TEMA 63. LA GENTICA MENDELIANA. LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA.

LAS
MUTACIONES
1. Introduccin
2. La gentica mendeliana
2.1 Los experimentos de Mendel
2.2 Las leyes de Mendel
2.3 Mendelismo complejo (variaciones del modelo mendeliano)
1 Epistasia
2 Alelismo mltiple
3 Genes letales
4 Herencia polignica
5 Herencia ligada al sexo
3. La teora cromosmica de la herencia
Ligamiento y recombinacin
4. Las mutaciones
4.1 Mutaciones gnicas
4.2 Las mutaciones cromosmicas
4.3 Las mutaciones genmicas
5. Reflexin
6. Bibliografa
Lacadena, J. R., 2002: Gentica y Biotica. Ed. Descle De Brouwer, S. A.
Lewin, B., 2008: Genes. Ed. McGraw-Hill Interamericana. Madrid.
Suzuki y Griffiths, 2002: Gentica. Ed. McGrawHill. Madrid.
1. INTRODUCCIN
La Gentica es la ciencia que estudia la herencia, en todos sus aspectos: el modo en
que el que se transmiten los genes de generacin en generacin (gentica de la
herencia), el anlisis de su estructura, funcin y expresin (gentica molecular), as como
el estudio de su comportamiento en poblaciones naturales (gentica de poblaciones).
La Gentica mendeliana hace referencia al modelo propuesto por el monje Gregor
Mendel, quien en base a sus trabajos realizados en un monasterio, en Brnn, Moravia
(actual Brno, Repblica Checa) sent las bases de la ciencia hoy conocida como
Gentica, explicando la transmisin de los caracteres biolgicos de padres a hijos. Sus
conclusiones fueron publicadas en 1866 en la Actas de la Sociedad de Naturalistas de
Brnn, incluso con antelacin a la identificacin del ADN como material hereditario
(1944).
Sin embargo, la importancia de las ideas de Mendel no fue reconocida hasta 1900 (tras su
muerte, en 1884), cuando sus postulados fueron reformulados en lo que hoy se conoce
como leyes de Mendel.
A lo que l llamaba factores hereditarios, en 1909 Johannsen los denomin genes.
Poco tiempo despus, se concluy que las unidades hereditarias mendelianas se localizaban
en los cromosomas, se propuso la teora cromosmica de la herencia y se desarroll la
Gentica clsica o mendeliana.
Posteriormente, se estudiaron las mutaciones o alteraciones que se pueden producir tanto
en los genes, como en cromosomas o juegos cromosmicos completos.
2. LA GENTICA MENDELIANA
2.1 Los experimentos de Mendel

Mendel escogi el guisante (Pisum sativum) como material de estudio por dos razones
principales:
Dispona de una amplia gama de variedades de guisantes, que diferan en diversos
caracteres fciles de identificar.
1
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Es una especie autgama, se produce la autopolinizacin entre el polen y el estigma

de una misma flor (estambres y pistilo estn encerrados en una bolsa de ptalos).
Pero, se puede evitar y realizar la polinizacin cruzada, cortando las anteras de una
planta (parental femenino) y transfiriendo manualmente el polen de otra variedad
(parental masculino).

Parta de la hiptesis de la existencia de regularidades en la transmisin de los

caracteres entre generaciones. Si estas reglas se podan expresar mediante relaciones
numricas, se podran llegar a predecir los resultados de diferentes cruzamientos. Para
demostrarla, dise con meticulosidad una cadena de experimentos a lo largo de 8 aos.
Escogi variedades de guisante que diferan en siete caracteres cualitativos, con 2
alternativas posibles fcilmente discernibles (color de la semilla (verde o amarillo), su
forma (redonda o angulosa), forma de la vaina madura (lisa o estrangulada), o posicin
de las flores (axiales o terminales). Estudi por separado la transmisin de cada uno de
ellos.
Se cercior de que eran lneas puras: siempre
producan el mismo tipo de descendientes tras
sucesivas generaciones de autopolinizacin. Son la
generacin parental (P).
Realiz cruzamientos entre lneas puras
(fecundacin cruzada), obtuvo una generacin de
hbridos que denomin primera generacin filial
(F1).
Por autofecundacin obtuvo la segunda generacin filial (F2) y de la misma manera la
tercera generacin filial (F3).

2.2 Las leyes de Mendel

Los resultados y las conclusiones de los experimentos realizados por Mendel le llevaron a
enunciar tres principios, que fueron posteriormente nombrados como las Leyes de
Mendel.
Primera Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad de la F1
Al cruzar dos lneas puras que difieren en un slo
carcter, la F1 es uniforme: todos los hbridos son idnticos,
e iguales a uno de los parentales. Una de las dos
alternativas es dominante (A) respecto a la otra, que
denomin recesiva (a). En ningn caso apareca una mezcla
de los dos caracteres. Este resultado era independiente de
la direccin del cruzamiento (utilizando como parental masculino cualquiera de las dos
lneas puras).
Segunda Ley de Mendel o Principio de segregacin
En la F2 junto con el carcter dominante reaparece el
recesivo, siempre en una proporcin 3A:1a. (Este hecho de
contar las plantas con uno u otro carcter es uno de los
aciertos de Mendel, que marca el inicio de la Gentica
moderna).
En la F3 encontr que, las plantas que presentaban el carcter recesivo en la F 2, su
descendencia en la F3 permaneca con ese carcter. Sin embargo, las plantas con el
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carcter dominante en la F2, slo 1/3 de ellas tenan
descendencia uniforme con el carcter dominante en la
F3, mientras que las 2/3 partes restantes producan
descendencia con el carcter dominante y recesivo en la
proporcin 3:1 (igual que los hbridos de la F1).
De aqu, concluy el Principio de la segregacin: los
hbridos de la F1, reciben los dos caracteres de sus
parentales (A y a). Al formar el polen y las clulas huevo
stos se separan (segregan) en igual proporcin al formar las semillas, que poseen slo
uno de ellos, y se combinan al azar en la F3.
Para describir con todo detalle estos resultados y sus conclusiones, resulta
conveniente actualizar la nomenclatura utilizada por Mendel y definir trminos que han
sido acuados posteriormente.

A lo que l llamaba factores hereditarios, que determinan un carcter, es lo que hoy

conocemos como genes.
Genotipo: dotacin gentica de un individuo, bien referida a unos pocos, o al
conjunto de los genes de ese individuo.
Fenotipo: manifestacin externa del genotipo, resultado de la combinacin con el
ambiente.
En las especies diploides, como es el guisante y la gran mayora de organismos
superiores (con dos juegos de cromosomas homlogos, uno paterno y otro materno)
cada individuo es portador de dos genes para un mismo carcter. Cada gen se
localizada en una regin concreto denominada locus (loci, en plural).
Esos dos genes (de cromosomas homlogos) pueden ser iguales, en el caso de los
individuos homocigotos (AA o aa, las lneas puras de Mendel) o distintos (individuos
heterocigotos, Aa, los hbridos de la F1). A las alternativas posibles de un gen se las
denomina alelos o serie allica.
Alelo dominante es la variante que se manifiesta siempre que est presente. Se
representa con una letra mayscula (A).
Alelo recesivo: aquel que slo se manifiesta en el fenotipo si se encuentra en
homocigosis. Se representa con su correspondiente minscula (a).
La relacin de dominancia entre ellos se representa A > a, siendo por tanto el hbrido
Aa de genotipo heterocigoto, y fenotipo dominante. En individuos homocigotos AA o
aa, todos los gametos sern iguales para ese carcter (A o a). Mientras que un
individuo heterocigoto Aa, la mitad de los gametos portarn el alelo A y la otra mitad
el a. En la fecundacin, esos gametos se renen al azar, encontrndose las
proporciones que observ Mendel y que a continuacin se detallan:

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Retrocruzamiento y cruzamiento prueba

Otro tipo de cruzamientos que realiz Mendel para corroborar sus resultados fueron
los llamados retrocruzamientos (cruzamiento con uno de los parentales) o cruzamiento
prueba (cruzamiento con la lnea pura que presenta el carcter recesivo, es decir,
homocigota recesivo).
Para averiguar si una planta amarilla de la F 2 porta o no el carcter recesivo (AA o
Aa), al cruzarla con el parental verde (aa) las descendencia puede ser de dos tipos:

Las plantas amarillas cuya descendencia es toda amarilla, han heredado a del
parental aa, y todas heredan A de la planta problema. Se puede inferir que eran AA.
Por el contrario, si su descendencia es mitad amarilla y mitad verde, su genotipo era Aa
(heredando la mitad el alelo A, y la otra mitad a).

Tercera Ley de Mendel o Principio de la combinacin independiente

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Los distintos factores responsables de diferentes caracteres segregan y se combinan
independientemente al azar durante la formacin de los gametos.
A esta conclusin lleg realizando cruzamientos entre lneas puras que diferan en dos
caracteres (plantas con guisantes amarillos y lisos y plantas con guisantes verdes y
rugosos).
En la F1 constat el principio de la uniformidad, al aparecer hbridos idnticos que
presentaban las dos caractersticas dominantes (amarillo, liso).
Y en la F2 obtuvo todos los fenotipos posibles y en las proporciones esperadas (9:3:3:1)
suponiendo una transmisin independiente de los dos caracteres, es decir en la F 2 el
carcter A,a se obtiene en proporcin 3:1, as como el carcter B,b.

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Como ms adelante detallaremos, estos resultados no se obtienen siempre (no ocurre

cuando estn localizados en el mismo cromosoma y se heredan ligados). Sin embargo,
las excepciones a esta Ley, no slo no la invalidan sino que la confirman.
Interacciones entre alelos del mismo locus
Mendel estudi caracteres en los que se daba dominancia completa de una alelo sobre
el otro. No obstante, los mismos autores que redescubrieron las Leyes de Mendel,
reportaron las primeras excepciones a esa dominancia.
Los principales tipos de interacciones entre alelos, basadas en el fenotipo del
heterocigoto (Aa), son:

Dominancia completa: el fenotipo de Aa es idntico al de uno de sus parentales

(AA). El alelo A domina sobre a (A>a). Ejemplo: todos los caracteres estudiados por
Mendel.
Dominancia intermedia: el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de los
dos parentales homocigotos. Ej: color delas flores en la planta boca de dragn: plantas
de flores rojas (AA) x flores blancas (aa) = el heterocigotos (Aa) presenta flores rosas.
Carcter nuevo: los heterocigotos presentan un carcter nuevo que no coincide con
el de ninguno de los parentales ni es intermedio entre ellos. Ej: plantas de gnero
Coleus, plantas de color prpura x plantas de colores verde = 1/4 prpuras + 1/2
plantas de color pardo + 1/4 color verde.
Codominancia: en este caso la accin de los dos alelos presentes en el heterocigoto
se manifiesta simultneamente. Ej: en la especie humana los genes responsables de
las especificidades antignicas A y B del sistema ABO de los grupos sanguneos, las
personas heterocigticas con sangre del tipo AB presentan simultneamente los
antgenos A y B.
CONCLUSIONES

Mendel formul un modelo que explicaba la herencia de los caracteres, incluso sin
conocer las bases de cmo se realiza esta transmisin. No obstante, en primer lugar, es
necesario tener en cuenta que el fenotipo de un individuo resulta de la interaccin entre
su genotipo y el ambiente, de forma que en la poblaciones naturales, la realidad es
mucho ms compleja que el modelo un gen un carcter, existiendo por ejemplo genes
que slo se expresan en determinadas condiciones ambientales.
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En segundo lugar, la herencia de muchos caracteres es muy compleja y no cumplen (o
enmascaran) las proporciones mendelianas. Se agrupan bajo el epgrafe de Mendelismo
Complejo, y pueden igualmente ser explicadas con este modelo de herencia.

2.3.Mendelismo complejo (variaciones al modelo mendeliano)

Los tipos de variaciones ms importantes son:
2.3.1 Epistasia
Tipo de interaccin gnica, en la que dos parejas allicas influyen sobre el mismo
carcter, modificando la segregacin mendeliana 9:3:3:1. Uno de los genes (episttico)
impide la manifestacin de otro gen (hiposttico).
Existen diversos tipos de dominancia en funcin de si es uno (epistasia simple) o los
dos alelos (epistasia doble) de una pareja los que influyen sobre la otra, y si es el alelo
dominante (epistasia simple o doble dominante) o el alelo recesivo (epistasia simple o
doble recesiva).
Un ejemplo de epistasia simple recesiva: el del alelo del albinismo, en multitud de
especies, como la humana. Un individuo homocigoto para un alelo albino,
independientemente de cuntos o cules sean los alelos de coloracin en otros genes,
tendr el fenotipo albino (piel blanca, ojos rojizos y pelo o plumas blancos).
2.3.2 Alelismo mltiple
Fenmeno que implica la existencia de ms de dos variantes allicas para un
determinado locus, denominadas serie allica. Las relaciones de dominancia entre los
diferentes alelos podrn ser cualquiera de las descritas: dominancia, codominancia, etc.
En el ejemplo del sistema ABO de los grupos sanguneos en la especia humana: est
determinado por una serie allica de tres genes: A, B y 0. Los genes A y B son
codominantes, y el 0 es recesivo (A = B > 0).

2.3.3 Genes letales

Aquellos cuya presencia en el genotipo de un individuo provoca su muerte antes de
alcanzar la madurez sexual (imposibilidad de reproduccin y consiguiente transmisin).
Los genes que producen defectos importantes que limitan el desarrollo normal, o la
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capacidad de reproducirse, sin que se llegue a la muerte se llaman genes deletreos.
Alteran las proporciones mendelianas sin que se pueda encontrar otra explicacin que
la desaparicin de determinados fenotipos.
Parece lgico pensar que la propia condicin desfavorable de los letales produjera su
desaparicin de las poblaciones. Sin embargo, existen casos en los que ocurre todo lo
contrario, como es la ventaja selectiva de los heterocigotos portadores del gen recesivo
que produce la anemia falciforme en la especie humana (Hb S). Se ha comprobado la
asociacin entre dicho gen y la malaria producida por Plasmodium falciparum, en las
zonas de frica en las que existe mayor endemismo de esta enfermedad, hay una mayor
frecuencia de HbS como consecuencia de que los individuos heterocigotos son ms
resistentes a la malaria.

2.3.4 Herencia polignica: caracteres cuantitativos y ambiente

Es la herencia de multitud de caracteres, denominados caracteres cuantitativos, que
presentan variacin continua, de forma que muchos genes influyen en el resultado final.
Algunos ejemplos son la talla, el peso o el color de la piel, de los ojos o del pelo, en la
especie humana. Pueden tener una mayor o menor determinacin gentica, pero siempre
estarn muy influidos por el ambiente.
Podemos hablar de penetrancia, como la frecuencia con que un gen (ya sea dominante
o recesivo) se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan como
consecuencia de la interaccin con el ambiente. As, definiremos expresividad como la
fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante.

2.3.5 Herencia ligada al sexo

En la mayora de las especies, los genes de determinacin sexual se localizan en los
llamados cromosomas cromosomas sexuales o heterocromosomas. Al resto se les
denomina autosomas o cromosomas autosmicos.
En algunos insectos, la hembra es la que presenta dos cromosomas sexuales iguales
(XX) y el macho un solo cromosoma (saltamontes). En las aves y en los reptiles, el macho
es el sexo homogamtico (ZZ) y la hembra el heterogamtico (ZW).
En la especie humana, la presencia del
cromosoma X en homocigosis determina el sexo
femenino (sexo homogamtico, ya que todos sus
gametos portan el X), mientras que el masculino el
es el sexo heterogamtico, tiene en sus clulas un
cromosoma X y un cromosoma Y, produciendo
gametos con el X y gametos con el Y.

En la mujer, los dos cromosomas X son homlogos, mientras que en el varn, solamente dos pequeas regiones del Y tienen su correspondiente homologa con el X (regin
pseudoautosmica). As, podemos distinguir en cada cromosoma sexual:
-

un segmento homlogo
un segmento diferencial, en el que se localizan los llamados genes ligados al sexo
(se heredan con el cromosoma sexual en el que estn, ya que no puede darse la
recombinacin durante la meiosis, al no existir segmentos homlogos).
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o
o

En el caso del cromosoma Y contiene unos pocos genes relacionados con la

virilidad, que afectan a caracteres sexuales en el varn.
El cromosoma X, en cambio, es genticamente muy activo e importante.
Contiene en su segmento diferencial numerosos genes que determinan
caracteres no sexuales.

Los genes ligados al sexo, y, por tanto, la herencia ligada al sexo, representan una
variacin del modelo mendeliano, que aport la pista definitiva para demostrar la teora
cromosmica de la herencia.

4. LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

El conocimiento de los cromosomas y de los mecanismos citolgicos que les afectan
(mitosis y meiosis, tratados en el tema 29: el ncleo interfsico y el ncleo en divisin),
as como los procesos de reproduccin, fueron comprendidos antes de que se
redescubrieran las leyes de Mendel.
La teora cromosmica de la herencia surge cuando se trata de armonizar las
observaciones citolgicas con los resultados de la experimentacin llevada a cabo por
Mendel: se observ un paralelismo entre el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis y la separacin de los factores genticos mendelianos en la formacin de los
gametos: los genes se separan en los gametos y se unen en parejas en la fecundacin,
de la misma forma en que lo hacen los cromosomas.
Como fruto de esta comparacin, se propuso que los genes estn en los cromosomas.
Con ello naca la teora cromosmica de la herencia, que fue objeto de numerosas
controversias e investigaciones, hasta que Thomas H. Morgan y sus colaboradores,
trabajando con moscas del vinagre (Drosophila melanogaster), la confirmaron definitivamente.
La teora cromosmica de la herencia se puede resumir en tres puntos:

Los genes (factores hereditarios) estn situados en los cromosomas. Como se

comentaba, Morgan y col. infirieron una relacin directa entre un gen y cromosoma, al
analizar la mutacin white que produce pigmentacin blanca en el ojo compuesto de
D. melanogaster.

Su ordenacin sobre los mismos es lineal, lo que se infiri en primer trmino a partir
de la obtencin de los primeros mapas de ligamiento, y actualmente sabemos que
tiene como base la estructura molecular del ADN: cadena de nucletidos que se distribuyen en una doble hlice enrollada a lo largo del cromosoma.

Al fenmeno gentico de la recombinacin de los factores hereditarios, le corresponde

un fenmeno citolgico de un intercambio de segmentos cromosmicos que tiene
lugar durante la meiosis, en la formacin de los gametos.

Al considerar a los cromosomas como los responsables de la herencia, han de cumplir

con:
-

La funcin de expresar la informacin de la que son portadores, tiene lugar durante

la interfase (perodo entre dos divisiones celulares).

la funcin gentica de conservar dicha informacin en las sucesivas generaciones

celulares por las que, a partir del cigoto se genera un individuo adulto, se asegura
por medio de la mitosis (divisin celular, en la que se generan dos clulas hijas con
idntica informacin a la clula de la que proceden).

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-

La funcin de transmitir la informacin que portan de generacin en generacin, se

lleva a cabo mediante la meiosis (proporciona la reduccin del nmero
cromosmico de los gametos a la mitad de manera que tras la fecundacin se
restaura el nmero cromosmico en el cigoto). Por tanto, la constitucin
cromosmica de las clulas somticas de un individuo consta de dos juegos
equivalentes de cromosomas (homlogos), uno paterno y otro materno. El
apareamiento entre homlogos, por un lado asegura la segregacin a polos
opuestos y al azar de cada par de homlogos (lo que se corresponde con la
segregacin de los factores hereditarios de Mendel). Por otro lado, supone la base
citolgica del ligamiento y la recombinacin entre genes.
Los genes situados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.
Generalmente se heredan juntos, con lo que no se cumplira la 3 ley de Mendel, a
nos ser que se produzca recombinacin entre ellos. Mendel tuvo el acierto, o la
suerte, de estudiar genes situados en
diferentes cromosomas.

Los principios mendelianos se

Genes
ligados: Proporcin 3:1, distinta a la
corresponden con la teora
cromosmica
esperada 9:3:3:1.
de la herencia.

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Cuando tiene lugar el sobrecruzamiento entre genes localizados en el mismo

cromosoma, se obtiene la segregacin mendeliana 9:3:3:1 (el 50% de los
gametos portan cromtidas recombinantes).

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4. LAS MUTACIONES
Las mutaciones son alteraciones al azar del material gentico (ADN en las clulas y
ADN o ARN en los virus). Por lo general son recesivas, suponen deficiencias y pueden
llegar a ser letales. Pese a esto, comportan un aspecto positivo para la especie, ya que
son la fuente de variabilidad gentica que hace posible la evolucin por seleccin natural
(permiten una mayor capacidad de adaptacin frente a cambios ambientales).
Las mutaciones pueden darse en clulas somticas (mutaciones somticas, carecen de
importancia ya que se reparan si la clula no es viable) o en clulas reproductoras
(mutaciones germinales, ms transcendentales ya que se transmiten a la siguiente
generacin).
Las mutaciones pueden aparecer espontneamente (mutaciones naturales) o pueden
ser provocadas artificialmente (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y ciertas
sustancias qumicas (agentes mutgenos).
Segn la extensin del material gentico afectado, se distinguen dos tipos de
mutaciones: gnicas o cromosmicas.
6.1 Mutaciones gnicas o puntuales
Alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen. Se pueden producir por:
errores de lectura durante la replicacin, lesiones fortuitas, o por transposiciones
(cambios de posicin) de ciertos segmentos del gen. Segn el tipo de alteracin se
clasifican en:

Mutaciones por sustitucin de bases: cambios de una base por otra. Alteran un
nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un
aminocido del centro activo de una enzima, no suelen ser perjudiciales.
Constituyen solamente el 20 % de las mutaciones gnicas espontneas Pueden
ser:
o

Transiciones: Sustituciones de una purina por otra, o de una pirimidina por

otra.

Transversiones: Sustituciones de una purina por una pirimidina, o viceversa.

Mutaciones por prdida (deleciones) o insercin de nucletidos (adiciones). Salvo

que se compensen entre s, producen un desplazamiento del patrn de lectura y, por
tanto, alteran todos los tripletes siguientes. Sus consecuencias suelen ser graves.
Constituyen el 80 % de las mutaciones gnicas espontneas.

Duplicaciones: repeticin de un segmento de ADN en el interior de un gen.

Inversiones: inversin de un segmento de ADN en el interior de un gen.

Transposiciones: cambios de lugar espontneos de segmentos de ADN al interior

de un gen (elementos genticos transponibles). Cuando lo que cambia de lugar es
un grupo de genes hablamos de transposones.

6.2 Las mutaciones cromosmicas

Pueden ser:

Estructurales: afectan a la estructura de los cromosomas, forma y tamao:

o Variacin en el nmero de genes: deleciones (prdida de genes) o
duplicaciones (aumento). Pueden ser muy graves incluso letales. Ej. en especia

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o

humana: delecin en el cromosoma 5 produce Sndrome del grito de gato.

Variacin en la disposicin:
Inversiones: pericntrica (incluye al centrmero) o paracntrica (no lo
incluye). Produce complicaciones en la descendencia si se produce
sobrecruzamiento en la regin invertida.
Traslocaciones: intercambio de genes entre cromosomas homlogos
(traslocacin recproca) o no homlogos (transposicin). No afectan al individuo
portador pero si puede afectar a su descendencia.

Fig. 6. Mutaciones cromosmicas estructurales

Numricas:
o

Variacin en el nmero de cromosomas: Aneuploida: prdidas o ganancias de

uno, dos o ms cromosomas. Ej. en la especie humana: monosoma (perdida de 1
cromosoma) Sndrome de Turner (mujeres X0) o trisoma del par 21 (Sndrome de
Down).

Variacin en el nmero de juegos cromosmicos:

Haploida: existencia de un nico juego cromosmico.

Poliploida: existencia de tres (triploides) o ms (tetra-, penta, etc) genomios

completos. Existen en la naturaleza, ms comn en plantas. Los juegos
cromosmicos pueden proceder de la misma especia (alopoliploides) o de la
hibridacin de especies emparentadas (alipoliploides, ej: el trigo comn
Triticum aestivum es alohexaploide).

Las mutaciones numricas se pueden producir por segregacin errnea durante la

meiosis, fisin cntrica (escisin de un cromosoma en dos, formndose un nuevo
centrmero) o fusin cntrica (unin de dos homlogos, perdiendo uno de ellos el
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centrmero, ste ha sido probablemente el origen del cromosoma 2 en humanos a partir
de dos cromosomas de primates y orangutanes, n=24).

Cuadro II. Aneuploidas

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