INFERTILIDAD FEMENINA

Pareja de esposos (varn 30 aos y mujer de 24 aos) que acuden a la consulta por
infertilidad. Tienen dos aos de casados sin usar mtodos anticonceptivos y no han
podido concebir un hijo. El esposos, aparentemente sano, presenta caractersticas
sexuales definidas y correspondientes a su sexo.
La esposa, que tiene aspecto femenino, pero que no regla, carece de desarrollo de
vello pubiano y axilar. A la exploracin fsica se aprecia una vagina de fondo ciego, no
se visualiza cerviz y no hay ovarios palpables.
Los exmenes del Laboratorio muestran:
Estradiol srico: 30 pg/ml (VN 50 - 3000 ng/ml)
Testosterona: 3,90 ng/ml (VN menos de 0,045ng/ml.
Estudio cromosmico: 46xy

Estradiol srico
Testosterona
Estudio cromosmico

Valores del paciente

30 ng/ml
3,90 ng/ml
46XY

Valores normales
50 3000 ng/ml
< 0,045 ng/ml
46XX

El estradiol es la forma ms importante de estrgeno que se encuentra en el cuerpo y en su

mayor parte es producido y secretado por los ovarios, la corteza suprarrenal y la placenta, la cual
se forma durante el embarazo para alimentar al beb en desarrollo. El estradiol es responsable
del crecimiento del tero, las trompas de Falopio y la vagina en las mujeres. Asimismo, estimula
el desarrollo de las mamas y el crecimiento de los rganos genitales externos. La hormona juega
un papel en la distribucin de la grasa corporal en las mujeres y detiene el proceso de
crecimiento, en el caso de la paciente encontramos un nivel muy bajo de esta hormona lo que
nos da por qu no se a presenciado los ovarios o el crvix, el resultado anormal de esta prueba
puede darnos los siguientes resultados:

Pubertad temprana (precoz) en las nias. (Descartado porque es una

paciente adulta)
Falta de periodos en las mujeres (amenorrea). Presente en la paciente
Disminucin de la funcin de los ovarios (hipofuncin ovrica). No se verifico

presencia de ovarios por lo que se encuentra descartado.

Problema con los genes, como el sndrome de Klinefelter, el sndrome de

Turner. Posible diagnstico debido a una anormalidad encontrada en los genes.

Prdida rpida de peso o porcentaje bajo de grasa corporal.
Asimismo la paciente presenta un alto contenido de la hormona testosterona, la cual es una
hormona que est presente principalmente en hombres. Y por ltimo el estudio cromosmico
que nos result un cariotipo masculino y no uno femenino.

Diagnostico definitivo:

El pseudohermafroditismo o Sndrome de Morris

Consiste en padecer la anomala fsica o trastorno de la diferenciacin sexual de tener la
constitucin gentica de un sexo y los rganos genitales de otro. Es un tipo
de amenorrea primaria y con frecuencia puede venir asociada a una disforia de gnero o
trastorno psicolgico derivado del padecimiento de una identidad sexual contradictoria o
confusa.

4. Requieren estas hormonas de un segundo mensajero?

Las hormonas con receptores de membrana actan produciendo a nivel intracelular sustancias
denominadas segundo mensajeros. Un segundo mensajero es una sustancia cuya concentracin aumenta
intracelularmente en respuesta a la hormona primaria (primer mensajero). Su funcin es la de llevar la seal
hormonal al interior de la clula, con la finalidad de traducirla en accin biolgica.
Entre los segundos mensajeros tenemos: el AMP cclico, el GMP cclico, el in calcio, el in calcio unido a
la calmodulina, el cido araquidnico y sus metabolitos, el inositol trifosfato, y el diacilglicerol.
Los segundos mensajeros actan fosforilando protenas que a su vez van a actuar sobre porciones
especficas del DNA denominadas elementos de respuestos, y a partir de all ejercer la accin hormonal.
AMP cclico
El descubrimiento del AMPc permiti a Sutherland obtener el premio Nbel en Medicina en 1958, y su
participacin en los procesos hormonales fue ampliamente reconocida en la dcada de los sesenta.
El AMPc es producido por la adenil ciclasa que es una enzima unida al lado interno de la membrana
citoplasmtica. Esta enzima convierte ATP en AMP cclico en presencia de iones Mg2+. La concentracin de
AMPc en el citoplasma es a su vez controlada por una segunda enzima, la fosfodiesterasa que cataliza la
hidrlisis de AMPc en 5-AMP.
El AMPc activa una protena kinasa. La protena kinasa nativa est compuesta de dos subunidades:
cataltica y regulatoria. La subunidad regulatoria suprime la actividad de la protena kinasa nativa mediante su
asociacin con la subunidad cataltica. La activacin de la protena kinasa ocurre despus que se ha liberado
la subunidad cataltica de la subunidad regulatoria, por la unin del AMPc a la subunidad regulatoria de la
protena kinasa.
La protena kinasa activa (subunidad cataltica) fosforila protenas especficas denominadas:
1.
2.

Protena ligadora del elemento de respuesta al AMPc (CREB)

Modulador del elemento de respuesta al AMPc (CREM).

La fosforilacin de estas protenas produce cambios en sus actividades lo que les permiten
interactuar con secuencias especficas del DNA denominadas ELEMENTOS DE RESPUESTA AL AMPc (CRE)
para modular la transcripcin del gen. Tanto la CREB como el CREM pertenecen a una familia de protenas
ligadoras que tienen alguna homologa entre s. Esta familia de protenas ligadoras incluyen tanto inhibidores
como activadores de la transcripcin de los genes.

En los efectos trficos de respuesta prolongada, el sistema regula la sntesis proteica a nivel de la
transcripcin y la translacin de los cidos nucleicos.
Las gonadotropinas en las gnadas son buen ejemplo de la activacin del AMPc.
GMP cclico
El GMPc es producido por accin de la enzima guanidil ciclasa que convierte GTP a GMPc. La GMPc
es posteriormente inactivada por accin de una fosfosdiesterasa. La GMPc activa la protena kinasa G que a
su vez fosforila protenas.
La hormona atrial natriurtica y el xido ntrico actan a travs de la activacin del GMPc.

5. Defina el sexo de la paciente.

La paciente padece de un pseudohermafroditismo por lo que tiene la constitucin gentica

masculina pero los rganos genitales femeninos.