2.

Las displasias del esqueleto son :

Acondroplasia: la forma ms comn de displaca esqueltica , afecta

principalmente huesos largos aunque tambin puede presentarse crneo
grande , regin medio facial pequea, dedos cortos etc.
Displasia tanatoforica: es la displaca esqueltica neonatal mortal
ms frecuente, esta se presenta en dos tipos. Tipo 1: los neonatos
presentan fmures cortos y curvados con un crneo que puede
presentar forma de trbol . Tipo 2: los nonatos presentan fmures
rectos y grandes y un crneo en forma de trbol .
Hipocondroplasia: Es un tipo de displasia esqueltica de herencia
autosmica y al parecer un tipo suave de acondroplasia.
Displasia esqueltica generalizada: En esta se presenta un cierre
tardo de las fontanelas y una baja minerelazasion de las suturas
craneales por lo cual se produce el abultamiento de los huesos frontal ,
parietal y occipital.
Acromegalia: Presenta un crecimiento desproporcionado de cabeza
manos y pies debido a la alta produccin de hormonas de crecimiento y
a una hiperfuncin adenohipofisiaria congnita.
Microcefalia: aqu el cerebro no se logra desarrollar adems de que el
crneo no se expande por lo cual muchos nios que la padecen
presentan retraso mental.

Anomalas vertebrales
Consiste en fallas que se pueden presentar durante la formacin de la vrtebra
y de la columna vertebral entre estas anomalas encontramos:

Escoliosis: curvatura lateral de la columna

Secuencia de Klippel-Feil: fusin de las vrtebras cervicales lo cual
provoca la reduccin del movimiento
Vertebra hendida: se produce por la fusin imperfecta o a la unin de
los arcos vertebrales , hay dos tipos de espina bfida :
Espina bfida oculta: en la cual la medula espinal no se ve
afectada
Espina bfida qustica: en la cual el tubo neural no se ha
cerrado y el tejido neural queda expuesto.

Anomalas de las costillas

Consiste en variaciones en las costillas y en su nmero, un ejemplo es la
formacin supra numrica por lo general en la regin lumbar o en la cervical.

Las costillas cervicales: surgen en la sptima costilla cervical y pueden

afectar el plexo braquial y a la arteria subclavia .

Anomalas del esternn

Se pueden provocar por anomalas en el cierre de la pared ventral del cuerpo o
en la formacin del esternn y los cartlagos costales unos claros ejemplos son:

Hendidura esternal: los rganos torcicos solo estn cubiertos por piel
y tejido blando debido a que el crecimiento de las bandas esternales no
consiguen crecer juntas en la lnea media
Trax en quilla: aplanamiento bilateral del pecho con el esternn
proyectado anteriormente

3.
Las alteraciones del sistema muscular se pueden presentar como ausencia
total o parcial de los msculos, entre las anomalas ms importante se
destacan :

4.

Secuencia de Ponland: Presenta ausencia del pectoral menor y

perdida parcial del pectoral mayor tambin presenta ausencia o
desplazamiento del pezn y la areola adems de sindactilia y
braquidactilia en el lado afectado , esta alteracin presenta mayores
conflictos en la mujer debido al desarrollo de los pechos.
Sndrome del abdomen en ciruela pasa: Es la ausencia bien sea
parcial o completa de la musculatura abdominal , por lo general
presenta una capa abdominal delgada que hace palpables y visibles
los rganos , adems est asociada con malformaciones de la vejiga
y tracto urinario y obstruccin uretral provocando distrofia muscular
en la zona abdominal.
Distrofia muscular: Es un conjunto de enfermedades musculares
hereditarias que causan el agotamiento progresivo de los msculos.
entre las ms importantes esta la distrofia muscular de duchenne y
distrofia muscular de Becker, ambas son producidas por mutacin
del gen de la distrofia en el cromosoma X por lo cual afecta de
manera ms constante a hombres.

La edad sea consiste en el estudio de los centros de osificacin con el fin de

calcular su edad gestacional, algunos centros de osificacin empleados son los
de las manos y muecas.
Son malformaciones en las extremidades tanto superiores como inferiores ,
siendo mas comunes las primeras. Entre las anomalas ms comunes
encontramos

Meromelia: ausencia parcial de una extremidad

Amelia: ausencia total de una extremidad
Focomelia: ausencia de los huesos largos de las extremidades
Micromelia : extremidades anormalmente cortas
Braquidactilia: dedos cortos
Sindactilia: uno o ms dedos fusionados
Polidactilia: dedos supernumericos
Ecterodactilia: ausencia de un dedo
Manos y pies hendidos: hendidura anmala entre los metacarpianos 2 y
4 y los tejidos blandos provocando una mano dividida en 2 partes que
pueden actuar como pinzas de langosta.
Sndrome mano-pie-genital: fusin de los huesos carpianos y dedos
cortos y pequeos , en las mujeres tambin puede presentar un utero
bicorne o didelfo y el orificio uretral en una posicin anmala , en los
hombre puede presentar hipospadias.
Sndrome de Holt Oram: se produce por anomalas en el gen TBX5 ,
presenta anomalas de las extremidades superiores y defectos cardiacos.
Osteogenesis imperfecta: Se produce por fallos en la produccin de
colgeno tipo 1 y se caracteriza por el acortamiento , arqueamiento y la
hipomineralizacin de los huesos largos de las extremidades.
Sndrome de Marfan: Se produce por mutaciones del gen FBN1, las
personas que lo padecen son flacos , altos con extremidades largas y
delgadas , pueden presentar defectos en el esternn , hiperflexibilidad
de las articulaciones , dilatacin o diseccin de la aorta ascendente y
luxacin del cristalino del ojo.
Ausencia congnita del radio: es una alteracin gentica que se presenta
junto con Sndrome de craneosinostosis y aplasia radial, adems de
presentar sinostosis en las suturas craneales.
Defectos transversos de las extremidades: Se produce debido a
trastornos vasculares , interrupcin de la cresta ectodrmica apical o
interrupcin de su sealizacin esto produce que l bebe no desarrolle la
parte distal de la extremidad llegando a presentar ausencia parcial o
total de la misma.
Luxacin congnita de la cadera: Posiblemente se produce por la
posicin de nalgas que puede adoptar el nio durante la gestacin lo
que afectara el desarrollo del acetbulo y la cabeza del fmur. esta

luxacin es ms comn en mujeres y se produce luego del nacimiento

aunque la anomala se desarrolla antes del nacimiento.

5.
Establecimiento de lateralidad es el proceso mediante el cual se determina por
medio de regulacin molecular el desarrollo de los lados y extremos del cuerpo.
En el desarrollo cardiaco es esencial el establecimiento de lateralidad debido a
que aqu se determina las clulas que participaran en el desarrollo del lado
izquierdo y derecho del corazn , este establecimiento garantiza que el
desarrollo cardiaco sea el adecuado ya que el corazn es un rgano que
presenta una lateralidad la cual debe ser respetada para que este tenga un
funcionamiento adecuado.

6.
Anomalas del asa cardiaca son defectos que se produce cuando el asa
cardiaca se pliega de manera incorrecta por lo cual el corazn se ubica en el
lado derecho del cuerpo, esto se produce por defectos en el establecimiento de
la lateralidad del cuerpo. en algunos casos esta anomala concuerda con la
transposicin visceral invirtindose todos los rganos del cuerpo y en otras
ocasiones solo se altera la posicin del corazn. Los defectos cardiacos son
anomalas cardiacas y vasculares que alteran el funcionamiento normal del
sistema cardiaco que pueden llegar a provocar la muerte del neonato, estos
defectos pueden deberse a varios agentes entre los que encontramos defectos
cromosmicos , agentes ambientales ,virus, adicciones y enfermedades
maternas.

7.
Inversin ventricular: Consiste en el cambio de ubicacin de los ventrculos
en donde el ventrculo derecho ocupa el espacio del izquierdo y viceversa, esto
produce que la aurcula derecha se comunique con el ventrculo izquierdo y
que el ventrculo derecho se comunique con la aurcula izquierda.

Corazn trilocular biventricular: consiste en la usencia total del tabique

auricular , esto se debe a muerte excesiva y la reabsorcin del septum

primum , desarrollo inadecuado del septum secundum lo que trae como

consecuencia defectos en el ostium secumdum.

Defectos en las almohadillas endocardicas: cuando las almohadillas no

logran fusionarse se produce PERSISTENCIA DEL CONDUCTO
AURICULOVENTRICULAR el cual separa sus dos componentes nicamente por
valvas valvulares anmalas
Defecto de tipo ostium primum: se produce cuando las almohadillas
endocardicas del conducto auriculoventricular se fusionan parcialmente
producindose as un defecto en el tabique auricular, e n estos casos el tabique
interventricular est cerrado .

8.
Atresia tricspide: Se produce la obliteracin del agujero auriculoventricular
derecho , se caracteriza por la usencia de la vlvula tricspid . La atresia
tricspide se encuentra relacionada con: permeabilidad del agujero oval ,
defectos del tabique ventricular , hipertrofia del ventrculo izquierdo y
subdesarrollo del ventrculo derecho.
Anomala de Ebstein : esta anomala consiste en que la vlvula tricspide se
desplaza hacia el pice del ventrculo derecho lo cual provoca una hipertrofia
de la auricula derecha acompaada de un ventrculo derecho pequeo.
Comunicacin interventricular: Es una malformacin cardiaca congnita
que afecta a la porcin mucosa del tabique , comnmente esta malformacin
se resuelve a medida que el nio va creciendo . La comunicacin
interventricular membranosa es un defeco mas grave que se asocia con
anomalas en la divisin de la regin conotruncal , esto provoca que el
transporte de sangre en la arteria pulmonar sea mayor ala de la arteria aorta.

9.
Tetraloga de Fallot: Se produce por una divisin desigual del cono debido al
desplazamiento hacia delante del tabique conotruncal , este desplazamiento
provoca 4 alteraciones cardiovasculares, pero apesar de esto no es mortal :

Estenosis pulmonar infundibular : Estrechamiento de la regin

infundibular del ventrculo derecho.
Defectos del tabique interventricular

Aorta que cabalga encima del defecto del tabique

Hipertrofia de la pared ventricular derecha

Persistencia del tronco arterial: Se produce cuando la fucion y desenso

hacia los ventrculos de los bordes conotruncales no se produce , los bordes de
los conotruncales participa en la formacin del tabique interventricular por lo
cual se da origen a un tabique defectuoso . El tronco indiviso se sita por
encima de ambos ventrculos y recibe sangre de ambos lados. En esta
anomala la arteria pulmonar se origina a cierta distancia por encima del tronco
indiviso .
Transposicin de grandes Vasos: Se produce cuando el cono truncal no se
dirige hacia abajo en forma espiral sino de manera recta lo que produce que la
aorta se origine en el ventrculo derecho y la arteria pulmonar en el ventrculo
izquierdo , se suele presentar tambin un conducto arterial abierto . como l
CCS y las clulas de la cresta neural ayudan a formar y septar las almohadillas
troncales , sus fallas contribuyen a defectos cardiacos que afectan al
infundbulo.

10.
Secuencia de DiGeorge: Se produce debido a un desarrollo anmalo de la
cresta neural , es un ejemplo del sndrome de deleccion de 22qII , los nios
afectados presentan defectos faciales , hipoplasia del timo , disfuncin de la
glndula paratiroidea y anomalas cardiacas que afectan al infundbulo como la
presencia del tronco arterial y la tetraloga de Fallot.
Estenosis valvular: Se puede presentar en la arteria pulmonar y en la aorta,
se produce cuando las vlvulas semilunares estn fusionadas por una distancia
variable. En la estenosis valvular de la arteria pulmonar el tronco de la
arteria pulmonar es muy estrecho por lo que la nica va de salida de la sangre
del lado derecho del corazn es el agujero oval y la nica va de acceso a la
circulacin pulmonar la forma el conducto arterial. En la estenosis aortica
valvular aortica aunque el tamao de la aorta es normal cuando la fusin de
las vlvulas no es completa, si la fusin es total , la aorta, el ventrculo
izquierdo y la aurcula derecha presentan un subdesarrollo muy notorio.
Ectopia cardiaca: consiste en la incapacidad del embrin para cerrar la pared
ventral del cuerpo debido a que el corazn descansa sobre la superficie del
pecho.

11.
El surfactante es un lquido rico en fosfolpidos capaz de disminuir la tensin
superficial en la interface alveolo- aire , debido a su funcin de gran
importancia la insuficiencia de surfactante provoca un aumento en la tensin
superficial lo cual trae como consecuencia el Sndrome de dificultad
respiratoria , el cual consiste en un alto riesgo de colapso de los alveolos
durante la respiracin.
Enfermedad de las membranas hialinas: Consiste en que los alveolos que
se encuentran parcialmente colapsados contienen un lquido con elevadas
contenido de membranas hialinas, cuerpos laminares y protenas que
posiblemente se derivan de la capa de surfactante.
Quistes pulmonares congnitos: se forma por dilatacin de los bronquios
ms grandes o por la dilatacin de los bronquios terminales , estos quistes
pueden ser mltiples y pequeos lo que le confieren al pulmn un aspecto de
panal ; los quistes por lo general causan infecciones crnicas debido al poco
drenaje que presenta.

12.

La atresia esofgica es una anomala del aparato digestivo, en el cual el

esfago no se desarrolla apropiadamente, generalmente la parte
superior del esfago termina y no se conecta con su parte inferior ni con
el estmago y puede ser causada por una desviacin posterior
espontanea del tabique traqueo esofgico o por algn efecto mecnico
que empuja la pared dorsal del intestino hacia la parte anterior.

La fistula traqueo esofgica implica que la porcin esofgica proximal

termina en un saco ciego mientras que la porcin distal tiene una
comunicacin fistulosa con la trquea justo por encima de su
bifurcacin. Existen varias formas de atresia esofgica y fistula traqueo
esofgica, siendo la anterior forma la ms frecuente.
En el feto la atresia esofgica impide el paso normal de lquido amnitico
al tubo digestivo, con la consecuente acumulacin excesiva de lquido en
el saco amnitico (polihidramnios). En el recin nacido el saco esofgico
superior ciego tiende a llenarse con mucus, el que es aspirado va
laringe.

La estenosis esofgica implica un estrechamiento de la luz del esfago,

principalmente en su tercio inferior y pueden ser consecuencia de una
recanalizacin incompleta y a defectos o accidentes vasculares que
comprometen el flujo sanguneo.

La hernia de hiato congnita se origina debido a que el esfago no logra

alargarse completamente y genera un estiramiento del estmago hacia
arriba lo que causa que este atraviese el diafragma y entre dentro del
hiato esofgico.

13.

La estenosis pilorica es una anomala del estmago en la que su

musculatura circular y parte de la longitudinal se hipertrofian en la
regin del ploro causando un estrechamiento extremo de la luz del
ploro, obstruyendo el paso de comida y produciendo vomito en
proyectil. Esta anomala puede presentarse durante la etapa fetal o
despus del nacimiento que puede ser causada por una exposicin
postnatal a eritromicina.

Las anomalas del hgado y vescula biliar incluyen principalmente la

presencia de conductos hepticos accesorios y duplicaciones de la
vesicula biliar, que generalmente son asintomticas.
La atresia biliar extrahepatica causada por que los conductos no
lograron recanalizarse puede ser mortal en la mayora de los casos, por
lo que es necesario un implante de hgado.
La atresia e hipoplasia del conducto coldoco intraheptico es una
anomala rara que puede ser consecuencia de infecciones fetales e
implica un problema en la formacin de los conductos dentro del hgado.

En las anomalas pancreticas puede presentarse un pncreas anular, en

el cual la porcin derecha de la yema ventral migra normalmente sin
embargo la porcin izquierda migra en direccin opuesta, lo que causa
que el duodeno quede obstruido al ser rodeado por tejido pancretico.
La presencia de tejido pancretico accesorio muestra la actividad
histolgica del propio pncreas pero puede encontrarse entre la porcin
distal del esfago y la punta del asa intestinal primaria, principalmente
en la mucosa del estmago y en el divertculo de Meckel.

14.
El vlvulo es un giro anmalo del intestino sobre s mismo y es una de las
causas de obstruccin intestinal, causado por la presencia de un mesenterio
largo. Esta rotacin del intestino puede comprometer el aporte de sangre lo
que puede ser letal para el feto.
El ciego mvil es causado por la persistencia de una porcin del mesocolon y
una fijacin incompleta del colon ascendente a la pared abdominal posterior.
La hernia retroclica es causada porque ciertas porciones del intestino delgado
quedan atrapadas detrs del meso colon, esto sucede debido a una fusin
incompleta del mesenterio con la pared posterior del cuerpo.
15.

Onfalocele: se produce por herniacin de algunas viseras cubiertas por

amnios como hgado, intestino delgado y grueso, estomago bazo o
vescula biliar a travs de un anillo umbilical agrandado. Esta anomala
se debe a la no reincorporacin de las asas intestinales a la cavidad
abdominal, despus de su hernia fisiolgica entre la sexta y decima
semana. La anomala se puede acompaar de otras afecciones como
cardiacas y defectos del tubo neural y los nios que la padecen
presentan anomalas cromosmicas.

Gastrosquisis: se refiere a una protuberancia de los contenidos

abdominales a travs de la pared del cuerpo directamente dentro de la
cavidad amnitica y generalmente se debe al cierre anmalo de la pared
del cuerpo alrededor del pedculo de fijacin. Las vsceras al no estar
cubiertas por peritoneo o el amnios, quedan directamente expuestas a al
lquido amnitico lo que puede producir daos en el intestino. La
Gastrosquisis no se acompaa de anomalas cromosmicas u otros
defectos, por lo que la supervivencia es buena. Sin embargo, si se
produce rotacin del intestino (vlvulo) que compromete la irrigacin
sangunea, puede destruir grandes porciones del intestino y provocar la
muerte fetal.

16.
El divertculo de Meckel o ileal es una pequea porcin del conducto vitelino, la
cual forma una bolsa en el leon, la cual es asintomtica excepto cuando

contiene tejido pancretico heterotpico o mucosa gstrica ya que puede

causar ulceras, hemorragias o incluso una perforacin.
El enteroquistoma o quiste vitelino se forma a partir de la porcin media del
conducto vitelino la cual forma un quiste, mientras las porciones de los
extremos del conducto vitelino se transforman en cordones fibrosos que
atraviesan la cavidad peritoneal por lo que las asas intestinales pueden
enrollarse alrededor de las hebras fibrosas y quedar obstruidas causando
estrangulacin o vlvulo.
La fistula umbilical o fistula vitelina es causada por que el conducto vitelino se
conserva en toda su longitud estableciendo una comunicacin directa entre el
ombligo y el tracto intestinal, por lo que es posible encontrar excrementos en
el ombligo.
17.

Las anomalas de la rotacin del intestino consisten una rotacin

anmala del asa intestinal que puede desencadenar vlvulo,
comprometiendo el riego sanguneo, dado que el asa intestinal primaria
no rota los 270 en sentido contrario a las manecillas del reloj sino que
tan solo rota 90. En este caso el colon y el ciego son las primeras partes
del intestino que vuelven del cordn umbilical y se sitan en el lado
izquierdo de la cavidad abdominal. Posteriormente las asas que retornan
se ubican ms hacia la derecha lo que causa colon izquierdo.
La rotacin inversa del asa intestinal es otra anomala que sucede
cuando la rotacin del asa intestinal primaria es de 90 en el sentido de
las agujas del reloj, como consecuencia de esta rotacin el colon
transverso pasa por detrs del duodeno situndose detrs de la arteria
mesentrica superior.
Las asas intestinales duplicadas y los quistes son anomalas que se
encuentran con ms frecuencia en la regin del leon y pueden estar
relacionadas con otros defectos como atresias intestinales, ano
imperforado, Gastrosquisis y onfalocele.

La estenosis y atresia intestinal son la oclusin parcial y completa de

la luz intestinal, respectivamente, y se presentan principalmente en el
duodeno y colon en la parte superior del duodeno las atresia son
posiblemente causadas por problemas de recanalizacin , sin embargo
las estenosis y atresias que se localizan en la porcin distal del duodeno

y su parte caudal son causadas por accidentes vasculares que podran

ser consecuencia de rotaciones inadecuadas, vlvulo , Gastrosquisis,
onfalocele, aunque ltimamente se sugiere que la causa son problemas
de diferenciacin intestinal debido a la expresin anmala de genes HOX
y genes y receptores de la familia FGF. En la mitad de los casos se pierde
una regin intestinal o en su defecto queda un cordn fibroso. En otros
casos la porcin del intestino afectada se estrecha y un diafragma
delgado separa las porciones gruesa y delgada del intestino.
La atresia en piel de manzana tiene lugar en la parte proximal del
yeyuno y se traduce en un intestino corto, cuya porcin distal respecto
de la lesin se enrolla alrededor de un resto de mesenterio.

Las anomalas del intestino posterior incluyen fistulas recto uretrales y

fistulas recto vaginales las cuales pueden deberse a alteraciones en la
formacin de la cloaca o el tabique urorrectal. Un desplazamiento hacia
la parte anterior de la abertura del intestino posterior por que la cloaca
es demasiado pequea o si el tabique urorrectal no se extiende lo
suficiente hacia la parte caudal, causa que el intestino posterior se abra
en
la
uretra
o
en
la
vagina.

Las fistulas y atresias recto anales son anomalas que probablemente

sean consecuencia de la expresin errnea de genes durante la
sealizacin epitelal-mesenquimatosa y pueden dejar un tubo estrecho
o resto fibroso conectado a la superficie perineal.
El ano imperforado se da cuando las membranas anales no consiguen
romperse.
El megacolon congnito es una obstruccin del intestino grueso debido a
que una parte del intestino carece de terminaciones nerviosas que
impiden su normal peristaltismo y se debe a la ausencia de ganglios
parasimpticos en la pared intestinal, los cuales derivan de las clulas
de la cresta neural por lo que mutaciones del gen RET, el cual es un
receptor de tirosina cinasa que interviene en la migracin de estas
clulas, puede ser una causa de esta patologa.

18.

El tumor de Wilms es un cncer de rin, el cual se debe a mutaciones

en el gen WT1 en 11p13 y puede estar relacionado a otras anomalas y
sndromes como lo es el sndrome de WAGR el cual adems de presentar
este tumor incluye aniridia, gonadoblastomas (tumores gonadales) y
retraso mental causados por una microdeleccion en el cromosoma 11
que incluye al gen PAX6 y WT1. El sndrome de Denys-Drash consiste en
insuficiencia renal, seudohermafroditismo y tumor de Wilms.
Entre las anomalas encontramos las displasias renales y agenesia las
cuales son graves y requieren dilisis y trasplante de rin en los
primeros aos de vida como tratamiento.
En el caso del rin displsico multiqustico numerosos conductos se
hallan circundados por clulas indiferenciadas, las nefronas no pueden
desarrollarse y la yema ureteral no se ramifica, por lo que no se forman
los conductos colectores. En algunos casos puede causar involucin del
rin y agenesia renal.
La agenesia renal puede ser consecuencia de la falta de interaccin
entre el mesodermo metanefrico y la yema ureteral debido a mutaciones
en los genes SALL1, PAX2 y EYA1 que regulan la expresin de GDNF, el
cual es expresado por el mesodermo metanefrico y causa la ramificacin
y crecimiento de la yema ureteral.
La secuencia de Potter caracterizada por anuria, oligohidramnios y
pulmones hipoplsicos generalmente viene acompaada de alteraciones
graves como anomalas o ausencia de vagina y tero, de conducto
deferente o vesculas seminales. Tambin pueden presentarse anomalas
en otros sistemas como los defectos cardiacos, atresias traqueales y
duodenales, labio leporino, fisura palatina y anomalas cerebrales.
La enfermedad renal poli qustica congnita se caracteriza por una
formacin de numerosos quistes y est relacionada con mutaciones en
genes que codifican protenas que se localizan en los cilios (ciliopatas)
y que son importantes para su funcionamiento. Los quistes renales son
caractersticos de algunos sndromes causados por ciliopatas como el
Sndrome de Bardet-Biedal, en donde adems se presenta obesidad,
discapacidad intelectual y defectos de las extremidades, y el Sndrome
de Meckel Gruber caracterizado por hidrocefalia, miroftalma, paladar
hendido, ausencia de la cintilla olfatoria y polidactilia.

La enfermedad renal poli qustica congnita puede heredarse como un

trastorno autosmico recesivo o dominante:
La enfermedad renal poli qustica autosmica recesiva (ARPKD) es un
trastorno progresivo en el que los quistes se forman a partir de los
conductos colectores. Los riones se agrandan mucho y se produce
insuficiencia renal durante el primer ao de vida o la infancia.
La enfermedad renal poli qustica autosmica dominante (ADPKD)
caracterizada porque los quistes se forman en todos los segmentos de la
nefrona y por lo general no provocan insuficiencia renal hasta la edad
adulta, adems es mucho ms frecuente que la anterior pero menos
progresiva.
La duplicacin del urter se debe a una divisin precoz de la yema
ureteral, la cual puede ser parcial o completa. El tejido metanefrico
puede dividirse en dos partes, cada una con su pelvis y urter renal. En
poco casos se puede encontrar el desarrollo de dos yemas ureterales
que causa que un urter se habr hacia la vejiga y el otro es ectpico
pudindose introducir en la vagina, uretra o vestbulo.

Entre las ubicaciones anmalas del rin se encuentra el rin plvico,

el cual durante el ascenso no logra pasar a travs de la bifurcacin
arterial formada por las arterias umbilicales, permaneciendo en la pelvis
cerca de la arteria iliaca comn. En ocasiones durante el paso a travs
de la bifurcacin arterial los riones se acercan tanto entre s que se
fusionan en los polos inferiores formando un rin en herradura, el cual
se ubica a nivel de las vrtebras lumbares inferiores debido a que la raz
de la arteria mesentrica impide su ascenso. Los urteres se originan a
partir de la superficie anterior del rin y pasan ventralmente al istmo
de manera caudal.
Puede haber formacin de arterias renales accesorias como
consecuencia de que los vasos embrionarios formados durante el
ascenso de los riones persisten.

Entre las anomalas de la vejiga se encuentra la extrofia de la vejiga la

cual es una alteracin de la pared del cuerpo ventral en la que la
mucosa de la vejiga queda expuesta; el epispadias es un rasgo
constante y el tracto urinario abierto se extiende a lo largo de la cara
dorsal del pene a travs de la vejiga hasta el ombligo. Esta anomala es

causada posiblemente a la imposibilidad de los pliegues de la pared del

cuerpo lateral de cerrarse en la lnea media de la regin plvica.
La presencia de una fistula uracal puede hacer que la orina se drene
desde el ombligo, cuando la luz de la parte embrionaria del alantoides
persiste. Si solo persiste un rea local del alantoides la actividad
secretora de su revestimiento produce una dilatacin qustica
denominada quiste uracal. Cuando la luz de la parte superior persiste
forma un seno uracal, que suele ser contino con la vejiga urinaria.
La extrofia de la cloaca es una anomala grave de la pared del cuerpo
ventral en la que la alteracin de la progresin y el cierre de los pliegues
del cuerpo lateral es mayor que la observada en la extrofia de vejiga.
Adems de la anomala en el cierre, el desarrollo normal del tabique
urorrectal esta alterado por lo que se generan malformaciones en el
conducto anal y el ano es imperforado. En esta anomala los pliegues del
cuerpo no se fusionan por lo que las protuberancias genitales se hallan
muy espaciadas y causan alteraciones en los genitales externos.
19.

Las anomalas uterinas y vaginales incluyen las duplicaciones del tero,

que se deben a la ausencia de fusin de los conductos paramesonefricos
en un rea localizada a lo largo de la lnea normal de fusin. En su forma
extrema el tero es completamente doble, tero didelfo, y en su forma
menos grave el tero se halla solo ligeramente hendido en el medio,
tero arqueado.
El tero bicorne es una anomala frecuente en la que el tero tiene dos
cuernos que se introducen en la vagina. En pacientes con atresia
completa o parcial de uno de los conductos paramesonefricos la parte
rudimentaria se extiende como un apndice hacia el extremo bien
desarrollado (tero bicorne unicervical con un cuerno rudimentario).
Cuando la atresia afecta a ambos lados es posible que se presente
atresia del cuello uterino. Si no hay una fusin de los bulbos
senovaginales se produce una vagina doble
, o si estos no se
desarrollan por completo se produce una atresia de la vagina, en la que
se presenta una pequea bolsa vaginal que se origina a partir de los
conductos paramesonefricos alrededor de la abertura del cuello uterino.

Las anomalas de los genitales masculinos comprenden hipospadias en

las que la fusin de los pliegues uretrales es incompleta y se producen
aberturas anmalas de la uretra a lo largo de la cara inferior del pene,
generalmente cerca del glande, a lo largo del pene o en la base. En
algunos casos el meato uretral se extiende a lo largo del rafe escrotal.
Se puede observar una amplia hendidura sagital que recorre toda la
longitud del pene y el escroto, cuando los pliegues uretrales no se
fusionan de ningn modo.
La epispadias es una anomala poco frecuente en la cual el meato uretral
aparece en el dorso del pene; esta anomala puede presentarse con
extrofia de la vejiga y cierre anmalo de la pared del cuerpo ventral.
EL micro pene tiene lugar cuando hay una insuficiencia de estimulacin
andrgeno para el crecimiento de los genitales externos, usualmente se
debe a hipogonadismo primario o difusin hipotalmica o hipofisaria.
El pene bfido aparece cuando el tubrculo genital se rompe.

Los genitales ambiguos visualmente representan un cltoris grande

(hipertrofia clitoridiana) o un pene pequeo (hipospadias), dando como
resultado que el individuo tenga caractersticas de ambos sexos y ovo
testculos, con tejido ovrico y testicular; aunque pueden ser
tpicamente mujeres, hombres o intermedios en cuanto al desarrollo
genital, en el 70% de los casos el cariotipo es 46XX y suele estar
presente el tero y suelen ser criados como mujeres. El trmino
hermafrodita aplica para un individuo que posee tanto testculos como
ovarios

20.

La hiperplasia suprarrenal congnita es la causa ms comn de

ambigedad sexual, en la que un individuo presenta una discrepancia
entre el sexo genotpico y su fenotipo. La presencia de alteraciones
bioqumicas en las glndulas suprarrenales causa decremento de la
produccin de hormonas esteroideas y aumento de la hormona
adrenocorticotrpica o corticotropina (ACTH), generalmente por una
inhibicin de la 21-hidroxilacion. Las mujeres que padecen este trastorno
muestran caractersticas sexuales que van desde una masculinizacin
parcial con cltoris grande hasta una aspecto muy masculino y
virilizacion. Cuando la alteracin bioqumica es una deficiencia de 17alfa-

hidroxilasa, la mujer presenta anatmica interna y externa al nacer, pero

cuando esta llega a la pubertad no adquiere las caractersticas sexuales
secundarias, debido a la incapacidad de las suprarrenales o los ovarios
de producir hormonas sexuales y en consecuencia no se desarrollan las
mamas ni crece pelo pbico.
En el caso del hombre, la deficiencia de 17alfa-hidroxilasa trae como
consecuencia una inhibicin en la virilizacion.
El sndrome de insensibilidad a andrgenos es una causa de ambigedad
sexual, en la que los individuos poseen un cromosoma Y y testculos por
lo que son varones, sin embargo carecen de receptor de andrgeno o
sus tejidos son incapaces de responder a los complejos receptordihidrotestosterona; en consecuencia los andrgenos producidos por los
testculos son ineficaces para inducir la diferenciacin de los genitales
masculinos.
En el sndrome de insensibilidad completa a andrgenos los individuos
presentan una vagina generalmente corta y mal desarrollada. Los
testculos con frecuencia se encuentran en las regiones inguinal o labial,
adems el proceso de espermatognesis no tiene lugar. Estos individuos
tienen un alto riesgo de presentar tumores testiculares y algunos de
ellos sufren de neoplasias malignas antes de los 50 aos.
El sndrome de insensibilidad leve a andrgenos se caracteriza por una
virilizacion en grados variables, aunque en la forma parcial puede haber
genitales ambiguos, incluyendo clitoromegalia o pene pequeo con
hipospadias. En este caso los testculos no descienden.

La hernia inguinal indirecta congnita es provocada cuando el paso

entre la cavidad abdominal y el proceso vaginal en el saco escrotal
permanece abierto y se produce el descenso de las asas intestinales al
escroto.
La hidrocele del testculo sucede en caso de que la obliteracin del paso
entre la cavidad abdominal y el proceso vaginal en el saco escrotal es
irregular, lo que deja pequeos quistes a lo largo de su recorrido, que
posteriormente pueden segregar lquido lo que tambin puede producir
un cordn espermtico.
La criptorquidia es la ausencia del testculo en el escroto debido a que
uno o ambos testculos no logran descender y puede ser consecuencia

de una baja produccin andrognica (testosterona). Los testculos que no

logran descender no producen espermatozoides maduros, adems esta
anomala puede estar relacionada con alteraciones renales
21.

las anomalas congnitas que afectan a la regin farngea incluyen tejido

paratiroideo y timico ectpicos, que son consecuencia del depsito de
restos de tejido glandular derivado de las bolsas farngeas durante su
migracin. En la mayora de los casos el tejido timico puede permanecer
en el cuello; las glndulas paratiroideas inferiores tienen una posicin
ms variable que las superiores y en algunos casos estas se encuentran
en la bifurcacin de la arteria cartida comn.
Las fistulas braquiales aparecen cuando el segundo arco farngeo no
crece en direccin caudal por encima de los arcos tercero y cuarto, de
manera que deja restos de las hendiduras segunda, tercera y cuarta en
contacto con la superficie mediante un canal estrecho. La fistula
producida se ubica en la cara lateral del cuello por delante del musculo
esternocleidomastoideo puede servir como drenaje para un quiste
cervical lateral, el cual es un resto del seno cervical que puede
localizarse por debajo del ngulo de la mandbula o en el borde anterior
del musculo esternocleidomastoideo.
Las fistulas braquiales internas son menos frecuentes y se producen
cuando el seno cervical esta conectado a la luz de la faringe por un
pequeo canal que suele abrirse en la regin amigdalina. Este tipo de
fistula es el resultado de una rotura de la membrana entre la segunda
hendidura y la bolsa farngea durante el desarrollo.
El sndrome de Treacher Collins se hereda como un rasgo autosmico
dominante y en ms de la mitad de los casos aparece como mutaciones
nuevas, aunque tambin est relacionado en algunos casos con agentes
teratgenos. Este sndrome se caracteriza por una hipoplasia malar
causada por un subdesarrollo de los huesos cigomticos, hipoplasia
maxilar inferior, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo,
colobomas del parpado inferior y malformaciones en el odo externo. En
la mayora de casos las causas son mutaciones del gen TCOI, el cual
codifica para la protena nucleolar tetracle que participa en la
diferenciacin de las clulas de la cresta neural.

La secuencia de Robin altera las estructuras del primer arco farngeo, el

maxilar inferior es el ms afectado, y puede ser consecuencia de
factores ambientales y genticos. Los individuos que la padecen
presentan una triada de micrognatia, fisura palatina y glosoptosis. La
secuencia de Robin puede caracterizarse principalmente por un escaso
crecimiento del maxilar inferior y un desplazamiento hacia atrs de la
lengua que evita la fusin de las crestas palatinas.
El sndrome de delecin de 22q11.2 tiene varias presentaciones como el
sndrome de DiGeorge, anomala de Digeorge, sndrome velocardiofacial,
sndrome de Shprintzen, sndrome facial con anomala conotruncal y
aplasia e hipoplasia timicas congnitas. Este sndrome se caracteriza por
diferentes malformaciones como defectos cardiacos congnitos,
dismorfologa facial leve, retraso mental, infecciones frecuentes
causadas por hipoplasia o aplasia timicas que alteran la respuesta
inmunitaria e hipocalcemia como consecuencia de un desarrollo anormal
de las glndulas paratiroides.
El
espectro
oculoauriculovertebral
incluye
algunas
anomalas
craneofaciales que pueden afectar a los huesos maxilar superior,
temporal y cigomtico, adems se pueden presentar anomalas en el
odo externo (anotia y microtia), en el ojo (tumores y quistes dermoides
en el glbulo ocular) y en vertebras (espina bfida, vertebras fusionadas
y hemivertebras). En la mitad de los casos se presentan defectos
cardiacos como tetraloga de Fallot y anomalas del tabique ventricular.

La anquiloglosia es una anomala en la cual la lengua no esta separada

del suelo de la boca; generalmente se produce una degeneracin celular
extensa y el frenillo es el nico tejido que sujeta la lengua al suelo de la
boca.

Los quistes tiroglosos son restos qusticos del conducto tirogloso que se
forman durante la migracin de la glndula tiroidea y se encuentran en
la lnea media del cuello En algunos casos estos quistes pueden estar
conectados con el exterior por un conducto fistuloso denominado fistula
del tirogloso, la cual aparece como consecuencia de la rotura de un
quiste.
El tejido tiroideo aberrante que se presenta en la va de descenso de la
glndula tiroidea, se relaciona con las mismas enfermedades de la

glndula tiroidea y puede encontrarse en la base de la lengua, detrs del

agujero ciego.
22.

Entre las anomalas ms comunes que causan un aspecto facial anmalo

y defectos del habla se encuentran el labio leporino y la fisura palatina.
El agujero incisivo es considerado la marca divisoria para las
deformidades con hendidura anterior y posterior; las anomalas que se
sitan por delante del agujero incisivo son causadas por la ausencia
parcial o total de fusin entre la prominencia maxilar superior y la
prominencia nasal medial en uno o ambos lados, y entre ellas se
encuentran el labio leporino lateral, la fisura del maxilar superior y la
fisura entre el paladar primario y el secundario. Las fisuras anteriores
tienen una gravedad variable que puede llegar hasta una fisura en el
maxilar superior.
Las anomalas que se ubican por detrs del agujero incisivo son la fisura
palatina (secundario) y la fisura de la vula. La fisura palatina es el
resultado de la falta de fusin de las crestas palatinas, que puede ser
causada por la pequeez de las crestas, la ausencia de la elevacin de
las crestas, la inhibicin del mismo proceso de fusin o el hecho de que
la lengua no caiga entre las crestas debido a la micrognatia. Las fisuras
posteriores tienen una gravedad variable que va desde una fisura de
todo el paladar secundario hasta nicamente la fisura de la vula.
Existen algunas fisuras que se encuentran tanto delante como detrs
del agujero incisivo.
La mayora de los casos de labio leporino y de fisura palatina son
multifactoriales y suelen clasificarse como labio leporino con o sin fisura
palatina y fisura palatina aislada. El primer caso es ms frecuente en
hombres que en mujeres y el segundo caso es ms frecuente en mujeres
posiblemente a que los procesos palatinos se fusionan una semana ms
tarde que en el hombre durante el desarrollo. La causa de estas
anomalas no es totalmente claro pero esta relacionado con sustancias
teratogenas como cido valproico (frmaco anticonvulsivo) y
tabaquismo.

Las fisuras faciales oblicuas son deformaciones que se deben a que la

prominencia maxilar superior no converge con la prominencia nasal

lateral correspondiente. En estas circunstancias

nasolagrimal suele estar en contacto con la superficie.

el

conducto

El labio leporino medial es una anomala poco frecuente causada por la

convergencia incompleta entre las dos prominencias nasales mediales
en loa lnea media. Los individuos que presentan fisuras en la lnea
media suelen presentar retraso mental y anomalas cerebrales, con
ausencia variable de las estructuras de la lnea media.

Las anomalas dentales pueden afectar el nmero, forma y tamao de

los dientes, pueden lucir descolorados por sustancias externas como las
tetraciclinas o tener poco esmalte como consecuencia de una carencia
de vitamina D (raquitismo). Existen muchos factores que afectan el
desarrollo de los dientes como las influencias genticas y ambientales.

24.
Holoprosencefalia: es un conjunto de anomalas provocadas por perdida de
la estructura de la lnea mediaque se puede deber a mutaciones en SHH , la
holoprosencefalia produce malformaciones de cerebro y rostro , entre las
anomalas mas importantes encontramos :

Vesicula telencefalica : es el caso mas grave y produce por la

fusin de los ventrculos laterales sus consecuencias son ojos
fusionados , presencia de una sola cmara nasal.
En casos menos graves se presenta un desarrollo incompleto de la
lnea media , el procensefalo presenta cierta divisin en 2
emisaferios cerebrales adems se presenta bulbos,tractos
olfatorios y cuerpo calloso hipoplasicos o ausentes.
En casos muy leves la nico indicativo de holoprosencefalia es la
falta de un incisivo central

Meningocele y meningoencefalocele : se producen por alteraciones en la

osificacin de los huesos del crneo principalmente la parte escamosa del
hueso occipital, la diferencia entre estas dos alteraciones se basa en la
abertura que presenta el hueso occipital . En meningocele se presenta una
apertura del hueso occipital por donde solo protruyen las meninges. En
meningoencefalocele es tan grande que puede penetrar por esta parte del
cerebro e incluso parte del ventrculo .

Craneorraquisquisis : Se produce por un defecto del cierre del tubo neural

que se extiende caudalmente hacia la medula espinal , los bebes que
presentan
Craneorraquisquisis presentan anencefalia con un gran defecto
que afecta a la columna vertebral , durante los 2 ltimos meses de gestacin
se produce polihidramnios debido a que el feto carece de reflejos para tragar .
Sin embargo estas anomalas se pueden evitar con deteccin temprana.
Hidrocefalo: Se produce por la obstruccin del acueducto de Silvio lo cual
impide que el lquido cefalorraqudeo de los ventrculos laterales y del tercer
ventrculo pase al cuarto ventrculo y luego al espacio subaracnoideo donde es
absorbido , esto produce una acumulacin de lquido el cual har presin sobre
el cerebro y los huesos del crneo lo que puede producir la expansin de la
cabeza.
Microcefalia: Se puede producir por varias causas entre las que encontramos
causas genticas, problemas prenatales como infeccin fetal por toxoplasmosis
que puede causar calcificacin cerebral y retraso mental , exposicin a
radiaciones, drogas , teratgenos etc. Las caractersticas principales de la
microcefalia son una bveda craneal ms pequea de lo normal adems de
retraso mental en muchos de los casos, otras alteraciones que se pueden
presentar aunque no tan graves son ausencia total o parcial del cuerpo calloso
y cerebelo adems de retraso mental aunque este se puede deber a otros
factores como alcoholismo.