas de
diversos microorganismos.

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Biologa

Esta tecnologa se basa en la extraccin, secuenciacin y anlisis de ADN microbiano

extrado directamente de comunidades de muestras de diversos ambientes, como agua,
suelo, tracto digestivo, etc. La metagenmica permite obtener as informacin no slo de
la estructura de la comunidad (riqueza de especies, diversidad y distribucin) sino
tambin de la funcin potencial de la comunidad.
La iniciativa de concretar proyectos metagenmicos requiere de la colaboracin entre
mltiples centros de investigacin en todo el mundo, de la mejora de las tecnologas de
secuenciacin de genes y el
aprovechamiento
de
las
herramientas ms actualizadas
de bioinformtica. El avance
tecnolgico es un requisito para
la
secuenciacin
de
metagenomas ya que los
secuenciadores que se venan
utilizando, incluso con el
proyecto Genoma Humano no
resultan totalmente poderosos
para secuenciar metagenomas
en corto tiempo.
En conclusin, los principales
avances en el campo de la
biologa molecular acoplados a
las tecnologas genmicas han
llevado a un crecimiento en la
generacin de informacin
biolgica. La biologa de
sistemas es la rama de la
biologa que busca usar la
informacin biolgica para
crear modelos matemticos
predictivos de los procesos
celulares, rutas bioqumicas y
esclarecer la complejidad de las
interacciones en los sistemas complejos biolgicos.

Biologa

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B) Practicamos lo visto
1. . El objetivo de esta pregunta es repasar algunos conceptos trabajados en este tema,
e integrarlos con conceptos vinculados con la estructura y organizacin del material
gentico.
a) Cul es la ventaja de estudiar una caracterstica en organismos que
presentan generaciones cortas, como las plantas de guisante seleccionadas
por Mendel?
b) A qu se denomina carcter recesivo y carcter dominante?
2. Repaso de conceptos:
a) Qu representa la letra A en el genotipo?
b) Qu representa la letra A en la estructura qumica del ADN?
3. Completa el esquema ilustrativo con los siguientes conceptos: GEN, ALELO,
HOMOCIGOTA DOMINANTE, HOMOCIGOTA RECESIVO, HETEROCIGOTA

4. Segn la primera ley de Mendel:

a) Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracterstica
que se heredan con un 50% de probabilidad cuando se separan.
b) Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada
caracterstica. Los miembros del par se separan durante la formacin de los
gametos
c) Las variantes recesivas acaban perdindose en la evolucin de las especies

Biologa

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5. Enlaza segn corresponda:

Secuencia
Gen
Cromosoma

Informacin contenida en un gen

estructura de ADN condensado
lugar del ADN donde se encuentra un rasgo concreto

6. Qu es el Proyecto Genoma Humano, publicado en 2003? Seleccione una:

a) Un proyecto cuyo objetivo es obtener el nmero de cromosomas que
contiene la especie humana
b) Un proyecto montado con el fin de obtener la secuencia o informacin
contenida en el genoma humano
7. Qu disciplina mica ha permitido secuenciar el genoma humano y compararlo con el
de los gorilas y chimpancs?

8. La ..es el estudio de la estructura, funcin, localizacin e interaccin

de las protenas dentro y entre las clulas.

9. La .., tambin llamada genmica ambiental oes

una rama de la genmica en la que se estudian los genomas de comunidades enteras
de microbios, sin la necesidad de aislarlos previamente

10. La..es una disciplina de la gentica que se ocupa de la secuenciacin y

anlisis de las funciones de genomas completos de organismos

Biologa

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C) Debes recordar
o Los genes son los responsables de las caractersticas fsicas de un individuo. La
segregacin al azar de los cromosomas en la meiosis y la posterior combinacin
aleatoria de los gametos hace que la herencia sea un suceso aleatorio.
o La contribucin bsica de Mendel fue el descubrimiento de la naturaleza
particulada de la herencia. Los rasgos o caracteres determinados genticamente
dependen de las unidades que llamamos genes, que se transmiten a la
descendencia durante la reproduccin.
o Un gen que determina el carcter puede presentar diversas formas alternativas
que denominamos alelos. Hay alelos dominantes y recesivos.
o Cada individuo tienen una pareja de alelos de cada gen, que determina un rasgo o
carcter. Los miembros de la pareja se segregan durante la formacin de los
gametos, es lo que conocemos como principio de la segregacin o primera ley de
Mendel.
o Cuando los dos miembros del par son idnticos decimos que el individuo es
homocigtico (dos alelos iguales), y en el caso de ser distintos heterocigtico (dos
alelos diferentes). Los alelos presentes en la constitucin gentica de un individuo
constituyen el genotipo. La manifestacin externa, es decir, las caractersticas
observables del efecto de los alelos se denomina fenotipo. En los individuos
heterocigticos el alelo dominante enmascara la presencia del alelo decisivo, que
no se manifiesta en el fenotipo.
o Los alelos de distintos genes se distribuyen independientemente unos de otros.
Dos caracteres diferentes determinados por dos genes diferentes se distribuyen o
combinan al azar para formar los gametos, es lo que se conoce como la segunda
ley de Mendel o principio de la distribucin independiente de los diferentes
rasgos.

Biologa

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o No todos los rasgos estn determinados por un nico gen. Hay rasgos
determinados por muchos genes, se denominan caracteres polignicos y
frecuentemente estn muy influidos por las condiciones ambientales durante el
desarrollo. Su herencia no se puede predecir con las sencillas reglas o principios
comentados anteriormente, ya que estas se aplican nicamente a los caracteres
determinados por un gen, llamados monognicos o mendelianos.
o El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo que es
transmitido de generacin en generacin. La secuenciacin, interpretacin y
comparacin entre genomas completos se denomina Genmica.
o Los primeros datos que describan la secuencia completa del DNA humano se
publicaron en 2001. Esto constituy un hito en la historia de la ciencia. Desde
entonces hasta nuestros das, el trabajo multinacional llamado Proyecto Genoma
humano(PGH) ha producido una gran cantidad de datos sobre la situacin y
funcin de genes presentes en los seres humanos.
o El ritmo de la investigacin en el campo de la Genmica y sus ramas es
absolutamente imparable. Actualmente nos encontramos en la era de las
disciplinas micas (Genmica, Protemica, Trascriptmica, Metobolmica,
Metagenmica.etc.). Todas ellas se basan en la interpretacin y anlisis de
grandes volmenes de datos procedentes del genoma, proteoma, transcriptoma,
metaboloma, metagenomaetc. de los distintos organismos vivos.
o La adopcin de estas metodologas y herramientas biotecnolgicas que poseen un
enorme potencial nos estn permitiendo dia a dia avanzar a un ritmo vertiginoso,
hasta ahora sin precedentes, en el complejo conocimiento gentico y funcional de
los seres vivos.

25

Biologa

D) Para saber ms
Aebersold, R. and Mann, M. (2003): Mass spectrometry-based proteomics. Nature 422:
198-207.
Auerbach D. et al. (2002): The post-genomic era of interactive proteomics: Facts and
perspectives. Proteomics 2002, 2, 611623.
vila Sez, C. Tendencias en las micas de plantas. Departamento de Biologa Molecular
y Bioqumica, Universidad de Mlaga.
http://www.encuentros.uma.es/encuentros100/omicas.htm
Curtis H., Barnes N.S., Schnek A., and Flores G. (2006): Invitacin a la Biologa. Sexta
edicin. Editorial Panamericana, Buenos Aires
Daz Alberto & Golombek Diego (2004): ADN: 50 aos no es nada. Editorial Siglo XXI,
Madrid
Francis S. Collins, F.S., Green, E. D., Guttmacher A. E. and Guyer M.S. (2003): A vision for
the future of genomics research. Nature, vol.422, USA
Freeman, S. (2010): Fundamentos de Biologa .Tercera edicin. Pearson Education S.A.,
Madrid
Gonzlez, J.M., Pedrs-Ali , C. y Gasol, J.M. (2008): Plancton bacteriano de los ocanos.
Comenzamos a entender la importancia de este grupo de organismos, que destaca
por su abundancia, funciones ecolgicas y diversidad. Investigacin y Ciencia,
Diciembre, pg. 76-84
http://www.investigacionyciencia.es/Archivos/12-08_Gonzalez.pdf
Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C., and Gelbart, W.M. (1996):
Anlisis Mendeliano. En Introduccin al analisis genetico, 6ta Edicin. Editorial
McGrawHill/Interamericana de Espaa, Madrid
Griffiths, A.J.F., Wessler,S.R., Lewontin,R.C. and Carroll,S.B. (2008): Gentica, 9a
Edicin. McGrawHill/Interamericana de Espaa, Madrid
Gua rpida de genomas secuenciados:
http://www.genomenewsnetwork.org/resources/sequenced_genomes/genome_
guide_p1.shtml
Hoheisel, JD. (2006): Microarray technology : beyond trasncript profiling and genotype
analysis. Nature Reviews 7:200-210.
Lee, YS., Mrksich (2002): Protein chips: from concept to practice. Trends in
Biotechnology. 20: S14-S18.
Matt Ridley (2004): Genoma: la autobiografa de una especie en 23 captulos. Editorial
Taurus, Madrid
Morcillo, G. y Portela I. (2010): Biologa bsica. Editorial Sanz y Torres, Madrid
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
http://www.genome.gov/
Phizicky E, Bastiaens P.I. H., Zhu H, Snyder M. and S. Fields (2003): Protein analysis on a
proteomic scale. Nature 422: 208-215.
Proyecto Genoma Humano de EEUU.
http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html.

26

Biologa

Salas, A., Brin, M. y Carracedo, A. (2006): Gentica forense. Los perfiles de ADN. IC 353.
Solari, A.J. (2002): El proyecto genoma humano. Ciencia Hoy. Volumen 12 - N 67Febrero/Marzo
Tyers, M. and M. Mann (2003): From genomics to proteomics. Nature 422: 193-197.
Venter C., et al (2001): The sequence of the human genome. Science, 91: 1304-1351

Biologa

27

E) Glosario
carcter
En gentica, rasgo determinado por la expresin de uno o ms genes (por ej.,
color de ojos, altura, etc.).
Catalizador
Sustancia que disminuye la energa de activacin de una reaccin qumica
formando una asociacin temporal con las molculas reactivas; como resultado,
la velocidad de la reaccin se acelera. Las enzimas son catalizadoras.
cigoto (o zigoto)
Clula diploide (2n) resultante de la fusin de una gameta masculina y una
femenina.
cruzamiento
Apareamiento de dos individuos o poblaciones
deleccin
Falta de un segmento de ADN en un gen o cromosoma
expresin (gnica)
Proceso por el cual la informacin codificada en un gen se transcribe a un ARN
ribosomal, de transferencia o mensajero. La informacin contenida en los ARN
mensajeros luego se traduce a protenas.
hbrido
Descendencia de dos progenitores que difieren en una o ms caractersticas
heredables, originada por el cruzamiento de dos variedades diferentes o de dos
especies diferentes.
mapa (gentico)
Orden relativo de los genes en un cromosoma

Biologa

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marcador (gentico)
Segmento de ADN cuya herencia se puede rastrear. Puede ser un gen o un
segmento sin funcin conocida. Dado que las secuencias de ADN que se
encuentran contiguas en un cromosoma tienden a heredarse juntas, los
marcadores se usan como herramientas para rastrear el patrn hereditario de
genes que an no han sido identificados, pero cuyas ubicaciones aproximadas se
conocen.
PCR
Siglas en ingls para Reaccin en Cadena de la Polimerasa (Polymerase Chain
Reaction). Reaccin in vitro de amplificacin del ADN por accin de la enzima
ADN-polimerasa en presencia de iniciadores y un molde de ADN.
segregacin
Separacin en la meiosis de los cromosomas (y genes) de los diferentes
padres.
sonda (de ADN)
Molcula de ADN marcada (con 32P, 35S, biotina, etc.), utilizada para detectar
molculas de cidos nucleicos de secuencia complementaria, por medio de la
hibridacin.
transformacin
Modificacin permanente y heredable de una clula como resultado de la
incorporacin de ADN forneo (cuando se trata de clulas animales, se emplea el
trmino "transfeccin" en lugar de transformacin).

Biologa

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F) Autoevaluacin
1. El ADN Las variantes o los genes dominantes que observ Mendel en sus
experimentos con guisantes son: Seleccione una:
a. Las variantes que permanecen invariables en toda la descendencia
b. Las variantes originales de la especie
c. Las variantes que dominan cuando coexisten con la variante alternativa
(recesiva)
2. Seleccione una:
a. Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracterstica que
se heredan con un 50% de probabilidad cuando se separan.
b. Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracterstica. Los
miembros del par se separan durante la formacin de los gametos
c. Las variantes recesivas acaban perdindose en la evolucin de las especies
3. La apariencia externa y otras caractersticas observables y mensurables de un
organismo constituyen su Seleccione una:
a. Fenotipo
b. Genotipo
c. Dominante
4. Segn la segunda ley de Mendel, en un cruzamiento que involucre a dos genes
independientes cada uno con un alelo recesivo y otro dominante es. Seleccione una:
a. 9:3:3:1
b. 1:1:1:1
c. 9:6:3:1

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5. Seleccione la correcta:
a. Genotipo = Fenotipo + Ambiente
b. Ambiente = Fenotipo + Genotipo
c. Fenotipo= Genotipo+ Ambiente
6. Un individuo heterocigoto tiene:
a. dos alelos diferentes del gen
b. dos alelos iguales del gen
c. dos loci diferentes del gen
7. Qu es el genoma? Seleccione una:
a. la informacin gentica de un organismo concreto
b. la cantidad de DNA
c. el nmero de cromosomas de una especie
8. Se obtuvo la secuencia del genoma humano en 2003, pero eso no fue suficiente para
que conozcamos ya la biologa de todas las enfermedades genticas por qu?
Seleccione una:
a. S, conocer la secuencia es suficiente
b. Conocer la secuencia de un gen no es suficiente, ya que hay que saber cmo
se activa o inactiva su expresin, es decir, cmo se comporta durante la
enfermedad.
9. Una de las herramientas de la biotecnologa actual es la:
a. Gentica
b. Transcriptmica
c. Filogenia

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10. Del estudio y comparacin de los metabolitos (molculas de bajo peso molecular)
presentes en una clula, tejido u organismo en un momento dado se encarga la
a. Metagenmica
b. Genmica funcional
c. Metabolmica

Biologa

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Respuestas correctas del test de autoevaluacin:

Pregunta

Respuesta correcta

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

c)
b)
a)
a)
c)
a)
a)
b)
b)
c)