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Octubre
de 2015
Universidad de Durango
Campus Chihuahua
Jos Alberto Delgado
Valles
[NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
& NEVO ANMICO]
DR. HERNNDEZ GRAZIA JESS
7 de Octubre de 2015
La neurofibromatosis fue descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel
Von Recklinghausen, patlogo alemn. En el pasado se la denominaba a la
neurofibromatosis tipo 1 como enfermedad de von Recklinghausen o
neurofibromatosis perifrica, desde ese tiempo, est claro que hay varias formas
distintas de la enfermedad, la forma descrita por von Recklinghausen es, con
diferencia, la ms comn, llegando aproximadamente al 95% de los casos en el
cual se forman neurofibromas de tejidos nerviosos.
Los neurofibromas pueden manifestarse como masas localizadas delimitadas, se
describe como neurofibroma cutneo o solitario al presente en el nervio perifrico
y como neurofibroma plexiforme a una lesin infiltrante que crece en el interior de
un nervio perifrico expandindolo. El riesgo de transformacin maligna de los
neurofibroma cutneos es extremadamente bajo, y son fundamentalmente un
problema esttico. Por el contrario, los neurofibromas plexiformes pueden dar
lugar a dficits neurolgicos significativos cuando afectan a troncos nerviosos
principales, son difciles de extirpar debido a su diseminacin intraneural y tienen
un potencial significativo de transformacin maligna.
El Neurofibroma cutneo est presente en la dermis y grasa subcutnea, estas
masas bien delimitadas no encapsuladas estn compuestas por clulas
fusiformes. No son invasivos, el estroma de estos tumores est muy colagenizado
y contiene poco material mixoide. Las lesiones de los nervios perifricos tienen un
aspecto histolgico normal.
El neurofibroma plexiforme puede originarse en cualquier lugar a lo largo del
nervio pero se afectan con mayor frecuencia los troncos nerviosos mayores.
Suelen ser mltiples, los nervios afectados estn expandidos de forma irregular,
no es posible separar la lesin del nervio. En el examen microscpico se observan
varios tipos celulares, incluyendo clulas de Schwann con ncleos alargados
tpicos y extensiones de citoplasma rosa, clulas fibroblsticas multipolares ms
grandes y clulas inflamatorias. La presencia de neurofibromas mltiples o de
neurofibromas
plexiformes
sugiere
fuertemente
el
diagnstico
de
neurofibromatosis tipo 1.
La neurofibromatosis tipo 1 es un sndrome neurocutaneo autosmico dominante,
uno de los trastornos genticos ms frecuentes cuya incidencia es de un caso en
3,500 recin nacidos vivos sin predominio de sexo. La mitad de los casos son de
ndole familiar y el resto recaen en nuevas mutaciones. La mutacin ocurren en el
gen NF1 ubicado en el cromosoma 17q11.2 que codifica la neurofibrina, protena
activadora de guanosina trifosfatasa (GTPasa) que es un regulador positivo del
proto-oncogn de sarcoma murino (RAS) y est involucrada en la inactivacin de
7 de Octubre de 2015