Genmica

Genoma

Cromosoma
Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o
elemento) es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de
bastoncillos en basa en que se organiza la cromatina del ncleo
celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide
longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas iguales.

Bioinformtica
Genmica estructural
Glicmica
Metabolmica
Protemica

Su nmero es constante para una especie determinada; en Homo

sapiens (el ser humano) se tienen 46.

Proyecto Genoma Humano

De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas.

Glosario relacionado
con genoma

Sistemas biolgicos

Es el material microscpico constituido del ADN y de protenas

especiales llamadas histonas que se encuentra en el ncleo de
las clulas eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraa de hilos
delgados, llamada cromatina.

Cuando la clula comienza su proceso de divisin (cariocinesis), la cromatina se condensa y

los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes.
La unidad bsica de la cromatina son los nucleosomas.
Se suelen representar por pares, en paralelo con su homlogo.

Tabla de contenidos

1 Descubrimientos

2 Constancia del nmero de cromosomas

o

2.1 Cromosomas sexuales

2.2 Forma de los cromosomas

3 Cromosomas humanos

4 Vase tambin

5 Referencias

6 Enlaces externos

Descubrimientos

Mapa citogentico o cariograma de una nia antes de nacer, resultado de una amniocentesis a
su madre.

1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli.

1869, F. Miescher descubre el ADN.

1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo
coloreado en idioma griego.

1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes.

1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.

1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura
del ADN. (La doble hlice).

1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico.

1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial.

1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias.

1977, F. Sanger: secuenciacin del ADN.

1978, produccin de protena humana en bacterias.

1981, se hace el primer diagnstico prenatal.

1982, organismos transgnicos.

1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros.

2001, secuenciacin del genoma humano

Constancia del nmero de cromosomas

Cromosomas en
diferentes especies
Especie
Mosca

Nmero de
cromosomas
5

Centeno

14

Cebra

19

Paloma

16

Caracol

24

Gusano

36

Gato

38

Cerdo

40

Ratn

40

Trigo

42

Rata

42

3
Conejo

44

Hamster

44

Liebre

46

Hombre

46

Simio

48

Oveja

54

Vaca

60

Caballo

64

Perro

78

Pollo

78

Mariposa

~380

Helecho

~1250

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un nmero de cromosomas constante y

determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numrica de los cromosomas),
aunque existen especies con una alta variabilidad cariotpica, no slo en nmero sino en forma
y tamao de los cromosomas.
Cariotipo: Forma, cantidad y tamao de los cromosomas. Aunque la diferencia entre un
individuo y otro es la informacin especificada en los genes de estos cromosomas.
El nmero de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n
mientras que ese nmero en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n.
En aquellas especies que presentan un nmero repetido de cromosomas superior a dos
complementos se habla de poliploida, representndose el mltiplo por delante de la letra n.
As: 3n indicara un complemento cromosmico triploide, 4n un tetraploide, etc.
Todas estas son situaciones euploides. Con la indicacin x se quiere expresar el nmero bsico
de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploida o el de
una lnea filogentica a partir de la cual diversos txones han alcanzado situaciones
aneuploides variadas, siendo en este caso el nmero cromosmico una variacin del nmero
original con aumento o disminucin del nmero bsico, por prdida, fusin o divisin de
cromosomas (p. ej., n+1 o n-1).
Un ejemplo de esta situacin anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que
presentan el llamado sndrome de Down, situacin de aneuploida (2n=47) por la presencia de
un ejemplar ms de lo habitual del cromosoma 21 (trisoma).

Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al resto,
realizando la determinacin gentica del individuo.

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A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos.

Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros animales.
Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X, sexo
homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno con el
cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundacin,
al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY (macho) es del
50%.

Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo

contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico
(ZW).

Sistema de determinacin XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no

tienen el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X,
macho XO y hembra XX.

La manipulacin gentica consiste en las tcnica dirigidas a modificar el caudal hereditario de

alguna especie, con fines variables, desde la superacin de enfermedades de origen gentico
(terapia gentica) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con caractersticas no
existentes hasta ese momento).
Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composicin hereditaria de una
especie requiere una serie de pasos, de los cuales unos cuantos ya han sido dados.
El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano, formado por cido cido
que conforma los genes, los cules a su vez se "ubican" en los cromosomas.
Cada especie tiene un nmero especfico de cromosomas, los humanos contamos con 23
pares, es decir, 46 cromosomas.
Hay que conocer el hecho de que la informacin gentica es un conjunto de instrucciones que
se transmiten en un nico "idioma": esto quiere decir que es universal, por lo que la diferencia
entre un clavel, un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de informacin que tiene
su cromosoma.
El Proyecto Genoma Humano, expuesto intensamente en otro de los puntos de nuestro
trabajo, ha conseguido recientemente desvelar toda la informacin que contiene el cromosoma
humano, secuenciando la informacin que transmite cada gen.
Este hecho crea grandes problemas en torno a la privacidad de esta informacin. Si no
contramos con ninguna proteccin desde el punto de vista del derecho, la manipulacin
gentica sera realizable por cualquier empresa privada que quisiera efectuarla, es decir,
estaramos indefensos ante los intereses (capitalistas, fundamentalmente) de terceros.
Aunque este aspecto nos interesa en beneficio de toda la humanidad, es relevante saber que
Espaa es uno de los pases legalmente ms avanzados en esto, prohibindose mediante la
"Ley sobre tcnicas de reproduccin asistida", de 1988, la clonacin humana o la creacin
gentica de razas humanas., materia tambin regulada por el nuevo Cdigo Penal, en sus
artculos 159 y 161.
El artculo 159 castiga con penas de 2 a 6 aos la alteracin del genotipo con una finalidad
meramente experimental, distinta de la terapia gentica, as como el 161 castiga la
fecundacin de vulos humanos con distinto fin de la procreacin humana, siendo sancionada
la clonacin o procedimientos a favor de la seleccin de raza.

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Por tanto, queda claramente probada la consideracin del genoma humana como un bien
jurdico protegido y protegible.
El problema est ahora en saber, teniendo en cuenta que nuestro Cdigo Penal dice que
"queda prohibida toda manipulacin sobre el genoma excepto que sea para suprimir taras o
enfermedades graves", qu es una tara o enfermedad grave?
Un anlisis superficial e inmediato nos hara pensar rpidamente en la admisin de la
manipulacin sobre personas con el sndrome de Down, por ejemplo.
Sin embargo, el problema es ms profundo.
El problema est en discernir cul es el lmite, y quien lo fija.
Esta consideracin entremezcla la manipulacin gentica con el dilema tico que suscita, ms
all de su regulacin jurdica: qu pasa con una persona que es muy baja, ciega, etc...?
El bien jurdico a proteger es el patrimonio hereditario de la humanidad, y debemos ir ms
all todava, no centrarnos en la especie humana nicamente, sino en la proteccin de la
diversidad gentica, que permite sobrevivir a nuestro planeta.
Est comprobado un hecho cierto: en poblados en los que se casaban entre primos, por estar
aislados, sucesos que se daban en la Antigedad, aumentaba el nmero de defectos genticos.
Por este motivo si la manipulacin gentica se hiciera masivamente o de forma incontrolada,
afrontaramos un nuevo peligro, que podra venir tambin en forma de plaga.
El empobrecimiento gentico sera un atentado contra la naturaleza.
En la vida social podra haber presin por conocer los datos genticos obtenidos con el
Proyecto Genoma una vez que estos sean interpretables.
Pongamos varios ejemplos de este peligro:
- Las empresas: no contrataran a un obrero cuyos genes revelaran que concluira pronto su
vida til.
- Las compaas aseguradoras: no aseguraran, o requeriran mucho dinero, para los que
tuvieran propensin gentica a las enfermedades o la muerte prematura.
- Las personas: podran guiarse por la gentica a la hora de escoger una pareja que encajara
con ellos.
Sea como sea, desde una perspectiva tico-histrica, hay que comprender una cosa: lo nuevo
genera angustias.
Cuando Coprnico, en el siglo XVI, formul la teora heliocntrica, el hombre tuvo que
aceptar que la Tierra no era el eje del universo. Eso crea angustia.
Y, debi impedirse la difusin de la rueda porque, al usarla, los coches produciran
contaminacin en el sistema ecolgico?
Una de las caractersticas del cientfico es seguir adelante.
Relacionado con estos aspectos que estamos tratando, hay que hablar de la tan trada y llevada
"clonacin".
La clonacin no es exactamente una forma de manipulacin gentica, puesto que no altera la
estructura del genoma humano.
Consiste en hacer una copia gentica idntica de otro ser.
Existe un tipo de clonacin natural: los gemelos.
Pregunta tpica: "garantiza esto que las dos personas sern luego exactamente iguales?"

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No, pero tendrn la misma informacin gentica.
Los clones naturales se producen espontneamente, porque el vulo fecundado se puede
separar (hasta que tiene 16 o 32 clulas).
Por este motivo podemos tomar un vulo fecundado de 4 clulas, separarlo a su vez en
clulas, y cada una tiene toda la informacin completa para hacer el ser humano perfecto.
Esto es factible realizarlo tambin por laboratorio: por ejemplo, en Argentina se hace, cuando
hay un vulo fecundado "in vitro".
Se le divide, para obtener por lo menos tres, y optimizar as las posibilidades de embarazo,
puesto que tres es lo ideal para transferir al tero de la mujer, ya que si llega a prosperar el
embarazo, trillizos es un nmero soportable, y lo ms difcil en este proceso es la
fecundacin.

Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas constante y caracterstica de
cada especie.
La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su
localizacin en la cromtida.
El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide el
cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q.
Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:

Metacntricos: el centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos

presentan igual longitud.

Submetacntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del

otro.

Acrocntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocntrico: slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el

extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopa de luz y de tinciones

especiales, el proceso para obtener el material cromosmico se realiza en diversos pasos:
1. Obtencin de la muestra: Serealiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan
clulas con ncleo.Principalmente se emplean los glbulos blancos que encontramos
en la sangre por su fcil accesibilidad.
2. Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera
heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bobino, antibiticos y
mitgenos, lo cual estimular el crecimiento y divisin de las clulas.
3. Incubacin: Se mantiene a 37.5 grados centgrados con una atmsfera de CO2 al 5 %
y humedad por 72 horas idealmente.
4. Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los ncleos ceulares en
metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero
sanguineo y medio de cultivo. Se agrega solucin hipotnica de cloruro de potasio
para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan
3 lavados con una solucin de metanol-cido actico 3:1.

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5. Goteo: Posterior a los lavados, por medio de centrifugacin, se obtiene un botn
celular blanco, el cual se suspende en la misma solucin fijadora metanol-cido
actico 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centmetros, esto
es con el objetivo de "reventar" las clulas y obtener los cromosomas.
6. Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. Se
puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
7. Tincin: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La ms
utilizada es la tincin con colorante Giemsa, se conoce como tcnica de bandas GTG.
En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con el objetivo de
desnaturalizar algunas de las protenas constitucionales de los cromosomas.
Posteriormente se tien con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios
puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del
resultado, puesto que facilita el anlisis al microscopio para el citogenetista creando un
contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de
estas bandas podemos distinguir las caractersticas de un cromosoma y determinar si
es normal o presenta alguna anomala estructural. Existen otras tcnicas de tincin,
como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, tcnicas para teir centrmero y
heterocromatina, Con este tipo de tcnicas se puede llegar a realizar un diagnstico
citogentico a cerca de una enfermedad cromosmica.
8. Lectura: El ltimo paso consiste en leer por lo menos 20 metafases, es decir 20
clulas reventadas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los
cromosomas por grpos segn el tamao y la localizacin del centrmero.
En el grupo A se tienen los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacntricos, excepto el 2, el cual
es un cromosoma grande submetacntrico.
En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacntricos grandes.
En el grupo C se tienen los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacntricos
medianos.
En el grupo D se tienen a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocntricos medianos y
presentan satlites en sus brazos cortos.
El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacntricos
pequeos.
En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacntricos pequeos.
El grpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocntricos pequeos.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacntrico mediano) e Y
considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le
refiere como submetacntrico.
Los cromosomas son los portadores del ADN, por lo tanto son parte integral estructural
imprescindible de los seres vivos.
Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras
complejas como la de los cromosomas, un ejemplo claro son los virus.

Cromosomas humanos
Cromosoma

Genes
1

Bases

2968 245.203.898

Bases determinadas
218,712,898

8
2

2288 243,315,028

237,043,673

2032 199,411,731

193,607,218

1297 191,610,523

186,580,523

1643 180,967,295

177,524,972

1963 170,740,541

166,880,540

1443 158,431,299

154,546,299

1127 145,908,738

141,694,337

1299 134,505,819

115,187,714

10

1440 135,480,874

130,710,865

11

2093 134,978,784

130,709,420

12

1652 133,464,434

129,328,332

13

748 114,151,656

95,511,656

14

1050 105,311,216

87,410,661

15

1122 100,114,055

81,117,055

16

1098 89,995,999

79,890,791

17

1576 81,691,216

77,480,855

18

766 77,753,510

74,534,531

19

1454 63,790,860

55,780,860

20

927 63,644,868

59,424,990

21

303 46,976,537

33,924,742

22

288 49,476,972

34,352,051

Cromosoma X

1184 152,634,166

147,686,664

Cromosoma Y

231 50,961,097

22,761,097

unplaced various

? 25,263,157

25,062,835

Vase tambin

Genotipo

Genoma

Citogentica

Cariotipo

Aberracin cromosmica

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