GENETICA HUMANA

1. GENETICA
Es la rama de la biologa que trata de la herencia y su variacin, que se transmite de
generacin en generacin.
1.1 GREGOR MENDEL
Considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos experimentos
sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el
fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los
rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de
sus progenitores.

1.2 LEYES DE MENDEL

Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un
nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos
A. PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Cuando se cruzan dos razas puras, los
descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s e iguales
a uno de los progenitores.
B. PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN Dice que los individuos de la segunda
generacin no son uniformes porque los caracteres de los padres segregan, y
se dan estas proporciones: 1/4 de los descendientes manifiesta el carcter de
un progenitor; 1/4 el de otro y la mitad restante se compone por hbridos.
C. PRINCIPIO DE LA COMBINACIN INDEPENDIENTE Cuando se cruzan dos
individuos que difieren en dos caracteres, los genes se heredan
independientemente unos de otros y se combinan de todas las maneras
posibles.
2. HERENCIA
Son las caractersticas que se transmiten de padres a hijos. Las caractersticas se
transmiten por medio de los genes. Cada caracterstica es transmitida por un par de
genes.
3. GEN
El gen es la unidad de almacenamiento de informacin de los seres vivos. Son
tambin las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos. Un gen es un
segmento de ADN que codifica para una protena. Codificar significa en este caso que
cada gen contiene informacin para la produccin de una protena que llevar a cabo
una funcin especfica en la clula, en el organismo.

4. CROMOSOMA
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las
clulas que transportan fragmentos largos de ADN. Los cromosomas tambin
contienen protenas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada clula en el cuerpo humano
tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra mitad del padre.

5. GENOTIPO
Es la clase de la que se es miembro segn el estado de los factores hereditarios
internos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma. El contenido
gentico de un organismo.
6. FENOTIPO:
Son las
cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo
su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Las
propiedades observables de un organismo.
7. ALELOS
Es la forma diferente en que puede presentarse un gen en una poblacin.
8. HOMOCIGOTO
Individuo de raza pura para un carcter, que tiene dos alelos iguales para dicho
carcter.

9. HETEROCIGOTO
Individuo de raza hbrida para ese carcter que tiene dos alelos distintos, siendo
domnate y el otro recesivo.

10. GAMETOS
Clulas sexuales de un organismo, los gametos masculinos son los espermatozoides,
y los femeninos son los vulos.
11. ADN
Es el cido Desoxirribo Nucleico. Es una molcula presente en casi todas nuestras
clulas que contiene la informacin gentica. Esta molcula posee el cdigo que
determina todas las caractersticas y el funcionamiento de un individuo. Es, adems, la
encargada de transmitir la informacin de lo que somos a nuestros hijos, la molcula
de la herencia.

12. ARN

Es el cido RiboNucleico. Es una molcula muy parecida al ADN pero que desempea
otras funciones. Bsicamente es la molcula que media entre el ADN y las protenas.

13. PROTENA
Las protenas son las molculas que realizan el trabajo. Estn formadas por ladrillos
muy distintos de los que forman el ADN o el ARN. En este caso se
llaman aminocidos y hay 22 esenciales cuya combinacin da lugar a las distintas
protenas.
Para que os hagis una idea de las funciones de las protenas: los msculos estn
formados esencialmente por protenas, el pelo tambin; las hormonas son protenas, la
saliva est llena de protenas, la sangre coagula por la accin de ellas tambin