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La identificacin de criminales a travs del ADN


Osvaldo Castillo Ugarte ocastillou@yahoo.com
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Introduccin
Marco terico
Algunas consideraciones sobre la implementacin de un BDG de delincuentes
Lineamientos institucionales
Consideraciones sobre la experiencia internacional
Aspectos mdico - legales
El ADN como elemento biolgico
Desarrollo de las tcnicas de identificacin mediante anlisis de secuencias de ADN
Caractersticas de los exmenes de ADN
Interrogantes tcnicas que se plantean en las bases de datos genticos
Bases biomoleculares del estudio del adn en medicina forense
Aspectos tcnicos especficos
Discusin
Conclusiones
Bibliografa
Anexos

1.
INTRODUCCIN
I.1.- PRESENTACIN
En Chile se utiliza el Anlisis de ADN como herramienta de investigacin criminalstica, para apoyar las
decisiones civiles y penales, en el marco jurdico actual.
En Chile, se ha establecido la ley de Registro de Secuencias de ADN para diversos fines penales. (Ley
19970).
Se ha establecido el ADN como material biolgico sensible, desde el punto de vista jurdico legal, de la
informacin individual, por otra parte, la perspectiva mdico legal establece preliminarmente que dichas
secuencias, por definicin de la ley que en su artculo primero establece que: Por huella gentica se
entender, para estos efectos, el registro alfanumrico personal elaborado exclusivamente sobre la base de
informacin gentica que sea polimrfica en la poblacin, carezca de asociacin directa en la expresin de
genes y aporte slo informacin identificatoria, no sean secuencias que expresan genes.
Las perspectivas a utilizar sern la medico legal, con el anlisis de las tcnicas y procesos utilizados en la
obtencin de informacin gentica, y el marco legal, en el cual se desarrolla esta actividad.
El anlisis de ADN como herramienta tecnolgica para el apoyo en la elucidacin de responsabilidades
civiles y penales es una tcnica actualmente en uso en Chile y en muchos lugares del mundo. Su amplia
utilizacin radica en un conjunto de ventajas que no es posible obtener con otras tcnicas de identificacin.
Estas tcnicas tienen una gran aceptacin entre especialistas e instituciones forenses, quienes las aplican
ampliamente.
No obstante lo anterior, es necesario establecer los marcos jurdicos, legales y penales de tales tcnicas,
pues con su gran difusin y aplicacin, es posible que no se consideren aspectos importantes tales como
que estamos manipulando el material gentico de una persona, que esa persona tiene derechos y que
dichos derechos debieran estar protegidos o cautelados por un cuerpo legal apropiado para tales efectos.
Es interesante postular la idea aceptada de bien privado de la informacin de los individuos sometidos a
tales anlisis, y contrastar esa idea a la luz de leyes que se relacionan de un modo u otro con proyectos
como el banco de identificacin de ADN de criminales y otras como las relacionadas con el anlisis de
paternidad, por ejemplo.
Otra interrogante es cual es el lmite entre el derecho de las personas y el derecho colectivo en la
aplicacin de estas leyes, y donde y en que forma se relacionan dichas figuras legales, para establecer de
modo legtimo, la responsabilidad penal y/o civil, a la luz de potenciales usos y abusos de una informacin
altamente sensible como es el perfil gentico de un individuo, donde estn cifradas todas las caractersticas
fsicas y otras tan o ms importantes de una persona.
Dada la importancia que ha suscitado en los ltimos tiempos los aspectos relacionados a la caracterizacin,
anlisis y manipulacin de la informacin gentica, es que propongo estos temas para su anlisis y
discusin.
Este anlisis adems se relaciona con importantes cuestiones bioticas que no debieran dejarse de soslayo
en un planteamiento como este.

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Mediante el trabajo propuesto se pretende sintetizar sucintamente la gran cantidad de informacin


relacionada este tema, la que por su naturaleza multidisciplinaria presenta la complejidad natural al
especialista.. En este trabajo se abarcan los aspectos medico legales, tcnico jurdicos y los posibles
efectos legales de la identificacin gentica de criminales, la justificacin especfica para ciertos fines y la
comparacin con otras iniciativas similares en otros pases..
Se presentan adems algunos aspectos controversiales con estas materias, como son los aspectos tcnicos
relacionados con la distribucin poblacional de ciertas secuencias gnicas utilizadas como marcadores, y la
naturaleza polimrfica y no codificante de dichas secuencias.
I.2 HIPTESIS DE TRABAJO.
La informacin gentica en las bases de datos de ADN forense es sensible desde el punto de vista legal,
porque est amparada en el cuerpo de la ley respectiva, pero desde el punto de vista mdico legal o
biolgico no lo es, al no constituir dicha informacin, secuencias codificantes o expresin de gen alguno en
la poblacin de referencia de estudios forenses respectivos.
Ms aun cuando dicha condicin lo exige la misma ley respectiva para poder constituir una secuencia
marcadora para fines forenses.
Adems, es interesante el desafo de diferenciar los derechos del individuo en tanto persona y en tanto actor
de una accin criminal, y establecer la correlacin respecto a la sensibilidad de su informacin gentica
personal.
Para lograr lo anterior, es necesario establecer las relaciones entre las fuentes del derecho, legal, penal y de
biotica, de Chile y el extranjero.
Es interesante el desafo de diferenciar los derechos del individuo en tanto persona y en tanto actor de una
accin criminal, y establecer la correlacin respecto a la sensibilidad de su informacin gentica personal.
I.3 OBJETIVOS
Para abordar lo anterior, se plantearon los siguientes objetivos
I.3.1 Objetivos Generales:
Caracterizar las perspectivas jurdicas y mdico legales en la identificacin de criminales mediante el
anlisis de secuencias de ADN.
Determinar el carcter sensible de la informacin gentica desde la perspectiva jurdico-legal. y desde la
perspectiva biolgica y mdico legal.
I.3.2 Objetivos especficos:
aDeterminar el carcter y grado de sensibilidad de la informacin gentica utilizada para llevar
cabo la identificacin por anlisis de ADN.
bAnalizar las perspectivas jurdicas del anlisis de secuencias de ADN
cAnalizar las perspectivas medico - legales del anlisis de secuencias de ADN
dAnlisis de la ley 19.970 sobre Registro Nacional de Secuencias de ADN
eCorrelacin de la ley 19.970 con otros cuerpos legales, en Chile y el mundo.
I.4. LOS BANCOS DE DATOS GENTICOS DE IDENTIFICACIN CRIMINAL
I.4.1
Antecedentes
Desde hace dcadas, el sistema penal ha ido generando bancos de datos de delincuentes. En un primer
momento dicha informacin estaba destinada a establecer un sistema que permitiera identificar con absoluta
precisin a las personas en conflicto con la justicia. Se trataba de tener la certeza de que, efectivamente,
aquel a quien se tena detenido era la persona acusada o individualizada, y llegado el momento de la
sentencia, saber si el acusado tena una conducta anterior ajustada a la ley, o, por el contrario, era un
reincidente. Ello no era fcil, dada la ausencia de documentacin identificatoria y la prctica de cambiarse
de nombre como una manera de eludir la responsabilidad penal.
As, se fueron generando bancos de datos basados en la fotografa, las medidas antropomtricas y, ms
tarde, las huellas digitales. De ellos, el primero y el ltimo an permanecen y forman la base de los registros
existentes a nivel de identificacin civil y policial. Los sistemas derivados del anlisis de las huellas
dactilares permitieron, adems, avanzar de manera sustancial en la deteccin de la presencia del sujeto en
el lugar del crimen.
En las ltimas dcadas, el descubrimiento del cdigo gentico y la adopcin de tcnicas de Biologa
Molecular, ha mostrado poseer una gran utilidad en la identificacin de personas y cuerpos.
En la actualidad, y a partir de los descubrimientos cientficos y la implementacin tecnolgica generada en
relacin con el ADN y la llamada huella gentica o identidad gentica, se plante la utilidad y posibilidad
de implementar un banco de datos genticos de personas, la ley 19970.
La implementacin de un sistema de identificacin obligatoria para personas vivas, que implique la
elaboracin y mantenimiento de una base datos con informacin referida al ADN presenta una serie de
posibilidades. Desde luego, constituye un mecanismo seguro no slo de identificacin de personas, sino

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tambin de cadveres y aun de partes humanas. Por otro lado, pudiera constituir una prueba decisiva en la
investigacin de delitos en que el delincuente deje muestras biolgicas. El ms conocido de los casos es el
de la violacin, mediante el anlisis del semen del violador.
Considerando, sin embargo, por un lado, el mayor desarrollo que los derechos de las personas han
alcanzado y particularmente la preocupacin que hoy genera el respeto a la intimidad y dignidad de las
personas y, por otro, el que parte de la informacin acumulada en la huella gentica pudiera corresponder
precisamente a aquella informacin identificada como sensible, a las interrogantes cientficas y tcnicas
propias de esta iniciativa legal.
I.4.2
El escenario Legal Actual
La modernizacin de la justicia penal que se est implementando desde la perspectiva procesal, debe ser
complementada con la incorporacin de los conocimientos que las diferentes disciplinas cientficas van
adquiriendo. En esta perspectiva, el genoma humano se presenta como un espacio susceptible de aportar
conocimientos que abren posibilidades insospechadas en nuestra sociedad. El ir considerando desde ya su
utilizacin sistemtica en el mbito jurdico, junto con entregamos nuevas perspectivas, nos va preparando
para enfrentar mejor los nuevos desafos que en este mbito se avecinan.
Enfocado el tema desde otro ngulo, la inseguridad de los habitantes con sus componentes objetivos y
subjetivos frente a la conducta delictiva, se presenta como uno de los grandes desafos para las actuales
sociedades. Por ello, la posibilidad de utilizar los ms recientes avances de las ciencias, respetando las
garantas y los derechos individuales, fortalece no slo la respuesta objetiva del Estado, sino tambin la
conciencia ciudadana, que percibe en ste la preocupacin por dar las mejores respuestas a sus problemas
concretos. Particular relevancia tiene, adems, el hecho que las investigaciones que mejores resultados
pueden alcanzar con estas tcnicas, se refieren a las agresiones sexuales, delitos que hoy da resultan
especialmente repudiables, y que cuando han afectado a vctimas menores de edad, han generado las
mayores reacciones sociales. Delitos que, por lo dems, presentan ndices de aclaracin muy bajos.
El material gentico de naturaleza individual, que desde la perspectiva biolgica constituye un eficiente
elemento identificador de las personas, partes u rganos de un cuerpo y aun de ciertos restos humanos,
puede transformarse en una herramienta til y segura en la investigacin de determinados delitos.
Manteniendo los resguardos jurdicos que nuestra sociedad considere necesarios, resulta posible
implementar un sistema obligatorio de identificacin de personas, basado en el ADN, que aporte pruebas en
la investigacin de delitos especficos..
En la iniciativa legal en estudio ( ley 19.970), se han considerado aspectos tales como:
aEl posible manejo de la informacin gentica con otros fines.
bLas fuentes de vulnerabilidad de los Bancos de Informacin Gentica, referido a su tratamiento,
almacenamiento y custodia.
cLa vulnerabilidad de la informacin misma, constituida por factores tales como los marcadores
genticos escogidos, los que por ley deben ser polimrficos, esto es, deben haber muchos tipos
de una clase especfica, (o muchas formas , de all su denominacin), y deben ser no
expresables, esto es, no deben codificar para ningn producto biolgico o metablico,
constituyendo lo que se denomina una secuencia intrnica o intrn. (ver glosario).
dOtra vulnerabilidad a tomar en cuenta en este anlisis lo constituye el hecho, que como veremos
ms adelante, las secuencias genticas especficas o marcadores, utilizados para fines
forenses, presentan una frecuencia poblacional determinada, esto es, si analizamos un grupo de
seres humanos, de un origen racial especfico, que habitan un lugar especfico, podremos hallar
que los marcadores sealados muestran una frecuencia que se puede determinar, como
referente estadstico para, posteriormente, con fines forenses, se pueda determinar la certeza
que el hallazgo de un marcador gentico especfico, obedece a razones criminalsticas y no
azarosas, constituyndose recin entonces en evidencia penal y condenatoria.
ePor todo lo anterior, parece legtimo preguntarse si el manejo de esta informacin gentica, an
con las caractersticas antes descritas, puede constituir una preocupacin jurdica. Al parecer,
estas inquietudes estn presentes no solo en nuestro pas, si no que en un conjunto de cuerpos
legales extranjeros de pases y organismos internacionales como Naciones Unidas y otras.
I.5
METODOLOGA
Por la naturaleza multidisciplinaria del proyecto, en la metodologa se consideraron principalmente las
siguientes actividades:
1.Revisin selectiva de bibliografa relacionada con el tema.
2.Anlisis de legislacin general
3.Anlisis de informacin tcnica y mdico legal.
4.Estudio de lineamientos referentes al control de calidad de los procesos desarrollados

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I.6
ASPECTOS CIENTFICOS INTRODUCTORIOS
I.6.1.- El ADN
El ADN que se analiza es el cromosmico (genmico): ADN repetido en tandem o VNTR (acrnimo ingls
por Variable Number of Tandem Repeats), que puede ser:
Minisatlite o MVR (minisatelite variant repeats): secuencia de unas 30 pb (pares de
bases).
Microsatlite o STR (short tandem repeats): secuencia de 2 a 6 pb, normalmente 4. Por
ejemplo, la secuencia ACTTACTTACTT... ACTT puede aparecer repetida 8 veces en un locus y 12
veces en otro locus. As, un individuo puede ser homocigoto 8-8, heterocigoto 8-12 u homocigoto
12-12.
ADN mitocondrial (ADN mt): Presenta herencia materna y es msestable que el ADN
cromosmico. Se suelen analizar dos regiones hipervariables del "lazo D".
Polimorfismo del cromosoma Y: Se analizan microsatlites (STRs) y el polimorfismo de
nucletidos simples (SNPs).
I.6.2 Anlisis del polimorfismo
a.-Anlisis de ADN minisatlite mediante sondas:
Se identifican como polimorfismos basados en la longitud de los fragmentos de restriccin (RFLPs)
b- Sondas multilocus:
La historia de las aplicaciones forenses de los polimorfismos de ADN se inici en 1984 cuando Weller y
colaboradores descubrieron en un intrn del gen humano de la mioglobina la existencia de una regin
hipervariable constituida por cuatro repeticiones en tandem de una secuencia de 33 pares de bases
(minisatlite). Al ao siguiente, Jeffreys y colaboradores (1985 a) encontraron que dicha regin hipervariable
apareca con ligeras modificaciones en otros genes, diseando sondas de ADN (sondas multilocus) que
permitan identificar simultneamente muchas de dichas regiones hipervariables. Este hecho les llev a
pensar que dichos patrones de minisatlites multilocus detectables por la sonda seran caractersticos de
cada individuo, constituyendo algo as como su "huella dactilar de ADN" (DNA fingerprint) (Jeffreys y col.,
1985 b). Sin embargo, debido a la dificultad de estandarizacin de la tcnica y de la creacin de bases de
datos, as como a los problemas de interpretacin bioestadstica de los resultados, esta metodologa tuvo
una escasa utilizacin.
c.- Sondas de locus nico (SLPs, single locus probes):
La tcnica permite detectar loci minisatlites nicos bajo condiciones de hibridacin molecular muy
restrictivas. Se utiliza principalmente en investigaciones de paternidad porque identifica loci minisatlites
muy informativos. Para validar estas tcnicas fue necesario estandarizar las enzimas de restriccin
utilizadas para fragmentar el ADN (en Europa se eligi en principio la enzima Hind I), as como las sondas
que reconocen los loci minisatlites muy variables (con ms del 90% de heterocigosis). Los individuos se
caracterizan por el tamao de los RFLPs y no por el nmero de repeticiones.
d.- Anlisis de polimorfismos de ADN mediante PCR (reaccin en cadena de la
polimerasa):
Es una tcnica muy usada en criminalstica porque se puede realizar a partir de cantidades muy pequeas
de ADN de la muestra (restos de sangre, semen, etc.) o por la propia degradacin del ADN (restos
cadavricos). Aunque se han utilizado polimorfismos del locus HLA o minisatlites, sin embargo el mtodo
PCR se aplica especialmente utilizando microsatlites (STRs). Por ejemplo, utilizando simultneamente
cuatro microsatlites de cuatro bases se consigue un poder de discriminacin superior al 99,9 %.
II- MARCO TERICO
En el desarrollo del marco terico de este trabajo, consideraremos aspectos jurdico legales, la experiencia
internacional, los lineamientos institucionales, aspectos mdico - legales, y los aspectos tcnicos
especficos que caracterizan este cuerpo de conocimientos, para situarnos en el contexto de estudio.
II.1
ASPECTOS JURDICO LEGALES
II.1.1
LOS SISTEMAS IDENTIFICATORIOS ACTUALES Y LOS BANCOS DE DATOS MANTENIDOS
AL EFECTO
En la actualidad, en nuestro pas se mantienen diferentes bancos de datos referidos a personas en relacin
con la justicia. Los ms importantes de ellos se conservan en el Servicio de Registro Civil e Identificacin, la
Polica de Investigaciones de Chile y Carabineros de Chile.
a- Bancos de Datos del Registro Civil e Identificacin
Este servicio es la institucin registral por excelencia. Por ley debe mantener un registro de
identificacin personal obligatorio de todos los chilenos, adems, dos bancos de datos relativos a
delincuentes. Estos datos se generan sobre la base de informacin recabada por la propia

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II.1.2

institucin y otra le es enviada desde los tribunales de justicia. Se trata del Registro de Prontuarios
Penales y el Registro General de Condenas.
b- Registro General de Condenas
En 1924, por Decreto Ley N0 26, se establece el Servicio de Identificacin Personal Obligatorio,
que, entre otros objetivos, debe mantener un registro individualizador de todas las personas en el
territorio nacional, un registro especial para delincuentes y la estadstica de los mismos.
En 1925, por Decreto Ley N0 645, se establece el Registro General de Condenas. Se forma ste
con la filiacin penal y las resoluciones judiciales de las personas procesadas y condenadas,
mantenindose en absoluta reserva su contenido, salvo para las autoridades judiciales, policiales y
de Gendarmera de Chile, que tiene expresas facultades para solicitar la exhibicin de los
antecedentes que constan en el Registro.
c.- Registro Especial de condenas por actos de violencia intrafamiliar
La Ley 19.325, sobre Violencia Intrafamiliar, encomend a esta institucin el mantener un registro
especial, cuyo principal objetivo es llevar un registro especial de las personas que hayan sido
condenadas, por sentencia ejecutoriada, como autoras de actos de violencia intrafamiliar.
El tribunal, ejecutoriada la sentencia, debe oficiar al Servicio de Registro Civil e Identificacin,
individualizando al condenado, especificando el hecho sancionado y la medida aplicada.
Cada Tribunal, por su parte, puede requerir al Servicio, por la va que estima ms rpida y efectiva,
un informe sobre las anotaciones que registra el denunciado. El informe sealado deber ser
evacuado dentro del plazo de cinco das hbiles.
d.- Registro Especial de faltas por consumo, porte y tenencia de estupefacientes y sustancias
psicotrpicas
La ley 19.366, de 1995, que sanciona el trfico ilcito de drogas, entreg al Registro Civil la
obligacin de llevar un registro que tiene como objetivo reunir y mantener todas las sentencias
ejecutoriadas condenatorias por las faltas indicadas, as como informar a los tribunales que lo
soliciten acerca de las anotaciones registradas por el inculpado. Aparte de los tribunales, el decreto
supremo N0 143, de 1997, del Ministerio de Justicia, establece que slo el afectado puede solicitar
informacin acerca de lo que consta en el Registro, respecto de su persona.
e.- Bancos de datos de las policas
Desde sus orgenes la Polica de Investigaciones concedi gran importancia al mantenimiento de
informacin relativa a delincuentes, dando origen ms tarde a un departamento encargado de
recolectar, organizar, mantener al da y facilitar esa informacin a las unidades operativas. El ao
1940, por una Orden General del Director de la institucin se establecieron las normas que
regulaban el Departamento de Asesora Tcnica, nombre que an mantiene la antigua seccin
Huellas.
A abril de 2001, y con casi 80 aos, este banco de datos registra fichas de varias decenas de miles
de personas. En l, con individualizacin por nombre, huellas dactilares y fotografa, se mantiene
informacin de quienes habiendo tenido algn conflicto con la justicia, han sido detenidos por la
Polica de Investigaciones. Alias, modus operandi, direcciones, vnculos con otros delincuentes, son
algunas de las informaciones que se registran en este banco de datos. Desde cierta perspectiva,
por tanto, es ms reducido que el del Registro Civil, por cuanto no incorpora informacin emanada
de los tribunales de justicia, ni de Carabineros. Desde otra, sin embargo, es ms amplio, al
incorporar informacin de personas que sin haber sido procesadas ni condenadas, s han tenido la
condicin de sospechosas o imputadas por esta polica.
Este banco de datos, de frecuente consulta para la polica, slo se encuentra oficialmente disponible
para la institucin que lo mantiene. Es frecuente sin embargo que, de oficio o a peticin, se informe
a tribunales de la existencia de una tarjeta de registro para determinadas personas.
En la actualidad, este banco de datos se encuentra reglamentado por una Orden General, la
nmero 946, emanada del Director General de la institucin.
Carabineros, por su parte, en fecha ms reciente, ha generado un registro interno de naturaleza
similar, Fipol, cuyo contenido proviene fundamentalmente de los partes policiales que esta
institucin enva a los tribunales de justicia. Se trata de un archivo de carcter interno, reservado
esencialmente para proporcionar informacin al funcionario de Carabineros en el desarrollo de su
trabajo policial y respecto del cual espordicamente los tribunales de justicia piden algn dato
puntual. Este banco de datos de fichas policiales es administrado por la unidad especializada en el
combate al narcotrfico, el OS 7.
LEGISLACIN SOBRE SISTEMATIZACIN DE DATOS PERSONALES

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Desde siempre la intimidad y la privacidad han sido objeto de curiosidad por parte de quienes desean
conocer la vida ntima de las personas, con diversos fines, algunos de ellos, al filo de la legalidad, y otros,
abiertamente ilegales o ilcitos.
En la proteccin de la vida privada, se interrelacionan un conjunto de principios y derechos,
Ante estos desafos, los sistemas jurdicos deben perfeccionar los mecanismos de proteccin de la
privacidad y la intimidad, que hoy se alzan como derechos subjetivos consagrados en el ordenamiento
nacional. La significacin actual es tal, que en otros pases como los Estados Unidos la Corte Suprema ha
declarado en varias sentencias que la privacidad es el ms fundamental de los derechos que recoge el Bill
of Rights.
En esta bsqueda de proteccin se han ido perfilando algunas reas llamadas de informacin sensible.
Entre las ms destacadas hay que sealar las relacionadas con:
ala opcin ideolgica, poltica, religiosa o sindical,
blos ingresos, recursos y gastos,
cel origen racial, la salud y las preferencias sexuales,
dlos antecedentes penales o infracciones administrativas.
De este modo, los eventuales atentados contra la privacidad referidos a la mantencin de bancos de datos
pueden vincularse a dos cuestiones diferentes: la naturaleza de la informacin guardada y la acumulacin
de informacin individual.
A la fecha, nuestro ordenamiento jurdico no dispone, a nivel constitucional de normas que regulen los
ficheros computarizados de datos personales. Normas generales relativas a la privacidad pueden estimarse
slo como orientadoras respectos de estas materias.
Existe s la ley 19.628, que a nivel legal regula la situacin de las bases de datos en lo referido a la
privacidad de las personas. Publicada en el Diario Oficial el 28 de agosto de 1999, se titula precisamente
Ley sobre proteccin de datos de carcter personal.
La ley referida establece entre otras cosas que El tratamiento de los datos de carcter personal en registros
o bancos de datos por organismos pblicos o por particulares se sujetar a las disposiciones de esta ley.. .,
estableciendo primero un glosario de trminos, luego las normas referidas a la utilizacin de los datos
personales, los derechos de los titulares de los datos, el tratamiento de los datos personales relativos a
obligaciones de carcter econmico, financiero, bancario o comercial, el correspondiente a los organismos
pblicos y las responsabilidades por las infracciones a esa ley,
Del texto inicial de la ley podemos asumir que la creacin de un banco de datos gentico de identificacin
de delincuentes encontrara sus primeros lmites en esta legislacin.
Estas limitaciones parecen an mayores al concordar el concepto de datos sensibles, aquellos datos
personales que se refieren a las caractersticas fsicas o morales de las personas..., con lo dispuesto en el
Art. 10, en donde se seala:
No pueden ser objeto de tratamiento los datos sensibles, salvo cuando la ley lo autorice, exista
consentimiento del titular o sean datos necesarios para la determinacin u otorgamiento de beneficios de
salud que correspondan a sus titulares.
En concordancia con estos lineamientos legales se halla el tema que los datos consignados en los Bancos
Genticos, referidos a los marcadores genticos, en particular los propuestos y adoptados por el FBI y de
uso en Chile (incluidos en el CODIS o Catalog Of DNA Information System), se presentan como secuencias
gnicas no expresables, como ya dijimos, esto es, corresponden a intrones o secuencias de ADN no
expresadas, ni relacionadas con ningn proceso biolgico o metablico. Literalmente, se ha planteado que
dichas secuencias son no expresables, y la ley 19970, establece claramente que las secuencias escogidas
como marcadores genticos, en su artculo 1 establece que: ...dichas secuencias carezcan de asociacin
directa en la expresin de genes,... . En esta perspectiva, como a la fecha de realizacin de este trabajo,
no se reporta en la literatura especializada ni en CODIS ni en las bibliotecas de genes mundiales (GENE
BANK), que dichas secuencias estn relacionadas con la expresin de algn gen especfico, mantenido su
naturaleza de intrn, dichas secuencias no constituiran material gentico que implique informacin privada
o sensible, no obstante, la ley 19.970, la considera como informacin privada y sensible, acogindose por
ende, a toda la normativa legal referida a esta calidad de informacin.
Entendido as el tema, pareciera innecesario profundizar sobre esta materia. Sin embargo, ms all de las
disposiciones especficas, cuyo alcance obligatorio ya dijimos es limitado ante una norma de igual jerarqua,
es posible distinguir algunas orientaciones bsicas, que parecen pretender guiar cualquier regulacin sobre
la materia.
II.1.3 BANCOS DE DATOS GENTICOS
Al comenzar el proceso de examen de ADN tenemos material gentico en las muestras sometidas al
anlisis. Al finalizarlo tenemos informacin gentica que puede ser almacenada en cualquier soporte fsico

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capaz de acumular informacin. As, la informacin gentica puede guardarse en papeles, carpetas,
archivos o en soportes electrnicos, como discos duros, flexibles o cintas.
Ahora bien, la expresin banco de datos si bien parece referirse exclusivamente a los sistemas de acopio
de informacin, en la literatura aparece utilizada de manera ambigua, especialmente porque en muchos
bancos de informacin se guarda paralelamente la muestra, lo que los transforma en definitiva en bancos
que manejan material gentico e informacin gentica.
Se trata, sin embargo, de situaciones distintas, que pueden y debieran funcionar de manera diferente. En
nuestro pas, por ejemplo, se constituy a fines de la dcada del 90 un banco de muestras biolgicas,
correspondientes a familiares de detenidos desaparecidos, como una manera de guardar material que
permitiera la identificacin de los restos de personas detenidas y desaparecidas que se fueran encontrando,
ms all de si al momento de encontrarse los restos existen o no familiares vivos descendientes por lnea
materna.
Para los efectos de este trabajo, entenderemos por Banco de Datos Genticos (BDG) un conjunto
organizado y sistematizado de informacin gentica, referido a individuos de la especie humana, y
obtenidos a partir del anlisis de ADN, que en trminos generales implica los procesos de recoleccin,
registro y uso de esa informacin.
Un BDG puede referirse a la totalidad de una poblacin como a un sector de ella. Aun cuando se ha
planteado la posibilidad de extender el fichaje por ADN a todos los recin nacidos en algunos pases, los
bancos existentes se refieren preferentemente a grupos limitados de individuos. La finalidad de estos
bancos puede ser muy variada, pero las ms frecuentes dicen relacin con la investigacin cientfica y la
identificacin de personas o restos de personas.
Cualquiera sea la finalidad del banco de datos, el contenido de ste puede referirse exclusivamente a los
objetivos especficos del proyecto o incorporar informacin adicional.
Estos suelen corresponder a:
a) personas con actividades riesgosas
b) personas en conflicto jurdico.
Los bancos con informacin de personas con actividades riesgosas buscan manejar previamente la
informacin necesaria para tratamientos mdicos de urgencia, as como para identificar cadveres o restos
humanos.
Los bancos de personas en conflicto jurdico, a su vez, cubren dos grandes necesidades:
a) identificacin de paternidad
b) identificacin de delincuentes.
II.1.4 BASES DE DATOS PARA LA IDENTIFICACIN DE DELINCUENTES
Desde los orgenes de la investigacin policial con fundamento cientfico, quienes abordan el escenario del
crimen saben que en la comisin de los hechos delictivos y muy especialmente cuando se da una
interaccin directa entre vctima y victimario, este ltimo va dejando huellas de diferente naturaleza.
Precisamente la bsqueda y el anlisis cientfico de esas huellas es lo que hoy se conoce como
criminalstica. El plomo de la bala asesina, el casquete de ese plomo, la marca del instrumento que forz la
cerradura, el cigarro consumido durante el delito, todas esas son huellas que pueden ayudar al
descubrimiento y condena de los autores.
Entre estos indicios rescatados por los investigadores, se encuentran algunas que poseen un altsimo valor
probatorio, especialmente, por su carcter claramente identificador del autor del delito, como ocurre con las
huellas dactilares. Una situacin similar se produce cuando el autor deja huellas de carcter gentico. De
este modo, la sangre, el semen, el pelo, si tiene raz, la piel, dejados por un delincuente, pueden constituir
elementos plenamente identifica torios de su titular.
Los BDG referidos a delincuentes buscan precisamente permitir la comparacin de una huella gentica de
una persona desconocida, con la de una conocida y por esta va alcanzar la identificacin del primero. En
este ltimo caso, el objetivo central es identificar (o descartar) al autor de un determinado delito, cuyas
huellas genticas quedaron en el lugar del crimen.
Para lograr estos objetivos, los bancos de datos funcionan con registros de informacin de diferentes
categoras. En trminos generales, algunas se refieren a delincuentes ya individualizados genticamente,
otras a las evidencias encontradas en el lugar del delito y, por ltimo, tambin hay algunas en donde
transitoriamente se registra la informacin gentica de las vctimas, a fin de tener la certeza de que las
evidencias provienen de quien se sospecha particip en los hechos investigados, y no corresponden a las
mismas vctimas. Como lo seala un proyecto de ley en el Per, esquemticamente el uso de un BDG se
puede resumir de la siguiente manera:
a) Recopilar las muestras biolgicas de las escenas de crmenes.
b) Producir un perfil de ADN de la evidencia de la escena del crimen.

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c) Convertir el perfil de ADN en un cdigo numrico.


d) Introducir el cdigo numrico en el programa de base de datos de ADN.
e) Buscar y encontrar cotejos.
En definitiva, un banco de datos de esta naturaleza permite bsicamente dos cosas: atribuir a un mismo
individuo delitos diferentes y ubicar o descartar sospechosos respecto de los cuales se tiene la huella
gentica previamente registrada. En este ltimo caso, se trata de utilizar los resultados obtenidos en anlisis
forenses previos en que la identidad del delincuente es indubitada, comparndolos con evidencias nuevas
obtenidas en cuerpos o sitios del suceso de recientes delitos.
Bancos de esta naturaleza se han ido creando en diferentes pases. Los 6 primeros Estados que instalaron
estos BDG son todos desarrollados: Alemania, Australia, Inglaterra, Canad, Francia y Estados Unidos. Con
posterioridad se han ido incorporando otros pases como Panam y Puerto Rico.
Entre los ms antiguos destaca el del FBI, que en octubre de 1988 empez con la construccin de un
sistema nacional de bancos de datos de ADN. En 1994, la Ley Federal de Identificacin de ADN estableci
los estndares mnimos para la participacin de los Estados en el CODIS (Sistema de Indices Combinados
de ADN), que considera aspectos relativos a la calidad, seguridad y divulgacin de los registros.
En la actualidad, el CODIS estandariza los procedimientos biolgicos e informticos, lo que posibilita el
intercambio de datos entre los distintos estados de la unin, y aun con algunos pases independientes que
han adoptado los mismos parmetros.
En relacin con el CODIS, existe la posibilidad que el Estado de Chile asuma esos mismos parmetros,
insertndose en consecuencia en una red ms amplia, que pudiera presentar gran utilidad tratndose
especialmente de delincuentes internacionales o de personas que han cometido delitos en otros pases.
II.1.5 Utilidad de un Banco de Datos Genticos de Delincuentes
Desde una perspectiva jurdica, la mayor utilidad de un BDG de personas en conflicto jurdico, dice relacin
con la identificacin o descarte de delincuentes. Es decir, se trata de comparar la huella gentica obtenida
normalmente en el sitio del suceso, y que puede constituir una importante prueba de la presencia de su
titular en el lugar del delito, con la que se obtiene de manera indudable de una determinada persona.
En esta perspectiva, los factores que inciden en lograr la mayor o menor utilidad de este mtodo en el
esclarecimiento de delitos dice relacin con tres aspectos:
a)
Los casos en que se deja una muestra biolgica susceptible de contener material gentico;
b)
La posibilidad de mantencin de esa muestra hasta la llegada de los peritos, y
c)
La capacidad de encontrar, recolectar y mantener esa muestra por personal especializado.
Respecto del ltimo factor, resulta relativamente controlable desde el aparato del Estado, pues si bien se
hace necesario preparar adecuadamente a los investigadores para que busquen, recolecten y almacenen
muestras biolgicas, ello no debiera presentar mayores dificultades tratndose de personal especializado,
pues est dentro de la actual lgica de investigacin, ya suficientemente asentada en el trabajo
criminalstico.
En cuanto a la mantencin de las muestras por parte de la poblacin, la situacin es muy diversa. As por
ejemplo, respecto de algunos casos como los homicidios, la experiencia generalizada es que quienes
encuentran el cadver evitan alterar el sitio del suceso. En el caso de las agresiones sexuales, sin embargo,
la experiencia es que la vctima tiende a realizar una especie de ritual de purificacin que la lleva a
baarse, botar la ropa, etc. En este sentido se est haciendo una campaa de educacin a la poblacin
para que mantenga las posibilidades de encontrar muestras biolgicas.
Por ltimo, en cuanto a los delitos en los que resulta eventualmente posible obtener una muestra biolgica
de la que se obtenga ADN, es necesario hacer un anlisis ms detallado de las principales situaciones
hipotticas.
Para precisar estas situaciones procedimos al estudio comparativo de la bibliografa extranjera, pero, sobre
todo, a entrevistar a policas con basta experiencia en la investigacin de diferentes tipos de delitos en
nuestro pas. Luego de este anlisis, es posible sealar las siguientes situaciones:
a) Violacin
En relacin con este delito se pueden plantear diferentes hiptesis
La ms clara es aquella en la que el individuo ha cometido el delito y como resultado de ste, queda en la
vctima semen del infractor, desde el que se puede extraer el ADN.
Una segunda hiptesis se da en el caso de que, aun cuando la eyaculacin no se haya producido al interior
de la vctima, s qued semen en sus ropas.
Otra situacin posible se produce cuando se identifica el lugar de la agresin (un vehculo por ejemplo) y
han quedado all huellas.
b) Lesiones, robo con violencia en las personas
En relacin con estos delitos, tambin se pueden plantear diferentes hiptesis:

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La ms clara es aquella en la que la vctima se ha defendido del agresor, y como resultado de ello han
quedado sangre, piel o pelos.
Otra hiptesis la constituye el que se identifique sangre de la vctima en la ropa o implementos del agresor.
c) Aborto
Normalmente la investigacin del delito de aborto puede ser dirigida a la identificacin de la mujer que
consinti en que se le practicara un aborto o de la persona que realiz las maniobras abortivas.
El examen de identificacin por ADN puede resultar til si se desea acreditar la presencia de una mujer en
un lugar determinado.
Tambin puede resultar de utilidad si se desea establecer la relacin biolgica de descendencia con un feto,
aun cuando el proceso comparativo no es exactamente el mismo que cuando se quiere establecer la
identidad.
d) Robo con fuerza en las cosas
En estos casos, el individuo ha debido normalmente forzar alguna resistencia fsica que protega el objeto
robado. As, por ejemplo, debi quebrar el vidrio de una ventana, saltar un muro, romper una cerradura.
Como consecuencia de estas acciones, es frecuente (segn los especialistas nacionales) que el individuo
se ocasione alguna herida y deje huellas biolgicas.
Una hiptesis diferente deriva de la costumbre de defecar en el lugar del robo que tienen algunos
delincuentes. (La justificacin sub-cultural seala que se trata de una forma de ahuyentar la mala suerte;
una explicacin de naturaleza ms biolgica destaca una mayor actividad intestinal producto del estado
nervioso). En estos casos, eventualmente podran encontrarse clulas sanguneas o epiteliales en las fecas,
lo que tambin podra posibilitar un examen gentico.
e) Secuestro
Al igual que en casos anteriores, aqu tambin se plantean diferentes hiptesis. Slo que en este caso las
huellas genticas que conduzcan a ubicar al culpable pueden provenir del propio delincuente o de la
vctima.
Tratndose de situaciones de un secuestro relativamente prolongado, no es inusual que su captor o su
custodio dejen huellas biolgicas en el sitio en donde permanecieron vigilando a la vctima.
Por otro lado, pudiera resultar que la identificacin de huellas biolgicas de la vctima permita establecer
que fue en ese preciso lugar en donde ella permaneci privada de libertad durante un tiempo.
f) Trfico de nios
El trfico de menores constituye un lucrativo negocio en la actualidad. Ya sea para adoptar o para explotar
prostitucin, pornografa, trabajo esclavo en el mundo existe una fuerte demanda de menores. En
nuestro pas, la demanda se refiere en lo fundamental a menores para adopciones internacionales, entre
otras razones, pues la constitucin racial de la poblacin es ms bien homognea y con un fuerte fenotipo
blanco.
El Consejo de la Unin Europea, en una reciente resolucin. tiene precisamente en cuenta la existencia de
un programa de estmulo e intercambios destinados a los responsables de la unin contra la trata de seres
humanos y la explotacin sexual de los nios para referirse al intercambio de resultados de ADN
La lista elaborada no es por cierto taxativa y no implica que la presencia de huellas biolgicas no pueda ser
encontrada en otros delitos. Ms an, como se ha descrito, algunas muestras pudieran obtenerse sin que
exista relacin alguna entre su generacin y el delito. As, por ejemplo, huellas de sangre pueden quedar en
una manzana que se come durante un proceso de falsificacin de documentos, de puesta en escena para
una estafa, etc.
G. Zenere y Eduardo A. Belforte enfocan este tema desde la perspectiva de los objetos en donde es posible
encontrar indicios biolgicos. Al respecto sealan; objetos comunes donde se puede encontrar ADN: peines,
cepillos de cabeza y ropa, escobillas de uas; tazas o vasos; cubiertos; boquillas de cigarrillos y colillas;
sobres, estampillas; cosmticos; mquinas de afeitar; prtesis dental y dentadura postiza; ropas diversas,
bufandas, sacos, zoquetes, interior de medias y calzado, anillos, relojes; muestras anatmicas patolgicas;
extendidos en portaobjetos.
Es decir, todo indica que las posibilidades de deteccin de indicios biolgicos es enorme y que trasciende
tipos especficos de delitos, sin perjuicio que por cierto en algunos aspectos puede ser ms relevante que
en otros.
Por otro lado, debe tenerse presente que la mantencin de un banco de datos con informacin gentica
puede permitir la identificacin de casos de reincidencia respecto de personas de quienes nada hace
sospechar de su participacin en otros delitos que aquel que se investiga.
II.2
ALGUNAS CONSIDERACIONES SOBRE LA IMPLEMENTACIN DE UN BDG DE
DELINCUENTES

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La implementacin de un sistema de esta naturaleza debiera ocasionar cambios significativos en el mundo


del delito, tanto en lo que se refiere a su comisin como a la investigacin de ste.
La utilidad que hoy podemos atribuir hipotticamente a un banco de datos de esta naturaleza no puede
hacernos olvidar que las personas aprenden y van modificando sus conductas. As, por ejemplo, el
descubrimiento de las huellas digitales como elemento individualizador y su posterior utilizacin en la
investigacin del delito gener una evolucin en la conducta delictiva.
Una perspectiva que no debe despreciarse es que ante la mayor posibilidad de ser descubierto, disminuya
la comisin de ciertos delitos. En este sentido, ya hace aos el profesor ngel Caracedo de la Universidad
de Santiago de Compostela sealaba que est demostrado que la delincuencia en algn tipo de delitos
disminuye cuando se cuentan con bases de datos genticos.
Entre los especialistas, hoy existe concordancia en que no es la mayor magnitud de la pena, sino la mayor
certeza en su aplicacin, el elemento condicionante ms poderoso para disuadir.
Otra posibilidad es que se modifique la conducta delictiva, pero esta vez encaminada a disminuir los riesgos
de ser descubiertos por esa va.
La experiencia sugiere dos grandes lneas de este proceso. Por un lado, se ha tratado de evitar dejar las
huellas digitales y. por otro, borrarlas una vez que se tiene conciencia de que ellas han quedado.
Para no dejar esas huellas, y al parecer luego de algunos casos de intentos de destruccin de las papilas
dactilares, la regla general ha sido el cubrir las yemas de los dedos. Guantes o calcetines aparecen como
elementos empleados con cierta frecuencia. Ello, sin embargo.. adems de las mayores dificultades de
operar, constituye un indicio claro de la comisin o del intento de hacerlo, si alguno de esos elementos es
descubierto por la polica. Hoy la h3cnica ms sofisticada parece ser cubrirse la yema de los dedos con el
pegamento conocido como La Cotita.
En cuanto al intento por borrar las huellas, ste puede ir desde la simple limpieza del sitio del suceso, hasta
su destruccin total, mediante el incendio de l, por ejemplo.
De manera anloga a lo ocurrido con el sistema de huellas digitales, es presumible que en una primera
etapa la utilizacin de los exmenes de ADN permita la aclaracin de un alto nmero de delitos, por cuanto
en los delincuentes no existir ni el condicionamiento ni la costumbre de evitar dejar huellas biolgicas. Con
el tiempo, sin embargo, y especialmente con la difusin de Curie ciertos delitos se habrn aclarado sobre la
base de los exmenes,
En los medios de comunicacin, los delincuentes ya habran tomado precauciones que hagan ms difcil la
recuperacin dc restos desde el lugar del delito.
La manera en que se desarrollar el proceso de adaptacin a estos nuevos riesgos es algo que
seguramente depender del tipo de muestra que se deje.
En el proceso de tratar de evitar que queden huellas biolgicas parece posible distinguir tres niveles de
complejidad:

En el nivel ms sencillo de enfrentar, encontramos las muestras que se dejan como


resultado de una accin espontnea o voluntaria del delincuente, no vinculadas directamente a la
comisin del delito. El ejemplo ms tpico puede ser la saliva o las heces. Presumiblemenle estas
muestras irn siendo ms difciles de detectar, pues el delincuente ir disminuyendo el abandono
voluntario de ellas.

En un segundo nivel de complejidad, est la muestra que queda como resultado de la


reaccin de la vctima, de la conducta imprudente del delincuente o de la accin de objetos
destinados o no a la proteccin de los bienes. Es el caso de las huellas de sangre que puedan
quedar corno resultado de la accin defensiva, o en el vidrio que se quebr, o la reja que se salt.
Frente a esta situacin es presumible una mejor planificacin, una mejora en los niveles de
precaucin.
En un tercer nivel encontramos la situacin de muestras que van directamente ligadas a la comisin
del delito. El ejemplo ms claro es el del semen en la violacin. Salvo cl caso de patologas
especiales, lo normal ser que una Violacin termine con la expulsin de semen en la vctima, sus
ropas o en el lugar de los hechos.
En este ltimo caso, las alternativas de disminucin de los riesgos tericamente pueden desplazarse
hacia tres reas:
1. Incorporacin de preservativos que permita evitar que queden muestras de semen en el
cuerpo o las ropas de la vctima.
2. Violacin por va oral, que hace ms difcil conservar el semen.
3. Por ltimo, y fuera ya de los intentos por evitar dejar las muestras biolgicas, sino dentro de
los esfuerzos por ocultar el delito, podemos encontrar los realizados por destruir el cuerpo de la
vctima, con todo lo que ello implica.

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Dentro de esta lgica de disminucin de los riesgos para el delincuente, es posible ir ms lejos y pensar en
la posibilidad de la puesta en escena de una situacin que entregue pruebas biolgicas que desven la
atencin hacia personas que no participaron en el hecho. Pensemos, por ejemplo, que pelos ajenos se
pueden recoger fcilmente en una peluquera o en un bao pblico y colillas de cigarro en la calle.
En todo caso, estos procesos de disminucin de los riesgos requieren un alto nivel de control de la propia
conducta, ya sea previo, durante o despus de la comisin del delito. La informacin criminolgica, sin
embargo, seala que existe un importante nmero de delitos que carecen de un mnimo de preparacin, que
presentan un alto nivel de espontaneidad, y que se asocian al consumo de alcohol, drogas o a impulsos no
controlados. De todas maneras, la posibilidad que un mecanismo de esta naturaleza pueda implicar un
aumento de los riesgos para la propia vctima debe ser considerada.
Siguiendo el anlisis desde la perspectiva de quien comete el delito, debemos preguntarnos por la
posibilidad de un efecto estigmatizador especial, derivado del fichaje por ADN.
Durante la dcada del 60, en la sociologa especialmente norteamericana, experiment un fuerte
resurgimiento el llamado interaccionismo simblico, cuyas premisas ms significativas para este anlisis
indican que los hombres buscan ciertos objetos basndose en el significado que para ellos poseen y que
dicho significado es resultado de la interaccin social. Partiendo desde estas conexones, en criminologa se
desarrolla la teora llamada del labeling aproach, tambin conocida como del etiquetamiento. Ella
comienza preguntndose por el rol de los organismos de control social, para concluir que son stos,
mediante un complejo sistema de seleccin y estigmatizacin los que en definitiva etiquetan como
delincuente a una persona. Becker seala al respecto, Desde este punto de vista, la desviacin no es una
cualidad del acto que la persona realiza, sino una consecuencia de la aplicacin de reglas y sanciones que
los otros aplican al ofensor.
Lemert, por su parte, explica que el labelling aproach representa un viraje respecto de la sociologa antigua
la cual asuma que el control social era una respuesta a la desviacin. He llegado a pensar que la idea
opuesta, esto es, que la desviacin es una respuesta al control social, es igualmente viable y una premisa
potencialmente ms rica para el estudio de la desviacin en las sociedades modernas.
A partir de estos planteamientos, que significaron una revolucin kunehana en la criminologa, un
desplazamiento desde el paradigma etiolgico al paradigma del control social, el tema de la
estigmatizacin ha estado siempre presente.
Dentro de la realidad nacional existe conciencia que el actual fichaje de una persona constituye una
verdadera marca como delincuente. En esa perspectiva, pudiera estimarse que el fichaje por ADN es slo
un elemento adicional que no altera sustancialmente lo que existe. Es posible, no obstante, imaginarse otro
escenario, esta vez uno en donde dicho fichaje, por un lado, pudiera reforzar la auto imagen de delincuente
haciendo por tanto ms difcil la rehabilitacin y ms fcil el inicio de una carrera delictiva y, por otro, le
otorgue un mayor estatus dentro de la subcultura delictiva, potenciando en consecuencia los mismos
efectos.
De ser as, debieran extremarse los lmites de incorporacin de la huella gentica al BDG.
Desde la visin de los investigadores del delito, la mayor relevancia que presenta todo este sistema es la
necesidad de mejorar los niveles de especializacin. Los policas deberan manejar respuestas claras que
permitan orientar a la vctima para que no destruya las pruebas, as como dirigir su trabajo en el sitio del
suceso encaminado ahora a la obtencin de muestras biolgicas que posibiliten los exmenes pertinentes.
Esto ltimo, sobre todo, no debiera presentar mayores dificultades, especialmente para los policas con
preparacin en investigacin de delitos, pues el actual trabajo que se hace en el sitio del suceso no difiere
mucho de lo que tendr que continuar haciendo. Por lo dems, policas especializados en la investigacin
de homicidios y de delitos sexuales trabajan desde hace tiempo con muestras biolgicas, aun cuando no las
utilicen en pericias por ADN.
II.3
LINEAMIENTOS INSTITUCIONALES
II.3.1 PRINCIPIOS PROPUESTOS POR NACIONES UNIDAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA
INFORMACIN DE PERSONAS.
Algunos principios orientadores, concebidos como tales para estos efectos, es posible hallarlos en un
instrumento internacional de derechos humanos, correspondiente a NACIONES UNIDAS y precisamente
titulado Principios rectores para la reglamentacin de los ficheros computarizados de datos personales,
adoptados por la Asamblea General en su resolucin 45/95, de 14 de diciembre de 1990.
Lo primero que hay que destacar, y que se encuentra de manera implcita tanto en las normas de Naciones
Unidas como en nuestra ley, es la necesidad de legislar, de regular la materia. Es decir, el tratamiento
automatizado de datos personales no puede quedar hoy al libre arbitrio de las personas o de los organismos
del Estado. Se hace necesario establecer normas que lo regulen, las que deben sujetarse a ciertos

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parmetros ya establecidos con criterio internacional. El segundo elemento que queremos destacar, es que
estamos ante materias de un primer nivel de importancia, propias del respeto a los derechos humanos.
Tratndose de la regulacin de informacin gentica, tanto por los alcances reales que ello puede tener,
como por los efectos psicosociales que, con o sin fundamento, puede generar, parece ser especialmente
relevante el considerar estos principios.
El comienzo de la lectura del documento de N.U. nos ubica de inmediato respecto de otro aspecto. Estos
principios tratan de las garantas mnimas que deberan preverse en la legislacin nacional, por lo que
deben interpretarse precisamente en ese sentido.
a) Principio de licitud y lealtad.
De acuerdo a este principio, la obtencin de las muestras debiera ser siempre de manera lcita y sus
resultados nunca utilizados con fines contrarios a los propsitos y principios de la Carta de las Naciones
Unidas.
b) Principio de exactitud.
Ello implica, en primer lugar, que se deben adoptar todas las medidas tcnicas necesarias para garantizar la
exactitud de la informacin y slo cuando ello est asegurado se podr implementar el banco de datos de
ADN. Es necesario destacar que ello no slo es imprescindible desde un punto de vista tcnico, sino que
trasciende ese aspecto para adentrarse en el mbito de los principios jurdicos. La posibilidad de condenar a
un inocente o aun de mantenerlo como posible sospechoso, muestra de inmediato la necesidad de
mantener la exactitud de la informacin. Nuestra ley 19.628 contempla tambin este principio, al establecer
que se bloquearn los datos personales cuya exactitud no pueda ser establecida... y al ordenar que han
de ser modificados cuando sean errneos, inexactos, equvocos o incompletos. El titular tiene adems
derecho a exigir su modificacin cuando los datos presenten algunas de las caractersticas indicadas.
c) Principio de finalidad.
La Especificacin, justificacin y publicidad de la finalidad son los requisitos bsicos que de acuerdo a este
principio se requieren. La ley 19.628, por su parte, exige que el tratamiento de los datos personales se
efecte slo si disposiciones legales lo autorizan o cuando el titular consienta en ello. En este ltimo caso la
persona que autoriza debe ser debidamente informada respecto del propsito del almacenamiento de sus
datos personales.... Para mayor garanta, la autorizacin debe constar por escrito. En el caso de un banco
de ADN, la justificacin debiera considerarse al menos en los antecedentes del proyecto, la especificacin
en el contenido de la ley y la publicacin alcanzarse con las formalidades propias de ese tipo de normas.
d) Principio de acceso de la persona interesada.
El derecho al conocimiento por parte del titular de la identidad gentica se sanciona en este principio. Pero
no basta la posibilidad del conocimiento, es necesario que el acceso sea inteligible, sin demora y sin gastos
excesivos. Nuestra ley indica que toda persona tiene derecho a exigir... informacin sobre los datos
relativos a su persona..., consagrando tambin este principio.
e) Principio de no discriminacin.
El principio establece que no debieran registrarse datos que puedan originar una discriminacin ilcita y
arbitraria. En verdad se trata de uno de los temas ms complejos y significativos en materia de bancos de
datos con informacin sobre genomas individuales. Este tema, con ms detalle, es tratado ms adelante en
Cuestionamientos tico jurdicos que plantea un banco de datos genticos.
f) Facultad de establecer excepciones.
Slo pueden establecerse excepciones a los principios 1 a 4 si son necesarias para proteger la seguridad
nacional, el orden pblico, la salud o la moral pblica y en particular, los derechos y libertades de los
dems.. .. Esta disposicin, que pudiera estimarse aplicable al tema que nos convoca, debe entenderse en
su sentido ms restrictivo, toda vez que en ella se insiste que el objetivo central que autoriza las
excepciones es precisamente la defensa de los derechos y libertades de los dems.
g) Principio de seguridad.
La existencia misma de estas bases de datos genera un riesgo frente al cual deben establecerse
mecanismos de proteccin, tanto frente a situaciones naturales, como ante amenazas del actuar humano,
dentro de los cuales el acceso sin autorizacin, la utilizacin encubierta o la contaminacin por virus
informticos, aparecen como los riesgos ms relevantes.
h) Control y sanciones.
La existencia de un sistema de control del respeto a estos principios, por una autoridad que posea
competencia tcnica y que d garantas de imparcialidad son requisitos exigidos por este principio. En caso
de incumplimiento de las normas legislativas internas, esta declaracin expresamente seala que deberan
preverse sanciones penales, as como de otro tipo y los recursos procesales apropiados para perseguir
esas sanciones.
i) Flujo de datos a travs de las fronteras.

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De acuerdo con este principio, si existen garantas comparables de proteccin de la vida privada, la
informacin debe circular libremente a travs de las fronteras. Tratndose de una base de datos como la
que se propone, las normas que regulen el flujo de datos a travs de las fronteras deben considerar,
adems de los criterios de proteccin de la vida privada, los principios de colaboracin en materia criminal
(tratados especficos, reciprocidad, etc.).
j) Campo de aplicacin.
La norma seala que estos principios debieran aplicarse a ficheros computarizados tanto pblicos como
privados. Es decir, necesariamente deben ser considerados al momento de estudiar la posibilidad de un
banco gentico de identificacin criminal.
II.3.2 ANLISIS DEL PROYECTO PARA UNA DECLARACIN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS
GENTICOS HUMANOS
En 2003 en la sede de la UNESCO, se reuni un grupo de expertos para proponer un proyecto para una
Declaracin Internacional sobre datos genticos humanos. El alcance de su articulado y los fundamentos
sobre los cuales s sustenta, se entregan a continuacin.
a) Definiciones
La primera seccin contiene un artculo nico que da en el apartado a) una definicin de los trminos
tcnicos utilizados, esenciales para la comprensin de la futura declaracin internacional. La definicin de
algunos otros trminos tcnicos ms corrientes se da gradualmente en notas de pie de pgina, a semejanza
de la Declaracin Universal de la UNESCO sobre la Diversidad Cultural. El prrafo b) del Artculo 1 precisa
que las notas de pie de pgina forman parte de la futura declaracin internacional. Conviene recordar que
los trminos se definen a efectos de la futura declaracin internacional y que una definicin diferente podra
darse a los trminos en cuestin.
b) Disposiciones De Carcter General
La segunda seccin trata de los objetivos y el alcance de la Declaracin Internacional y enuncia principios
transversales que constituyen la base del Anteproyecto. En efecto, ciertos principios se aplican a los
datos genticos humanos en su conjunto (sin referencia alguna a las distintas etapas de su manejo, que se
abordan ms adelante).
Artculo 2: Objetivos y alcance
En el prrafo a), el Artculo 2 define los objetivos perseguidos por la declaracin. Constan de tres niveles; la
declaracin persigue en primer lugar el respeto a la dignidad humana y la proteccin de los derechos
humanos y las libertades fundamentales en relacin con los datos genticos humanos. En segundo
lugar, enuncia los principios que deben inspirar a los Estados en la formulacin de sus legislaciones
en ese mbito. En tercer lugar, establece principios rectores para la aplicacin de prcticas idneas en esas
materias dirigidos a las instituciones y personas interesadas.
La Declaracin Internacional precisa en el apartado b) que se aplica a los datos genticos as como a los
datos extrados o que podran extraerse de stos, como los datos protemicos. Adems, se aplica
igualmente, segn las disposiciones, a las muestras biolgicas de las cuales se han extrado los datos.
Artculo 3: Identidad de la persona
El Artculo 3 afirma que la persona humana construye su identidad en funcin de factores individuales,
educativos y ambientales y a partir de relaciones sociales y culturales y de lazos afectivos con los dems.
En efecto, sera peligroso naturalizar la identidad de una persona. Es el ejercicio de la libertad el que
permite a cada cual ser el sujeto de su historia y no de sufrirla en razn de sus caractersticas genticas. El
Artculo 2 b) de la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos rechazaba ya
el reduccionismo y el determinismo genticos. El Anteproyecto propone que se extienda este rechazo a la
identidad de una persona y a los lazos de filiacin. Todas las culturas del mundo demuestran -e incluso a
veces se empean en afirmar- que la familia en sus diversas acepciones, se basa en relaciones sociales,
culturales y afectivas y no en relaciones biolgicas.
Artculo 4: Condicin especial
El Artculo 4, en el prrafo a), precisa la condicin especial de los datos genticos humanos. stas pueden
dar indicios sobre las predisposiciones genticas de una persona a presentar una patologa, por ejemplo un
mayor riesgo de contraer una enfermedad cardiovascular.
Los datos genticos pueden tambin tener repercusiones en el conjunto de la familia, y en ciertos casos, en
el grupo al que pertenece una persona. En efecto, si una mutacin gentica se descubre en un hombre sin
que presente una patologa, por ejemplo en el caso del sndrome X- frgil, esas informaciones pueden
interesar a sus hermanos y hermanas o incluso a sus hijas que corren un fuerte riesgo de tener hijos
aquejados de esa patologa. Adems, los datos genticos recogidos de personas pertenecientes a un
mismo grupo, comunidad o poblacin, pueden poner de manifiesto mutaciones que prevalecen en el grupo
en cuestin.

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Adems, los datos genticos pueden contener informaciones cuyo significado y alcance para la persona
afectada, su familia y el grupo al que pertenece no se conocen ni se miden en el momento en que se toman
las muestras biolgicas.
La finalidad del apartado b) es insistir en el tenor cultural y simblico que revisten los datos genticos para
muchas personas. Trtese de la sangre o de otros elementos del cuerpo humano que puedan servir de
muestras para producir datos genticos, lo cierto es que estn ligados a valores culturales o espirituales, a
menudo en funcin de las representaciones culturales de las personas o de sus convicciones religiosas o
filosficas. Por eso, es necesario que los medios profesionales y las entidades encargadas de la gestin de
los datos genticos humanos tengan conciencia de ello y los manejen sabiendo lo que representan para los
dems.
Artculo 5: Finalidades
El Artculo 5 tiene por objeto definir las finalidades para las cuales los datos genticos humanos pueden ser
recolectados, tratados, utilizados y conservados.
Son fundamentales en materia de diagnstico gentico individual o familiar, ya se trate de pruebas que
revelan una mutacin gentica deletrea o de pruebas que indican una susceptibilidad o predisposicin
gentica a ciertas patologas. Pero, el anlisis de datos genticos contribuye igualmente a un mejor
conocimiento de la evolucin del genoma humano, y en particular de sus interacciones con el entorno. La
investigacin biomdica aplicada (la farmacogentica), puede utilizar estos datos para descubrir
eventuales predisposiciones genticas a reaccionar ante ciertos tratamientos o productos farmacuticos.
Pueden constituir tambin, tratndose de los estudios epidemiolgicos o antropolgicos, una fuente de
informacin valiosa para los servicios sociales y la formulacin de polticas de salud. Por ltimo, son
utilizados tambin con finalidades no mdicas, por la medicina forense, por ejemplo para identificar
cadveres, y por la justicia, sobre todo en materia administrativa, civil o penal.
Pero es preciso distinguir entre esas distintas finalidades, por ejemplo, entre la finalidad de diagnstico y
atencin mdica y la finalidad de la investigacin. En la prctica, una persona puede pedir una prueba
gentica, cuyos resultados querr conocer por definicin, sin querer participar en una investigacin mdica o
cientfica. Por el contrario, puede rechazar una prueba gentica que se le prescriba, en particular por
tratarse de una prueba de carcter predictivo, pero declarndose de acuerdo para participar en una
investigacin mdica o cientfica, sobre todo si tiene la posibilidad de no conocer sus resultados (vase, a
este respecto, el Artculo 10).
Es evidente que podra haber otras finalidades legtimas para recolectar, tratar, utilizar y conservar datos
genticos, como por ejemplo los estudios histricos arqueolgicos, o incluso genealgicos, que en
este momento son muy apreciados en ciertos pases. En todo caso, las finalidades deberan ser
compatibles con la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos y el derecho
internacional relativo a los derechos humanos.
Artculo 6: Procedimientos
El Artculo 6 enuncia las condiciones generales segn las cuales los datos genticos humanos deberan ser
recogidos, tratados, utilizados y conservados, cualesquiera que sean las finalidades perseguidas.
As, el prrafo a) precisa las tres condiciones a que han de someterse los procedimientos aplicados, a
saber:
La transparencia de los procedimientos en la recoleccin, el tratamiento, la utilizacin y la
conservacin de los datos genticos humanos;
La participacin de la sociedad en la toma de decisiones en las distintas etapas as como la
evaluacin de la gestin de los datos. Este apartado menciona en particular los estudios
en gran escala de gentica de poblaciones, en razn de su alcance y de sus repercusiones
ticas y jurdicas;
El lugar que debe darse a la experiencia internacional y a la libre expresin de diversos puntos
de vista.
El prrafo b) establece que los comits de tica independientes, multidisciplinarios y pluralistas, que
son objeto del Artculo 16 de la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos10 debern consultarse.
Aunque los comits de tica en cuestin en el plano nacional no son instancias de decisin, a menudo se
les encarga definir normas y establecer principios rectores sobre diferentes temas. Es as como convendra
que establecieran principios rectores para la recoleccin, el tratamiento, la utilizacin y la
conservacin de los datos genticos humanos y de las muestras biolgicas. Corresponder a los
comits de tica institucionales o locales velar, por ejemplo, por que un hospital, que acumula con el correr
del tiempo datos resultantes de pruebas genticas, se ajuste a las normas y principios rectores en cuestin.

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Adems, ese prrafo precisa que si dos o ms pases estn interesados, se consultar a los comits de
tica de los pases de que se trata y el examen de las cuestiones planteadas se basar en los principios
enunciados en la Declaracin Internacional y en las normas ticas y jurdicas en vigor en esos Estados.
El prrafo c) precisa la naturaleza de la informacin que debe entregarse a una persona cuyo
consentimiento se requiere. La informacin debe basarse en tres criterios. En primer lugar, ha de ser clara.
A tal efecto, la informacin debe ser accesible a la persona interesada y habrn de evitarse las
formulaciones escritas o las explicaciones orales que le resultaran incomprensibles. En segundo lugar,
debe ser equilibrada, es decir, debe exponer, en caso necesario, los inconvenientes o los peligros
eventuales vinculados a alguna etapa de la recoleccin o del manejo de los datos genticos. En tercer lugar,
ha de ser detallada, es decir, debe entregar indicaciones lo ms completas que sea posible sobre las
diversas etapas, en particular sobre la utilizacin que se har de los datos genticos. Desde el
comienzo, la finalidad con la cual se recogen los datos genticos y las razones de su tratamiento y de su
posible conservacin debe formar parte de la informacin facilitada. Esa informacin ha de advertir
igualmente a la persona interesada que tiene la posibilidad de retirar su consentimiento, de conformidad con
el Artculo 9. Por ltimo, segn los casos, la informacin debe sealar a la persona interesada que sus datos
genticos se recogen en su calidad de miembro de un grupo, de una comunidad o de una poblacin. Tal es
el caso, en particular, de la recoleccin de muestras biolgicas para llevar a cabo estudios de gentica de
poblaciones.
Artculo 7: No discriminacin y no estigmatizacin
El Artculo 7 plantea el principio de la no discriminacin y no estigmatizacin de una persona, de
una familia o de un grupo, cualquiera que sea la finalidad para la cual los datos genticos se han
recolectado. Cabe sealar que el Artculo 2 a) y el Artculo 6 de la Declaracin Universal sobre el Genoma
Humano y los Derechos Humanos consagraban ya el principio de no discriminacin11. El sexto
considerando de la Declaracin Universal subrayaba tambin: (...) la prohibicin de toda forma de
discriminacin fundada en las caractersticas genticas.
La finalidad del prrafo a) es precisar que el principio de no discriminacin debe aplicarse igualmente a los
datos genticos humanos y se introduce tambin la nocin de no estigmatizacin de una persona, una
familia o un grupo. Cabe reconocer que, adems de una eventual discriminacin, el problema de la
estigmatizacin es un aspecto crucial de la utilizacin de los datos genticos humanos recolectados con
motivo de diagnsticos genticos o de estudios de gentica de las poblaciones.
Por eso, ese artculo precisa en el prrafo b) que se prestar especial atencin a las conclusiones
de los estudios de gentica de las poblaciones y de gentica del comportamiento. En ambos casos las
conclusiones apresuradas podran dar motivo a estigmatizaciones, e incluso a discriminaciones
particularmente odiosas.
c) Recoleccin
La tercera seccin trata de la etapa de la recoleccin de las muestras biolgicas que han de servir para
generar datos genticos humanos. En efecto, los datos genticos humanos slo pueden producirse gracias
a la obtencin de una muestra de clulas (sanguneas o de otra ndole) o tejidos humanos por
procedimientos que pueden ser invasivos (por ejemplo, extraccin de sangre) o no invasivos (cabellos
provistos del bulbo capilar).
Artculo 8: Consentimiento
Este Artculo se refiere al consentimiento en el momento de la recoleccin de las muestras biolgicas y los
datos genticos humanos.
El prrafo a) establece que debe recabarse el consentimiento previo, libre, informado y expreso. El
consentimiento es previo cuando la persona afectada sabe de antemano y ha entendido que la muestra est
destinada a producir datos genticos humanos. Es libre cuando la persona afectada no sufre ningn tipo de
presin fsica o sicolgica, no es objeto de ninguna sancin material o moral y no recibe a cambio una
recompensa financiera injustificada. Es informado, cuando la persona interesada entiende las razones por
las cuales los datos genticos humanos se recolectan, las ventajas y los inconvenientes eventuales y
entiende las garantas de proteccin de que estn rodeados los datos en cuestin, en particular en cuanto a
la confidencialidad frente a terceros. Se estima que el consentimiento es expreso cuando la persona que
proporciona la muestra est de acuerdo con la finalidad para la cual la recoleccin de datos se efecta.
El consentimiento previo, libre, informado y expreso debe obtenerse por escrito sobre la base de
informaciones escritas facilitadas a la persona de que se trate, acompaadas de explicaciones verbales. En
efecto, a menudo son necesarias las explicaciones verbales para la comprensin de los documentos
escritos, tanto ms cuanto que la terminologa utilizada en los formularios de consentimiento no es
comprensible para todos. En el caso de personas analfabetas, puede preverse un consentimiento verbal, a
condicin de que una persona pueda servir de testigo de ste. En todo caso, es oportuno prever el archivo

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de la documentacin escrita o en cinta magntica segn los casos, que pruebe que un consentimiento
escrito o verbal (sobre todo en el caso de una persona analfabeta) se ha obtenido.
Adems, el prrafo a) fija estrictamente las posibilidades de limitaciones al principio del consentimiento. En
primer lugar, precisa que esas limitaciones slo pueden establecerse en una legislacin o una
reglamentacin nacional, y adems por razones poderosas. Es posible citar dos ejemplos de aplicacin de
semejantes limitaciones: en materia civil, cuando un juez decide que se recurra a una prueba gentica en el
marco de un procedimiento de investigacin de paternidad; en materia penal, cuando ordena que se tomen
huellas genticas con fines de identificacin, por ejemplo, del autor de un homicidio o de una violacin. En
segundo lugar, este prrafo precisa que tales limitaciones deben respetar el derecho internacional
relativo a los derechos humanos, constituido por el conjunto de las declaraciones y convenciones
internacionales y regionales sobre los derechos humanos adoptadas por los Estados. En efecto, de ninguna
manera puede darse lugar a interpretaciones que justifiquen actos contrarios a los textos internacionales
que consagran los derechos humanos y a la Constitucin de la UNESCO.
El apartado b) se refiere a las condiciones del consentimiento en los casos en los que una persona no
est en situacin de darlo. Puede tratarse de un(a) adulto(a) que presente una incapacidad mental o
que sea jurdicamente incapaz, durante un periodo determinado o de manera permanente. En esas
circunstancias es preciso ajustarse a la legislacin o a la reglamentacin nacional y obtener una
autorizacin de la justicia. Semejantes gestiones deben realizarse teniendo en cuenta el inters superior de
la persona de que se trate. Esta formulacin se ajusta al Artculo 5 b) de la Declaracin Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos.
El apartado c) trata ms concretamente del caso de los(las) menores. En la materia, est previsto consultar
al menor en la medida en que su edad y su madurez intelectual y afectiva le permitan entender los
pormenores de la recoleccin de pruebas biolgicas para producir datos genticos que le conciernan. En
todo caso, los resultados de esta consulta deben ser confirmados por el representante legal del menor, que
deber actuar movido por el inters superior del nio.
Artculo 9: Revocacin del consentimiento
El Artculo 9 establece que una persona que ha dado su consentimiento previo, libre, informado y
expreso para la recoleccin de datos genticos con miras a una investigacin mdica o cientfica, puede
retirarlo. La retirada de un consentimiento puede darse en casos de investigacin mdica (por ejemplo,
cribado voluntario de una poblacin) o cientfica (por ejemplo, participacin voluntaria en un proyecto de
investigacin). Se precisa que la retirada del consentimiento es posible siempre que los datos genticos no
hayan sido disociados de una persona identificable. En efecto, tratndose de datos genticos disociados de
una persona identificable, no es dable identificar los datos sobre los cuales la persona interesada
querra ejercer su derecho de retirada del consentimiento. De todos modos, la persona de que se
trate no debera en ningn caso ser sancionada o sufrir un perjuicio en razn de esa retirada. El Artculo
precisa que, en tal caso, los datos genticos as como las muestras biolgicas que hayan servido para
producirlos sern restituidos a la persona interesada o sern destruidos.
Artculo 10: El derecho a decidir ser informado o no de los resultados de la investigacin
En el contexto de la investigacin mdica y cientfica, al igual que en el prrafo c) del Artculo 6, la
informacin facilitada a la persona interesada, cuando sta otorga su consentimiento, deber permitirle
decidir que se le comuniquen o no los resultados de la investigacin mdica o cientfica correspondiente. La
Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos utiliza una frmula anloga en
el prrafo c) de su Artculo 513 Sin embargo, esta disposicin no se aplicar cuando se trate de
investigaciones que utilizan datos disociados de toda persona identificable y no tengan por objeto obtener
informaciones individuales sobre las personas que hayan participado en las investigaciones. En efecto, en el
marco de algunos estudios de gentica de poblaciones, la recoleccin de muestras biolgicas se efecta
disocindola de una persona identificable, en la medida en que la investigacin no tiene por objeto
poner de manifiesto resultados individuales. En estos casos, es evidente que una persona que acepta
participar en una investigacin de este tipo no puede pretender que se le informe individualmente de los
resultados de dicha investigacin.
Artculo 11: Asesoramiento gentico
Con respecto a la recoleccin de datos genticos humanos con fines de diagnstico o de atencin mdica,
y ms concretamente de cualquier clase de prueba gentica individual y familiar efectuada como parte de
investigaciones mdicas o cientficas, este Artculo precisa que se ofrecer asesoramiento gentico a la
persona interesada. El CIB ya haba examinado esta cuestin cuando debati los informes Diagnstico y
pruebas genticas y Asesoramiento gentico. En efecto, antes de someterse a un cribado o prueba
gentica, toda persona debe recibir asesoramiento gentico, a fin de que pueda comprender la
ndole de dichas pruebas, el significado de sus resultados, los lmites de su interpretacin, etc.

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Asimismo, la presentacin de los resultados de una prueba gentica, positiva o negativa, cuyas
repercusiones psicolgicas puedan ser importantes para la persona interesada, su familia y
descendientes, debe efectuarse en el contexto de un asesoramiento gentico. Sin embargo, en el
momento de tomar la decisin, la persona interesada puede estimar que el asesoramiento gentico es
susceptible de coartar su autonoma. Por eso, no es conveniente imponer obligatoriamente el
asesoramiento gentico, a fin de respetar la autonoma y libertad de la persona. Como quiera que sea, este
Artculo destaca que los asesores genticos deben ser independientes, es decir, que no han de estar
sometidos a ninguna orientacin sanitaria decretada por una institucin o un Estado. Por este mismo motivo,
el Artculo establece tres condiciones para el asesoramiento gentico. En primer lugar, no tiene que ser una
instruccin, es decir que el asesor gentico no debe imponer a la persona que le consulta su propia
jerarqua de valores, ni tampoco tratar de influir en las decisiones que sta debe tomar. En segundo lugar, el
asesoramiento debe adaptarse a las distintas culturas. En efecto, dada la existencia de sociedades
cada vez ms multiculturales, con una diversidad de referencias culturales, convicciones religiosas y
espirituales y formas de vida, el asesor gentico debe dar muestras de gran sensibilidad a esta diversidad
cultural. Por ltimo, el asesor debe guiarse por el inters superior de la persona que le consulta.
Artculo 12: Recoleccin de muestras biolgicas con fines forenses o en causas civiles y penales
El Artculo 12 trata de la recoleccin de datos genticos humanos con fines de medicina forense o en
causas civiles -comprendidas las administrativas- y penales. En el Artculo se precisa que esa recoleccin
de muestras biolgicas, in vivo o post mortem, slo se puede efectuar con arreglo a la legislacin o la
reglamentacin nacional y de conformidad con el derecho internacional relativo a los derechos humanos. La
medicina forense recurre a menudo a ese tipo de recoleccin de datos para la identificacin de un cadver o
de restos humanos, que slo puede efectuarse mediante un anlisis gentico. En el contexto de un
procedimiento penal, por ejemplo en caso de violacin o de homicidio, es evidente que la recoleccin de
muestras biolgicas presupone la existencia de una legislacin o una reglamentacin nacional. Lo mismo
ocurre con los procedimientos civiles. En este ltimo caso, hay que impedir que algunos laboratorios de
anlisis genticos realicen, por ejemplo, pruebas de determinacin de paternidad a peticin de una persona,
sin que esas pruebas estn previstas en la legislacin o la reglamentacin nacional correspondiente. En el
Artculo 12 se precisa adems que en los casos de determinacin de paternidad debe primar el inters
superior del nio y de la familia.
d) Tratamiento
El acceso de una persona a los datos genticos que le conciernen, as como la confidencialidad de
stos frente a terceros y la calidad y seguridad de su tratamiento, constituyen el objeto primordial de esta
cuarta Seccin, que consta de tres artculos.
Artculo 13: Acceso
El Artculo 13 dispone que toda persona tendr derecho al acceso a sus datos genticos en cualquier
momento de su tratamiento. No obstante, tal como dispone el Artculo 9, ese acceso slo ser posible
cuando los datos genticos en cuestin no se hayan disociado de una persona identificable.
Artculo 14: Confidencialidad
El prrafo a) del Artculo 14 trata la cuestin de la confidencialidad de los datos genticos asociados a una
persona, una familia o un grupo identificable. En ese prrafo se prolonga lo establecido en el Artculo 7 de la
Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos14. Ese prrafo precisa que la
confidencialidad se garantizar de conformidad con la legislacin o la reglamentacin nacionales y con
arreglo al derecho internacional relativo a los derechos humanos.
En particular, el prrafo b) dispone que no se comunicarn a terceros los datos genticos asociados con
una persona identificable, a no ser que una legislacin o una reglamentacin nacionales decidan lo
contrario en aras del inters pblico y de conformidad con el derecho internacional relativo a los
derechos humanos. En el Artculo se mencionan expresamente los empleadores y las compaas de
seguros. Es cierto que algunos empleadores podran considerar necesario tener acceso a tales datos para
no asignar a una persona determinada un puesto de trabajo que podra poner en peligro su salud. En el
prrafo b) se precisa tambin que, llegado el caso, esas situaciones se pueden prever tal como se ha
sealado anteriormente. En este caso, se trata de una limitacin del principio del consentimiento anloga a
la ya indicada en el prrafo a) del Artculo 8 supra y prevista tambin en el Artculo 9 de la Declaracin
Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos 15.
En el marco de la investigacin mdica y cientfica, el prrafo c) prev que algunos datos genticos
humanos podran asociarse con personas identificables, cuando dicha investigacin lo justifique. En efecto,
a veces se realizan investigaciones mdicas y cientficas totalmente basadas en la posibilidad de asociar
datos genticos con personas identificables, por ejemplo para estudiar la evolucin de una mutacin

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gentica en una misma familia a lo largo de varias generaciones. No obstante, en esos casos, la
confidencialidad de los datos genticos debe garantizarse.
En el prrafo d) se precisa que, incluso en los casos de datos genticos disociados de cualquier persona
identificable, se deben adoptar las medidas necesarias para garantizar la seguridad de los datos, a fin de
garantizar el respeto de los derechos y libertades fundamentales de las personas interesadas.
Artculo 15: Exactitud, fiabilidad, calidad y seguridad
El Artculo 15 precisa que los crculos profesionales interesados y las entidades encargadas del tratamiento
de datos genticos humanos tienen la obligacin de cumplir determinados requisitos. Las garantas
requeridas son cuatro. En primer lugar, la exactitud de los datos genticos, lo que constituye una exigencia
cientfica. En segundo lugar, la fiabilidad, es decir que el origen de los datos genticos no sea dudoso en
modo alguno. Adems, la calidad de los datos genticos, lo que supone asegurarse de que se han
recolectado respetando el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona, con arreglo a
las normas establecidas al respecto. Por ltimo, la seguridad, que hace indispensable proteger los datos
genticos, por ejemplo del pirateo. Al igual que el Artculo 13 de la Declaracin Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos16, este Artculo hace tambin hincapi en las
responsabilidades especiales en materia de rigor, prudencia, honestidad intelectual e integridad que
incumben a los que tratan datos genticos humanos, habida cuenta de las repercusiones ticas y jurdicas
que tienen. A este respecto, cabe recordar que en la Recomendacin relativa a la Situacin de los
Investigadores Cientficos aprobada por la Conferencia General de la UNESCO el 20 de noviembre de 1974,
se dice que un trabajo eficaz de investigacin cientfica requiere investigadores cientficos de integridad y
madurez que renan altas cualidades morales e intelectuales17.
e) Utilizacin
La quinta Seccin se refiere a las mltiples utilizaciones de los datos genticos humanos con fines mdicos
o de otro tipo. Las ms problemticas son quizs las que no tienen una finalidad mdica.
Artculo 16: Modificacin de la finalidad o del objetivo de la investigacin mdica y cientfica
En el prrafo a) del Artculo 16 se precisa que los datos genticos humanos y las muestras biolgicas
recolectadas con una de las finalidades enunciadas en el Artculo 5 o un determinado objetivo de
investigacin mdica y cientfica no podrn utilizarse con otra finalidad o un objetivo distinto de
investigacin mdica o cientfica sin el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona
interesada, de conformidad con el prrafo a) del Artculo 8, a no ser que una legislacin o reglamentacin
nacionales decidan lo contrario por considerar que esa utilizacin es de inters pblico. Adems, esa
utilizacin debe tambin ser compatible con el derecho internacional relativo a los derechos humanos.
En efecto, una persona puede dar su consentimiento para participar en una determinada investigacin, sin
desear, sin embargo, que sus datos genticos se utilicen en el marco de cualquier otra investigacin. Es
esencial respetar la decisin de una persona en materia de investigacin, pues de no ser as los individuos
dispuestos a participar en una de ellas podran dejar de estarlo por temor de que su consentimiento se
utilizara globalmente para cualquier clase de investigaciones. Cuando se trata de personas que no estn en
condiciones de dar su consentimiento, se aplican mutatis mutandis las disposiciones de los prrafos
b) y c) del Artculo 8.
En el prrafo b) se dispone que si no puede obtenerse el consentimiento previo, libre, informado y
expreso de una persona, o si se trata de datos disociados de toda persona identificable, deber consultarse
a un comit de tica en el plano nacional, a tenor de lo dispuesto en el prrafo b) del Artculo 6).
Artculo 17: Muestras biolgicas conservadas
El Artculo 17 se refiere a la utilizacin de los datos genticos humanos obtenidos de muestras conservadas,
una cuestin que se plantea en varios pases del mundo desde hace unos 10 aos. En el prrafo a) se
establece el principio de que su utilizacin debe ser objeto de un consentimiento previo, libre, informado y
expreso. Sin embargo, en determinadas circunstancias la aplicacin de este principio puede resultar difcil
por un doble motivo: los datos genticos conservados en las colecciones en cuestin se han disociado a
veces de toda persona identificable; o las personas interesadas han fallecido o cambiado de domicilio y no
es posible localizarlas. Por consiguiente, en el prrafo a) se prev que esos datos podrn utilizarse con fines
de investigacin mdica o cientfica o consideraciones de salud pblica, si presentan un inters innegable
para esos efectos, aun a falta de consentimiento de las personas interesadas. Sin embargo, deber
aplicarse lo dispuesto en el prrafo b) del Artculo 6, es decir, habr que consultar a los comits de tica, a
los que incumbir pronunciarse sobre el inters innegable que presentan las muestras biolgicas
conservadas para la investigacin mdica o cientfica o para la salud pblica.
En el prrafo b) del Artculo 17 se seala que las disposiciones del prrafo b) del Artculo 12 relativas a la
recoleccin de muestras biolgicas con fines de medicina forense o en causas civiles y penales se aplicarn
tambin a la utilizacin de las muestras biolgicas conservadas a tales efectos.

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Artculo 18: Circulacin y cooperacin internacionales


En el prrafo a), que se refiere a la circulacin transfronteriza de datos genticos humanos y muestras
biolgicas, se dispone que los Estados deberan adoptar una reglamentacin para fomentar la cooperacin
mdica y cientfica internacional y garantizar un acceso equitativo a los datos genticos humanos. No
obstante, los Estados deberan tambin velar por que la utilizacin de datos genticos humanos por parte de
otro Estado se efecte respetando los principios enunciados en la presente Declaracin Internacional.
En el prrafo b) se seala que, con vistas a fomentar el aprovechamiento compartido del saber cientfico,
debe alentarse a los investigadores a establecer relaciones de cooperacin cientfica y tica basadas en la
reciprocidad. En el prrafo b) se precisan dos condiciones: que se respeten los principios enunciados en la
presente Declaracin Internacional y
se adopten las precauciones de rigor para garantizar la
confidencialidad y la seguridad de los datos genticos asociados a personas identificables, aun cuando ya
no estn asociados con personas identificables, a tenor de lo que dispone el Artculo 14. Adems, con
vistas al aprovechamiento compartido de los conocimientos cientficos, se insta a los investigadores a que
publiquen oportunamente los resultados de sus trabajos.
Artculo 19: Aprovechamiento compartido de los beneficios
El Artculo 19 se refiere a los beneficios que se derivan de la utilizacin de los resultados de la investigacin
cientfica. El CIB ya ha tratado esta cuestin en dos ocasiones, en sus informes:
La biotica y la investigacin sobre gentica de poblaciones humanas (1995) y Solidaridad y cooperacin
internacionales entre pases desarrollados y pases en desarrollo con respecto al genoma humano
(2001). El Artculo 19 precisa que los beneficios resultantes de la utilizacin de los datos genticos humanos
recogidos para la investigacin mdica y cientfica sern compartidos por el conjunto de la sociedad y de la
comunidad internacional. Al respecto, el Artculo ofrece algunos ejemplos de las modalidades que podra
revestir ese aprovechamiento compartido de los beneficios.
f) Conservacin
La sexta Seccin versa sobre la conservacin de los datos genticos humanos. Aunque de momento la
cuestin no parece plantear demasiados problemas en muchos pases del mundo, la rpida acumulacin
de esos datos, sus posibles utilizaciones, sus distintas modalidades de conservacin asociadas a
personas identificables o disociadas de ellas, etc., harn que su conservacin plantee problemas
especialmente arduos. No cabe duda de que esta Seccin, que consta de tres artculos, aborda uno de los
desafos ms importantes en materia de datos genticos con respecto a la proteccin de los derechos
humanos y las libertades fundamentales.
Artculo 20: Sistema de supervisin y de gestin
El Artculo 20 se refiere al establecimiento de un rgimen de control y de gestin de los datos genticos
humanos en el plano nacional. En efecto, estos datos genticos humanos deben gozar de una proteccin
acorde con su condicin especial definida en el Artculo 4, as como tener en cuenta los riesgos inherentes a
los sistemas informatizados. Es evidente que semejante rgimen de gestin supone la existencia de un
sistema encargado de supervisar la produccin y gestin de los datos genticos humanos. En el Artculo 20
se precisa que ese sistema debe basarse en los principios de independencia, multidisciplinariedad,
pluralismo y transparencia, as como en los enunciados en la Declaracin Internacional. Por ltimo, ese
sistema debe examinar la forma y las finalidades de la conservacin de esos datos, as como los problemas
planteados por su rgimen de propiedad o cualquier otro rgimen que se les aplique.
Artculo 21: Destruccin
En el prrafo a) se reconoce a toda persona el derecho a exigir la destruccin de sus datos genticos y
muestras biolgicas. Se contemplan dos excepciones. La primera se refiere a los datos genticos que se
han disociado de cualquier persona identificable. En este caso, por los motivos indicados en el Artculo 9,
resulta imposible identificar los datos cuya destruccin se pide. La segunda excepcin se refiere al caso en
que una legislacin o una reglamentacin nacionales impongan la conservacin de esos datos genticos en
inters de la salud pblica, el orden pblico o la seguridad nacional.
En el prrafo b) se especifica que los datos genticos humanos extrados de un sospechoso en el curso de
una investigacin penal se destruirn cuando el acusado haya sido sobresedo o absuelto por sentencia
definitiva. Aunque en las pruebas de identificacin se analizan las secuencias del cido desoxirribonucleico
(ADN) denominado no codificante, es cada vez ms evidente que incluso ese ADN contiene datos
importantes de ndole personal y mdica. Por eso, la conservacin de los datos genticos de una persona
declarada inocente no se justifica. En cambio, cuando se condena definitivamente a una persona por un
delito, sus datos genticos podrn conservarse en un fichero para facilitar la identificacin de delincuentes
por la polica judicial (por ejemplo, constitucin de ficheros de ADN de delincuentes sexuales).

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Con respecto a las acciones civiles, encaminadas a determinar la filiacin o identificar soldados
muertos en el combate, el prrafo c) dispone que los datos genticos slo se conservarn durante el tiempo
necesario para la prosecucin de esas acciones.
Artculo 22: Comparacin
El Artculo 22 se refiere a una de las garantas ms esenciales del respeto de los derechos humanos, las
libertades fundamentales y la dignidad de la persona en materia de datos genticos humanos. En efecto,
en el Artculo 5 se precisa con qu fines pueden recolectarse los datos genticos humanos, a
saber: investigacin cientfica, atencin mdica, medicina forense y necesidades de la justicia. De ah
que, a fin de respetar la letra y el espritu del consentimiento previo, libre, informado y expreso, y
evitar cualquier posibilidad de discriminacin o estigmatizacin, sea esencial autorizar los cotejos de
datos genticos slo cuando se hayan recogido con una misma finalidad. En cambio, los datos genticos
recogidos con vistas a un diagnstico, atencin mdica o para la investigacin mdica y cientfica, por una
parte, y los obtenidos para atender las necesidades de la justicia, por otra, no deben cotejarse. Por ejemplo,
segn este Artculo, constituira una violacin de la confidencialidad de los datos genticos con respecto a
terceros el hecho de cotejar datos genticos humanos recolectados para un diagnstico gentico con los
datos genticos humanos conservados en los antecedentes de personas condenadas por actos delictivos.
g) Fomento Y Aplicacin
La ltima seccin de la Declaracin Internacional consta de cuatro artculos y se refiere a su fomento y
aplicacin.
Artculo 23: Aplicacin
En el prrafo a) se prev que los Estados tomarn medidas apropiadas para poner en vigor los principios
enunciados en la Declaracin Internacional. La experiencia demuestra que las leyes o normas slo se
aplican en la prctica si vienen respaldadas por actuaciones en los terrenos de la enseanza, la formacin
y la informacin. Por eso, el Artculo hace hincapi en este prrafo, no slo en el aspecto legislativo o
reglamentario, sino tambin en el educativo e informativo.
En el prrafo b) se prev que los Estados se esforzarn por concertar acuerdos bilaterales y multilaterales a
fin de reforzar la capacidad de los pases en desarrollo de compartir el aprovechamiento de los
conocimientos cientficos relativos a los datos genticos humanos y las competencias tcnicas necesarias.
Artculo 24: Educacin, formacin e informacin relativas a la tica
En este Artculo se precisa que incumbe a los Estados fomentar la educacin, la formacin y la enseanza
relativas a la tica (educacin formal y no formal, educacin de adultos, formacin permanente, formacin
de docentes, etc.) en todas sus formas y a todos los niveles (enseanza primaria, secundaria y superior).
Les corresponde, asimismo, favorecer los programas de informacin y difusin de los conocimientos
tanto entre grupos especficos como entre el pblico en general. En este Artculo, se menciona
expresamente la formacin de los miembros de los comits de tica, vaco observado a menudo en
numerosos pases. Por ltimo, el Artculo prev que para la realizacin de esta tarea los Estados
recurrirn a las organizaciones intergubernamentales, internacionales y regionales, y a las organizaciones
no gubernamentales internacionales, regionales y nacionales.
Artculo 25:
Funciones del Comit Internacional de Biotica (CIB) y del Comit
Intergubernamental de Biotica (CIGB)
El Artculo 25 se refiere a la difusin de los principios enunciados en la Declaracin Internacional,
as como a las responsabilidades que incumben al Comit Internacional de Biotica de la UNESCO (CIB) y
al Comit Intergubernamental de Biotica de la UNESCO (CIGB) en la realizacin de esa tarea. Se
encomienda a ambos Comits que procedan conjuntamente al seguimiento y la evaluacin de la
aplicacin de la Declaracin, basndose sobre todo en los informes suministrados por los Estados y, en
particular, que formulen todos los dictmenes o propuestas susceptibles de favorecer su eficacia.
Artculo 26: Actividades de seguimiento de la UNESCO
El Artculo 26 precisa que en el marco del seguimiento de la Declaracin, la UNESCO adoptar todas las
medidas apropiadas susceptibles de favorecer los avances de las ciencias de la vida y sus aplicaciones,
respetando la dignidad humana y velando por el ejercicio de los derechos humanos y las libertades
fundamentales. Dado que las ciencias constituyen uno de los mbitos de competencia de la UNESCO,
ninguna otra Organizacin est en mejores condiciones para fomentar la libertad de investigacin, velando
al mismo tiempo por el respeto de la dignidad humana y la proteccin de los derechos humanos y las
libertades fundamentales.
Artculo 27: Salvedad en cuanto a la interpretacin: actos que vayan en contra de los derechos
humanos, las libertades fundamentales y la dignidad humana
El Artculo 27, que se inspira en el Artculo 30 de la Declaracin Universal de Derechos Humanos18 y en el
Artculo 25 de la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos19, tiene por

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objeto impedir toda desviacin de los principios enunciados en la Declaracin Internacional. Ninguno de sus
principios debe interpretarse independientemente de las dems disposiciones de la Declaracin
Internacional ni ser utilizado con fines manifiestamente contrarios a esas disposiciones.
II.4
CONSIDERACIONES SOBRE LA EXPERIENCIA INTERNACIONAL
La experiencia internacional es mltiple y variada. En este trabajo abordaremos algunos aspectos tcnicos,
legislativos y policiales.
II.4.1 Aspectos tcnicos
En materias tcnicas la experiencia es mucho ms amplia y ms antigua que la existente en aspectos
legislativos, que es claramente reciente. Aqu, adems de establecer los procedimientos ms adecuados
para garantizar la calidad de los exmenes, resulta imprescindible lograr acuerdos internacionales que
posibiliten la colaboracin.
Como es sabido, las secciones hipervariables del ADN son muchas y es necesario seleccionar slo algunas
de ellas para construir la huella. Escogido un cierto nmero de ellas podremos tener certeza de identidad;
pero si nuestro vecino escoge otras diferentes, no podremos comparar esa informacin. Se hace necesario,
entonces, coordinar a los diferentes pases para que seleccionen los mismos marcadores. Y esta es una de
las materias en que ms se ha trabajado en el mbito internacional, no existiendo an un acuerdo total.
En un comienzo, el grupo de expertos europeos de la INTERPOL seleccion slo 4 marcadores para aplicar
en Europa (EGA, 1)21 Sil, 1H01, y vWA); por su parte, la Red Europea de Institutos ile Ciencias Forenses
(ENFSI) recomend 7, agregando a los ya mencionados el D8S1179, D18S51 y el D3S1358. El Grupo
Iberoamericano (le Trabajo de Anlisis de DNA (CITAD) recomend 6 (CSF tPO. 1H01, TPOX, D16S539,
D7S820 y D13S317). En diciembre del ao 2000, en una reunin celebrada en Australia, el grupo de
expertos internacionales de la INTERPOL estableci el Interpol Standard Of Loci (ISSOL), que considera 7
marcadores, ms el Amelogenin para el sexo (VWA; 1H01, D21SIl, FGA, DSS [179; l)3S1358, D18S51;
Amelogenin), agregando, en todo caso, en su ficha tcnica 16 marcadores ms.
Como si este panorama no fuera lo suficientemente variado, el Consejo de Europa, en una resolucin ya
citada, relativa al intercambio de resultados de anlisis de ADN, estableci recin el 25 de junio de 2001,
que:
Se entender por Conjunto de normas europeas (European Standard Set, ESS) el conjunto de marcadores
de ADN enumerados en el anexo 1 y los marcadores que all se incluyen son los siguientes:
D351358; VWA; D8S1179; D21511; D18S51; HUMIHOl, FGA .
Se trata en todo caso, como en el mismo documento se seala, del establecimiento de una lista mnima
inicial de marcadores de ADN utilizados en los anlisis forenses de ADN en los Estados miembros..
El FBI, por su parte, considera 13 marcadores para el CODIS (CSF1PO, FGA, 1H01, TPOX, VWA,
D351358, D55818, D75820, D8S1179, D13S317, D165539, D18551, D21511), estimando que con 8 de ellos
se logra una exclusin total.
En definitiva, como se puede apreciar, an no existe un acuerdo internacional generalizado respecto de los
SIR loci que se deben utilizar para la identificacin gentica de una persona. Es probable, adems, que con
el acelerado desarrollo de la ciencia en estas materias no se logre plenamente un acuerdo permanente,
pues en cada momento van surgiendo aportes y problemas en relacin con estos fragmentos, pero tambin
con la tecnologa necesaria para la realizacin de los exmenes correspondientes.
Existe, por otro lado, una tremenda competencia comercial entre las empresas que venden los productos
necesarios para la realizacin de los exmenes, que elaboran verdaderos paquetes (kit) donde se ofrecen
juntas las sustancias para analizar un determinado nmero de SIR loci. En nuestro pas, no existiendo
formalmente un banco de datos, an no se hace necesaria la adopcin definitiva de determinados
marcadores, habindose trabajado con diferentes kit.
II.4.2 Aspectos legales
Desde el descubrimiento de la huella gentica en 1985 y su casi inmediato uso en el mundo de la
criminalstica, no son muchos los pases que han dictado normas sobre la existencia de bancos de datos
genticos de identificacin criminal. Hasta fines de 1997 no eran ms de cinco los pases que tenan
legislacin al respecto; pero hoy son ms de quince.
Dadas las tendencias que se manifiestan, en la actualidad es posible estimar que los prximos pases que
quedan por incorporarse de manera masiva sean los que poseen una tradicin latina (a excepcin de
Francia, que fue uno de los primeros en hacerlo). As, por ejemplo, Portugal, Espaa e Italia en Europa, an
no tienen ese tipo de legislacin Grecia, sin ser latina, tampoco la tiene, con lo que se produce una cierta
situacin de pases mediterrneos) y en Amrica Latina, slo hay legislacin en Puerto Rico, lo que se
explica por su asociacin con Estados Unidos y en Panam, donde como se ver ms adelante, la
explicacin no resulta muy clara. En varios de estos pases, sin embargo, el tema se discute y se avanza

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hacia una legislacin. As, por ejemplo, en Per existe ya un proyecto de ley sobre la materia, lo mismo
ocurre en Chile y en Espaa el CODIS del FBI se empieza a aplicar de manera restringida al interior de las
policas.
Por otro lado, Estados Unidos y Canad en Amrica, Reino Unido, Holanda, Francia, Noruega, Blgica,
Suiza, Suecia, Alemania, Austria, Finlandia, Dinamarca, en Europa, y Australia en Oceana, han regulado ya
legalmente la existencia de un banco de datos.
A continuacin se presenta un breve anlisis, de los aspectos que parecen ms relevantes de la legislacin
existente en aquellos pases cuya influencia pudiera estimarse como ms significativa para Chile y los
pases sudamericanos.
a) Estados Unidos
En Estados Unidos es quizs el primer pas en donde se legisla sobre la materia. Slo que, como Estado
federado, cada uno de los Estados lo ha hecho separadamente. Entre los primeros estn Colorado, que lo
realiz en 1988, Arizona, California, Minnesota, Nevada y Virginia en 1989. Entre los ltimos, Rhode Island y
Vermont en 1998 y Lousiana en 1999. En la actualidad, todos los diferentes Estados federales poseen ya
una legislacin particular.
La diversidad en el tratamiento de las materias parece ser la segunda gran caracterstica, como se observa
del anlisis de las diferentes disposiciones.
Los delitos que facultan para exigir una muestra obligatoria varan considerablemente de un Estado a otro.
Algunos lo consideran para un nmero muy reducido, como Michigan y Arizona, que slo lo hacen para
delitos sexuales y otros, en cambio, como Virginia, para un amplio espectro de figuras penales. Slo los
delitos sexuales presentan la caracterstica de ser considerados por todos los Estados.
En relacin con la situacin de las personas a quienes se exige el examen, tambin se produce una
dispersin. En algunos casos, se exige a condenados y en otros, tambin a inculpados. Similar situacin se
da en relacin con la retroactividad de la aplicacin de la ley. La mayora de los Estados aplic la ley con
efecto retroactivo respecto de condenados. Excepcionalmente no es aplicable, como ocurre en Tennesse,
Whashington, Massachusetts, Michigan, Nevada.
Respecto de la muestra biolgica, todos los Estados la mantienen despus de analizada, al respecto, slo
Wisconsin ordena su destruccin.
Las restricciones en cuanto a la informacin generada por los exmenes y mantenida en las bases de datos
tambin presenta un espectro de diversidades. La mayora de los Estados mantienen lcitas restricciones,
pero otros no lo hacen. Del mismo modo, ellos sancionan la revelacin no autorizada.
Ms de 40 Estados establecen los rganos especficos que debern hacerse cargo de la recoleccin de las
muestras, muchos de ellos sealando con detalle los lugares donde se proceder a la toma. Los exmenes
mismos son efectuados por organismos pblicos, generalmente laboratorios vinculados al sector policial o
en laboratorios privados, previamente acreditados para ello.
Algunos Estados sancionan penalmente al delincuente que se niega a dar la muestra y unos pocos
autorizan expresamente el uso de fuerza razonable para extraera. Ms de la mitad de los Estados
establecen expresamente la falta de responsabilidad civil o penal por daos en la accin de extraer la
sangre, cuando la persona realiza la accin de buena fe y de acuerdo con prcticas mdicas aceptadas o
empleando el debido cuidado como sealan algunas legislaciones.
Un aspecto que llama la atencin es que 24 Estados estn autorizados para cobrar el examen de ADN que
se le efecta al delincuente, cuando ste tiene capacidad de pago. Es el propio examinado quien debe
pagar cantidades que pueden llegar a los 750 dlares, aun cuando la mayora establece como cifra tope la
suma de 500, o el costo efectivo, que es menor.
Lo anterior revela que se trata de normas que presentan mltipes diferencias entre s, pero que en lo
operativo la mayora ha sido integrada en el proyecto de Sistema de Indices Combinado de ADN
(Combined DNA Index System, CODIS>, coordinado por el FBI. Ello permite que no obstante existir una
diversidad dc criterios respecto de los delitos, las personas, el momento, stos cumplen ciertos requisitos
tcnicos que posibilitan su integracin y comparacin.
b) Canad
El primer caso de utilizacin de pruebas genticas en un juicio criminal en Canad data de 1988, pero slo
es a partir de 1995 cuando es posible exigir una muestra biolgica para anlisis gentico en investigaciones
de delitos graves. El 10 de diciembre de 1998 e] gobierno federal aprob la ley concerniente a la
identificacin por impronta gentica, posibilitando la constitucin del Banco Nacional de Datos; pero esta ley
slo entr en vigor el 30 de junio de 2000, permitiendo al organismo encargado de implernentarla el
prepararse adecuadamente para ello.
El Banco contiene esencialmente dos archivos, uno de evidencias encontradas en el lugar del delito, sobre
la vctima o en sus vestimentas, y el otro concerniente a los condenados. Este ltimo considera la

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posibilidad de incorporar muestras de condenados con anterioridad a la entrada en vigencia de la ley, previa
resolucin de un tribunal.
La gestin del Banco Nacional de Datos est a cargo de la Direccin General de la Gendarmera Real de
Canad, pero todos los cuerpos policiales son responsables de su poblamiento. Del mismo modo, todos
tienen derecho a utilizar en la investigacin criminal la informacin mantenida en l.
En las consideraciones tcnicas, Canad ha adoptado el modelo norteamericano CODIS.
Uno de los aspectos ms destacados de la experiencia canadiense se concreta en septiembre de 2000,
apenas empezada la implementacin del banco, con el anuncio de la creacin de un Comit Consultivo,
encargado de examinar y orientar la aplicacin de la ley y la administracin del banco de datos. El Comit
se crea a instancias del Senado, que lo haba recomendado al aprobar la ley en 1998. Entre sus miembros
hay personalidades vinculadas a la polica, al comisariato de proteccin de la vida privada y al propio banco
de datos. Destaca la calidad acadmica de sus miembros, existiendo varios Ph.D., expertos en biotica,
derecho, biologa de poblaciones, y otros.
c) Puerto Rico
Siguiendo los lineamientos norteamericanos, Puerto Rico, tiene desde el 24 de julio de 1998 la ley 175, que
regula la existenca de un banco de datos sobre estas materias.
Luego de establecer en su artculo primero que esta lev se conocer como Ley del Banco de Datos de ADN
de Puerto Rico, se declara como poltica pblica que los bancos de datos obtenidos por medio de los
anlisis de material gentico, utilizando la molcula de cido desoxirribonucleico (ADN), conocido como
DNA por sus siglas en ingls, son herramientas de gran importancia en la investigacin criminal.
El banco de datos se establece adscrito al Instituto de Ciencias Forenses de Puerto Rico, con capacidad de
anlisis de ADN, almacenaje y clasificacin de informacin. Sus principales funciones son las de asistir a las
agencias de seguridad pblicas y proveer de informacin en los procedimientos criminales.
Todo esto de manera compatible con los procedimientos establecidos por el FBI. Puede, asimismo, llevar a
cabo estudios sobre marcadores genticos de la poblacin puertorriquea, siempre que se elimine toda
informacin que permita identificar a las personas.
La legislacin puertorriquea es claramente restrictiva, en el sentido que slo obliga a otorgara muestra a
personas convictas y por ciertos delitos especficamente indicados. La norma tambin limita los lugares
donde se efectuarn las tomas, regula esos procedimientos, establece las normas de intercambio de
informacin y la confidencialidad del banco de datos.
Desde otra perspectiva, si bien claramente el banco de datos que se crea corresponde al depsito estatal
de los registros de ADN, es decir la informacin del resultado final de los anlisis realizados a una muestra
por un laboratorio forense de ADN, el instituto de Ciencias Forenses de Puerto Rico, se encargar tambin
ce conservar las muestras, como se deduce de su obligacin de, cuando corresponda, devolver la muestra
a la persona para que disponga de ella. De este modo, la institucin que maneja el banco de datos pasa a
poseer tambin un banco de muestras. sin que ello se establezca claramente en la ley (De hecho, la
disposicion cuyo ttulo es Almacenamiento de las muestras, no contempla referencia alguna a ellas, pues
todas las normas se refieren all a informacin.
d) Panam
La situacin de Panam, sin conocerla en detalle, y sin que estas lneas impliquen un pronunciamiento en
uno u otro sentido, nos permite reflexionar sobre un aspecto diferente, pero no menos importante en esta
rea.
Primero queremos destacar tres situaciones. Por un lado, Panam legisl sobre esta materia con una
prontitud llamativa sptimo en el mundo, pues no se trata de un pas con una criminalidad
especialmente grave, tampoco con un avanzado desarrollo de la medicina legal, la criminalstica o la
biologa molecular. Tan prematura aparece esta legislacin, que ms de tres aos despus, an la gran
mayora de los pases latinoamericanos no tienen una legislacin al respecto. En segundo lugar, el proyecto
presenta una amplitud incomprensible, pues pretende procesar 28 mil muestras anuales durante 7 aos. Y
en tercero, la inexistencia de laboratorios pblicos o privados capaces de implementarlo.
El Instituto de Medicina Legal (IMEL), dependencia de la Procuradura General de la Nacin, por cierto el
organismo ms cercano a estas materias, ha sido cuestionado incluso como custodio de las muestras.
Estos aspectos adquieren, especialmente ante la opinin pblica panamea, una dimensin particular,
cuando como resultado de esta ley se quiso privilegiar, en la suscripcin del contrato de operacin, que
implicaba varios millones de dlares anuales, al mismo laboratorio que prest asesora en el proceso
legislativo.
El tema no es menor. Existiendo en Amrica Latina una clara tendencia a irnplementar este tipo de bancos
de datos, es preciso destacar la necesaria transparencia que exige un proyecto de esta naturaleza.

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La ley panamea que da vida jurdica a un banco de datos de ADN, es la nmero 80 de 1998. Ella, junto con
regular materias tambin relativas a un banco de datos de identificacin criminal, tambin aborda temas
relativos a la filiacin.
En la actualidad, no obstante poseer una legislacin al respecto, Panam todava carece de las
posibilidades de implementacin real de este banco de identificacin criminal y todo hace pensar que an
falta algn tiempo para que logre un adecuado funcionamiento de l.
e) Per
La situacin de Per es notoriamente diferente. No existe aqu una ley que regule una situacin similar, pero
en marzo del ao 2000, un congresista present un Proyecto de ley de base y registros de datos de ADN,
al que se le dio el N0 5630. Este proyecto de ley, que puede interpretarse como manifestacin, en esta rea
de Amrica, de una situacin que en otras latitudes constituye una verdadera tendencia, puede ilustrarnos
tambin sobre algunos aspectos importantes sobre la materia.
Lo primero que surge de su sola lectura, es que se trata de un trabajo dogmticamente muy pobre, sin
objetivos claros y aun con abiertas contradicciones. Pero, por otro lado, no hace sino confirmar que legislar
sin un verdadero conocimiento de la materia, es parte de la realidad legislativa de nuestro continente.
A pesar de las deficiencias, es destacable en el proyecto el intento por explicitar los principios que lo guan,
algo que, por lo dems, ya habamos encontrado en la ley canadiense, aun cuando su descripcin sea muy
deficiente. Del mismo modo, tambin se debe destacar la incorporacin en el proyecto de los aspectos
presupuestarios, cuestin que no siempre se hace, y que posibilita en nuestro continente la existencia de
normas meramente declarativas, imposibles de ser implementadas por no existir recursos para ello.
En otras materias, el proyecto establece un banco de datos dc ADN, el que debe ser mantenido y
administrado por la Polica Nacional del Per. Sus objetivos trascienden lo meramente penal y ello explica
que, segn lo establece el art. 51 en diversos nmeros, la toma de muestras biolgicas pueda recabarse de
toda persona que se encuentre cumpliendo condena en un centro carcelario o en contra de la cual existen
indicios razonables de responsabilidad; pero tambin a los miembros del Ministerio Pblico, la Polica
Nacional del Per y las personas que soliciten permiso para portar armas, entre otras.
f) Espaa
La identificacin humana en el campo de la Medicina Legal tiene una doble orientacin, por un lado la
investigacin criminal y por otro la investigacin biolgica de la paternidad o maternidad. Aunque la base del
anlisis es la misma, las circunstancias y planteamientos son diferentes, lo cual da lugar a una problemtica
tico-jurdica diferente.
Venimos refirindonos a las cuestiones que se presentan como problemas tico-jurdicos para destacar el
conflicto entre lo regulado y las consideraciones que se pueden hacer desde un planteamiento tico para
tratar de adaptar las posibilidades de la tcnica a los objetivos de la legislacin utilizando un camino
diferente. Al mismo tiempo se pretende de este modo crear un clima de reflexin para facilitar que se
adopten las medidas y normas ms adecuadas a la situacin actual y a las necesidades basadas en los
problemas que se presentan, respetando al mismo tiempo los valores y principios bsicos de la sociedad.
Como es sabido, la ciencia siempre avanza ms deprisa que el derecho, esta distancia existente entre una y
otro es fuente de conflictos entre ambos. Por un lado desde la ciencia no se entienden muchas de las
reticencias que se ponen a los planteamientos cientficos y a las propias tcnicas utilizadas, el resultado se
ve como algo indiscutible desde posiciones diferentes a la propia ciencia; por su parte el derecho habla del
"inters de la ciencia" en uno u otro sentido, como si ella fuera parte del proceso, o de la imposicin que
hace al arrojar determinados "resultados incontrovertibles". La historia esta llena de ejemplos que nos
demuestran lo equivocado de uno y otra.
Esta aparente discrepancia en algunas ocasiones pueden sintonizar en busca de ese objetivo comn que
hemos mencionado de marcado carcter social (resolucin del caso), pudiendo lesionar intereses y valores
individuales.
Ya afirm Ruiz Vadillo (magistrado del Tribunal Supremo) que la verdad no es un principio absoluto que
tenga que ser investigado a cualquier precio; en el mismo sentido Roxin manifest que "una clarificacin
exhaustiva, ilimitada de los hechos penales podra suponer el peligro de lesin de muchos de los valores
sociales y personales. Por ello la investigacin de la verdad no es en el proceso penal un valor absoluto:
antes bien, el proceso penal se haya inmerso en la jerarqua de valores ticos y jurdicos de nuestro Estado"
Los problemas tico-legales que se pueden presentar en la investigacin criminal por medio del anlisis del
ADN estn relacionados, bsicamente, con dos puntos: La negativa del consentimiento por parte del
sospechoso a donar una muestra con la que comparar el resultado del anlisis del indicio, y la puesta en
marcha de bancos de datos genticos (BDG) para facilitar la investigacin criminal.

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Negativa del consentimiento para la toma de muestras del sospechoso


Los derechos recogidos en la Constitucin Espaola que pueden lesionarse al realizar una prueba de este
tipo sin el consentimiento seran:
Derecho a la libertad de movimientos (art. 17 Constitucin Espaola)
La Comisin Europea (D. 8278/78 de 13-12-79) se pronunci en este sentido afirmando que "la ejecucin
forzosa de exmenes de sangre a una persona constituye una privacin de libertad, incluso en el caso de
que dicha privacin sea de corta duracin".
El Tribunal Constitucional ha afirmado sobre este tema refirindose a los controles de alcoholemia, que no
inciden en el derecho a la libertad.
En el caso de la investigacin criminal el problema de la libertad de movimientos podra pasar a un segundo
plano, ya que si existen los indicios y elementos suficientes como para plantearnos la realizacin de una
prueba en contra de la voluntad del sospechoso, estos sern suficientes para poder establecer una
privacin de libertad como fase previa a la recogida de la muestra.
Derecho a la integridad fsica (art. 15 Constitucin Espaola)
Los anlisis sanguneos, de orina u otros para la determinacin de la alcoholemia suponen una intervencin
corporal coactiva de carcter leve que, aunque afecta al derecho a la integridad fsica, no parece vulnerar su
contenido esencial.
En el supuesto en que nos encontramos esta cuestin es una de las ms delicadas. La Declaracin
Universal de los Derechos Humanos recoge que nadie puede sufrir una lesin en contra de su voluntad, por
leve que esta sea. Esta situacin ha pesado enormemente a la hora de aceptar la realizacin de cualquier
prueba que llevara implcita la produccin de una lesin. Sin embargo, para la realizacin del estudio del
ADN en medicina legal, no es necesario partir de muestras que su toma implique la produccin de lesin
alguna, sino que cualquier parte orgnica puede ser til para tal fin. As encontramos muestras como la
saliva, la toma de pelos por un cepillado,... que son suficientes y que para su recogida probablemente sea
necesario menos fuerza que para la toma de la huella dactilar.
En el derecho comparado, los anlisis sanguneos suelen ser obligatorios. Tales "intervenciones corporales"
han provocado una prolija jurisprudencia en los distintos Tribunales Constitucionales, cuyo comn
denominador ha sido reconocer la legitimidad de tales actos de investigacin coactivos siempre y cuando
sean absolutamente respetuosos con el principio de proporcionalidad, de tal suerte que nunca pueda
entraar riesgo a la salud para su destinatario y sea confiada su ejecucin a personal sanitario.
Aunque nosotros no estamos planteando el tema de la extraccin de sangre, s resulta ilustrativo estudiar
las disposiciones en relacin a este tipo de anlisis, ya que podemos sacar deducciones interesantes para
otro tipo de muestras. La Comisin Europea de Derechos Humanos (CEDH) considera no incompatible con
el artculo 2.1. de la citada comisin "una intervencin tan banal como el examen de sangre..."
Interpretando el artculo 15 de la CE con el 2.1. de la CEDH, resulta que una eventual resolucin judicial
ordenando un anlisis de sangre no sera incompatible con las exigencias del derecho a la vida y a la
integridad fsica del sujeto afectado. De la decisin de la Comisin Europea se desprende tambin que el
criterio a tener en cuenta en orden a determinar la incidencia de las intervenciones corporales en el derecho
a la vida y a la integridad fsica es el de la gravedad de las consecuencias que la intervencin tiene en
relacin con dichos bienes jurdicos: el anlisis de sangre es admisible por tratarse de una "intervencin
banal"; otro tipo de intervenciones que no pudieran considerarse "banales", no seran admisibles, por mucha
que fuera su trascendencia a los efectos del esclarecimiento de los hechos.
Nuestro Tribunal Constitucional se ha pronunciado sobre las intervenciones corporales en el mbito de la
persecucin penal en la STC 37/89 de 15 de febrero considerndolas admisibles si son ordenadas por el
Juez en resolucin motivada y respetan el principio de proporcionalidad, incluso a pesar de la ausencia de
regulacin legal al respecto. No obstante, en la citada resolucin se considera atentatoria contra la dignidad
humana la ejecucin coactiva de la medida, cuya efectividad se conseguira mediante la conminacin con la
pena prevista para el delito de desobediencia.
2 Derecho a no declarar contra si mismo (Art. 17.3 ce), a no confesarse culpable (Art.
24.2 ce) y a la presuncin de inocencia (Art. 24 ce)
Los problemas planteados ante Tribunales tambin han sido en su gran mayora relacionados con las
pruebas alcoholimtricas. En este sentido la Audiencia Provincial (AP) de Vitoria (31-1-84) mantuvo que
esas pruebas entraaban una autoincriminacin contraria a los artculos 17.3 y 24.2 de la CE, aunque
finalmente se impuso la tesis sustentada entre otras por la AP de Albacete (14-3-83), la cual fue elevada a
doctrina constitucional por el TC al afirmar que "... el deber de someterse a control de la alcoholemia no
puede considerarse contrario al derecho a no declarar, y declarar contra s mismo y a no confesarse
culpable, pues no se obliga al detectado a emitir una declaracin que exteriorice su contenido admitiendo su
culpabilidad, sino a tolerar que se le haga objeto de una especial modalidad de pericia, exigindole una

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colaboracin no equiparable a la declaracin comprendida en el mbito de los derechos proclamados en los


artculos 17.3 y 24.2 de la CE".
Lo mismo puede afirmarse en cuanto a un eventual vulneracin de la presuncin de inocencia, entendida
como derecho autnomo. Tambin la Comisin Europea ha tenido ocasin de pronunciarse al respecto: "la
posibilidad ofrecida al inculpado de probar un elemento que le disculpa no equivale a establecer una
presuncin de culpabilidad contraria a la presuncin de inocencia, puesto que, si puede parecer evidente
que, siendo positivo el resultado de la prueba, puede derivarse una sentencia condenatoria, tampoco lo es
menos que este mismo examen, si fuere negativo, puede exculpar al imputado" (D. 8239/78 de 4 de
diciembre).
Como ha quedado recogido en las diferentes sentencias mencionadas, la mayora de los problemas se han
planteado en relacin a las pruebas alcoholimtricas, existiendo una tendencia clara hacia la admisibilidad
de dichas pruebas cuando se cumplan una serie de requisitos (ordenadas por el Juez motivadamente,
proporcionalidad, garantas de salud para el inculpado,...). Bajo estas circunstancias su extrapolacin hacia
delitos ms graves parece plenamente justificada, mxime si tenemos en cuenta que se trata de un delito
grave que se ha cometido y que el fin de la prueba es determinar la autora del mismo, elemento
imprescindible para que realmente se pueda establecer Justicia determinando la culpabilidad y
responsabilidad del autor. Por el contrario en las pruebas alcoholimtricas en la mayora de las ocasiones
slo se trata de investigar si se ha producido un delito, el de conduccin de vehculos de motor bajo la
influencia de bebidas alcohlicas, recogido en el artculo 340 bis a) 1 del CP.
Los planteamientos jurdicos pueden resolver los problemas puntuales en el mbito de un procedimiento
judicial. No obstante el tratamiento legal del tema no resuelve todas las cuestiones que suscita, pueden
existir otros planteamientos que ayudan a ilustrar y complementar las teoras jurdicas clsicas que se
vienen aplicando de forma casi-automtica ante los diferentes casos, sin reparar en que la ciencia y la
sociedad han evolucionado, sobre todo la primera, permitiendo nuevas posibilidades.
As ocurre ante la negativa del consentimiento, recurriendo a presunciones contrarias por el hecho de
negarse a la prueba, lo cual es legal, pero habra que plantearse si es tico.
El llevar a cabo una actuacin dentro de los marcos legales slo exige el que no se vulneren ninguno de los
mandatos recogidos en las leyes y normativa existente, lo cual en ocasiones depende ms de una poltica
criminal que posibilita la promulgacin de las leyes que de un anlisis imperecedero bajo una perspectiva
tica.
La posible discrepancia entre la legalidad y la moralidad de la prueba puede darse, fundamentalmente, en la
realizacin de la prueba en s.
Ha quedado explicado que el sometimiento a la toma de una muestra en concreto que no cause lesin
alguna puede ser perfectamente lcito, salvando mediante ciertas condiciones los posibles quebrantos de
determinados derechos fundamentales. A pesar de ello quedara por analizar el posible atentado contra la
dignidad de la persona que se somete a una determinada accin en contra de su voluntad.
Si analizamos esta situacin desde una moral individual probablemente llegaramos a la conclusin de que
no sera tico someter al sospechoso a tales condiciones, pero si lo hacemos entendiendo al hombre como
un individuo de la sociedad, y por tanto sometido al orden moral, entendido como moral social, puede verse
como tico el hecho que de forma proporcional y bajo la legalidad ayude a establecer uno de los valores
superiores del ordenamiento jurdico del Estado, la Justicia, frente a la libertad individual.
Las garantas de proporcionalidad y legalidad, y el establecimiento de los lmites de los derechos de la
persona corresponde hacerlo al Juez, para lo cual valorar las circunstancias del caso y los elementos que
indiquen la necesidad de llevar a cabo la toma de las muestras.
Esta situacin sin duda se vera facilitada si existiera una regulacin adecuada tanto en la forma (ha de ser
una Ley Orgnica al regular el ejercicio de derechos fundamentales) como en el fondo (tratando las
limitaciones, condiciones, tipo de muestras,...) de estas situaciones. Del mismo modo se evitaran las
interpretaciones personales que en hechos de este tipo siempre conducen y despiertan cierto recelo en la
sociedad.
La dignidad de la persona no se pierde simplemente porque se obre en contra de su voluntad, cuando dicha
actuacin tiene un determinado fin, cuando hay indicios que indican la relacin del sospechoso con los
hechos y la conveniencia de realizar el anlisis, cuando se cumplen unas determinadas condiciones, cuando
no se le somete a ninguna maniobra violenta ni degradante, cuando se cumplen unas determinadas
garantas, y cuando el origen de ese consentimiento en contra no tiene ninguna justificacin ni
argumentacin, solo el no por el no. Situaciones contrarias a la voluntad de un inculpado ocurren a diario en
al prctica jurdica al someterlo a una rueda de reconocimiento, al tomarle las huellas dactilares... y no se
plantea la lesin de ningn derecho.

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Ahora bien, la investigacin personal no podr llevarse a efecto "en ningn caso, mediante el empleo de la
fuerza fsica, que sera en este caso degradante e incompatible con la prohibicin contenida en el Art.15 de
la CE", cabe, no obstante, el compelimiento "mediante la advertencia de las consecuencias sancionadoras
que pueden seguirse de su negativa, o de la valoracin que de esta quepa hacer en relacin con los indicios
ya existentes".
No parece tico adoptar una "presuncin de culpabilidad" o una valoracin negativa del resultado de una
prueba que no se ha hecho al no dar su consentimiento, ya que dicha actitud podra considerarse en cierto
modo coactiva, manteniendo al mismo tiempo la duda en la resolucin del caso, o al menos mayor grado de
duda que si se hubiese realizado, lo cual, paradjicamente en contra de principios bsicos, no acta a favor
del reo.
Gracias a la tecnologa del ADN no creemos que sea necesario llegar a situaciones como las anteriormente
referidas, ya que las muestras necesarias pueden obtenerse sin ningn medio coactivo o de fuerza fsica.
No obstante, si el inculpado niega su colaboracin habra que valorar si el Juez tendra que determinar que
pasase a una situacin que nos proporcionara indicios para estudiar el ADN a partir de las siguientes
posibilidades:
Toma de muestras indirectamente a partir de pelos, cepillos de dientes, sbanas, boquillas de cigarrillos,
orina,... obtenidos en la celda de la prisin en condiciones de garanta. Es de suponer que el planteamiento
de la prueba se hace cuando hay indicios u otros elementos que indican la posible relacin del sospechoso
con los hechos. En cualquier caso habr que adaptar las medidas a tomar al grado de vinculacin entre el
individuo y lo ocurrido.
Obtener el perfil gentico indirectamente por medio de la toma de muestras a familiares del sospechoso con
el consentimiento oportuno de cada uno de los miembros implicados.
Utilizacin de otras muestras procedentes de fuentes distintas a la investigacin criminal, fundamentalmente
nos referimos a las muestras clnicas, (anatoma patolgica, donacin de sangre, esperma,...)
En relacin con los planteamientos anteriores nos encontramos con que, cada vez con ms frecuencia, se
est procediendo a la toma de muestras a toda la poblacin de lugares relativamente reducidos donde ha
ocurrido un crimen, bajo la consideracin de que el criminal debe estar entre los habitantes de la poblacin o
zona. Esta medida que es perfectamente lcita siempre que obre el consentimiento de cada uno de ellos,
debe entenderse como un acto de solidaridad y de colaboracin ciudadana con la Justicia, pero no debe
extrapolarse a una obligacin legal y aplicar sobre la negativa del consentimiento de cualquier ciudadano
una presuncin contraria a la de inocencia.
Bancos de Datos Genticos
Con esta denominacin y con otras similares (bases de datos genticos, bases de datos biolgicos,...) Se
hace referencia al archivo sistemtico de material gentico o muestras biolgicas de determinados grupos
de poblacin para ser analizadas en determinadas circunstancias.
Nos referiremos a ellos de modo general como BANCOS DE DATOS GENTICOS (BDG), los cuales se
pueden dividir en varias categoras, dependiendo del grupo de personas que abarque.
Generales judiciales: personas desaparecidas. Criminales: convictos. Sospechosos. Victimas. Indicios
obtenidos del lugar de los hechos pertenecientes a personas no identificadas.
Aunque resulta obvio y evidente, no debemos olvidar que un grupo de personas es la suma de individuos y
que debemos tratar de mantener sus derecho individualmente.
En el momento actual existen mltiples problemas de tipo tcnico, cientfico, econmico y social para llevar
a cabo un proyecto de banco gentico general para toda la poblacin, por lo que no se plantea su
elaboracin, aunque s estamos en condiciones de empezar a debatir sobre el tema.
En todos los casos se aprecia un beneficio en la realizacin de este tipo de bancos, desde el punto de vista
social se ha planteado la conveniencia de proceder al archivo de estas muestras en determinados individuos
con vistas a evitar un dao a la sociedad, concretamente la discusin se ha centrado en los casos
criminales, hablando de la necesidad de proceder al archivo de todos los criminales autores de delitos
graves, limitndolas en principio al homicidio y a las agresiones sexuales.
Las decisiones han variado segn los pases, y en la actualidad los dos nicos que tienen una base de
datos gentica de utilizacin rutinaria en los casos prcticos son Estados Unidos y Gran Bretaa. El primero
de ellos slo archiva el perfil de los criminales que han sido juzgados y condenados por agresiones
sexuales, decidiendo instaurar este tipo de archivo debido fundamentalmente a la existencia de los
denominados "violadores en serie" tendentes a repetir el mismo tipo de conductas y a las limitaciones para
combatirlos, sobre todo por la movilidad y la diferente jurisdiccin entre los distintos estados.
En el Reino Unido se ha ido ms all y se procede al archivo de las muestras biolgicas de todas aquellas
personas que se han visto envueltas en un hecho delictivo.

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En Espaa no es posible llevar a cabo un proyecto de este tipo debido a la falta de un marco legal
apropiado para su realizacin, especialmente por las posibles consecuencias negativas que del mal uso de
los mismos se pudiera hacer. Sin embargo, diferentes reuniones cientficas y comits de expertos han
llegado a la conclusin de la conveniencia de contar con estos instrumentos frente a determinados delitos,
especialmente en una poca en la que la sofisticacin de medios y la "especializacin" criminal en
determinados delitos hace extremadamente difcil la resolucin de estos casos. Los delitos en los que ha
habido unanimidad para la creacin de bancos de datos genticos han sido las agresiones sexuales, por lo
que es de suponer que en un tiempo no muy lejano, una vez que se haya regulado adecuadamente el
procedimiento y uso, se comience su instauracin.
Las principales crticas de los opositores a este tipo de medidas no parten de la conveniencia o no como
instrumento para combatir la criminalidad, ni van dirigidas contra las tericas escasas ventajas que
supondran, ni siquiera se plantea en trminos de costes econmicos frente a los beneficios esperados. El
problema que destacan es la posibilidad de obtener una informacin no relacionada con la investigacin
criminal que afecte a la intimidad y privacidad de las personas. Esta actitud clsica, pero especialmente
arraigada en nuestra sociedad de finales de siglo de miedo a "estar fichados", comparando cualquier
iniciativa en este sentido con los mecanismos de control poltico utilizados en determinados pases por
regmenes polticos muy concretos, no deja de ser un fantasma que causa temor por ser desconocido y por
imaginarlo especialmente deformado.
La identificacin mdico-legal a travs del anlisis del ADN se realiza sobre regiones no codificantes del
genoma, es decir, aquellas que no contienen informacin alguna sobre las caractersticas fenotpicas de las
personas. Es decir, que por medio del anlisis forense del ADN no se puede saber sin un individuo es rubio,
alto, gordo,... ni conocer si va a sufrir alguna enfermedad o si tiene tendencia a padecer determinados tipos
de patologas, ya que el ADN no codificante no contiene esa informacin. Es cierto que si disponemos un
archivo con material biolgico (sangre o saliva) la muestra podra destinarse a otro tipo de anlisis, diferente
a la identificacin mdico-legal, pero tambin es cierto que las muestras archivadas en esas bases de datos,
al margen de las garantas que el sistema de cada pas disponga para evitar el mal uso, no podrn ser
utilizadas en otros estudios clnicos por la cantidad de material (que es mnima, suficiente para el estudio
forense, pero difcilmente para un anlisis clnico) y por las condiciones y caractersticas del mismo, ya que
este se guardan en forma de manchas secas, con lo cual la calidad del ADN se ver afectada.
Al margen de lo anterior, los requerimientos tcnicos necesarios para llevar a cabo este tipo de anlisis y el
valor relativo que se puede obtener de la informacin conseguida, nos indican que las reticencias se
asientan ms en planteamientos temerosos basados en los fantasmas del pasado que en un anlisis crtico
y realista de la situacin actual.
II.4.3 Aspectos Policiales
Como hemos sealado, desde 1988 aproximadamente se empezaron a utilizar los exmenes de
identificacin por ADN en el mbito policial. Dentro de la experiencia policial internacional, destacan dos
organismos. El FBI, que desde finales de los 80 viene trabajando sobre esta materia y la Organizacin
Internacional de Polica Criminal, INTERPOL, que lo empez a hacer algunos aos ms tarde.
a) FBI
El FBI empez tempranamente a realizar trabajos en materia de identificacin por ADN, encontrndose al
poco tiempo con la existencia de diferentes sistemas (ndices), algunos de carcter local y otros estatales,
que no resultaban plenamente compatibles entre s.
De este modo, el FBI ha privilegiado dos grandes reas ntimamente ligadas. Por un lado, el trabajo de
exmenes de laboratorio y, por otro, la coordinacin de bancos de datos.
En relacin con el primer aspecto, el FBI ha instalado el que seguramente es el ms importante laboratorio
de exmenes de ADN en materia forense. El Laboratorio de Identificacin por ADN de las Fuerzas Armadas
norteamericanas, AFDIL, posee una mayor capacidad y especializacin en el mbito de exmenes de ADN
mitocondrial. Ampliamente utilizado en la identificacin de restos humanos muy antiguos, cuyo ADN nuclear
se encuentra degradado, la labor que all se desarrolla dice relacin preferentemente con procesos de
identificacin de soldados desaparecidos hace varias dcadas, especialmente durante las guerras de
Vietnam y Corea. Adems, a partir de la experiencia all obtenida, se han ido estableciendo los requisitos de
garanta mnimos exigibles en el rea forense, que permiten asegurar la capacidad del laboratorio, as como
la calidad y la integridad de los datos. Es as como el FBI, en dos diferentes documentos, estableci
estndares para los laboratorios de prueba de ADN de las evidencias y estndares para los laboratorios de
prueba de ADN referidos a los condenados. Estas normas adquieren especial importancia, considerando
que en Estados Unidos son decenas de laboratorios, pblicos o privados, los que realizan este tipo de
pericias, y generan informacin que ms tarde va local se va a integrar al sistema nacional.

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Pero sin duda lo que hoy identifica ms al FBI en materia de ADN es el Combined DNA Index Sistem
(CODIS).
Resultado de la diversidad de procesos y legislaciones, en 1990 comenz un proyecto experimental en 14
Estados norteamericanos. Se trataba de establecer un sistema capaz de coordinar los diferentes modelos
que se estaban implementando, fijando estndares, procedimientos, mecanismos de almacenaje de la
informacin, etc. Cuatro aos ms tarde, en 1994 se formaliz legalmente la autoridad de FBI para
establecer un sistema combinado de ndices de ADN. En octubre de 1998 se pone en ejecucin plena el
CODIS, un sistema combinado con tres niveles jerrquicos, local (LDIS), estatal (SDIS) y nacional (NDiS), el
componente final del programa.
En la actualidad, el CODIS funciona como una hbil combinacin de biotecnologa y computacin.
Sobre la base de la informacin recabada del anlisis de los 13 STR loci ya indicados, un poderoso sistema
informtico almacena los datos en dos grandes ndices, el forense (Forensic ndex) y el de delincuentes
(Offender ndex). En el primero, se registran los perfiles de ADN obtenidos de las evidencias retiradas de la
escena del crimen y en el segundo, los perfiles de los individuos, aquellos condenados o tambin imputados
segn la legislacin de cada Estado. A comienzos de febrero de 2002, los perfiles forenses investigables en
NDIS eran 25.164 y los de delincuentes, tambin en NDIS eran 686.867.
En octubre de 2001, 37 Estados norteamericanos participaban del NDIS. No lo hacen Idaho, Montana,
Dakota del Sur, Oklahoma, Iowa, Louisiana, Mississippi, Tennesse, Alabama, Delaware, Rhode Island, New
Hampshire y Hawai.
El CODIS se aplica tambin fuera de Estados Unidos, en pases como Suecia, Canad o Puerto Rico.
En Espaa tiene en la actualidad una aplicacin an parcial, por no existir una legislacin nacional que
regule la existencia de bancos de datos sobre la materia.
En Chile tambin se ha adoptado el CODIS como referencia a los anlisis forenses de ADN.
b) INTERPOL
Sin perjuicio de la labor que se vena desarrollando a nivel policial en cada pas, fue recin en la
Conferencia Regional Europea de INTERPOL, celebrada en Varsovia en mayo de 1996, que se plante
formalmente en la INTERPOL, el tema de los exmenes de ADN y de los bancos de datos asociados.
INTERPOL, organismo que remonta sus orgenes a una fecha anterior al Primer Congreso Internacional de
Polica Judicial de 1914, tiene como objetivos centrales conseguir y desarrollar la mas amplia asistencia
recproca entre autoridades de la polica criminal, dentro del respeto a la Declaracin de Derechos Humanos
y en el marco de las leyes de los diferentes pases. Consecuente con este objetivo, en 1996 se plantea la
necesidad de promover entre los distintos Estados partes, una buena prctica en el uso dc los exmenes de
ADN.
Como consecuencia de estas ideas, se constituy el mismo ao un grupo de expertos, integrado por
representantes de Blgica, Repblica Checa, Alemania, Hungra, Italia, Pases Bajos, Noruega, Eslovaquia,
Espaa y el Reino Unido. El grupo sesion con posterioridad en enero, junio y octubre del ao siguiente y ya
la cuarta reunin, en enero de 1998, estuvo ntegramente dedicada a confeccionar el informe final. Dicho
reporte fue presentado a la 67 sesin de la Asamblea General realizada en El Cairo en octubre de 1998. En
enero de 1999 se integran al trabajo de sesiones representantes de otros continentes. Este grupo de origen
europeo, decide invitar a todos los pases pertenecientes a la INTERPOL a una primera conferencia sobre el
uso de ADN, en noviembre de 1999. Concurren a esta conferencia 119 delegados de 47 naciones
diferentes.
Como sucesor del grupo de expertos europeos se constituye el INTERPOL DNA Profile Monitoring Expert
Group (DNA MEG) , que elabora las principales recomendaciones.
En la actualidad, INTERPOL ha realizado ya dos reuniones a nivel mundial destinadas a promover el uso de
exmenes de ADN en la investigacin criminal, as como el intercambio de informacin y experiencias sobre
la materia. Nuestro pas, a travs de la delegacin de la Oficina Central Nacional (OCN INTERPOL) estuvo
presente en la ltima reunin.
En este trabajo se entregan ms adelante las directrices sugeridas por INTERPOL para el manejo pericial
de las muestras en el sitio de los hechos, y el cuidado de la calidad y custodia de las muestras.
II.5
ASPECTOS MDICO - LEGALES
II.5.1 IMPORTANCIA MDICO LEGAL DE LAS BASES DE DATOS DE ADN
En los Estados de Derecho, la identificacin humana surge bsicamente como una necesidad civil y penal,
aunque directamente relacionada con otras esferas del derecho, donde la identificacin se asume como
correcta (pinsese en operaciones mercantiles, de derecho internacional, financieras, etc.).

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Pero adems de una necesidad legal, la identificacin humana, saber con seguridad absoluta quin es cada
persona o en qu grupo familiar encaja, es una necesidad social y, ms an, humana a la que no podemos
sustraemos desde la medicina y el derecho.
Desde tiempos inmemoriales, el ser humano ha tratado de identificar e identificarse por los medios
disponibles en cada momento. El propio uso de nombres donde se cita la ciudad de origen (Tales de Mileto,
Erasmo de Rotterdam) no es sino un intento de filiar adecuadamente a las personas o de aportar detalles
que los identifiquen con ms exactitud.
Desde las descripciones someras, pero exactas, que se incluan en algunos salvoconductos medievales,
hasta el anlisis de regiones genticas hipervariables del ADN no codificante o a las variaciones
interindividuales en el iris, mucho ha evolucionado la humanidad. No cabe duda de que el primer gran
avance en identificacin lo supuso, a finales del siglo XIX y principios del XX, la introduccin del uso de las
huellas dactilares y de la lofoscopia en general. Las huellas dactilares fueron claves en la identificacin
criminal por dos circunstancias: primero, porque permitan diferenciar a un individuo de entre todos los
dems, y en segundo lugar, porque la presencia de huellas dactilares era y sigue siendo una evidencia, un
indicio criminal, muy comn.
La medicina, precisamente a travs de la Medicina Legal y Forense, juega un papel primordial en este
proceso, ya que muchas veces el mdico ayuda a determinar la identidad de una persona, mediante
correlacin de datos antropomtricos y otros de variada naturaleza al momento de la autopsia, plasmndola
en documentos mdico legales de importancia, como el certificado mdico de defuncin o documento
equivalente en cada pas; en ausencia de identificacin adecuada, no se puede expedir el certificado mdico
de defuncin, y habra de procederse a la realizacin de la autopsia judicial procedente.
Ya en el momento del nacimiento es el mdico o habitualmente la matrona que atiende el parto, quienes
certifican el nacimiento de una persona nio o nia, base para la inscripcin en el registro civil y lugar donde
nace la identidad civil de la persona. Srvame este documento para resaltar, en este contexto profesional, la
fragilidad de este sistema de identificacin, comn a la mayora de los pases, que nunca investiga con
criterios cientfico-tcnicos la maternidad, ni establece un nexo inequvoco que vincule a la madre con el
recin nacido, de modo que hemos de confiar en el buen hacer de los profesionales sanitarios (mdicos,
enfermeras, matronas, auxiliares) para la correcta entrega de un hijo a su familia.
No es este tema que nos ocupe en este momento, pero quede desde ya reflejada nuestra llamada de
atencin al respecto, con objeto de que se facilite en los foros adecuados una reflexin seria sobre el tema
en un mundo futuro inmediato en el que una correcta identificacin (lamentable por motivos de seguridad)
parece ser clave, aunque hay problemas ya actuales donde una inadecuada identificacin agrava la
resolucin de ciertos problemas penales (prdida y trfico de menores, secuestros, falsas adopciones).
a) IMPORTANCIA DE LA GENTICA Y DE LOS INDICIOS BIOLGICOS CRIMINALES
En el mbito del derecho penal, los delitos tipificados como de mayor gravedad (violacin, otros ataques
contra la libertad sexual, homicidio, asesinato) suelen dejar en la escena o escenas del crimen, indicios
biolgicos que permiten un estudio adecuado de los mismos, con el objeto de tratar de responder a dos de
las ms tpicas preguntas de la investigacin criminal: qu personas estaban implicadas y cmo pudieron
ocurrir los hechos.
Los indicios biolgicos criminales, o sea, aquellos restos encontrados en la escena del crimen que proceden
de rganos y tejidos del ser humano (en mnimos casos de animales o plantas), en los cuales hay clulas y
de los cuales podemos en consecuencia obtener ADN, estn presentes en la mayora de los casos de
violacin y homicidio. Es muy raro que se produzcan los hechos anteriores sin que exista una cierta
violencia o la posibilidad de intercambio de clulas entre la vctima y el agresor, o entre alguno de ellos y el
medio.
Siendo en crmenes especialmente graves tan frecuentes los indicios biolgicos, no cabe duda de que la
adecuada bsqueda, deteccin, recoleccin, almacenamiento, envo y custodia de los mismos y de sus
resultados, constituyen una pieza bsica en el procedimiento criminal y en la resolucin de los casos que en
cualquier momento se produzcan.
Hoy en da, en los alborotados albores del siglo XXI, no cabe duda de que el anlisis con ADN con fines de
identificacin ha alcanzado un grado de desarrollo enorme, y es prueba usada y aceptada universalmente
tanto en el mbito de la investigacin biolgica de la paternidad o maternidad (campo civil) como en la
resolucin de casos criminales (campo penal).
Aunque persisten lo que podemos calificar como retos tcnicos (mejorar tcnicas de anlisis de ciertos
sustratos como huesos, acelerar y abaratar los procesos analticos), las tcnicas han llegado a un nivel de
perfeccin y fiabilidad tan grande que se permiti, hace ya algn tiempo afrontar lo que es la ltima fase
tcnica, la creacin de bases de datos.

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El uso masivo y sistemtico de los anlisis de ADN ha generado y genera una cantidad de informacin
extraordinaria, la cual ha de almacenarse de modo racional y ordenado para su posterior uso. Surge as la
necesidad de las denominadas bases de datos genticas, lugares donde se almacena (usualmente en
ordenadores, informatizadas) de modo ordenado y coherente cualquier tipo de informacin, que luego es
rescatada de modo semi-automtico, con rapidez y exactitud, de acuerdo a parmetros previamente
establecidos. En general, el acceso a cualquier tipo de base de datos es ms o menos restringido,
dependiendo de la trascendencia de los datos almacenados, siendo los ms protegidos aquellos que
contienen informacin sobre la intimidad de las personas.
En el mbito cientfico nadie duda que una de las ms importantes vas de conocimiento es el que deriva del
manejo apropiado de los datos que se van generando en diversas investigaciones, algunas de ellas
inicialmente ni siquiera relacionadas. Campos enteros del saber, como la epidemiologa y la bioestadstica,
aposentan sus races en el estudio matemtico de los datos acumulados por los investigadores, con el
simple objeto de obtener resultados slidos y objetivos.
Por ello, nadie puede dudar que acumular datos es necesario, y nadie puede acotar la libre generacin de
los mismos, en tanto en cuanto sean tiles a la sociedad en general y a las personas en particular, y en
tanto no se atente contra superiores derechos y libertades.
b) CLASIFICACIN DE LAS BASES DE DATOS
Bsicamente son dos los criterios que pueden usarse para clasificar las bases de datos: segn su contenido
o segn su finalidad.
1.
Clasificacin segn el contenido:
Las bases de datos pueden contener slo datos alfanumricos, ADN extrado o material biolgico. Como tal,
bases de datos son slo las primeras, es decir, aquellas que en un soporte habitualmente informtico
(pueden estar copiadas en papel como mecanismo de seguridad), contienen letras y nmeros que
identifican a una persona de entre todas las dems. Las agrupaciones de muestras biolgicas y de ADN ya
extrados (obtenido o sacado del interior del ncleo celular) son realmente archivos biolgicos.
1.1 Bases de datos de identificacin gentica:
Corresponden al primer grupo y contienen nmeros y letras asociados al cdigo de identificacin de una
persona. Aparecen en los ejemplos de la tabla 2 (ADN nuclear en la tabla 1.a. y ADN mitocondrial en la tabla
1.b.). Son bases virtuales, o sea, datos que existen simplemente en archivos informticos o impresos en
papeles. El acceso a los datos debe estar perfectamente controlado, y las conclusiones que se pueden
obtener de los mismos va a depender de los programas informticos que se autoricen por las diferentes
legislaciones.
1.2. Archivos de ADN:
No son bases de datos como tales, en tanto no acumulan datos a los que se puede acceder de modo
automatizado, sino que contienen muestras de ADN, normalmente congelado, ya extrado del ncleo celular
y de las mitocondrias, dispuesto para ser analizado (en sus regiones codificantes y no codificantes) con la
tcnica o tcnicas adecuadas. Suele confundirse, por parte de personas inexpertas, pero tambin
lamentablemente por algunos profesionales, este tipo de archivos con las bases de datos, y se advierte de
la necesidad de una especialsima y restrictiva regulacin para las bases de datos, argumentando que
podran obtenerse datos crticos de las mismas; lo anterior oscila entre lo dudoso y lo imposible, ya que son
los incontrolados archivos de ADN y de muestras biolgicas (ver punto siguiente, 1.3.) los lugares fsicos
que mayor peligro suponen como medio para transgredir derechos fundamentales.
Por lo que pudiere afectar a los laboratorios forenses, querramos destacar que muchas veces la cantidad y
calidad de las muestras de ADN que se almacenan son tan mnimas, que no permitiran los anlisis de
ciertos fragmentos de ADN, especialmente de los grandes fragmentos (kilobases) que habitualmente
conforman los exones, que contienen informacin sobre genes (caractersticas personales, hereditarias o
no)
1.3 Archivos de muestras biolgicas:
No son bases de datos en s, ya que representan una especie de escalafn inferior en comparacin con
los archivos de ADN. Cualquier laboratorio forense o de anlisis clnicos, hospital, sanatorio, etc., almacena
muestras biolgicas (sangre, orina, biopsias) de modo ms o menos controlado. A las mismas se puede o
podra acceder y proceder a obtener ADN para realizar posteriores anlisis de uno u otro
A este apartado aplicaramos exactamente los mismos comentarios que al anterior, ya que cumple las
mismas caractersticas. Llegados al absurdo, muestras biolgicas de las ms diversas personas quedan
depositadas todos los das en lugares pblicos (bares, restaurantes, peluqueras), y si se hiciese una
legislacin restrictiva al efecto, no debera descartarse la posibilidad de incluir esas posibles fuentes de
muestras entre los lugares especficamente considerados, otorgando a los profesionales que trabajan en los

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mismos un estatuto especial, con sus obligaciones pertinentes, entre ellas la inmediata y total destruccin
de esas muestras.
2. Clasificacin segn su finalidad: pueden ser generales, profesionales y judiciales o forenses.
2.1. Generales:
Comprenderan a toda una poblacin o pas, y en este momento no hay ninguna en marcha en el mundo. La
ms amplia corresponde a la poblacin de Islandia, y es con consentimiento de los donantes y con fines
mdicos. Una base similar est en marcha en Estonia.
2.2. Profesionales:
Incluyen a profesionales de riesgo, siendo el principal y mayor de los ejemplos el repositorio de material
biolgico de las Fuerzas Armadas (AFIP-AFDIL) de los Estados Unidos, con sede en Bethesda, Maryland.
Realmente es un archivo biolgico, cuyas muestras han sido obtenidas con consentimiento y slo se
analizan en caso de necesidad.
2.3. Judiciales o Forenses: son las que realmente nos ocupan, y a su vez pueden ser de tipo criminal y de
tipo civil. Las analizaremos con detalle en el apartado siguiente, pero resumimos sus caractersticas bsicas
a continuacin.
2.3.1. Bases de datos forenses criminales:
De modo general, almacenan datos procedentes de personas que han sido procesadas o condenadas, as
como de indicios biolgicos encontrados en la escena del crimen; en algunos casos pueden considerarse
perfiles de vctimas conocidas, con objeto de facilitar la resolucin de delitos. Su caracterstica principal es
que algunas de las muestras y datos considerados se obtienen sin el consentimiento de las personas
implicadas.
2.3.2. Bases de datos forenses civiles:
Su fin es la identificacin de personas (nios y adultos) desaparecidos, lo cual se hace comparando el ADN
de las personas no identificadas (normalmente restos seos) con el de los familiares. Por sus caractersticas
humanitarias, es requerimiento tico que los familiares colaboren voluntariamente tras firmar un
consentimiento informado, hecho ste que las diferencia de las bases de datos criminales.
Por lo tanto, las bases de datos de utilidad en el rea forense o judicial son bases de datos de genticas de
identificacin criminal (BDGIC), que contienen slo datos alfanumricos de identificacin y cuya finalidad es
ayudar a la Justicia en la resolucin de casos criminales o en identificaciones civiles.
II.5.2 BASES DE DATOS GENTICAS DE IDENTIFICACIN CRIMINAL (BDGIC)
Las mismas pretenden colaborar en la resolucin de casos judiciales criminales permitiendo a las fuerzas
investigadoras la comparacin automatizada de perfiles de ADN procedentes de diversas fuentes: indicios
no identificados de la escena del crimen, muestras de referencia de sospechosos o convictos y muestras de
referencia de vctimas.
Tras las comparaciones pertinentes y con un nmero suficiente de muestras analizadas, se puede
comprobar, por ejemplo, si una persona (imputado, procesado o condenado) ha dejado indicios biolgicos
en ms de una escena criminal o sobre ms de una vctima; este es uno de los medios ms eficaces de
controlar a los criminales en serie y a los delincuentes reincidentes, muy tpico en casos de violaciones;
cuando la bsqueda en las bases de datos pone en relacin un presunto criminal con unos indicios (lase,
con un delito), aparece lo que se denomina identificacin en fro o, en terminologa anglfona, cold hit.
Del mismo modo, comparando el ADN de un indicio con el de otros indicios, se puede encontrar que una
serie de violaciones han sido cometidas por la misma persona, porque el ADN del esperma coincide en
todos los casos, pese a que an no se haya podido detener a ningn responsable.
No es cuestin de relatar todas las posibilidades de las bases de datos, pero es indiscutible su utilidad en
todos los pases donde se ha puesto en marcha.
Como se mencion con anterioridad, existen diferentes bases de datos criminales en marcha en este
momento, y entre todas ellas, la que nos parece que tiene ms capacidad de aplicacin en general es el
sistema CODIS (Combined DNA Index System) desarrollado en Estados Unidos por el FBI, y de aplicacin
positiva en la prctica. Las ventajas que hacen de CODIS un gran instrumento de trabajo pueden resumirse
en las siguientes:

Diseado para permitir la compatibilidad y el trabajo independiente de diferentes laboratorios.

Posibilidad de acumulo e intercambio de datos a diferentes niveles: local (L-DIS), estatal (5-DIS) y
nacional (N-DIS); el conjunto es lo que conf orma el sistema CODIS.

Contiene diferentes apartados o ndices, incluyendo los criminales (indicios, sospechosos,


condenados...) y civiles de personas desaparecidas (cadveres y huesos sin identificar y familiares de
referencia).

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Instalacin y asesoramiento gratis por parte de Estados Unidos a travs del FBI a los laboratorios
oficiales de los diferentes pases, siempre que haya una peticin oficial y se den una serie de circunstancias
favorables.
Siendo ste un modelo ideal, es evidente que cada pas habr de seguir un sistema de acuerdo a las
disposiciones legislativas y a las necesidades peculiares de cada uno. La regulacin legal sobre el
funcionamiento de las mismas queda recogida en el apartado correspondiente de este artculo, bajo el
epgrafe Aspectos legislativos a considerar en la creacin de Bases de Datos Criminales.
II.5.3 BASES DE DATOS DE ADN DE INTERS CIVIL
Las mismas pretenden colaborar en la resolucin de casos donde el inters primordial es la identificacin de
los cadveres y osamentas, deber fundamental y obligacin no slo derivada de la legislacin vigente, sino
como acto de responsabilidad moral y humana.
El problema de las personas desaparecidas y de los cadveres y osamentas no identificados es un
problema universal, propio de la dinmica de la vida social de cualquier pas, pero que puede verse
agravada por situaciones de especial violencia o por problemas socio-polticos.
Entendemos que, por ello, sera de especial inters la progresiva implantacin de bases de datos de
personas desaparecidas, desarrolladas de acuerdo a las posibilidades y circunstancias de cada pas, pero
con la posibilidad de intercambiar de modo automatizado los datos, permitiendo bsquedas internacionales.
Espaa ha sido pionera en el mundo en la creacin de una base de datos gentica de personas
desaparecidas. Dicho proyecto ha sido bautizado con el nombre de Programa Fnix y surgi como
consecuencia de un convenio de colaboracin entre la Universidad de Granada y la Guardia Civil (Ministerio
del Interior). Los objetivos primordiales del Proyecto Fnix son la creacin de dos bases de datos: una en la
que se incluyan los perfiles genticos de los familiares de los desaparecidos y otra con los perfiles de los
restos seos encontrados en cualquier punto de Espaa y que no hayan sido identificados (en Espaa se
estima que existen casi 2.000 restos seos no identificados).
La base de datos cuestionada o dubitada est compuesta por perfiles de ADN mitocondrial obtenido de los
huesos, dientes y otros restos biolgicos (segn la data) de cadveres que no han podido ser identificados
por las tcnicas mdico-legales, antropolgicas y odontolgicas clsicas. Las muestras se obtienen con
autorizacin judicial, y una vez obtenidas a cada pieza se le asigna un cdigo de barras y una numeracin
que permite disociar o separar los datos del resto biolgico de los de la informacin referente al caso.
La base de datos de referencia o indubitada est compuesta por ADN mitocondrial obtenido de muestras
biolgicas (en Espaa, de saliva) obtenidas de familiares genticamente relacionados con la persona
desaparecida y que han querido colaborar voluntariamente. Estas personas firman un protocolo de
consentimiento informado antes de donar la muestra.
Los datos obtenidos de los huesos se comparan con los de los familiares; cuando existe una posible
identificacin positiva, se trata de hacer un estudio con ADN nuclear para confirmar o descartar los
hallazgos. El ADN mitocondrial es menos informativo (lase discriminativo) que el nuclear, pero se prefiere
su uso en la primera fase del anlisis porque las posibilidades de obtener resultados con el mismo son en
general mayores que las que se obtienen con el ADN nuclear.
Paralelamente, una vez que se presume la identidad del cadver, sobre el mismo se aplican todas las otras
tcnicas de identificacin existentes (odontologa, antropologa, datos policiales), siempre que las
condiciones de los restos lo posibiliten.
Por ello, el ADN mitocondrial no es el nico medio de identificacin en caso de personas desaparecidas,
pero s cumple el papel ms importante, ya que es el instrumento cientfico que permite poner en contacto
dos extremos que se haban separado: el cadver no identificado y su familia biolgica.
Es de destacar como signo del compromiso social adquirido por instituciones del mbito privado, que el
Programa Fnix de Espaa est financiado por nueve fundaciones privadas espaolas: BBVA; Caja Madrid,
Endesa, Juan March, Marcelino Botn, Pedro Barri de la Maza, Ramn Areces, Tabacalera/Altadis y
Telefnica.
Siguiendo tambin el ejemplo pionero del Programa Fnix, otras fuerzas policiales (Polica Nacional de
Espaa, con la Base Humanitas) han puesto en marcha propuestas similares, siempre bienvenidas por la
trascendencia humana que las mismas tienen, y lo que creemos recomendable, es que todas las bases de
este tipo sean totalmente compatibles entre s desde el principio, nacional e internacionalmente.
En la actualidad, en los Estados Unidos, el FBI tiene en marcha un programa muy similar al espaol
denominado National DNA Database on Missing Persons, que est comenzando su singladura prctica..
Igualmente, en Colombia, tomando como modelo el sistema espaol, la Fiscala General de la Nacin, a
travs del Laboratorio de ADN del C.T.I., implement el Programa Fnix Colombia.
Otras bases de datos de personas desaparecidas no fallecidas: podran aplicarse a menores, sobre todo
recin nacidos, desaparecidos, o a personas que sufren trastornos psquicos y problemas de desarraigo de

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diferente causa. En ciertos pases, la desaparicin de menores (trfico, secuestro) y de recin nacidos es un
serio problema de difcil solucin. Por ello, la implementacin de bases de datos con estos fines podra ser
una posibilidad a considerar, siempre que se valoren las ventajas y los inconvenientes, y se haga una
ponderacin econmica de acuerdo a la realidad de cada pas.
El ideal funcionamiento de las bases de datos va a depender del hecho que se tenga o no, las muestras
ideales con las que comparar. En estos casos, a diferencia del Programa Fnix y otros similares, nos
encontramos con que la persona a identificar va a estar viva (un recin nacido, un menor, un discapacitado
mental), por lo que es posible obtener muestras biolgicas de calidad (saliva, sangre, pelos). Lo preferible
sera proceder al anlisis directo del ADN nuclear (por ejemplo, usando los 13 loci recomendados por el
Grupo Iberoamericano de Trabajo para el Anlisis del DNA- GITAD y CODIS) buscando una identificacin
frente a muestras de referencia indubitadas de la misma persona. Para ello sera ideal poder contar con
muestras de sangre o saliva obtenidas en el momento del nacimiento y que estuviesen almacenadas en un
archivo biolgico (no confundir este archivo biolgico con una base de datos). Cuando haya denuncia de
desaparicin de un menor o un recin nacido, se procedera al anlisis del ADN de las muestras indubitadas
de referencia (creando ya una base de datos de referencia de desaparecidos) y se comparara con el ADN
obtenido de recin nacidos y menores sobre los que existan sospechas de su procedencia o denuncia de
secuestro.
En este momento no tenemos constancia deque exista ninguna base de datos de este tipo en marcha,
aunque existe inters en explorar sus posibilidades por parte de ciertos pases. En este caso, y una vez
ms, la colaboracin y compatibilidad internacionales sern la base que garantice el mayor de los xitos
posible.
II.5.4 PROBLEMAS LEGALES Y TICOS EN LA RECOGIDA DE MUESTRAS EN LAS BASES DE
DATOS CRIMINALES (BDGIC)
Sin duda alguna, el principal problema surge ante la posibilidad de una negativa del consentimiento para la
toma de muestras del sospechoso, procesado o condenado. Si este tipo de personas se niega a que se le
tome una muestra biolgica que sirva de referencia indubitada para comparar, la capacidad de resolver
casos puede verse afectada.
Esto no slo afecta a las bases de datos, sino que es capaz de interferir con las investigaciones criminales
rutinarias; sera el caso de un presunto homicida que se niega a ceder material biolgico para comparar su
ADN con el encontrado en restos de sangre hallados sobre la vctima.
El consentimiento informado es un requisito para la prctica de cualquier actuacin mdica y, por extensin,
para la prctica de cualquier accin sobre una persona como sera el tomar muestras de saliva, sangre,
cabellos o cualquier otro fluido o tejido biolgico.
Las especiales circunstancias de la prueba en el campo del derecho penal implican por un lado, el supuesto
de la falta de colaboracin y, por otro, la necesidad de informar de las consecuencias jurdicas que puedan
derivarse de su realizacin. As, este tipo de pruebas que se llevan a cabo dentro de una investigacin
judicial y que en muchas ocasiones son imprescindibles para averiguar la identidad del autor de los hechos,
conlleva
necesariamente la existencia de otras pruebas o indicios que indiquen la relacin del encausado con los
hechos, pudiendo por tanto el Juez sustituir el consentimiento del encausado por medio de una resolucin
motivada para que el acto mdico sea lcito.
Siendo conscientes de que las regulaciones jurdicas y las leyes varan segn el pas que se considere, de
modo genrico y basados en la Constitucin espaola de 1978, nos atrevemos a sealar los que seran, en
la mayora de los pases, derechos que, en caso de ausencia de legislacin especfica, se violaran s se
pretendiese forzar a una persona a dar una muestra biolgica sin su consentimiento:
1. Derecho a la libertad de movimientos.
2. Derecho a la integridad fsica.
3. Derecho a no declarar contra al mismo.
4. Derecho a no declararse culpable.
5. Derecho a la presuncin de inocencia.
II.5.5 ESTRATEGIAS Y ASPECTOS TCNICOS LEGISLATIVOS A CONSIDERAR EN LAS BASES DE
DATOS GENTICAS DE IDENTIFICACIN CRIMINAL (BDGIC)
Diversas son las cuestiones tcnicas que han de observarse en todos los pases para tener bases de datos
criminales de identificacin gentica realmente operativas. Son cuestiones meramente tcnicas del derecho
o de la medicina y la biologa, aunque de mucha trascendencia. Por sus caractersticas, no suelen afectar
directamente derechos fundamentales (excepto una), y pueden cambiarse con relativa facilidad en caso de
que el poder legislativo as lo decida.

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Cada Estado y pas tiene absoluta libertad para emitir disposiciones al respecto, y las comparaciones que
iremos analizando nos muestran hasta qu punto es cierta esta afirmacin. Por ello, estratgicamente, cada
pas debera hacer un estudio previo sobre el estado de la criminalidad en los ltimos diez a veinte aos,
sus tendencias y las medidas que se han puesto en marcha o se pretenden poner en marcha para su
control y disminucin.
Estimamos, por ello, que sera aconsejable, que tras conocer los datos mencionados anteriormente, cada
pas hiciese un borrador o anteproyecto de legislacin adaptado a sus necesidades, y que luego buscase
las comparaciones con las legislaciones vigentes, ya que el considerar en exceso legislaciones existentes
en otros pases que pudieren no ser de aplicacin en el pas que pretende legislar, puede complicar
tcnicamente la elaboracin del articulado sin beneficio final alguno. La adaptacin de la legislacin sobre
bases de datos a la realidad del pas es el principal objetivo, de modo que sea lo ms efectiva posible tanto
en la resolucin de los casos existentes y pendientes como en la prevencin de nuevos crmenes.
Digamos, finalmente, que la gran mayora de estas consideraciones no tienen un soporte cientfico-tcnico,
en otras palabras, a los cientficos y expertos en gentica forense no les (nos) afecta directamente (salvo los
aspectos meramente tcnicos); por lo tanto, estarn exclusivamente animadas por el espritu que impregne
a los legisladores en cada pas y en cada momento. Estos aspectos a considerar seran:
1. Tipo de personas consideradas e incluidas:
es uno de los puntos ms importantes (junto con el siguiente), ya que va a reflejar en parte la filosofa o el
espritu subyacente en cada pas o Estado respecto a cmo se lucha contra el crimen y dnde estn los
lmites.
Pese a las diferencias semnticas existentes en el momento de calificar a los protagonistas del proceso
penal, existen bsicamente tres categoras en que las personas pueden encajar dentro de la investigacin
criminal: sospechoso, imputado y condenado. Determinar en qu momento del proceso penal se toman las
muestras puede ser tarea ardua. Siempre hay que partir de la base de que el instructor del proceso (juez,
fiscal o equivalente) debera tener la potestad de ordenar la toma de muestras, y para ello debe haber una
legislacin previa que lo permita, pese a que la persona donante se pudiese negar. Sin embargo, este es un
tema que necesita un tratamiento legal muy especial al afectar derechos fundamentales de las personas.
Respecto a qu personas se les pueden tomar una muestra biolgica, los diversos pases con bases ya
operativas han resuelto el tema de diversos modos. Hay pases que se decantan por considerar que la
obligacin de ceder una muestra se debe aplicar a personas ya condenadas (Holanda, Noruega, Blgica,
Suecia); otros pases la mayora incluyen en esta obligacin a los sospechosos de haber cometido
crmenes de cierta gravedad (Reino Unido, Alemania, Austria, Finlandia, Dinamarca, Suiza). Hay que tener
en cuenta que si existe una colaboracin voluntaria por parte de la persona imputada o procesada en el
hecho, esta legislacin no seria de aplicacin.
Lo que aqu trata el legislador de prever es la posibilidad de que una persona procesada por un delito, por
ejemplo, de violacin, se niegue a ceder una muestra biolgica de referencia que pueda servir en la
investigacin de un caso (o de varios casos) de los que se les acusa.
Otro aspecto a considerar es quin puede ordenar que se tome la muestra. En el Reino Unido, por ejemplo,
lo puede ordenar el oficial a cargo de la investigacin, mientras que en la mayora de los pases es
necesaria una orden judicial al efecto, lo que ya afectara exclusivamente a personas que estn siendo
procesadas por existir una acusacin o imputacin formal, un cargo criminal contra ellos. Lo ms habitual es
que lo haga el Juez o Fiscal encargado de la instruccin.
2. Tipo de delitos:
es el otro gran apartado que merece especial consideracin, pues refleja, al igual que el anterior, una
filosofa por parte del poder legislativo y ejecutivo.
La regulacin de este apartado y del anterior tiene una trascendencia prctica especial, pues los mismos
sern responsables del nmero de individuos que estarn en la base de datos. Si se aumenta el espectro de
las personas a las que se les pueden tomar muestras biolgicas de referencia (desde sospechosos a los ya
condenados), y si se ampla el abanico de delitos a considerar (desde robos hasta homicidios y delitos
contra la libertad sexual), el nmero de personas ser mucho mayor que si existen fuertes limitaciones en
estos aspectos.
En cualquier caso, es obvio que a mayor cantidad de individuos incluidos en la base de datos, mayores
xitos se obtendrn en la resolucin de los casos criminales. Hay individuos que nunca han sido
sospechosos de haber cometido delitos graves (violacin, por ejemplo) y que al ser introducidos en base de
datos por un delito menor, como puede ser un robo sin violencia contra las personas, aparecen como
donantes de los indicios biolgicos de un delito no resuelto.
Paralelamente, se ha venido observando y poniendo de manifiesto que en muchos casos existe lo que se
puede denominar carrera profesional criminal; personas que comienzan cometiendo hurtos y robos de

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escasa calificacin penal, continan con robos de mayor trascendencia (violencia contra las personas,
graves daos a las propiedades) y an continan cometiendo delitos que atentan ya contra la integridad
fsica (homicidio) y la libertad sexual de las personas. Es obvio que este tipo de situaciones incita hacia una
legislacin amplia sin restricciones, en el sentido de incluir a delincuentes de todo tipo o considerar de modo
especial a las personas que hayan reincidido.
Al igual que en el apartado anterior, los pases con bases de datos ya en marcha muestran una absoluta
dispersin de criterios, que hemos de entender como sano ejercicio de su libertad de legislar de acuerdo a
las necesidades de cada pas.
El Reino Unido es el pas con menores restricciones, ya que cualquier delito que quede archivado en los
antecedentes criminales de una persona (any recordable offense) capacita a la polica a tomar una
muestra de saliva del sospechoso de haberlo cometido. La gran mayora de pases sienta criterios ms
restrictivos al efecto, utilizando dos criterios diferentes: el tipo de delito o el tiempo de condena.
Pases como Austria, Alemania, Noruega y Suiza restringen el tipo delictivo para el que se pueden tomar
muestras de personas y los indicios. El factor clave es el delito (o el presunto delito en fase de instruccin), y
no los aos a los que pueda ser condenado. Puede haber delitos de cierta gravedad que, si no estn
recogidos en esta lista, queden exentos de este anlisis. Normalmente, al ser delitos de gravedad (violacin,
homicidio, etc.) hay una asociacin casi directa con el tiempo de posible condena, ya que la gran mayora
van a tener penas superiores a los 5 aos. Pero otros pases como Holanda, Finlandia, Dinamarca, Suecia y
Blgica optan por un criterio puramente cronolgico: a partir de cierto tiempo de condena (que es bastante
variable, desde 1 ao de crcel en Finlandia o Alemania hasta 8 aos en Holanda) se toman muestras de
las personas implicadas. Este criterio da cabida a todo tipo de delitos en tanto superen el lmite mnimo
establecido, y puede tener ventajas, ya que permite obtener muestras de personas que comienzan su
carrera criminal con delitos menores (usualmente robo y robo con violencia). Por otra parte, puede
sobrecargar la base de datos con muestras de personas que estn implicadas en delitos de cierta gravedad,
pero que no tengan relacin con indicios biolgicos; as, grandes estafas o delitos a travs de Internet, cuya
gravedad no menospreciamos, raramente van a dejar indicios biolgicos, pero las muestras de referencia de
las personas analizadas se consideraran si se aplican criterios cronolgicos de tiempo de condena.
Pese a que casi siempre se habla de tipo de delitos a considerar se hace pensando en las personas a
incluir en la base de datos, no hay que olvidar que existen las muestras o indicios criminales dubitados o
cuestionados, cuya regulacin debe ser exhaustiva igualmente. El anlisis de las muestras se har toda vez
se hayan recogido y se cuente con la autorizacin pertinente del instructor de la investigacin; ahora bien, el
lmite hay que ponerlo en qu tipo de muestras incluir. Es obvio que hay ciertos tipos de muestras biolgicas
(sangre y semen) que suelen estar asociadas a delitos de gravedad; pero hay otras muestras biolgicas que
no es tan fcil prever su asociacin a los mismos: saliva en un cigarrillo, pelos y cabellos, etc. El conjunto de
la escena del crimen ayuda a establecer el tipo de delito que se puede haber cometido, pero la calificacin
final depende de una ardua investigacin donde no slo los datos genticos son importantes.
El nico consejo que es de aplicacin universal es el de estipular la perfecta recogida de muestras
biolgicas, una impecable cadena de custodia y su conservacin para anlisis biolgico gentico cuando
proceda, anticipndose a la inclusin de los resultados en la base de datos cuando se est ante un caso
contemplado en la legislacin.
Desde aqu nos gustara advertir el alto costo econmico, en tiempo y materiales, que tiene la generacin de
resultados genticos de calidad cuando el material de trabajo son los indicios, especialmente si existen
mezclas (tpicas, que no exclusivas, en delitos contra la libertad sexual), o silos especmenes estn
degradados o contaminados. Por ello se hace necesario el otorgar a los especialistas policiales y a los del
laboratorio una cierta libertad para que puedan considerar, siempre de acuerdo al marco de referencia
establecido por la ley, las muestras que deben incluirse en las bases de datos de indicios. En todo caso, los
especialistas y responsables de los laboratorios de ADN s que deben jugar aqu un papel primordial para
desarrollar reglamentos y disposiciones de carcter tcnico.
3. Duracin de los datos en la base:
el tiempo es tambin un factor a decidir, ya que se puede atentar contra ciertos preceptos bsicos al
mantener los antecedentes y datos de una persona indefinidamente en una base de tipo criminal. Este es un
problema tcnico del derecho de cada pas, y no cientfico o informtico, ya que los potentes equipos de
computacin de los que se dispone hoy en da son capaces de almacenar prcticamente cantidades infinitas
de datos de este tipo. Y es que hay que considerar que los datos necesarios para la identificacin gentica
de una persona o de un indicio biolgico son realmente muy limitados (pequeos), ya que de 60 a 70
caracteres (nmeros y letras) pueden definir a una persona y a su genotipo.
Por ello, los datos pueden estar almacenados indefinidamente o con limitaciones, que van a depender de la
precedencia de los datos: personas o indicios.

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Los datos de las personas pueden estar archivados segn se decida: indefinidamente, mientras viva la
persona de la que proceden, mientras la persona est en la crcel, mientras el delito no prescriba, mientras
la persona no cumpla una edad determinada o durante un plazo marcado que se puede fijar para los
diferentes tipos de delitos.
La nica unanimidad que existe en todas las bases de datos es la de eliminar inmediatamente todos los
datos procedentes de una persona que ha sido declarada inocente tras un juicio o tras una investigacin
preliminar, aunque en algunos pases esto se hace de modo automtico y en otros necesita un
requerimiento especfico.
Los datos de los indicios pueden estar almacenados tambin de acuerdo a diferentes criterios: mientras no
se resuelva el caso (lo que puede equivaler a indefinidamente), hasta que no prescriba el delito de cuya
escena del crimen se obtuvieron o segn unos plazos fijados de modo especfico.
Como decamos anteriormente, esta es una cuestin legal, pero que ha de quedar claramente establecida
para evitar problemas en la operatividad de la base de datos o para evitar que datos que se obtengan de la
misma sean recusados por las diferentes partes interesadas, alegando prescripcin.
La legislacin existente en los pases europeos es extremadamente variable de unos a otros, pero siempre
hay una caracterstica comn: cualquier decisin es buena y vlida. Hay pases donde los datos
permanecen indefinidamente, salvo exculpacin o veredicto de inocencia (ej., Reino Unido, Austria,
Noruega), mientras que otros marcan plazos variables, dependiendo del tipo de muestra (de personas o de
indicios), del tipo de delitos, de la edad del delincuente, etc.
Finalmente, merece mencin especial el tratamiento que se les da a las muestras originales, a los indicios
que se recogen en la escena del crimen o a las muestras de referencia de vctimas o implicados, muestras
que, por su diferente origen, hay que considerar separadamente.
Tratndose de los indicios, ha de afirmarse que, en general, la investigacin gentica debe tratar de
conservar la mxima cantidad posible del producto original, ya que ello garantiza la posibilidad de realizar
nuevos estudios cuando sea necesario (porque el anlisis original no da resultados positivos, o a solicitud
de la defensa o del fiscal), o sea, una contrapericia. Cuando los indicios son muy pequeos pueden ser
consumidos para el anlisis, pero no es esto lo normal, con lo que suelen quedar muestras biolgicas
(indicios) almacenadas en los laboratorios. Es costumbre, o incluso imperativo legal, devolver esas
muestras al responsable de la investigacin, como piezas de conviccin que pueden ser necesarias en el
juicio, pero otras veces no existe legislacin al efecto, y las muestras quedan almacenadas en los
laboratorios, creando lo que pueden ser archivos de muestras biolgicas.
Las muestras biolgicas de referencia (de vctimas o normalmente de personas acusadas) se caracterizan
porque tienen ADN de gran calidad y en gran cantidad, por lo que pueden almacenarse durante mucho
tiempo sin problema para realizar posibles contrapericias. Obsrvese que en estos casos se estn creando
paralelamente archivos de muestras biolgicas.
4. Gestin de la base de datos:
es importante disear de modo claro y especifico quin gestiona y cmo se gestiona la BDGIC. Al contener
datos sensibles, las bases de datos deben estar perfectamente gestionadas y deben tener mecanismos de
control y seguridad que impidan su manipulacin o uso indebido. La gestin de la base de datos significa,
por lo tanto, la posesin de los sistemas informticos donde se almacenan los datos y la posibilidad de
acceder a los mismos para su consulta y actualizacin.
En este sentido, es imprescindible que el equipo informtico (ordenador) que soporta la base de datos tenga
un acceso totalmente restringido, a personas autorizadas, con claves autorizadas y en momentos limitados.
Deberan ser ordenadores dedicados exclusivamente a este fin, sin conexin externa a travs de Internet o
de correo electrnico.
El uso de los mismos debera exigir la autorizacin de al menos dos personas diferentes, el operador y un
supervisor, de tal modo que quedase registro impreso de las horas de operacin, el personal que lo ha
autorizado, los datos que se han consultado, los que se han introducido, los que se han borrado, etc.
Dependiendo del tamao del pas o Estado, la base de datos debera ser nica o, en todo caso, tener el
nmero mnimo posible de ordenadores trabajando con fines similares; siempre es preferible generar los
resultados y grabarlos en soportes inform-ticos adecuados y enviarlos al laboratorio o centro que controle
la base de datos para que los introduzca, a tener una serie de laboratorios accediendo a distancia a la base
de datos central para introducir, consultar o eliminar resultados. El sistema CODIS dispone de soluciones
muy buenas al efecto que, adems, se pueden adaptar a las realidades de los diferentes pases.
Otro tema a considerar es determinar qu organismo o institucin es responsable del mantenimiento y
gestin de la base de datos. No cabe respuesta genrica alguna, salvo el consejo de que ha de ser una
institucin pblica o semipblica que garantice, por la pericia y conocimientos de sus expertos, el perfecto
funcionamiento de la misma. En este sentido, los pases del entorno europeo han ido adoptando soluciones

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variables, y la base de datos puede estar gestionada por una Universidad pblica concertada con el Estado
(Austria, Dinamarca, Suiza), por las fuerzas policiales (Alemania, Noruega, Finlandia) o por laboratorios
estatales de ciencias forenses (Reino Unido, Blgica, Suecia, Holanda). En Estados Unidos es el FBI quien
controla la base de datos a nivel nacional (N-DIS de CODIS), y son laboratorios estatales los que disponen
del control local (L-DIS) y estatal (S-DIS), siendo la Polica Montada (RCMP) la encargada de la gestin en
Canad. Sin embargo, en EE.UU. hay ciertos Estados (ej., Virginia) cuyas bases de datos estn siendo
generadas por laboratorios totalmente privados, aunque stos slo generan datos (genotipos) que ceden a
la agencia estatal adecuada, que es la que tiene acceso al conjunto del sistema CODIS.
Cuestin diferente, pero igualmente interesante, es determinar qu laboratorios pueden generar perfiles de
ADN que se incluyan en la base de datos. En pases pequeos es lgico pensar que un solo laboratorio bien
equipado puede ser el suficiente; en pases mayores o con estructura federal o con diversos laboratorios ya
funcionantes de gran calidad, puede ser necesario o imprescindible una coordinacin entre varios
laboratorios. A este respecto cada pas habr de revisar su situacin y optar por la mejor solucin posible.
Cabra destacar a modo de reflexin dos aspectos.
El primero es, sin duda alguna el de la mxima calidad, el de la perfeccin y excelencia como medio de
generar resultados de este tipo. Este aspecto es tratado en el siguiente apartado, por lo que nos remitimos
al mismo, pero conste aqu su extraordinaria importancia como requisito sine qua non para el
funcionamiento de las mismas.
El segundo aspecto importante de la gestin es conocer el funcionamiento. Generar resultados, o sea,
analizar muestras de ADN de personas y de indicios criminales no significa controlar la base de datos, no
significa gestionarla. En un pas determinado, un laboratorio central puede gestionar la base de datos
(laboratorio u organismo gestor), pero puede haber otros laboratorios en el pas que se limiten a analizar
muestras y enviar los resultados codificados al laboratorio gestor (laboratorios u organismos de anlisis).
Esto requiere una perfecta coordinacin entre los diferentes laboratorios, que no es especialmente difcil,
pero requiere una total y absoluta compatibilidad en todos los procesos y protocolos cientficos y tcnicos
que conllevan el anlisis: cdigos compatibles en la identificacin de las muestras (cdigos de barras y
marcadores alfanumricos), tcnicas de laboratorio similares, coordinacin en cuanto a casos que se
analizan, etc.
Mencionemos, finalmente, que los datos informatizados han de estar, cuando menos, disociados, es decir, el
genotipo que identifica a una persona no estar nunca junto a su nombre, sino junto a un cdigo de barras o
de caracteres alfanumricos que, realizada la consulta en otra base de datos, nos aclarar la identidad
(vanse tablas 1.a. y 1.b.).
5. Almacenamiento de los indicios y muestras de referencia:
este es un apartado que puede pasar desapercibido pero que tiene gran importancia operativa, e incluso
legal. Estaramos considerando dos tipos de muestras biolgicas paralelamente, que en ambos casos
constituyen plenamente archivos biolgicos, siendo las caractersticas de las personas de las que proceden
conocidas en un caso (el de las muestras de referencia) y desconocidas en el otro (el de los indicios).
En primer lugar, tendremos un archivo biolgico de muestras en forma de manchas de saliva o de sangre, y
que proceden de las personas de referencia (sospechosos o condenados). El anlisis del ADN para obtener
un perfil de ADN (datos de identificacin gentica) que se introduce en la base de datos no requiere el uso ni
la destruccin de toda la muestra biolgica, por lo que la misma queda en el soporte donde fue recogida, a
ser posible un soporte especial que garantice su conservacin (ej., papel FTATM, Whatman, Reino Unido).
En este caso particular, podemos anticipar que el 95% de la muestra biolgica original (sangre o saliva) va a
quedar intacta tras un primer anlisis. Ante estas muestras biolgicas sobrantes, que conforman verdaderos
archivos biolgicos, existen dos alternativas: destruirlas o guardarlas.
La destruccin disminuye posibles costes de almacenamiento (costes que son ciertamente nulos con
substratos como el papel PTA. fabricado por Whatman Bioscience, que se almacena a temperatura
ambiente), y de custodia, y evita el posible extravo y uso del material biolgico con fines ajenos al que fue
obtenido, incluso ajeno a la esfera judicial (ejemplo, diagnstico clnico). La conservacin, sin embargo,
permite el nuevo anlisis de las muestras en caso necesario; este reanlisis puede ser til especialmente en
dos circunstancias: en primer lugar, en caso de duda o de querer obtener una doble garanta de
confirmacin de identidad en caso de identificacin criminal (sistema seguido por el Forensic Science
Service en el Reino Unido), y en segundo lugar en caso de que cambie la tecnologa en el futuro y se
apliquen nuevos marcadores (loci) de ADN, donde puede ser til el que una serie de muestras ya analizadas
se vuelvan a analizar en un determinado momento.
Las muestras dubitadas procedentes de las diversas escenas del crimen suelen tener una regulacin en los
diversos procedimientos penales o criminales, donde se indica el destino de las mismas. Es obvio que en
casos como el que nos ocupa, donde se pueden dar casos de identificacin en fro, es necesario

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garantizar al mximo el derecho a la contrapericia y al anlisis de novo de las muestras. Consideramos


necesario que de modo especfico se legisle o se emitan normas tcnicas al respecto en el sentido de
garantizar el archivo, durante los plazos que se estimen pertinentes (por ejemplo, hasta la prescripcin de
los delitos), de las muestras biolgicas recogidas de la escena del crimen y que hayan sido analizadas y sus
resultados incluidos en la base de datos. El cmo y dnde se almacenan, de modo centralizado o en las
dependencias de origen, es una solucin que cada pas debe dar de acuerdo a la legislacin vigente al
efecto, de modo que, con las mximas garantas, sea operativamente ms fcil y econmico.
6. Cuestiones tcnicas y operativas:
las dos principales cuestiones que surgen en este punto estn relacionadas con las exigencias de calidad.
La calidad y la perfeccin dependen de mltiples circunstancias, que bsicamente se resumen en disponer
de los medios adecuados (instalaciones, aparatos reactivos), y en disponer de personal capacitado y con
experiencia, de tcnicos superiores perfectamente formados y con actualizacin de conocimientos. Todo lo
anterior exige un presupuesto econmico adecuado por parte de los Estados y/o pases que deciden
comenzar una base de datos; han de programarse y liberarse unos fondos y unas inversiones que, si no se
van a contemplar, es mejor no comenzar con la base de datos.
II.5.6 LIMITACIONES DE LAS BASES DE DATOS
La utilidad y el beneficio prctico que en la lucha contra el crimen suponen las bases de datos criminales
genticas no debe, nunca y en ningn caso, hacernos perder la perspectiva de lo que realmente son y
dnde encajan dentro del proceso penal. Esto hay que valorarlo proporcionalmente frente a los problemas
legales y ticos que pudieren derivarse de la existencia de bases de datos excesivamente amplias o incluso
universales por las que a veces se ha abogado.
Habra que asumir que la base de datos debe ser un instrumento ms de ayuda a la investigacin policial,
nunca al contrario. La investigacin policial completa ha de llevar a un sospechoso o grupo de sospechosos,
que los anlisis criminalsticos se encargarn de confirmar o excluir. Por ello no somos partidarios de las
denominadas bases de datos generales o masivas donde, al contrario de lo que se puede pensar, surgen
mayores problemas operativos en la investigacin de los casos que beneficios prcticos, con la excepcin
de una mnima serie de delitos o indicios muy especficos, como podran ser aquellos en los que se
encuentre semen.
Existen, sin embargo, muchas personas que con criterios totalmente respetables, pese a que no podemos
cuando menos en este momento- compartirlos, abogan cada vez con mayor intensidad por esas bases
de datos generales, y de hecho son cada vez ms los pases y Estados (dentro de pases federales) que
amplan el tipo de delitos y delincuentes que son tributarios de pasar a formar parte de la base de datos
criminal. Para ello abogan, y no sin falta de razn, que existe una cierta carrera criminal que hace que
muchos de los delincuentes que en un momento cometen una violacin o un homicidio, tuviesen
antecedentes penales por delitos menos graves (hurtos, robos con y sin violencia), de modo que el tenerlos
ya filiados permitirla una temprana alerta y una identificacin ms fcil de los mismos, sin necesidad de que
vuelvan a reincidir en delitos especialmente graves.
Es este un tema apasionante, cuya discusin objetiva slo puede basarse en el estudio de una cantidad
mayor de datos objetivos (an por generar), para ponderar adecuadamente las ventajas y los
inconvenientes y, en consecuencia, tomar las decisiones que ms convengan al conjunto de la sociedad.
II.6
EL ADN COMO ELEMENTO BIOLGICO
II.6.1
Antecedentes y estructura
El ADN es la molcula fundamental de la vida, porque lleva en su estructura la informacin hereditaria que
determina las caractersticas y funciones esenciales del organismo.
En 1869, el bioqumico suizo Johann Friedrich Miescher descubre que utilizando enzimas digestivas el
ncleo de los glbulos blancos de la sangre extrados de vendas con pus del hospital local revienta y
deja escapar su contenido. Basndose en que provena del ncleo, Miescher llam nucleina a esa
sustancia qumica, rica en fsforo, que haba logrado obtener.
En 1889, otros qumicos logran eliminar las protenas contenidas en la sustancia proveniente del ncleo,
purificando as ms la nucleina y obteniendo una sustancia gomosa y levemente cida. Por primera vez se
haban aislado genes humanos, pero era necesario que pasaran muchos aos antes que se descubriera el
verdadero significado de esa sustancia.
Denominada ms tarde cido nucleico y hoy reconocido como cido desoxirribonucleico, ADN, slo en
1944, gracias a los trabajos de Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn Macarty, se estableci con certeza
que era el responsable de la transmisin hereditaria y no las protenas como se crea hasta ese momento.
Alfred Hershey y Martha Chase confirmaron este descubrimiento en 1951, en base a un experimento hoy ya
clsico.

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A partir de ese momento, los estudios sobre ADN se multiplicaron y por ello, cuando en 1953 Watson y Crick
proponen la estructura tridimensional de ste, lo hacen existiendo ya una gran cantidad de informacin
previa. Ms an, sabido es que sin los trabajos de Linus Pauling y de la Dra. Rosalind Franklin, no habra
sido posible elaborar el modelo tridimensional ya conocido. As, por ejemplo, la hlice como posibilidad de
estructura fue propuesta primero por Pauling, slo que aqu las bases nitrogenadas estaban dirigidas hacia
el exterior de la molcula.
Segn hoy podemos apreciar, en las clulas no bacterianas la masa interior se divide entre un ncleo, de
forma esfrica limitado por una membrana, y el citoplasma que lo rodea. En el ncleo de la clula se
encuentra ADN en forma de bastones enrollados, los cromosomas; pero tambin existe ADN en las
mitocondrias, estructuras biolgicas de cantidad variable, dispersas en el citoplasma, cuya principal funcin
es producir, transformar y almacenar energa. En el ncleo, la informacin gentica reunida proviene de
ambos progenitores; en las mitocondrias, en cambio, dicha informacin slo proviene de la madre.
El modelo tridimensional, construido el ao 1953 por James Watson y Francis Crick, muestra una cadena
muy regular, integrada por dos hebras que forman una doble hlice. Las hebras contienen grupos
alternantes de azcar y fosfato, unidos a su vez a bases nitrogenadas, orientadas hacia el interior de la
cadena. La estructura helicoidal se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno existentes entre las cuatro
diferentes bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T).
Las cuatro bases, pertenecientes a las purinas A y G y a las pirimidinas C y T, estn unidas a este esqueleto
de azcares y fosfatos en diferente orden, llamado secuencia. Esta variabilidad hace distintas y especficas
las molculas del ADN.
Las bases son las responsables del apareamiento entre las dos hebras que comporten el ADN. El
apareamiento es especfico, puesto que A se aparea slo con T y G slo con C. La especificidad del
apareamiento permite deducir la secuencia de una cadena si se conoce la de su compaera. De las
secuencias y las cadenas opuestas se dice que son complementarias. La complementariedad de los pares
de bases hace que todos los grupos de azcar y fosfato tengan la misma orientacin y permite al ADN tener
la misma estructura con cualquier secuencia de bases. La cantidad presente de estas bases no es
proporcionalmente igual en el genoma, existiendo s, ciertos patrones para cada especie. Fue, sin embargo,
el descubrimiento de que siempre el nmero de molculas de A era igual al de T y a la inversa, en cualquier
especie (proporciones de Chargaff), uno de los elementos que posibilit la comprensin de la
complementariedad de las bases.
La complementariedad del ADN despert gran inters; se propuso enseguida que las dos cadenas de la
doble hlice deben ser consideradas como un par de moldes, positivo y negativo, cada uno de los cuales
determina a su complemento, y capaces por tanto de generar dos macromolculas hijas con secuencias
idnticas a las de la macromolcula parental. Si el ADN se replicara as, el proceso podra confirmarse
demostrando que las cadenas parentales se separan antes de replicarse y que cada macromolcula hija
contiene una de las cadenas parentales.
La identificacin de la doble hlice del ADN permiti precisar la hiptesis de un gen para cada protena.
Siguiendo este planteamiento, cada gen representa una cadena polipeptdica compuesta por una serie de
aminocidos (unidad de las protenas); es decir, la secuencia de ADN que representa una protena es lo que
se denomina gen. La relacin existente entre la secuencia de ADN y la secuencia de la protena responde a
lo que hoy se conoce como cdigo gentico.
II.6.2 Exmenes de identificacin por ADN
Desde hace dcadas que se efectan exmenes de muestras biolgicas, sangre, semen, pelos, en el
mbito de la investigacin criminal. Pero es slo despus de 1985 cuando el profesor britnico Alex
Jeffreys, de la Universidad de Leicester, desarrolla el mtodo de identificacin de la llamada huella
gentica o identidad gentica que estos exmenes se refieren al componente gentico de esas muestras.
Desde esa poca, su uso en el mbito judicial ha ido en aumento. Ya en 1988 la Audiencia de Zaragoza,
Espaa, conden a J.A.G. a 34 aos y 2 meses de crcel sobre la base del examen de ADN hallado en el
semen del cadver de una joven a quien haba violado y estrangulado. Ese mismo ao ya se empleaban
exmenes de ADN por el FBI y por la polica de Canad. Su plena aceptacin no estuvo exenta de
problemas. Hoy es posible indicar que en aquellos pases con mayor experiencia en estas materias se ha
producido una evolucin muy similar: una primera etapa de aceptacin poco cuestionada, una segunda muy
crtica y una tercera de aceptacin razonada. En Estados Unidos los cuestionamientos pblicos ms
relevantes fueron durante el juicio a O.J. Simpson, entre junio de 1994 y octubre de 1995, por el asesinato
de su esposa Nicole Brown. En Espaa hay muy poco tiempo desde que en 1992 se rechazan por su
carcter todava experimental y dudosa fiabilidad cientfica, a su plena aceptacin por el Tribunal
Constitucional en 1994, una vez superadas las reservas que poda sucitar.

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Como muchos de los exmenes destinados a su utilizacin en un conflicto jurdico de naturaleza penal, los
de ADN suelen buscar la identificacin de una persona. En definitiva se trata de precisar si una evidencia
cuyo titular se ignora y de quien se presume su participacin en un delito tiene el mismo origen que
otra, cuyo titular es conocido. Dicho anlisis ha experimentado una acelerada evolucin.
En el ADN existe una regin mayoritaria, en la que la secuencia en que se presentan las bases nitrogenadas
es prcticamente idntica en todos los seres humanos. La existencia de diferencias sustanciales entre el
ADN de diferentes personas fue descubierta por Whyman y White en 1980, en ADN con capacidad para
instruir directamente al cido ribonucleico (ARN) (mensajero y de transferencia) para que, fuera del ncleo,
en el citoplasma, induzca la produccin de protenas, por lo que se le llama codificante de protenas.
Con posterioridad, se descubre que el material de ADN que no posee la capacidad de inducir la produccin
de protenas, es decir ADN no codificante de protenas y cuyas funciones son todava desconocidas (de ah
que se le ha sealado como ADN basura), presentaba como una de sus principales caractersticas una
gran variabilidad de sus regiones, o lo que es lo mismo, un muy elevado polimorfismo. A partir de ello se
gener una verdadera revolucin en la gentica forense.
Es en este ltimo ADN en el que radica, hasta el momento, el mayor inters de la medicina forense.
En 1985, Jeffreys y colaboradores disearon sondas de ADN, denominadas sondas multilocus, que podan
determinar muchas de estas regiones hipervariables simultneamente... y
. ..Consideraron que estos patrones seran prcticamente especficos para cada individuo, y los
denominaron DNA fingerprints (huella genticas de ADN). En definitiva, hoy podemos definir la huella
gentica como una informacin individual y exclusiva de una parte del cdigo gentico de cada individuo,
que se puede expresar en una secuencia alfanumrica.
En consecuencia, el examen de identificacin de ADN se sustenta en:
a) La capacidad de identificar una determinada seccin de ADN, dentro del genoma completo;
b) La posibilidad de identificar la gran variabilidad de los polimorfismos existentes en esa determinada
seccin en el ADN de una persona, y
c) El establecer una comparacin entre los diversos resultados alcanzados, confirmando o excluyendo
identidades.
Los exmenes de ADN con utilidad forense destinados a obtener algn tipo de identificacin, pueden
perseguir distintos objetivos y por ello presentan diferencias importantes. Entre los principales tipos de
exmenes se encuentran los encaminados a determinar paternidad, los que buscan identificar restos
humanos y los que permiten identificar delincuentes.
Las diferencias esenciales dicen relacin con el tipo de ADN que se utiliza, as como con la manera de
alcanzar los resultados perseguidos.
Si el objetivo es identificar restos humanos de antigua data, por un lado, no existir una huella gentica
previamente elaborada de aquella persona cuyos restos se pretende identificar y, por otro, el ADN nuclear
se encontrar degradado, como resultado de la accin de los microorganismos o de las condiciones del
ambiente, o contaminado con sustancias que hacen imposible su estudio. Para estos efectos entonces se
extrae ADN mitocondrial, cuyo origen es slo de lnea materna y se compara con el de algn pariente que,
al descender de una misma mujer, deba poseer el mismo ADN mitocondrial. En estos casos se seleccionan
dos regiones hipervariables y se efectan las secuenciaciones respectivas, las que luego se comparan.
Estas secuencias, sin embargo, tericamente pueden ser compartidas por decenas, centenares o aun miles
de personas. La identificacin de los restos entonces se logra mediante un trabajo de aproximacin cultural,
que permita reducir el nmero de posibles titulares de esos restos, en conjunto con la comparacin de ADN
mitocondrial.
Cuando el objetivo es determinar paternidad, se compara ADN nuclear de la madre, el hijo y el supuesto
padre. Conociendo de manera segura el ADN de la madre y el del hijo, la determinacin del padre se logra
descartando en el ADN del hijo los caracteres que son aportados por la madre y confirmando la presencia
de elementos propios del padre. En este caso, cada una de las personas posee una huella gentica
diferente y por eso la comparacin presenta dificultades adicionales.
Si el objetivo es identificar sospechosos de la comisin de un delito, se compara normalmente su huella
gentica con la obtenida de restos biolgicos encontrados en el sitio del suceso. Slo en este caso el perfil
de ADN nuclear que se compara debe ser exclusivo e idntico para poder afirmar con absoluta certeza lo
que se busca.
La mayor importancia de la utilizacin del mtodo de la huela gentica radica en que por primera vez es
posible la identificacin precisa de cualquier individuo, a partir de evidencias biolgicas que tengan clulas
con ncleo, encontradas en la escena del crimen.
Con posterioridad al surgimiento del mtodo de anlisis desarrollado por Jeffreys, se han desarrollado otros,
entre los que destaca el RFLPs, mediante la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR). Este ltimo es el

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empleado en la actualidad en la mayora de los anlisis de vestigios biolgicos de inters forense. Mediante
esta tcnica de amplificacin in vitro de pequeos segmentos de ADN, se pueden generar millones de
copias iguales, lo que permite el trabajo con muestras muy pequeas y/o muy deterioradas.
No obstante que la tcnica de PCR permite trabajar con diferentes marcadores genticos, por regla general
ello se hace con microsatlites (Short Tandem Repeats, STRs), que consisten en secuencias de 2 a 6
nucletidos que se repiten con alta variabilidad entre las diferentes personas.
En definitiva, los exmenes de ADN pueden definirse como una pericia de carcter cientfico, realizada en
muestras biolgicas que contengan molculas de ADN, a travs de la cual se determinan perfiles exclusivos
de una persona, lo que constituye su huella gentica, de modo que la comparacin de una evidencia cuya
identidad se desconoce, con una muestra de una persona conocida, permite establecer o descartar
identidades.
La huella gentica o identidad gentica se elabora, en definitiva, sobre la base de examinar regiones muy
variables del ADN, seleccionar segmentos de l, SIR loci, utilizando determinadas enzimas (llamadas de
restriccin), e identificados por un nombre o una sigla (D351358, D21511 por ejemplo). Cada uno de estos
SIR se encuentra duplicado en el ncleo, al existir un alelo proveniente del padre y otro de la madre. Estos
loci son dimensionados por electroforesis. Considerando esta medicin se establece el tipo que corresponde
para cada persona. Por ejemplo, el resultado del anlisis de ADN D351358 14-15, D21S11 28-30 significa
que el sujeto es de tipo 14-15 con respecto al marcador de ADN D3S1358 y de tipo 28-30 con respecto al
marcador D21511. La excepcin corresponde al marcador Amelogenin, que no entrega dimensin, sino el
sexo de la persona, por lo que su tipo no se expresa en cifras sino con letras, Amelogenin XX es femenino y
Amelogenin XY es masculino. La capacidad de exclusin de cada uno de estos marcadores es diferente,
pero siempre limitada. Por ello, para tener la seguridad que determinados datos corresponden
exclusivamente a una determinada persona es necesaria la utilizacin de varios marcadores, de modo que
mientras ms se emplean, mayor es la seguridad.
No podemos olvidar, sin embargo, que lograda la identidad muestra igual evidencia, ello slo significa una
imputacin biolgica, y en ningn caso una decisin de culpabilidad, cuestin que corresponde al tribunal,
y luego de valorar toda la prueba rendida.
Un aspecto adicional a los exmenes ha sido la necesidad de estandarizacin en el terreno tcnico, a fin de
lograr uniformidad en los resultados, facilitar con ello la contrapericia y por sobre todo posibilitar la
comparacin entre instituciones que realizan la misma labor y utilizan la misma metodologa.
El trabajo de identificacin de restos seos por ADN mitocondrial se est realizando en Estados Unidos y
Europa para identificar soldados desaparecidos en guerras pasadas. En Amrica Latina, Chile incluido, para
identificar restos de personas detenidas desaparecidas o asesinadas. Tratndose de restos seos
correspondientes a personas muertas hace varias dcadas, el trabajo es muy lento, altamente complejo y
requiere de personal especializado en esta materia. Para alcanzar resultados indubitados, algunas
instituciones como el FBI o el AFDIL han establecido rgidos protocolos.
II.7 DESARROLLO DE LAS TCNICAS DE IDENTIFICACIN MEDIANTE ANLISIS DE SECUENCIAS
DE ADN
II.7.1 BASES BIOLGICAS DE LA IDENTIFICACIN MEDIANTE ANLISIS DE SECUENCIAS DE ADN
Todas las clulas humanas, excepto los glbulos rojos, contienen un ncleo, dentro del cual se halla la
informacin gentica dcada ser humano. A la informacin guardada en el ncleo celular, se le suma la
informacin gentica contenida en las llamadas mitocondrias, pequeos organelos subcelulares contenidos
en el citoplasma, esto es , en el espacio del cuerpo celular mismo. A este material gentico mitocondrial se
le denomina material gentico extranuclear o citoplasmtico.
El acervo gentico de cada individuo esta alojado en 23 pares de cromosomas, identificados por nmeros,
en dichos cromosomas, se empaqueta la informacin gentica, codificada en el llamado cido
desoxirribonucleico o ADN (DNA en ingls) dicho cido nucleico, esta asociado a protenas simples
denominadas histonas, las que, a modo de carretes de hilo, ayudan al ADN a empaquetarse mejor y
mantener su estructura interna.
Si observamos en ADN veremos que est constituido por una doble hlice, o algo as como una escalera de
caracol, con dos barandas, entre las cuales existen a modo de peldaos o uniones entre las barandas, un
par de molculas especificas que pueden ser 4, Adenina, guanina, citosina y timina, las que por sus
nombres, se abrevian con las letras A, G, C y T.

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Por diversos estudios se ha comprobado que existe un apareamiento especfico entre las molculas
mencionadas, llamadas tambin Bases Nitrogenadas , as, la A se aparea con la T , y la G con la C.
Mediante uniones interatmicas.

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Este apareamiento especfico sirve al ADN para permitir su replicacin de modo semi-conservativo, es decir,
una hebra de ADN sirve de molde para sintetizar (o replicar) la otra hebra. Y e exactamente lo que ocurre al
reproducirse una clula, en la necesidad de duplicar el material gentico para las clulas hijas.

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De este modo, todas las clulas de un individuo, contendrn las mismas secuencias de ADN, hacindolo
nico e irrepetible.
No obstante, en 1985 se descubrieron unas regiones de los cromosomas , que mostraban dos
caractersticas muy interesantes, eran regiones que mostraban una gran variabilidad en las secuencias de
bases , las que variaban enormemente de individuo a individuo, constituyndose en una verdadera Huella
dactilar gentica . Un poco de tiempo despus de este hallazgo, se comenzaron a utilizar estas regiones
hipervariables del genoma de cualquier individuo, para su identificacin, e inicindose la era de la
identificacin forense mediante Anlisis de ADN.
II.7.2 TEJIDOS, CLULAS Y MATERIAL GENTICO
Al presentar todas las clulas nucleasas humanas ADN, se vislumbr la posibilidad de identificar no solo
individuos , si no que adems se pudieron identificar restos humanos, residuos humanos productos de
acciones delictivas, e incluso avanzar en el encuentro entre familiares de detenidos desaparecidos, o
incluso, el reencuentro entre familiares lejanos, como abuelas, abuelos y nietos, en este ltimo caso se
utiliz el anlisis de ADN mitocondrial, especfico que se hereda solo por va materna, de madres a hijas, al
ser el vulo, el gran reservorio de mitocondrias del huevo recin fecundado.

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II.7.3- EL CDIGO GENTICO


El cdigo gentico es el cdigo de sntesis de un aminocido especfico incorporado en una secuencia de
ADN espcfica. Es un cdigo de 3 letras que identifica cada uno de los aminocidos que se utilizan para
construir una protena especificada por la secuencia de sus aminocidos.
II.7.4- LA SECUENCIACIN DE ADN
El desarrollo del proyecto genoma humano, llevado a cabo en aos recientes, permiti desentraar el mapa
gentico humano. Como subproducto de este proyecto, se ampli la utilizacin de tcnicas de
secuenciacin de ADN en todo el mundo, al disponer de mquinas robots con capacidad de analizar gran
cantidad de datos por da.
Toda esta tecnologa es la que hoy est disponible para fines de investigacin forense.
II.7.5- ANLISIS DE LA FRECUENCIA DE BASES
El anlisis de frecuencia de las bases se realiza por medios bioinformticos asociados a las mquinas
robots secuenciadoras, las que dan os anlisis y resultados en minutos.
Si bien desde el punto de vista tcnico es relativamente fcil hoy en da obtener un resultado determinado,
es necesario recalcar que la interpretacin de los resultados debe ser cuidadosa y referenciada a un grupo
poblacin especfico, respecto al cual pertenezca el individuo a identificar desde el punto de vista forense.
II.7.6 PROBABILIDADES DE IDENTIFICACIN.
Las probabilidades de identificacin son mejores que 99.98 por ciento, en casos con suficiente material de
inicio para su anlisis. En caso contrario, es necesario amplificar la cantidad de ADN inicial, mediante un
proceso denominado PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa, en la cual, un pequeo y escaso
fragmento de ADN e amplificado o verdaderamente fotocopiado o multicopiado por mtodos moleculares,
lo que asegura la disponibilidad de una cantidad suficiente de ADN para llevar a cabo el anlisis de modo
satisfactorio. Sin embargo, esta tcnica es muy sensible a la contaminacin por ADN extrao, por lo que se
deben extremar las medidas de limpieza profunda en el laboratorio o instalacin donde se realiza.
II.7.7 RESULTADOS ESPERADOS.
Los resultados esperados para la identificacin positiva de un individuo determinado, es que para el
conjunto de marcadores genticos escogidos, exista una identificacin o concordancia que para fines
estadsticos, debe ser de igual o mayor a 8 marcadores identificados positivamente. No obstante, es posible
que el factor azar est presente en este anlisis, o que la variable llamada independencia de esperanza, es
decir, la posibilidad que por razones de gentica de poblaciones, dichos marcadores existen en esa
expresin en grandes proporciones en una poblacin de seres humanos especficos, siendo ms de un
individuo quienes compartan dichos marcadores especficos, con las consecuencias mdico - legales
correspondientes.

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EL PRINCIPIO CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR


El diagrama muestra el flujo de informacin desde el ADN hasta su codificacin en una protena,
considerando las estructuras moleculares involucradas: ADN, ARN, ribosomas, ARN de transferencia, ARN
mensajero, Nucletidos y aminocidos.

II.8
CARACTERSTICAS DE LOS EXMENES DE ADN
Los exmenes de ADN nuclear presentan algunas caractersticas que los hacen de mayor utilidad que los
exmenes de otras pruebas ya conocidas y empleadas en medicina forense. Ellas derivan de las
caractersticas de la muestra o de la naturaleza misma de los exmenes.
1- Transmisibilidad hereditaria.

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El ADN, en cuanto portador de informacin gentica, es transmisible de padres a hijos, de modo que en toda
persona la mitad del ADN nuclear procede del padre y la otra de la madre y todo el ADN mitocondrial
exclusivamente de la madre.
2- Alto nivel de precisin.
Gracias al elevado polimorfismo de ciertos sectores de ADN, es posible lograr perfiles en los que la
probabilidad de repeticin se reduzca a cifras no representativas. Con excepcin de los gemelos
monocigticos, todo ser humano tiene una estructura diferente de ADN.
3- Universalidad de la muestra.
El ADN se encuentra presente en todas las clulas nucleadas y, por ende, en todos los tejidos, lo que
permite su aislamiento desde prcticamente cualquier resto biolgico.
4- Universalidad del soporte.
A diferencia de lo que ocurre con las huellas dactilares, que necesitan un tipo, de soporte relativamente
especial para estamparse y mantenerse, las muestras biolgicas pueden ser recuperadas de una gran
diversidad de medios.
5- Gran estabilidad de la evidencia.
El ADN tiene una gran estabilidad en el medio ambiente y sin que se requieran condiciones excepcionales,
siendo posible su aislamiento e identificacin en clulas con meses, aos y aun siglos de antiguedad.
6- Multiplicacin de la evidencia.
Por ltimo, gracias a la tcnica replicante del ADN a travs de la PCR, incluso cuando la evidencia obtenida
sea pequea, es posible poder realizar cuantos exmenes fueren necesarios.
Conocer la posibilidad y exactitud de los exmenes de ADN constituye un requisito fundamental, pues
precisamente slo ello permitir sostener decisiones relevantes desde la perspectiva jurdica. No podemos
olvidar que, en definitiva, lo que suele estar en juego es la libertad y el honor de una persona, y hasta hace
poco en Chile y todava en otros pases, la propia vida.
La certeza de los exmenes se sustenta sobre la base que todos los tejidos y fluidos corporales del mismo
individuo poseen el mismo ADN y en consecuencia muestra el mismo perfil gentico y que nadie ms
posee esa identidad gentica. Esta afirmacin tan tajante se enfrenta al menos con tres problemas tericos,
derivados de la posibilidad que dos o ms individuos compartan la misma huella gentica o que uno slo
mantenga en su cuerpo dos o ms tipos de ADN.
II.9
INTERROGANTES TCNICAS QUE SE PLANTEAN EN LAS BASES DE DATOS GENTICOS.
Las principales posibilidades de que se d alguna de estas manifestaciones se pueden centrar en tomo a
tres interrogantes:
1.
La interrogante estadstica.
En sus orgenes estos exmenes presentaban un nivel significativo de imprecisin, lo que los haca
altamente cuestionables ante los tribunales. As, en el conocido proceso contra O. J. Simpson, dos
genetistas presentaron ante el jurado posiciones tan diferentes, que ste no logr convencerse de la
responsabilidad del ex jugador, ms all de toda duda razonable. Dado que la comparacin se hace entre
segmentos previamente determinados, mientras mayor sea el nmero de segmentos analizados, menores
sern las posibilidades que dos personas diferentes presenten el mismo perfil gentico. La precisin de los
exmenes en este sentido ha experimentado un extraordinario crecimiento. En 1995, por ejemplo, cuando la
PICH efecta los primeros anlisis de ADN vinculados a la investigacin de un delito, slo se logra precisar
con un 96,3% de certeza, que el genotipo de la vctima concordaba con la evidencia biolgica encontrada
en la vestimenta del sospechoso. En la actualidad, los exmenes se hacen considerando un mnimo de 9
marcadores (utilizndose hasta 16 si es necesario), lo que en trminos matemticos reduce las
posibilidades de error prcticamente a un 0,0/o. Por ello, hoy da algunos autores afirman que el estudio del
ADN nos aporta una serie de caractersticas que estadsticamente permiten identificar al individuo con una
probabilidad prctica del 100%.
EJEMPLOS DE ESTUDIOS DE POBLACIN DE ALELOS ESPECIFICOS DE CADA MARCADOR
GENETICO EN ESTADOS UNIDOS
Allele Frequencies
for US Populations
Polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, Gc, DQAlpha) and STR (CSF1PO, TPO, TH01)
Shown are the allele count (number of times observed), frequency, and one standard deviation of sampling
variation.

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CSF1PO Population Studies


STR System
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO

Population
Andalusian (Southern Spain)
Chinese (Taipei, Taiwan)
German Caucasian
Hungarian Caucasian
Italian (Campania, South Italy)
Japanese (Tokyo)
North American SW Hispanic
North American Black
North American Caucasian
Polish (SE Poland)
Portuguese Caucasian
Spanish
Spanish (Central and Eastern)
Spanish Caucasian
Swiss Caucasian
Swiss Caucasian
US Hispanic
US Black
US Caucasian
US Black

Number of
Samples
150
116
312 alleles
223
162
150
200
200
200
155
153
187
187
158
100
100
216
214
209
203

Reference
285
153
028
368
47
35
331
331
331
442
417
389
31
436
136
329
432
452
432
450

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CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO
CSF1PO

US African-American
US Caucasian
US Mexican-American
US Hispanic
US Black
US Caucasian
US Caucasian
US African-American
US Southwest Hispanic
US Southeast Hispanic
US Caucasian
US Asian
US Hispanic

FGA Population Studies


STR System
FGA (FIBRA)

202
201
187
186
184
172
148
145
96
94
86
72
60

Population
French Caucasians
Japanese (Oita area, Southern
Japan)
Portuguese Caucasian
US African-American
US West Coast Hispanic
US Caucasian

FGA
FGA
FGA
FGA
FGA

432
450
003
450
003
003
451
451
451
451
452
003
452

Number of
Samples
232

Reference

300

351

153
158
113
105

417
363
363
363

229

08/09/99
TPOX Population Studies
STR System
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX

Population
Andalusian (Southern Spain)
Chinese (Taipei, Taiwan)
Finnish
Galician (NW Spain)
Galician (NW Spain)
German Caucasian
Hungarian Caucasian
Japanese (Gifu Prefecture)
Japanese (Gifu Prefecture)
Japanese (Tokyo)
North American Caucasian
North American SW Hispanic
North American Black
Northern Portugal
Polish (SE Poland)
Portuguese (North Portugal)
Portuguese Caucasian
S. Tome e Principe (Gulf of
Guinea)
Spanish (Central and Eastern)
Spanish
Spanish Caucasian

Number of Samples

Reference

150
116
354
260
125
150 alleles
223
486
314
150
200
200
200
273
155
164
153

285
153
075
396
185
028
368
347
304
305
331
331
331
284
442
388
417

147

310

218
218
158

301
389
436

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TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX
TPOX

Swiss Caucasian
Swiss Caucasian
US Hispanic
US Caucasian
US African-American
US Caucasian
US African-American
US Black
US Southwest Hispanic
US Southeast Hispanic
US Caucasian
US Hispanic
US Caucasian
US Hispanic

100
100
216
209
204
148
145
99
96
94
54
49
54
49

136
329
432
432
432
451
451
452
451
451
452
452
452
452

II.10
BASES BIOMOLECULARES DEL ESTUDIO DEL ADN EN MEDICINA FORENSE.
El ADN es un polinucletido constituido por dos cadenas antiparalelas de unidades de
desoxirribonucletidos unidos covalentemente, dispuestos de una forma complementaria y adoptando una
estructura enrollada de doble hlice dextrgira. Las bases que forman los nucletidos son la adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
Su estructura fue descubierta por James WATSON y Francis CRICK en 1953, lo cual permiti afrontar su
estudio de forma directa, evitando los dificultosos y complejos caminos indirectos que se haban utilizado
hasta entonces.
Basndonos en la funcin del ADN podemos dividirlo en dos grandes grupos:
1.- ADN CODIFICANTE O ESENCIAL.
Es el encargado de almacenar la informacin gentica en los genes, que son los diferentes sectores de ADN
con un orden concreto en la disposicin de los nucletidos que determina la secuencia de aminocidos de
las protenas que codifican y el grado de expresin del gen en cada tejido y en cada tiempo. Esta funcin del
ADN se corresponde con la idea generalizada que se tiene sobre el mismo.
2.- ADN NO CODIFICANTE.
No obstante, existe otra parte del ADN cuya funcin especfica es desconocida en la actualidad, aunque se
sabe que no guarda informacin gentica y que juega un importante papel en la estructura y en la funcin
de los cromosomas y, sobre todo, actuando como puntos calientes de recombinacin.
Este ADN puede ser de dos tipos: ADN espaciador, el cual est formado por una secuencia sencilla de
bases que se dispone entre regiones codificantes del genoma; y ADN repetitivo, que lo forma una secuencia
que, al contrario que el espaciador, se dispone por todo el genoma debido a la existencia de mltiples
copias. A su vez este ADN repetitivo se divide segn las caractersticas de la secuencia en "Secuencias
repetidas en tndem", en las que existe una secuencia comn relativamente corta que se repite en tndem
de manera continua (una tras otra) en un fragmento de ADN y "Secuencias repetidas intercaladas",
tratndose de una secuencia larga de bases que aparece repetida, pero no a continuacin del primer grupo
de secuencia repetitivo, sino en un lugar diferente y distante del genoma:
---- ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG ---------- ATCCCCGGGAATCGATAAACGGATC ----------------------- ATCCCCGGGAATCGATAAACGGATC -----Las caractersticas generales del ADN no codificante lo hacen especialmente til para su aplicacin a la
identificacin en Medicina Forense. Como se puede deducir de su trascendente funcin, el ADN esencial
est formado por secuencias altamente conservadas con muy pocas variaciones interindividuales e
intergeneracionales, ya que de lo contrario se podran ver afectadas funciones bsicas para la vida de las
personas. Los mnimos cambios que tienen lugar, cuando son viables, aumentan el polimorfismo de
protenas y enzimas, aunque tambin pueden tener efectos negativos.
Por el contrario, el ADN no codificante presenta una gran variabilidad de unos individuos a otros, ya que
estas secuencia no son conservadoras al no afectar sus cambios a la fisiologa del individuo. Las
variaciones debidas a cambios de bases sencillos, procesos de insercin-delecin o de intercambio de ADN
(recombinacin) durante la formacin de las clulas germinales (meiosis), hacen que se modifiquen el
nmero de repeticiones o el orden de las bases de un determinado fragmento repetitivo, pudiendo

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producirse en un locus sencillo o e mltiples loci, siendo este el origen de la variacin que hace que no haya
dos personas, a excepcin de los gemelos univitelinos, que tengan la misma secuencia del ADN.
La repercusin prctica de lo anterior es la existencia de diferentes alelos, es decir la posibilidad de que
encontremos entre la poblacin varias formas de presentarse un determinado carcter o fragmento de ADN
no codificante.
Los mtodos ms extendidos y de comn aplicacin en Medicina Forense para estudiar el ADN son:
1.- HIBRIDACIN CON SONDAS.
Bsicamente consiste en la identificacin de una regin determinada mediante el uso de una sonda, que es
un fragmento monocatenario de ADN complementario a una secuencia de bases conocida. Esta sonda,
marcada con un producto radiactivo o quimioluminescente, se pone en la solucin con el ADN de la muestra
y se visualiza despus de una serie de procesos para separar los diferentes alelos que puedan existir con
base en la longitud de los mismos.
2.- REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR).
Esta tcnica supuso una verdadera revolucin y es la ms extendida en la actualidad, por s sola o como
paso intermedio de la secuenciacin. Inventada por Kary MULLIS en 1987, le supuso el premio Nobel de
Qumica el pasado ao.
Gracias a esta tcnica se puede amplificar una determinada regin del ADN que est delimitada por una
secuencia especfica y complementaria a unas pequeas sondas denominadas primers que actan como
iniciadores de la reaccin de polimerizacin que lleva a cabo una enzima, habitualmente la Taq polimerasa.
Esta enzima va uniendo desoxinucletidos, que nosotros incluimos en la reaccin, de forma complementaria
a cada una de los fragmentos de las cadenas que se delimitan por los primers que son tomadas como
moldes. La repeticin cclica de este proceso permite la obtencin de mltiples copias de dicha regin en
una cantidad suficiente para ser estudiada. Posteriormente, el ADN amplificado se puede visualizar
mediante la separacin de los alelos de diferente tamao y tincin o estudiando las variaciones de su
secuencia.
De este modo es posible que cuando dispongamos de muy escasa cantidad de ADN en un indicio o est
parcialmente degradado, sea posible amplificarlo y obtener una cantidad suficiente para su anlisis.
3.- SECUENCIACIN.
Las tcnicas de este grupo van destinadas a revelar el orden de la secuencia de bases de una determinada
regin, normalmente delimitada previamente por PCR. Puede hacerse de forma manual o automtica.
En Medicina Forense se aplica, fundamentalmente, para el anlisis del ADN mitocondrial por sus especiales
caractersticas.
En todos los casos es necesario que exista polimorfismo, es decir, que el fragmento o secuencia que vamos
a estudiar sea polimrfico, lo que bsicamente podemos entender como variabilidad, o sea que se presente
de formas diferentes, ya que de lo contrario no podremos identificar a los individuos.
Todo lo anterior nos lleva a destacar dos grandes aspectos de la investigacin del ADN en nuestra
especialidad:
1.- Se trata de ADN no codificante, es decir, que la informacin obtenida tras su anlisis no nos
puede aportar nada sobre ninguna de las caractersticas fenotpicas del individuo. No obstante, conforme
van avanzando las investigaciones sobre el Proyecto Genoma Humano se van descubriendo que parte del
ADN no codificante est relacionado con alguna caracterstica fenotpica, bien de tipo fisiolgico o bien
patolgico (enfermedades). En cualquier caso en la mayora de los casos la informacin es poco
significativa desde el punto de vista prctico, tratndose ms de un inters cientfico.
2.- Al igual que en tantos otros mtodos de identificacin mdico-forense, es necesario llevar a cabo
una comparacin entre el perfil gentico obtenido del indicio o muestra y el genotipo de un individuo o
evidencia orgnica.
II.11
ASPECTOS TCNICOS ESPECFICOS
II.11.1 ZONAS NO CODIFICANTES
El cido desoxirribonucleico (ADN) es el material gentico que se encuentra en casi todas las clulas del
cuerpo humano. Puede almacenarse en diferentes zonas de la clula. El ADN nuclear se encuentra en el
ncleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepcin del ADN presente en el
cromosoma Y masculino, que slo puede heredarse por lnea paterna. El ADN mitocondrial est presente
en los orgnulos de la clula conocidos como mitocondrias y slo se hereda por lnea materna. Aunque
estos dos tipos de ADN se diferencian por su origen y funcin, estructuralmente son similares.
Ambos pueden aportar valiosas pruebas en las investigaciones de los delitos, pese a lo cual las bases de
datos nacionales sobre ADN y la futura base de datos sobre ADN de Interpol incluyen nicamente
informacin sobre ADN nuclear. El proceso conocido como anlisis de ADN comienza con el examen del

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material gentico recuperado de muestras diminutas tomadas de tejidos humanos o fluidos corporales,
como la sangre o el semen; as se obtiene una "huella" o un "perfil", sinnimos en relacin con este tema. El
perfil resultante es una serie de cdigos alfanumricos que se pueden comparar fcilmente con otros de
referencia o ya conocidos, y posteriormente archivar en un ordenador. Si se estudian suficientes zonas del
ADN, el perfil final puede ser relativamente nico para cada individuo, o corresponder a la lnea paterna o
materna.
En la actualidad, el anlisis de ADN es relativamente simple. El proceso se compone de las siguientes
etapas: la recogida de muestras en el lugar del delito, as como de las vctimas y los sospechosos; la
extraccin, purificacin y cuantificacin del ADN de todas las muestras; la copia o amplificacin de
segmentos cortos de ADN; la visualizacin de los fragmentos; el anlisis de los resultados y su
transformacin en cdigos alfanumricos; la comparacin visual o mediante ordenador de los cdigos
obtenidos.
Todos los sistemas de ADN a que se hace referencia en un anlisis forense se concentran en las zonas no
codificantes del genoma. Esto significa que no incluyen informacin acerca de las caractersticas fsicas o
psicolgicas, las enfermedades o la propensin a las mismas.
II.11.2 LA TCNICA RFLP
En 1985 el Dr. Alec Jeffreys describi por primera vez la tcnica de la "huella gentica". La tecnologa que
utilizaba el anlisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restriccin ("Restriction
Fragment Length Polymorphisms", RFLP) fue el mtodo inicial empleado en los anlisis forenses de ADN y
fue adoptado en varios pases. Como requiere una elevada cantidad de ADN no degradado, la
tecnologa RFLP ya no es el mtodo preferido en la mayora de los laboratorios de pruebas forenses del
ADN. A continuacin se incluye informacin sobre esta metodologa debido a que algunos de los principios
aplicados en este tipo de anlisis tambin son aplicables a la tecnologa ms actual. La prueba RFLP se
basaba en el anlisis de segmentos de ADN humano llamados regiones hipervariables que se
encuentran en el genoma humano. La variacin es la del nmero de segmentos repetidos en tndem
("variable number of tandem repeats", VNTR) en distintas regiones o loci (el singular de "loci" es "locus")
del ADN. Una repeticin es una secuencia determinada de un nmero de pares de bases. Un
"alelo" es una variante del nmero de repeticiones en un locus.
II.11.3 REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA
Con una sonda radiactiva o quimioluminiscente multilocus, se pueden detectar, de forma simultnea, las
repeticiones de fragmentos, tanto en un locus como en varios loci a la vez, lo que permite obtener un patrn
de mltiples bandas, el llamado "patrn de cdigo de barras", relativamente nico para cada
persona. No obstante, se plantean problemas cuando se analizan muestras forenses que consisten en
una mezcla de fluidos corporales, ya que en este caso el perfil del ADN es demasiado complejo para que se
pueda interpretar. La utilizacin de una sonda de locus nico (SLP) para la deteccin de un locus
nicamente en cada ocasin supuso un gran avance de la tcnica de anlisis de ADN, ya que con esta
sonda se obtiene un perfil simple de una o dos bandas cada vez. La tcnica consistente en la utilizacin de
varias sondas de locus nico, una despus de otra, da como resultado una serie de patrones de barras,
cuya combinacin tiene un poder discriminatorio tan alto como el de la sonda multilocus. La deteccin
radiactiva se sustituy por la deteccin quimioluminiscente, lo que dio lugar a un mtodo ms rpido de
anlisis habitual de manchas biolgicas forenses.
Un mtodo llamado "Reaccin en cadena de la polimerasa" ("Polymerase Chain Reaction", PCR) se
utiliza para amplificar o copiar regiones del ADN, lo que permite obtener perfiles a partir de cantidades
mnimas de material gentico. El proceso de la PCR revolucion hasta tal punto la esfera de la biologa
molecular que su inventor, el Dr. Kary Mullis, recibi el Premio Nobel por su descubrimiento. Mediante
la utilizacin de este proceso se producen millones de copias de segmentos seleccionados de regiones
variables de ADN, que se pueden utilizar para obtener perfiles.
La principal ventaja del mtodo PCR sobre el RFLP es que hace posible el anlisis con una cantidad
pequea de ADN. Asimismo, la tcnica de la amplificacin es rpida y extremadamente til para
analizar el ADN a partir de material humano degradado encontrado en muestras biolgicas antiguas o
parcialmente deterioradas. Por este motivo, las pruebas basadas en la PCR se han convertido en un
mtodo estndar utilizado en la prctica totalidad de los laboratorios de polica cientfica.
La tcnica preferida actualmente para el anlisis de ADN humano se basa en el examen mediante PCR de
los loci de ADN microsatlite (STR) (es decir, secuencias repetidas de ADN en las que las unidades de
repeticin polimrficas se componen generalmente de dos a cuatro pares de bases). Se ha observado que
las repeticiones de secuencias tetra y pentanucletidas son las ms estables para el anlisis mediante PCR.
Estas STR pueden amplificarse sin problemas incluso a partir de cantidades inferiores al nanogramo de
ADN. La separacin de los fragmentos amplificados se lleva a cabo mediante electroforesis sobre gel o

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capilar. La amplificacin simultnea de loci STR mediante la tcnica de PCR multiplex y la deteccin
automtica de los fragmentos de ADN hacen posible un sistema de anlisis rpido y sensible que permite
aprovechar al mximo las muestras y tiene un alto poder de discriminacin.
II.11.4 ADN MITOCONDRIAL (ADN-mt)
Con una sonda radiactiva o quimioluminiscente multilocus se pueden detectar, de forma simultnea, las
repeticiones de fragmentos, tanto en un locus como en varios loci a la vez, lo que permite obtener un patrn
de mltiples bandas, el llamado "patrn de cdigo de barras", relativamente nico para cada
persona. No obstante, se plantean problemas cuando se analizan muestras forenses que consisten en
una mezcla de fluidos corporales, ya que en este caso el perfil del ADN es demasiado complejo para que se
pueda interpretar. La utilizacin de una sonda de locus nico (SLP) para la deteccin de un locus
nicamente en cada ocasin supuso un gran avance de la tcnica de anlisis de ADN, ya que con esta
sonda se obtiene un perfil simple de una o dos bandas cada vez. La tcnica consistente en la utilizacin de
varias sondas de locus nico, una despus de otra, da como resultado una serie de patrones de barras,
cuya combinacin tiene un poder discriminatorio tan alto como el de la sonda multilocus. La deteccin
radiactiva se sustituy por la deteccin quimioluminiscente, lo que dio lugar a un mtodo ms rpido de
anlisis habitual de manchas biolgicas forenses.
En funcin del tipo de prueba, y en el marco de los anlisis genticos forenses, la utilizacin del ADN-mt
como procedimiento alternativo para la amplificacin y el anlisis de ADN pueden presentar ventajas
importantes. Debido al gran nmero de copias de ADN-mt (ms de 1.000) presente en cada clula, este tipo
de anlisis tiene un alto grado de sensibilidad.
As pues, el anlisis de ADN-mt puede utilizarse en casos en los que slo puede obtenerse una cantidad
limitada de ADN nuclear de la muestra. Por ejemplo, en el tejido seo, los dientes y el pelo se
encuentran a menudo unas cantidades de ADN nuclear tan pequeas que no se puede obtener un perfil de
STR. El anlisis del ADN-mt resulta especialmente til en estas circunstancias. Algunos estudios revelan
que la secuenciacin de fragmentos amplificados de ADN-mt es un mtodo vlido y fiable de identificacin
forense. No conviene utilizar mezclas de fluidos para los anlisis de ADN-mt, y no se pueden comparar los
perfiles obtenidos de ADN nuclear con los obtenidos de ADN-mt.
Una caracterstica que hay que tener en cuenta para el uso forense de los anlisis del ADN-mt es que,
adems de los hermanos, todos los parientes por va materna muestran la misma secuencia de ADN-mt, lo
que significa que las personas de este grupo no pueden ser identificadas por separado. Por esta
razn, los vnculos familiares pueden comprobarse muy fcilmente.
Un posible inconveniente de esta tcnica es su complejidad, en particular a causa de una eventual
heteroplasmia, y su extrema sensibilidad a la contaminacin. Por otra parte, resulta cara y lenta, y sus
resultados tienen menos poder discriminatorio que los del anlisis del ADN nuclear.
III
DISCUSIN
La discusin sobre la hiptesis planteada, y la ley o leyes referidas a ella y los alcances de ella, se discuten
en la perspectiva tcnica, que modula el aspecto mdico legal y jurdico, as, podemos considerar, al menos
tres reas de discusin importantes, como son:
III.1
Respecto de las secuencias aparentemente no codificantes:
Los autores sealan que se debiera ocupar secuencias respecto de las cuales NO se tenga constancia que
codifican informacin gnica expresable.
Desde un punto de vista lgico, lo correcto es decir que se debieran utilizar secuencias gnicas respecto de
las cuales SI existe constancia que NO codifican secuencias que se expresan.
Al momento de realizar este trabajo, no se referencian dichas secuencias, y son la base para establecer y
demostrar la hiptesis de trabajo de esta investigacin.
III.2
Respecto de los Kits.
El desarrollo del anlisis est en manos de privados ( quienes manufacturan estos kits ) nada se ha
expresado respecto al control de calidad y/o posibles errores generados por la naturaleza de los materiales
utilizados,
cual sera la responsabilidad civil o criminal de dichos proveedores ante un posible error en el desarrollo de
un proceso de identificacin ?
La ley no se pronuncia al respecto.
III.3
Anlisis General Del Proyecto De Ley
Los antecedentes que consider el estado de Chile para plantear este proyecto de ley se pueden reunir en
un conjunto de necesidades respecto de la administracin de la Justicia y el alcanzar el Bien Comn
consagrado en la Constitucin. En esa perspectiva o marco conceptual se organiza la tarea de,
potencialmente, vulnerar los derechos de unos , para facilitar el acceso a la verdad y a la justicia a otros.

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Ese conflicto est presente en cada situacin penal, en la que le corresponde al Estado el dirimir los
intereses de las partes en conflicto, es decir, aquellos casos en los que se ha ejecutado un determinado
hecho ilcito, de aquellos que nuestra sociedad ha catalogado como de la mayor gravedad, ameritando la
aplicacin de una pena en base a conductas que importan el quebrantamiento de derechos individuales de
las vctimas (delito).
En ellos pareciera optarse por afectar los derechos de algunos (quienes cometen delitos) en razn que se
afectaron derechos de terceros (las vctimas).
Definitivamente el bien comn obliga al Estado a promover el desarrollo individual de cada uno de los
integrantes de la sociedad, en correlacin lo ms perfecta posible con los derechos de sus semejantes.
Para ello, debe propender a la existencia del correcto amparo y proteccin de los derechos individuales, en
tanto sirvan al desarrollo colectivo de toda la poblacin.
Esta finalidad pblica, lo eleva como la base esencial de su actuacin, tal como lo refleja el artculo 50 de
nuestra Constitucin.
En dicho precepto, el Estado se autoimpone como lmite inherente a sus facultades el respeto y promocin
de los derechos individuales de cada uno de los integrantes de la comunidad.
As, se ampara el derecho de las minoras en aquello que les es consustancial y por ende inalienable, como
son los derechos esenciales del ser humano.
Sin embargo, esta funcin esencial tal y como ya hemos sealado detenta un lmite meridianamente
claro, radicado en el espacio de desarrollo legtimo de los derechos de los dems. Por ello, frente a
situaciones lmites, en que se plantea la necesidad de comparar y optar por los derechos individuales,
debe primar aquel que mejor sirve al bienestar comn.
De ah que el Estado tenga la funcin de reprimir aquellas conductas que, en tanto vulneran ilegtimamente
derechos de terceros, quebrantan esta base esencial de convivencia. Para ello se recurre a diversas
herramientas, siendo la ms extrema aquella que nos ofrece el sistema penal, definida en su esencia por
constituir una vulneracin en el ejercicio de derechos individuales. Toda pena conlleva la afectacin en
dichos derechos, pero de una forma legtima, necesaria y til para el Estado.
Ello explica, por una parte, que, para reprimir los actos y conductas que en forma ms grave atentan contra
la poblacin, deba aplicarse una pena y restringirse derechos individuales; y por la otra, explica que para
determinar las responsabilidades individuales, se haga necesario interceptar comunicaciones, afectar la
inviolabilidad del hogar o, incluso, la libertad ambulatoria de algunas personas.
En este marco, y dentro de las actuaciones que son necesarias y legtimas para la paz social, el Estado
debe procurar el mximo de eficiencia.
Para ello debe dotar a los rganos investigadores del mximo poder para esclarecer los delitos, y demostrar
la inocencia o culpabilidad de los involucrados en un ilcito. Este poder, debe ser supeditado a los principios
de respeto a los derechos humanos,
La referida ley se basa en las caractersticas especficas que presenta el material gentico respecto del
particular nivel de confiabilidad que proporciona este antecedente.
Se espera que en una muestra de alta perfeccin, sea posible obtener un 99,9% de exactitud de la
identificacin practicada, arrojando asimismo un 100% de efectividad para acreditar la inexactitud del
anlisis comparativo.
Se plantea la experiencia de numerosos pases en los que se mantienen este tipo de archivos, aquello
certifica que la existencia de registros del ADN de las personas que fueren condenadas por la comisin de
ilcitos penales permite una rpida identificacin de los responsables, particularmente frente a casos de
reincidencia delictual.
Ello posibilitara que frente a otros procesos criminales se obtenga de manera rpida, efectiva y segura, la
identificacin de los presuntos responsables de haber incurrido en algn ilcito penal, como asimismo
contribuye a la rpida acreditacin de la inocencia de quienes, no obstante haber sido imputados de un
delito, son inocentes del mismo.
Este tipo de anlisis se agrega a otros que de acuerdo a la normativa vigente, ya se practican, en efecto, la
legislacin procesal penal contenida en el Cdigo de Procedimiento Penal y en el Cdigo Procesal Penal,
permite, con los resguardos del caso, la prctica de exmenes corporales al imputado, inculpado o
procesado, dentro de los cuales se incluyen las pruebas de carcter biolgico, extracciones de sangre u
otros anlogos. A estos exmenes, el proyecto agrega el de ADN.
El desarrollo de estos anlisis se halla habilitada tcnica y materialmente, a travs del Servicio Mdico
Legal, para evacuar las necesidades y requerimientos que son demandados desde los tribunales de justicia.
El carcter de exclusin de la utilidad de la prueba respecto de la causa especfica, ha llevado a utilizar esta
prueba pericial exclusivamente en el curso de procesos en que la deteccin de la muestra y su utilidad

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parece ms evidente, como particularmente sucede en los ilcitos de naturaleza sexual. Pero su amplitud y
aporte como mecanismo de identificacin excede esos mbitos.
III.4
CUESTIONES RELATIVAS A LA GENTICA DE POBLACIONES
Se ha discutido mucho sobre cmo explicar el valor de la prueba en el informe forense cuando el perfil del
ADN acusatorio coincide con el del ADN del sospechoso. Para evaluar el valor probatorio, los expertos en
polica cientfica tienen que calcular la frecuencia con la que se presenta el perfil de ADN obtenido y la
probabilidad de que el perfil del ADN utilizado como prueba coincida con el de una persona inocente
elegida al azar.
Se han establecido otros mtodos para tratar estos problemas: el "National Research Council" se
ocupa de ellos en su segundo informe (NRCII), publicado por la "National Academy Press" (1996), as como
las directrices de la ENFSI.
Para producir los perfiles de ADN se analizan loci heredados. La frecuencia de un perfil de ADN en una
poblacin elegida al azar se calcula mediante reglas estadsticas bayesianas.
Respecto de la distribucin poblacional de los marcadores genticos, podemos establecer que aquellos no
han sido estudiados en Chile, no hay mayores estudios que muestren o reflejen la distribucin de ellos en
nuestro pas, en el grado necesario como para establecerlos como referencias poblacionales
estadsticamente significativas. Ms an, es posible que aquellos marcadores muestren distintas
distribuciones poblacionales, dependiendo de las caractersticas de ascendencia racial, o niveles de
consanguineidad, o aislamiento geogrfico, lo que genera un alto valor en la distribucin de dichos
marcadores.
Por ejemplo, el caso de una isla, como Chilo o Isla de Pascua, o los extremos norte y sur de Chile, donde
el rango de parentezgo es alto, las caractersticas poblacionales pueden entregar mayores frecuencias para
la distribucin de un marcador gentico determinado, por lo tanto, la llamada independencia de esperanza
que es un factor estadstico de referencia, debe ser considerado cuidadosamente en estos escenarios. En
este estudio se entregan algunos datos estadsticos poblacionales para algunas minoras tnicas raciales en
Estados Unidos. (Ver aspectos tcnicos en el Marco terico).
Es necesario poner de manifiesto la importancia de la poblacin de referencia. El perito gentico debe
escoger la poblacin del entorno del caso, que normalmente coincide con un grupo poblacional concreto.
La ley no se pronuncia a este respecto.
III.5
NORMALIZACIN MUNDIAL DE LA TECNOLOGA DEL ADN
La investigacin criminal internacional exige que los aspectos cualitativos de la investigacin del ADN
sean idnticos en los diversos pases con el fin de intercambiar resultados comparables. Las bases de datos
nacionales tienen que fundarse en la utilizacin de loci del ADN normalizados y de un control de la calidad y
un sistema de garanta de la calidad internacionalmente reconocida.
Diversos grupos de trabajo han logrado considerables progresos en la normalizacin. En 1989 el Grupo de
Examen del ADN Europeo (EDNAP) inici una serie de experimentos para lograr unas normas comunes
sobre la nomenclatura. La metodologa normalizada ha sido promovida por el Grupo de Trabajo sobre el
ADN de la Red Europea de Institutos de Ciencia Forense (ENFSI). Los grupos de trabajo de la ENFSI sobre
garanta de la calidad y lugar del delito estn participando tambin en la armonizacin de la tcnica del ADN.
Adems del EDNAP y de la ENFSI en Europa, grupos como el Grupo de Trabajo Cientfico sobre los
Mtodos de Anlisis del ADN (SWGDAM) en los Estados Unidos y la Asociacin Nacional de las Autoridades
Encargadas de las Pruebas (NATA) en Australia han abordado estos problemas.
III.6
DEMOSTRACIN DE LA HIPTESIS DE TRABAJO
La Hiptesis de Trabajo propuesta fue que si bien la informacin gentica en las bases de datos de ADN
forense es sensible desde el punto d vista legal, porque est amparada en el cuerpo de la ley respectiva,
desde el punto de vista mdico legal o biolgico no lo es, al no constituir dicha informacin, secuencias
codificantes o expresin de gen alguno en la poblacin de referencia de estudios forenses respectivos.
Para demostrar esta hiptesis, hemos considerado todo el conjunto de informacin recopilada y entregada
en este trabajo, en particular la ley 19970 promulgada recientemente.
La promulgacin de la ley 19970 ha generado el inters que despierta la informacin gentica en tanto es
una informacin ntima de las personas en particular.
Se debe diferenciar entre informacin codificante y no codificante
Se entiende por informacin codificante o exones, aquella que, contenida en el ADN, es expresada en una
protena luego de su transcripcin a ARN y su traduccin a protena.
Se entiende por informacin no codificante o intrnica, a aquella que, contenida en el ADN, NO es
expresada en una protena o producto biolgico.
Desde el punto de vista molecular, las secuencias genticas de intrones, estn presentes en grandes
porciones del genoma humano.

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Las secuencias intrnicas en particular, (las no codificantes), estn presentes en todo el genoma, no se
conoce su funcin especfica, pero se infiere, por las funciones de la informacin gentica en general, que
podra ser una especie de reservorio molecular para facilitar la codificacin de genes.
Dentro de las secuencias intrnicas, se hallan en particular un conjunto de secuencias polimrficas, es decir,
que en una poblacin especfica de seres humanos, se pueden hallar un gran nmero de secuencias
variables entre las halladas en cada ser humano, constituyendo una verdadera huella dactilar molecular.
Es sobre este tipo de secuencias que se trabaja en el desarrollo de secuencias identificatorias para fines
forenses.
A nivel internacional, organismos como el FBI, en conjunto con el NIH ( National Institute of Health ) han
desarrollado un conjunto de 13 secuencias para fines forenses de identificacin.
Estas secuencias se presentan en anexo, y constituyen el llamado CODIS (Combines DNA Information
System).
De la observacin general, podemos apreciar que su distribucin est presente en casi todos los
cromosomas humanos, no siendo una distribucin agrupada, sino que al azar, en particular, se puede
apreciar que no obedece patrn de distribucin alguno, salvo el azar propio de los procesos evolutivos de
adaptacin biolgica que llevan a cabo todos los seres vivos, incluido el hombre.
El estudio detallado de dichas secuencias, ha permitido apreciar que no presentan la codificacin de
ninguna secuencia de ARN o cido Ribonucleico complementaria, y, por ende, no codifican para ningn
aminocido, por lo que no expresan o codifican protena alguna, es decir, en definitiva son intrones.
Por lo anterior, tenemos entonces secuencias de ADN (cido desoxirribonucleico) que presentan una gran
variabilidad entre ellas, es decir entre las halladas en uno y otro ser humano, y cada secuencia encontrada
en cada ser humano, no codifica para ningn producto biolgico como protenas y por ende no presenta
funcin fisiolgica conocida.
Por ello, estamos en presencia de secuencias que no aportan informacin alguna sobre el perfil fisiolgico,
biolgico, o mdico del individuo a quien se le analiza, constituyendo entonces una secuencia meramente
identificatoria, un cdigo de secuencia de molculas expresada en un conjunto alfanumrico ordenado.
Considerando los antecedentes y caractersticas de estas secuencias presentadas aqu, es que se plantea
el hecho que las secuencias identificatorias no debieran constituir informacin sensible, pues no presentan o
representan o no se puede inferir de ellas, directa o indirectamente, informacin biomdica alguna, que nos
permita correlacionar alguna caracterstica personal o individual, con dichas secuencias.
Por ello, la informacin de secuencias contenida en la base de datos de ADN es sensible, solo desde el
punto de vista legal, amparada en la ley que protege la vida privada de las personas, aun cuando dicha
informacin no pueda ser correlacionada con informacin biomdica o personal alguna.
Ms an, la misma ley 19970, establece que: No podrn ser parte de las secuencias identificatorias
aquellas que no sean polimrficas o codificantes de algn gen y, por ende, expresables.
En el mismo cuerpo legal, se establece que si en algn momento, se descubriera que dichas secuencias
marcadoras utilizadas son expresables o codificantes, dicha secuencia identificatoria deber ser eliminada y
reemplazada por otra, manteniendo as el carcter polimrfico y no codificante de las secuencias
marcadoras.
Por todo lo anterior, la informacin contenida en las bases de datos de ADN para fines identificatorios y
forenses, es informacin sensible solo desde el punto de vista legal o jurdico, pero en su substancia o de
modo intrnseco, no lo es.
IV
CONCLUSIONES
IV.1 EL ANLISIS DE ADN COMO HERRAMIENTA DE IDENTIFICACION
El desarrollo cientfico ha permitido la introduccin de la tecnologa del ADN en la investigacin forense,
posibilitando el estudio de indicios biolgicos mnimos, hecho que unos pocos aos atrs era imposible. El
Mdico Forense se encuentra en una posicin privilegiada para recoger algunos vestigios que por su
fragilidad pueden alterarse o perderse como consecuencia de una actuacin retrasada, permitiendo su
estudio y la resolucin del caso, con las consecuencias beneficiosas que de ello se derivaran.
Por otra parte, al margen de la profesionalidad y del compromiso deontolgico, se est produciendo una
exigencia por parte de la sociedad, cada vez ms conocedora de las posibilidades tcnicas existentes a
travs de los medios de comunicacin, reclamando una responsabilidad profesional del personal encargado
del caso, al igual que en otros campos de la Medicina. As en Estados Unidos se han presentado ya
querellas criminales contra hospitales, mdicos y cuerpos policiales no federales por mal praxis y
negligencia, al no recoger indicios criminales que podran haber conducido a la identificacin del autor de los
hechos denunciados (en la mayora de las reclamaciones admitidas, por defectos en la toma o conservacin
de supuestos indicios de semen en casos de violacin).

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El estudio del ADN ha supuesto un enorme "paso de gigante" en la identificacin mdico-forense, tanto en la
investigacin criminal, como en la investigacin biolgica de la paternidad. Las especiales circunstancias en
las que se desenvuelve la primera de ellas hace que el potencial tecnolgico no sea suficiente para la
consecucin del objetivo si previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo de
investigacin encabezado por el Mdico Forense, que por su formacin y especializacin es el profesional
idneo para valorar los indicios biolgicos.
En los casos en los que haya que recoger las evidencias, debe hacerse en condiciones de mxima limpieza
o esterilidad todos los indicios de origen biolgico presentes, almacenndolos independientemente y
adecuadamente identificados en cuntos recipientes estriles sea necesario y mantenindolos custodiados
en un frigorfico hasta recibir las instrucciones oportunas por parte de las Autoridades Judiciales. Cuando se
proceda al envo de las muestras, hay que asegurarse de que no se romper la "cadena de fro".
IV.2 CARACTERSTICAS DE DATOS SENSIBLES DE LA INFORMACIN GENETICA CONTENIDA EN
LOS REGISTROS DE ADN
La informacin gentica se establece como sensible, desde el punto de vista de su codificacin a algn
producto de expresin. ya sea biolgico o metablico, en ese sentido, es altamente necesario y de la mayor
importancia, para proteger los derechos consagrados de las personas respecto de su dignidad, intimidad y
vida privada, que las secuencias sugeridas o adoptadas como marcadores genticos como los contenidos
en el CODIS u otras bases de datos, no presenten expresin gnica, es decir, sean secuencias de ADN
intrnicas. o intrones. Solo as se estarn respetando y salvaguardando los principios considerados en la
elaboracin de esta ley.
Para lograr lo anterior, es necesario mantener una vigilancia constante respecto de los hallazgos que se
realicen respecto de dichas secuencias, todos ellos consignados en bancos de secuencias genticas como
el gene bank y otras, de acceso via internet y a disposicin global por todos los gobiernos del mundo
IV.3 VULNERABILIDADES DEL SISTEMA DE IDENTIFICACIN GENETICA
3.1- MARCADORES GENETICOS
Se debiera mantener una biblioteca de secuencias especficas para ser utilizadas como marcadores
genticos, en especial en Chile, al presentar aspectos raciales, de consanguineidad y aislamiento territorial
particulares, lo que se traduce en distribuciones poblacionales de genes especficos distintivas respecto a
las frecuencias poblacionales halladas para esas secuencias gnicas en otros pases o grupos raciales o
tnicos o territoriales. Ello redundara en un protocolo de anlisis con mejores perspectivas de niveles de
calidad respecto de la pericia forense.
3.2- ASPECTOS POBLACIONALES
Chile presenta distribuciones poblacionales de sus habitantes especficas, que constituyen nuestra propia
identidad cultural y tnica, en esa perspectiva, es necesario considerar aspectos como la consanguineidad
de sus habitantes en las zonas extremas norte y sur de nuestro pas, en las islas ( Isla de Pascua, Chilo y
Juan Fernndez ), grupos tnicos especficos reconocidos por la ley, por todo lo anterior, es necesario
adoptar medidas de trabajo estadstico que den cuenta de la distribucin demarcadores genticos a nivel
local, y disponer as de estudios de referencia de distribucin poblacional de marcadores genticos como e
posible hallarlos en otros pases y es recomendado adems por organismos policiales internacionales como
INTERPOL o el FBI en Estados Unidos.
IV.4 EL CONTROL DE CALIDAD COMO HERRAMIENTA DE GESTION DEL PROCESO.
Organismos tcnicos policiales internacionales como INTERPOL o el FBI establecen rigurosas medidas de
control de calidad integral a todo el proceso de desarrollo de una pericia, desde la toma de muestras desde
el lugar de los hechos, hasta la entrega de resultados y comunicacin con otros organismos internacionales.
Estas directrices se entregan de modo general en este trabajo y reflejan la necesidad de llevar a cabo las
pericias de modo profesional y eficaz, al estar involucrados recursos ingentes en este tipo de pericias y para
asegurar la buena prctica forense.
IV.4.1 PROTOCOLOS DE CONTROL DE CALIDAD PROPUESTOS PARA EL PROCESO
Se proponen los protocolos de control de calidad de procesos periciales en anexos, como lineamientos
generales a adoptar por los organismos responsables de realizar las pesquisas para asegurar una buena
prctica forense en nuestro pas.
IV.5
CARACTERSTICAS RELEVANTES DE LA LEY 19970
1.
Finalidad del registro
El Registro tiene por objeto exclusivo facilitar el esclarecimiento de los hechos que sean objeto de una
investigacin criminal, particularmente en lo relativo a la identificacin de las personas que fueren
responsables del mismo.
En ningn caso podr solicitarse o consultarse la informacin contenida en l para otros fines o instancias
que no sean los propios de un proceso criminal.

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2.
Necesariedad
Los anlisis de ADN se limitan al ADN no codificante, el cual, adems de caracterizarse por su gran
variabilidad entre individuos, no revela otros datos que los meramente identificatorios.
La limitacin de los anlisis a estos marcadores no codificantes, elimina toda vulneracin del derecho a la
intimidad, dado que los datos obtenidos no revelan ms informacin sobre el individuo que la que puede
ofrecer la huella dactilar, siendo ste precisamente el fin que habilita y justifica la creacin de este Registro.
3.
Garanta.
La ley consagra que bajo ningn supuesto el Registro podr constituir base o fuente de discriminacin,
estigmatizacin, vulneracin de la dignidad, intimidad, privacidad u honra de persona alguna.
4.
Uso cuidadoso de la informacin.
a la luz del estado de conocimientos cientficos hoy en da, se genera un margen de duda en torno a la
utilizacin que se debe dar a estos antecedentes codificados, en atencin al correcto amparo de derechos
individuales que pudieren encontrarse comprometidos, considerando en ello particularmente la alta y
compleja calidad de la informacin radicada en la huella gentica individual.
Para tales efectos se establecen los siguientes criterios:
a.
Obligacin de reserva.
La ley establece la obligacin de mantener la reserva respecto de la informacin contenida en el Registro a
todos aquellos que en razn de su funcin tomen conocimiento de la informacin contenida en ellos. Igual
prohibicin se extiende a quienes hayan obtenido antecedentes de dicha informacin, y castiga penalmente
el no cumplimiento de este apartado.
b.
Acceso restringido.
La ley establece que no pueden acceder al Registro si no ciertas y determinadas personas. En primer lugar,
el juez o los fiscales del Ministerio Pblico para los efectos de una investigacin o procedimiento penal.
En segundo lugar, la persona que tenga una huella gentica en el Registro, para los efectos de acreditar su
inocencia o para ser acompaada en juicio sobre acciones de filiacin.
c.
Establecimiento de delitos
La ley sanciona como delito la divulgacin y uso indebido de la informacin gentica.
Tambin sanciona como delito el acceso indebido a la informacin reservada y la divulgacin de la misma.
d.
Seguridad
La ley establece, por ejemplo, la obligacin del Servicio Mdico Legal, de destruir las muestras biolgicas
que hubieren servido de base para la realizacin de los exmenes una vez que stos fueron remitidos al
Servicio de Registro Civil e Identificacin.
5.
Procedimiento para generar el Registro
El Registro pasa por cuatro etapas. En primer lugar, tiene que existir orden judicial o del Ministerio Pblico
para su realizacin. Slo son stas las autoridades competentes para que pueda practicarse el examen de
ADN.
En segundo lugar, las muestras las puede extraer nicamente el Servicio Mdico Legal. Slo por razones de
urgencia o de distancia, el procedimiento puede ser realizado por el personal de los Servicios de Salud.
En tercer lugar, luego de tomada la muestra, debe procederse al examen de ADN. Esta tarea est a cargo
nica y exclusivamente del Servicio Mdico Legal.
La ltima etapa es la remisin al Servicio de Registro Civil e Identificacin de los exmenes y su
incorporacin al Registro correspondiente. A partir de ah, la huella gentica se integra a los antecedentes
que consten en el prontuario penal del condenado.
6.
El Registro de antecedentes accesorios
Sin perjuicio del Registro Nacional de ADN, el proyecto establece el Registro de Antecedentes Accesorios.
El Registro Nacional opera respecto de las personas condenadas. Este otro Registro, en cambio, opera
respecto de los imputados o de las vctimas de un delito cuando se hubiere ordenado su extraccin.
Los antecedentes que obran en este Registro son temporales. Ellos deben ser eliminados cuando se ponga
trmino al proceso judicial con sentencia condenatoria o hubiere transcurrido el plazo de prescripcin de la
accin penal.
Esta ley, a la luz de los antecedentes hallados tanto en Chile, en sus cuerpos legales y jurdicos, as como
en los antecedentes emanados desde organismos internacionales como Naciones Unidas, Comisiones
Internacionales de Biotica y Resguardo de derechos Individuales, la visin de organizaciones policiales
como el FBI e INTERPOL, y la experiencia de otros pases en las Amricas, y Europa, podemos evidenciar
que un registro de datos genticos como el planteado en la referida ley, se ajusta al derecho internacional,
cuyos alcances respecto de los derechos individuales es amplio y extenso, no obstante, el alcance de
dichos derechos, iguales para victimas y victimarios, debe estar supeditado al Bien Comn, cuya
administracin y resguardo le corresponde por competencias al Estado.

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V
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http://www.lexjuris.com/LEXLEX/ LEY~ 998/ LEX981 75.h
http://newrton.prensa.Com/hOy/eSpCCial/dCU da/index.shtml Rolando Rodrguez B., Mnica Palm y Lina
Vega Abada, con la colaboracin de Betty Brannan Jaen.
Gaceta Oficial N 23, 684 de 2 de diciembre de 1998.CAMPOS BACA, LUIS, op. C
CAMPOS BACA, LUIS, op. cit. art. 40
Loi sur Videntification les empreintes gntiqtes, artculo 4.
CAMPOS BACA, LUIS, op. cit., Captulo V Aspectos . comprende los artculos 12 al 14 del proyecto.
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National DNA ndex Sistem, en http://www.fbi.gov/hq/IM codisnational.htm.

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LORENTE J.A., LORENTE M. El ADN y la identificacin en la investigacin criminal y en la paternidad
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MORA J.M. Aspectos sustantivos y procesales de la tecnologa del ADN. Ctedra Interuniversitaria
Fundacin BBVA-Diputacin Foral de Bizkaia de Derecho y Genoma Humano. Universidad de Deusto,
Universidad del Pas Vasco/EHU. Ed. Comares, Granada 2001.
SCHNEIDER P.M., MARTIN P.D. Criminal DNA databases: the European situation. Forensic Science
International 119:232-238 (2001)
MARTIN P.D., SCHMIT~ER H., SCHNEIDER P.M. A brief history of the formation of DNA databases in
forensic science within Europe. Forensic Science International 119: 225-231 (2001).
Grupo Iberoamericano de Trabajo en el Anlisis del DNA (GITAD), perteneciente a la Academia
Iberoamericana de Criminalstica y Estudios Forenses (AICEF): www.gitad.org

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 64

V
ANEXOS
1.- GLOSARIO
Acidos nuclicos: biomolculas formadas por macropolmeros de nucletidos, o polinucletidos. Est
presente en todas las clulas y constituye la base material de la herencia que se transmite de una a otra
generacin. Existen dos tipos, el cido desoxirribonucleico (ADN) y el cido ribonuclico (ARN).
ADN = Acido Desoxirribonucleico: cido nucleico formado por nucletidos en los que el azcar es
desoxirribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, timina, citosina y guanina. Excepto en los retrovirus
que tienen ARN, el ADN codifica la informacin para la reproduccin y funcionamiento de las clulas y para
la replicacin de la propia molcula de ADN. Representa la copia de seguridad o depsito de la informacin
gentica primaria, que en las clulas eucariticas est confinada en la caja fuerte del ncleo.
ADN desnudo: ADN desprovisto de cubierta protenica o lipdica. Para la transferencia de genes, suele
estar constituida por un plsmido bacteriano que contiene el gen a transferir. Se inyecta directamente en el
tejido objetivo donde se expresa generalmente sin integrarse en el genoma de las clulas husped.
ADNr = ADN recombinante: molcula de ADN formado por recombinacin de fragmentos de ADN de
orgenes diferentes. La (o las) protena que codifica es una protena recombinante. Se construye mediante
la unin de un fragmento de ADN de origen diverso a un vector, como, por ejemplo, un plsmido circular
bacteriano. El vector se abre por un sitio especfico, se le inserta entonces el fragmento de ADN de origen
diverso y se cierra de nuevo. El ADN recombinante se multiplica en una clula husped en la que puede
replicarse el vector.
ARN = Acido Ribonuclico: cido nucleico formado por nucletidos en los que el azcar es ribosa, y las
bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina. Acta como intermediario y complemento de
las instrucciones genticas codificadas en el ADN. Existen varios tipos diferentes de ARN, relacionados con
la sntesis de protenas. As, existe ARN mensajero (ARNm), ARN ribosmico (ARNr), ARN de transferencia
(ARNt) y un ARN heterogneo nuclear (ARN Hn). El ARN es normalmente el producto de la transcripcin de
un molde de ADN, aunque en los retrovirus el ARN acta de plantilla y el ADN de copia.
ARNHn = ARN heterogneo nuclear = ARNm primario: localizado en el ncleo y de tamao variable.
Precursor del ARN mensajero, se transforma en l tras la eliminacin de los intrones, las secuencias que no
codifican genes.
ARNm = ARN mensajero: molcula de ARN que representa una copia en negativo de las secuencias de
aminocidos de un gen. Las secuencias no codificantes (intrones) han sido ya extradas. Con pocas
excepciones el ARNm posee una secuencia de cerca de 200 adeninas (cola de poli A), unida a su extremo
3' que no es codificada por el ADN.
Alelos: cada uno de los dos genes presentes en el mismo lugar (locus) del par de cromosomas homlogos.
En general, uno de los diferentes estados alternativos del mismo gen.
Aminocido: molcula orgnica que contiene los grupos amino y carboxilo. Son los monmeros de las
protenas. De su diversidad como del enorme nmero de combinaciones y longitudes resulta la enorme
variedad de protenas existentes.
Aminocido esencial: aminocido que no puede ser sintetizado por el propio organismo. De los 20
aminocidos necesarios en las protenas humanas, solamente son esenciales los 8 siguientes: leucina,
isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptfano y valina.
Anticodon: secuencia de tres nucletidos en una molcula de ARNt que forma puentes de H con el triplete
complementario (codon) de ARNm.
Anticuerpo: sustancia defensora (protena) sintetizada por el sistema inmunolgico como respuesta a la
presencia de una protena extraa (antgeno) que el anticuerpo neutraliza.
Anticuerpo monoclonal: anticuerpo monoclonado a partir del cultivo de un nico tipo de clulas (un clon de
hibridoma), y que contiene por tanto un slo tipo de protenas (inmunoglobulina).
Antgeno: sustancia extraa a un organismo, normalmente una protena, que desencadena como reaccin
defensiva la formacin de anticuerpos que reaccionan especficamente con el antgeno. En general,
cualquier sustancia que provoca una respuesta inmunitaria.
Biodiversidad: conjunto de todas las especies de plantas y animales, su material gentico y los
ecosistemas de los que forman parte.
Biologa: ciencia que trata del estudio de los seres vivos y de los fenmenos vitales en todos sus aspectos.
Biologa Molecular: parte de la biologa que trata de los fenmenos biolgicos a nivel molecular. En sentido
restringido comprende la interpretacin de dichos fenmenos sobre la base de la participacin de las
protenas y cidos nucleicos.
Biomolculas: elementos arquitectnicos bsicos de los seres vivos, antiguamente llamados principios
inmediatos. Las biomolculas inorgnicos son sobretodo agua, sales minerales y gases como oxgeno y

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 65

dixido de carbono. Los grupos de compuestos orgnicos exclusivos de los seres vivos son cuatro: glcidos,
lpidos, protenas y cidos nucleicos.
Biotecnologa: toda aplicacin tecnolgica que utilice sistemas biolgicos y organismos vivos o sus
derivados para la creacin o modificacin de productos o procesos en usos especficos.
Carcter: rasgo distintivo como expresin de un gen.
Catalizador: sustancia que altera la velocidad de una reaccin qumica, acelerndola o retrasndola,
pudiendo recuperarse sin cambios esenciales en su forma o composicin al final de la reaccin.
Clula: unidad de estructura y funcional de plantas y animales que consta tpicamente de una masa de
citoplasma que encierra un ncleo (excepto en procariontes) y limitada por una membrana diferencialmente
permeable. Es la unidad viva ms simple que se reproduce por divisin. Normalmente cada clula contiene
material gentico en forma de ADN incorporado a un ncleo celular, que se escinde al dividirse la clula. Los
organismos superiores contienen grandes cantidades de clulas interdependientes. Sin embargo, stas
ltimas pueden tratarse independientemente como clulas libres en medios de cultivos apropiados.
Clulas sexuales: clulas que al unirse forman el huevo fertilizado. En la especie humana los gametos o
clulas sexuales son el espermatozoide (masculino) y el vulo (femenino).
Clulas de complementacin: en terapia gnica, clula que permite multiplicar virus defectuosos que
sirven de vectores de genes.
Cepa: en microbiologa, conjunto de virus, bacterias u hongos que tienen el mismo patrimonio gentico.
Clones: grupo de clulas o de organismos de idntica constitucin gentica entre s y con el antepasado
comn del que proceden por divisin binaria o por reproduccin asexual.
Clonacin celular: proceso de multiplicacin de clulas genticamente idnticas, a partir de una sola
clula.
Clonacin de genes: tcnica que consiste en multiplicar un fragmento de ADN recombinante en una clulahusped (generalmente una bacteria o una levadura) y aislar luego las copias de ADN as obtenidas.
Clonacin molecular: insercin de un segmento de ADN ajeno, de una determinada longitud, dentro de un
vector que se replica en un husped especfico.
Cdigo del triplete: sucesin de tres bases de tres nucletidos en la molcula de ADN que cifra un
aminocido.
Cdigo Gentico: cdigo cifrado por la disposicin de nucletidos en la cadena polinucletida de un
cromosoma que rige la expresin de la informacin gentica en protenas, es decir, la sucesin de
aminocidos en la cadena polipeptdica. La informacin sobre todas las caractersticas determinadas
genticamente en los seres vivos gentica est almacenada en el ADN y cifrada mediante las 4 bases
nitrogenadas. Cada sucesin adyacente de tres bases (codn) rige la insercin de un aminocido
especfico. En el ARN la timina es sustituida por uracilo. La informacin se transmite de una generacin a
otra mediante la produccin de rplicas exactas del cdigo.
Codn: secuencia de tres nucletidos consecutivos en un gen o molcula de ARNm determinada por sus
bases nitrogenadas, que especificar la posicin de un aminocido en una protena.
Congnito: Cuya naturaleza depende de eventos ocurridos durante el embarazo y desarrollo embrionario y
fetal de un individuo.
Conjugacin: uno de los procesos naturales de transferencia de material gentico de una bacteria a otra,
junto con la transduccin y la trasformacin, realizado por contacto entre ellas.
Cromosoma: corpsculo intracelular alargado que consta de ADN, asociado con protenas, y constituido por
una serie lineal de unidades funcionales conocidas como genes. La especie humana tiene 46 cromosomas
(23 pares). Su nmero vara desde el mnimo de un cromosoma en las obreras de la hormiga Myrmecia
pilosula hasta los 1.260 cromosomas (630 pares) del helecho Ophioglussum recitulatum.
Diagnstico gnico: tcnica de localizacin e identificacin de la secuencia de un determinado gen para
establecer su normalidad o malformacin. Permite predecir en ausencia de sntomas, en algunos casos la
existencia de enfermedades congnitas, y, en otros, los factores ambientales de riesgo que las provocarn.
Discriminacin gentica: discriminacin debida a las implicaciones sociolaborales que el conocimiento de
la identidad gentica lleva implcita.
Dominante: referido a un gen, el que slo necesita una copia para expresarse por lo que enmascara la
presencia de su alelo recesivo. La mayora de los alelos dominantes representan el estado evolucionado y
completamente funcional del gen.
Enzima: catalizador biolgico, normalmente una protena, que mediatiza y promueve un proceso qumico
sin ser ella misma alterada o destruida. Son catalizadores extremadamente eficientes y muy
especficamente vinculados a reacciones particulares.
Enzimas de restriccin: enzimas bacterianas sintetizadas como reaccin defensiva frente ala invasin de
ADN extrao, como, por ejemplo, bacterifagos ADN, a los que degrada mientras que el propio est

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 66

protegido por metilaciones especficas. Cada una de estas enzimas escinden el ADN siempre en el mismo
sitio, en loci especficos o secuencias objetivo. Son las tijeras de la ingeniera gentica que abrieron las
puertas a la manipulacin gentica.
ES (clulas): Embryo-derived stem cells. Clulas embrionarias no diferenciadas. Pueden cultivarse in vitro
de manera prolongada y modificadas genticamente. En un ratn, por ejemplo, una vez implantadas en un
embrin contribuyen a la formacin de un individuo-quimera que puede transmitir genticamente la
modificacin a su descendencia.
Especie: clasificacin taxonmica formada por el conjunto de poblaciones naturales que pueden cruzarse
entre s real o potencialmente. Es decir, que se determina de forma emprica: dos individuos pertenecen a la
misma especie si pueden generar descendencia reproducible; en caso contrario son de especies diferentes.
Especfico: referido a especie, efecto caracterstico sobre las clulas o los tejidos de los miembros de esa
especie en particular o que entra en interaccin con ellos. Se dice de antgenos, frmacos o agentes
infecciosos.
Evolucin biolgica: cambios primero molecular, despus celular, y por ltimo de organismos, a lo largo de
la historia como resultado de mutaciones en el ADN, de su reproduccin y de procesos de seleccin. Los
caracteres adquiridos en vida no se heredan. La especie humana comparte el 98'4% del ADN con el de dos
especies de chimpanc, el comn y el pigmeo. La evolucin depende sobre todo de mutaciones en los
genes reguladores de los genes estructurales, que hacen que se activen o desactiven, mas que de
mutaciones en los mismos genes estructurales.
Exones: secuencias de ADN especficas de genes, que codifican secuencias de aminocidos en las
protenas.
Expresin del gen: producto proteico resultado del conjunto de mecanismos que efectan la decodificacin
de la informacin contenida en un gen, procesada mediante transcripcin y traduccin.
Ex-situ: relativo a la conservacin de recursos genticos fuera de su hbitat natural, como bancos
genticos, zoolgicos o botnicos.
Fenotipo: conjunto de todas los caracteres aparentes expresados por un organismo, sean o no hereditarias.
Gen: unidad fsica y funcional del material hereditario que determina un carcter del individuo y que se
transmite de generacin en generacin. Su base material la constituye una porcin de cromosoma (locus)
que codifica la informacin mediante secuencias de ADN.
Gen estructural: el que regula la formacin de un enzima o de una protena estructural.
Gen hbrido: el formado por recombinacin in vitro de dos o ms fragmentos de ADN.
Gen operador: el que pone en funcionamiento el gen estructural.
Gen regulador: el que modifica la accin del operador.
Gen recesivo: el que necesita doble "dosis" para expresarse.
Gen represor: el que reprime el operador.
Gen suicida: el que codifica una protena, que directa o indirectamente es txica para la clula en la que se
ha introducido.
Gen egosta: Teora formulada por E. O. Wilson en 1975, que refuta el concepto de especie considerndole
una categora intelectual humana, y para el que slo tiene entidad la poblacin. Desarrollada despus como
Escuela Sociobiolgica, su reduccionismo llega a adoptar el punto de vista de los genes, que son los nicos
que tienen existencia real, y como consecuencia, los individuos y sus comportamientos en las poblaciones
slo son estrategias gnicas para garantizar su supervivencia y proliferacin. Los genes "egostas" rivalizan
dotando a sus huspedes (los organismos vivos) de una longevidad lo suficientemente prolongada como
para llegar a reproducirse. Por consiguiente, todo comportamiento, incluido el humano, es automtico y se
rige por las leyes de la supervivencia del gen ms fuerte.
Gentica: ciencia que trata de la reproduccin, herencia, variacin y el conjunto de fenmenos y problemas
relativos a la descendencia.
Genoma: conjunto de todos los genes de un organismo, de todo el patrimonio gentico almacenado en el
conjunto de su ADN o de sus cromosomas.
Genotipo: constitucin gentica, de uno o ms genes, de un organismo en relacin a un rasgo hereditario
especfico o a un conjunto de ellos.
Hereditario: que se transmite de generacin en generacin.
Heterodplex: molcula de ADN de doble cadena, formada por hibridacin de cadenas sencillas
complementarias, de diferentes orgenes. Slo las secuencias de ADN homlogas o complementarias
pueden formar regiones de doble cadena, mientras que las secuencias de ADN no complementarias quedan
como cadenas sencillas y son visibles como tales en el microscopio electrnico.
Hibridacin: proceso de generacin de una molcula, clula u organismo combinado con material gentico
procedente de organismos diferentes. En las tcnicas tradicionales, los hbridos se producan mediante el

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 67

cruzamiento de variedades distintas de animales y plantas por alineacin o apareamiento de bases de dos
molculas de ADN de cadena sencilla que son homlogas o complementarias. La tecnologa de fusin
celular y la manipulacin transgnica son las nuevas modalidades de hibridacin introducidas por la
manipulacin gentica.
Hidratos de Carbono: biomolculas orgnicas formadas por polialcoholes con un grupo aldehdo o cetona.
Debe su nombre, y el de carbohidratos, a que su frmula emprica es Cn(H2O)m aunque algunos
compuestos pueden tener frmulas ligeramente diferentes de esta proporcin general. Tambin se les llama
glcidos (dulces), glcidos, glicoles y azcares. Realizan funciones energticas, plsticas o estructurales
formando parte de las estructuras celulares, y almacenan informacin como seales de la identidad celular.
Huella gnica: representacin grfica de determinadas secuencias del genoma que funcionan como un
cdigo de barras de la identidad de un individuo.
Husped: animal o vegetal que alberga o nutre otro organismo (parsito). En manipulacin gentica,
organismo de tipo microbiano, animal o planta cuyo metabolismo se usa para la reproduccin de un virus,
plsmido o cualquier otra forma de ADN extrao a ese organismo y que incorpora elementos de ADN
recombinado.
Ingeniera gentica: conjunto de tcnicas utilizadas para introducir un gen extrao (heterlogo) en un
organismo con el fin de modificar su material gentico y los productos de expresin.
Intrones: secuencias de ADN que no codifican genes y cuya funcin es desconocida. El 90% del genoma
humano no es codificante.
In situ: referido a conservacin de recursos genticos, la que se realiza en su medio natural, y que para las
especies domesticadas se verifica en el medio donde desarrollaron sus propiedades distintivas
In vitro: literalmente en el vidrio, en el tubo de ensayos del laboratorio, investigado y manipulado fuera del
organismo vivo.
Kilobase (Kb): unidad empleada para medir la longitud de los fragmentos de ADN constituidos por una serie
de bases. 1 Kb = 1.000 bases.
Lpidos: grupo de biomolculas orgnicas qumicamente muy diverso con las caractersticas comunes de la
insolubilidad en agua, la solubilidad en disolventes orgnicos polares y de poco densidad. Sinnimo del
trmino comn "grasas".
Loci: en latn, plural de locus.
Locus: en gentica, punto de un cromosoma ocupado por un gen.
Manipulacin gentica: formacin de nuevas combinaciones de material hereditario por insercin de
molculas de cido nucleico, obtenidas fuera de la clula, en el interior de cualquier virus, plsmido
bacteriano u otro sistema vector fuera de la clula. De esta forma se permite su incorporacin a un
organismo husped en el que no aparecen de forma natural pero en el que dichas molculas son capaces
de reproducirse de forma continuada. Al referirse al proceso en s, puede hablarse de manipulacin
gentica, ingeniera gentica o tecnologa de ADN recombinante. Tambin admite la denominacin de
clonacin molecular o clonacin de genes, dado que la formacin de material heredable puede propagarse o
crecer mediante el cultivo de una lnea de organismos genticamente idnticos.
Mapa citogentico: configuracin de las bandas coloreadas de los cromosomas observada en el
microscopio ptico despus de su tincin.
Mapa gentico: diagrama descriptivo de los genes en cada cromosoma
Material gentico: todo material de origen vegetal, animal, microbiano o de otro tipo que contenga unidades
funcionales de la herencia.
Microbio: sinnimo de microorganismo.
Microinyeccin: tcnica que permite introducir en una clula un gen en solucin, gracias a una micropipeta
y bajo microscopio.
Microorganismo: organismos microscpicos pertenecientes por regla general a virus, bacterias, algas,
hongos o protozoos.
Monmero: compuesto de bajo peso molecular cuyas molculas son capaces de reaccionar entre s o con
otras para dar lugar a un polmero
Mosaico: individuo que presenta dos o mas lneas celulares genticamente diferentes como consecuencia
de una anomala en las primeras mitosis del cigoto. Sinnimo de quimera.
Mutacin: cambio del material gentico. Puede afectar a cambios en un par de bases del ADN, en un gen
especfico o en la estructura cromosmica. La mutacin en la lnea germinal o relativa a las clulas
sexuales, puede conducir a patologas genticas o a cambios substanciales de la evolucin biolgica. En
relacin a las clulas somticas la mutacin constituye el origen de algunos cnceres y de ciertos aspectos
del envejecimiento.

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Nick traslation: mtodo que permite reemplazar nucletidos de ADN de doble cadena por otros idnticos
marcados, mediante tratamiento con ADNasa I y posterior reparticin con ADN-polimerasa. Ambas cadenas
son marcadas con esta tcnica.
Nuclesido: combinacin de un azcar pentosa con una base nitrogenada prica o pirimidnica.
Nucletido: monmero de los cidos nucleicos, integrado por la combinacin de una base nitrogenada
(purina o pirimidina), un azcar (ribosa o desoxirribosa) y un grupo fosfato. Se obtiene como producto de la
hidrlisis de cidos nucleicos por accin de nucleasas.
Oncogn o gen transformante: gen que produce la transformacin morfolgica de clulas hsticas en
cultivo o formacin tumoral en animales. Se han identificado oncogenes en retrovirus de transformacin
aguda o en ensayos de transfeccin de ADN de tumores. Los oncogenes estn presentes en todas las
especies animales e intervienen en los procesos de diferenciacin y crecimiento celular. En condiciones
normales estn inactivos (protooncogenes) pero pueden activarse como consecuencia de mutaciones o de
infecciones por virus oncognicos. Las alteraciones cromosmicas, como roturas y delecciones, pueden
activar los oncogenes.
Operador: segmento especial del DNA adyacente al promotor que forma parte de la regin controladora de
la transcripcin de un opern. El operador interacciona con la protena represora regulando de esta manera
el proceso de la transcripcin sincronizada del opern correspondiente.
Opern: conjunto del gen operador con los genes estructurales que controla.
Organismo: entidad biolgica capaz de reproducirse o de transferir material gentico, incluyndose dentro
de este concepto a las entidades microbiolgicas, sean o no celulares. Casi todo organismo est formado
por clulas, que pueden agruparse en rganos, y stos a su vez en sistemas, cada uno de los cuales
realizan funciones especficas.
Palndromos: fragmento de dos cadenas de ADN en que las bases complementarias de la doble hlice
estn ordenadas segn una simetra rotacional. Constituyen el sustrato de las endonucleasas de restriccin
que rompen la molcula en el entorno del eje de simetra y en ambas cadenas. Son segmentos capicas
que resultan iguales vistos en uno u otro sentido. Como el capica alfabtico anilina, anitina.
Pptido: polmero o cadena de aminocidos.
Plsmido: forma no celular de vida, fragmento circular de ADN bicatenario que contienen unos cuantos
genes y se encuentran en el interior de ciertas bacterias. Actan y se replican de forma independiente al
ADN bacteriano y pueden pasar de unas bacterias a otras. Igual que los provirus no producen
enfermedades pero inducen pequeas mutaciones en las clulas. Se utilizan como vectores en
manipulacin gentica.
Polmero: compuesto qumico formado por la combinacin de unidades estructurales repetidas (monmero)
o cadenas lineales de la misma molcula.
Prevencin: criterio bsico que rige la actuacin ambiental a posteriori, incorporado en el Tratado de
Maastricht de la Unin Europea, por el que se debe evitar la causa originaria de un perjuicio ambiental ya
producido, para que no se vuelva a repetir.
PRINCIPIO CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR: formulado por Crick, postula que la informacin
gentica contenida en los cromosomas determina la sntesis de las protenas mediante la traduccin de un
molde intermediario de ARN, formado anteriormente por la transcripcin del ADN. Tambin satisface la
hiptesis formulada anteriormente por Beadle, Tatum y Horowitz de un gen = un enzima. Tiene dos casos
que escapan a la regla: la transcripcin inversa como reaccin complementaria de doble sentido y,
aparentemente, los priones.
Prin: protena de carcter infeccioso capaz de autorreproducirse, procedente de una protena natural e
inocua que se transforma en una forma nociva, resistente a las proteasas y a las radiaciones ionizante y
ultravioleta, responsable de enfermedades como la encefalopata espongiforme bovina, la de CreutzfeldtJacob o el kuru.
Procariota: organismos cuyas clulas poseen un slo cromosoma y no existe una membrana que lo asle
del citoplasma, por lo que carece de ncleo celular verdadero, siendo las algas verdi-azuladas y las
bacterias sus ejemplos mas representativos.
Protena: biomolculas formadas por macropolmeros de aminocidos, o macropolipptidos. Actan como
enzimas, hormonas y estructuras contrctiles que atribuyen a los organismos sus propias caractersticas de
tamao, potencial metablico, color y capacidades fsicas.
Protocolo: documento de normalizacin que establece su justificacin, los objetivos, el diseo, la
metodologa y el anlisis previsto de los resultados as como las condiciones bajo las que se realizar y
desarrollar.

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Protooncogenes: genes de clulas normales que tienen la capacidad potencial de convertirse en


oncogenes despus de su activacin por transduccin debida a retrovirus, reordenamientos de ADN o
mutaciones puntuales.
Proyecto Genoma Humano: Programa de Investigacin consistente en determinar la secuencia completa
de nucletidos de los cromosomas de la especie humana y de organismos modelo utilizados en
experimentacin de laboratorio (la bacteria Escherichia coli, la levadura Bacillus subtilis, el nematodo
Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre Drosofila melanogaster), para conocer todos y cada uno de
los genes humanos, su localizacin y funcin. Liderado por James D. Watson y dependiente del
Departamento de Energa y de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, cuenta con un
presupuesto anual de 200 millones de dlares, desde 1990 hasta 2005. Entre 1981 y 1995 se han
concedido en todo el mundo 1.175 patentes sobre material gentico humano.
Quimeras: hbridos interespecficos. Organismos cuyos tejidos son de dos o mas clases genticamente
distintas. Sinnimo de mosaico.
Reaccin en cadena: sucesin de reacciones semejantes, en las que uno de los agentes que provoca cada
reaccin es producto de otra anterior. En energa nuclear se refiere a reacciones de fisin.
PCR = Reaccin en cadena de polimerasa: tcnica de anlisis del genoma mediante la amplificacin
ilimitada de porciones especficas del ADN, aunque sean minsculas. Es un mtodo revolucionario de
amplificacin exponencial del ADN por la intervencin de una enzima termoestable, la Taq polimerasa,
inventado por el americano Kary Mullis en 1985 por lo que se le concedi en 1993 el premio Nobel. Es el
proceso fundamental para la secuenciacin del Proyecto Genoma Humano.
Recombinacin gentica: redisposicin gentica. In vitro entre fragmentos de ADN de orgenes diferentes
o no contiguos. In vivo entre copias homlogas de un mismo gen (manipulacin cromosmica), o como
resultado de la integracin en el genoma de un elemento gentico (trasposn, profago o transgn).
Replicacin: proceso por el que una molcula de ADN o ARN origina otra idntica a la preexistente. En
general, duplicacin del cido nucleico.
Replicn: estructura de cido nucleico con capacidad de autoduplicacin. Son replicones los cromosomas
de las clulas eucariotas, el ADN nuclear de los procariotas, los plsmidos y los cidos nucleicos de los
virus.
Retrovirus: virus cuyo genoma est constituido por ARN monocatenario, que es transcrito de forma inversa
en ADN durante su infeccin y replicacin. La copia de ADN se integra en el ADN cromosmico del
husped. Esta copia, llamada provirus, se transcribe en ARN vrico y produce mltiples ARNm que codifican
productos proteicos del virus o de oncogenes. Los retrovirus mas conocidos son los virus del SIDA (VIH) y
de la leucemia humana de los linfocitos T (HTLV). El mas utilizado para la transferencia de genes es el virus
de la leucemia murina de Moloney (Mo-MLV).
Ribosomas: pequeas partculas donde se realiza la sntesis de protenas en todos los organismos vivos.
Secuencia de ADN: orden de encadenamiento de las bases nitrogenadas de los nucletidos que
constituyen el ADN y que cifra toda la informacin gentica. Cuando es codificante (exn), define el orden
de los aminocidos que forman la protena correspondiente.
Sonda de ADN: fragmento de ADN conocido que se utiliza para averiguar si los cromosomas investigados
contienen la secuencia complementaria. La FDA americana ha autorizado 60 productos diagnsticos
basados en sondas de ADN que determinan la predisposicin a padecer enfermedades.
Tcnica de recombinacin del ADN: conjunto de tcnicas de manipulacin gentica que emplea la
recombinacin in vitro asociada a la insercin, rplica y expresin del AADN recombinado dentro de clulas
vivas.
Terapia gnica: conjunto de los procesos destinados a la introduccin in vitro o in vivo de un gen normal en
clulas, germinales o somticas, en las que el mismo gen, anormal, provoca una deficiencia funcional,
origen de una enfermedad, o la de un gen codificador de una protena, por ejemplo, con una accin
antitumoral en las clulas cancerosas, o antivrica en clulas infectadas por un virus patgeno.
Totipotente: capaz de todo. Se aplica a las clulas que pueden dar origen a clulas de todos los rdenes.
Toxina: protena responsable de la especificidad funcional de ciertas bacterias, que es venenosa para
determinados organismos. Entre las mejor conocidas, tanto por su estructura como por los mecanismos de
accin, figuran las toxinas colrica y tetnica que interaccionan con las clulas diana a travs de
ganglisidos de membrana.
Traduccin gentica: cambio de la informacin contenida en la secuencia de los cuatro nucletidos del
ARNm por la debida al ordenamiento de los 20 aminocidos en la estructura de las cadenas polipeptdicas.
Cada aminocido se une a una pequea molcula especfica de ARN que sirve para su identificacin,
denominado ARN de transferencia. Esta molcula transfiere los aminocidos libres de la solucin al punto
de formacin de las cadenas polipeptdicas cuando est indicado por las instrucciones contenidas en la

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molcula de ARN mensajero. El proceso tiene lugar en la interaccin de los codones del ARNm con la
regin del anticodon de los aminoacil-ARNt. Se distinguen en ella las etapas de iniciacin, elongacin y
terminacin en la que participan diferentes factores proteicos.
Transcripcin gentica: biosntesis de una molcula de ARN por polimerizacin de nucletidos
complementarios a un ADN patrn. Esta molcula de ARN es un precursor de ARNm y representa una copia
fiel de la secuencia complementaria de ADN de la que ha sido transcrita. Una secuencia especfica situada
por delante del gen (promotor) acta identificando el sitio de inicio de la transcripcin. En el ARN, el uracilo
(U) ocupa las posiciones que la timidina (T) tiene en el ADN. Es la copia de trabajo de determinados
segmentos de ADN.
Transcripcin inversa: proceso de sntesis de ADN complementario a partir del ARN genmico de los
retrovirus efectuado por la enzima transcriptasa inversa.
Transduccin: proceso natural de transferencia de material gentico, originalmente entre bacterias, como la
conjugacin y la transformacin, que se efecta por medio de un bacterifago que transporta un fragmento
cromosmico del husped a otra bacteria..
Transfeccin de ADN: introduccin en una clula en cultivo convertida en permeable al ADN, de molculas
de molculas de ADN extraas (heterlogas) insertadas en un vector. Rene caractersticas comunes a la
transformacin y a la infeccin por bacterifagos. La transformacin requiere la integracin del ADN
exgeno en el cromosoma bacteriano mientras que la transfeccin usualmente no la requiere. El ADN
extrao se asocia con el del cromosoma del husped y se expresa como un fenotipo identificable.
Transformacin bacteriana: uno de los procesos naturales de transferencia de material gentico de una
bacteria a otra, junto con la conjugacin y la transduccin, que es una integracin directa del ADN.
Experimentalmente consiste en hacer penetrar un fragmento de ADN en una bacteria para provocar en ella
una recombinacin gentica. Por extensin (abusiva) se habla a veces de transformacin para designar un
proceso idntico que afecta a las clulas eucariticas (levaduras, clulas animales y vegetales).
Transformacin celular: en una clula, adquisicin de ciertas propiedades de una clula tumoral bajo la
accin de virus o de genes causantes de tumores (oncgenos).
Translocacin: modificacin estructural de cromosomas por la que un segmento cromosmico cambia de
posicin relativa dentro del propio cromosoma (translocacin intracromosmica) o entre cromosomas
(translocacin intercromosmica).
Transgnesis: conjunto de procesos que permiten la transferencia de un gen (que se convierte en
transgn) a un organismo receptor (llamado transgnico), que generalmente puede transmitirlo a su
descendencia. Esta tcnica permite la asociacin de genes que no existe en la naturaleza, saltndose las
barreras entre especies y entre reinos.
Transmisin horizontal: proceso natural por el que las bacterias adquieren o dan material gentico fuera
de la reproduccin, mediante multiplicacin celular por conjugacin, transduccin o transformacin.
Transposicin: cambio de posicin de determinados pares de bases en la secuencia de ADN.
Translocacin de un segmento cromosmico a otra posicin dentro del mismo cromosoma. Sinnimo de
translocacin intracromosmica.
Trasposn: elemento gentico mvil con una secuencia de ADN definida, que se puede trasladar a nuevas
posiciones en el cromosoma de la clula sin prdida de la copia en su posicin original. Se comportan
adems como verdaderos parsitos intracelulares. Los elementos trasponibles de eucariotas se agrupan en
dos categoras de acuerdo con su mecanismo de transposicin. Los elementos de la clase 1, o
retrotransposones, saltan por el genoma a travs de un paso intermedio, esto es, mediante ARN y con
intervencin de la enzima transcriptasa inversa. Los elementos de la clase 2 se transponen directamente de
un sitio cromosmico a otro mediante otra enzima, la transposasa.
Vector: portador, que transfiere un agente de un husped a otro. Sistema que permite la transferencia, la
expresin y la replicacin de un ADN extrao en clulas husped para una posterior clonacin o
transgnesis. Se trata de una molcula de ADN (plsmido bacteriano, microsoma artificial de levadura o de
bacteria) o de un virus defectuoso. Por extensin, un vector designa todo sistema de transferencia del gen,
por ejemplo, un sistema sinttico como el de los liposomas.
Virus: entidad acelular infecciosa que, aunque puede sobrevivir extracelularmente, es un parsito absoluto
porque solamente es capaz de replicarse en el seno de clulas vivas especficas, pero sin generar energa
ni ninguna actividad metablica. Los componentes permanentes de los virus son cido nucleico (ADN o
ARN, de una o de dos cadenas) envuelto por una cubierta proteica llamada cpside.
Virus defectivo: virus incapaz de reproducirse en una clula husped sin la ayuda de un virus auxiliar que
aporta los genes que le faltan.

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Virin: unidad estructural de los virus. Consta fundamentalmente de dos estructuras imprescindibles: un
cido nucleico (ADN o ARN) y una envoltura proteica (cpside). A estas estructuras bsicas se aade en
algunos casos una envoltura lipdica (peplos) y/o espculas de glucoprotena.
Viroides: agente causal de ciertas enfermedades de las plantas denominado as por su semejanza con los
virus, de los que se diferencia por carecer de cpside. Se trata de cido nucleico envuelto por una
membrana procedente de la clula en la que se replic. Por extensin se aplicaba a lo que hoy se denomina
priones.
2
EL CONTROL DE CALIDAD
En 1998 El FBI, en Estados Unidos estableci un conjunto de lineamientos para asegurar la calidad de los
procesos, productos y servicios llevados a cabo por laboratorios de anlisis Forense de ADN.
Luego del anlisis de estos estndares, podemos resumirlos y sistematizarlos en las reas de trabajo, que
se exponen ms adelante.
Estos lineamientos se pueden llevar a cabo en Chile, en la perspectiva de asegurar la calidad de la pericia
forense, de modo efectivo y eficaz.
Incluimos estos antecedentes para aumentar la documentacin relevante respecto del aseguramiento de la
calidad en la cadena de custodia y proceso de ADN para fines forenses.
Proposiciones de Estndares de la Certeza de la Calidad para el Anlisis Forense de ADN llevado a
cabo por los Laboratorios.
Se ha reconocido la necesidad de un mecanismo para asegurar la conformidad con los estndares. Una
premisa fundamental para estas discusiones era que esa acreditacin se requerira para demostrar la
conformidad con los estndares y por lo tanto asegura el control de calidad y un programa de calidad. Por
consiguiente, se recomienda que los laboratorios forenses que realice el anlisis de ADN que buscan tal
acreditacin la lleven a cabo bajo estas directrices generales.
Los Estndares de la Certeza de la calidad para ADN Forense que Prueba los Laboratorios
Estos lineamientos consisten en definiciones y estndares. Los estndares son las medidas de la certeza de
la calidad que establecen los requisitos especficos en el laboratorio.
REFERENCIAS:
Las directrices estn contenidas en el Manual de Acreditacin de ASCLD, enero 1994, y enero, 1997. Sus
autores son La Sociedad americana del Equipo de Acreditacin del Laboratorio del Crimen (el ASCLDLABORATORY), La Comisin internacional de la Organizacin (ISO) / International de Estndares (IEC)
Electrotechnical, la Gua de ISO/IEC 25-1990, (1990) el Instituto Nacional Americano de Estndares, Nueva
York, NY.
1. ALCANCE
Los estndares describen los requisitos de la certeza de la calidad que un laboratorio, que se define como
una instalacin en las que se realizan pruebas del ADN forenses, deben seguir para asegurar la calidad y la
integridad de los datos y la competencia del laboratorio. Estos estndares no impiden la participacin de un
laboratorio, por s mismo ni en la colaboracin con otros, en la investigacin y desarrollo tecnolgico.
2. DEFINICIONES
Los estndares definen un conjunto de definiciones conceptuales para evitar la interpretacin libre de ellos.
Cuando es utilizado en estos estndares, un trmino tendr el significado especificado.
Entre otros conceptos fundamentales s definen:
La revisin Administrativa, la Amplificacin del control en blanco, el procedimiento Analtico, la Auditora, la
Calibracin y sus alcances, Calidad y manejo de los reactivos Crticos, Kits Comerciales, caractersticas
profesionales del Examinador/Analista, pruebas del ADN Forenses, muestras, Laboratorio, el personal del
apoyo, entre otros.
Reaccin en cadena de Polymerase (PCR), la muestra de la prueba de la Pericia, Test de Pericia, la
certeza de la Calidad, El manual de la Calidad, el sistema de la Calidad, el Reactivo el control en blanco, la
materia de la Referencia (certific o el estndar), el Polimorfismo (RFLP) la Revisin, segura rea es un
espacio cerrado (por ejemplo, el gabinete, la cmara o el espacio) con el acceso restringido al personal
autorizado.
la revisin Tcnica, Trazabilidad, la Validacin
3. PROGRAMA DE CERTEZA DE CALIDAD
3.1 El laboratorio establecer y mantendr un sistema documentado mediante un manual de la calidad
apropiada a las actividades que realizan.
3.1.1 El manual de la calidad dirigir en un mnimo: (a) la Organizacin de Metas y objetivos (b) y Requisitos
de Personal de administracin (c) y Entrenamiento (d) la Validacin (g) del control (f) de la Evidencia de

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instalaciones (e) la Calibracin Analtica de procedimientos (h) y Pericia de conservacin (i) testeos (j) las
Auditoras Correctivas de la Seguridad (n) de la Revisin (m) de Informes (l)y de acciones (k)
4. ORGANIZACION Y ADMINISTRACION
El laboratorio ser administrado mediante (A) un personal directorial con la autoridad y recursos necesarios
para realizar sus deberes y encontrar los requisitos de los estndares en este documento. (B) tiene un
director o lder tcnicos que es responsable para las operaciones tcnicas. (C) especifica y documenta la
responsabilidad, la autoridad, y correlacin de todo personal que maneja, realiza o verifica el trabajo que
afecta la validez del anlisis de ADN.
5. PERSONAL
El personal del Laboratorio tendr la educacin, entrenamiento y cualificaciones profesionales y experiencia
determinado con examenes y antecedentes necesarios proporcionados. El laboratorio deber mantener:
Una descripcin del puesto escrita para el personal para incluir responsabilidades, los deberes y las
habilidades.
Un programa de capacitacin documentado para calificar todo personal tcnico del laboratorio.
El director o el lder tcnico y el examinador / analista (s) debe estar al tanto de desarrollos dentro del
campo de tipificacin de ADN leyendo la literatura cientfica actual y asistiendo los seminarios, los cursos,
las reuniones profesionales o las clases documentadas de sesiones de capacitacin en reas sujetas
pertinentes por lo menos una vez un ao.
Establece los requisitos de formacin profesional y experiencia del director o el lder tcnico, tcnicos, y
personal de apoyo del laboratorio.
Establece el manejo de las operaciones tcnicas del laboratorio.
6. DE LAS INSTALACIONES:
Establece las caractersticas del laboratorio respecto de su instalacin y diseo para proporcionar la
seguridad adecuada y aminorar la contaminacin.
El Acceso se controla y es limitado. Se deben mantener espacios separados para la amplificacin de PCR,
exmenes de evidencia, las extracciones de ADN, y arreglo de PCR.
7. CONTROL
El laboratorio tendr y seguir un sistema documentado del control de la evidencia para asegurar la
integridad de la evidencia fsica. Este sistema asegurar eso:
La Evidencia se marca para la identificacin. Se debe mantener la Cadena de la custodia para toda
evidencia.
El laboratorio debe seguir los procedimientos documentados que aminoren la prdida, la contaminacin, y/o
el cambio deletreo de la evidencia.
El laboratorio debe tener reas seguras para el almacenamiento de la evidencia.
Donde sea posible, el laboratorio retendr una porcin de la muestra de la evidencia o el extracto, en una
manera. que aminora la degradacin
8. VALIDACION
El laboratorio utilizar los mtodos y los procedimientos validados para el estudio forense.
La validacin de desarrollo que se realiza se documentar apropiadamente.
Las nuevas metodologas forenses de ADN experimentarn la validacin de desarrollo para asegurar la
certeza, la precisin y reproducibilidad del procedimiento. La validacin de desarrollo incluir lo Siguiente:
La Documentacin existe y est disponible para que defina y caracterize la localidad.
Especificidad de Especie, la sensibilidad, los estudios de la estabilidad y la mezcla se realizan.
Los datos de la distribucin de la Poblacin, se documentan y estn disponibles.
Los datos de la distribucin de poblacin incluiran las distribuciones de alelo y genotipo para la localidad o
localidades que se obtuvieron de poblaciones pertinentes.
Dnde sea apropiado, las bases de datos se deben probar para la relacin de esperanzas de
independencia.
La validacin Interna se realizar y ser documentada por el laboratorio.
El procedimiento se probar utilizando las muestras conocidas y no-probatorios de la evidencia. El
laboratorio controlar y documentar el reproducibilidad y la precisin del procedimiento que utiliza el control
(controles) humano de ADN.
El laboratorio establecer y documentar los criterios basados en datos empricos.
Antes de la introduccin de un procedimiento en el estudio forense, el equipo de analista o examen
completar exitosamente una prueba calificativa.
Las modificaciones hechas a procedimientos analticos se documentarn y estarn sujetas a pruebas de
validacin.

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Donde mtodos no se especifican, el laboratorio, donde sea posible, escoger los mtodos que han sido
publicados por organizaciones tcnicas acreditadas o en textos o diarios cientficos pertinentes, o se ha
evaluado apropiadamente para una aplicacin especfica o extraordinaria.
9. PROCEDIMIENTOS ANALITICOS
El laboratorio tendr y seguir los procedimientos analticos escritos aprobados por el director tcnico del
laboratorio.
El laboratorio tendr un estndar que opera bajo un protocolo para cada tcnica analtica utilizada.
Los procedimientos incluirn reactivos, la preparacin de la muestra, la extraccin, el equipo, y los controles
que son uniformes para la interpretacin del anlisis y datos de ADN.
El laboratorio tendr un procedimiento para la extraccin diferencial de las manchas que contienen
potencialmente semen.
El laboratorio habr escrito los procedimientos para documentar los suministros comerciales y para la
formulacin de reactivos.
Los Reactivos se marcarn con la identidad del reactivo, la fecha de la preparacin o el vencimiento, y de la
identidad del individuo que prepara el reactivo.
El laboratorio identificar reactivos crticos y los evaluar antes de utilizarlos en el estudio. Estos reactivos
crticos incluyen pero no estn limitados a: (a) la enzima de Restriccin, (b) Kits Comerciales para realizar
tipificacin gentica (c) Agarose para Membranas analticas de geles de RFLP (d) K562 ADN Meridional ni
otro ADN humano controla (f) marcadores Moleculares de peso utilizados como RFLP que calibra los
estndares (g) polymerase de conjuntos (h) Thermostable ADN
El laboratorio tendr y seguir un procedimiento para evaluar la cantidad del ADN humano en la muestra
donde posible.
Para muestras de estudio RFLP, la presencia del peso molecular alto ADN se debe determinar.
El laboratorio controlar los procedimientos analticos que utilizan los controles y los estndares apropiados.
Que Los controles siguientes se utilizarn en el anlisis del estudio de RFLP:
Los estndares de la Cuantificacin 9.4.1.1 para estimar la cantidad de ADN recuper por la extraccin.
K562 como un control humano de ADN. (A controlar los datos del tamao, un mtodo estadstico de control
de calidad para la lnea de la clula K562 se mantendr.)
marcadores Moleculares de tamao de peso para poner entre parntesis conocido y las muestras de la
evidencia.
El Procedimiento 9.4.1.4 para controlar el lo completo de la digestin de la enzima de la restriccin.
Que Los controles siguientes se utilizarn para el anlisis del estudio de PCR:
Los estndares de la Cuantificacin 9.4.2.1 que estiman la cantidad de ADN nuclear humano recuperaron
por la extraccin.
la amplificacin Positiva y negativa controla.
Blancos de Reactivo
Las escaleras de Allelic y/o fabricantes internos de tamao para el nmero variable repiten conjuntamente la
sucesin PCR se bas sistemas.
El laboratorio verificar sus procedimientos de ADN anualmente o siempre que los cambios substanciales
son hechos al protocolo (protocolos) contra un NIST apropiado y disponible la materia uniforme de la
referencia o uniforme rastreable a un estndar de NIST.
El laboratorio tendr y seguir las pautas generales escritas para la interpretacin de datos.
que El laboratorio verificar que todos resultados del control estn dentro de lmites establecidos de
tolerancia.
Donde iguales apropiados y visuales sern sostenidos por un criterio numrico del igual.
Para una poblacin (poblaciones) y/o la hiptesis dada de relatedness, la interpretacin estadstica se har
siguiendo las recomendaciones 4,1, 4,2 o 4,3 como credo aplicable del informe Nacional del Concilio de
Investigacin permitido? La Evaluacin de la Evidencia Forense de ADN? (1996) y/o el tribunal dirigi el
mtodo. Estos clculos se derivarn de una base de datos documentada de poblacin apropia para el
clculo.
10. CALIBRACION de EQUIPO Y CONSERVACION
El laboratorio utilizar el equipo conveniente para los mtodos empleados.
El laboratorio tendr un programa documentado para la calibracin de instrumentos y equipo.
Donde disponible y apropiado, los estndares rastreables a estndares nacionales o internacionales se
utilizarn para la calibracin.
Donde la trazabilidad segn estndares nacionales de la medida no es aplicable, el laboratorio
proporcionar la evidencia satisfactoria de la correlacin de resultados.

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 74

La frecuencia de la calibracin se documentar para cada instrumento que requiere la calibracin. Tal
documentacin se retendr de acuerdo con aplicable Federal o la ley del estado.
El laboratorio tendr y seguir un programa documentado para asegurar que instrumentos y equipo se
mantengan apropiadamente.
instrumentos y equipo Nuevos, o los instrumentos y el equipo que han experimentado la reparacin o la
conservacin, se calibrarn para ser utilizado antes en el anlisis del estudio.
los registros o los troncos Escritos se mantendrn para el servicio de la conservacin realizado en
instrumentos y equipo. Tal documentacin se retendr de acuerdo con aplicable Federal o la ley del estado.
11. INFORMES
El laboratorio tendr y seguir los procedimientos escritos para tomar y mantener notas de caso para
sostener las conclusiones dibujadas en informes de laboratorio.
El laboratorio mantendr, en un registro del caso, toda documentacin engendrada por examinadores
relacionados para embalar analiza.
Los Informes segn pautas escritas incluirn: (un) la Descripcin de identificacin (b) de Caso de la
evidencia examinada (c) Una descripcin de los Resultados de Localidad (e) de metodologa (d) y/o
conclusiones (f) Una declaracin interpretativa (o cuantitativo o cualitativo) (g) la Fecha public
(H) la Disposicin de la evidencia (yo) UNA firma y el ttulo, o de identificacin equivalente, de la persona
(personas) que acepta responsabilidad para el contenido del informe.
El laboratorio habr escrito los procedimientos para la liberacin de informacin de informe de caso.
12. REVISION
El laboratorio realizar las revisiones administrativas y tcnicas de todos historiales e informes para
asegurar las conclusiones y los datos secundarios son razonables y dentro de las limitaciones del
conocimiento cientfico.
El laboratorio tendr un mecanismo en el lugar para dirigir las conclusiones discrepantes no resueltas entre
analistas y crtico (crticos).
El laboratorio tendr y seguir un programa que documenta el controlar anual del testimonio de cada
examinador.
13. La PERICIA DE LA PRUEBA
Examinadores y otro personal designados por el director o el lder tcnicos que son entrados activamente en
el anlisis de ADN experimentarn, en intervalos regulares de no exceder 180 das, probar externo de
pericia de acuerdo con estos estndares. Tal probar externo de la pericia ser una pericia abierta que
prueba el programa.
El laboratorio mantendr los registros siguientes para pruebas de pericia:
(A) La identificacin de aparato de prueba. (B) la Identidad del examinador. (C) la Fecha del anlisis y la
terminacin. (D) las Copias de todos datos y las notas que sostienen las conclusiones. (E) Los resultados de
prueba de pericia. (F) Cualquier discrepancia not. (G) acciones Correctivas tomadas. Tal documentacin se
retendr de acuerdo con aplicable Federal o la ley del estado.
El laboratorio establecer en un mnimo los criterios siguientes para la evaluacin de pruebas de pericia: (1)
Todas inclusiones informadas son correctas o inexactas. (2) Todas exclusiones informadas son correctas o
inexactas. (3) Todos genotipos y/o los fenotipos informados son correctos o inexactos segn
genotipos/fenotipos de consenso o dentro de gamas empricamente determinadas establecidas. (4) Todo
resultado informado como no decisivo o uninterpretable son consecuente con pautas escritas de laboratorio.
La base para interpretaciones no decisivas en pruebas de pericia se debe documentar. (5) Todos
discrepancias/errores y las acciones correctivas subsiguientes se deben documentar. (6) Todos informes
finales se gradan como satisfactorios o poco satisfactorios. Un grado satisfactorio se alcanza cuando no
hay los errores analticos para los datos de tipificacin de perfil de ADN. Los errores administrativos se
documentarn y las acciones correctivas tomadas para aminorar el error en el futuro. (7) Todos participantes
de la prueba de la pericia sern informados de los resultados finales de la prueba.
14. ACCION CORRECTIVA
El laboratorio establecer y seguir los procedimientos para la accin correctiva siempre que la pericia que
prueba los errores de discrepancias y/o estudio se discierne.
El laboratorio mantendr la documentacin para la accin correctiva. Tal documentacin se retendr de
acuerdo la ley del estado.
15. AUDITORIAS
El laboratorio realizar las auditoras anualmente de acuerdo con los estndares resumidos en esto.
El laboratorio retendr toda documentacin que pertenece a auditoras de acuerdo con la pertinencia legal y
los requisitos de la agencia.
Una vez cada dos aos, una segunda agencia tomar parte en la auditora anual.

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16. SEGURIDAD
El laboratorio tendr y seguir iun programa documentado de sanidad y medio poco satisfactorios. Un grado
satisfactorio se alcanza cuando no hay los errores analticos para los datos de tipificacin de perfil de ADN.
Los errores administrativos se documentarn y las acciones correctivas tomadas para aminorar el error en el
futuro. Todos participantes de la prueba de la pericia sern informados de los resultados finales de la
prueba.
3.- LEY NUM. 19.970
CREA EL SISTEMA NACIONAL DE REGISTROS DE ADN
Teniendo presente que el H. Congreso Nacional ha dado su aprobacin al siguiente Proyecto de ley:
"Crea el Sistema Nacional de Registros de ADN
CAPITULO I
Disposiciones Generales
Artculo 1.- Sistema Nacional de Registros de ADN. La presente ley regula un Sistema Nacional de
Registros de ADN, constituido sobre la base de huellas genticas determinadas con ocasin de una
investigacin criminal.
Por huella gentica se entender, para estos efectos, el registro alfanumrico personal elaborado
exclusivamente sobre la base de informacin gentica que sea polimrfica en la poblacin, carezca de
asociacin directa en la expresin de genes y aporte slo informacin identificatoria.
La obtencin de la huella gentica se realizar por profesionales y tcnicos que se desempeen en el
Servicio Mdico Legal, o en instituciones pblicas o privadas que se encontraren acreditadas para tal efecto
ante dicho servicio.
La administracin y custodia del sistema estar a cargo del Servicio de Registro Civil e Identificacin,
correspondiendo en general al Servicio Mdico Legal el ingreso de la informacin, as como, previa
acreditacin especial al efecto y slo respecto de las huellas que hubieren determinado, a las instituciones
pblicas o privadas aludidas en el inciso precedente.
Artculo 2.- Principios. El sistema tendr carcter reservado. La informacin en l contenida slo podr
ser directamente consultada por el Ministerio Pblico y los tribunales. Las policas podrn tener acceso
previa autorizacin del Ministerio Pblico, y los defensores pblicos y privados, previa autorizacin del
tribunal respectivo.
Bajo ningn supuesto el Sistema podr constituir base o fuente de discriminacin, estigmatizacin,
vulneracin de la dignidad, intimidad, privacidad u honra de persona alguna.
Artculo 3.- Naturaleza de los datos y su titularidad. La informacin contenida en el Sistema y, en
particular, las muestras biolgicas y las huellas genticas, se considerarn datos sensibles de sus titulares,
segn lo dispuesto en la ley N19.628, sobre proteccin de la vida privada.
CAPITULO II
De los Registros
Artculo 4.- Registros. El Sistema estar integrado por el Registro de Condenados, el Registro de
Imputados, el Registro de Evidencias y Antecedentes, el Registro de Vctimas y el Registro de
Desaparecidos y sus Familiares.
Artculo 5.- Registro de Condenados. El Registro de Condenados contendr las huellas genticas de las
personas que hubieren sido condenadas en un proceso criminal por sentencia ejecutoriada, en los casos a
que se refiere el artculo 17 de esta ley.
Las huellas genticas incluidas en este Registro debern ser integradas adicionalmente a los
antecedentes que consten en el prontuario penal de los condenados. La eliminacin de los antecedentes
contenidos en el prontuario penal, realizada en conformidad a la ley y a los reglamentos correspondientes,
no implicar la eliminacin de la huella gentica contenida en el Registro de que trata este artculo.
Artculo 6.- Registro de Imputados. El Registro de Imputados contendr las huellas genticas de quienes
hubieren sido imputados de un delito, determinadas sobre la base de muestras biolgicas obtenidas en
conformidad con lo dispuesto en el Cdigo Procesal Penal y en el artculo 17 de esta ley.
Artculo 7.- Registro de Evidencias y Antecedentes. En el Registro de Evidencias y Antecedentes se
conservarn las huellas genticas que hubieren sido obtenidas en el curso de una investigacin criminal y
que correspondieren a personas no identificadas.
Artculo 8.- Registro de Vctimas. El Registro de Vctimas contendr las huellas genticas de las
vctimas de un delito, determinadas en el curso de un procedimiento criminal.
En todo caso, no se incorporar al Registro la huella gentica de la vctima que expresamente se
opusiere a ello. Para tal efecto, quien tome la muestra biolgica consignar el hecho de corresponder a una
vctima. El Servicio Mdico Legal o, en su caso, la institucin especialmente acreditada que hubiere

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 76

determinado la huella gentica, se abstendrn de incorporarla en el Registro hasta recibir tal instruccin del
Ministerio Pblico, el que previamente consultar a la vctima, informndola acerca de su derecho.
Las huellas agregadas a este Registro sern eliminadas en la forma prevista en el artculo 18.
Artculo 9.- Registro de Desaparecidos y sus Familiares. El Registro de Desaparecidos y sus Familiares
contendr las huellas genticas de:
a) cadveres o restos humanos no identificados;
b) material biolgico presumiblemente proveniente de personas extraviadas, y
c) personas que, teniendo un familiar desaparecido o extraviado, acepten voluntariamente donar una
muestra biolgica que pueda resultar de utilidad para su identificacin.
CAPITULO III
De la toma de muestras, obtencin de evidencias, determinacin de huellas genticas y cotejo de las
mismas
Artculo 10.- Toma de muestras biolgicas. Los casos y formas en que se proceder a la toma de las
muestras biolgicas se regularn por las disposiciones de la ley procesal penal que sean aplicables.
Artculo 11.- Reserva y custodia. Toda persona que intervenga en la toma de muestras, obtencin de
evidencias y determinacin de huellas genticas, deber mantener la reserva de los antecedentes y la
integridad de la cadena de custodia, de acuerdo con las exigencias que imponga el reglamento a que se
refiere el artculo 21 de esta ley.
Artculo 12.- Remisin de informe y material biolgico. El organismo que hubiere determinado la huella
gentica evacuar el informe que d cuenta de la pericia y lo remitir al fiscal del Ministerio Pblico o al
tribunal respectivo, segn correspondiere. Tratndose de las instituciones pblicas o privadas acreditadas,
debern, adems, remitir al Servicio Mdico Legal la totalidad del material biolgico y el resto del ADN
extrado, a partir de los cuales se obtuvo la huella, la copia del aludido informe y los dems antecedentes
que disponga el Reglamento.
Artculo 13.- Pericia de Cotejo y Remisin de Informe. El Servicio Mdico Legal proceder a practicar el
peritaje de cotejo de la huella gentica en cuestin, contrastndola con las dems huellas contenidas en uno
o ms Registros del Sistema, segn le hubiere sido especficamente requerido en un procedimiento penal.
Practicado el cotejo, el Servicio Mdico Legal enviar al fiscal del Ministerio Pblico o al tribunal, segn
correspondiere, el informe que d cuenta de la pericia y de sus resultados.
Artculo 14.- Conservacin y destruccin del material biolgico. Inmediatamente despus de evacuado el
informe de que trata el artculo precedente o de recibidos los antecedentes a que se refiere el artculo 12, el
Servicio Mdico Legal deber proceder a la destruccin del material biolgico que hubiere sido objeto de un
examen de ADN.
Con todo, cuando la obtencin del material biolgico fuere calificada por el Servicio Mdico Legal como
tcnicamente irrepetible, el Ministerio Pblico deber ordenar la conservacin de una parte de aqul, hasta
por treinta aos.
De la destruccin o conservacin de las muestras biolgicas se dejar constancia escrita por el
funcionario encargado. Dicha constancia deber contener los datos que permitan identificar las muestras de
que se trate, as como las razones que, en el caso concreto, hubieren justificado la medida de conservacin.
Los funcionarios a cargo de la destruccin de las muestras biolgicas debern remitir mensualmente a su
superior jerrquico las listas de muestras ingresadas, destruidas y conservadas en dicho perodo,
incluyendo, en su caso, las razones a que se refiere el inciso precedente. Asimismo, un informe consolidado
que contendr la lista de las muestras biolgicas ingresadas, destruidas y conservadas en el perodo
respectivo, se remitir semestralmente al Director Nacional del Servicio Mdico Legal por los directores
mdicos regionales o, en el caso de la Regin Metropolitana de Santiago, por el jefe del departamento
competente.
Los funcionarios que, debiendo proceder a la destruccin del material biolgico, no lo hicieren, incurrirn
en responsabilidad administrativa.
Artculo 15.- Reembolso. El Ministerio Pblico, el querellante, la Defensora Penal Pblica o el defensor,
segn correspondiere, debern reembolsar el importe del servicio a la institucin que hubiere determinado la
huella gentica o realizado la pericia de cotejo, importe que constituir ingreso propio de la institucin. Lo
anterior es sin perjuicio de lo que se resuelva sobre costas.
Con todo, tratndose de las huellas genticas determinadas en cumplimiento de lo dispuesto en los
incisos segundo y tercero del artculo 17, el importe de la pericia ser de cargo del Servicio Mdico Legal.
En dichos casos la determinacin de las huellas genticas deber siempre solicitarse al referido servicio.
Los aranceles a cobrar por las instituciones pblicas sern fijados anualmente por resolucin del director
o jefe superior de la respectiva entidad.
CAPITULO IV

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De la administracin del Sistema Nacional de Registros de ADN


Artculo 16.- Incorporacin de las huellas genticas en los Registros del Sistema. Tratndose de huellas
genticas correspondientes a condenados o imputados, su incorporacin en los respectivos Registros del
Sistema se ejecutar por orden del tribunal.
Tratndose de huellas genticas correspondientes a vctimas, evidencias o desaparecidos o sus
familiares, su incorporacin en los respectivos Registros del Sistema se ejecutar por orden del fiscal del
Ministerio Pblico, sin perjuicio de lo dispuesto en el artculo 8.
En los casos a que se refieren los incisos precedentes, la incorporacin en los Registros ser ejecutada
por el organismo que hubiere determinado la huella gentica. En todo caso, las instituciones pblicas o
privadas no especialmente acreditadas para el ingreso de informacin al Sistema, remitirn la huella
gentica al Servicio Mdico Legal para que ste la incorpore en el Registro correspondiente.
Con todo, en los casos a que se refiere el inciso primero del artculo 17 de esta ley, la incorporacin de la
huella en el Registro de Condenados se llevar a cabo por el Servicio de Registro Civil.
Artculo 17.- Incorporacin de huellas genticas de imputados al Registro de Condenados. Cuando, por
sentencia ejecutoriada, se condenare por alguno de los delitos previstos en el inciso siguiente a un imputado
cuya huella gentica hubiere sido determinada durante el procedimiento criminal, se proceder a incluir la
huella gentica en el Registro de Condenados, eliminndola del Registro de Imputados.
Si no se hubiere determinado la huella gentica del imputado durante el procedimiento criminal, en la
sentencia condenatoria el tribunal ordenar que se determine, previa toma de muestras biolgicas si fuere
necesario, y se incluya en el Registro de Condenados. Lo anterior slo tendr lugar cuando se condenare al
imputado por alguno de los siguientes delitos:
a) los previstos en los artculos 141, 142, 150 A, 150 B, 296 Ns. 1 y 2, 313 d, 315, 316, 348, 352, 395,
396, 397 N 1, 401, 403 bis, 433, 436 inciso primero, 440, 474, 475, 476, y 480 del Cdigo Penal;
b) los previstos en los Prrafos 1, 5, 6 y 7 del Ttulo VII y 1 y 2 del Ttulo VIII del Libro Segundo del
Cdigo Penal, y
c) elaboracin o trfico ilcitos de estupefacientes o delito terrorista.
En todo caso, el tribunal competente, de oficio o a peticin del fiscal, y en consideracin a los
antecedentes personales del condenado, as como a la naturaleza, modalidades y mviles determinantes
del delito, podr ordenar en la sentencia la prctica de las mismas diligencias de toma de muestras
biolgicas y determinacin y registro de huellas genticas respecto de un condenado a pena de crimen que
no se encontrare en las situaciones previstas en el inciso precedente.
Artculo 18.- Eliminacin de huellas genticas contenidas en el Sistema. Las huellas genticas
contenidas en los Registros de Imputados y de Vctimas, sern eliminadas una vez que se hubiere puesto
trmino al procedimiento criminal respectivo. Si hubo juicio, proceder la eliminacin desde que se fall por
resolucin ejecutoriada, sin perjuicio de lo previsto en el inciso primero del artculo precedente.
El Servicio de Registro Civil e Identificacin deber proceder a la eliminacin o reingreso a que se refiere
el inciso precedente en un plazo no superior a tres das, contado desde que le fuere comunicado el trmino
del procedimiento por el fiscal. Dicha comunicacin se efectuar por cualquier medio idneo que permita
dejar constancia fehaciente de su despacho y recepcin. Igualmente proceder el Servicio de Registro Civil
e Identificacin a solicitud de la vctima o del imputado, cuando stos acreditaren el trmino del
procedimiento, mediante certificacin expedida por el fiscal o el tribunal respectivo.
En cualquier caso, las huellas genticas contenidas en los Registros de Imputados, de Vctimas y de
Evidencias y Antecedentes, sern eliminadas una vez transcurridos treinta aos desde la fecha de su
incorporacin a stos.
De la eliminacin y reingreso de los antecedentes de que trata este artculo se dejar constancia escrita
por el funcionario encargado. Dicha constancia deber contener los datos que permitan identificar las
huellas genticas de que se trate, as como la comunicacin de trmino del procedimiento, si fuere el caso.
Los funcionarios a cargo de la eliminacin de las huellas genticas debern remitir mensualmente a sus
superiores jerrquicos las listas de huellas eliminadas y reingresadas en dicho perodo, incluyendo los datos
a que se refiere el inciso precedente.
Los funcionarios que, debiendo proceder a la eliminacin o reingreso de los antecedentes de los
registros, no lo hicieren o lo hicieren extemporneamente, incurrirn en responsabilidad administrativa.
CAPITULO V
De las responsabilidades y sanciones
Artculo 19.- Acceso, divulgacin y uso indebido de la informacin gentica. Quienes, interviniendo en
alguno de los procedimientos regulados en la presente ley en razn de su cargo o profesin, permitieren el
acceso a los registros o exmenes a personas no autorizadas, o los divulgaren o usaren indebidamente,

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 78

sern sancionados con presidio menor en sus grados mnimo a medio y multa de seis a diez unidades
tributarias mensuales.
En caso de que el acceso, la divulgacin o el uso se efectuaren respecto de las muestras biolgicas o
evidencias, se impondr la pena de presidio menor en su grado medio y multa de seis a diez unidades
tributarias mensuales.
Quienes, sin tener las calidades referidas en el inciso primero, accedieren a los registros, exmenes o
muestras, los divulgaren o los usaren indebidamente, sern sancionados con la pena de presidio menor en
sus grados mnimos a medio o multa de seis a diez unidades tributarias mensuales.
Artculo 20.- Obstruccin a la justicia. El que alterare las muestras biolgicas que debieren ser objeto del
examen de ADN; falseare el resultado de dichos exmenes o la determinacin de la huella gentica; faltare
a la verdad en el informe pericial de examen o cotejo, o adulterare su contenido, ser sancionado con la
pena de presidio menor en su grado medio y multa de seis a diez unidades tributarias mensuales.
Con igual pena ser sancionado el que indebidamente eliminare o alterare huellas genticas o sus datos
asociados, contenidos en el Sistema Nacional de Registros de ADN.
El que, teniendo el deber de intervenir en alguno de los procedimientos regulados en la presente ley en
razn de su cargo o profesin, incurriere en cualquiera de las conductas previstas en los incisos
precedentes, ser sancionado con la pena de presidio menor en su grado mximo y multa de seis a diez
unidades tributarias mensuales.
Con la misma pena ser sancionado el que, teniendo el deber de incorporar una huella gentica al
Sistema Nacional de Registros de ADN, no lo hiciere.
CAPITULO VI
Disposiciones finales
Artculo 21.- Reglamento. Un reglamento, dictado por intermedio del Ministerio de Justicia, determinar
las caractersticas del Sistema Nacional de Registros de ADN; las modalidades de su administracin, y las
normas tcnicas que regulen los procedimientos aplicables a la toma de muestras, la conservacin de
evidencias, y su cadena de custodia.
Asimismo, regular los requisitos y condiciones que debern cumplir las instituciones pblicas o privadas
que deseen acreditar ante el Servicio Mdico Legal su idoneidad para determinar huellas genticas e
incorporarlas en el sistema, de acuerdo a lo previsto en el artculo 199 bis del Cdigo Procesal Penal.
Artculo 22.- Concordancia. Sern aplicables, en cuanto no se opusieren a lo previsto en esta ley, las
normas contempladas en la ley N 19.628 sobre proteccin de la vida privada.
Artculo 23.- Modificaciones al Cdigo Procesal Penal. Introdcense las siguientes modificaciones al
Cdigo Procesal Penal:
1.- Agrgase el siguiente inciso tercero, nuevo, al artculo 198:
"Si los mencionados establecimientos no se encontraren acreditados ante el Servicio Mdico Legal para
determinar huellas genticas, tomarn las muestras biolgicas y obtendrn las evidencias necesarias, y
procedern a remitirlas a la institucin que corresponda para ese efecto, de acuerdo a la ley que crea el
Sistema Nacional de Registros de ADN y su Reglamento.".
2.- Introdcese el siguiente artculo 199 bis, nuevo:
"Artculo 199 bis. Exmenes y pruebas de ADN. Los exmenes y pruebas biolgicas destinados a la
determinacin de huellas genticas slo podrn ser efectuados por profesionales y tcnicos que se
desempeen en el Servicio Mdico Legal, o en aquellas instituciones pblicas o privadas que se
encontraren acreditadas para tal efecto ante dicho Servicio.
Las instituciones acreditadas constarn en una nmina que, en conformidad a lo dispuesto en el
Reglamento, publicar el Servicio Mdico Legal en el Diario Oficial.".
Artculo 24.- Vigencia. La presente ley entrar a regir el da en que se publique en el Diario Oficial el
reglamento a que se refiere el artculo 21.
Disposiciones Transitorias
Artculo 1.- Para los efectos de lo dispuesto en el artculo 5, el Servicio Mdico Legal, o las instituciones
pblicas o privadas acreditadas ante l, determinarn la huella gentica de las personas que se encontraren
cumpliendo condena por alguno de los delitos sealados en el artculo 17, previa extraccin de la muestra
biolgica respectiva en los establecimientos en que estuvieren internados.
Gendarmera de Chile informar a los condenados que no estuvieren recluidos el lugar y la oportunidad
en que debern proporcionar su muestra biolgica, bajo apercibimiento de informar al tribunal respectivo
sobre el incumplimiento de esta obligacin.
Artculo 2.- Normas especiales aplicables a los procesos substanciados conforme al Cdigo de
Procedimiento Penal. En los procesos substanciados conforme al Cdigo de Procedimiento Penal se estar
especialmente a lo dispuesto en las reglas siguientes:

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 79

a) Las referencias hechas en esta ley a los imputados se entendern efectuadas a los procesados. En
consecuencia, el Registro de Imputados contendr, adems de las huellas genticas de imputados en
conformidad con las normas del Cdigo Procesal Penal, las de aquellas personas que fueren procesadas de
acuerdo con las disposiciones del Cdigo de Procedimiento Penal;
b) Las funciones o competencias que en esta ley se atribuyen al Ministerio Pblico, sern desempeadas
o asumidas por los jueces con competencia en lo criminal;
c) Los jueces con competencia en lo criminal ordenarn la incorporacin al registro respectivo de las
huellas genticas determinadas a partir de muestras biolgicas obtenidas durante el proceso para constatar
circunstancias relevantes de la investigacin, en virtud de lo dispuesto en los artculos 110, 111, 145 bis y
221 del Cdigo de Procedimiento Penal;
d) En relacin con los informes periciales destinados a determinar la huella gentica, recibir aplicacin
lo dispuesto en los artculos 221 y 245 del Cdigo de Procedimiento Penal, y
e) La comunicacin a que se refiere el inciso segundo del artculo 18 se efectuar por el tribunal que
hubiere conocido del proceso en primera instancia, en la misma forma prevista en dicha disposicin.
Artculo 3.- El mayor gasto que irrogue esta ley durante el primer ao de su aplicacin, se financiar con
cargo a los recursos asignados al Servicio de Registro Civil e Identificacin y al Servicio Mdico Legal en
sus respectivos presupuestos, en lo que correspondiere a cada una de estas instituciones.".
Habindose cumplido con lo establecido en el N 1 del artculo 82 de la Constitucin Poltica de la
Repblica y por cuanto he tenido a bien aprobarlo y sancionarlo; por tanto promlguese y llvese a efecto
como Ley de la Repblica.
Santiago, 10 de septiembre de 2004.- RICARDO LAGOS ESCOBAR, Presidente de la Repblica.- Luis
Bates Hidalgo, Ministro de Justicia.- Nicols Eyzaguirre Guzmn, Ministro de Hacienda.
Lo que transcribo a Ud. para su conocimiento.- Saluda atentamente a Ud., Jaime Arellano Quintana,
Subsecretario de Justicia.
Tribunal Constitucional
Proyecto de ley sobre creacin del Sistema Nacional de Registros de ADN
El Secretario del Tribunal Constitucional, quien suscribe, certifica que el Honorable Senado envi el
proyecto de ley enunciado en el rubro, aprobado por el Congreso Nacional, a fin de que este Tribunal
ejerciera el control de constitucionalidad respecto de la letra b) del artculo 2 transitorio, del mismo, y por
sentencia de 19 de agosto de 2004, dictada en los autos Rol N 419, declar:
1. Que la letra b) del artculo 2 transitorio, del proyecto remitido, es constitucional.
2. Que los artculos 2, 8, 14, 16, y 2 transitorio, inciso nico, letras a), c), d) y e), son igualmente
constitucionales.
Santiago, agosto 24 de 2004.- Rafael Larran Cruz, Secretario.
4.LOS 13 LOCI DE LAS SECUENCIAS STR (SHORT TANDEM REPEATS ) UTILIZADAS EN LA
BASE DE DATOS DEL SISTEMA CODIS ( COMBINED DNA INDEX SYSTEM )
Este sistema de referencia es el aplicado en Chile, por lo que lo entregamos en este trabajo para su
referencia.
Cada una de las barras verticales segmentadas y numerados del 1 al 22, o indicadas con las letras X e Y,
representan el conjunto de cromosomas de la especie humana, los cromosomas autosmicos estn
identificados con un nmero y los cromosomas sexuales, estn identificados con la letra X e Y. Cada
etiqueta amarilla representa el nombre y la posicin aproximada de los lugares de secuencia de tipo STR
(Short Tandem Repeats) o Repeticiones cortas en tndem, que son secuencias de 2 a 6 pares de bases,
normalmente 4. Por ejemplo, la secuencia ACTTACTTACTT... ACTT puede aparecer repetida 8 veces en un
locus y 12 veces en otro locus. As, un individuo puede ser homocigoto 8-8, heterocigoto 8-12 u homocigoto
12-12.

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 80

Localizacin cromosomal de los marcadores de tipificacin de ADN.


En las siguientes tablas se representan la ubicacin de cadauno de los marcadores genticos de tipificacin
de ADN.
La primera tabla establece los marcadores genrles encada cromosoma.
La segunda tabla y siguientes, representa la localizacin especfica para cada marcador, las secuencias de
ADN relacionadas. Y los partidores de reaccin de amplificacin por polimerasa (reaccin PCR)
Chromosome
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

STR Marker
F13B, RENA4, D1S1171
TPOX, APOB, D2S410, D2S436, D2S1242,
D2S1338
D3S1349, D3S1352, D3S1358, D3S1359,
D3S1744, ACPP
FGA (FIBRA), FABP, GABARB15
CSF1PO, D5S373, D5S815, D5S818
F13A1, ACTBP2 (SE33), FOLP23, D6S366,
D6S502, D6S965
D7S460, D7S809, D7S820, D7S1517,
D7S1520
LIPOL (LPL), D8S306, D8S320, D8S323,
D8S344, D8S347, D8S639, D8S1179
D9S52
D10S89

RFLP-based VNTR Other PCR-based


Marker
Markers
D1S7, D1S339
D1S80
D2S44

apoB

D4S139
D5S110

GC (PM), GYPA (PM)

D6S132

DQ

D7S21, D7S22,
D7S467

D7S8 (PM)

D10S28

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 81

11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
X
Y

TH01 (TC11), APOAI1, D11S554, UGB


VWA, CD4, PLA2A1, D12S67, D12S391,
D12S1090
D13S308, D13S317
D14S306
FES/FPS, CYAR04 (P450), Penta E
D16S539, D16S537
D17S976
MBP, D18S51, D18S535, D18S849
D19S253, D19S433
D20S85, D20S470
D21S11, Penta D

HBGG (PM)
D12S11
D14S13
D16S85
D17S79, D17S26

D17S5, YNZ22
LDLR (PM)

HPRTB, ARA, STRX1, DXYS156


DYS19, DYS385 a/b, DYS389 I/II, DYS390,
DYS391, DYS392, DYS393, DXYS156

Amelogenin
Amelogenin

mtDNA
TPOX

HV1, HV2

Other Names
hTPO, TPO

Chromosomal Location
2p23-2pter; intron 10 of human thyroid
peroxidase gene

GenBank Accession
M68651; has 11 repeats

Repeat: [AATG] = GenBank top strand (commonly used)


Reported
Primers
Set 1

Ref.
153

Set 2

87

Set 3

Promeg
a
ABI
Promeg
a

Set 4
Set 5

PCR Primer Sequences


5'-ACTGGCACAGAACAGGCACTTAGG-3' (AATG strand)
5'-GGAGGAACTGGGAACCACACAGGT-3' (TTAC strand)
5'-CACTAGCACCCAGAACCGTC-3' (AATG strand)
5'-CCTTGTCAGCGTTTATTTGCC-3' (TTAC strand)
GenePrint PowerPlex 1.1
AmpFlSTR COfiler
GenePrint PowerPlex 2.1

PCR Product Sizes of Observed Alleles


Allele
(Repeat #)
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14

Set 1,3

Set 2

Set 4

Set 5

220
bp
224 bp
228 bp
232 bp
236 bp
240 bp
244 bp
248 bp
252 bp
256 bp

102 bp

213 bp

258 bp

106 bp
110 bp
114 bp
118 bp
122 bp
126 bp
130 bp
134 bp
138 bp

217 bp
221 bp
225 bp
229 bp
233 bp
237 bp
241 bp
245 bp
249 bp

262 bp
266 bp
270 bp
274 bp
278 bp
282 bp
286 bp
290 bp
294 bp

Repeat Sructure

[AATG]6
[AATG]7
[AATG]8
[AATG]9
[AATG]10
[AATG]11
[AATG]12
[AATG]13
[AATG]14

Ref.
variant
allele
185
284
28
28
28
28
28
284
153

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 82

D3S1358
Other Names

Chromosomal Location
3p21

GenBank Accession
11449919; has 18 repeats
TCTA(TCTG)2(TCTA)15

Repeat: [AGAT], [TCTA]= bottom strand


Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
148, 502
5'-ACT GCA GTC CAA TCT GGG T-3' (AGAT strand)
5'-ATG AAA TCA ACA GAG GCT TG-3' (TCTA strand)
Set 2
ABI
AmpFlSTR Profiler Plus
Set 3
Promeg
GenePrint PowerPlex 2.1
a
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1,3
Set 2
(Repeat #)
8
99 bp
97 bp
9
103 bp
101 bp
10
107 bp
105 bp
11
111 bp
109 bp
12
115 bp
113 bp
13
119 bp
117 bp
14
123 bp
121 bp
15
127 bp
125 bp
15'
127 bp
125 bp
15.2
129 bp
127 bp
16
131 bp
129 bp
16'
131 bp
129 bp
16.2
133 bp
131 bp
17
135 bp
133 bp
17'
135 bp
133 bp
17.1
136 bp
134 bp
18
139 bp
137 bp
18.3
142 bp
140 bp
19
143 bp
141 bp
20
147 bp
145 bp

Repeat Structure

TCTA[TCTG]2[TCTA]10
TCTA[TCTG]2[TCTA]11
TCTA[TCTG]3[TCTA]11
TCTA[TCTG]2[TCTA]12
TCTA[TCTG]3[TCTA]12
TCTA[TCTG]2[TCTA]13
TCTA[TCTG]3[TCTA]13
TCTA[TCTG]2[TCTA]14
TCTA[TCTG]3[TCTA]14
TCTA[TCTG]3[TCTA]15

Ref.
variant allele
SGM Plus
SGM Plus
SGM Plus
SGM Plus
729
668
668
SGM Plus
668
729
642
668
729
SGM Plus
668
variant allele
729
729

FGA
Other Names
FIBRA

Chromosomal Location
4q28; located in the third intron of the
human alpha fibrinogen gene

GenBank Accession
M64982; has 21 repeats by ABI
nomenclature

Repeat: complex tetranucleotide repeat; [TTTC]3TTTTTTCT[CTTT]nCTCC[TTCC]2 = GenBank top strand


Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
7
5'-GCCCCATAGGTTTTGAACTCA-3' (CTTT strand)
5'-TGATTTGTCTGTAATTGCCAGC-3' (GAAA strand)
Set 2
363
AmpFlSTR Profiler Plus
Set 3
Prome
PowerPlex 2.1
ga
PCR Product Sizes of Observed Alleles

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 83

Allele
(Repeat
#)
12.2

Set 1

Set 2

Set 3

158 bp

196 bp

308 bp

13

160 bp

198 bp

310 bp

15

168 bp

206 bp

318 bp

16

172 bp

210 bp

322 bp

16.1

173 bp

211 bp

323 bp

16.2

174 bp

212 bp

324 bp

17

176 bp

214 bp

326 bp

17.1

177 bp

215 bp

327 bp

17.2

178 bp

216 bp

328 bp

18

180 bp

218 bp

330 bp

18.1

181 bp

219 bp

331 bp

18.2

182 bp

220 bp

332 bp

19

184 bp

222 bp

334 bp

19.1

185 bp

223 bp

335 bp

19.2

186 bp

224 bp

336 bp

19.3

187 bp

225 bp

337 bp

20

188 bp

226 bp

338 bp

20.1

189 bp

227 bp

339 bp

20.2

190 bp

228 bp

340 bp

20.3

191 bp

229 bp

341 bp

21

192 bp

230 bp

342 bp

21.2

194 bp

232 bp

344 bp

22

196 bp

234 bp

346 bp

22.1

197 bp

235 bp

347 bp

22.2
22.3

198 bp
199 bp

236 bp
237 bp

348 bp
349 bp

23

200 bp

238 bp

350 bp

23.2

202 bp

240 bp

352 bp

23.3

203 bp

241 bp

353 bp

24

204 bp

242 bp

354 bp

Repeat Structure

Ref.

SGM
Plus
SGM
Plus
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]7CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTTTTCT[CTTT]8CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTTTTCT[CTTT]5T[CTTT]3CTC
C[TTCC]2
[TTTC]3TTTT TT [CTTT]9CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]9CTCC[TTCC]2

142
363
716
363
142
SGM
Plus
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]10CTCC[TTCC]2

142
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]11CTCC[TTCC]2

142

[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]11CTCC[TTCC]2

142

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]12CTCC[TTCC]2

SGM
Plus
363
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]12CTCC[TTCC]2

142

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]13CTCC[TTCC]2

SGM
Plus
142
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]13CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT TT [CTTT]14CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]14CTCC[TTCC]2

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]15CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]15CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT TT [CTTT]16CTCC[TTCC]2

[TTTC]3TTTT

142
363
142
SGM
Plus
142
363
142
142
SGM
Plus
142

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 84

TTCT[CTTT]16CTCC[TTCC]2
24.1

205 bp

243 bp

355 bp

24.2

206 bp

244 bp

356 bp

24.3

207 bp

245 bp

357 bp

25

208 bp

246 bp

358 bp

25.1

209 bp

247 bp

359 bp

25.2

210 bp

248 bp

360 bp

25.3

211 bp

249 bp

361 bp

26

212 bp

250 bp

362 bp

26.1

213 bp

251 bp

363 bp

26.2

214 bp

252 bp

364 bp

27

216 bp

254 bp

366 bp

27'

216 bp

254 bp

366 bp

27.1

217 bp

255 bp

367 bp

27.2

218 bp

256 bp

368 bp

27.3

219 bp

257 bp

369 bp

28

220 bp

258 bp

370 bp

28.1

221 bp

259 bp

371 bp

28.2

222 bp

260 bp

372 bp

29

224 bp

262 bp

374 bp

30

228 bp

266 bp

378 bp

30.2

230 bp

268 bp

380 bp

31

232 bp

270 bp

382 bp

31.2

234 bp

272 bp

384 bp

32

236 bp

274 bp

386 bp

32.2

238 bp

276 bp

388 bp

33.2

242 bp

280 bp

392 bp

34.2

246 bp

284 bp

396 bp

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]17CTCC[TTCC]2

SGM
Plus
142
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]17CTCC[TTCC]2

142

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]18CTCC[TTCC]2

SGM
Plus
363
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]18CTCC[TTCC]2

142

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]19CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]19CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]13CCTT[CTTT]5CTCC[TTCC
]2

SGM
Plus
363
142
716
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]20CTCC[TTCC]2

[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]20CTCC[TTCC]2

363
SGM
Plus
142
SGM
Plus

[TTTC]3TTTT TT [CTTT]21CTCC[TTCC]2
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]15CCTT[CTTT]5CTCC[TTCC
]2
[TTTC]3TTTT
TTCT[CTTT]16CCTT[CTTT]5CTCC[TTCC
]2
[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]14[CTTC]3[CTTT]3 CTCC [TTCC]4

363
142

363
142
SGM
Plus

[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]15[CTTC]3[CTTT]3 CTCC [TTCC]4

716
SGM
Plus

[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]16[CTTC]3[CTTT]3 CTCC [TTCC]4
[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]17[CTTC]3[CTTT]3 CTCC [TTCC]4
[TTTC]4TTTT TT

716
716
142

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 85

[CTTT]18[CTTC]3[CTTT]3 CTCC[TTCC]4
35.2

250 bp

288 bp

400 bp

42.2

278 bp

316 bp

428 bp

43.2

282 bp

320 bp

432 bp

44.2

286 bp

324 bp

436 bp

45.2

290 bp

328 bp

440 bp

46.2

294 bp

332 bp

444 bp

47.2

298 bp

336 bp

448 bp

48.2

302 bp

340 bp

452 bp

49.2

306 bp

344 bp

456 bp

50.2

310 bp

348 bp

460 bp

51.2

314 bp

352 bp

464 bp

SGM
Plus
[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]8[CTGT]4[CTTT]13[CTTC]3[CTTT]3
CTCC [TTCC]4
[TTTC]4TTTT TT [CTTT]8
[CTGT]5[CTTT]13[CTTC]4[CTTT]3CTCC[T
TCC]4
[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]11[CTGT]3[CTTT]14
[CTTC]3[CTTT]3CTCC[TTCC]4
[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]10[CTGT]5[CTTT]13
[CTTC]4[CTTT]3CTCC[TTCC]4
[TTTC]4TTTTTT
[CTTT]12[CTGT]5[CTTT]13
[CTTC]3[CTTT]3CTCC[TTCC]4
[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]12[CTGT]5[CTTT]14
[CTTC]3[CTTT]3CTCC[TTCC]4
[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]14[CTGT]3[CTTT]14
[CTTC]4[CTTT]3CTCC[TTCC]4

716

716

716

716

142

716

716
SGM
Plus

[TTTC]4TTTT TT
[CTTT]14[CTGT]4[CTTT]15
[CTTC]4[CTTT]3CTCC[TTCC]4

716
SGM
Plus

D5S818
Other Names
D5

Chromosomal Location
5q21-q31

GenBank Accession
G08446; has 11 repeat units
AC008512; has 9 repeat units

Repeat: [AGAT] = GenBank top strand


Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
Prome
GenePrint PowerPlex 1.1
ga
Set 2
453
5'-GGGTGATTTTCCTCTTTGGT-3'
5'-TGATTCCAATCATAGCCACA-3'
Set 3
ABI
AmpFlSTR Profiler Plus
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1
Set 2
(Repeat #)
7
119 bp
133 bp
8
123 bp
137 bp
9
127 bp
141 bp
10
131 bp
145 bp
11
135 bp
149 bp

Set 3
134 bp
138 bp
142 bp
146 bp
150 bp

Repeat Structure
[AGAT]7
[AGAT]8
[AGAT]9
[AGAT]10
[AGAT]11

Ref.
721
721
721
721
721

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 86

12
13
14
15

139 bp
143 bp
147 bp
151 bp

153 bp
157 bp
161 bp
165 bp

154 bp
158 bp
162 bp
166 bp

16

155 bp

169 bp

170 bp

CSF1PO
Other Names
CSF

[AGAT]12
[AGAT]13
[AGAT]14
[AGAT]15

721
721
721
721
Profiler
Plus

Chromosomal Location
5q33.3-34; human c-fms proto-oncogene for
CSF-1 receptor gene

GenBank Accession
X14720; has 12 repeats

Repeat: [AGAT] = GenBank top strand (commonly used)


Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
3
5'-AACCTGAGTCTGCCAAGGACTAGC-3' (AGAT strand)
5'-TTCCACACACCACTGGCCATCTTC-3' (TCTA strand)
Set 2
Promega
GenePrint PowerPlex 1.1
Set 3
ABI
AmpFlSTR COfiler
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1 &
Set 3
(Repeat #)
Set 2
6
291 bp
281 bp
7
295 bp
285 bp
8
299 bp
289 bp
9
303 bp
293 bp
9.1
302 bp
294 bp
10
307 bp
297 bp
10.1
308 bp
298 bp
10.3
310 bp
300 bp
11
311 bp
301 bp
12
315 bp
305 bp
12.1
316 bp
306 bp
13
319 bp
309 bp
14
323 bp
313 bp
15
327 bp
317 bp
16
331bp
321 bp

Repeat Structure
[AGAT]6
[AGAT]7
[AGAT]8
[AGAT]9

Ref.

153
28
28
variant allele
28
variant allele
Budowle 1998
28
28
Budowle 1998
28
28
285
MargolisNunno,H., et. al,
2001

[AGAT]10

[AGAT]11
[AGAT]12
[AGAT]13
[AGAT]14
[AGAT]15

D7S820
Other Names
D7

Chromosomal Location
7q

GenBank Accession
G08616; has 12 repeat units
AC004848; has 13 repeat units

Repeat: [GATA] = GenBank top strand


Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
Prome
GenePrint PowerPlex 1.1
ga
Set 2
ABI
AmpFlSTR Profiler Plus
Set 3
453
5'-TGTCATAGTTTAGAACGAACTAACG-3'

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 87

5'-CTGAGGTATCAAAAACTCAGAGG-3'
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1
Set 2
(Repeat #)
5
211 bp
253 bp
6
215 bp
257 bp
6.3
218 bp
260 bp
7
219 bp
261 bp
7.3
222 bp
264 bp
8
223 bp
265 bp
8.1
224 bp
266 bp
8.2
225 bp
267 bp
9
227 bp
269 bp
9.1
228 bp
270 bp
9.3
230 bp
272 bp
10
231 bp
273 bp
10.1
232 bp
274 bp
10.3
234 bp
276 bp
11
235 bp
277 bp
11.1
236 bp
278 bp
12
239 bp
281 bp
12.1
240 bp
282 bp
13
243 bp
285 bp
13.1
244 bp
286 bp
14
247 bp
289 bp
15
251 bp
293 bp
D8S1179
Other Names
D6S502

Set 3
194 bp
198 bp
201 bp
202 bp
205 bp
206 bp
207 bp
208 bp
210 bp
211 bp
213 bp
214 bp
215 bp
217 bp
218 bp
219 bp
222 bp
223 bp
226 bp
227 bp
230 bp
234 bp

Repeat Structure

Ref.
variant allele

[GATA]6

721
Profiler Plus

[GATA]7

721

[GATA]8

721

variant allele
variant allele
variant allele
[GATA]9

721

variant allele
variant allele
[GATA]10

721

variant allele
variant allele
[GATA]11

721

variant allele
[GATA]12

721

[GATA]13

721

[GATA]14

721

variant allele
variant allele
Profiler Plus

Chromosomal Location
8q24.1-24.2

GenBank Accession
GO8710; has 12 repeat units
AF216671; has 13 repeat units

Repeat: [TATC] = GenBank top strand (called [TCTA] by FSS {375})


Primers
Ref.
PCR Primer Sequences
Set 1
CHLC Web Site,
5' - TTTTTGTATTTCATGTGTACATTCG - 3'
369
5' - CGTAGCTATAATTAGTTCATTTTCA - 3'
Set 2
PE ABI
AmpFlSTR Profiler Plus
Set 3
Promega
PowerPlex 2.1
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1
Set 2
(Repeat #)
7
157 bp
123 bp
8
161 bp
127 bp
9
165 bp
131 bp
10
169 bp
135 bp
11
173 bp
139 bp
12
177 bp
143 bp
13
181 bp
147 bp
14
185 bp
151 bp
15
189 bp
155 bp

Set 3
203 bp
207 bp
211 bp
215 bp
219 bp
223 bp
227 bp
231 bp
235 bp

Repeat Structure
[TCTA]7
[TCTA]8
[TCTA]9
[TCTA]10
[TCTA]11
[TCTA]12
[TCTA]1[TCTG]1[TCTA]11
[TCTA]1[TCTG]1[TCTA]12
[TCTA]1[TCTG]1[TCTA]13

Ref.
716
369
369
369
369
369
369
369
369

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 88

16
17
18
19

193 bp
197 bp
201 bp
205 bp

HUMTH01
Other Names
TH01, TC11

159 bp
163 bp
167 bp
171 bp

239 bp
243 bp
247 bp
251 bp

[TCTA]2[TCTG]1[TCTA]13
[TCTA]2[TCTG]2[TCTA]13
[TCTA]2[TCTG]1[TCTA]15
[TCTA]2[TCTG]2[TCTA]15

Chromosomal Location
11p15-15.5; intron 1 of human tyrosine
hydroxylase gene

369
369
369
716

GenBank Accession
D00269; has 9 repeat units

Repeat: [AATG] = bottom strand (commonly used); [TCAT] = GenBank top strand
Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
1, 3
5'-GTGGGCTGAAAAGCTCCCGATTAT-3' (AATG strand)
5'-ATTCAAAGGGTATCTGGGCTCTGG-3' (TCAT strand)
Set 2

Set 3

125

Set 4
Set 5
Set 6

Prome
ga
ABI
Prome
ga

5'-GTGGGCTGAAAAGCTCCCGATTAT-3' (AATG strand)


5'-GTGATTCCCATTGGCCTGTTCCTC-3' (TCAT strand)
5'-GCTTCCGAGTGCAGGTCACA-3' (AATG strand)
5'-CAGCTGCCCTAGTCAGCAC-3' (TCAT strand)
GenePrint PowerPlex 1.1
AmpFlSTR COfiler
GenePrint PowerPlex 2.1

PCR Product Sizes of Observed Alleles


Allele
Set 1, 4
Set 2
(Repeat #)
3
171 bp
146 bp
4
175 bp
150 bp
5
179 bp
154 bp
5.3
182 bp
157 bp
6
183 bp
158 bp
6.1
184 bp
159 bp

Set 3

Set 5

Set 6

230 bp
234 bp
238 bp
241 bp
242 bp
243 bp

160 bp
164 bp
168 bp
171 bp
172 bp
173 bp

152 bp
156 bp
160 bp
163 bp
164 bp
165 bp

6.3

186 bp

161 bp

245 bp

175 bp

167 bp

7
7.1
7.3

187 bp
188 bp
190 bp

162 bp
163 bp
165 bp

246 bp
247 bp
249 bp

176 bp
177 bp
179 bp

168 bp
169 bp
171 bp

191 bp

166 bp

250 bp

180 bp

172 bp

8.3

194 bp

169 bp

253 bp

183 bp

175 bp

195 bp

170 bp

254 bp

184 bp

176 bp

9.3

198 bp

173 bp

257 bp

187 bp

179 bp

10

199 bp

174 bp

258 bp

188 bp

180 bp

10.3

202 bp

177 bp

261 bp

191 bp

183 bp

11

203 bp

178 bp

262 bp

192 bp

184 bp

Repeat
Structure
[AATG]3
[AATG]4
[AATG]5
[AATG]6
[AATG]3ATG[
AATG]3
[AATG]7

[AATG]8
[AATG]5ATG[
AATG]3
[AATG]9
[AATG]6ATG[
AATG]3
[AATG]10
[AATG]6ATG[
AATG]4
[AATG]11

Ref.
290
716
76
SGM Plus
76
SGM Plus
632
76
SGM Plus
SGM Plus
76
76
76
76
76
76
76

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 89

12

207 bp

182 bp

266 bp

196 bp

188 bp

13.3

214 bp

189 bp

273 bp

203 bp

195 bp

14

215 bp

190 bp

274 bp

204 bp

196 bp

[AATG]12
[AATG]
[AACT]
[AATG]8ATG[
AATG]3

112
377
SGM Plus

VWA
Other Names
vWF, VWA31A

Chromosomal Location
12p12-pter

GenBank Accession
M25858; has 18 (20) repeat
units

Repeat: [AGAT] = bottom strand (commonly used); [TCTA] with [TCTG] and [TCCA] inserts = GenBank top
strand
Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
113
5'-CCCTAGTGGATAAGAATAATC-3'
5'-GGACAGATGATAAATACATAGGATGGATGG-3'
Set 1'
7
5'-CCCTAGTGGATGATAAGAATAATCAGTATG-3'
5'-GGACAGATGATAAATACATAGGATGGATGG-3'
Set 2
Prome
GenePrint PowerPlex 1.1
ga
Set 3
ABI
AmpFlSTR Profiler Plus
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1, 1'
Set 2
Set 3
(Repeat
#)
10
122 bp
123
152 bp
bp
127
11 (13')*
126 bp
156 bp
bp
131
12
130 bp
160 bp
bp
135
13
134 bp
164 bp
bp
135
13 (15)
134 bp
164 bp
bp
135
13 (15'')
134 bp
164 bp
bp
139
14 (16'')
138 bp
168 bp
bp
14 (16''')

138 bp

15 (17)

142 bp

15 (17')

142 bp

15.2

144 bp

16 (18)

146 bp

16 (18')

146 bp

139
bp
143
bp
143
bp
145
bp
147
bp
147

Repeat Structure

Ref.

TCTA TCTG TCTA [TCTG]4[TCTA]3

716

TCTA[TCTG]3[TCTA]7

76

TCTA[TCTG]4[TCTA]7

[TCTA]2[TCTG]4[TCTA]3TCCA[TCTA]3

716

TCTA[TCTA]4[TCTA]8TCCATCTA

76

TCTA[TCTA]4[TCTA]10

76

TCTA[TCTG]4[TCTA]11

76

168 bp

TCTA[TCTG]1[TCTA]1[TCTG]4[TCTA]3TCC
A
[TCTA]3

76

172 bp

TCTA[TCTG]4[TCTA]10TCCATCTA

76

172 bp

TCTA[TCTG]3[TCTA]11TCCATCTA

76

174 bp

176 bp

TCTA[TCTG]4[TCTA]11TCCATCTA

76

176 bp

TCTA[TCTG]3[TCTA]12TCCATCTA

76

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 90

bp
16.1

147 bp

148
bp

varian
t
allele

177 bp

151
180 bp
TCTA[TCTG]4[TCTA]12TCCATCTA
bp
155
18 (20)
154 bp
184 bp
TCTA[TCTG]4[TCTA]13TCCATCTA
bp
155
18 (20')
154 bp
184 bp
TCTA[TCTG]5[TCTA]12TCCATCTA
bp
157
18.2
156 bp
186 bp
bp
158
18.3
157 bp
187 bp
bp
159
19 (21)
158 bp
188 bp
TCTA[TCTG]4[TCTA]14TCCATCTA
bp
163
20 (22)
162 bp
192 bp
TCTA[TCTG]4[TCTA]15TCCATCTA
bp
167
21 (23)
166 bp
196 bp
TCTA[TCTG]4[TCTA]16TCCATCTA
bp
171
22 (24)
170 bp
200 bp
TCTA[TCTG]4[TCTA]17TCCATCTA
bp
175
23
174 bp
204 bp
bp
179
24
178 bp
208 bp
bp
181
25
182 bp
212 bp
bp
*Allele designations shown in paratheses come from reference 76.
17 (19)

150 bp

D13S317
Other Names
D13

Chromosomal Location
13q22-q31

76
76
76
SGM
Plus
SGM
Plus
76
76
76
76
SGM
Plus
SGM
Plus
SGM
Plus

GenBank Accession
G09017; has 13 repeat units
AL353628.2

Repeat: [GATA] = bottom strand (commonly used); [TATC] = GenBank top strand
Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
Prome
GenePrint PowerPlex 1.1
ga
Set 2
453
5'-ACAGAAGTCTGGGATGTGGA-3'
5'-GCCCAAAAAGACAGACAGAA-3'
Set 3
ABI
AmpFlSTR Profiler Plus
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1,2
Set 3
Repeat Structure
(Repeat #)
5
157
193
7
165 bp
201
[TATC]7
7.1
166
202
8
169 bp
205
[TATC]8
8.1
170
206
9
173 bp
209
[TATC]9

Ref.
Profiler Plus
721
variant allele
721
variant allele
721

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 91

10
10'
11
12
13
14
15
16

177 bp
177
181 bp
185 bp
189 bp
193 bp
197 bp
201

D16S539
Other Names
D16

213
213
217
221
225
229
233
237

[TATC]10
[TATC]10 AATC
[TATC]11
[TATC]12
[TATC]13
[TATC]14
[TATC]15

721
721
721
721
721
721
variant allele

Chromosomal Location
16q22-24

Repeat: [GATA] = GenBank top strand


Reported
Ref.
Primers
Set 1
Promega
Set 2
CHLC Web Site
Set 3

721

ABI

PCR Product Sizes of Observed Alleles


Allele
Set 1
Set 2
(Repeat #)
5
264 bp
141 bp
8
276 bp
145 bp
9
280 bp
149 bp
10
284 bp
153 bp
11
288 bp
157 bp
12
292 bp
161 bp
13
296 bp
165 bp
13.3
299 bp
168 bp
14
300 bp
169 bp
15
304 bp
173 bp

GenBank Accession
G07925; has 11 repeat units
AC024591.3

PCR Primer Sequences


GenePrint PowerPlex 1.1
5'-GATCCCAAGCTCTTCCTCTT-3'
5'-ACGTTTGTGTGTGCATCTGT-3'
AmpFlSTR Profiler Plus

Set 3
233 bp
245 bp
249 bp
253 bp
257 bp
261 bp
265 bp
268 bp
269 bp
273 bp

Repeat Structure
[GATA]5
[GATA]8
[GATA]9
[GATA]10
[GATA]11
[GATA]12
[GATA]13

Ref.
721
721
721
721
721
721
721
variant allele

[GATA]14
[GATA]15

721
721

D18S51
Other Names
D18

Chromosomal Location
18q21.3

GenBank Accession
X91254; has 21 repeats
AP001534; has 18 repeats

Repeat: [GAAA] = GenBank top strand


top = 13 repeats GAAA
Reported
Ref.
PCR Primer Sequences
Primers
Set 1
7, 369
5'-CAA ACC CGA CTA CCA GCA AC-3' (GAAA strand)
5'-GAG CCA TGT TCA TGC CAC TG-3'
Set 2
ABI
AmpFlSTR Profiler Plus
Prome
Set 3
GenePrint PowerPlex 2.1
ga
PCR Product Sizes of Observed Alleles
Allele
Set 1
Set 2
(Repeat #)

Set 3

3' Flanking
Sequence

Repeat Structure

Ref.

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 92

262 bp

264 bp

286 bp

266 bp

268 bp

290 bp

270 bp

272 bp

294 bp

9.2

272 bp

274 bp

296 bp

10

274 bp

276 bp

298 bp

10.2

276 bp

278 bp

300 bp

11

278 bp

280 bp

302 bp

12

282 bp

284 bp

306 bp

12.2

284 bp

286 bp

308 bp

13

286 bp

288 bp

310 bp

13.1

287 bp

289 bp

311 bp

13.2

288 bp

290 bp

312 bp

14

290 bp

292 bp

314 bp

14.2

292 bp

294 bp

316 bp

15

294 bp

296 bp

318 bp

15.1

295 bp

297 bp

319 bp

15.2

296 bp

298 bp

320 bp

16

298 bp

300 bp

322 bp

16.2
16.3

300 bp
301 bp

302 bp
303 bp

324 bp
325 bp

17

302 bp

304 bp

326 bp

17.1

303 bp

305 bp

327 bp

17.2

304 bp

306 bp

328 bp

17.3

305 bp

307 bp

329 bp

18

306 bp

308 bp

330 bp

18.1
18.2

307 bp
308 bp

309 bp
310 bp

331 bp
332 bp

19

310 bp

312 bp

334 bp

19.2

312 bp

314 bp

336 bp

20

314 bp

316 bp

338 bp

20.1
20.2

315 bp
316 bp

317 bp
318 bp

339 bp
340 bp

21

318 bp

320 bp

342 bp

SGM Plus
AAAG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG

[AGAA]8

716

[AGAA]9

716
SGM Plus

AAAG
AGAGAG

[AGAA]10

716
SGM Plus

AAAG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG

[AGAA]11

716

[AGAA]12

716
SGM Plus

AAAG
AGAGAG

[AGAA]13

716
variant
allele

AAAG AG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG
AAAG AG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG

[AGAA]13

369

[AGAA]14

716

[AGAA]14

369

[AGAA]15

716
SGM Plus

AAAG AG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG

[AGAA]15

369

[AGAA]16

716
SGM Plus
SGM Plus

AAAG
AGAGAG

[AGAA]17

716
SGM Plus

AAAG
AGAGAG

[AGAA]17

375
SGM Plus

AAAG
AGAGAG

[AGAA]18

716
SGM Plus
SGM Plus

AAAG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG

[AGAA]19

716

[AGAA]19

375

[AGAA]20

716
SGM Plus
SGM Plus

AAAG
AGAGAG

[AGAA]21

716

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 93

21.2

320 bp

322 bp

344 bp

22

322 bp

324 bp

346 bp

22.1

323 bp

325 bp

347 bp

23

326 bp

328 bp

350 bp

23.1

327 bp

329 bp

351 bp

24

330 bp

332 bp

354 bp

25

334 bp

336 bp

358 bp

26

338 bp

340 bp

362 bp

27

342 bp

344 bp

366 bp

Other Names

SGM Plus
AAAG
AGAGAG

[AGAA]22

716
variant
allele

AAAG
AGAGAG

[AGAA]23

716
SGM Plus

AAAG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG
AAAG
AGAGAG

[AGAA]24

716

[AGAA]25

716

[AGAA]26

716

[AGAA]27

716

Chromosomal Location

GenBank Accession

21q21.1

M84567; has 26 repeat units


AP000433; has 29.1 repeat units

Repeat: [TCTA], [TCTG]= GenBank top strand

Reported
Primers

Ref.

PCR Primer Sequences

Set 1

613, 34

5'-GTG AGT CAA TTC CCC AAG-3'


5'-GTT GTA TTA GTC AAT GTT CTC C-3'

Set 2

5'-ATA TGT GAG TCA ATT CCC CAA G-3'


5'-TGT ATT AGT CAA TGT TCT CCA G-3'

Set 3

ABI

Set 4

Promega

AmpFlSTR Profiler Plus


GenePrint PowerPlex 2.1

PCR Product Sizes of Observed Alleles

Allele
(Repeat #)
(Ref. # 34)

Allele
(Repeat #)
(Ref. # 5)

24

53

Set 1,2

202 bp

Set 3

186 bp

Set 4

203 bp

Repeat Structure

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3

Ref.

716

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 94

TCA [TCTA]2
TCCATA [TCTA]6
24.2

54

204 bp

188 bp

205 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]8

312

25

55

206 bp

190 bp

207 bp

[TCTA]4 [TCTG]3
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10

312

25.2

56

208 bp

192 bp

209 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TCA
[TCTA]2 TCCA TA
[TCTA]10

26

57

26.1

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]8

716

210 bp

194 bp

211 bp

34

211 bp

195 bp

212 bp

SGM Plus
variant
allele

26.2

58

212 bp

196 bp

213 bp

27

59

214 bp

198 bp

215 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]9

34

27'

59

214 bp

198 bp

215 bp

[TCTA]6 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]8

34

27"

59

214 bp

198 bp

215 bp

[TCTA]5 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]9

716

27.2

216 bp

200 bp

217 bp

SGM Plus

27.3

217 bp

201 bp

218 bp

SGM Plus

218 bp

202 bp

219 bp

28

61

[TCTA]4 [TCTG]6

34

Para ver trabajos similares o recibir informacin semanal sobre nuevas publicaciones, visite www.monografias.com

La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 95

[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10
28'

218 bp

202 bp

219 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]9

490

220 bp

204 bp

221 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10

716

28.2'

220 bp

204 bp

221 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]8 TA TCTA

490

28.3

221 bp

205 bp

222 bp

28.2

62

SGM Plus

29

63

222 bp

206 bp

223 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

34

29'

63

222 bp

206 bp

223 bp

[TCTA]6 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10

490

29.1

223 bp

207 bp

224 bp

29.1

223 bp

207 bp

224 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]6 TCA
[TCTA]2 TCCA TA
[TCTA]11

GenBank
AP000433

224 bp

208 bp

225 bp

[TCTA]5 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10 TA TCTA

490

225 bp

209 bp

226 bp

226 bp

210 bp

227 bp

29.2

64

29.3
30

65

SGM Plus

SGM Plus
[TCTA]6 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

34

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 96

30'

65

226 bp

210 bp

227 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

490

30"

65

226 bp

210 bp

227 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12

312

30"'

65

226 bp

210 bp

227 bp

[TCTA]6 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10

404

227 bp

211 bp

228 bp

30.1

SGM Plus

30.2

66

228 bp

212 bp

229 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10 TA TCTA

34

31

67

230 bp

214 bp

231 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12

716

31'

67

230 bp

214 bp

231 bp

[TCTA]6 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12

34

31"

67

230 bp

214 bp

231 bp

[TCTA]6 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

490

31"'

67

230 bp

214 bp

231 bp

[TCTA]7 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

312

231 bp

215 bp

232 bp

232 bp

216 bp

233 bp

233 bp

217 bp

234 bp

31.1
31.2

31.3

68

SGM Plus
[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11 TA TCTA

34

SGM Plus

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 97

32

69

234 bp

218 bp

235 bp

[TCTA]6 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13

34

32'

69

234 bp

218 bp

235 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13

490

235 bp

219 bp

236 bp

32.1

SGM Plus

32.2

70

236 bp

220 bp

237 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12 TA TCTA

34

32.2'

70

236 bp

220 bp

237 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13 TA TCTA

404

32.2"

70

236 bp

220 bp

237 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]2 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13 TA TCTA

404

237 bp

221 bp

238 bp

32.3

SGM Plus

33

71

238 bp

222 bp

239 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]14

490

33.2

72

240 bp

224 bp

241 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13 TA TCTA

34

33.2'

72

240 bp

224 bp

241 bp

[TCTA]6 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13 TA TCTA

404

33.2"

72

240 bp

224 bp

241 bp

[TCTA]6 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12 TA TCTA

404

241 bp

225 bp

242 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3

404

33.3

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 98

TCA [TCTA]2 TCCA


TA [TCTA]8 TCA
[TCTA]2 TA TCTA
34

73

242 bp

226 bp

243 bp

[TCTA]10 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

404

34'

73

242 bp

226 bp

243 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]15

490

34.2

74

244 bp

228 bp

245 bp

[TCTA]4 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]14 TA TCTA

34

245 bp

229 bp

246 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]10 TCA
[TCTA]4TA TCTA

404

34.3

35

75

246 bp

230 bp

247 bp

[TCTA]11 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

404

35'

75

246 bp

230 bp

247 bp

[TCTA]10 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12

716

247 bp

231 bp

248 bp

248 bp

232 bp

249 bp

249 bp

233 bp

250 bp

35.1

35.2

76

35.3

variant
allele
[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]15 TA TCTA

490

SGM Plus

36

77

250 bp

234 bp

251 bp

[TCTA]10 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13

404

36'

77

250 bp

234 bp

251 bp

[TCTA]11 [TCTG]5

716

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 99

[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12
36"

250 bp

234 bp

251 bp

[TCTA]10 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12

404

36.2

252 bp

236 bp

253 bp

[TCTA]5 [TCTG]6
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]16 TA TCTA

490

36.3

253 bp

237 bp

254 bp

37

37'

77

78

78

37.2

38

38'

38"

38"'

38.2

79

79

79

79

254 bp

238 bp

255 bp

[TCTA]9 [TCTG]11
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12

404

[TCTA]11 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13

716

254 bp

238 bp

255 bp

256 bp

240 bp

257 bp

258 bp

258 bp

258 bp

242 bp

242 bp

242 bp

SGM Plus

SGM Plus

259 bp

[TCTA]9 [TCTG]11
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13

404

259 bp

[TCTA]13 [TCTG]5
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]12

716

259 bp

[TCTA]10 [TCTG]11
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]13

404

[TCTA]11 [TCTG]11
[TCTA]3 TA [TCTA]3
TCA [TCTA]2 TCCA
TA [TCTA]11

404

258 bp

242 bp

259 bp

260 bp

244 bp

261 bp

SGM Plus

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La identificacin de criminales a travs del ADN - Discusin 100

CSF1PO
Other Names
CSF

Chromosomal Location
5q33.3-34; human c-fms proto-oncogene for
CSF-1 receptor gene
Repeat: [AGAT] = GenBank top strand (commonly used)
Reported
Primers
Set 1
Set 2
Set 3

Ref.
3
Prome
ga
ABI

GenBank Accession
X14720; has 12 repeats

PCR Primer Sequences


5'-AACCTGAGTCTGCCAAGGACTAGC-3' (AGAT strand)
5'-TTCCACACACCACTGGCCATCTTC-3' (TCTA strand)
GenePrint PowerPlex 1.1
AmpFlSTR COfiler

PCR Product Sizes of Observed Alleles


Allele
Set 1 &
Set 3
(Repeat #)
Set 2
6
291 bp
281 bp
7
295 bp
285 bp
8
299 bp
289 bp
9
303 bp
293 bp
9.1
302 bp
294 bp
10
307 bp
297 bp
10.1
308 bp
298 bp
10.3
310 bp
300 bp
11
311 bp
301 bp
12
315 bp
305 bp
12.1
316 bp
306 bp
13
319 bp
309 bp
14
323 bp
313 bp
15
327 bp
317 bp
16
331bp
321 bp

Repeat Structure
[AGAT]6
[AGAT]7
[AGAT]8
[AGAT]9
[AGAT]10

[AGAT]11
[AGAT]12
[AGAT]13
[AGAT]14
[AGAT]15

Ref.

153
28
28
variant allele
28
variant allele
Budowle 1998
28
28
Budowle 1998
28
28
285
MargolisNunno,H., et.
al, 2001

Autor:
Osvaldo Castillo Ugarte
ocastillou@yahoo.com
PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATLICA DE CHILE
FACULTAD DE DERECHO
DIRECCIN DE INVESTIGACIN
TESIS DE INVESTIGACIN JURIDICA:
PERSPECTIVA MEDICO - LEGAL
PERSPECTIVA JURIDICA
Santiago, Diciembre de 2005

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