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Mosaicismo
EL SNDROME DE DOWN MOSAICO
Dentro de las formas que adopta la trisoma 21 o sndrome de Down, hay
una denominada mosaico que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las
personas que tiene este diagnstico. Su presencia suele despertar una gran
intranquilidad en los padres. En primer lugar porque, al presentarse con una
frecuencia tan pequea, existe un menor conocimiento de las
caractersticas con que se expresa en un nio determinado; y en segundo
lugar, porque existe una opinin generalizada que se transmite de unos a
otros, de que en las personas con sndrome de Down mosaico el retraso
mental o discapacidad intelectual ser ms leve.
En este artculo vamos a exponer los datos ms fundamentales que
conocemos sobre el sndrome de Down mosaico, y ofreceremos algunas
orientaciones prcticas que sirven a los padres para afrontar con cierta
seguridad la crianza y la educacin de su hijo.
A QU LLAMAMOS MOSAICISMO
El trmino mosaicismo no es exclusivo del sndrome de Down. Mosaicismo
palabra tomada del trmino mosaico en el que el conjunto artstico est
formado por piezas o materiales de varios colores indica que una persona
posee una composicin cromosmica en sus clulas que no es homognea
sino que presenta variantes. En el sndrome de Down, concretamente,
algunas clulas del cuerpo tienen 46 cromosomas, que es el nmero normal,
mientras que otras clulas tienen 47 cromosomas, y ese cromosoma extra
pertenece a la pareja 21 por lo que presentan trisoma 21.
A QU SE DEBE EL MOSAICISMO?
Recordemos que cada organismo humano proviene de una primera clula
inicial, llamada zigoto, que se origina tras la fecundacin del vulo
femenino por parte del espermatozoide masculino. Cada uno de ellos aporta
23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto.
A partir de esta primera clula, se sucede una serie ininterrumpida de
divisiones celulares (cada clula se divide en otras dos) que incluye la
divisin de sus cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal). Las
clulas que se originan van emigrando a diversos sitios y van
diferencindose, es decir, adoptando formas y funciones distintas para
originar los diversos tejidos, rganos, aparatos y sistemas. En condiciones
normales, todas esas clulas mantienen en su ncleo 46 cromosomas.
Ahora bien, en ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede
cometer un error en la divisin y separacin de sus cromosomas, de modo
que una de las clulas divididas se hace con un nmero distinto de
cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las clulas que se
originen a partir de esa clula (las cuales constituyen lo que se llama una
lnea o linaje celular)
Seguirn teniendo ese nmero irregular o anmalo de cromosomas mientras
que las dems tendrn el nmero normal de 46. Al final el organismo ya
formado tendr clulas con 46 cromosomas y clulas con 47.