FICHA

TCNICA

La distrofia
muscular
oculofarngea

Documento original de la
AFM Asociacin francesa
contra las Miopatas Convenio de colaboracin
con ASEM
Federacin espaola
contra las
Enfermedades
Neuromusculares.
Proyecto difusin
ASEM Galicia.

Este documento debe ser

actualizado en funcin de
la evolucin de los
conocimientos

ASEM

La distrofia muscular oculofarngea es una enfermedad autosmica

dominante que debuta en la 5 6
dcada de vida por una ptosis
rpidamente asociada a una
disfagia. Durante la evolucin, los
msculos proximales de las
extremidades pueden volverse
deficitarios confinando, muy
raramente, a la persona a la silla de
ruedas.
La confirmacin diagnstica se
basa en la existencia, en la biopsia
muscular, de inclusiones filamentosas en los ncleos de las fibras
musculares esquelticas, caractersticas de la enfermedad. La
enfermedad evoluciona inexorablemente hacia el agravamiento lento
de las molestias funcionales. Las
complicaciones de los trastornos
de la deglucin (falsas vas,
neumopatas de la deglucin,
adelgazamiento, desnutricin, incluso caquexia) determinan el
pronstico.
Los dispositivos anti-ptosis, los
consejos dietticos y la reeducacin limitan las molestias
funcionales. La ciruga funcional
(anti-ptosis, miotoma cricofarngea) es eficaz. Una gastrostoma o
una yeyunostoma para la
alimentacin son necesarias
cuando la gravedad de los
trastornos de la deglucin pone en
juego el pronstico vital.

SIGNOS SNTOMAS

Ojos

disminucin de la motilidad
ocular

Aparato
locomotor

Aparato
respiratorio

EXMENES COMPLEMENTARIOS

medir la intensidad de la ptosis, constante y generalmente reveladora

evaluar la funcin del msculo elevador del prpado superior, del msculo
frontal

cada de los prpados

ORL

EXPLORAR

dificultad para tragar los alimentos

slidos y despus los lquidos
esfuerzos de deglucin mltiples en
cada bocado
prdida de peso
regurgitaciones faringoorales o
faringonasales
disfona

verificar la persistencia del signo de

Charles Bell
disfagia : siempre asociada a la ptosis
(afectacin de los msculos constrictores
de la faringe y del EES(1)
estasis salival
falsas vas, neumopatas de inhalacin
afectacin de la musculatura larngea
dficit y atrofia de la lengua
afectacin de los msculos maseteros
y de otros msculos faciales

pesar en cada consulta

trnsito baritado con cineradiografa (radiocine) : estudio morfolgico y funcional de la deglucin
manometra de la faringe y del EES(1) : estudio de las
presiones durante la deglucin
fibroscopia de la unin faringolarngea durante la deglucin : evaluacin de la calidad de la propulsin farngea

EMG : trazados miopticos difusos

Biopsia muscular : alteraciones distrficas, vacuolas bordeadas, filamentos intranucleares especficos

dificultades de la marcha,
para levantarse de una silla,
para levantar los brazos, para
llevar cargas
afectacin tarda de los msculos del cuello

tos y expectoracin
fiebre, disnea

EMG, biopsia muscular

(ver aparato locomotor)
Evaluacin oftalmolgica

neumopata de inhalacin

Radiografa pulmonar: sndrome de condensacin en la

pirmide basal derecha o segmento de Nelson

agravamiento de los trastornos de la

deglucin

Distrofia
muscular
oculofarngea.
Microscopio
ptico.
Corte transversal
que muestra una fibra
atrofiada angular
que contiene dos
vacuolas bordeadas.
X600

Distrofia muscular oculofarngea. Micrografa

electrnica.
Filamentos intranucleares especficos.
Situados en los ncleos, estos filamentos son
rectilneos, sin ramificaciones, de una longitud que
alcanza 0,25 m, de un dimetro exterior de 8,5 nm e
interior de 3 nm. A veces tienen estras con una
periodicidad de 7 a 7,5 nm. Estn orientados en todas
direcciones, pero cuando son numerosos, se disponen
voluntariamente en empalizada.
X100.000

Distrofia muscular
oculofarngea. Dispositivo
anti-ptosis de muelle.
El ajuste del estribo, realizado
por un ptico, debe ser preciso,
especialmente para respetar el
equilibrio entre la fuerza
muscular y la tensin del muelle.

ORIENTACIONES TERAPUTICAS
Compensar la cada del prpado
superior

Esparadrapo (riesgo de queratitis) dispositivos anti-ptosis (riesgo de queratitis) o de muelle

cristales esclerosos

Ciruga funcional

Segn la importancia de la ptosis, de la calidad de los msculos elevadores de los prpados superiores y frontales : reseccin del elevador del prpado superior, avance de la aponeurosis del prpado, suspensin del prpado superior
al msculo frontal.

Adaptar la alimentacin y dar

consejos dietticos

Modificar la textura de los alimentos respeto del equilibrio alimenticio fraccionamiento de las
comidas

Ojos

Reeducar la deglucin

ORL

Limitar falsas vas

Correccin de la disfagia

Paliar las dificultades de la

deglucin

Aparato
Locomotor

Aparato
Respiratorio

Mantener recorrido articular y

prevenir las
deformaciones

Informar al paciente de los mecanismos de la deglucin mejorar la instalacin durante las comidas (entorno
tranquilo, posicin sentada ligeramente inclinada hacia delante,...) tomar bocados pequeos (una
cucharadita de
caf o media cucharada sopera) pensar en tragar
Vaciado de la laringe mediante una expectoracin eficaz aprendizaje por el entorno de la maniobra de
Heimlich (2)
Miotoma cricofarngea

Fisioterapia

Asiento elevador, ayudas tcnicas, silla de ruedas elctrica, ...

Asegurar la mejor autonoma posible

Tratamiento etiolgico

Antibioterapia mejorar los trastornos de la deglucin ( ver O.R.L.)

1. Paralelamente a una aspiracin regular del cruce laringofarngeo, el fibroscopio es introducido en el estmago, donde el aire se insufla permitiendo la
fijacin a la pared abdominal. Mediante la transiluminacin, se seala un
punto de puncin en la superficie de la piel.

2-3. Despus de la anestesia local, si al paciente no se

le ha suministrado anestesia general, se introduce un
trcar por va transcutnea en la cavidad gstrica. Esto
permite pasar hasta el estmago un hilo gua, recuperado por la pinza de biopsia del fibroscopio y despus
llevado al exterior de la boca del paciente.

4. La sonda de gastrostoma, con un pequeo embudo de silicona,

se une a la extremidad bucal del hilo, despus se conduce por
traccin de la extremidad abdominal del hilo a travs de la pared
gstrica, que se adhiere a la pared abdominal (pull-technique).

5. Se coloca un disco en la superficie cutnea y se sutura a

la piel. Despus, se verifica la correcta posicin de la
sonda intragstrica mediante el endoscopio.

Distrofia
muscular
oculofarnge.
Gastrostoma
endoscpica
percutnea
(pull-technique).

La distrofia muscular oculofarngea

CONSEJO GENTICO :
La distrofia muscular oculofarngea
es una enfermedad hereditaria de
transmisin autosmica dominante. El
gen causante est localizado en el brazo largo del cromosoma 14 en 14q11.2q13.
Dirigirse a una consulta de consejo
gentico.

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AFM ASEM 2005 ISBN 84-689-1581-5 Convenio colaboracin AFM / ASEM Traduccin: Marta Santos (licenciada en traduccin) y Elena Snchez Trigo ( Catedrtica de Traduccin e Interpretacin. Universidade de Vigo).
Traduccin promovida por ASEM Galicia Asociacin Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyecto
I+D+i (PGITDIT04SIN065E) Creacin y explotacin de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares 2004-2007